Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.53412155_53412156del | CA2739273514 | SMC1A | c.955_956del (p.Leu319AlafsTer11) c.346-252_346-251del (n.346-252_346-251del) n.466-252_466-251del c.889_890del (p.Leu297AlafsTer11) c.*488_*489del (n.*488_*489del) | ClinVar |
X | g.53412156A>C | CA413257731 | SMC1A | c.952T>G (p.Ser318Ala) c.346-255T>G (n.346-255T>G) n.466-255T>G c.886T>G (p.Ser296Ala) c.*485T>G (n.*485T>G) | |
X | g.53412156A>G | CA413257732 | SMC1A | c.952T>C (p.Ser318Pro) c.346-255T>C (n.346-255T>C) n.466-255T>C c.886T>C (p.Ser296Pro) c.*485T>C (n.*485T>C) | |
X | g.53412156A>T | CA413257734 | SMC1A | c.952T>A (p.Ser318Thr) c.346-255T>A (n.346-255T>A) n.466-255T>A c.886T>A (p.Ser296Thr) c.*485T>A (n.*485T>A) | |
X | g.53412157C>A | CA413257736 | SMC1A | c.951G>T (p.Lys317Asn) c.346-256G>T (n.346-256G>T) n.466-256G>T c.885G>T (p.Lys295Asn) c.*484G>T (n.*484G>T) | |
X | g.53412157C>G | CA413257738 | SMC1A | c.951G>C (p.Lys317Asn) c.346-256G>C (n.346-256G>C) n.466-256G>C c.885G>C (p.Lys295Asn) c.*484G>C (n.*484G>C) | |
X | g.53412157C>T | CA516688690 | SMC1A | c.951G>A (p.Lys317=) c.346-256G>A (n.346-256G>A) n.466-256G>A c.885G>A (p.Lys295=) c.*484G>A (n.*484G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.53412158T>A | CA413257743 | SMC1A | c.950A>T (p.Lys317Met) c.346-257A>T (n.346-257A>T) n.466-257A>T c.884A>T (p.Lys295Met) c.*483A>T (n.*483A>T) | |
X | g.53412158T>C | CA413257742 | SMC1A | c.950A>G (p.Lys317Arg) c.346-257A>G (n.346-257A>G) n.466-257A>G c.884A>G (p.Lys295Arg) c.*483A>G (n.*483A>G) | |
X | g.53412158T>G | CA413257740 | SMC1A | c.950A>C (p.Lys317Thr) c.346-257A>C (n.346-257A>C) n.466-257A>C c.884A>C (p.Lys295Thr) c.*483A>C (n.*483A>C) | |
X | g.53412159T>A | CA413257746 | SMC1A | c.949A>T (p.Lys317Ter) c.346-258A>T (n.346-258A>T) n.466-258A>T c.883A>T (p.Lys295Ter) c.*482A>T (n.*482A>T) | |
X | g.53412159T>C | CA413257747 | SMC1A | c.949A>G (p.Lys317Glu) c.346-258A>G (n.346-258A>G) n.466-258A>G c.883A>G (p.Lys295Glu) c.*482A>G (n.*482A>G) | |
X | g.53412159T>G | CA413257748 | SMC1A | c.949A>C (p.Lys317Gln) c.346-258A>C (n.346-258A>C) n.466-258A>C c.883A>C (p.Lys295Gln) c.*482A>C (n.*482A>C) | |
X | g.53412160C>A | CA413257750 | SMC1A | c.948G>T (p.Lys316Asn) c.346-259G>T (n.346-259G>T) n.466-259G>T c.882G>T (p.Lys294Asn) c.*481G>T (n.*481G>T) | |
X | g.53412160C>G | CA413257752 | SMC1A | c.948G>C (p.Lys316Asn) c.346-259G>C (n.346-259G>C) n.466-259G>C c.882G>C (p.Lys294Asn) c.*481G>C (n.*481G>C) | |
X | g.53412160C>T | CA516688691 | SMC1A | c.948G>A (p.Lys316=) c.346-259G>A (n.346-259G>A) n.466-259G>A c.882G>A (p.Lys294=) c.*481G>A (n.*481G>A) | |
X | g.53412161T>A | CA413257753 | SMC1A | c.947A>T (p.Lys316Met) c.346-260A>T (n.346-260A>T) n.466-260A>T c.881A>T (p.Lys294Met) c.*480A>T (n.*480A>T) | |
X | g.53412161T>C | CA413257755 | SMC1A | c.947A>G (p.Lys316Arg) c.346-260A>G (n.346-260A>G) n.466-260A>G c.881A>G (p.Lys294Arg) c.*480A>G (n.*480A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53412161T>G | CA413257757 | SMC1A | c.947A>C (p.Lys316Thr) c.346-260A>C (n.346-260A>C) n.466-260A>C c.881A>C (p.Lys294Thr) c.*480A>C (n.*480A>C) | |
X | g.53412161T= | CA2429827518 | SMC1A | c.947A= (p.Lys316=) c.346-260A= (n.346-260A=) n.466-260A= c.881A= (p.Lys294=) c.*480A= (n.*480A=) | |
X | g.53412162T>A | CA413257759 | SMC1A | c.946A>T (p.Lys316Ter) c.346-261A>T (n.346-261A>T) n.466-261A>T c.880A>T (p.Lys294Ter) c.*479A>T (n.*479A>T) | |
X | g.53412162T>C | CA413257761 | SMC1A | c.946A>G (p.Lys316Glu) c.346-261A>G (n.346-261A>G) n.466-261A>G c.880A>G (p.Lys294Glu) c.*479A>G (n.*479A>G) | |
X | g.53412162T>G | CA413257763 | SMC1A | c.946A>C (p.Lys316Gln) c.346-261A>C (n.346-261A>C) n.466-261A>C c.880A>C (p.Lys294Gln) c.*479A>C (n.*479A>C) | |
X | g.53412163G>A | CA516688694 | SMC1A | c.945C>T (p.Ala315=) c.346-262C>T (n.346-262C>T) n.466-262C>T c.879C>T (p.Ala293=) c.*478C>T (n.*478C>T) | |
X | g.53412163G>C | CA516688698 | SMC1A | c.945C>G (p.Ala315=) c.346-262C>G (n.346-262C>G) n.466-262C>G c.879C>G (p.Ala293=) c.*478C>G (n.*478C>G) | |
X | g.53412163G>T | CA516688695 | SMC1A | c.945C>A (p.Ala315=) c.346-262C>A (n.346-262C>A) n.466-262C>A c.879C>A (p.Ala293=) c.*478C>A (n.*478C>A) | |
X | g.53412164G>A | CA413257768 | SMC1A | c.944C>T (p.Ala315Val) c.346-263C>T (n.346-263C>T) n.466-263C>T c.878C>T (p.Ala293Val) c.*477C>T (n.*477C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.53412164G>C | CA413257767 | SMC1A | c.944C>G (p.Ala315Gly) c.346-263C>G (n.346-263C>G) n.466-263C>G c.878C>G (p.Ala293Gly) c.*477C>G (n.*477C>G) | |
X | g.53412164G= | CA2429827519 | SMC1A | c.944C= (p.Ala315=) c.346-263C= (n.346-263C=) n.466-263C= c.878C= (p.Ala293=) c.*477C= (n.*477C=) | |
X | g.53412164G>T | CA413257765 | SMC1A | c.944C>A (p.Ala315Asp) c.346-263C>A (n.346-263C>A) n.466-263C>A c.878C>A (p.Ala293Asp) c.*477C>A (n.*477C>A) | |
X | g.53412165C>A | CA413257771 | SMC1A | c.943G>T (p.Ala315Ser) c.346-264G>T (n.346-264G>T) n.466-264G>T c.877G>T (p.Ala293Ser) c.*476G>T (n.*476G>T) | |
X | g.53412165C>G | CA413257772 | SMC1A | c.943G>C (p.Ala315Pro) c.346-264G>C (n.346-264G>C) n.466-264G>C c.877G>C (p.Ala293Pro) c.*476G>C (n.*476G>C) | |
X | g.53412165C>T | CA413257774 | SMC1A | c.943G>A (p.Ala315Thr) c.346-264G>A (n.346-264G>A) n.466-264G>A c.877G>A (p.Ala293Thr) c.*476G>A (n.*476G>A) | |
X | g.53412166T>A | CA516688700 | SMC1A | c.942A>T (p.Ala314=) c.346-265A>T (n.346-265A>T) n.466-265A>T c.876A>T (p.Ala292=) c.*475A>T (n.*475A>T) | |
X | g.53412166T>C | CA516688701 | SMC1A | c.942A>G (p.Ala314=) c.346-265A>G (n.346-265A>G) n.466-265A>G c.876A>G (p.Ala292=) c.*475A>G (n.*475A>G) | |
X | g.53412166T>G | CA516688702 | SMC1A | c.942A>C (p.Ala314=) c.346-265A>C (n.346-265A>C) n.466-265A>C c.876A>C (p.Ala292=) c.*475A>C (n.*475A>C) | |
X | g.53412167G>A | CA413257776 | SMC1A | c.941C>T (p.Ala314Val) c.346-266C>T (n.346-266C>T) n.466-266C>T c.875C>T (p.Ala292Val) c.*474C>T (n.*474C>T) | |
X | g.53412167G>C | CA413257778 | SMC1A | c.941C>G (p.Ala314Gly) c.346-266C>G (n.346-266C>G) n.466-266C>G c.875C>G (p.Ala292Gly) c.*474C>G (n.*474C>G) | |
X | g.53412167G>T | CA413257780 | SMC1A | c.941C>A (p.Ala314Glu) c.346-266C>A (n.346-266C>A) n.466-266C>A c.875C>A (p.Ala292Glu) c.*474C>A (n.*474C>A) | |
X | g.53412168C>A | CA413257782 | SMC1A | c.940G>T (p.Ala314Ser) c.346-267G>T (n.346-267G>T) n.466-267G>T c.874G>T (p.Ala292Ser) c.*473G>T (n.*473G>T) | |
X | g.53412168C= | CA2429827520 | SMC1A | c.940G= (p.Ala314=) c.346-267G= (n.346-267G=) n.466-267G= c.874G= (p.Ala292=) c.*473G= (n.*473G=) | |
X | g.53412168C>G | CA413257784 | SMC1A | c.940G>C (p.Ala314Pro) c.346-267G>C (n.346-267G>C) n.466-267G>C c.874G>C (p.Ala292Pro) c.*473G>C (n.*473G>C) | |
X | g.53412168C>T | CA413257785 | SMC1A | c.940G>A (p.Ala314Thr) c.346-267G>A (n.346-267G>A) n.466-267G>A c.874G>A (p.Ala292Thr) c.*473G>A (n.*473G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53412169T>A | CA413257788 | SMC1A | c.939A>T (p.Glu313Asp) c.346-268A>T (n.346-268A>T) n.466-268A>T c.873A>T (p.Glu291Asp) c.*472A>T (n.*472A>T) | |
X | g.53412169T>C | CA516688704 | SMC1A | c.939A>G (p.Glu313=) c.346-268A>G (n.346-268A>G) n.466-268A>G c.873A>G (p.Glu291=) c.*472A>G (n.*472A>G) | |
X | g.53412169T>G | CA413257790 | SMC1A | c.939A>C (p.Glu313Asp) c.346-268A>C (n.346-268A>C) n.466-268A>C c.873A>C (p.Glu291Asp) c.*472A>C (n.*472A>C) | |
X | g.53412170T>A | CA413257795 | SMC1A | c.938A>T (p.Glu313Val) c.346-269A>T (n.346-269A>T) n.466-269A>T c.872A>T (p.Glu291Val) c.*471A>T (n.*471A>T) | |
X | g.53412170T>C | CA413257794 | SMC1A | c.938A>G (p.Glu313Gly) c.346-269A>G (n.346-269A>G) n.466-269A>G c.872A>G (p.Glu291Gly) c.*471A>G (n.*471A>G) | |
X | g.53412170T>G | CA413257792 | SMC1A | c.938A>C (p.Glu313Ala) c.346-269A>C (n.346-269A>C) n.466-269A>C c.872A>C (p.Glu291Ala) c.*471A>C (n.*471A>C) | |
X | g.53412171C>A | CA413257798 | SMC1A | c.937G>T (p.Glu313Ter) c.346-270G>T (n.346-270G>T) n.466-270G>T c.871G>T (p.Glu291Ter) c.*470G>T (n.*470G>T) |