| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.53412149T>A | CA413257704 | SMC1A | c.959A>T (p.Gln320Leu) c.346-248A>T (n.346-248A>T) n.466-248A>T c.893A>T (p.Gln298Leu) c.*492A>T (n.*492A>T) | |
| X | g.53412149T>C | CA413257708 | SMC1A | c.959A>G (p.Gln320Arg) c.346-248A>G (n.346-248A>G) n.466-248A>G c.893A>G (p.Gln298Arg) c.*492A>G (n.*492A>G) | |
| X | g.53412149T>G | CA413257706 | SMC1A | c.959A>C (p.Gln320Pro) c.346-248A>C (n.346-248A>C) n.466-248A>C c.893A>C (p.Gln298Pro) c.*492A>C (n.*492A>C) | |
| X | g.53412150G>A | CA413257710 | SMC1A | c.958C>T (p.Gln320Ter) c.346-249C>T (n.346-249C>T) n.466-249C>T c.892C>T (p.Gln298Ter) c.*491C>T (n.*491C>T) | |
| X | g.53412150G>C | CA413257713 | SMC1A | c.958C>G (p.Gln320Glu) c.346-249C>G (n.346-249C>G) n.466-249C>G c.892C>G (p.Gln298Glu) c.*491C>G (n.*491C>G) | |
| X | g.53412150G>T | CA413257712 | SMC1A | c.958C>A (p.Gln320Lys) c.346-249C>A (n.346-249C>A) n.466-249C>A c.892C>A (p.Gln298Lys) c.*491C>A (n.*491C>A) | |
| X | g.53412151C>A | CA516688679 | SMC1A | c.957G>T (p.Leu319=) c.346-250G>T (n.346-250G>T) n.466-250G>T c.891G>T (p.Leu297=) c.*490G>T (n.*490G>T) | |
| X | g.53412151C= | CA2429827517 | SMC1A | c.957G= (p.Leu319=) c.346-250G= (n.346-250G=) n.466-250G= c.891G= (p.Leu297=) c.*490G= (n.*490G=) | |
| X | g.53412151C>G | CA516688681 | SMC1A | c.957G>C (p.Leu319=) c.346-250G>C (n.346-250G>C) n.466-250G>C c.891G>C (p.Leu297=) c.*490G>C (n.*490G>C) | |
| X | g.53412151C>T | CA516688683 | SMC1A | c.957G>A (p.Leu319=) c.346-250G>A (n.346-250G>A) n.466-250G>A c.891G>A (p.Leu297=) c.*490G>A (n.*490G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53412152A>C | CA413257715 | SMC1A | c.956T>G (p.Leu319Arg) c.346-251T>G (n.346-251T>G) n.466-251T>G c.890T>G (p.Leu297Arg) c.*489T>G (n.*489T>G) | |
| X | g.53412152A>G | CA413257719 | SMC1A | c.956T>C (p.Leu319Pro) c.346-251T>C (n.346-251T>C) n.466-251T>C c.890T>C (p.Leu297Pro) c.*489T>C (n.*489T>C) | |
| X | g.53412152A>T | CA413257717 | SMC1A | c.956T>A (p.Leu319Gln) c.346-251T>A (n.346-251T>A) n.466-251T>A c.890T>A (p.Leu297Gln) c.*489T>A (n.*489T>A) | |
| X | g.53412155_53412156del | CA2739273514 | SMC1A | c.955_956del (p.Leu319AlafsTer11) c.346-252_346-251del (n.346-252_346-251del) n.466-252_466-251del c.889_890del (p.Leu297AlafsTer11) c.*488_*489del (n.*488_*489del) | ClinVar |
| X | g.53412153G>A | CA516688685 | SMC1A | c.955C>T (p.Leu319=) c.346-252C>T (n.346-252C>T) n.466-252C>T c.889C>T (p.Leu297=) c.*488C>T (n.*488C>T) | |
| X | g.53412153G>C | CA413257720 | SMC1A | c.955C>G (p.Leu319Val) c.346-252C>G (n.346-252C>G) n.466-252C>G c.889C>G (p.Leu297Val) c.*488C>G (n.*488C>G) | |
| X | g.53412153G>T | CA413257721 | SMC1A | c.955C>A (p.Leu319Met) c.346-252C>A (n.346-252C>A) n.466-252C>A c.889C>A (p.Leu297Met) c.*488C>A (n.*488C>A) | |
| X | g.53412154A>C | CA516688686 | SMC1A | c.954T>G (p.Ser318=) c.346-253T>G (n.346-253T>G) n.466-253T>G c.888T>G (p.Ser296=) c.*487T>G (n.*487T>G) | |
| X | g.53412154A>G | CA516688687 | SMC1A | c.954T>C (p.Ser318=) c.346-253T>C (n.346-253T>C) n.466-253T>C c.888T>C (p.Ser296=) c.*487T>C (n.*487T>C) | |
| X | g.53412154A>T | CA516688689 | SMC1A | c.954T>A (p.Ser318=) c.346-253T>A (n.346-253T>A) n.466-253T>A c.888T>A (p.Ser296=) c.*487T>A (n.*487T>A) | |
| X | g.53412155G>A | CA413257724 | SMC1A | c.953C>T (p.Ser318Phe) c.346-254C>T (n.346-254C>T) n.466-254C>T c.887C>T (p.Ser296Phe) c.*486C>T (n.*486C>T) | COSMIC |
| X | g.53412155G>C | CA413257726 | SMC1A | c.953C>G (p.Ser318Cys) c.346-254C>G (n.346-254C>G) n.466-254C>G c.887C>G (p.Ser296Cys) c.*486C>G (n.*486C>G) | |
| X | g.53412155G>T | CA413257727 | SMC1A | c.953C>A (p.Ser318Tyr) c.346-254C>A (n.346-254C>A) n.466-254C>A c.887C>A (p.Ser296Tyr) c.*486C>A (n.*486C>A) | |
| X | g.53412156A>C | CA413257731 | SMC1A | c.952T>G (p.Ser318Ala) c.346-255T>G (n.346-255T>G) n.466-255T>G c.886T>G (p.Ser296Ala) c.*485T>G (n.*485T>G) | |
| X | g.53412156A>G | CA413257732 | SMC1A | c.952T>C (p.Ser318Pro) c.346-255T>C (n.346-255T>C) n.466-255T>C c.886T>C (p.Ser296Pro) c.*485T>C (n.*485T>C) | |
| X | g.53412156A>T | CA413257734 | SMC1A | c.952T>A (p.Ser318Thr) c.346-255T>A (n.346-255T>A) n.466-255T>A c.886T>A (p.Ser296Thr) c.*485T>A (n.*485T>A) | |
| X | g.53412157C>A | CA413257736 | SMC1A | c.951G>T (p.Lys317Asn) c.346-256G>T (n.346-256G>T) n.466-256G>T c.885G>T (p.Lys295Asn) c.*484G>T (n.*484G>T) | |
| X | g.53412157C>G | CA413257738 | SMC1A | c.951G>C (p.Lys317Asn) c.346-256G>C (n.346-256G>C) n.466-256G>C c.885G>C (p.Lys295Asn) c.*484G>C (n.*484G>C) | |
| X | g.53412157C>T | CA516688690 | SMC1A | c.951G>A (p.Lys317=) c.346-256G>A (n.346-256G>A) n.466-256G>A c.885G>A (p.Lys295=) c.*484G>A (n.*484G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.53412158T>A | CA413257743 | SMC1A | c.950A>T (p.Lys317Met) c.346-257A>T (n.346-257A>T) n.466-257A>T c.884A>T (p.Lys295Met) c.*483A>T (n.*483A>T) | |
| X | g.53412158T>C | CA413257742 | SMC1A | c.950A>G (p.Lys317Arg) c.346-257A>G (n.346-257A>G) n.466-257A>G c.884A>G (p.Lys295Arg) c.*483A>G (n.*483A>G) | |
| X | g.53412158T>G | CA413257740 | SMC1A | c.950A>C (p.Lys317Thr) c.346-257A>C (n.346-257A>C) n.466-257A>C c.884A>C (p.Lys295Thr) c.*483A>C (n.*483A>C) | |
| X | g.53412159T>A | CA413257746 | SMC1A | c.949A>T (p.Lys317Ter) c.346-258A>T (n.346-258A>T) n.466-258A>T c.883A>T (p.Lys295Ter) c.*482A>T (n.*482A>T) | |
| X | g.53412159T>C | CA413257747 | SMC1A | c.949A>G (p.Lys317Glu) c.346-258A>G (n.346-258A>G) n.466-258A>G c.883A>G (p.Lys295Glu) c.*482A>G (n.*482A>G) | |
| X | g.53412159T>G | CA413257748 | SMC1A | c.949A>C (p.Lys317Gln) c.346-258A>C (n.346-258A>C) n.466-258A>C c.883A>C (p.Lys295Gln) c.*482A>C (n.*482A>C) | |
| X | g.53412160C>A | CA413257750 | SMC1A | c.948G>T (p.Lys316Asn) c.346-259G>T (n.346-259G>T) n.466-259G>T c.882G>T (p.Lys294Asn) c.*481G>T (n.*481G>T) | |
| X | g.53412160C>G | CA413257752 | SMC1A | c.948G>C (p.Lys316Asn) c.346-259G>C (n.346-259G>C) n.466-259G>C c.882G>C (p.Lys294Asn) c.*481G>C (n.*481G>C) | |
| X | g.53412160C>T | CA516688691 | SMC1A | c.948G>A (p.Lys316=) c.346-259G>A (n.346-259G>A) n.466-259G>A c.882G>A (p.Lys294=) c.*481G>A (n.*481G>A) | |
| X | g.53412161T>A | CA413257753 | SMC1A | c.947A>T (p.Lys316Met) c.346-260A>T (n.346-260A>T) n.466-260A>T c.881A>T (p.Lys294Met) c.*480A>T (n.*480A>T) | |
| X | g.53412161T>C | CA413257755 | SMC1A | c.947A>G (p.Lys316Arg) c.346-260A>G (n.346-260A>G) n.466-260A>G c.881A>G (p.Lys294Arg) c.*480A>G (n.*480A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53412161T>G | CA413257757 | SMC1A | c.947A>C (p.Lys316Thr) c.346-260A>C (n.346-260A>C) n.466-260A>C c.881A>C (p.Lys294Thr) c.*480A>C (n.*480A>C) | |
| X | g.53412161T= | CA2429827518 | SMC1A | c.947A= (p.Lys316=) c.346-260A= (n.346-260A=) n.466-260A= c.881A= (p.Lys294=) c.*480A= (n.*480A=) | |
| X | g.53412162T>A | CA413257759 | SMC1A | c.946A>T (p.Lys316Ter) c.346-261A>T (n.346-261A>T) n.466-261A>T c.880A>T (p.Lys294Ter) c.*479A>T (n.*479A>T) | |
| X | g.53412162T>C | CA413257761 | SMC1A | c.946A>G (p.Lys316Glu) c.346-261A>G (n.346-261A>G) n.466-261A>G c.880A>G (p.Lys294Glu) c.*479A>G (n.*479A>G) | |
| X | g.53412162T>G | CA413257763 | SMC1A | c.946A>C (p.Lys316Gln) c.346-261A>C (n.346-261A>C) n.466-261A>C c.880A>C (p.Lys294Gln) c.*479A>C (n.*479A>C) | |
| X | g.53412163G>A | CA516688694 | SMC1A | c.945C>T (p.Ala315=) c.346-262C>T (n.346-262C>T) n.466-262C>T c.879C>T (p.Ala293=) c.*478C>T (n.*478C>T) | |
| X | g.53412163G>C | CA516688698 | SMC1A | c.945C>G (p.Ala315=) c.346-262C>G (n.346-262C>G) n.466-262C>G c.879C>G (p.Ala293=) c.*478C>G (n.*478C>G) | |
| X | g.53412163G>T | CA516688695 | SMC1A | c.945C>A (p.Ala315=) c.346-262C>A (n.346-262C>A) n.466-262C>A c.879C>A (p.Ala293=) c.*478C>A (n.*478C>A) | |
| X | g.53412164G>A | CA413257768 | SMC1A | c.944C>T (p.Ala315Val) c.346-263C>T (n.346-263C>T) n.466-263C>T c.878C>T (p.Ala293Val) c.*477C>T (n.*477C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.53412164G>C | CA413257767 | SMC1A | c.944C>G (p.Ala315Gly) c.346-263C>G (n.346-263C>G) n.466-263C>G c.878C>G (p.Ala293Gly) c.*477C>G (n.*477C>G) |