Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.53412058A>CCA413257283SMC1Ac.1050T>G (p.Phe350Leu)
c.346-157T>G (n.346-157T>G)
n.466-157T>G
c.984T>G (p.Phe328Leu)
c.*583T>G (n.*583T>G)
Xg.53412058A>GCA516688590SMC1Ac.1050T>C (p.Phe350=)
c.346-157T>C (n.346-157T>C)
n.466-157T>C
c.984T>C (p.Phe328=)
c.*583T>C (n.*583T>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.53412058A>TCA413257285SMC1Ac.1050T>A (p.Phe350Leu)
c.346-157T>A (n.346-157T>A)
n.466-157T>A
c.984T>A (p.Phe328Leu)
c.*583T>A (n.*583T>A)
Xg.53412059A>CCA413257287SMC1Ac.1049T>G (p.Phe350Cys)
c.346-158T>G (n.346-158T>G)
n.466-158T>G
c.983T>G (p.Phe328Cys)
c.*582T>G (n.*582T>G)
Xg.53412059A>GCA413257290SMC1Ac.1049T>C (p.Phe350Ser)
c.346-158T>C (n.346-158T>C)
n.466-158T>C
c.983T>C (p.Phe328Ser)
c.*582T>C (n.*582T>C)
Xg.53412059A>TCA413257291SMC1Ac.1049T>A (p.Phe350Tyr)
c.346-158T>A (n.346-158T>A)
n.466-158T>A
c.983T>A (p.Phe328Tyr)
c.*582T>A (n.*582T>A)
Xg.53412060A=CA2429827499SMC1Ac.1048T= (p.Phe350=)
c.346-159T= (n.346-159T=)
n.466-159T=
c.982T= (p.Phe328=)
c.*581T= (n.*581T=)
Xg.53412060A>CCA413257296SMC1Ac.1048T>G (p.Phe350Val)
c.346-159T>G (n.346-159T>G)
n.466-159T>G
c.982T>G (p.Phe328Val)
c.*581T>G (n.*581T>G)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.53412060A>GCA413257297SMC1Ac.1048T>C (p.Phe350Leu)
c.346-159T>C (n.346-159T>C)
n.466-159T>C
c.982T>C (p.Phe328Leu)
c.*581T>C (n.*581T>C)
Xg.53412060A>TCA413257294SMC1Ac.1048T>A (p.Phe350Ile)
c.346-159T>A (n.346-159T>A)
n.466-159T>A
c.982T>A (p.Phe328Ile)
c.*581T>A (n.*581T>A)
Xg.53412060_53412064delCA2565733562SMC1Ac.1044_1048del (p.Gln348HisfsTer2)
c.346-163_346-159del (n.346-163_346-159del)
n.466-163_466-159del
c.978_982del (p.Gln326HisfsTer2)
c.*577_*581del (n.*577_*581del)
Xg.53412061C>ACA413257299SMC1Ac.1047G>T (p.Glu349Asp)
c.346-160G>T (n.346-160G>T)
n.466-160G>T
c.981G>T (p.Glu327Asp)
c.*580G>T (n.*580G>T)
Xg.53412061C>GCA413257301SMC1Ac.1047G>C (p.Glu349Asp)
c.346-160G>C (n.346-160G>C)
n.466-160G>C
c.981G>C (p.Glu327Asp)
c.*580G>C (n.*580G>C)
Xg.53412061C>TCA516688591SMC1Ac.1047G>A (p.Glu349=)
c.346-160G>A (n.346-160G>A)
n.466-160G>A
c.981G>A (p.Glu327=)
c.*580G>A (n.*580G>A)
Xg.53412062T>ACA413257304SMC1Ac.1046A>T (p.Glu349Val)
c.346-161A>T (n.346-161A>T)
n.466-161A>T
c.980A>T (p.Glu327Val)
c.*579A>T (n.*579A>T)
Xg.53412062T>CCA413257306SMC1Ac.1046A>G (p.Glu349Gly)
c.346-161A>G (n.346-161A>G)
n.466-161A>G
c.980A>G (p.Glu327Gly)
c.*579A>G (n.*579A>G)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.53412062T>GCA413257307SMC1Ac.1046A>C (p.Glu349Ala)
c.346-161A>C (n.346-161A>C)
n.466-161A>C
c.980A>C (p.Glu327Ala)
c.*579A>C (n.*579A>C)
Xg.53412062T=CA2429827500SMC1Ac.1046A= (p.Glu349=)
c.346-161A= (n.346-161A=)
n.466-161A=
c.980A= (p.Glu327=)
c.*579A= (n.*579A=)
Xg.53412063C>ACA413257310SMC1Ac.1045G>T (p.Glu349Ter)
c.346-162G>T (n.346-162G>T)
n.466-162G>T
c.979G>T (p.Glu327Ter)
c.*578G>T (n.*578G>T)
Xg.53412063C>GCA413257312SMC1Ac.1045G>C (p.Glu349Gln)
c.346-162G>C (n.346-162G>C)
n.466-162G>C
c.979G>C (p.Glu327Gln)
c.*578G>C (n.*578G>C)
 COSMIC
Xg.53412063C>TCA413257314SMC1Ac.1045G>A (p.Glu349Lys)
c.346-162G>A (n.346-162G>A)
n.466-162G>A
c.979G>A (p.Glu327Lys)
c.*578G>A (n.*578G>A)
Xg.53412064C>ACA413257316SMC1Ac.1044G>T (p.Gln348His)
c.346-163G>T (n.346-163G>T)
n.466-163G>T
c.978G>T (p.Gln326His)
c.*577G>T (n.*577G>T)
Xg.53412064C>GCA413257318SMC1Ac.1044G>C (p.Gln348His)
c.346-163G>C (n.346-163G>C)
n.466-163G>C
c.978G>C (p.Gln326His)
c.*577G>C (n.*577G>C)
Xg.53412064C>TCA516688595SMC1Ac.1044G>A (p.Gln348=)
c.346-163G>A (n.346-163G>A)
n.466-163G>A
c.978G>A (p.Gln326=)
c.*577G>A (n.*577G>A)
Xg.53412065T>ACA413257319SMC1Ac.1043A>T (p.Gln348Leu)
c.346-164A>T (n.346-164A>T)
n.466-164A>T
c.977A>T (p.Gln326Leu)
c.*576A>T (n.*576A>T)
Xg.53412065T>CCA413257320SMC1Ac.1043A>G (p.Gln348Arg)
c.346-164A>G (n.346-164A>G)
n.466-164A>G
c.977A>G (p.Gln326Arg)
c.*576A>G (n.*576A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53412065T>GCA413257321SMC1Ac.1043A>C (p.Gln348Pro)
c.346-164A>C (n.346-164A>C)
n.466-164A>C
c.977A>C (p.Gln326Pro)
c.*576A>C (n.*576A>C)
Xg.53412065T=CA2429827501SMC1Ac.1043A= (p.Gln348=)
c.346-164A= (n.346-164A=)
n.466-164A=
c.977A= (p.Gln326=)
c.*576A= (n.*576A=)
Xg.53412066G>ACA413257323SMC1Ac.1042C>T (p.Gln348Ter)
c.346-165C>T (n.346-165C>T)
n.466-165C>T
c.976C>T (p.Gln326Ter)
c.*575C>T (n.*575C>T)
Xg.53412066G>CCA413257327SMC1Ac.1042C>G (p.Gln348Glu)
c.346-165C>G (n.346-165C>G)
n.466-165C>G
c.976C>G (p.Gln326Glu)
c.*575C>G (n.*575C>G)
Xg.53412066G>TCA413257325SMC1Ac.1042C>A (p.Gln348Lys)
c.346-165C>A (n.346-165C>A)
n.466-165C>A
c.976C>A (p.Gln326Lys)
c.*575C>A (n.*575C>A)
Xg.53412066_53412067insATACGGCGACCACA2556261426SMC1Ac.1041_1042insTGGTCGCCGTAT (p.Arg347_Gln348insTrpSerProTyr)
c.346-166_346-165insTGGTCGCCGTAT (n.346-166_346-165insTGGTCGCCGTAT)
n.466-166_466-165insTGGTCGCCGTAT
c.975_976insTGGTCGCCGTAT (p.Arg325_Gln326insTrpSerProTyr)
c.*574_*575insTGGTCGCCGTAT (n.*574_*575insTGGTCGCCGTAT)
Xg.53412067C>ACA329907582SMC1Ac.1041G>T (p.Arg347=)
c.346-166G>T (n.346-166G>T)
n.466-166G>T
c.975G>T (p.Arg325=)
c.*574G>T (n.*574G>T)
 dbSNP
Xg.53412067C=CA2429827502SMC1Ac.1041G= (p.Arg347=)
c.346-166G= (n.346-166G=)
n.466-166G=
c.975G= (p.Arg325=)
c.*574G= (n.*574G=)
Xg.53412067C>GCA516688600SMC1Ac.1041G>C (p.Arg347=)
c.346-166G>C (n.346-166G>C)
n.466-166G>C
c.975G>C (p.Arg325=)
c.*574G>C (n.*574G>C)
Xg.53412067C>TCA516688601SMC1Ac.1041G>A (p.Arg347=)
c.346-166G>A (n.346-166G>A)
n.466-166G>A
c.975G>A (p.Arg325=)
c.*574G>A (n.*574G>A)
Xg.53412068C>ACA413257329SMC1Ac.1040G>T (p.Arg347Leu)
c.346-167G>T (n.346-167G>T)
n.466-167G>T
c.974G>T (p.Arg325Leu)
c.*573G>T (n.*573G>T)
Xg.53412068C>GCA413257331SMC1Ac.1040G>C (p.Arg347Pro)
c.346-167G>C (n.346-167G>C)
n.466-167G>C
c.974G>C (p.Arg325Pro)
c.*573G>C (n.*573G>C)
Xg.53412068C>TCA413257333SMC1Ac.1040G>A (p.Arg347Gln)
c.346-167G>A (n.346-167G>A)
n.466-167G>A
c.974G>A (p.Arg325Gln)
c.*573G>A (n.*573G>A)
 gnomAD v4
Xg.53412069G>ACA413257335SMC1Ac.1039C>T (p.Arg347Trp)
c.346-168C>T (n.346-168C>T)
n.466-168C>T
c.973C>T (p.Arg325Trp)
c.*572C>T (n.*572C>T)
Xg.53412069G>CCA413257337SMC1Ac.1039C>G (p.Arg347Gly)
c.346-168C>G (n.346-168C>G)
n.466-168C>G
c.973C>G (p.Arg325Gly)
c.*572C>G (n.*572C>G)
Xg.53412069G>TCA516688603SMC1Ac.1039C>A (p.Arg347=)
c.346-168C>A (n.346-168C>A)
n.466-168C>A
c.973C>A (p.Arg325=)
c.*572C>A (n.*572C>A)
Xg.53412070A>CCA516688604SMC1Ac.1038T>G (p.Ala346=)
c.346-169T>G (n.346-169T>G)
n.466-169T>G
c.972T>G (p.Ala324=)
c.*571T>G (n.*571T>G)
Xg.53412070A>GCA516688605SMC1Ac.1038T>C (p.Ala346=)
c.346-169T>C (n.346-169T>C)
n.466-169T>C
c.972T>C (p.Ala324=)
c.*571T>C (n.*571T>C)
Xg.53412070A>TCA516688606SMC1Ac.1038T>A (p.Ala346=)
c.346-169T>A (n.346-169T>A)
n.466-169T>A
c.972T>A (p.Ala324=)
c.*571T>A (n.*571T>A)
Xg.53412071G>ACA413257340SMC1Ac.1037C>T (p.Ala346Val)
c.346-170C>T (n.346-170C>T)
n.466-170C>T
c.971C>T (p.Ala324Val)
c.*570C>T (n.*570C>T)
Xg.53412071G>CCA413257341SMC1Ac.1037C>G (p.Ala346Gly)
c.346-170C>G (n.346-170C>G)
n.466-170C>G
c.971C>G (p.Ala324Gly)
c.*570C>G (n.*570C>G)
Xg.53412071G>TCA413257343SMC1Ac.1037C>A (p.Ala346Asp)
c.346-170C>A (n.346-170C>A)
n.466-170C>A
c.971C>A (p.Ala324Asp)
c.*570C>A (n.*570C>A)
Xg.53412072C>ACA10420611SMC1Ac.1036G>T (p.Ala346Ser)
c.346-171G>T (n.346-171G>T)
n.466-171G>T
c.970G>T (p.Ala324Ser)
c.*569G>T (n.*569G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53412072C=CA2429827503SMC1Ac.1036G= (p.Ala346=)
c.346-171G= (n.346-171G=)
n.466-171G=
c.970G= (p.Ala324=)
c.*569G= (n.*569G=)

Number of alleles fetched