UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.53412053T>A | CA413257257 | SMC1A | c.1055A>T (p.Glu352Val) c.346-152A>T (n.346-152A>T) n.466-152A>T c.989A>T (p.Glu330Val) c.*588A>T (n.*588A>T) | |
| X | g.53412053T>C | CA413257258 | SMC1A | c.1055A>G (p.Glu352Gly) c.346-152A>G (n.346-152A>G) n.466-152A>G c.989A>G (p.Glu330Gly) c.*588A>G (n.*588A>G) | |
| X | g.53412053T>G | CA413257260 | SMC1A | c.1055A>C (p.Glu352Ala) c.346-152A>C (n.346-152A>C) n.466-152A>C c.989A>C (p.Glu330Ala) c.*588A>C (n.*588A>C) | |
| X | g.53412054C>A | CA413257267 | SMC1A | c.1054G>T (p.Glu352Ter) c.346-153G>T (n.346-153G>T) n.466-153G>T c.988G>T (p.Glu330Ter) c.*587G>T (n.*587G>T) | |
| X | g.53412054C>G | CA413257265 | SMC1A | c.1054G>C (p.Glu352Gln) c.346-153G>C (n.346-153G>C) n.466-153G>C c.988G>C (p.Glu330Gln) c.*587G>C (n.*587G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.53412054C>T | CA413257263 | SMC1A | c.1054G>A (p.Glu352Lys) c.346-153G>A (n.346-153G>A) n.466-153G>A c.988G>A (p.Glu330Lys) c.*587G>A (n.*587G>A) | |
| X | g.53412055T>A | CA413257269 | SMC1A | c.1053A>T (p.Glu351Asp) c.346-154A>T (n.346-154A>T) n.466-154A>T c.987A>T (p.Glu329Asp) c.*586A>T (n.*586A>T) | |
| X | g.53412055T>C | CA516688589 | SMC1A | c.1053A>G (p.Glu351=) c.346-154A>G (n.346-154A>G) n.466-154A>G c.987A>G (p.Glu329=) c.*586A>G (n.*586A>G) | |
| X | g.53412055T>G | CA413257270 | SMC1A | c.1053A>C (p.Glu351Asp) c.346-154A>C (n.346-154A>C) n.466-154A>C c.987A>C (p.Glu329Asp) c.*586A>C (n.*586A>C) | |
| X | g.53412056T>A | CA413257272 | SMC1A | c.1052A>T (p.Glu351Val) c.346-155A>T (n.346-155A>T) n.466-155A>T c.986A>T (p.Glu329Val) c.*585A>T (n.*585A>T) | |
| X | g.53412056T>C | CA413257273 | SMC1A | c.1052A>G (p.Glu351Gly) c.346-155A>G (n.346-155A>G) n.466-155A>G c.986A>G (p.Glu329Gly) c.*585A>G (n.*585A>G) | |
| X | g.53412056T>G | CA413257275 | SMC1A | c.1052A>C (p.Glu351Ala) c.346-155A>C (n.346-155A>C) n.466-155A>C c.986A>C (p.Glu329Ala) c.*585A>C (n.*585A>C) | |
| X | g.53412057del | CA2531105366 | SMC1A | c.1051del (p.Glu351LysfsTer15) c.346-156del (n.346-156del) n.466-156del c.985del (p.Glu329LysfsTer15) c.*584del (n.*584del) | |
| X | g.53412057C>A | CA413257277 | SMC1A | c.1051G>T (p.Glu351Ter) c.346-156G>T (n.346-156G>T) n.466-156G>T c.985G>T (p.Glu329Ter) c.*584G>T (n.*584G>T) | |
| X | g.53412057C>G | CA413257279 | SMC1A | c.1051G>C (p.Glu351Gln) c.346-156G>C (n.346-156G>C) n.466-156G>C c.985G>C (p.Glu329Gln) c.*584G>C (n.*584G>C) | |
| X | g.53412057C>T | CA413257281 | SMC1A | c.1051G>A (p.Glu351Lys) c.346-156G>A (n.346-156G>A) n.466-156G>A c.985G>A (p.Glu329Lys) c.*584G>A (n.*584G>A) | |
| X | g.53412058A>C | CA413257283 | SMC1A | c.1050T>G (p.Phe350Leu) c.346-157T>G (n.346-157T>G) n.466-157T>G c.984T>G (p.Phe328Leu) c.*583T>G (n.*583T>G) | |
| X | g.53412058A>G | CA516688590 | SMC1A | c.1050T>C (p.Phe350=) c.346-157T>C (n.346-157T>C) n.466-157T>C c.984T>C (p.Phe328=) c.*583T>C (n.*583T>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.53412058A>T | CA413257285 | SMC1A | c.1050T>A (p.Phe350Leu) c.346-157T>A (n.346-157T>A) n.466-157T>A c.984T>A (p.Phe328Leu) c.*583T>A (n.*583T>A) | |
| X | g.53412059A>C | CA413257287 | SMC1A | c.1049T>G (p.Phe350Cys) c.346-158T>G (n.346-158T>G) n.466-158T>G c.983T>G (p.Phe328Cys) c.*582T>G (n.*582T>G) | |
| X | g.53412059A>G | CA413257290 | SMC1A | c.1049T>C (p.Phe350Ser) c.346-158T>C (n.346-158T>C) n.466-158T>C c.983T>C (p.Phe328Ser) c.*582T>C (n.*582T>C) | |
| X | g.53412059A>T | CA413257291 | SMC1A | c.1049T>A (p.Phe350Tyr) c.346-158T>A (n.346-158T>A) n.466-158T>A c.983T>A (p.Phe328Tyr) c.*582T>A (n.*582T>A) | |
| X | g.53412060A= | CA2429827499 | SMC1A | c.1048T= (p.Phe350=) c.346-159T= (n.346-159T=) n.466-159T= c.982T= (p.Phe328=) c.*581T= (n.*581T=) | |
| X | g.53412060A>C | CA413257296 | SMC1A | c.1048T>G (p.Phe350Val) c.346-159T>G (n.346-159T>G) n.466-159T>G c.982T>G (p.Phe328Val) c.*581T>G (n.*581T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.53412060A>G | CA413257297 | SMC1A | c.1048T>C (p.Phe350Leu) c.346-159T>C (n.346-159T>C) n.466-159T>C c.982T>C (p.Phe328Leu) c.*581T>C (n.*581T>C) | |
| X | g.53412060A>T | CA413257294 | SMC1A | c.1048T>A (p.Phe350Ile) c.346-159T>A (n.346-159T>A) n.466-159T>A c.982T>A (p.Phe328Ile) c.*581T>A (n.*581T>A) | |
| X | g.53412060_53412064del | CA2565733562 | SMC1A | c.1044_1048del (p.Gln348HisfsTer2) c.346-163_346-159del (n.346-163_346-159del) n.466-163_466-159del c.978_982del (p.Gln326HisfsTer2) c.*577_*581del (n.*577_*581del) | |
| X | g.53412061C>A | CA413257299 | SMC1A | c.1047G>T (p.Glu349Asp) c.346-160G>T (n.346-160G>T) n.466-160G>T c.981G>T (p.Glu327Asp) c.*580G>T (n.*580G>T) | |
| X | g.53412061C>G | CA413257301 | SMC1A | c.1047G>C (p.Glu349Asp) c.346-160G>C (n.346-160G>C) n.466-160G>C c.981G>C (p.Glu327Asp) c.*580G>C (n.*580G>C) | |
| X | g.53412061C>T | CA516688591 | SMC1A | c.1047G>A (p.Glu349=) c.346-160G>A (n.346-160G>A) n.466-160G>A c.981G>A (p.Glu327=) c.*580G>A (n.*580G>A) | |
| X | g.53412062T>A | CA413257304 | SMC1A | c.1046A>T (p.Glu349Val) c.346-161A>T (n.346-161A>T) n.466-161A>T c.980A>T (p.Glu327Val) c.*579A>T (n.*579A>T) | |
| X | g.53412062T>C | CA413257306 | SMC1A | c.1046A>G (p.Glu349Gly) c.346-161A>G (n.346-161A>G) n.466-161A>G c.980A>G (p.Glu327Gly) c.*579A>G (n.*579A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.53412062T>G | CA413257307 | SMC1A | c.1046A>C (p.Glu349Ala) c.346-161A>C (n.346-161A>C) n.466-161A>C c.980A>C (p.Glu327Ala) c.*579A>C (n.*579A>C) | |
| X | g.53412062T= | CA2429827500 | SMC1A | c.1046A= (p.Glu349=) c.346-161A= (n.346-161A=) n.466-161A= c.980A= (p.Glu327=) c.*579A= (n.*579A=) | |
| X | g.53412063C>A | CA413257310 | SMC1A | c.1045G>T (p.Glu349Ter) c.346-162G>T (n.346-162G>T) n.466-162G>T c.979G>T (p.Glu327Ter) c.*578G>T (n.*578G>T) | |
| X | g.53412063C>G | CA413257312 | SMC1A | c.1045G>C (p.Glu349Gln) c.346-162G>C (n.346-162G>C) n.466-162G>C c.979G>C (p.Glu327Gln) c.*578G>C (n.*578G>C) | COSMIC |
| X | g.53412063C>T | CA413257314 | SMC1A | c.1045G>A (p.Glu349Lys) c.346-162G>A (n.346-162G>A) n.466-162G>A c.979G>A (p.Glu327Lys) c.*578G>A (n.*578G>A) | |
| X | g.53412064C>A | CA413257316 | SMC1A | c.1044G>T (p.Gln348His) c.346-163G>T (n.346-163G>T) n.466-163G>T c.978G>T (p.Gln326His) c.*577G>T (n.*577G>T) | |
| X | g.53412064C>G | CA413257318 | SMC1A | c.1044G>C (p.Gln348His) c.346-163G>C (n.346-163G>C) n.466-163G>C c.978G>C (p.Gln326His) c.*577G>C (n.*577G>C) | |
| X | g.53412064C>T | CA516688595 | SMC1A | c.1044G>A (p.Gln348=) c.346-163G>A (n.346-163G>A) n.466-163G>A c.978G>A (p.Gln326=) c.*577G>A (n.*577G>A) | |
| X | g.53412065T>A | CA413257319 | SMC1A | c.1043A>T (p.Gln348Leu) c.346-164A>T (n.346-164A>T) n.466-164A>T c.977A>T (p.Gln326Leu) c.*576A>T (n.*576A>T) | |
| X | g.53412065T>C | CA413257320 | SMC1A | c.1043A>G (p.Gln348Arg) c.346-164A>G (n.346-164A>G) n.466-164A>G c.977A>G (p.Gln326Arg) c.*576A>G (n.*576A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53412065T>G | CA413257321 | SMC1A | c.1043A>C (p.Gln348Pro) c.346-164A>C (n.346-164A>C) n.466-164A>C c.977A>C (p.Gln326Pro) c.*576A>C (n.*576A>C) | |
| X | g.53412065T= | CA2429827501 | SMC1A | c.1043A= (p.Gln348=) c.346-164A= (n.346-164A=) n.466-164A= c.977A= (p.Gln326=) c.*576A= (n.*576A=) | |
| X | g.53412066G>A | CA413257323 | SMC1A | c.1042C>T (p.Gln348Ter) c.346-165C>T (n.346-165C>T) n.466-165C>T c.976C>T (p.Gln326Ter) c.*575C>T (n.*575C>T) | |
| X | g.53412066G>C | CA413257327 | SMC1A | c.1042C>G (p.Gln348Glu) c.346-165C>G (n.346-165C>G) n.466-165C>G c.976C>G (p.Gln326Glu) c.*575C>G (n.*575C>G) | |
| X | g.53412066G>T | CA413257325 | SMC1A | c.1042C>A (p.Gln348Lys) c.346-165C>A (n.346-165C>A) n.466-165C>A c.976C>A (p.Gln326Lys) c.*575C>A (n.*575C>A) | |
| X | g.53412066_53412067insATACGGCGACCA | CA2556261426 | SMC1A | c.1041_1042insTGGTCGCCGTAT (p.Arg347_Gln348insTrpSerProTyr) c.346-166_346-165insTGGTCGCCGTAT (n.346-166_346-165insTGGTCGCCGTAT) n.466-166_466-165insTGGTCGCCGTAT c.975_976insTGGTCGCCGTAT (p.Arg325_Gln326insTrpSerProTyr) c.*574_*575insTGGTCGCCGTAT (n.*574_*575insTGGTCGCCGTAT) | |
| X | g.53412067C>A | CA329907582 | SMC1A | c.1041G>T (p.Arg347=) c.346-166G>T (n.346-166G>T) n.466-166G>T c.975G>T (p.Arg325=) c.*574G>T (n.*574G>T) | dbSNP |
| X | g.53412067C= | CA2429827502 | SMC1A | c.1041G= (p.Arg347=) c.346-166G= (n.346-166G=) n.466-166G= c.975G= (p.Arg325=) c.*574G= (n.*574G=) |