Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.53405470A>GCA2527154808SMC1Ac.1911+23T>C (n.1911+23T>C)
c.1143+23T>C (n.1143+23T>C)
n.1263+23T>C
c.1845+23T>C (n.1845+23T>C)
 gnomAD v4
Xg.53405471G>ACA10420511SMC1Ac.1911+22C>T (n.1911+22C>T)
c.1143+22C>T (n.1143+22C>T)
n.1263+22C>T
c.1845+22C>T (n.1845+22C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53405471G=CA2429825303SMC1Ac.1911+22C= (n.1911+22C=)
c.1143+22C= (n.1143+22C=)
n.1263+22C=
c.1845+22C= (n.1845+22C=)
Xg.53405472C>TCA2570892884SMC1Ac.1911+21G>A (n.1911+21G>A)
c.1143+21G>A (n.1143+21G>A)
n.1263+21G>A
c.1845+21G>A (n.1845+21G>A)
Xg.53405475G>ACA2580101194SMC1Ac.1911+18C>T (n.1911+18C>T)
c.1143+18C>T (n.1143+18C>T)
n.1263+18C>T
c.1845+18C>T (n.1845+18C>T)
 ClinVar
Xg.53405475G>TCA2579615789SMC1Ac.1911+18C>A (n.1911+18C>A)
c.1143+18C>A (n.1143+18C>A)
n.1263+18C>A
c.1845+18C>A (n.1845+18C>A)
Xg.53405477delCA2579615790SMC1Ac.1911+18del (n.1911+18del)
c.1143+18del (n.1143+18del)
n.1263+18del
c.1845+18del (n.1845+18del)
Xg.53405477G>ACA2693805243SMC1Ac.1911+16C>T (n.1911+16C>T)
c.1143+16C>T (n.1143+16C>T)
n.1263+16C>T
c.1845+16C>T (n.1845+16C>T)
 gnomAD v4
Xg.53405478C>ACA2429825305SMC1Ac.1911+15G>T (n.1911+15G>T)
c.1143+15G>T (n.1143+15G>T)
n.1263+15G>T
c.1845+15G>T (n.1845+15G>T)
 dbSNP
Xg.53405478C=CA2429825304SMC1Ac.1911+15G= (n.1911+15G=)
c.1143+15G= (n.1143+15G=)
n.1263+15G=
c.1845+15G= (n.1845+15G=)
Xg.53405478C>GCA2693805244SMC1Ac.1911+15G>C (n.1911+15G>C)
c.1143+15G>C (n.1143+15G>C)
n.1263+15G>C
c.1845+15G>C (n.1845+15G>C)
 gnomAD v4
Xg.53405481G>CCA10420512SMC1Ac.1911+12C>G (n.1911+12C>G)
c.1143+12C>G (n.1143+12C>G)
n.1263+12C>G
c.1845+12C>G (n.1845+12C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53405481G=CA2429825306SMC1Ac.1911+12C= (n.1911+12C=)
c.1143+12C= (n.1143+12C=)
n.1263+12C=
c.1845+12C= (n.1845+12C=)
Xg.53405482G>ACA2693805245SMC1Ac.1911+11C>T (n.1911+11C>T)
c.1143+11C>T (n.1143+11C>T)
n.1263+11C>T
c.1845+11C>T (n.1845+11C>T)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.53405482G>CCA2526727433SMC1Ac.1911+11C>G (n.1911+11C>G)
c.1143+11C>G (n.1143+11C>G)
n.1263+11C>G
c.1845+11C>G (n.1845+11C>G)
Xg.53405486T>CCA1133178654SMC1Ac.1911+7A>G (n.1911+7A>G)
c.1143+7A>G (n.1143+7A>G)
n.1263+7A>G
c.1845+7A>G (n.1845+7A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53405486T=CA2429825307SMC1Ac.1911+7A= (n.1911+7A=)
c.1143+7A= (n.1143+7A=)
n.1263+7A=
c.1845+7A= (n.1845+7A=)
Xg.53405487C>ACA2550191799SMC1Ac.1911+6G>T (n.1911+6G>T)
c.1143+6G>T (n.1143+6G>T)
n.1263+6G>T
c.1845+6G>T (n.1845+6G>T)
Xg.53405490C=CA2429825308SMC1Ac.1911+3G= (n.1911+3G=)
c.1143+3G= (n.1143+3G=)
n.1263+3G=
c.1845+3G= (n.1845+3G=)
Xg.53405490C>TCA641906915SMC1Ac.1911+3G>A (n.1911+3G>A)
c.1143+3G>A (n.1143+3G>A)
n.1263+3G>A
c.1845+3G>A (n.1845+3G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53405491A>CCA413252652SMC1Ac.1911+2T>G (n.1911+2T>G)
c.1143+2T>G (n.1143+2T>G)
n.1263+2T>G
c.1845+2T>G (n.1845+2T>G)
Xg.53405491A>GCA413252653SMC1Ac.1911+2T>C (n.1911+2T>C)
c.1143+2T>C (n.1143+2T>C)
n.1263+2T>C
c.1845+2T>C (n.1845+2T>C)
Xg.53405491A>TCA413252655SMC1Ac.1911+2T>A (n.1911+2T>A)
c.1143+2T>A (n.1143+2T>A)
n.1263+2T>A
c.1845+2T>A (n.1845+2T>A)
Xg.53405492C>ACA413252657SMC1Ac.1911+1G>T (n.1911+1G>T)
c.1143+1G>T (n.1143+1G>T)
n.1263+1G>T
c.1845+1G>T (n.1845+1G>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.53405492C=CA2429825309SMC1Ac.1911+1G= (n.1911+1G=)
c.1143+1G= (n.1143+1G=)
n.1263+1G=
c.1845+1G= (n.1845+1G=)
Xg.53405492C>GCA413252659SMC1Ac.1911+1G>C (n.1911+1G>C)
c.1143+1G>C (n.1143+1G>C)
n.1263+1G>C
c.1845+1G>C (n.1845+1G>C)
Xg.53405492C>TCA413252660SMC1Ac.1911+1G>A (n.1911+1G>A)
c.1143+1G>A (n.1143+1G>A)
n.1263+1G>A
c.1845+1G>A (n.1845+1G>A)
Xg.53405493C>ACA413252662SMC1Ac.1911G>T (p.Lys637Asn)
c.1143G>T (p.Lys381Asn)
n.1263G>T
c.1845G>T (p.Lys615Asn)
Xg.53405493C=CA2429825310SMC1Ac.1911G= (p.Lys637=)
c.1143G= (p.Lys381=)
n.1263G=
c.1845G= (p.Lys615=)
Xg.53405493C>GCA413252664SMC1Ac.1911G>C (p.Lys637Asn)
c.1143G>C (p.Lys381Asn)
n.1263G>C
c.1845G>C (p.Lys615Asn)
Xg.53405493C>TCA516688052SMC1Ac.1911G>A (p.Lys637=)
c.1143G>A (p.Lys381=)
n.1263G>A
c.1845G>A (p.Lys615=)
 ClinVar dbSNP
Xg.53405494T>ACA413252666SMC1Ac.1910A>T (p.Lys637Met)
c.1142A>T (p.Lys381Met)
n.1262A>T
c.1844A>T (p.Lys615Met)
Xg.53405494T>CCA413252668SMC1Ac.1910A>G (p.Lys637Arg)
c.1142A>G (p.Lys381Arg)
n.1262A>G
c.1844A>G (p.Lys615Arg)
 COSMIC
Xg.53405494T>GCA413252669SMC1Ac.1910A>C (p.Lys637Thr)
c.1142A>C (p.Lys381Thr)
n.1262A>C
c.1844A>C (p.Lys615Thr)
Xg.53405495delCA2580101196SMC1Ac.1910del (p.Lys637ArgfsTer15)
c.1142del (p.Lys381ArgfsTer15)
n.1262del
c.1844del (p.Lys615ArgfsTer15)
 ClinVar
Xg.53405495T>ACA413252671SMC1Ac.1909A>T (p.Lys637Ter)
c.1141A>T (p.Lys381Ter)
n.1261A>T
c.1843A>T (p.Lys615Ter)
Xg.53405495T>CCA413252672SMC1Ac.1909A>G (p.Lys637Glu)
c.1141A>G (p.Lys381Glu)
n.1261A>G
c.1843A>G (p.Lys615Glu)
Xg.53405495T>GCA413252674SMC1Ac.1909A>C (p.Lys637Gln)
c.1141A>C (p.Lys381Gln)
n.1261A>C
c.1843A>C (p.Lys615Gln)
Xg.53405497_53405504delCA2695234315SMC1Ac.1902_1909del (p.Arg635AspfsTer21)
c.1134_1141del (p.Arg379AspfsTer21)
n.1254_1261del
c.1836_1843del (p.Arg613AspfsTer21)
Xg.53405496G>ACA516688053SMC1Ac.1908C>T (p.His636=)
c.1140C>T (p.His380=)
n.1260C>T
c.1842C>T (p.His614=)
Xg.53405496G>CCA413252677SMC1Ac.1908C>G (p.His636Gln)
c.1140C>G (p.His380Gln)
n.1260C>G
c.1842C>G (p.His614Gln)
Xg.53405496G>TCA413252675SMC1Ac.1908C>A (p.His636Gln)
c.1140C>A (p.His380Gln)
n.1260C>A
c.1842C>A (p.His614Gln)
Xg.53405497T>ACA413252679SMC1Ac.1907A>T (p.His636Leu)
c.1139A>T (p.His380Leu)
n.1259A>T
c.1841A>T (p.His614Leu)
Xg.53405497T>CCA413252680SMC1Ac.1907A>G (p.His636Arg)
c.1139A>G (p.His380Arg)
n.1259A>G
c.1841A>G (p.His614Arg)
Xg.53405497T>GCA413252682SMC1Ac.1907A>C (p.His636Pro)
c.1139A>C (p.His380Pro)
n.1259A>C
c.1841A>C (p.His614Pro)
Xg.53405498G>ACA413252684SMC1Ac.1906C>T (p.His636Tyr)
c.1138C>T (p.His380Tyr)
n.1258C>T
c.1840C>T (p.His614Tyr)
 ClinVar
Xg.53405498G>CCA413252685SMC1Ac.1906C>G (p.His636Asp)
c.1138C>G (p.His380Asp)
n.1258C>G
c.1840C>G (p.His614Asp)
Xg.53405498G>TCA413252687SMC1Ac.1906C>A (p.His636Asn)
c.1138C>A (p.His380Asn)
n.1258C>A
c.1840C>A (p.His614Asn)
Xg.53405499G>ACA516688055SMC1Ac.1905C>T (p.Arg635=)
c.1137C>T (p.Arg379=)
n.1257C>T
c.1839C>T (p.Arg613=)
 gnomAD v4
Xg.53405499G>CCA516688057SMC1Ac.1905C>G (p.Arg635=)
c.1137C>G (p.Arg379=)
n.1257C>G
c.1839C>G (p.Arg613=)

Number of alleles fetched