Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.53380590G>TCA2693803090SMC1Ac.3618+30C>A (n.3618+30C>A)
c.2850+30C>A (n.2850+30C>A)
c.3552+30C>A (n.3552+30C>A)
 gnomAD v4
Xg.53380591G>ACA2693803091SMC1Ac.3618+29C>T (n.3618+29C>T)
c.2850+29C>T (n.2850+29C>T)
c.3552+29C>T (n.3552+29C>T)
 gnomAD v4
Xg.53380591G>TCA2693803092SMC1Ac.3618+29C>A (n.3618+29C>A)
c.2850+29C>A (n.2850+29C>A)
c.3552+29C>A (n.3552+29C>A)
 gnomAD v4
Xg.53380592A>CCA2579615439SMC1Ac.3618+28T>G (n.3618+28T>G)
c.2850+28T>G (n.2850+28T>G)
c.3552+28T>G (n.3552+28T>G)
Xg.53380592A>GCA2579615440SMC1Ac.3618+28T>C (n.3618+28T>C)
c.2850+28T>C (n.2850+28T>C)
c.3552+28T>C (n.3552+28T>C)
Xg.53380593C>ACA641885835SMC1Ac.3618+27G>T (n.3618+27G>T)
c.2850+27G>T (n.2850+27G>T)
c.3552+27G>T (n.3552+27G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53380593C=CA2429816930SMC1Ac.3618+27G= (n.3618+27G=)
c.2850+27G= (n.2850+27G=)
c.3552+27G= (n.3552+27G=)
Xg.53380593C>TCA2693803093SMC1Ac.3618+27G>A (n.3618+27G>A)
c.2850+27G>A (n.2850+27G>A)
c.3552+27G>A (n.3552+27G>A)
 gnomAD v4
Xg.53380594T>ACA2693803094SMC1Ac.3618+26A>T (n.3618+26A>T)
c.2850+26A>T (n.2850+26A>T)
c.3552+26A>T (n.3552+26A>T)
 gnomAD v4
Xg.53380595G>CCA2429816932SMC1Ac.3618+25C>G (n.3618+25C>G)
c.2850+25C>G (n.2850+25C>G)
c.3552+25C>G (n.3552+25C>G)
 dbSNP
Xg.53380595G=CA2429816931SMC1Ac.3618+25C= (n.3618+25C=)
c.2850+25C= (n.2850+25C=)
c.3552+25C= (n.3552+25C=)
Xg.53380596G>ACA2693803095SMC1Ac.3618+24C>T (n.3618+24C>T)
c.2850+24C>T (n.2850+24C>T)
c.3552+24C>T (n.3552+24C>T)
 gnomAD v4
Xg.53380596G>TCA2693803096SMC1Ac.3618+24C>A (n.3618+24C>A)
c.2850+24C>A (n.2850+24C>A)
c.3552+24C>A (n.3552+24C>A)
 gnomAD v4
Xg.53380597C=CA2429816933SMC1Ac.3618+23G= (n.3618+23G=)
c.2850+23G= (n.2850+23G=)
c.3552+23G= (n.3552+23G=)
Xg.53380597C>TCA641885838SMC1Ac.3618+23G>A (n.3618+23G>A)
c.2850+23G>A (n.2850+23G>A)
c.3552+23G>A (n.3552+23G>A)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.53380598T>CCA2693803097SMC1Ac.3618+22A>G (n.3618+22A>G)
c.2850+22A>G (n.2850+22A>G)
c.3552+22A>G (n.3552+22A>G)
 gnomAD v4
Xg.53380600C>ACA2579615441SMC1Ac.3618+20G>T (n.3618+20G>T)
c.2850+20G>T (n.2850+20G>T)
c.3552+20G>T (n.3552+20G>T)
Xg.53380601T>CCA2429816934SMC1Ac.3618+19A>G (n.3618+19A>G)
c.2850+19A>G (n.2850+19A>G)
c.3552+19A>G (n.3552+19A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.53380601T>GCA2579615442SMC1Ac.3618+19A>C (n.3618+19A>C)
c.2850+19A>C (n.2850+19A>C)
c.3552+19A>C (n.3552+19A>C)
Xg.53380601T=CA2429816935SMC1Ac.3618+19A= (n.3618+19A=)
c.2850+19A= (n.2850+19A=)
c.3552+19A= (n.3552+19A=)
Xg.53380602G>TCA2579615443SMC1Ac.3618+18C>A (n.3618+18C>A)
c.2850+18C>A (n.2850+18C>A)
c.3552+18C>A (n.3552+18C>A)
 gnomAD v4
Xg.53380603A>GCA2693803098SMC1Ac.3618+17T>C (n.3618+17T>C)
c.2850+17T>C (n.2850+17T>C)
c.3552+17T>C (n.3552+17T>C)
 gnomAD v4
Xg.53380604G>ACA2693803099SMC1Ac.3618+16C>T (n.3618+16C>T)
c.2850+16C>T (n.2850+16C>T)
c.3552+16C>T (n.3552+16C>T)
 gnomAD v4
Xg.53380604G>TCA2693803100SMC1Ac.3618+16C>A (n.3618+16C>A)
c.2850+16C>A (n.2850+16C>A)
c.3552+16C>A (n.3552+16C>A)
 gnomAD v4
Xg.53380605C>TCA2558549696SMC1Ac.3618+15G>A (n.3618+15G>A)
c.2850+15G>A (n.2850+15G>A)
c.3552+15G>A (n.3552+15G>A)
 gnomAD v4
Xg.53380606C>ACA2536660737SMC1Ac.3618+14G>T (n.3618+14G>T)
c.2850+14G>T (n.2850+14G>T)
c.3552+14G>T (n.3552+14G>T)
Xg.53380606C>GCA2693803101SMC1Ac.3618+14G>C (n.3618+14G>C)
c.2850+14G>C (n.2850+14G>C)
c.3552+14G>C (n.3552+14G>C)
 gnomAD v4
Xg.53380607A=CA2429816936SMC1Ac.3618+13T= (n.3618+13T=)
c.2850+13T= (n.2850+13T=)
c.3552+13T= (n.3552+13T=)
Xg.53380607A>GCA10420251SMC1Ac.3618+13T>C (n.3618+13T>C)
c.2850+13T>C (n.2850+13T>C)
c.3552+13T>C (n.3552+13T>C)
 dbSNP ExAC
Xg.53380608G>TCA2579615444SMC1Ac.3618+12C>A (n.3618+12C>A)
c.2850+12C>A (n.2850+12C>A)
c.3552+12C>A (n.3552+12C>A)
 gnomAD v4
Xg.53380609G>ACA2693803102SMC1Ac.3618+11C>T (n.3618+11C>T)
c.2850+11C>T (n.2850+11C>T)
c.3552+11C>T (n.3552+11C>T)
 gnomAD v4
Xg.53380609G>TCA2579615445SMC1Ac.3618+11C>A (n.3618+11C>A)
c.2850+11C>A (n.2850+11C>A)
c.3552+11C>A (n.3552+11C>A)
 gnomAD v4
Xg.53380610C>ACA2693803103SMC1Ac.3618+10G>T (n.3618+10G>T)
c.2850+10G>T (n.2850+10G>T)
c.3552+10G>T (n.3552+10G>T)
 gnomAD v4
Xg.53380610C=CA2429816937SMC1Ac.3618+10G= (n.3618+10G=)
c.2850+10G= (n.2850+10G=)
c.3552+10G= (n.3552+10G=)
Xg.53380610C>TCA10420252SMC1Ac.3618+10G>A (n.3618+10G>A)
c.2850+10G>A (n.2850+10G>A)
c.3552+10G>A (n.3552+10G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53380611C>TCA2579615447SMC1Ac.3618+9G>A (n.3618+9G>A)
c.2850+9G>A (n.2850+9G>A)
c.3552+9G>A (n.3552+9G>A)
 gnomAD v4
Xg.53380612C=CA2429816938SMC1Ac.3618+8G= (n.3618+8G=)
c.2850+8G= (n.2850+8G=)
c.3552+8G= (n.3552+8G=)
Xg.53380612C>GCA641885840SMC1Ac.3618+8G>C (n.3618+8G>C)
c.2850+8G>C (n.2850+8G>C)
c.3552+8G>C (n.3552+8G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53380612C>TCA10420253SMC1Ac.3618+8G>A (n.3618+8G>A)
c.2850+8G>A (n.2850+8G>A)
c.3552+8G>A (n.3552+8G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53380613G>ACA10420254SMC1Ac.3618+7C>T (n.3618+7C>T)
c.2850+7C>T (n.2850+7C>T)
c.3552+7C>T (n.3552+7C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53380613G>CCA2693803104SMC1Ac.3618+7C>G (n.3618+7C>G)
c.2850+7C>G (n.2850+7C>G)
c.3552+7C>G (n.3552+7C>G)
 gnomAD v4
Xg.53380613G=CA2429816939SMC1Ac.3618+7C= (n.3618+7C=)
c.2850+7C= (n.2850+7C=)
c.3552+7C= (n.3552+7C=)
Xg.53380613G>TCA2693803105SMC1Ac.3618+7C>A (n.3618+7C>A)
c.2850+7C>A (n.2850+7C>A)
c.3552+7C>A (n.3552+7C>A)
 gnomAD v4
Xg.53380614C>ACA10420255SMC1Ac.3618+6G>T (n.3618+6G>T)
c.2850+6G>T (n.2850+6G>T)
c.3552+6G>T (n.3552+6G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53380614C=CA2429816940SMC1Ac.3618+6G= (n.3618+6G=)
c.2850+6G= (n.2850+6G=)
c.3552+6G= (n.3552+6G=)
Xg.53380616C=CA2429816941SMC1Ac.3618+4G= (n.3618+4G=)
c.2850+4G= (n.2850+4G=)
c.3552+4G= (n.3552+4G=)
Xg.53380616C>TCA10420256SMC1Ac.3618+4G>A (n.3618+4G>A)
c.2850+4G>A (n.2850+4G>A)
c.3552+4G>A (n.3552+4G>A)
 dbSNP ExAC
Xg.53380618A>CCA413241737SMC1Ac.3618+2T>G (n.3618+2T>G)
c.2850+2T>G (n.2850+2T>G)
c.3552+2T>G (n.3552+2T>G)
Xg.53380618A>GCA413241736SMC1Ac.3618+2T>C (n.3618+2T>C)
c.2850+2T>C (n.2850+2T>C)
c.3552+2T>C (n.3552+2T>C)
Xg.53380618A>TCA413241735SMC1Ac.3618+2T>A (n.3618+2T>A)
c.2850+2T>A (n.2850+2T>A)
c.3552+2T>A (n.3552+2T>A)

Number of alleles fetched