Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.53380570G>TCA2579615429SMC1Ac.3618+50C>A (n.3618+50C>A)
c.2850+50C>A (n.2850+50C>A)
c.3552+50C>A (n.3552+50C>A)
 gnomAD v4
Xg.53380572delCA2579615428SMC1Ac.3618+50del (n.3618+50del)
c.2850+50del (n.2850+50del)
c.3552+50del (n.3552+50del)
Xg.53380571G>TCA2579615430SMC1Ac.3618+49C>A (n.3618+49C>A)
c.2850+49C>A (n.2850+49C>A)
c.3552+49C>A (n.3552+49C>A)
 gnomAD v4
Xg.53380572G>TCA2579615431SMC1Ac.3618+48C>A (n.3618+48C>A)
c.2850+48C>A (n.2850+48C>A)
c.3552+48C>A (n.3552+48C>A)
 gnomAD v4
Xg.53380573A>GCA2579615432SMC1Ac.3618+47T>C (n.3618+47T>C)
c.2850+47T>C (n.2850+47T>C)
c.3552+47T>C (n.3552+47T>C)
Xg.53380574A>GCA2693803083SMC1Ac.3618+46T>C (n.3618+46T>C)
c.2850+46T>C (n.2850+46T>C)
c.3552+46T>C (n.3552+46T>C)
 gnomAD v4
Xg.53380575A>GCA2579615433SMC1Ac.3618+45T>C (n.3618+45T>C)
c.2850+45T>C (n.2850+45T>C)
c.3552+45T>C (n.3552+45T>C)
Xg.53380578A>GCA2693803084SMC1Ac.3618+42T>C (n.3618+42T>C)
c.2850+42T>C (n.2850+42T>C)
c.3552+42T>C (n.3552+42T>C)
 gnomAD v4
Xg.53380579G>ACA2693803085SMC1Ac.3618+41C>T (n.3618+41C>T)
c.2850+41C>T (n.2850+41C>T)
c.3552+41C>T (n.3552+41C>T)
 gnomAD v4
Xg.53380579G>TCA2579615434SMC1Ac.3618+41C>A (n.3618+41C>A)
c.2850+41C>A (n.2850+41C>A)
c.3552+41C>A (n.3552+41C>A)
 gnomAD v4
Xg.53380580G>TCA2693803086SMC1Ac.3618+40C>A (n.3618+40C>A)
c.2850+40C>A (n.2850+40C>A)
c.3552+40C>A (n.3552+40C>A)
 gnomAD v4
Xg.53380581C>ACA2693803087SMC1Ac.3618+39G>T (n.3618+39G>T)
c.2850+39G>T (n.2850+39G>T)
c.3552+39G>T (n.3552+39G>T)
 gnomAD v4
Xg.53380581C>TCA2505047445SMC1Ac.3618+39G>A (n.3618+39G>A)
c.2850+39G>A (n.2850+39G>A)
c.3552+39G>A (n.3552+39G>A)
Xg.53380583G>ACA10420250SMC1Ac.3618+37C>T (n.3618+37C>T)
c.2850+37C>T (n.2850+37C>T)
c.3552+37C>T (n.3552+37C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.53380583G=CA2429816925SMC1Ac.3618+37C= (n.3618+37C=)
c.2850+37C= (n.2850+37C=)
c.3552+37C= (n.3552+37C=)
Xg.53380583G>TCA2693803088SMC1Ac.3618+37C>A (n.3618+37C>A)
c.2850+37C>A (n.2850+37C>A)
c.3552+37C>A (n.3552+37C>A)
 gnomAD v4
Xg.53380584G>TCA2579615435SMC1Ac.3618+36C>A (n.3618+36C>A)
c.2850+36C>A (n.2850+36C>A)
c.3552+36C>A (n.3552+36C>A)
Xg.53380585G>ACA641885830SMC1Ac.3618+35C>T (n.3618+35C>T)
c.2850+35C>T (n.2850+35C>T)
c.3552+35C>T (n.3552+35C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53380585G=CA2429816926SMC1Ac.3618+35C= (n.3618+35C=)
c.2850+35C= (n.2850+35C=)
c.3552+35C= (n.3552+35C=)
Xg.53380585G>TCA2579615436SMC1Ac.3618+35C>A (n.3618+35C>A)
c.2850+35C>A (n.2850+35C>A)
c.3552+35C>A (n.3552+35C>A)
 gnomAD v4
Xg.53380586A>CCA2693803089SMC1Ac.3618+34T>G (n.3618+34T>G)
c.2850+34T>G (n.2850+34T>G)
c.3552+34T>G (n.3552+34T>G)
 gnomAD v4
Xg.53380587G>ACA641885832SMC1Ac.3618+33C>T (n.3618+33C>T)
c.2850+33C>T (n.2850+33C>T)
c.3552+33C>T (n.3552+33C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53380587G=CA2429816927SMC1Ac.3618+33C= (n.3618+33C=)
c.2850+33C= (n.2850+33C=)
c.3552+33C= (n.3552+33C=)
Xg.53380588T>CCA2429816929SMC1Ac.3618+32A>G (n.3618+32A>G)
c.2850+32A>G (n.2850+32A>G)
c.3552+32A>G (n.3552+32A>G)
 dbSNP
Xg.53380588T=CA2429816928SMC1Ac.3618+32A= (n.3618+32A=)
c.2850+32A= (n.2850+32A=)
c.3552+32A= (n.3552+32A=)
Xg.53380588_53380589insGCA2579615437SMC1Ac.3618+31_3618+32insC (n.3618+31_3618+32insC)
c.2850+31_2850+32insC (n.2850+31_2850+32insC)
c.3552+31_3552+32insC (n.3552+31_3552+32insC)
Xg.53380589A>GCA2579615438SMC1Ac.3618+31T>C (n.3618+31T>C)
c.2850+31T>C (n.2850+31T>C)
c.3552+31T>C (n.3552+31T>C)
Xg.53380590G>TCA2693803090SMC1Ac.3618+30C>A (n.3618+30C>A)
c.2850+30C>A (n.2850+30C>A)
c.3552+30C>A (n.3552+30C>A)
 gnomAD v4
Xg.53380591G>ACA2693803091SMC1Ac.3618+29C>T (n.3618+29C>T)
c.2850+29C>T (n.2850+29C>T)
c.3552+29C>T (n.3552+29C>T)
 gnomAD v4
Xg.53380591G>TCA2693803092SMC1Ac.3618+29C>A (n.3618+29C>A)
c.2850+29C>A (n.2850+29C>A)
c.3552+29C>A (n.3552+29C>A)
 gnomAD v4
Xg.53380592A>CCA2579615439SMC1Ac.3618+28T>G (n.3618+28T>G)
c.2850+28T>G (n.2850+28T>G)
c.3552+28T>G (n.3552+28T>G)
Xg.53380592A>GCA2579615440SMC1Ac.3618+28T>C (n.3618+28T>C)
c.2850+28T>C (n.2850+28T>C)
c.3552+28T>C (n.3552+28T>C)
Xg.53380593C>ACA641885835SMC1Ac.3618+27G>T (n.3618+27G>T)
c.2850+27G>T (n.2850+27G>T)
c.3552+27G>T (n.3552+27G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53380593C=CA2429816930SMC1Ac.3618+27G= (n.3618+27G=)
c.2850+27G= (n.2850+27G=)
c.3552+27G= (n.3552+27G=)
Xg.53380593C>TCA2693803093SMC1Ac.3618+27G>A (n.3618+27G>A)
c.2850+27G>A (n.2850+27G>A)
c.3552+27G>A (n.3552+27G>A)
 gnomAD v4
Xg.53380594T>ACA2693803094SMC1Ac.3618+26A>T (n.3618+26A>T)
c.2850+26A>T (n.2850+26A>T)
c.3552+26A>T (n.3552+26A>T)
 gnomAD v4
Xg.53380595G>CCA2429816932SMC1Ac.3618+25C>G (n.3618+25C>G)
c.2850+25C>G (n.2850+25C>G)
c.3552+25C>G (n.3552+25C>G)
 dbSNP
Xg.53380595G=CA2429816931SMC1Ac.3618+25C= (n.3618+25C=)
c.2850+25C= (n.2850+25C=)
c.3552+25C= (n.3552+25C=)
Xg.53380596G>ACA2693803095SMC1Ac.3618+24C>T (n.3618+24C>T)
c.2850+24C>T (n.2850+24C>T)
c.3552+24C>T (n.3552+24C>T)
 gnomAD v4
Xg.53380596G>TCA2693803096SMC1Ac.3618+24C>A (n.3618+24C>A)
c.2850+24C>A (n.2850+24C>A)
c.3552+24C>A (n.3552+24C>A)
 gnomAD v4
Xg.53380597C=CA2429816933SMC1Ac.3618+23G= (n.3618+23G=)
c.2850+23G= (n.2850+23G=)
c.3552+23G= (n.3552+23G=)
Xg.53380597C>TCA641885838SMC1Ac.3618+23G>A (n.3618+23G>A)
c.2850+23G>A (n.2850+23G>A)
c.3552+23G>A (n.3552+23G>A)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.53380598T>CCA2693803097SMC1Ac.3618+22A>G (n.3618+22A>G)
c.2850+22A>G (n.2850+22A>G)
c.3552+22A>G (n.3552+22A>G)
 gnomAD v4
Xg.53380600C>ACA2579615441SMC1Ac.3618+20G>T (n.3618+20G>T)
c.2850+20G>T (n.2850+20G>T)
c.3552+20G>T (n.3552+20G>T)
Xg.53380601T>CCA2429816934SMC1Ac.3618+19A>G (n.3618+19A>G)
c.2850+19A>G (n.2850+19A>G)
c.3552+19A>G (n.3552+19A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.53380601T>GCA2579615442SMC1Ac.3618+19A>C (n.3618+19A>C)
c.2850+19A>C (n.2850+19A>C)
c.3552+19A>C (n.3552+19A>C)
Xg.53380601T=CA2429816935SMC1Ac.3618+19A= (n.3618+19A=)
c.2850+19A= (n.2850+19A=)
c.3552+19A= (n.3552+19A=)
Xg.53380602G>TCA2579615443SMC1Ac.3618+18C>A (n.3618+18C>A)
c.2850+18C>A (n.2850+18C>A)
c.3552+18C>A (n.3552+18C>A)
 gnomAD v4
Xg.53380603A>GCA2693803098SMC1Ac.3618+17T>C (n.3618+17T>C)
c.2850+17T>C (n.2850+17T>C)
c.3552+17T>C (n.3552+17T>C)
 gnomAD v4
Xg.53380604G>ACA2693803099SMC1Ac.3618+16C>T (n.3618+16C>T)
c.2850+16C>T (n.2850+16C>T)
c.3552+16C>T (n.3552+16C>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched