Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.53255935_53255936delinsCACA2429777197IQSEC2c.1022_1023delinsTG (p.Val341=)
c.152_153delinsTG (p.Val51=)
c.863_864delinsTG (p.Val288=)
c.833_834delinsTG (p.Val278=)
c.248_249delinsTG (p.Val83=)
c.959_960delinsTG (p.Val320=)
c.185_186delinsTG (p.Val62=)
n.1186_1187delinsTG
c.365_366delinsTG (p.Val122=)
n.1180_1181delinsTG
Xg.53255936delCA658658990IQSEC2c.1022del (p.Val341GlyfsTer18)
c.152del (p.Val51GlyfsTer18)
c.863del (p.Val288GlyfsTer18)
c.833del (p.Val278GlyfsTer18)
c.248del (p.Val83GlyfsTer18)
c.959del (p.Val320GlyfsTer18)
c.185del (p.Val62GlyfsTer18)
n.1186del
c.365del (p.Val122GlyfsTer18)
n.1180del
 ClinVar dbSNP
Xg.53255936A>CCA413171736IQSEC2c.1022T>G (p.Val341Gly)
c.152T>G (p.Val51Gly)
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c.833T>G (p.Val278Gly)
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c.185T>G (p.Val62Gly)
n.1186T>G
c.365T>G (p.Val122Gly)
n.1180T>G
Xg.53255936A>GCA413171739IQSEC2c.1022T>C (p.Val341Ala)
c.152T>C (p.Val51Ala)
c.863T>C (p.Val288Ala)
c.833T>C (p.Val278Ala)
c.248T>C (p.Val83Ala)
c.959T>C (p.Val320Ala)
c.185T>C (p.Val62Ala)
n.1186T>C
c.365T>C (p.Val122Ala)
n.1180T>C
Xg.53255936A>TCA413171742IQSEC2c.1022T>A (p.Val341Glu)
c.152T>A (p.Val51Glu)
c.863T>A (p.Val288Glu)
c.833T>A (p.Val278Glu)
c.248T>A (p.Val83Glu)
c.959T>A (p.Val320Glu)
c.185T>A (p.Val62Glu)
n.1186T>A
c.365T>A (p.Val122Glu)
n.1180T>A
Xg.53255937C>ACA413171751IQSEC2c.1021G>T (p.Val341Leu)
c.151G>T (p.Val51Leu)
c.862G>T (p.Val288Leu)
c.832G>T (p.Val278Leu)
c.247G>T (p.Val83Leu)
c.958G>T (p.Val320Leu)
c.184G>T (p.Val62Leu)
n.1185G>T
c.364G>T (p.Val122Leu)
n.1179G>T
Xg.53255937C>GCA413171748IQSEC2c.1021G>C (p.Val341Leu)
c.151G>C (p.Val51Leu)
c.862G>C (p.Val288Leu)
c.832G>C (p.Val278Leu)
c.247G>C (p.Val83Leu)
c.958G>C (p.Val320Leu)
c.184G>C (p.Val62Leu)
n.1185G>C
c.364G>C (p.Val122Leu)
n.1179G>C
Xg.53255937C>TCA413171745IQSEC2c.1021G>A (p.Val341Met)
c.151G>A (p.Val51Met)
c.862G>A (p.Val288Met)
c.832G>A (p.Val278Met)
c.247G>A (p.Val83Met)
c.958G>A (p.Val320Met)
c.184G>A (p.Val62Met)
n.1185G>A
c.364G>A (p.Val122Met)
n.1179G>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.53255938T>ACA516674539IQSEC2c.1020A>T (p.Gly340=)
c.150A>T (p.Gly50=)
c.861A>T (p.Gly287=)
c.831A>T (p.Gly277=)
c.246A>T (p.Gly82=)
c.957A>T (p.Gly319=)
c.183A>T (p.Gly61=)
n.1184A>T
c.363A>T (p.Gly121=)
n.1178A>T
Xg.53255938T>CCA516674538IQSEC2c.1020A>G (p.Gly340=)
c.150A>G (p.Gly50=)
c.861A>G (p.Gly287=)
c.831A>G (p.Gly277=)
c.246A>G (p.Gly82=)
c.957A>G (p.Gly319=)
c.183A>G (p.Gly61=)
n.1184A>G
c.363A>G (p.Gly121=)
n.1178A>G
Xg.53255938T>GCA516674537IQSEC2c.1020A>C (p.Gly340=)
c.150A>C (p.Gly50=)
c.861A>C (p.Gly287=)
c.831A>C (p.Gly277=)
c.246A>C (p.Gly82=)
c.957A>C (p.Gly319=)
c.183A>C (p.Gly61=)
n.1184A>C
c.363A>C (p.Gly121=)
n.1178A>C
 gnomAD v4
Xg.53255939C>ACA413171754IQSEC2c.1019G>T (p.Gly340Val)
c.149G>T (p.Gly50Val)
c.860G>T (p.Gly287Val)
c.830G>T (p.Gly277Val)
c.245G>T (p.Gly82Val)
c.956G>T (p.Gly319Val)
c.182G>T (p.Gly61Val)
n.1183G>T
c.362G>T (p.Gly121Val)
n.1177G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53255939C>GCA413171759IQSEC2c.1019G>C (p.Gly340Ala)
c.149G>C (p.Gly50Ala)
c.860G>C (p.Gly287Ala)
c.830G>C (p.Gly277Ala)
c.245G>C (p.Gly82Ala)
c.956G>C (p.Gly319Ala)
c.182G>C (p.Gly61Ala)
n.1183G>C
c.362G>C (p.Gly121Ala)
n.1177G>C
 gnomAD v4
Xg.53255939C>TCA413171761IQSEC2c.1019G>A (p.Gly340Glu)
c.149G>A (p.Gly50Glu)
c.860G>A (p.Gly287Glu)
c.830G>A (p.Gly277Glu)
c.245G>A (p.Gly82Glu)
c.956G>A (p.Gly319Glu)
c.182G>A (p.Gly61Glu)
n.1183G>A
c.362G>A (p.Gly121Glu)
n.1177G>A
 gnomAD v4
Xg.53255940C>ACA413171764IQSEC2c.1018G>T (p.Gly340Ter)
c.148G>T (p.Gly50Ter)
c.859G>T (p.Gly287Ter)
c.829G>T (p.Gly277Ter)
c.244G>T (p.Gly82Ter)
c.955G>T (p.Gly319Ter)
c.181G>T (p.Gly61Ter)
n.1182G>T
c.361G>T (p.Gly121Ter)
n.1176G>T
Xg.53255940C>GCA413171765IQSEC2c.1018G>C (p.Gly340Arg)
c.148G>C (p.Gly50Arg)
c.859G>C (p.Gly287Arg)
c.829G>C (p.Gly277Arg)
c.244G>C (p.Gly82Arg)
c.955G>C (p.Gly319Arg)
c.181G>C (p.Gly61Arg)
n.1182G>C
c.361G>C (p.Gly121Arg)
n.1176G>C
Xg.53255940C>TCA413171768IQSEC2c.1018G>A (p.Gly340Arg)
c.148G>A (p.Gly50Arg)
c.859G>A (p.Gly287Arg)
c.829G>A (p.Gly277Arg)
c.244G>A (p.Gly82Arg)
c.955G>A (p.Gly319Arg)
c.181G>A (p.Gly61Arg)
n.1182G>A
c.361G>A (p.Gly121Arg)
n.1176G>A
Xg.53255941A>CCA516674541IQSEC2c.1017T>G (p.Ala339=)
c.147T>G (p.Ala49=)
c.858T>G (p.Ala286=)
c.828T>G (p.Ala276=)
c.243T>G (p.Ala81=)
c.954T>G (p.Ala318=)
c.180T>G (p.Ala60=)
n.1181T>G
c.360T>G (p.Ala120=)
n.1175T>G
Xg.53255941A>GCA516674543IQSEC2c.1017T>C (p.Ala339=)
c.147T>C (p.Ala49=)
c.858T>C (p.Ala286=)
c.828T>C (p.Ala276=)
c.243T>C (p.Ala81=)
c.954T>C (p.Ala318=)
c.180T>C (p.Ala60=)
n.1181T>C
c.360T>C (p.Ala120=)
n.1175T>C
Xg.53255941A>TCA516674544IQSEC2c.1017T>A (p.Ala339=)
c.147T>A (p.Ala49=)
c.858T>A (p.Ala286=)
c.828T>A (p.Ala276=)
c.243T>A (p.Ala81=)
c.954T>A (p.Ala318=)
c.180T>A (p.Ala60=)
n.1181T>A
c.360T>A (p.Ala120=)
n.1175T>A
Xg.53255942G>ACA413171770IQSEC2c.1016C>T (p.Ala339Val)
c.146C>T (p.Ala49Val)
c.857C>T (p.Ala286Val)
c.827C>T (p.Ala276Val)
c.242C>T (p.Ala81Val)
c.953C>T (p.Ala318Val)
c.179C>T (p.Ala60Val)
n.1180C>T
c.359C>T (p.Ala120Val)
n.1174C>T
Xg.53255942G>CCA413171772IQSEC2c.1016C>G (p.Ala339Gly)
c.146C>G (p.Ala49Gly)
c.857C>G (p.Ala286Gly)
c.827C>G (p.Ala276Gly)
c.242C>G (p.Ala81Gly)
c.953C>G (p.Ala318Gly)
c.179C>G (p.Ala60Gly)
n.1180C>G
c.359C>G (p.Ala120Gly)
n.1174C>G
Xg.53255942G>TCA413171774IQSEC2c.1016C>A (p.Ala339Asp)
c.146C>A (p.Ala49Asp)
c.857C>A (p.Ala286Asp)
c.827C>A (p.Ala276Asp)
c.242C>A (p.Ala81Asp)
c.953C>A (p.Ala318Asp)
c.179C>A (p.Ala60Asp)
n.1180C>A
c.359C>A (p.Ala120Asp)
n.1174C>A
Xg.53255943C>ACA413171777IQSEC2c.1015G>T (p.Ala339Ser)
c.145G>T (p.Ala49Ser)
c.856G>T (p.Ala286Ser)
c.826G>T (p.Ala276Ser)
c.241G>T (p.Ala81Ser)
c.952G>T (p.Ala318Ser)
c.178G>T (p.Ala60Ser)
n.1179G>T
c.358G>T (p.Ala120Ser)
n.1173G>T
Xg.53255943C>GCA413171780IQSEC2c.1015G>C (p.Ala339Pro)
c.145G>C (p.Ala49Pro)
c.856G>C (p.Ala286Pro)
c.826G>C (p.Ala276Pro)
c.241G>C (p.Ala81Pro)
c.952G>C (p.Ala318Pro)
c.178G>C (p.Ala60Pro)
n.1179G>C
c.358G>C (p.Ala120Pro)
n.1173G>C
Xg.53255943C>TCA413171783IQSEC2c.1015G>A (p.Ala339Thr)
c.145G>A (p.Ala49Thr)
c.856G>A (p.Ala286Thr)
c.826G>A (p.Ala276Thr)
c.241G>A (p.Ala81Thr)
c.952G>A (p.Ala318Thr)
c.178G>A (p.Ala60Thr)
n.1179G>A
c.358G>A (p.Ala120Thr)
n.1173G>A
 ClinVar
Xg.53255944A>CCA516674547IQSEC2c.1014T>G (p.Pro338=)
c.144T>G (p.Pro48=)
c.855T>G (p.Pro285=)
c.825T>G (p.Pro275=)
c.240T>G (p.Pro80=)
c.951T>G (p.Pro317=)
c.177T>G (p.Pro59=)
n.1178T>G
c.357T>G (p.Pro119=)
n.1172T>G
Xg.53255944A>GCA516674550IQSEC2c.1014T>C (p.Pro338=)
c.144T>C (p.Pro48=)
c.855T>C (p.Pro285=)
c.825T>C (p.Pro275=)
c.240T>C (p.Pro80=)
c.951T>C (p.Pro317=)
c.177T>C (p.Pro59=)
n.1178T>C
c.357T>C (p.Pro119=)
n.1172T>C
Xg.53255944A>TCA516674549IQSEC2c.1014T>A (p.Pro338=)
c.144T>A (p.Pro48=)
c.855T>A (p.Pro285=)
c.825T>A (p.Pro275=)
c.240T>A (p.Pro80=)
c.951T>A (p.Pro317=)
c.177T>A (p.Pro59=)
n.1178T>A
c.357T>A (p.Pro119=)
n.1172T>A
Xg.53255944_53255945delinsAGCA2429777198IQSEC2c.1013_1014delinsCT (p.Pro338=)
c.143_144delinsCT (p.Pro48=)
c.854_855delinsCT (p.Pro285=)
c.824_825delinsCT (p.Pro275=)
c.239_240delinsCT (p.Pro80=)
c.950_951delinsCT (p.Pro317=)
c.176_177delinsCT (p.Pro59=)
n.1177_1178delinsCT
c.356_357delinsCT (p.Pro119=)
n.1171_1172delinsCT
Xg.53255945G>ACA413171791IQSEC2c.1013C>T (p.Pro338Leu)
c.143C>T (p.Pro48Leu)
c.854C>T (p.Pro285Leu)
c.824C>T (p.Pro275Leu)
c.239C>T (p.Pro80Leu)
c.950C>T (p.Pro317Leu)
c.176C>T (p.Pro59Leu)
n.1177C>T
c.356C>T (p.Pro119Leu)
n.1171C>T
Xg.53255945G>CCA413171794IQSEC2c.1013C>G (p.Pro338Arg)
c.143C>G (p.Pro48Arg)
c.854C>G (p.Pro285Arg)
c.824C>G (p.Pro275Arg)
c.239C>G (p.Pro80Arg)
c.950C>G (p.Pro317Arg)
c.176C>G (p.Pro59Arg)
n.1177C>G
c.356C>G (p.Pro119Arg)
n.1171C>G
Xg.53255945G>TCA413171789IQSEC2c.1013C>A (p.Pro338His)
c.143C>A (p.Pro48His)
c.854C>A (p.Pro285His)
c.824C>A (p.Pro275His)
c.239C>A (p.Pro80His)
c.950C>A (p.Pro317His)
c.176C>A (p.Pro59His)
n.1177C>A
c.356C>A (p.Pro119His)
n.1171C>A
 gnomAD v4
Xg.53255950dupCA2820946088IQSEC2c.1013dup (p.Ala339CysfsTer?)
c.143dup (p.Ala49CysfsTer?)
c.854dup (p.Ala286CysfsTer?)
c.824dup (p.Ala276CysfsTer?)
c.239dup (p.Ala81CysfsTer?)
c.950dup (p.Ala318CysfsTer?)
c.176dup (p.Ala60CysfsTer?)
n.1177dup
c.356dup (p.Ala120CysfsTer?)
n.1171dup
Xg.53255950delCA10420132IQSEC2c.1013del (p.Pro338LeufsTer21)
c.143del (p.Pro48LeufsTer21)
c.854del (p.Pro285LeufsTer21)
c.824del (p.Pro275LeufsTer21)
c.239del (p.Pro80LeufsTer21)
c.950del (p.Pro317LeufsTer21)
c.176del (p.Pro59LeufsTer21)
n.1177del
c.356del (p.Pro119LeufsTer21)
n.1171del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.53255946G>ACA413171797IQSEC2c.1012C>T (p.Pro338Ser)
c.142C>T (p.Pro48Ser)
c.853C>T (p.Pro285Ser)
c.823C>T (p.Pro275Ser)
c.238C>T (p.Pro80Ser)
c.949C>T (p.Pro317Ser)
c.175C>T (p.Pro59Ser)
n.1176C>T
c.355C>T (p.Pro119Ser)
n.1170C>T
 gnomAD v4
Xg.53255946G>CCA413171798IQSEC2c.1012C>G (p.Pro338Ala)
c.142C>G (p.Pro48Ala)
c.853C>G (p.Pro285Ala)
c.823C>G (p.Pro275Ala)
c.238C>G (p.Pro80Ala)
c.949C>G (p.Pro317Ala)
c.175C>G (p.Pro59Ala)
n.1176C>G
c.355C>G (p.Pro119Ala)
n.1170C>G
Xg.53255946G=CA2429777199IQSEC2c.1012C= (p.Pro338=)
c.142C= (p.Pro48=)
c.853C= (p.Pro285=)
c.823C= (p.Pro275=)
c.238C= (p.Pro80=)
c.949C= (p.Pro317=)
c.175C= (p.Pro59=)
n.1176C=
c.355C= (p.Pro119=)
n.1170C=
Xg.53255946G>TCA10420133IQSEC2c.1012C>A (p.Pro338Thr)
c.142C>A (p.Pro48Thr)
c.853C>A (p.Pro285Thr)
c.823C>A (p.Pro275Thr)
c.238C>A (p.Pro80Thr)
c.949C>A (p.Pro317Thr)
c.175C>A (p.Pro59Thr)
n.1176C>A
c.355C>A (p.Pro119Thr)
n.1170C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53255947G>ACA516674553IQSEC2c.1011C>T (p.Pro337=)
c.141C>T (p.Pro47=)
c.852C>T (p.Pro284=)
c.822C>T (p.Pro274=)
c.237C>T (p.Pro79=)
c.948C>T (p.Pro316=)
c.174C>T (p.Pro58=)
n.1175C>T
c.354C>T (p.Pro118=)
n.1169C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.53255947G>CCA516674554IQSEC2c.1011C>G (p.Pro337=)
c.141C>G (p.Pro47=)
c.852C>G (p.Pro284=)
c.822C>G (p.Pro274=)
c.237C>G (p.Pro79=)
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Number of alleles fetched