Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC
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n.1960C>G
Xg.53250933G=CA2429775703IQSEC2c.1802C= (p.Pro601=)
c.1643C= (p.Pro548=)
c.1613C= (p.Pro538=)
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c.1145C= (p.Pro382=)
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c.932C>A (p.Pro311Gln)
n.1966C>A
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n.1960C>A
Xg.53250934dupCA641903991IQSEC2c.1802dup (p.Ala602SerfsTer19)
c.1643dup (p.Ala549SerfsTer19)
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c.965dup (p.Ala323SerfsTer19)
c.932dup (p.Ala312SerfsTer19)
n.1966dup
c.1145dup (p.Ala383SerfsTer19)
n.1960dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1027C>T (p.Pro343Ser)
c.1738C>T (p.Pro580Ser)
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n.1965C>T
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n.1959C>T
Xg.53250934G>CCA413164834IQSEC2c.1801C>G (p.Pro601Ala)
c.1642C>G (p.Pro548Ala)
c.1612C>G (p.Pro538Ala)
c.1027C>G (p.Pro343Ala)
c.1738C>G (p.Pro580Ala)
c.964C>G (p.Pro322Ala)
c.931C>G (p.Pro311Ala)
n.1965C>G
c.1144C>G (p.Pro382Ala)
n.1959C>G
 dbSNP
Xg.53250934G>TCA413164832IQSEC2c.1801C>A (p.Pro601Thr)
c.1642C>A (p.Pro548Thr)
c.1612C>A (p.Pro538Thr)
c.1027C>A (p.Pro343Thr)
c.1738C>A (p.Pro580Thr)
c.964C>A (p.Pro322Thr)
c.931C>A (p.Pro311Thr)
n.1965C>A
c.1144C>A (p.Pro382Thr)
n.1959C>A
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 gnomAD v4
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Xg.53250935C>GCA10420025IQSEC2c.1800G>C (p.Ala600=)
c.1641G>C (p.Ala547=)
c.1611G>C (p.Ala537=)
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n.1958G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53250935C>TCA153181IQSEC2c.1800G>A (p.Ala600=)
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c.1026G>A (p.Ala342=)
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c.963G>A (p.Ala321=)
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n.1964G>A
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n.1958G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53250936G>ACA413164848IQSEC2c.1799C>T (p.Ala600Val)
c.1640C>T (p.Ala547Val)
c.1610C>T (p.Ala537Val)
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n.1963C>T
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n.1957C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53250936G>CCA413164851IQSEC2c.1799C>G (p.Ala600Gly)
c.1640C>G (p.Ala547Gly)
c.1610C>G (p.Ala537Gly)
c.1025C>G (p.Ala342Gly)
c.1736C>G (p.Ala579Gly)
c.962C>G (p.Ala321Gly)
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n.1963C>G
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n.1957C>G
 dbSNP
Xg.53250936G=CA2429775705IQSEC2c.1799C= (p.Ala600=)
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Xg.53250936G>TCA413164854IQSEC2c.1799C>A (p.Ala600Glu)
c.1640C>A (p.Ala547Glu)
c.1610C>A (p.Ala537Glu)
c.1025C>A (p.Ala342Glu)
c.1736C>A (p.Ala579Glu)
c.962C>A (p.Ala321Glu)
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n.1963C>A
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n.1957C>A
Xg.53250937C>ACA413164858IQSEC2c.1798G>T (p.Ala600Ser)
c.1639G>T (p.Ala547Ser)
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c.1024G>T (p.Ala342Ser)
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n.1962G>T
c.1141G>T (p.Ala381Ser)
n.1956G>T
Xg.53250937C=CA2429775706IQSEC2c.1798G= (p.Ala600=)
c.1639G= (p.Ala547=)
c.1609G= (p.Ala537=)
c.1024G= (p.Ala342=)
c.1735G= (p.Ala579=)
c.961G= (p.Ala321=)
c.928G= (p.Ala310=)
n.1962G=
c.1141G= (p.Ala381=)
n.1956G=
Xg.53250937C>GCA10420026IQSEC2c.1798G>C (p.Ala600Pro)
c.1639G>C (p.Ala547Pro)
c.1609G>C (p.Ala537Pro)
c.1024G>C (p.Ala342Pro)
c.1735G>C (p.Ala579Pro)
c.961G>C (p.Ala321Pro)
c.928G>C (p.Ala310Pro)
n.1962G>C
c.1141G>C (p.Ala381Pro)
n.1956G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.53250937C>TCA413164863IQSEC2c.1798G>A (p.Ala600Thr)
c.1639G>A (p.Ala547Thr)
c.1609G>A (p.Ala537Thr)
c.1024G>A (p.Ala342Thr)
c.1735G>A (p.Ala579Thr)
c.961G>A (p.Ala321Thr)
c.928G>A (p.Ala310Thr)
n.1962G>A
c.1141G>A (p.Ala381Thr)
n.1956G>A
Xg.53250938C>ACA413164870IQSEC2c.1797G>T (p.Trp599Cys)
c.1638G>T (p.Trp546Cys)
c.1608G>T (p.Trp536Cys)
c.1023G>T (p.Trp341Cys)
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c.927G>T (p.Trp309Cys)
n.1961G>T
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n.1955G>T
Xg.53250938C>GCA413164872IQSEC2c.1797G>C (p.Trp599Cys)
c.1638G>C (p.Trp546Cys)
c.1608G>C (p.Trp536Cys)
c.1023G>C (p.Trp341Cys)
c.1734G>C (p.Trp578Cys)
c.960G>C (p.Trp320Cys)
c.927G>C (p.Trp309Cys)
n.1961G>C
c.1140G>C (p.Trp380Cys)
n.1955G>C
Xg.53250938C>TCA413164874IQSEC2c.1797G>A (p.Trp599Ter)
c.1638G>A (p.Trp546Ter)
c.1608G>A (p.Trp536Ter)
c.1023G>A (p.Trp341Ter)
c.1734G>A (p.Trp578Ter)
c.960G>A (p.Trp320Ter)
c.927G>A (p.Trp309Ter)
n.1961G>A
c.1140G>A (p.Trp380Ter)
n.1955G>A
Xg.53250939C>ACA413164877IQSEC2c.1796G>T (p.Trp599Leu)
c.1637G>T (p.Trp546Leu)
c.1607G>T (p.Trp536Leu)
c.1022G>T (p.Trp341Leu)
c.1733G>T (p.Trp578Leu)
c.959G>T (p.Trp320Leu)
c.926G>T (p.Trp309Leu)
n.1960G>T
c.1139G>T (p.Trp380Leu)
n.1954G>T
Xg.53250939C=CA2429775707IQSEC2c.1796G= (p.Trp599=)
c.1637G= (p.Trp546=)
c.1607G= (p.Trp536=)
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c.1733G= (p.Trp578=)
c.959G= (p.Trp320=)
c.926G= (p.Trp309=)
n.1960G=
c.1139G= (p.Trp380=)
n.1954G=
Xg.53250939C>GCA413164878IQSEC2c.1796G>C (p.Trp599Ser)
c.1637G>C (p.Trp546Ser)
c.1607G>C (p.Trp536Ser)
c.1022G>C (p.Trp341Ser)
c.1733G>C (p.Trp578Ser)
c.959G>C (p.Trp320Ser)
c.926G>C (p.Trp309Ser)
n.1960G>C
c.1139G>C (p.Trp380Ser)
n.1954G>C
Xg.53250939C>TCA413164879IQSEC2c.1796G>A (p.Trp599Ter)
c.1637G>A (p.Trp546Ter)
c.1607G>A (p.Trp536Ter)
c.1022G>A (p.Trp341Ter)
c.1733G>A (p.Trp578Ter)
c.959G>A (p.Trp320Ter)
c.926G>A (p.Trp309Ter)
n.1960G>A
c.1139G>A (p.Trp380Ter)
n.1954G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.53250940A=CA2429775708IQSEC2c.1795T= (p.Trp599=)
c.1636T= (p.Trp546=)
c.1606T= (p.Trp536=)
c.1021T= (p.Trp341=)
c.1732T= (p.Trp578=)
c.958T= (p.Trp320=)
c.925T= (p.Trp309=)
n.1959T=
c.1138T= (p.Trp380=)
n.1953T=
Xg.53250940A>CCA10420027IQSEC2c.1795T>G (p.Trp599Gly)
c.1636T>G (p.Trp546Gly)
c.1606T>G (p.Trp536Gly)
c.1021T>G (p.Trp341Gly)
c.1732T>G (p.Trp578Gly)
c.958T>G (p.Trp320Gly)
c.925T>G (p.Trp309Gly)
n.1959T>G
c.1138T>G (p.Trp380Gly)
n.1953T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.53250940A>GCA413164881IQSEC2c.1795T>C (p.Trp599Arg)
c.1636T>C (p.Trp546Arg)
c.1606T>C (p.Trp536Arg)
c.1021T>C (p.Trp341Arg)
c.1732T>C (p.Trp578Arg)
c.958T>C (p.Trp320Arg)
c.925T>C (p.Trp309Arg)
n.1959T>C
c.1138T>C (p.Trp380Arg)
n.1953T>C
Xg.53250940A>TCA413164880IQSEC2c.1795T>A (p.Trp599Arg)
c.1636T>A (p.Trp546Arg)
c.1606T>A (p.Trp536Arg)
c.1021T>A (p.Trp341Arg)
c.1732T>A (p.Trp578Arg)
c.958T>A (p.Trp320Arg)
c.925T>A (p.Trp309Arg)
n.1959T>A
c.1138T>A (p.Trp380Arg)
n.1953T>A
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Number of alleles fetched