Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.535-11C>A
c.44-11C>A
c.2583-11C>A (n.2583-11C>A)
n.334-11C>A
c.2553-11C>A (n.2553-11C>A)
c.1968-11C>A (n.1968-11C>A)
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c.1905-11C>A (n.1905-11C>A)
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n.2906-11C>A
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n.2900-11C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.334-13T>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53247149G>TCA2693788787IQSEC2c.2742-14C>A (n.2742-14C>A)
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n.334-14C>A
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c.1968-14C>A (n.1968-14C>A)
c.2679-14C>A (n.2679-14C>A)
c.1905-14C>A (n.1905-14C>A)
c.1872-14C>A (n.1872-14C>A)
n.2906-14C>A
c.2085-14C>A (n.2085-14C>A)
n.2900-14C>A
 gnomAD v4
Xg.53247152dupCA329165265IQSEC2c.2742-14dup (n.2742-14dup)
c.535-14dup
c.44-14dup
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n.334-14dup
c.2553-14dup (n.2553-14dup)
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c.2679-14dup (n.2679-14dup)
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n.2906-14dup
c.2085-14dup (n.2085-14dup)
n.2900-14dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53247150G>ACA876275332IQSEC2c.2742-15C>T (n.2742-15C>T)
c.535-15C>T
c.44-15C>T
c.2583-15C>T (n.2583-15C>T)
n.334-15C>T
c.2553-15C>T (n.2553-15C>T)
c.1968-15C>T (n.1968-15C>T)
c.2679-15C>T (n.2679-15C>T)
c.1905-15C>T (n.1905-15C>T)
c.1872-15C>T (n.1872-15C>T)
n.2906-15C>T
c.2085-15C>T (n.2085-15C>T)
n.2900-15C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53247150G=CA2429774620IQSEC2c.2742-15C= (n.2742-15C=)
c.535-15C=
c.44-15C=
c.2583-15C= (n.2583-15C=)
n.334-15C=
c.2553-15C= (n.2553-15C=)
c.1968-15C= (n.1968-15C=)
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n.2906-15C=
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n.2900-15C=
Xg.53247151G>ACA641550929IQSEC2c.2742-16C>T (n.2742-16C>T)
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n.334-16C>T
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n.2906-16C>T
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n.2900-16C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53247151G=CA2429774621IQSEC2c.2742-16C= (n.2742-16C=)
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c.2085-16C= (n.2085-16C=)
n.2900-16C=
Xg.53247153T>ACA10419905IQSEC2c.2742-18A>T (n.2742-18A>T)
c.535-18A>T
c.44-18A>T
c.2583-18A>T (n.2583-18A>T)
n.334-18A>T
c.2553-18A>T (n.2553-18A>T)
c.1968-18A>T (n.1968-18A>T)
c.2679-18A>T (n.2679-18A>T)
c.1905-18A>T (n.1905-18A>T)
c.1872-18A>T (n.1872-18A>T)
n.2906-18A>T
c.2085-18A>T (n.2085-18A>T)
n.2900-18A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53247153T=CA2429774622IQSEC2c.2742-18A= (n.2742-18A=)
c.535-18A=
c.44-18A=
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n.2906-18A=
c.2085-18A= (n.2085-18A=)
n.2900-18A=
Xg.53247157A=CA2429774623IQSEC2c.2742-22T= (n.2742-22T=)
c.535-22T=
c.44-22T=
c.2583-22T= (n.2583-22T=)
n.334-22T=
c.2553-22T= (n.2553-22T=)
c.1968-22T= (n.1968-22T=)
c.2679-22T= (n.2679-22T=)
c.1905-22T= (n.1905-22T=)
c.1872-22T= (n.1872-22T=)
n.2906-22T=
c.2085-22T= (n.2085-22T=)
n.2900-22T=
Xg.53247157A>CCA2429774624IQSEC2c.2742-22T>G (n.2742-22T>G)
c.535-22T>G
c.44-22T>G
c.2583-22T>G (n.2583-22T>G)
n.334-22T>G
c.2553-22T>G (n.2553-22T>G)
c.1968-22T>G (n.1968-22T>G)
c.2679-22T>G (n.2679-22T>G)
c.1905-22T>G (n.1905-22T>G)
c.1872-22T>G (n.1872-22T>G)
n.2906-22T>G
c.2085-22T>G (n.2085-22T>G)
n.2900-22T>G
 dbSNP
Xg.53247159C>ACA2693788795IQSEC2c.2742-24G>T (n.2742-24G>T)
c.535-24G>T
c.44-24G>T
c.2583-24G>T (n.2583-24G>T)
n.334-24G>T
c.2553-24G>T (n.2553-24G>T)
c.1968-24G>T (n.1968-24G>T)
c.2679-24G>T (n.2679-24G>T)
c.1905-24G>T (n.1905-24G>T)
c.1872-24G>T (n.1872-24G>T)
n.2906-24G>T
c.2085-24G>T (n.2085-24G>T)
n.2900-24G>T
 gnomAD v4
Xg.53247159C=CA2429774625IQSEC2c.2742-24G= (n.2742-24G=)
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c.44-24G=
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c.2085-24G= (n.2085-24G=)
n.2900-24G=
Xg.53247159C>TCA10419906IQSEC2c.2742-24G>A (n.2742-24G>A)
c.535-24G>A
c.44-24G>A
c.2583-24G>A (n.2583-24G>A)
n.334-24G>A
c.2553-24G>A (n.2553-24G>A)
c.1968-24G>A (n.1968-24G>A)
c.2679-24G>A (n.2679-24G>A)
c.1905-24G>A (n.1905-24G>A)
c.1872-24G>A (n.1872-24G>A)
n.2906-24G>A
c.2085-24G>A (n.2085-24G>A)
n.2900-24G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53247161A>GCA2693788798IQSEC2c.2742-26T>C (n.2742-26T>C)
c.535-26T>C
c.44-26T>C
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n.334-26T>C
c.2553-26T>C (n.2553-26T>C)
c.1968-26T>C (n.1968-26T>C)
c.2679-26T>C (n.2679-26T>C)
c.1905-26T>C (n.1905-26T>C)
c.1872-26T>C (n.1872-26T>C)
n.2906-26T>C
c.2085-26T>C (n.2085-26T>C)
n.2900-26T>C
 gnomAD v4
Xg.53247163A=CA2429774626IQSEC2c.2742-28T= (n.2742-28T=)
c.535-28T=
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n.2906-28T=
c.2085-28T= (n.2085-28T=)
n.2900-28T=
Xg.53247163A>TCA10419907IQSEC2c.2742-28T>A (n.2742-28T>A)
c.535-28T>A
c.44-28T>A
c.2583-28T>A (n.2583-28T>A)
n.334-28T>A
c.2553-28T>A (n.2553-28T>A)
c.1968-28T>A (n.1968-28T>A)
c.2679-28T>A (n.2679-28T>A)
c.1905-28T>A (n.1905-28T>A)
c.1872-28T>A (n.1872-28T>A)
n.2906-28T>A
c.2085-28T>A (n.2085-28T>A)
n.2900-28T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53247164C>TCA2693788804IQSEC2c.2742-29G>A (n.2742-29G>A)
c.535-29G>A
c.44-29G>A
c.2583-29G>A (n.2583-29G>A)
n.334-29G>A
c.2553-29G>A (n.2553-29G>A)
c.1968-29G>A (n.1968-29G>A)
c.2679-29G>A (n.2679-29G>A)
c.1905-29G>A (n.1905-29G>A)
c.1872-29G>A (n.1872-29G>A)
n.2906-29G>A
c.2085-29G>A (n.2085-29G>A)
n.2900-29G>A
 gnomAD v4
Xg.53247166C>ACA2579614539IQSEC2c.2742-31G>T (n.2742-31G>T)
c.535-31G>T
c.44-31G>T
c.2583-31G>T (n.2583-31G>T)
n.334-31G>T
c.2553-31G>T (n.2553-31G>T)
c.1968-31G>T (n.1968-31G>T)
c.2679-31G>T (n.2679-31G>T)
c.1905-31G>T (n.1905-31G>T)
c.1872-31G>T (n.1872-31G>T)
n.2906-31G>T
c.2085-31G>T (n.2085-31G>T)
n.2900-31G>T
Xg.53247168G>ACA641550930IQSEC2c.2742-33C>T (n.2742-33C>T)
c.535-33C>T
c.44-33C>T
c.2583-33C>T (n.2583-33C>T)
n.334-33C>T
c.2553-33C>T (n.2553-33C>T)
c.1968-33C>T (n.1968-33C>T)
c.2679-33C>T (n.2679-33C>T)
c.1905-33C>T (n.1905-33C>T)
c.1872-33C>T (n.1872-33C>T)
n.2906-33C>T
c.2085-33C>T (n.2085-33C>T)
n.2900-33C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53247168G=CA2429774627IQSEC2c.2742-33C= (n.2742-33C=)
c.535-33C=
c.44-33C=
c.2583-33C= (n.2583-33C=)
n.334-33C=
c.2553-33C= (n.2553-33C=)
c.1968-33C= (n.1968-33C=)
c.2679-33C= (n.2679-33C=)
c.1905-33C= (n.1905-33C=)
c.1872-33C= (n.1872-33C=)
n.2906-33C=
c.2085-33C= (n.2085-33C=)
n.2900-33C=

Number of alleles fetched