| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.53241716G>A | CA2693796543 | IQSEC2 | c.3174+68C>T (n.3174+68C>T) c.967+68C>T c.476+68C>T c.305+68C>T c.78+68C>T (n.78+68C>T) c.3015+68C>T (n.3015+68C>T) n.1390C>T c.2985+68C>T (n.2985+68C>T) c.2400+68C>T (n.2400+68C>T) c.3111+68C>T (n.3111+68C>T) c.2337+68C>T (n.2337+68C>T) c.2304+68C>T (n.2304+68C>T) n.3338+68C>T c.2517+68C>T (n.2517+68C>T) n.3332+68C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53241716G>T | CA2693796544 | IQSEC2 | c.3174+68C>A (n.3174+68C>A) c.967+68C>A c.476+68C>A c.305+68C>A c.78+68C>A (n.78+68C>A) c.3015+68C>A (n.3015+68C>A) n.1390C>A c.2985+68C>A (n.2985+68C>A) c.2400+68C>A (n.2400+68C>A) c.3111+68C>A (n.3111+68C>A) c.2337+68C>A (n.2337+68C>A) c.2304+68C>A (n.2304+68C>A) n.3338+68C>A c.2517+68C>A (n.2517+68C>A) n.3332+68C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53241717del | CA2693796542 | IQSEC2 | c.3174+68del (n.3174+68del) c.967+68del c.476+68del c.305+68del c.78+68del (n.78+68del) c.3015+68del (n.3015+68del) n.1390del c.2985+68del (n.2985+68del) c.2400+68del (n.2400+68del) c.3111+68del (n.3111+68del) c.2337+68del (n.2337+68del) c.2304+68del (n.2304+68del) n.3338+68del c.2517+68del (n.2517+68del) n.3332+68del | gnomAD v4 |
| X | g.53241717G>C | CA2429772789 | IQSEC2 | c.3174+67C>G (n.3174+67C>G) c.967+67C>G c.476+67C>G c.305+67C>G c.78+67C>G (n.78+67C>G) c.3015+67C>G (n.3015+67C>G) n.1389C>G c.2985+67C>G (n.2985+67C>G) c.2400+67C>G (n.2400+67C>G) c.3111+67C>G (n.3111+67C>G) c.2337+67C>G (n.2337+67C>G) c.2304+67C>G (n.2304+67C>G) n.3338+67C>G c.2517+67C>G (n.2517+67C>G) n.3332+67C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53241717G= | CA2429772790 | IQSEC2 | c.3174+67C= (n.3174+67C=) c.967+67C= c.476+67C= c.305+67C= c.78+67C= (n.78+67C=) c.3015+67C= (n.3015+67C=) n.1389C= c.2985+67C= (n.2985+67C=) c.2400+67C= (n.2400+67C=) c.3111+67C= (n.3111+67C=) c.2337+67C= (n.2337+67C=) c.2304+67C= (n.2304+67C=) n.3338+67C= c.2517+67C= (n.2517+67C=) n.3332+67C= | |
| X | g.53241717G>T | CA876272048 | IQSEC2 | c.3174+67C>A (n.3174+67C>A) c.967+67C>A c.476+67C>A c.305+67C>A c.78+67C>A (n.78+67C>A) c.3015+67C>A (n.3015+67C>A) n.1389C>A c.2985+67C>A (n.2985+67C>A) c.2400+67C>A (n.2400+67C>A) c.3111+67C>A (n.3111+67C>A) c.2337+67C>A (n.2337+67C>A) c.2304+67C>A (n.2304+67C>A) n.3338+67C>A c.2517+67C>A (n.2517+67C>A) n.3332+67C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53241718T>C | CA2579614964 | IQSEC2 | c.3174+66A>G (n.3174+66A>G) c.967+66A>G c.476+66A>G c.305+66A>G c.78+66A>G (n.78+66A>G) c.3015+66A>G (n.3015+66A>G) n.1388A>G c.2985+66A>G (n.2985+66A>G) c.2400+66A>G (n.2400+66A>G) c.3111+66A>G (n.3111+66A>G) c.2337+66A>G (n.2337+66A>G) c.2304+66A>G (n.2304+66A>G) n.3338+66A>G c.2517+66A>G (n.2517+66A>G) n.3332+66A>G | |
| X | g.53241720C= | CA2429772791 | IQSEC2 | c.3174+64G= (n.3174+64G=) c.967+64G= c.476+64G= c.305+64G= c.78+64G= (n.78+64G=) c.3015+64G= (n.3015+64G=) n.1386G= c.2985+64G= (n.2985+64G=) c.2400+64G= (n.2400+64G=) c.3111+64G= (n.3111+64G=) c.2337+64G= (n.2337+64G=) c.2304+64G= (n.2304+64G=) n.3338+64G= c.2517+64G= (n.2517+64G=) n.3332+64G= | |
| X | g.53241720C>T | CA876272051 | IQSEC2 | c.3174+64G>A (n.3174+64G>A) c.967+64G>A c.476+64G>A c.305+64G>A c.78+64G>A (n.78+64G>A) c.3015+64G>A (n.3015+64G>A) n.1386G>A c.2985+64G>A (n.2985+64G>A) c.2400+64G>A (n.2400+64G>A) c.3111+64G>A (n.3111+64G>A) c.2337+64G>A (n.2337+64G>A) c.2304+64G>A (n.2304+64G>A) n.3338+64G>A c.2517+64G>A (n.2517+64G>A) n.3332+64G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53241723_53241724del | CA2579614965 | IQSEC2 | c.3174+63_3174+64del (n.3174+63_3174+64del) c.967+63_967+64del c.476+63_476+64del c.305+63_305+64del c.78+63_78+64del (n.78+63_78+64del) c.3015+63_3015+64del (n.3015+63_3015+64del) n.1385_1386del c.2985+63_2985+64del (n.2985+63_2985+64del) c.2400+63_2400+64del (n.2400+63_2400+64del) c.3111+63_3111+64del (n.3111+63_3111+64del) c.2337+63_2337+64del (n.2337+63_2337+64del) c.2304+63_2304+64del (n.2304+63_2304+64del) n.3338+63_3338+64del c.2517+63_2517+64del (n.2517+63_2517+64del) n.3332+63_3332+64del | |
| X | g.53241721A>G | CA2526725709 | IQSEC2 | c.3174+63T>C (n.3174+63T>C) c.967+63T>C c.476+63T>C c.305+63T>C c.78+63T>C (n.78+63T>C) c.3015+63T>C (n.3015+63T>C) n.1385T>C c.2985+63T>C (n.2985+63T>C) c.2400+63T>C (n.2400+63T>C) c.3111+63T>C (n.3111+63T>C) c.2337+63T>C (n.2337+63T>C) c.2304+63T>C (n.2304+63T>C) n.3338+63T>C c.2517+63T>C (n.2517+63T>C) n.3332+63T>C | |
| X | g.53241723A>C | CA2525889628 | IQSEC2 | c.3174+61T>G (n.3174+61T>G) c.967+61T>G c.476+61T>G c.305+61T>G c.78+61T>G (n.78+61T>G) c.3015+61T>G (n.3015+61T>G) n.1383T>G c.2985+61T>G (n.2985+61T>G) c.2400+61T>G (n.2400+61T>G) c.3111+61T>G (n.3111+61T>G) c.2337+61T>G (n.2337+61T>G) c.2304+61T>G (n.2304+61T>G) n.3338+61T>G c.2517+61T>G (n.2517+61T>G) n.3332+61T>G | |
| X | g.53241724C>G | CA2579614966 | IQSEC2 | c.3174+60G>C (n.3174+60G>C) c.967+60G>C c.476+60G>C c.305+60G>C c.78+60G>C (n.78+60G>C) c.3015+60G>C (n.3015+60G>C) n.1382G>C c.2985+60G>C (n.2985+60G>C) c.2400+60G>C (n.2400+60G>C) c.3111+60G>C (n.3111+60G>C) c.2337+60G>C (n.2337+60G>C) c.2304+60G>C (n.2304+60G>C) n.3338+60G>C c.2517+60G>C (n.2517+60G>C) n.3332+60G>C | gnomAD v4 |
| X | g.53241725C>T | CA2693796545 | IQSEC2 | c.3174+59G>A (n.3174+59G>A) c.967+59G>A c.476+59G>A c.305+59G>A c.78+59G>A (n.78+59G>A) c.3015+59G>A (n.3015+59G>A) n.1381G>A c.2985+59G>A (n.2985+59G>A) c.2400+59G>A (n.2400+59G>A) c.3111+59G>A (n.3111+59G>A) c.2337+59G>A (n.2337+59G>A) c.2304+59G>A (n.2304+59G>A) n.3338+59G>A c.2517+59G>A (n.2517+59G>A) n.3332+59G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53241727G>T | CA2693796546 | IQSEC2 | c.3174+57C>A (n.3174+57C>A) c.967+57C>A c.476+57C>A c.305+57C>A c.78+57C>A (n.78+57C>A) c.3015+57C>A (n.3015+57C>A) n.1379C>A c.2985+57C>A (n.2985+57C>A) c.2400+57C>A (n.2400+57C>A) c.3111+57C>A (n.3111+57C>A) c.2337+57C>A (n.2337+57C>A) c.2304+57C>A (n.2304+57C>A) n.3338+57C>A c.2517+57C>A (n.2517+57C>A) n.3332+57C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53241729C>A | CA2579614967 | IQSEC2 | c.3174+55G>T (n.3174+55G>T) c.967+55G>T c.476+55G>T c.305+55G>T c.78+55G>T (n.78+55G>T) c.3015+55G>T (n.3015+55G>T) n.1377G>T c.2985+55G>T (n.2985+55G>T) c.2400+55G>T (n.2400+55G>T) c.3111+55G>T (n.3111+55G>T) c.2337+55G>T (n.2337+55G>T) c.2304+55G>T (n.2304+55G>T) n.3338+55G>T c.2517+55G>T (n.2517+55G>T) n.3332+55G>T | |
| X | g.53241729C= | CA2429772792 | IQSEC2 | c.3174+55G= (n.3174+55G=) c.967+55G= c.476+55G= c.305+55G= c.78+55G= (n.78+55G=) c.3015+55G= (n.3015+55G=) n.1377G= c.2985+55G= (n.2985+55G=) c.2400+55G= (n.2400+55G=) c.3111+55G= (n.3111+55G=) c.2337+55G= (n.2337+55G=) c.2304+55G= (n.2304+55G=) n.3338+55G= c.2517+55G= (n.2517+55G=) n.3332+55G= | |
| X | g.53241729C>G | CA876272057 | IQSEC2 | c.3174+55G>C (n.3174+55G>C) c.967+55G>C c.476+55G>C c.305+55G>C c.78+55G>C (n.78+55G>C) c.3015+55G>C (n.3015+55G>C) n.1377G>C c.2985+55G>C (n.2985+55G>C) c.2400+55G>C (n.2400+55G>C) c.3111+55G>C (n.3111+55G>C) c.2337+55G>C (n.2337+55G>C) c.2304+55G>C (n.2304+55G>C) n.3338+55G>C c.2517+55G>C (n.2517+55G>C) n.3332+55G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53241733G>A | CA2693796547 | IQSEC2 | c.3174+51C>T (n.3174+51C>T) c.967+51C>T c.476+51C>T c.305+51C>T c.78+51C>T (n.78+51C>T) c.3015+51C>T (n.3015+51C>T) n.1373C>T c.2985+51C>T (n.2985+51C>T) c.2400+51C>T (n.2400+51C>T) c.3111+51C>T (n.3111+51C>T) c.2337+51C>T (n.2337+51C>T) c.2304+51C>T (n.2304+51C>T) n.3338+51C>T c.2517+51C>T (n.2517+51C>T) n.3332+51C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53241734G>A | CA2693796548 | IQSEC2 | c.3174+50C>T (n.3174+50C>T) c.967+50C>T c.476+50C>T c.305+50C>T c.78+50C>T (n.78+50C>T) c.3015+50C>T (n.3015+50C>T) n.1372C>T c.2985+50C>T (n.2985+50C>T) c.2400+50C>T (n.2400+50C>T) c.3111+50C>T (n.3111+50C>T) c.2337+50C>T (n.2337+50C>T) c.2304+50C>T (n.2304+50C>T) n.3338+50C>T c.2517+50C>T (n.2517+50C>T) n.3332+50C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53241738C>A | CA2693796549 | IQSEC2 | c.3174+46G>T (n.3174+46G>T) c.967+46G>T c.476+46G>T c.305+46G>T c.78+46G>T (n.78+46G>T) c.3015+46G>T (n.3015+46G>T) n.1368G>T c.2985+46G>T (n.2985+46G>T) c.2400+46G>T (n.2400+46G>T) c.3111+46G>T (n.3111+46G>T) c.2337+46G>T (n.2337+46G>T) c.2304+46G>T (n.2304+46G>T) n.3338+46G>T c.2517+46G>T (n.2517+46G>T) n.3332+46G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53241739A>G | CA2693796550 | IQSEC2 | c.3174+45T>C (n.3174+45T>C) c.967+45T>C c.476+45T>C c.305+45T>C c.78+45T>C (n.78+45T>C) c.3015+45T>C (n.3015+45T>C) n.1367T>C c.2985+45T>C (n.2985+45T>C) c.2400+45T>C (n.2400+45T>C) c.3111+45T>C (n.3111+45T>C) c.2337+45T>C (n.2337+45T>C) c.2304+45T>C (n.2304+45T>C) n.3338+45T>C c.2517+45T>C (n.2517+45T>C) n.3332+45T>C | gnomAD v4 |
| X | g.53241742C>T | CA2693796551 | IQSEC2 | c.3174+42G>A (n.3174+42G>A) c.967+42G>A c.476+42G>A c.305+42G>A c.78+42G>A (n.78+42G>A) c.3015+42G>A (n.3015+42G>A) n.1364G>A c.2985+42G>A (n.2985+42G>A) c.2400+42G>A (n.2400+42G>A) c.3111+42G>A (n.3111+42G>A) c.2337+42G>A (n.2337+42G>A) c.2304+42G>A (n.2304+42G>A) n.3338+42G>A c.2517+42G>A (n.2517+42G>A) n.3332+42G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53241745_53241749delinsACTCT | CA2429772793 | IQSEC2 | c.3174+35_3174+39delinsAGAGT (n.3174+35_3174+39delinsAGAGT) c.967+35_967+39delinsAGAGT c.476+35_476+39delinsAGAGT c.305+35_305+39delinsAGAGT c.78+35_78+39delinsAGAGT (n.78+35_78+39delinsAGAGT) c.3015+35_3015+39delinsAGAGT (n.3015+35_3015+39delinsAGAGT) n.1357_1361delinsAGAGT c.2985+35_2985+39delinsAGAGT (n.2985+35_2985+39delinsAGAGT) c.2400+35_2400+39delinsAGAGT (n.2400+35_2400+39delinsAGAGT) c.3111+35_3111+39delinsAGAGT (n.3111+35_3111+39delinsAGAGT) c.2337+35_2337+39delinsAGAGT (n.2337+35_2337+39delinsAGAGT) c.2304+35_2304+39delinsAGAGT (n.2304+35_2304+39delinsAGAGT) n.3338+35_3338+39delinsAGAGT c.2517+35_2517+39delinsAGAGT (n.2517+35_2517+39delinsAGAGT) n.3332+35_3332+39delinsAGAGT | |
| X | g.53241746C= | CA2429772794 | IQSEC2 | c.3174+38G= (n.3174+38G=) c.967+38G= c.476+38G= c.305+38G= c.78+38G= (n.78+38G=) c.3015+38G= (n.3015+38G=) n.1360G= c.2985+38G= (n.2985+38G=) c.2400+38G= (n.2400+38G=) c.3111+38G= (n.3111+38G=) c.2337+38G= (n.2337+38G=) c.2304+38G= (n.2304+38G=) n.3338+38G= c.2517+38G= (n.2517+38G=) n.3332+38G= | |
| X | g.53241746C>T | CA876272061 | IQSEC2 | c.3174+38G>A (n.3174+38G>A) c.967+38G>A c.476+38G>A c.305+38G>A c.78+38G>A (n.78+38G>A) c.3015+38G>A (n.3015+38G>A) n.1360G>A c.2985+38G>A (n.2985+38G>A) c.2400+38G>A (n.2400+38G>A) c.3111+38G>A (n.3111+38G>A) c.2337+38G>A (n.2337+38G>A) c.2304+38G>A (n.2304+38G>A) n.3338+38G>A c.2517+38G>A (n.2517+38G>A) n.3332+38G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53241749_53241752del | CA876272058 | IQSEC2 | c.3174+35_3174+38del (n.3174+35_3174+38del) c.967+35_967+38del c.476+35_476+38del c.305+35_305+38del c.78+35_78+38del (n.78+35_78+38del) c.3015+35_3015+38del (n.3015+35_3015+38del) n.1357_1360del c.2985+35_2985+38del (n.2985+35_2985+38del) c.2400+35_2400+38del (n.2400+35_2400+38del) c.3111+35_3111+38del (n.3111+35_3111+38del) c.2337+35_2337+38del (n.2337+35_2337+38del) c.2304+35_2304+38del (n.2304+35_2304+38del) n.3338+35_3338+38del c.2517+35_2517+38del (n.2517+35_2517+38del) n.3332+35_3332+38del | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53241749_53241779del | CA2693796552 | IQSEC2 | c.3174+8_3174+38del (n.3174+8_3174+38del) c.967+8_967+38del c.476+8_476+38del c.305+8_305+38del c.78+8_78+38del (n.78+8_78+38del) c.3015+8_3015+38del (n.3015+8_3015+38del) n.1330_1360del c.2985+8_2985+38del (n.2985+8_2985+38del) c.2400+8_2400+38del (n.2400+8_2400+38del) c.3111+8_3111+38del (n.3111+8_3111+38del) c.2337+8_2337+38del (n.2337+8_2337+38del) c.2304+8_2304+38del (n.2304+8_2304+38del) n.3338+8_3338+38del c.2517+8_2517+38del (n.2517+8_2517+38del) n.3332+8_3332+38del | gnomAD v4 |
| X | g.53241747T>G | CA10419858 | IQSEC2 | c.3174+37A>C (n.3174+37A>C) c.967+37A>C c.476+37A>C c.305+37A>C c.78+37A>C (n.78+37A>C) c.3015+37A>C (n.3015+37A>C) n.1359A>C c.2985+37A>C (n.2985+37A>C) c.2400+37A>C (n.2400+37A>C) c.3111+37A>C (n.3111+37A>C) c.2337+37A>C (n.2337+37A>C) c.2304+37A>C (n.2304+37A>C) n.3338+37A>C c.2517+37A>C (n.2517+37A>C) n.3332+37A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.53241747T= | CA2429772795 | IQSEC2 | c.3174+37A= (n.3174+37A=) c.967+37A= c.476+37A= c.305+37A= c.78+37A= (n.78+37A=) c.3015+37A= (n.3015+37A=) n.1359A= c.2985+37A= (n.2985+37A=) c.2400+37A= (n.2400+37A=) c.3111+37A= (n.3111+37A=) c.2337+37A= (n.2337+37A=) c.2304+37A= (n.2304+37A=) n.3338+37A= c.2517+37A= (n.2517+37A=) n.3332+37A= | |
| X | g.53241750C>A | CA2693796554 | IQSEC2 | c.3174+34G>T (n.3174+34G>T) c.967+34G>T c.476+34G>T c.305+34G>T c.78+34G>T (n.78+34G>T) c.3015+34G>T (n.3015+34G>T) n.1356G>T c.2985+34G>T (n.2985+34G>T) c.2400+34G>T (n.2400+34G>T) c.3111+34G>T (n.3111+34G>T) c.2337+34G>T (n.2337+34G>T) c.2304+34G>T (n.2304+34G>T) n.3338+34G>T c.2517+34G>T (n.2517+34G>T) n.3332+34G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53241755_53241758del | CA2693796553 | IQSEC2 | c.3174+31_3174+34del (n.3174+31_3174+34del) c.967+31_967+34del c.476+31_476+34del c.305+31_305+34del c.78+31_78+34del (n.78+31_78+34del) c.3015+31_3015+34del (n.3015+31_3015+34del) n.1353_1356del c.2985+31_2985+34del (n.2985+31_2985+34del) c.2400+31_2400+34del (n.2400+31_2400+34del) c.3111+31_3111+34del (n.3111+31_3111+34del) c.2337+31_2337+34del (n.2337+31_2337+34del) c.2304+31_2304+34del (n.2304+31_2304+34del) n.3338+31_3338+34del c.2517+31_2517+34del (n.2517+31_2517+34del) n.3332+31_3332+34del | gnomAD v4 |
| X | g.53241752C>T | CA2693796555 | IQSEC2 | c.3174+32G>A (n.3174+32G>A) c.967+32G>A c.476+32G>A c.305+32G>A c.78+32G>A (n.78+32G>A) c.3015+32G>A (n.3015+32G>A) n.1354G>A c.2985+32G>A (n.2985+32G>A) c.2400+32G>A (n.2400+32G>A) c.3111+32G>A (n.3111+32G>A) c.2337+32G>A (n.2337+32G>A) c.2304+32G>A (n.2304+32G>A) n.3338+32G>A c.2517+32G>A (n.2517+32G>A) n.3332+32G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53241753C>T | CA2579614968 | IQSEC2 | c.3174+31G>A (n.3174+31G>A) c.967+31G>A c.476+31G>A c.305+31G>A c.78+31G>A (n.78+31G>A) c.3015+31G>A (n.3015+31G>A) n.1353G>A c.2985+31G>A (n.2985+31G>A) c.2400+31G>A (n.2400+31G>A) c.3111+31G>A (n.3111+31G>A) c.2337+31G>A (n.2337+31G>A) c.2304+31G>A (n.2304+31G>A) n.3338+31G>A c.2517+31G>A (n.2517+31G>A) n.3332+31G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53241754C>A | CA2693796556 | IQSEC2 | c.3174+30G>T (n.3174+30G>T) c.967+30G>T c.476+30G>T c.305+30G>T c.78+30G>T (n.78+30G>T) c.3015+30G>T (n.3015+30G>T) n.1352G>T c.2985+30G>T (n.2985+30G>T) c.2400+30G>T (n.2400+30G>T) c.3111+30G>T (n.3111+30G>T) c.2337+30G>T (n.2337+30G>T) c.2304+30G>T (n.2304+30G>T) n.3338+30G>T c.2517+30G>T (n.2517+30G>T) n.3332+30G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53241757C>T | CA658234338 | IQSEC2 | c.3174+27G>A (n.3174+27G>A) c.967+27G>A c.476+27G>A c.305+27G>A c.78+27G>A (n.78+27G>A) c.3015+27G>A (n.3015+27G>A) n.1349G>A c.2985+27G>A (n.2985+27G>A) c.2400+27G>A (n.2400+27G>A) c.3111+27G>A (n.3111+27G>A) c.2337+27G>A (n.2337+27G>A) c.2304+27G>A (n.2304+27G>A) n.3338+27G>A c.2517+27G>A (n.2517+27G>A) n.3332+27G>A | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.53241762T>C | CA2693796557 | IQSEC2 | c.3174+22A>G (n.3174+22A>G) c.967+22A>G c.476+22A>G c.305+22A>G c.78+22A>G (n.78+22A>G) c.3015+22A>G (n.3015+22A>G) n.1344A>G c.2985+22A>G (n.2985+22A>G) c.2400+22A>G (n.2400+22A>G) c.3111+22A>G (n.3111+22A>G) c.2337+22A>G (n.2337+22A>G) c.2304+22A>G (n.2304+22A>G) n.3338+22A>G c.2517+22A>G (n.2517+22A>G) n.3332+22A>G | gnomAD v4 |
| X | g.53241763C>A | CA10419859 | IQSEC2 | c.3174+21G>T (n.3174+21G>T) c.967+21G>T c.476+21G>T c.305+21G>T c.78+21G>T (n.78+21G>T) c.3015+21G>T (n.3015+21G>T) n.1343G>T c.2985+21G>T (n.2985+21G>T) c.2400+21G>T (n.2400+21G>T) c.3111+21G>T (n.3111+21G>T) c.2337+21G>T (n.2337+21G>T) c.2304+21G>T (n.2304+21G>T) n.3338+21G>T c.2517+21G>T (n.2517+21G>T) n.3332+21G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53241763C= | CA2429772796 | IQSEC2 | c.3174+21G= (n.3174+21G=) c.967+21G= c.476+21G= c.305+21G= c.78+21G= (n.78+21G=) c.3015+21G= (n.3015+21G=) n.1343G= c.2985+21G= (n.2985+21G=) c.2400+21G= (n.2400+21G=) c.3111+21G= (n.3111+21G=) c.2337+21G= (n.2337+21G=) c.2304+21G= (n.2304+21G=) n.3338+21G= c.2517+21G= (n.2517+21G=) n.3332+21G= | |
| X | g.53241763C>G | CA2693796558 | IQSEC2 | c.3174+21G>C (n.3174+21G>C) c.967+21G>C c.476+21G>C c.305+21G>C c.78+21G>C (n.78+21G>C) c.3015+21G>C (n.3015+21G>C) n.1343G>C c.2985+21G>C (n.2985+21G>C) c.2400+21G>C (n.2400+21G>C) c.3111+21G>C (n.3111+21G>C) c.2337+21G>C (n.2337+21G>C) c.2304+21G>C (n.2304+21G>C) n.3338+21G>C c.2517+21G>C (n.2517+21G>C) n.3332+21G>C | gnomAD v4 |
| X | g.53241763C>T | CA2579614969 | IQSEC2 | c.3174+21G>A (n.3174+21G>A) c.967+21G>A c.476+21G>A c.305+21G>A c.78+21G>A (n.78+21G>A) c.3015+21G>A (n.3015+21G>A) n.1343G>A c.2985+21G>A (n.2985+21G>A) c.2400+21G>A (n.2400+21G>A) c.3111+21G>A (n.3111+21G>A) c.2337+21G>A (n.2337+21G>A) c.2304+21G>A (n.2304+21G>A) n.3338+21G>A c.2517+21G>A (n.2517+21G>A) n.3332+21G>A | |
| X | g.53241764C= | CA2429772798 | IQSEC2 | c.3174+20G= (n.3174+20G=) c.967+20G= c.476+20G= c.305+20G= c.78+20G= (n.78+20G=) c.3015+20G= (n.3015+20G=) n.1342G= c.2985+20G= (n.2985+20G=) c.2400+20G= (n.2400+20G=) c.3111+20G= (n.3111+20G=) c.2337+20G= (n.2337+20G=) c.2304+20G= (n.2304+20G=) n.3338+20G= c.2517+20G= (n.2517+20G=) n.3332+20G= | |
| X | g.53241764C>G | CA2429772797 | IQSEC2 | c.3174+20G>C (n.3174+20G>C) c.967+20G>C c.476+20G>C c.305+20G>C c.78+20G>C (n.78+20G>C) c.3015+20G>C (n.3015+20G>C) n.1342G>C c.2985+20G>C (n.2985+20G>C) c.2400+20G>C (n.2400+20G>C) c.3111+20G>C (n.3111+20G>C) c.2337+20G>C (n.2337+20G>C) c.2304+20G>C (n.2304+20G>C) n.3338+20G>C c.2517+20G>C (n.2517+20G>C) n.3332+20G>C | dbSNP |
| X | g.53241765T>G | CA658234341 | IQSEC2 | c.3174+19A>C (n.3174+19A>C) c.967+19A>C c.476+19A>C c.305+19A>C c.78+19A>C (n.78+19A>C) c.3015+19A>C (n.3015+19A>C) n.1341A>C c.2985+19A>C (n.2985+19A>C) c.2400+19A>C (n.2400+19A>C) c.3111+19A>C (n.3111+19A>C) c.2337+19A>C (n.2337+19A>C) c.2304+19A>C (n.2304+19A>C) n.3338+19A>C c.2517+19A>C (n.2517+19A>C) n.3332+19A>C | COSMIC |
| X | g.53241770del | CA2579614970 | IQSEC2 | c.3174+18del (n.3174+18del) c.967+18del c.476+18del c.305+18del c.78+18del (n.78+18del) c.3015+18del (n.3015+18del) n.1340del c.2985+18del (n.2985+18del) c.2400+18del (n.2400+18del) c.3111+18del (n.3111+18del) c.2337+18del (n.2337+18del) c.2304+18del (n.2304+18del) n.3338+18del c.2517+18del (n.2517+18del) n.3332+18del | |
| X | g.53241768C= | CA2429772799 | IQSEC2 | c.3174+16G= (n.3174+16G=) c.967+16G= c.476+16G= c.305+16G= c.78+16G= (n.78+16G=) c.3015+16G= (n.3015+16G=) n.1338G= c.2985+16G= (n.2985+16G=) c.2400+16G= (n.2400+16G=) c.3111+16G= (n.3111+16G=) c.2337+16G= (n.2337+16G=) c.2304+16G= (n.2304+16G=) n.3338+16G= c.2517+16G= (n.2517+16G=) n.3332+16G= | |
| X | g.53241768C>T | CA10419860 | IQSEC2 | c.3174+16G>A (n.3174+16G>A) c.967+16G>A c.476+16G>A c.305+16G>A c.78+16G>A (n.78+16G>A) c.3015+16G>A (n.3015+16G>A) n.1338G>A c.2985+16G>A (n.2985+16G>A) c.2400+16G>A (n.2400+16G>A) c.3111+16G>A (n.3111+16G>A) c.2337+16G>A (n.2337+16G>A) c.2304+16G>A (n.2304+16G>A) n.3338+16G>A c.2517+16G>A (n.2517+16G>A) n.3332+16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53241769C= | CA2429772800 | IQSEC2 | c.3174+15G= (n.3174+15G=) c.967+15G= c.476+15G= c.305+15G= c.78+15G= (n.78+15G=) c.3015+15G= (n.3015+15G=) n.1337G= c.2985+15G= (n.2985+15G=) c.2400+15G= (n.2400+15G=) c.3111+15G= (n.3111+15G=) c.2337+15G= (n.2337+15G=) c.2304+15G= (n.2304+15G=) n.3338+15G= c.2517+15G= (n.2517+15G=) n.3332+15G= | |
| X | g.53241769C>T | CA10419861 | IQSEC2 | c.3174+15G>A (n.3174+15G>A) c.967+15G>A c.476+15G>A c.305+15G>A c.78+15G>A (n.78+15G>A) c.3015+15G>A (n.3015+15G>A) n.1337G>A c.2985+15G>A (n.2985+15G>A) c.2400+15G>A (n.2400+15G>A) c.3111+15G>A (n.3111+15G>A) c.2337+15G>A (n.2337+15G>A) c.2304+15G>A (n.2304+15G>A) n.3338+15G>A c.2517+15G>A (n.2517+15G>A) n.3332+15G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53241770C>A | CA2579614972 | IQSEC2 | c.3174+14G>T (n.3174+14G>T) c.967+14G>T c.476+14G>T c.305+14G>T c.78+14G>T (n.78+14G>T) c.3015+14G>T (n.3015+14G>T) n.1336G>T c.2985+14G>T (n.2985+14G>T) c.2400+14G>T (n.2400+14G>T) c.3111+14G>T (n.3111+14G>T) c.2337+14G>T (n.2337+14G>T) c.2304+14G>T (n.2304+14G>T) n.3338+14G>T c.2517+14G>T (n.2517+14G>T) n.3332+14G>T |