Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 COSMIC
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 gnomAD v4
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n.3332+126A>T
 gnomAD v4
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Xg.53241659G>TCA329163963IQSEC2c.3174+125C>A (n.3174+125C>A)
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n.1447C>A
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n.3338+125C>A
c.2517+125C>A (n.2517+125C>A)
n.3332+125C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53241660G>ACA2693796511IQSEC2c.3174+124C>T (n.3174+124C>T)
c.967+124C>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.3338+119C>A
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n.3332+119C>A
 gnomAD v4
Xg.53241666C>ACA2693796518IQSEC2c.3174+118G>T (n.3174+118G>T)
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n.3338+118G>T
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n.3332+118G>T
 gnomAD v4
Xg.53241666C>TCA2693796519IQSEC2c.3174+118G>A (n.3174+118G>A)
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c.78+118G>A (n.78+118G>A)
c.3015+118G>A (n.3015+118G>A)
n.1440G>A
c.2985+118G>A (n.2985+118G>A)
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n.3332+118G>A
 gnomAD v4
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n.1439T>C
c.2985+117T>C (n.2985+117T>C)
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 dbSNP
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n.3332+116C>T
 gnomAD v4
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n.3332+116C>A
 gnomAD v4
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n.3338+115del
c.2517+115del (n.2517+115del)
n.3332+115del
Xg.53241671C>ACA2693796522IQSEC2c.3174+113G>T (n.3174+113G>T)
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n.3332+113G>T
 gnomAD v4
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n.3332+112T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53241672A>GCA2693796523IQSEC2c.3174+112T>C (n.3174+112T>C)
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n.3338+112T>C
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n.3332+112T>C
 gnomAD v4
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c.2337+108G= (n.2337+108G=)
c.2304+108G= (n.2304+108G=)
n.3338+108G=
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Xg.53241676C>TCA329163971IQSEC2c.3174+108G>A (n.3174+108G>A)
c.967+108G>A
c.476+108G>A
c.305+108G>A
c.78+108G>A (n.78+108G>A)
c.3015+108G>A (n.3015+108G>A)
n.1430G>A
c.2985+108G>A (n.2985+108G>A)
c.2400+108G>A (n.2400+108G>A)
c.3111+108G>A (n.3111+108G>A)
c.2337+108G>A (n.2337+108G>A)
c.2304+108G>A (n.2304+108G>A)
n.3338+108G>A
c.2517+108G>A (n.2517+108G>A)
n.3332+108G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53241677G>ACA329163976IQSEC2c.3174+107C>T (n.3174+107C>T)
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n.1429C>T
c.2985+107C>T (n.2985+107C>T)
c.2400+107C>T (n.2400+107C>T)
c.3111+107C>T (n.3111+107C>T)
c.2337+107C>T (n.2337+107C>T)
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n.3338+107C>T
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n.3332+107C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53241677G=CA2429772773IQSEC2c.3174+107C= (n.3174+107C=)
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c.2985+107C= (n.2985+107C=)
c.2400+107C= (n.2400+107C=)
c.3111+107C= (n.3111+107C=)
c.2337+107C= (n.2337+107C=)
c.2304+107C= (n.2304+107C=)
n.3338+107C=
c.2517+107C= (n.2517+107C=)
n.3332+107C=
Xg.53241677G>TCA2693796524IQSEC2c.3174+107C>A (n.3174+107C>A)
c.967+107C>A
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Number of alleles fetched