UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.53241621dup | CA2565435534 | IQSEC2 | c.3174+166dup (n.3174+166dup) c.967+166dup c.476+166dup c.305+166dup c.78+166dup (n.78+166dup) c.3015+166dup (n.3015+166dup) n.1488dup c.2985+166dup (n.2985+166dup) c.2400+166dup (n.2400+166dup) c.3111+166dup (n.3111+166dup) c.2337+166dup (n.2337+166dup) c.2304+166dup (n.2304+166dup) n.3338+166dup c.2517+166dup (n.2517+166dup) n.3332+166dup | |
| X | g.53241621G>A | CA329163950 | IQSEC2 | c.3174+163C>T (n.3174+163C>T) c.967+163C>T c.476+163C>T c.305+163C>T c.78+163C>T (n.78+163C>T) c.3015+163C>T (n.3015+163C>T) n.1485C>T c.2985+163C>T (n.2985+163C>T) c.2400+163C>T (n.2400+163C>T) c.3111+163C>T (n.3111+163C>T) c.2337+163C>T (n.2337+163C>T) c.2304+163C>T (n.2304+163C>T) n.3338+163C>T c.2517+163C>T (n.2517+163C>T) n.3332+163C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53241621G= | CA2429772755 | IQSEC2 | c.3174+163C= (n.3174+163C=) c.967+163C= c.476+163C= c.305+163C= c.78+163C= (n.78+163C=) c.3015+163C= (n.3015+163C=) n.1485C= c.2985+163C= (n.2985+163C=) c.2400+163C= (n.2400+163C=) c.3111+163C= (n.3111+163C=) c.2337+163C= (n.2337+163C=) c.2304+163C= (n.2304+163C=) n.3338+163C= c.2517+163C= (n.2517+163C=) n.3332+163C= | |
| X | g.53241622C= | CA2429772756 | IQSEC2 | c.3174+162G= (n.3174+162G=) c.967+162G= c.476+162G= c.305+162G= c.78+162G= (n.78+162G=) c.3015+162G= (n.3015+162G=) n.1484G= c.2985+162G= (n.2985+162G=) c.2400+162G= (n.2400+162G=) c.3111+162G= (n.3111+162G=) c.2337+162G= (n.2337+162G=) c.2304+162G= (n.2304+162G=) n.3338+162G= c.2517+162G= (n.2517+162G=) n.3332+162G= | |
| X | g.53241622C>T | CA329163953 | IQSEC2 | c.3174+162G>A (n.3174+162G>A) c.967+162G>A c.476+162G>A c.305+162G>A c.78+162G>A (n.78+162G>A) c.3015+162G>A (n.3015+162G>A) n.1484G>A c.2985+162G>A (n.2985+162G>A) c.2400+162G>A (n.2400+162G>A) c.3111+162G>A (n.3111+162G>A) c.2337+162G>A (n.2337+162G>A) c.2304+162G>A (n.2304+162G>A) n.3338+162G>A c.2517+162G>A (n.2517+162G>A) n.3332+162G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53241624G>A | CA876271989 | IQSEC2 | c.3174+160C>T (n.3174+160C>T) c.967+160C>T c.476+160C>T c.305+160C>T c.78+160C>T (n.78+160C>T) c.3015+160C>T (n.3015+160C>T) n.1482C>T c.2985+160C>T (n.2985+160C>T) c.2400+160C>T (n.2400+160C>T) c.3111+160C>T (n.3111+160C>T) c.2337+160C>T (n.2337+160C>T) c.2304+160C>T (n.2304+160C>T) n.3338+160C>T c.2517+160C>T (n.2517+160C>T) n.3332+160C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53241624G= | CA2429772757 | IQSEC2 | c.3174+160C= (n.3174+160C=) c.967+160C= c.476+160C= c.305+160C= c.78+160C= (n.78+160C=) c.3015+160C= (n.3015+160C=) n.1482C= c.2985+160C= (n.2985+160C=) c.2400+160C= (n.2400+160C=) c.3111+160C= (n.3111+160C=) c.2337+160C= (n.2337+160C=) c.2304+160C= (n.2304+160C=) n.3338+160C= c.2517+160C= (n.2517+160C=) n.3332+160C= | |
| X | g.53241630G= | CA2429772758 | IQSEC2 | c.3174+154C= (n.3174+154C=) c.967+154C= c.476+154C= c.305+154C= c.78+154C= (n.78+154C=) c.3015+154C= (n.3015+154C=) n.1476C= c.2985+154C= (n.2985+154C=) c.2400+154C= (n.2400+154C=) c.3111+154C= (n.3111+154C=) c.2337+154C= (n.2337+154C=) c.2304+154C= (n.2304+154C=) n.3338+154C= c.2517+154C= (n.2517+154C=) n.3332+154C= | |
| X | g.53241630G>T | CA1133161235 | IQSEC2 | c.3174+154C>A (n.3174+154C>A) c.967+154C>A c.476+154C>A c.305+154C>A c.78+154C>A (n.78+154C>A) c.3015+154C>A (n.3015+154C>A) n.1476C>A c.2985+154C>A (n.2985+154C>A) c.2400+154C>A (n.2400+154C>A) c.3111+154C>A (n.3111+154C>A) c.2337+154C>A (n.2337+154C>A) c.2304+154C>A (n.2304+154C>A) n.3338+154C>A c.2517+154C>A (n.2517+154C>A) n.3332+154C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53241631C= | CA2429772759 | IQSEC2 | c.3174+153G= (n.3174+153G=) c.967+153G= c.476+153G= c.305+153G= c.78+153G= (n.78+153G=) c.3015+153G= (n.3015+153G=) n.1475G= c.2985+153G= (n.2985+153G=) c.2400+153G= (n.2400+153G=) c.3111+153G= (n.3111+153G=) c.2337+153G= (n.2337+153G=) c.2304+153G= (n.2304+153G=) n.3338+153G= c.2517+153G= (n.2517+153G=) n.3332+153G= | |
| X | g.53241631C>T | CA329163957 | IQSEC2 | c.3174+153G>A (n.3174+153G>A) c.967+153G>A c.476+153G>A c.305+153G>A c.78+153G>A (n.78+153G>A) c.3015+153G>A (n.3015+153G>A) n.1475G>A c.2985+153G>A (n.2985+153G>A) c.2400+153G>A (n.2400+153G>A) c.3111+153G>A (n.3111+153G>A) c.2337+153G>A (n.2337+153G>A) c.2304+153G>A (n.2304+153G>A) n.3338+153G>A c.2517+153G>A (n.2517+153G>A) n.3332+153G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53241632C>A | CA2693796486 | IQSEC2 | c.3174+152G>T (n.3174+152G>T) c.967+152G>T c.476+152G>T c.305+152G>T c.78+152G>T (n.78+152G>T) c.3015+152G>T (n.3015+152G>T) n.1474G>T c.2985+152G>T (n.2985+152G>T) c.2400+152G>T (n.2400+152G>T) c.3111+152G>T (n.3111+152G>T) c.2337+152G>T (n.2337+152G>T) c.2304+152G>T (n.2304+152G>T) n.3338+152G>T c.2517+152G>T (n.2517+152G>T) n.3332+152G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53241632C= | CA2429772760 | IQSEC2 | c.3174+152G= (n.3174+152G=) c.967+152G= c.476+152G= c.305+152G= c.78+152G= (n.78+152G=) c.3015+152G= (n.3015+152G=) n.1474G= c.2985+152G= (n.2985+152G=) c.2400+152G= (n.2400+152G=) c.3111+152G= (n.3111+152G=) c.2337+152G= (n.2337+152G=) c.2304+152G= (n.2304+152G=) n.3338+152G= c.2517+152G= (n.2517+152G=) n.3332+152G= | |
| X | g.53241632C>G | CA876271996 | IQSEC2 | c.3174+152G>C (n.3174+152G>C) c.967+152G>C c.476+152G>C c.305+152G>C c.78+152G>C (n.78+152G>C) c.3015+152G>C (n.3015+152G>C) n.1474G>C c.2985+152G>C (n.2985+152G>C) c.2400+152G>C (n.2400+152G>C) c.3111+152G>C (n.3111+152G>C) c.2337+152G>C (n.2337+152G>C) c.2304+152G>C (n.2304+152G>C) n.3338+152G>C c.2517+152G>C (n.2517+152G>C) n.3332+152G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53241633T>A | CA2693796487 | IQSEC2 | c.3174+151A>T (n.3174+151A>T) c.967+151A>T c.476+151A>T c.305+151A>T c.78+151A>T (n.78+151A>T) c.3015+151A>T (n.3015+151A>T) n.1473A>T c.2985+151A>T (n.2985+151A>T) c.2400+151A>T (n.2400+151A>T) c.3111+151A>T (n.3111+151A>T) c.2337+151A>T (n.2337+151A>T) c.2304+151A>T (n.2304+151A>T) n.3338+151A>T c.2517+151A>T (n.2517+151A>T) n.3332+151A>T | gnomAD v4 |
| X | g.53241633T>C | CA2693796488 | IQSEC2 | c.3174+151A>G (n.3174+151A>G) c.967+151A>G c.476+151A>G c.305+151A>G c.78+151A>G (n.78+151A>G) c.3015+151A>G (n.3015+151A>G) n.1473A>G c.2985+151A>G (n.2985+151A>G) c.2400+151A>G (n.2400+151A>G) c.3111+151A>G (n.3111+151A>G) c.2337+151A>G (n.2337+151A>G) c.2304+151A>G (n.2304+151A>G) n.3338+151A>G c.2517+151A>G (n.2517+151A>G) n.3332+151A>G | gnomAD v4 |
| X | g.53241634G>A | CA2429772762 | IQSEC2 | c.3174+150C>T (n.3174+150C>T) c.967+150C>T c.476+150C>T c.305+150C>T c.78+150C>T (n.78+150C>T) c.3015+150C>T (n.3015+150C>T) n.1472C>T c.2985+150C>T (n.2985+150C>T) c.2400+150C>T (n.2400+150C>T) c.3111+150C>T (n.3111+150C>T) c.2337+150C>T (n.2337+150C>T) c.2304+150C>T (n.2304+150C>T) n.3338+150C>T c.2517+150C>T (n.2517+150C>T) n.3332+150C>T | dbSNP |
| X | g.53241634G= | CA2429772761 | IQSEC2 | c.3174+150C= (n.3174+150C=) c.967+150C= c.476+150C= c.305+150C= c.78+150C= (n.78+150C=) c.3015+150C= (n.3015+150C=) n.1472C= c.2985+150C= (n.2985+150C=) c.2400+150C= (n.2400+150C=) c.3111+150C= (n.3111+150C=) c.2337+150C= (n.2337+150C=) c.2304+150C= (n.2304+150C=) n.3338+150C= c.2517+150C= (n.2517+150C=) n.3332+150C= | |
| X | g.53241634G>T | CA2693796490 | IQSEC2 | c.3174+150C>A (n.3174+150C>A) c.967+150C>A c.476+150C>A c.305+150C>A c.78+150C>A (n.78+150C>A) c.3015+150C>A (n.3015+150C>A) n.1472C>A c.2985+150C>A (n.2985+150C>A) c.2400+150C>A (n.2400+150C>A) c.3111+150C>A (n.3111+150C>A) c.2337+150C>A (n.2337+150C>A) c.2304+150C>A (n.2304+150C>A) n.3338+150C>A c.2517+150C>A (n.2517+150C>A) n.3332+150C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53241636del | CA2693796489 | IQSEC2 | c.3174+150del (n.3174+150del) c.967+150del c.476+150del c.305+150del c.78+150del (n.78+150del) c.3015+150del (n.3015+150del) n.1472del c.2985+150del (n.2985+150del) c.2400+150del (n.2400+150del) c.3111+150del (n.3111+150del) c.2337+150del (n.2337+150del) c.2304+150del (n.2304+150del) n.3338+150del c.2517+150del (n.2517+150del) n.3332+150del | gnomAD v4 |
| X | g.53241636G>A | CA641549555 | IQSEC2 | c.3174+148C>T (n.3174+148C>T) c.967+148C>T c.476+148C>T c.305+148C>T c.78+148C>T (n.78+148C>T) c.3015+148C>T (n.3015+148C>T) n.1470C>T c.2985+148C>T (n.2985+148C>T) c.2400+148C>T (n.2400+148C>T) c.3111+148C>T (n.3111+148C>T) c.2337+148C>T (n.2337+148C>T) c.2304+148C>T (n.2304+148C>T) n.3338+148C>T c.2517+148C>T (n.2517+148C>T) n.3332+148C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53241636G= | CA2429772763 | IQSEC2 | c.3174+148C= (n.3174+148C=) c.967+148C= c.476+148C= c.305+148C= c.78+148C= (n.78+148C=) c.3015+148C= (n.3015+148C=) n.1470C= c.2985+148C= (n.2985+148C=) c.2400+148C= (n.2400+148C=) c.3111+148C= (n.3111+148C=) c.2337+148C= (n.2337+148C=) c.2304+148C= (n.2304+148C=) n.3338+148C= c.2517+148C= (n.2517+148C=) n.3332+148C= | |
| X | g.53241636G>T | CA2693796492 | IQSEC2 | c.3174+148C>A (n.3174+148C>A) c.967+148C>A c.476+148C>A c.305+148C>A c.78+148C>A (n.78+148C>A) c.3015+148C>A (n.3015+148C>A) n.1470C>A c.2985+148C>A (n.2985+148C>A) c.2400+148C>A (n.2400+148C>A) c.3111+148C>A (n.3111+148C>A) c.2337+148C>A (n.2337+148C>A) c.2304+148C>A (n.2304+148C>A) n.3338+148C>A c.2517+148C>A (n.2517+148C>A) n.3332+148C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53241636_53241637del | CA2693796491 | IQSEC2 | c.3174+147_3174+148del (n.3174+147_3174+148del) c.967+147_967+148del c.476+147_476+148del c.305+147_305+148del c.78+147_78+148del (n.78+147_78+148del) c.3015+147_3015+148del (n.3015+147_3015+148del) n.1469_1470del c.2985+147_2985+148del (n.2985+147_2985+148del) c.2400+147_2400+148del (n.2400+147_2400+148del) c.3111+147_3111+148del (n.3111+147_3111+148del) c.2337+147_2337+148del (n.2337+147_2337+148del) c.2304+147_2304+148del (n.2304+147_2304+148del) n.3338+147_3338+148del c.2517+147_2517+148del (n.2517+147_2517+148del) n.3332+147_3332+148del | gnomAD v4 |
| X | g.53241637C= | CA2429772764 | IQSEC2 | c.3174+147G= (n.3174+147G=) c.967+147G= c.476+147G= c.305+147G= c.78+147G= (n.78+147G=) c.3015+147G= (n.3015+147G=) n.1469G= c.2985+147G= (n.2985+147G=) c.2400+147G= (n.2400+147G=) c.3111+147G= (n.3111+147G=) c.2337+147G= (n.2337+147G=) c.2304+147G= (n.2304+147G=) n.3338+147G= c.2517+147G= (n.2517+147G=) n.3332+147G= | |
| X | g.53241637C>T | CA876271999 | IQSEC2 | c.3174+147G>A (n.3174+147G>A) c.967+147G>A c.476+147G>A c.305+147G>A c.78+147G>A (n.78+147G>A) c.3015+147G>A (n.3015+147G>A) n.1469G>A c.2985+147G>A (n.2985+147G>A) c.2400+147G>A (n.2400+147G>A) c.3111+147G>A (n.3111+147G>A) c.2337+147G>A (n.2337+147G>A) c.2304+147G>A (n.2304+147G>A) n.3338+147G>A c.2517+147G>A (n.2517+147G>A) n.3332+147G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53241638C>A | CA2693796493 | IQSEC2 | c.3174+146G>T (n.3174+146G>T) c.967+146G>T c.476+146G>T c.305+146G>T c.78+146G>T (n.78+146G>T) c.3015+146G>T (n.3015+146G>T) n.1468G>T c.2985+146G>T (n.2985+146G>T) c.2400+146G>T (n.2400+146G>T) c.3111+146G>T (n.3111+146G>T) c.2337+146G>T (n.2337+146G>T) c.2304+146G>T (n.2304+146G>T) n.3338+146G>T c.2517+146G>T (n.2517+146G>T) n.3332+146G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53241638C>T | CA2693796494 | IQSEC2 | c.3174+146G>A (n.3174+146G>A) c.967+146G>A c.476+146G>A c.305+146G>A c.78+146G>A (n.78+146G>A) c.3015+146G>A (n.3015+146G>A) n.1468G>A c.2985+146G>A (n.2985+146G>A) c.2400+146G>A (n.2400+146G>A) c.3111+146G>A (n.3111+146G>A) c.2337+146G>A (n.2337+146G>A) c.2304+146G>A (n.2304+146G>A) n.3338+146G>A c.2517+146G>A (n.2517+146G>A) n.3332+146G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53241641G= | CA2429772765 | IQSEC2 | c.3174+143C= (n.3174+143C=) c.967+143C= c.476+143C= c.305+143C= c.78+143C= (n.78+143C=) c.3015+143C= (n.3015+143C=) n.1465C= c.2985+143C= (n.2985+143C=) c.2400+143C= (n.2400+143C=) c.3111+143C= (n.3111+143C=) c.2337+143C= (n.2337+143C=) c.2304+143C= (n.2304+143C=) n.3338+143C= c.2517+143C= (n.2517+143C=) n.3332+143C= | |
| X | g.53241641G>T | CA876272004 | IQSEC2 | c.3174+143C>A (n.3174+143C>A) c.967+143C>A c.476+143C>A c.305+143C>A c.78+143C>A (n.78+143C>A) c.3015+143C>A (n.3015+143C>A) n.1465C>A c.2985+143C>A (n.2985+143C>A) c.2400+143C>A (n.2400+143C>A) c.3111+143C>A (n.3111+143C>A) c.2337+143C>A (n.2337+143C>A) c.2304+143C>A (n.2304+143C>A) n.3338+143C>A c.2517+143C>A (n.2517+143C>A) n.3332+143C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53241642C>T | CA2693796495 | IQSEC2 | c.3174+142G>A (n.3174+142G>A) c.967+142G>A c.476+142G>A c.305+142G>A c.78+142G>A (n.78+142G>A) c.3015+142G>A (n.3015+142G>A) n.1464G>A c.2985+142G>A (n.2985+142G>A) c.2400+142G>A (n.2400+142G>A) c.3111+142G>A (n.3111+142G>A) c.2337+142G>A (n.2337+142G>A) c.2304+142G>A (n.2304+142G>A) n.3338+142G>A c.2517+142G>A (n.2517+142G>A) n.3332+142G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53241643C>A | CA2693796496 | IQSEC2 | c.3174+141G>T (n.3174+141G>T) c.967+141G>T c.476+141G>T c.305+141G>T c.78+141G>T (n.78+141G>T) c.3015+141G>T (n.3015+141G>T) n.1463G>T c.2985+141G>T (n.2985+141G>T) c.2400+141G>T (n.2400+141G>T) c.3111+141G>T (n.3111+141G>T) c.2337+141G>T (n.2337+141G>T) c.2304+141G>T (n.2304+141G>T) n.3338+141G>T c.2517+141G>T (n.2517+141G>T) n.3332+141G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53241645G>T | CA2693796497 | IQSEC2 | c.3174+139C>A (n.3174+139C>A) c.967+139C>A c.476+139C>A c.305+139C>A c.78+139C>A (n.78+139C>A) c.3015+139C>A (n.3015+139C>A) n.1461C>A c.2985+139C>A (n.2985+139C>A) c.2400+139C>A (n.2400+139C>A) c.3111+139C>A (n.3111+139C>A) c.2337+139C>A (n.2337+139C>A) c.2304+139C>A (n.2304+139C>A) n.3338+139C>A c.2517+139C>A (n.2517+139C>A) n.3332+139C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53241647G>A | CA2693796498 | IQSEC2 | c.3174+137C>T (n.3174+137C>T) c.967+137C>T c.476+137C>T c.305+137C>T c.78+137C>T (n.78+137C>T) c.3015+137C>T (n.3015+137C>T) n.1459C>T c.2985+137C>T (n.2985+137C>T) c.2400+137C>T (n.2400+137C>T) c.3111+137C>T (n.3111+137C>T) c.2337+137C>T (n.2337+137C>T) c.2304+137C>T (n.2304+137C>T) n.3338+137C>T c.2517+137C>T (n.2517+137C>T) n.3332+137C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53241647G>T | CA2693796499 | IQSEC2 | c.3174+137C>A (n.3174+137C>A) c.967+137C>A c.476+137C>A c.305+137C>A c.78+137C>A (n.78+137C>A) c.3015+137C>A (n.3015+137C>A) n.1459C>A c.2985+137C>A (n.2985+137C>A) c.2400+137C>A (n.2400+137C>A) c.3111+137C>A (n.3111+137C>A) c.2337+137C>A (n.2337+137C>A) c.2304+137C>A (n.2304+137C>A) n.3338+137C>A c.2517+137C>A (n.2517+137C>A) n.3332+137C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53241649C>A | CA2693796500 | IQSEC2 | c.3174+135G>T (n.3174+135G>T) c.967+135G>T c.476+135G>T c.305+135G>T c.78+135G>T (n.78+135G>T) c.3015+135G>T (n.3015+135G>T) n.1457G>T c.2985+135G>T (n.2985+135G>T) c.2400+135G>T (n.2400+135G>T) c.3111+135G>T (n.3111+135G>T) c.2337+135G>T (n.2337+135G>T) c.2304+135G>T (n.2304+135G>T) n.3338+135G>T c.2517+135G>T (n.2517+135G>T) n.3332+135G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53241649C= | CA2429772766 | IQSEC2 | c.3174+135G= (n.3174+135G=) c.967+135G= c.476+135G= c.305+135G= c.78+135G= (n.78+135G=) c.3015+135G= (n.3015+135G=) n.1457G= c.2985+135G= (n.2985+135G=) c.2400+135G= (n.2400+135G=) c.3111+135G= (n.3111+135G=) c.2337+135G= (n.2337+135G=) c.2304+135G= (n.2304+135G=) n.3338+135G= c.2517+135G= (n.2517+135G=) n.3332+135G= | |
| X | g.53241649C>T | CA876272006 | IQSEC2 | c.3174+135G>A (n.3174+135G>A) c.967+135G>A c.476+135G>A c.305+135G>A c.78+135G>A (n.78+135G>A) c.3015+135G>A (n.3015+135G>A) n.1457G>A c.2985+135G>A (n.2985+135G>A) c.2400+135G>A (n.2400+135G>A) c.3111+135G>A (n.3111+135G>A) c.2337+135G>A (n.2337+135G>A) c.2304+135G>A (n.2304+135G>A) n.3338+135G>A c.2517+135G>A (n.2517+135G>A) n.3332+135G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53241650C>A | CA2693796502 | IQSEC2 | c.3174+134G>T (n.3174+134G>T) c.967+134G>T c.476+134G>T c.305+134G>T c.78+134G>T (n.78+134G>T) c.3015+134G>T (n.3015+134G>T) n.1456G>T c.2985+134G>T (n.2985+134G>T) c.2400+134G>T (n.2400+134G>T) c.3111+134G>T (n.3111+134G>T) c.2337+134G>T (n.2337+134G>T) c.2304+134G>T (n.2304+134G>T) n.3338+134G>T c.2517+134G>T (n.2517+134G>T) n.3332+134G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53241650C>T | CA2693796501 | IQSEC2 | c.3174+134G>A (n.3174+134G>A) c.967+134G>A c.476+134G>A c.305+134G>A c.78+134G>A (n.78+134G>A) c.3015+134G>A (n.3015+134G>A) n.1456G>A c.2985+134G>A (n.2985+134G>A) c.2400+134G>A (n.2400+134G>A) c.3111+134G>A (n.3111+134G>A) c.2337+134G>A (n.2337+134G>A) c.2304+134G>A (n.2304+134G>A) n.3338+134G>A c.2517+134G>A (n.2517+134G>A) n.3332+134G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53241651A= | CA2429772767 | IQSEC2 | c.3174+133T= (n.3174+133T=) c.967+133T= c.476+133T= c.305+133T= c.78+133T= (n.78+133T=) c.3015+133T= (n.3015+133T=) n.1455T= c.2985+133T= (n.2985+133T=) c.2400+133T= (n.2400+133T=) c.3111+133T= (n.3111+133T=) c.2337+133T= (n.2337+133T=) c.2304+133T= (n.2304+133T=) n.3338+133T= c.2517+133T= (n.2517+133T=) n.3332+133T= | |
| X | g.53241651A>G | CA2693796503 | IQSEC2 | c.3174+133T>C (n.3174+133T>C) c.967+133T>C c.476+133T>C c.305+133T>C c.78+133T>C (n.78+133T>C) c.3015+133T>C (n.3015+133T>C) n.1455T>C c.2985+133T>C (n.2985+133T>C) c.2400+133T>C (n.2400+133T>C) c.3111+133T>C (n.3111+133T>C) c.2337+133T>C (n.2337+133T>C) c.2304+133T>C (n.2304+133T>C) n.3338+133T>C c.2517+133T>C (n.2517+133T>C) n.3332+133T>C | gnomAD v4 |
| X | g.53241651A>T | CA329163959 | IQSEC2 | c.3174+133T>A (n.3174+133T>A) c.967+133T>A c.476+133T>A c.305+133T>A c.78+133T>A (n.78+133T>A) c.3015+133T>A (n.3015+133T>A) n.1455T>A c.2985+133T>A (n.2985+133T>A) c.2400+133T>A (n.2400+133T>A) c.3111+133T>A (n.3111+133T>A) c.2337+133T>A (n.2337+133T>A) c.2304+133T>A (n.2304+133T>A) n.3338+133T>A c.2517+133T>A (n.2517+133T>A) n.3332+133T>A | dbSNP |
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