| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.53217909C>A | CA413131181 | KDM5C | n.743G>T c.409G>T (p.Val137Leu) n.753G>T n.679G>T c.-87G>T (n.-87G>T) c.286G>T (p.Val96Leu) c.*290G>T (n.*290G>T) c.208G>T (p.Val70Leu) n.390G>T n.520G>T n.755G>T n.942G>T n.819G>T n.735G>T n.727G>T n.604G>T | |
| X | g.53217909C= | CA2429765156 | KDM5C | n.743G= c.409G= (p.Val137=) n.753G= n.679G= c.-87G= (n.-87G=) c.286G= (p.Val96=) c.*290G= (n.*290G=) c.208G= (p.Val70=) n.390G= n.520G= n.755G= n.942G= n.819G= n.735G= n.727G= n.604G= | |
| X | g.53217909C>G | CA413131182 | KDM5C | n.743G>C c.409G>C (p.Val137Leu) n.753G>C n.679G>C c.-87G>C (n.-87G>C) c.286G>C (p.Val96Leu) c.*290G>C (n.*290G>C) c.208G>C (p.Val70Leu) n.390G>C n.520G>C n.755G>C n.942G>C n.819G>C n.735G>C n.727G>C n.604G>C | |
| X | g.53217909C>T | CA10419680 | KDM5C | n.743G>A c.409G>A (p.Val137Ile) n.753G>A n.679G>A c.-87G>A (n.-87G>A) c.286G>A (p.Val96Ile) c.*290G>A (n.*290G>A) c.208G>A (p.Val70Ile) n.390G>A n.520G>A n.755G>A n.942G>A n.819G>A n.735G>A n.727G>A n.604G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53217910C>A | CA516406390 | KDM5C | n.742G>T c.408G>T (p.Arg136=) n.752G>T n.678G>T c.-88G>T (n.-88G>T) c.285G>T (p.Arg95=) c.*289G>T (n.*289G>T) c.207G>T (p.Arg69=) n.389G>T n.519G>T n.754G>T n.941G>T n.818G>T n.734G>T n.726G>T n.603G>T | dbSNP |
| X | g.53217910C= | CA2429765157 | KDM5C | n.742G= c.408G= (p.Arg136=) n.752G= n.678G= c.-88G= (n.-88G=) c.285G= (p.Arg95=) c.*289G= (n.*289G=) c.207G= (p.Arg69=) n.389G= n.519G= n.754G= n.941G= n.818G= n.734G= n.726G= n.603G= | |
| X | g.53217910C>G | CA10419681 | KDM5C | n.742G>C c.408G>C (p.Arg136=) n.752G>C n.678G>C c.-88G>C (n.-88G>C) c.285G>C (p.Arg95=) c.*289G>C (n.*289G>C) c.207G>C (p.Arg69=) n.389G>C n.519G>C n.754G>C n.941G>C n.818G>C n.734G>C n.726G>C n.603G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53217910C>T | CA516406391 | KDM5C | n.742G>A c.408G>A (p.Arg136=) n.752G>A n.678G>A c.-88G>A (n.-88G>A) c.285G>A (p.Arg95=) c.*289G>A (n.*289G>A) c.207G>A (p.Arg69=) n.389G>A n.519G>A n.754G>A n.941G>A n.818G>A n.734G>A n.726G>A n.603G>A | |
| X | g.53217911C>A | CA413131183 | KDM5C | n.741G>T c.407G>T (p.Arg136Leu) n.751G>T n.677G>T c.-89G>T (n.-89G>T) c.284G>T (p.Arg95Leu) c.*288G>T (n.*288G>T) c.206G>T (p.Arg69Leu) n.388G>T n.518G>T n.753G>T n.940G>T n.817G>T n.733G>T n.725G>T n.602G>T | |
| X | g.53217911C>G | CA413131184 | KDM5C | n.741G>C c.407G>C (p.Arg136Pro) n.751G>C n.677G>C c.-89G>C (n.-89G>C) c.284G>C (p.Arg95Pro) c.*288G>C (n.*288G>C) c.206G>C (p.Arg69Pro) n.388G>C n.518G>C n.753G>C n.940G>C n.817G>C n.733G>C n.725G>C n.602G>C | dbSNP |
| X | g.53217911C>T | CA413131185 | KDM5C | n.741G>A c.407G>A (p.Arg136Gln) n.751G>A n.677G>A c.-89G>A (n.-89G>A) c.284G>A (p.Arg95Gln) c.*288G>A (n.*288G>A) c.206G>A (p.Arg69Gln) n.388G>A n.518G>A n.753G>A n.940G>A n.817G>A n.733G>A n.725G>A n.602G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.53217912G>A | CA413131186 | KDM5C | n.740C>T c.406C>T (p.Arg136Trp) n.750C>T n.676C>T c.-90C>T (n.-90C>T) c.283C>T (p.Arg95Trp) c.*287C>T (n.*287C>T) c.205C>T (p.Arg69Trp) n.387C>T n.517C>T n.752C>T n.939C>T n.816C>T n.732C>T n.724C>T n.601C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53217912G>C | CA413131187 | KDM5C | n.740C>G c.406C>G (p.Arg136Gly) n.750C>G n.676C>G c.-90C>G (n.-90C>G) c.283C>G (p.Arg95Gly) c.*287C>G (n.*287C>G) c.205C>G (p.Arg69Gly) n.387C>G n.517C>G n.752C>G n.939C>G n.816C>G n.732C>G n.724C>G n.601C>G | |
| X | g.53217912G= | CA2429765158 | KDM5C | n.740C= c.406C= (p.Arg136=) n.750C= n.676C= c.-90C= (n.-90C=) c.283C= (p.Arg95=) c.*287C= (n.*287C=) c.205C= (p.Arg69=) n.387C= n.517C= n.752C= n.939C= n.816C= n.732C= n.724C= n.601C= | |
| X | g.53217912G>T | CA516406400 | KDM5C | n.740C>A c.406C>A (p.Arg136=) n.750C>A n.676C>A c.-90C>A (n.-90C>A) c.283C>A (p.Arg95=) c.*287C>A (n.*287C>A) c.205C>A (p.Arg69=) n.387C>A n.517C>A n.752C>A n.939C>A n.816C>A n.732C>A n.724C>A n.601C>A | |
| X | g.53217913A= | CA2429765159 | KDM5C | n.739T= c.405T= (p.Ala135=) n.749T= n.675T= c.-91T= (n.-91T=) c.282T= (p.Ala94=) c.*286T= (n.*286T=) c.204T= (p.Ala68=) n.386T= n.516T= n.751T= n.938T= n.815T= n.731T= n.723T= n.600T= | |
| X | g.53217913A>C | CA516406404 | KDM5C | n.739T>G c.405T>G (p.Ala135=) n.749T>G n.675T>G c.-91T>G (n.-91T>G) c.282T>G (p.Ala94=) c.*286T>G (n.*286T>G) c.204T>G (p.Ala68=) n.386T>G n.516T>G n.751T>G n.938T>G n.815T>G n.731T>G n.723T>G n.600T>G | |
| X | g.53217913A>G | CA516406407 | KDM5C | n.739T>C c.405T>C (p.Ala135=) n.749T>C n.675T>C c.-91T>C (n.-91T>C) c.282T>C (p.Ala94=) c.*286T>C (n.*286T>C) c.204T>C (p.Ala68=) n.386T>C n.516T>C n.751T>C n.938T>C n.815T>C n.731T>C n.723T>C n.600T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53217913A>T | CA516406410 | KDM5C | n.739T>A c.405T>A (p.Ala135=) n.749T>A n.675T>A c.-91T>A (n.-91T>A) c.282T>A (p.Ala94=) c.*286T>A (n.*286T>A) c.204T>A (p.Ala68=) n.386T>A n.516T>A n.751T>A n.938T>A n.815T>A n.731T>A n.723T>A n.600T>A | |
| X | g.53217914G>A | CA413131188 | KDM5C | n.738C>T c.404C>T (p.Ala135Val) n.748C>T n.674C>T c.-92C>T (n.-92C>T) c.281C>T (p.Ala94Val) c.*285C>T (n.*285C>T) c.203C>T (p.Ala68Val) n.385C>T n.515C>T n.750C>T n.937C>T n.814C>T n.730C>T n.722C>T n.599C>T | |
| X | g.53217914G>C | CA413131189 | KDM5C | n.738C>G c.404C>G (p.Ala135Gly) n.748C>G n.674C>G c.-92C>G (n.-92C>G) c.281C>G (p.Ala94Gly) c.*285C>G (n.*285C>G) c.203C>G (p.Ala68Gly) n.385C>G n.515C>G n.750C>G n.937C>G n.814C>G n.730C>G n.722C>G n.599C>G | |
| X | g.53217914G>T | CA413131190 | KDM5C | n.738C>A c.404C>A (p.Ala135Asp) n.748C>A n.674C>A c.-92C>A (n.-92C>A) c.281C>A (p.Ala94Asp) c.*285C>A (n.*285C>A) c.203C>A (p.Ala68Asp) n.385C>A n.515C>A n.750C>A n.937C>A n.814C>A n.730C>A n.722C>A n.599C>A | |
| X | g.53217915C>A | CA413131191 | KDM5C | n.737G>T c.403G>T (p.Ala135Ser) n.747G>T n.673G>T c.-93G>T (n.-93G>T) c.280G>T (p.Ala94Ser) c.*284G>T (n.*284G>T) c.202G>T (p.Ala68Ser) n.384G>T n.514G>T n.749G>T n.936G>T n.813G>T n.729G>T n.721G>T n.598G>T | |
| X | g.53217915C>G | CA413131192 | KDM5C | n.737G>C c.403G>C (p.Ala135Pro) n.747G>C n.673G>C c.-93G>C (n.-93G>C) c.280G>C (p.Ala94Pro) c.*284G>C (n.*284G>C) c.202G>C (p.Ala68Pro) n.384G>C n.514G>C n.749G>C n.936G>C n.813G>C n.729G>C n.721G>C n.598G>C | |
| X | g.53217915C>T | CA413131193 | KDM5C | n.737G>A c.403G>A (p.Ala135Thr) n.747G>A n.673G>A c.-93G>A (n.-93G>A) c.280G>A (p.Ala94Thr) c.*284G>A (n.*284G>A) c.202G>A (p.Ala68Thr) n.384G>A n.514G>A n.749G>A n.936G>A n.813G>A n.729G>A n.721G>A n.598G>A | dbSNP |
| X | g.53217915_53217918delinsCCCA | CA2429765160 | KDM5C | n.734_737delinsTGGG c.400_403delinsTGGG (p.Trp134=) n.744_747delinsTGGG n.670_673delinsTGGG c.-96_-93delinsTGGG (n.-96_-93delinsTGGG) c.277_280delinsTGGG (p.Trp93=) c.*281_*284delinsTGGG (n.*281_*284delinsTGGG) c.199_202delinsTGGG (p.Trp67=) n.381_384delinsTGGG n.511_514delinsTGGG n.746_749delinsTGGG n.933_936delinsTGGG n.810_813delinsTGGG n.726_729delinsTGGG n.718_721delinsTGGG n.595_598delinsTGGG | |
| X | g.53217916C>A | CA413131194 | KDM5C | n.736G>T c.402G>T (p.Trp134Cys) n.746G>T n.672G>T c.-94G>T (n.-94G>T) c.279G>T (p.Trp93Cys) c.*283G>T (n.*283G>T) c.201G>T (p.Trp67Cys) n.383G>T n.513G>T n.748G>T n.935G>T n.812G>T n.728G>T n.720G>T n.597G>T | |
| X | g.53217916C>G | CA413131195 | KDM5C | n.736G>C c.402G>C (p.Trp134Cys) n.746G>C n.672G>C c.-94G>C (n.-94G>C) c.279G>C (p.Trp93Cys) c.*283G>C (n.*283G>C) c.201G>C (p.Trp67Cys) n.383G>C n.513G>C n.748G>C n.935G>C n.812G>C n.728G>C n.720G>C n.597G>C | |
| X | g.53217916C>T | CA413131196 | KDM5C | n.736G>A c.402G>A (p.Trp134Ter) n.746G>A n.672G>A c.-94G>A (n.-94G>A) c.279G>A (p.Trp93Ter) c.*283G>A (n.*283G>A) c.201G>A (p.Trp67Ter) n.383G>A n.513G>A n.748G>A n.935G>A n.812G>A n.728G>A n.720G>A n.597G>A | |
| X | g.53217918_53217920del | CA876269314 | KDM5C | n.734_736del c.400_402del (p.Trp134del) n.744_746del n.670_672del c.-96_-94del (n.-96_-94del) c.277_279del (p.Trp93del) c.*281_*283del (n.*281_*283del) c.199_201del (p.Trp67del) n.381_383del n.511_513del n.746_748del n.933_935del n.810_812del n.726_728del n.718_720del n.595_597del | dbSNP |
| X | g.53217917C>A | CA413131197 | KDM5C | n.735G>T c.401G>T (p.Trp134Leu) n.745G>T n.671G>T c.-95G>T (n.-95G>T) c.278G>T (p.Trp93Leu) c.*282G>T (n.*282G>T) c.200G>T (p.Trp67Leu) n.382G>T n.512G>T n.747G>T n.934G>T n.811G>T n.727G>T n.719G>T n.596G>T | |
| X | g.53217917C= | CA2429765161 | KDM5C | n.735G= c.401G= (p.Trp134=) n.745G= n.671G= c.-95G= (n.-95G=) c.278G= (p.Trp93=) c.*282G= (n.*282G=) c.200G= (p.Trp67=) n.382G= n.512G= n.747G= n.934G= n.811G= n.727G= n.719G= n.596G= | |
| X | g.53217917C>G | CA413131199 | KDM5C | n.735G>C c.401G>C (p.Trp134Ser) n.745G>C n.671G>C c.-95G>C (n.-95G>C) c.278G>C (p.Trp93Ser) c.*282G>C (n.*282G>C) c.200G>C (p.Trp67Ser) n.382G>C n.512G>C n.747G>C n.934G>C n.811G>C n.727G>C n.719G>C n.596G>C | |
| X | g.53217917C>T | CA413131198 | KDM5C | n.735G>A c.401G>A (p.Trp134Ter) n.745G>A n.671G>A c.-95G>A (n.-95G>A) c.278G>A (p.Trp93Ter) c.*282G>A (n.*282G>A) c.200G>A (p.Trp67Ter) n.382G>A n.512G>A n.747G>A n.934G>A n.811G>A n.727G>A n.719G>A n.596G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53217918A>C | CA413131200 | KDM5C | n.734T>G c.400T>G (p.Trp134Gly) n.744T>G n.670T>G c.-96T>G (n.-96T>G) c.277T>G (p.Trp93Gly) c.*281T>G (n.*281T>G) c.199T>G (p.Trp67Gly) n.381T>G n.511T>G n.746T>G n.933T>G n.810T>G n.726T>G n.718T>G n.595T>G | |
| X | g.53217918A>G | CA413131201 | KDM5C | n.734T>C c.400T>C (p.Trp134Arg) n.744T>C n.670T>C c.-96T>C (n.-96T>C) c.277T>C (p.Trp93Arg) c.*281T>C (n.*281T>C) c.199T>C (p.Trp67Arg) n.381T>C n.511T>C n.746T>C n.933T>C n.810T>C n.726T>C n.718T>C n.595T>C | |
| X | g.53217918A>T | CA413131202 | KDM5C | n.734T>A c.400T>A (p.Trp134Arg) n.744T>A n.670T>A c.-96T>A (n.-96T>A) c.277T>A (p.Trp93Arg) c.*281T>A (n.*281T>A) c.199T>A (p.Trp67Arg) n.381T>A n.511T>A n.746T>A n.933T>A n.810T>A n.726T>A n.718T>A n.595T>A | dbSNP |
| X | g.53217919C>A | CA516406440 | KDM5C | n.733G>T c.399G>T (p.Arg133=) n.743G>T n.669G>T c.-97G>T (n.-97G>T) c.276G>T (p.Arg92=) c.*280G>T (n.*280G>T) c.198G>T (p.Arg66=) n.380G>T n.510G>T n.745G>T n.932G>T n.809G>T n.725G>T n.717G>T n.594G>T | dbSNP |
| X | g.53217919C= | CA2429765162 | KDM5C | n.733G= c.399G= (p.Arg133=) n.743G= n.669G= c.-97G= (n.-97G=) c.276G= (p.Arg92=) c.*280G= (n.*280G=) c.198G= (p.Arg66=) n.380G= n.510G= n.745G= n.932G= n.809G= n.725G= n.717G= n.594G= | |
| X | g.53217919C>G | CA516406442 | KDM5C | n.733G>C c.399G>C (p.Arg133=) n.743G>C n.669G>C c.-97G>C (n.-97G>C) c.276G>C (p.Arg92=) c.*280G>C (n.*280G>C) c.198G>C (p.Arg66=) n.380G>C n.510G>C n.745G>C n.932G>C n.809G>C n.725G>C n.717G>C n.594G>C | |
| X | g.53217919C>T | CA516406444 | KDM5C | n.733G>A c.399G>A (p.Arg133=) n.743G>A n.669G>A c.-97G>A (n.-97G>A) c.276G>A (p.Arg92=) c.*280G>A (n.*280G>A) c.198G>A (p.Arg66=) n.380G>A n.510G>A n.745G>A n.932G>A n.809G>A n.725G>A n.717G>A n.594G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53217919_53217920insG | CA641904005 | KDM5C | n.732_733insC c.398_399insC (p.Trp134ValfsTer?) n.742_743insC n.668_669insC c.-98_-97insC (n.-98_-97insC) c.275_276insC (p.Trp93ValfsTer?) c.*279_*280insC (n.*279_*280insC) c.197_198insC (p.Trp67ValfsTer?) n.379_380insC n.509_510insC n.744_745insC n.931_932insC n.808_809insC n.724_725insC n.716_717insC n.593_594insC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53217920C>A | CA413131203 | KDM5C | n.732G>T c.398G>T (p.Arg133Leu) n.742G>T n.668G>T c.-98G>T (n.-98G>T) c.275G>T (p.Arg92Leu) c.*279G>T (n.*279G>T) c.197G>T (p.Arg66Leu) n.379G>T n.509G>T n.744G>T n.931G>T n.808G>T n.724G>T n.716G>T n.593G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53217920C= | CA2429765163 | KDM5C | n.732G= c.398G= (p.Arg133=) n.742G= n.668G= c.-98G= (n.-98G=) c.275G= (p.Arg92=) c.*279G= (n.*279G=) c.197G= (p.Arg66=) n.379G= n.509G= n.744G= n.931G= n.808G= n.724G= n.716G= n.593G= | |
| X | g.53217920C>G | CA413131204 | KDM5C | n.732G>C c.398G>C (p.Arg133Pro) n.742G>C n.668G>C c.-98G>C (n.-98G>C) c.275G>C (p.Arg92Pro) c.*279G>C (n.*279G>C) c.197G>C (p.Arg66Pro) n.379G>C n.509G>C n.744G>C n.931G>C n.808G>C n.724G>C n.716G>C n.593G>C | |
| X | g.53217920C>T | CA413131205 | KDM5C | n.732G>A c.398G>A (p.Arg133Gln) n.742G>A n.668G>A c.-98G>A (n.-98G>A) c.275G>A (p.Arg92Gln) c.*279G>A (n.*279G>A) c.197G>A (p.Arg66Gln) n.379G>A n.509G>A n.744G>A n.931G>A n.808G>A n.724G>A n.716G>A n.593G>A | dbSNP |
| X | g.53217921G>A | CA10419682 | KDM5C | n.731C>T c.397C>T (p.Arg133Trp) n.741C>T n.667C>T c.-99C>T (n.-99C>T) c.274C>T (p.Arg92Trp) c.*278C>T (n.*278C>T) c.196C>T (p.Arg66Trp) n.378C>T n.508C>T n.743C>T n.930C>T n.807C>T n.723C>T n.715C>T n.592C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53217921G>C | CA413131206 | KDM5C | n.731C>G c.397C>G (p.Arg133Gly) n.741C>G n.667C>G c.-99C>G (n.-99C>G) c.274C>G (p.Arg92Gly) c.*278C>G (n.*278C>G) c.196C>G (p.Arg66Gly) n.378C>G n.508C>G n.743C>G n.930C>G n.807C>G n.723C>G n.715C>G n.592C>G | dbSNP |
| X | g.53217921G= | CA2429765164 | KDM5C | n.731C= c.397C= (p.Arg133=) n.741C= n.667C= c.-99C= (n.-99C=) c.274C= (p.Arg92=) c.*278C= (n.*278C=) c.196C= (p.Arg66=) n.378C= n.508C= n.743C= n.930C= n.807C= n.723C= n.715C= n.592C= | |
| X | g.53217921G>T | CA516406455 | KDM5C | n.731C>A c.397C>A (p.Arg133=) n.741C>A n.667C>A c.-99C>A (n.-99C>A) c.274C>A (p.Arg92=) c.*278C>A (n.*278C>A) c.196C>A (p.Arg66=) n.378C>A n.508C>A n.743C>A n.930C>A n.807C>A n.723C>A n.715C>A n.592C>A |