| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.53217809C>A | CA413130325 | KDM5C | n.843G>T c.509G>T (p.Gly170Val) n.853G>T n.779G>T c.14G>T (p.Gly5Val) c.386G>T (p.Gly129Val) c.308G>T (p.Gly103Val) n.855G>T n.1042G>T n.919G>T n.835G>T n.827G>T n.704G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.53217809C>G | CA413130341 | KDM5C | n.843G>C c.509G>C (p.Gly170Ala) n.853G>C n.779G>C c.14G>C (p.Gly5Ala) c.386G>C (p.Gly129Ala) c.308G>C (p.Gly103Ala) n.855G>C n.1042G>C n.919G>C n.835G>C n.827G>C n.704G>C | |
| X | g.53217809C>T | CA413130344 | KDM5C | n.843G>A c.509G>A (p.Gly170Glu) n.853G>A n.779G>A c.14G>A (p.Gly5Glu) c.386G>A (p.Gly129Glu) c.308G>A (p.Gly103Glu) n.855G>A n.1042G>A n.919G>A n.835G>A n.827G>A n.704G>A | |
| X | g.53217810del | CA2695234282 | KDM5C | n.843del c.509del (p.Gly170GlufsTer?) n.853del n.779del c.14del (p.Gly5GlufsTer?) c.386del (p.Gly129GlufsTer?) c.308del (p.Gly103GlufsTer?) n.855del n.1042del n.919del n.835del n.827del n.704del | |
| X | g.53217810C>A | CA413130345 | KDM5C | n.842G>T c.508G>T (p.Gly170Ter) n.852G>T n.778G>T c.13G>T (p.Gly5Ter) c.385G>T (p.Gly129Ter) c.*389G>T (n.*389G>T) c.307G>T (p.Gly103Ter) n.854G>T n.1041G>T n.918G>T n.834G>T n.826G>T n.703G>T | |
| X | g.53217810C>G | CA413130347 | KDM5C | n.842G>C c.508G>C (p.Gly170Arg) n.852G>C n.778G>C c.13G>C (p.Gly5Arg) c.385G>C (p.Gly129Arg) c.*389G>C (n.*389G>C) c.307G>C (p.Gly103Arg) n.854G>C n.1041G>C n.918G>C n.834G>C n.826G>C n.703G>C | |
| X | g.53217810C>T | CA413130357 | KDM5C | n.842G>A c.508G>A (p.Gly170Arg) n.852G>A n.778G>A c.13G>A (p.Gly5Arg) c.385G>A (p.Gly129Arg) c.*389G>A (n.*389G>A) c.307G>A (p.Gly103Arg) n.854G>A n.1041G>A n.918G>A n.834G>A n.826G>A n.703G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.53217811A>C | CA516405869 | KDM5C | n.841T>G c.507T>G (p.Ser169=) n.851T>G n.777T>G c.12T>G (p.Ser4=) c.384T>G (p.Ser128=) c.*388T>G (n.*388T>G) c.306T>G (p.Ser102=) n.853T>G n.1040T>G n.917T>G n.833T>G n.825T>G n.702T>G | |
| X | g.53217811A>G | CA516405871 | KDM5C | n.841T>C c.507T>C (p.Ser169=) n.851T>C n.777T>C c.12T>C (p.Ser4=) c.384T>C (p.Ser128=) c.*388T>C (n.*388T>C) c.306T>C (p.Ser102=) n.853T>C n.1040T>C n.917T>C n.833T>C n.825T>C n.702T>C | |
| X | g.53217811A>T | CA516405873 | KDM5C | n.841T>A c.507T>A (p.Ser169=) n.851T>A n.777T>A c.12T>A (p.Ser4=) c.384T>A (p.Ser128=) c.*388T>A (n.*388T>A) c.306T>A (p.Ser102=) n.853T>A n.1040T>A n.917T>A n.833T>A n.825T>A n.702T>A | |
| X | g.53217812G>A | CA413130362 | KDM5C | n.840C>T c.506C>T (p.Ser169Phe) n.850C>T n.776C>T c.11C>T (p.Ser4Phe) c.383C>T (p.Ser128Phe) c.*387C>T (n.*387C>T) c.305C>T (p.Ser102Phe) n.852C>T n.1039C>T n.916C>T n.832C>T n.824C>T n.701C>T | |
| X | g.53217812G>C | CA413130369 | KDM5C | n.840C>G c.506C>G (p.Ser169Cys) n.850C>G n.776C>G c.11C>G (p.Ser4Cys) c.383C>G (p.Ser128Cys) c.*387C>G (n.*387C>G) c.305C>G (p.Ser102Cys) n.852C>G n.1039C>G n.916C>G n.832C>G n.824C>G n.701C>G | |
| X | g.53217812G>T | CA413130372 | KDM5C | n.840C>A c.506C>A (p.Ser169Tyr) n.850C>A n.776C>A c.11C>A (p.Ser4Tyr) c.383C>A (p.Ser128Tyr) c.*387C>A (n.*387C>A) c.305C>A (p.Ser102Tyr) n.852C>A n.1039C>A n.916C>A n.832C>A n.824C>A n.701C>A | |
| X | g.53217813A= | CA2429765134 | KDM5C | n.839T= c.505T= (p.Ser169=) n.849T= n.775T= c.10T= (p.Ser4=) c.382T= (p.Ser128=) c.*386T= (n.*386T=) c.304T= (p.Ser102=) n.851T= n.1038T= n.915T= n.831T= n.823T= n.700T= | |
| X | g.53217813A>C | CA413130377 | KDM5C | n.839T>G c.505T>G (p.Ser169Ala) n.849T>G n.775T>G c.10T>G (p.Ser4Ala) c.382T>G (p.Ser128Ala) c.*386T>G (n.*386T>G) c.304T>G (p.Ser102Ala) n.851T>G n.1038T>G n.915T>G n.831T>G n.823T>G n.700T>G | |
| X | g.53217813A>G | CA413130379 | KDM5C | n.839T>C c.505T>C (p.Ser169Pro) n.849T>C n.775T>C c.10T>C (p.Ser4Pro) c.382T>C (p.Ser128Pro) c.*386T>C (n.*386T>C) c.304T>C (p.Ser102Pro) n.851T>C n.1038T>C n.915T>C n.831T>C n.823T>C n.700T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53217813A>T | CA413130381 | KDM5C | n.839T>A c.505T>A (p.Ser169Thr) n.849T>A n.775T>A c.10T>A (p.Ser4Thr) c.382T>A (p.Ser128Thr) c.*386T>A (n.*386T>A) c.304T>A (p.Ser102Thr) n.851T>A n.1038T>A n.915T>A n.831T>A n.823T>A n.700T>A | |
| X | g.53217814C>A | CA413130387 | KDM5C | n.838G>T c.504G>T (p.Gln168His) n.848G>T n.774G>T c.9G>T (p.Gln3His) c.381G>T (p.Gln127His) c.*385G>T (n.*385G>T) c.303G>T (p.Gln101His) n.850G>T n.1037G>T n.914G>T n.830G>T n.822G>T n.699G>T | |
| X | g.53217814C>G | CA413130385 | KDM5C | n.838G>C c.504G>C (p.Gln168His) n.848G>C n.774G>C c.9G>C (p.Gln3His) c.381G>C (p.Gln127His) c.*385G>C (n.*385G>C) c.303G>C (p.Gln101His) n.850G>C n.1037G>C n.914G>C n.830G>C n.822G>C n.699G>C | |
| X | g.53217814C>T | CA516405884 | KDM5C | n.838G>A c.504G>A (p.Gln168=) n.848G>A n.774G>A c.9G>A (p.Gln3=) c.381G>A (p.Gln127=) c.*385G>A (n.*385G>A) c.303G>A (p.Gln101=) n.850G>A n.1037G>A n.914G>A n.830G>A n.822G>A n.699G>A | |
| X | g.53217815T>A | CA413130392 | KDM5C | n.837A>T c.503A>T (p.Gln168Leu) n.847A>T n.773A>T c.8A>T (p.Gln3Leu) c.380A>T (p.Gln127Leu) c.*384A>T (n.*384A>T) c.302A>T (p.Gln101Leu) n.849A>T n.1036A>T n.913A>T n.829A>T n.821A>T n.698A>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.53217815T>C | CA413130394 | KDM5C | n.837A>G c.503A>G (p.Gln168Arg) n.847A>G n.773A>G c.8A>G (p.Gln3Arg) c.380A>G (p.Gln127Arg) c.*384A>G (n.*384A>G) c.302A>G (p.Gln101Arg) n.849A>G n.1036A>G n.913A>G n.829A>G n.821A>G n.698A>G | |
| X | g.53217815T>G | CA413130396 | KDM5C | n.837A>C c.503A>C (p.Gln168Pro) n.847A>C n.773A>C c.8A>C (p.Gln3Pro) c.380A>C (p.Gln127Pro) c.*384A>C (n.*384A>C) c.302A>C (p.Gln101Pro) n.849A>C n.1036A>C n.913A>C n.829A>C n.821A>C n.698A>C | |
| X | g.53217816G>A | CA413130400 | KDM5C | n.836C>T c.502C>T (p.Gln168Ter) n.846C>T n.772C>T c.7C>T (p.Gln3Ter) c.379C>T (p.Gln127Ter) c.*383C>T (n.*383C>T) c.301C>T (p.Gln101Ter) n.848C>T n.1035C>T n.912C>T n.828C>T n.820C>T n.697C>T | |
| X | g.53217816G>C | CA413130409 | KDM5C | n.836C>G c.502C>G (p.Gln168Glu) n.846C>G n.772C>G c.7C>G (p.Gln3Glu) c.379C>G (p.Gln127Glu) c.*383C>G (n.*383C>G) c.301C>G (p.Gln101Glu) n.848C>G n.1035C>G n.912C>G n.828C>G n.820C>G n.697C>G | |
| X | g.53217816G>T | CA413130413 | KDM5C | n.836C>A c.502C>A (p.Gln168Lys) n.846C>A n.772C>A c.7C>A (p.Gln3Lys) c.379C>A (p.Gln127Lys) c.*383C>A (n.*383C>A) c.301C>A (p.Gln101Lys) n.848C>A n.1035C>A n.912C>A n.828C>A n.820C>A n.697C>A | |
| X | g.53217817G>A | CA516405894 | KDM5C | n.835C>T c.501C>T (p.Tyr167=) n.845C>T n.771C>T c.6C>T (p.Tyr2=) c.378C>T (p.Tyr126=) c.*382C>T (n.*382C>T) c.300C>T (p.Tyr100=) n.847C>T n.1034C>T n.911C>T n.827C>T n.819C>T n.696C>T | |
| X | g.53217817G>C | CA413130421 | KDM5C | n.835C>G c.501C>G (p.Tyr167Ter) n.845C>G n.771C>G c.6C>G (p.Tyr2Ter) c.378C>G (p.Tyr126Ter) c.*382C>G (n.*382C>G) c.300C>G (p.Tyr100Ter) n.847C>G n.1034C>G n.911C>G n.827C>G n.819C>G n.696C>G | dbSNP |
| X | g.53217817G>T | CA413130425 | KDM5C | n.835C>A c.501C>A (p.Tyr167Ter) n.845C>A n.771C>A c.6C>A (p.Tyr2Ter) c.378C>A (p.Tyr126Ter) c.*382C>A (n.*382C>A) c.300C>A (p.Tyr100Ter) n.847C>A n.1034C>A n.911C>A n.827C>A n.819C>A n.696C>A | |
| X | g.53217818T>A | CA413130439 | KDM5C | n.834A>T c.500A>T (p.Tyr167Phe) n.844A>T n.770A>T c.5A>T (p.Tyr2Phe) c.377A>T (p.Tyr126Phe) c.*381A>T (n.*381A>T) c.299A>T (p.Tyr100Phe) n.846A>T n.1033A>T n.910A>T n.826A>T n.818A>T n.695A>T | |
| X | g.53217818T>C | CA413130444 | KDM5C | n.834A>G c.500A>G (p.Tyr167Cys) n.844A>G n.770A>G c.5A>G (p.Tyr2Cys) c.377A>G (p.Tyr126Cys) c.*381A>G (n.*381A>G) c.299A>G (p.Tyr100Cys) n.846A>G n.1033A>G n.910A>G n.826A>G n.818A>G n.695A>G | |
| X | g.53217818T>G | CA413130450 | KDM5C | n.834A>C c.500A>C (p.Tyr167Ser) n.844A>C n.770A>C c.5A>C (p.Tyr2Ser) c.377A>C (p.Tyr126Ser) c.*381A>C (n.*381A>C) c.299A>C (p.Tyr100Ser) n.846A>C n.1033A>C n.910A>C n.826A>C n.818A>C n.695A>C | dbSNP |
| X | g.53217819A>C | CA413130457 | KDM5C | n.833T>G c.499T>G (p.Tyr167Asp) n.843T>G n.769T>G c.4T>G (p.Tyr2Asp) c.376T>G (p.Tyr126Asp) c.*380T>G (n.*380T>G) c.298T>G (p.Tyr100Asp) n.845T>G n.1032T>G n.909T>G n.825T>G n.817T>G n.694T>G | |
| X | g.53217819A>G | CA413130458 | KDM5C | n.833T>C c.499T>C (p.Tyr167His) n.843T>C n.769T>C c.4T>C (p.Tyr2His) c.376T>C (p.Tyr126His) c.*380T>C (n.*380T>C) c.298T>C (p.Tyr100His) n.845T>C n.1032T>C n.909T>C n.825T>C n.817T>C n.694T>C | |
| X | g.53217819A>T | CA413130459 | KDM5C | n.833T>A c.499T>A (p.Tyr167Asn) n.843T>A n.769T>A c.4T>A (p.Tyr2Asn) c.376T>A (p.Tyr126Asn) c.*380T>A (n.*380T>A) c.298T>A (p.Tyr100Asn) n.845T>A n.1032T>A n.909T>A n.825T>A n.817T>A n.694T>A | |
| X | g.53217820C>A | CA413130464 | KDM5C | n.832G>T c.498G>T (p.Met166Ile) n.842G>T n.768G>T c.3G>T (p.Met1Ile) c.375G>T (p.Met125Ile) c.*379G>T (n.*379G>T) c.297G>T (p.Met99Ile) n.844G>T n.1031G>T n.908G>T n.824G>T n.816G>T n.693G>T | |
| X | g.53217820C>G | CA413130466 | KDM5C | n.832G>C c.498G>C (p.Met166Ile) n.842G>C n.768G>C c.3G>C (p.Met1Ile) c.375G>C (p.Met125Ile) c.*379G>C (n.*379G>C) c.297G>C (p.Met99Ile) n.844G>C n.1031G>C n.908G>C n.824G>C n.816G>C n.693G>C | |
| X | g.53217820C>T | CA413130460 | KDM5C | n.832G>A c.498G>A (p.Met166Ile) n.842G>A n.768G>A c.3G>A (p.Met1Ile) c.375G>A (p.Met125Ile) c.*379G>A (n.*379G>A) c.297G>A (p.Met99Ile) n.844G>A n.1031G>A n.908G>A n.824G>A n.816G>A n.693G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53217821A= | CA2429765135 | KDM5C | n.831T= c.497T= (p.Met166=) n.841T= n.767T= c.2T= (p.Met1=) c.374T= (p.Met125=) c.*378T= (n.*378T=) c.296T= (p.Met99=) n.843T= n.1030T= n.907T= n.823T= n.815T= n.692T= | |
| X | g.53217821A>C | CA413130473 | KDM5C | n.831T>G c.497T>G (p.Met166Arg) n.841T>G n.767T>G c.2T>G (p.Met1Arg) c.374T>G (p.Met125Arg) c.*378T>G (n.*378T>G) c.296T>G (p.Met99Arg) n.843T>G n.1030T>G n.907T>G n.823T>G n.815T>G n.692T>G | |
| X | g.53217821A>G | CA413130477 | KDM5C | n.831T>C c.497T>C (p.Met166Thr) n.841T>C n.767T>C c.2T>C (p.Met1Thr) c.374T>C (p.Met125Thr) c.*378T>C (n.*378T>C) c.296T>C (p.Met99Thr) n.843T>C n.1030T>C n.907T>C n.823T>C n.815T>C n.692T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53217821A>T | CA413130480 | KDM5C | n.831T>A c.497T>A (p.Met166Lys) n.841T>A n.767T>A c.2T>A (p.Met1Lys) c.374T>A (p.Met125Lys) c.*378T>A (n.*378T>A) c.296T>A (p.Met99Lys) n.843T>A n.1030T>A n.907T>A n.823T>A n.815T>A n.692T>A | |
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