| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.53216052_53216090dup | CA2693786065 | KDM5C | n.1097_1112+23dup c.766_781+23dup n.1110_1125+23dup c.763_778+23dup n.1036_1051+23dup c.271_286+23dup c.643_658+23dup c.565_580+23dup n.116_131+23dup n.1112_1127+23dup n.1299_1314+23dup n.1296_1311+23dup n.1176_1191+23dup n.1092_1107+23dup n.1084_1099+23dup n.1081_1096+23dup n.961_976+23dup | gnomAD v4 |
| X | g.53216087_53216088del | CA16609407 | KDM5C | n.1100_1101del c.769_770del (p.Leu257AlafsTer5) n.1113_1114del c.766_767del (p.Leu256AlafsTer5) n.1039_1040del c.274_275del (p.Leu92AlafsTer5) c.646_647del (p.Leu216AlafsTer5) c.568_569del (p.Leu190AlafsTer5) n.119_120del n.1115_1116del n.1302_1303del n.1299_1300del n.1179_1180del n.1095_1096del n.1087_1088del n.1084_1085del n.964_965del | ClinVar dbSNP |
| X | g.53216087A= | CA2429764608 | KDM5C | n.1099T= c.768T= (p.Thr256=) n.1112T= c.765T= (p.Thr255=) n.1038T= c.273T= (p.Thr91=) c.645T= (p.Thr215=) c.567T= (p.Thr189=) n.118T= n.1114T= n.1301T= n.1298T= n.1178T= n.1094T= n.1086T= n.1083T= n.963T= | |
| X | g.53216087A>C | CA516673071 | KDM5C | n.1099T>G c.768T>G (p.Thr256=) n.1112T>G c.765T>G (p.Thr255=) n.1038T>G c.273T>G (p.Thr91=) c.645T>G (p.Thr215=) c.567T>G (p.Thr189=) n.118T>G n.1114T>G n.1301T>G n.1298T>G n.1178T>G n.1094T>G n.1086T>G n.1083T>G n.963T>G | |
| X | g.53216087A>G | CA516673072 | KDM5C | n.1099T>C c.768T>C (p.Thr256=) n.1112T>C c.765T>C (p.Thr255=) n.1038T>C c.273T>C (p.Thr91=) c.645T>C (p.Thr215=) c.567T>C (p.Thr189=) n.118T>C n.1114T>C n.1301T>C n.1298T>C n.1178T>C n.1094T>C n.1086T>C n.1083T>C n.963T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53216087A>T | CA516673074 | KDM5C | n.1099T>A c.768T>A (p.Thr256=) n.1112T>A c.765T>A (p.Thr255=) n.1038T>A c.273T>A (p.Thr91=) c.645T>A (p.Thr215=) c.567T>A (p.Thr189=) n.118T>A n.1114T>A n.1301T>A n.1298T>A n.1178T>A n.1094T>A n.1086T>A n.1083T>A n.963T>A | |
| X | g.53216088G>A | CA413133373 | KDM5C | n.1098C>T c.767C>T (p.Thr256Ile) n.1111C>T c.764C>T (p.Thr255Ile) n.1037C>T c.272C>T (p.Thr91Ile) c.644C>T (p.Thr215Ile) c.566C>T (p.Thr189Ile) n.117C>T n.1113C>T n.1300C>T n.1297C>T n.1177C>T n.1093C>T n.1085C>T n.1082C>T n.962C>T | |
| X | g.53216088G>C | CA413133374 | KDM5C | n.1098C>G c.767C>G (p.Thr256Ser) n.1111C>G c.764C>G (p.Thr255Ser) n.1037C>G c.272C>G (p.Thr91Ser) c.644C>G (p.Thr215Ser) c.566C>G (p.Thr189Ser) n.117C>G n.1113C>G n.1300C>G n.1297C>G n.1177C>G n.1093C>G n.1085C>G n.1082C>G n.962C>G | dbSNP |
| X | g.53216088G>T | CA413133375 | KDM5C | n.1098C>A c.767C>A (p.Thr256Asn) n.1111C>A c.764C>A (p.Thr255Asn) n.1037C>A c.272C>A (p.Thr91Asn) c.644C>A (p.Thr215Asn) c.566C>A (p.Thr189Asn) n.117C>A n.1113C>A n.1300C>A n.1297C>A n.1177C>A n.1093C>A n.1085C>A n.1082C>A n.962C>A | |
| X | g.53216089T>A | CA413133376 | KDM5C | n.1097A>T c.766A>T (p.Thr256Ser) n.1110A>T c.763A>T (p.Thr255Ser) n.1036A>T c.271A>T (p.Thr91Ser) c.643A>T (p.Thr215Ser) c.565A>T (p.Thr189Ser) n.116A>T n.1112A>T n.1299A>T n.1296A>T n.1176A>T n.1092A>T n.1084A>T n.1081A>T n.961A>T | |
| X | g.53216089T>C | CA413133377 | KDM5C | n.1097A>G c.766A>G (p.Thr256Ala) n.1110A>G c.763A>G (p.Thr255Ala) n.1036A>G c.271A>G (p.Thr91Ala) c.643A>G (p.Thr215Ala) c.565A>G (p.Thr189Ala) n.116A>G n.1112A>G n.1299A>G n.1296A>G n.1176A>G n.1092A>G n.1084A>G n.1081A>G n.961A>G | |
| X | g.53216089T>G | CA413133378 | KDM5C | n.1097A>C c.766A>C (p.Thr256Pro) n.1110A>C c.763A>C (p.Thr255Pro) n.1036A>C c.271A>C (p.Thr91Pro) c.643A>C (p.Thr215Pro) c.565A>C (p.Thr189Pro) n.116A>C n.1112A>C n.1299A>C n.1296A>C n.1176A>C n.1092A>C n.1084A>C n.1081A>C n.961A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53216089T= | CA2429764609 | KDM5C | n.1097A= c.766A= (p.Thr256=) n.1110A= c.763A= (p.Thr255=) n.1036A= c.271A= (p.Thr91=) c.643A= (p.Thr215=) c.565A= (p.Thr189=) n.116A= n.1112A= n.1299A= n.1296A= n.1176A= n.1092A= n.1084A= n.1081A= n.961A= | |
| X | g.53216090C>A | CA413133379 | KDM5C | n.1096G>T c.765G>T (p.Lys255Asn) n.1109G>T c.762G>T (p.Lys254Asn) n.1035G>T c.270G>T (p.Lys90Asn) c.642G>T (p.Lys214Asn) c.564G>T (p.Lys188Asn) n.115G>T n.1111G>T n.1298G>T n.1295G>T n.1175G>T n.1091G>T n.1083G>T n.1080G>T n.960G>T | dbSNP |
| X | g.53216090C>G | CA413133380 | KDM5C | n.1096G>C c.765G>C (p.Lys255Asn) n.1109G>C c.762G>C (p.Lys254Asn) n.1035G>C c.270G>C (p.Lys90Asn) c.642G>C (p.Lys214Asn) c.564G>C (p.Lys188Asn) n.115G>C n.1111G>C n.1298G>C n.1295G>C n.1175G>C n.1091G>C n.1083G>C n.1080G>C n.960G>C | |
| X | g.53216090C>T | CA516673083 | KDM5C | n.1096G>A c.765G>A (p.Lys255=) n.1109G>A c.762G>A (p.Lys254=) n.1035G>A c.270G>A (p.Lys90=) c.642G>A (p.Lys214=) c.564G>A (p.Lys188=) n.115G>A n.1111G>A n.1298G>A n.1295G>A n.1175G>A n.1091G>A n.1083G>A n.1080G>A n.960G>A | |
| X | g.53216091T>A | CA413133381 | KDM5C | n.1095A>T c.764A>T (p.Lys255Met) n.1108A>T c.761A>T (p.Lys254Met) n.1034A>T c.269A>T (p.Lys90Met) c.641A>T (p.Lys214Met) c.563A>T (p.Lys188Met) n.114A>T n.1110A>T n.1297A>T n.1294A>T n.1174A>T n.1090A>T n.1082A>T n.1079A>T n.959A>T | |
| X | g.53216091T>C | CA413133382 | KDM5C | n.1095A>G c.764A>G (p.Lys255Arg) n.1108A>G c.761A>G (p.Lys254Arg) n.1034A>G c.269A>G (p.Lys90Arg) c.641A>G (p.Lys214Arg) c.563A>G (p.Lys188Arg) n.114A>G n.1110A>G n.1297A>G n.1294A>G n.1174A>G n.1090A>G n.1082A>G n.1079A>G n.959A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53216091T>G | CA413133383 | KDM5C | n.1095A>C c.764A>C (p.Lys255Thr) n.1108A>C c.761A>C (p.Lys254Thr) n.1034A>C c.269A>C (p.Lys90Thr) c.641A>C (p.Lys214Thr) c.563A>C (p.Lys188Thr) n.114A>C n.1110A>C n.1297A>C n.1294A>C n.1174A>C n.1090A>C n.1082A>C n.1079A>C n.959A>C | |
| X | g.53216091T= | CA2429764610 | KDM5C | n.1095A= c.764A= (p.Lys255=) n.1108A= c.761A= (p.Lys254=) n.1034A= c.269A= (p.Lys90=) c.641A= (p.Lys214=) c.563A= (p.Lys188=) n.114A= n.1110A= n.1297A= n.1294A= n.1174A= n.1090A= n.1082A= n.1079A= n.959A= | |
| X | g.53216092T>A | CA413133384 | KDM5C | n.1094A>T c.763A>T (p.Lys255Ter) n.1107A>T c.760A>T (p.Lys254Ter) n.1033A>T c.268A>T (p.Lys90Ter) c.640A>T (p.Lys214Ter) c.562A>T (p.Lys188Ter) n.113A>T n.1109A>T n.1296A>T n.1293A>T n.1173A>T n.1089A>T n.1081A>T n.1078A>T n.958A>T | |
| X | g.53216092T>C | CA413133385 | KDM5C | n.1094A>G c.763A>G (p.Lys255Glu) n.1107A>G c.760A>G (p.Lys254Glu) n.1033A>G c.268A>G (p.Lys90Glu) c.640A>G (p.Lys214Glu) c.562A>G (p.Lys188Glu) n.113A>G n.1109A>G n.1296A>G n.1293A>G n.1173A>G n.1089A>G n.1081A>G n.1078A>G n.958A>G | |
| X | g.53216092T>G | CA413133386 | KDM5C | n.1094A>C c.763A>C (p.Lys255Gln) n.1107A>C c.760A>C (p.Lys254Gln) n.1033A>C c.268A>C (p.Lys90Gln) c.640A>C (p.Lys214Gln) c.562A>C (p.Lys188Gln) n.113A>C n.1109A>C n.1296A>C n.1293A>C n.1173A>C n.1089A>C n.1081A>C n.1078A>C n.958A>C | |
| X | g.53216093G>A | CA10419637 | KDM5C | n.1093C>T c.762C>T (p.Asp254=) n.1106C>T c.759C>T (p.Asp253=) n.1032C>T c.267C>T (p.Asp89=) c.639C>T (p.Asp213=) c.561C>T (p.Asp187=) n.112C>T n.1108C>T n.1295C>T n.1292C>T n.1172C>T n.1088C>T n.1080C>T n.1077C>T n.957C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53216093G>C | CA413133387 | KDM5C | n.1093C>G c.762C>G (p.Asp254Glu) n.1106C>G c.759C>G (p.Asp253Glu) n.1032C>G c.267C>G (p.Asp89Glu) c.639C>G (p.Asp213Glu) c.561C>G (p.Asp187Glu) n.112C>G n.1108C>G n.1295C>G n.1292C>G n.1172C>G n.1088C>G n.1080C>G n.1077C>G n.957C>G | |
| X | g.53216093G= | CA2429764611 | KDM5C | n.1093C= c.762C= (p.Asp254=) n.1106C= c.759C= (p.Asp253=) n.1032C= c.267C= (p.Asp89=) c.639C= (p.Asp213=) c.561C= (p.Asp187=) n.112C= n.1108C= n.1295C= n.1292C= n.1172C= n.1088C= n.1080C= n.1077C= n.957C= | |
| X | g.53216093G>T | CA413133388 | KDM5C | n.1093C>A c.762C>A (p.Asp254Glu) n.1106C>A c.759C>A (p.Asp253Glu) n.1032C>A c.267C>A (p.Asp89Glu) c.639C>A (p.Asp213Glu) c.561C>A (p.Asp187Glu) n.112C>A n.1108C>A n.1295C>A n.1292C>A n.1172C>A n.1088C>A n.1080C>A n.1077C>A n.957C>A | |
| X | g.53216094T>A | CA413133389 | KDM5C | n.1092A>T c.761A>T (p.Asp254Val) n.1105A>T c.758A>T (p.Asp253Val) n.1031A>T c.266A>T (p.Asp89Val) c.638A>T (p.Asp213Val) c.560A>T (p.Asp187Val) n.111A>T n.1107A>T n.1294A>T n.1291A>T n.1171A>T n.1087A>T n.1079A>T n.1076A>T n.956A>T | |
| X | g.53216094T>C | CA413133390 | KDM5C | n.1092A>G c.761A>G (p.Asp254Gly) n.1105A>G c.758A>G (p.Asp253Gly) n.1031A>G c.266A>G (p.Asp89Gly) c.638A>G (p.Asp213Gly) c.560A>G (p.Asp187Gly) n.111A>G n.1107A>G n.1294A>G n.1291A>G n.1171A>G n.1087A>G n.1079A>G n.1076A>G n.956A>G | |
| X | g.53216094T>G | CA413133391 | KDM5C | n.1092A>C c.761A>C (p.Asp254Ala) n.1105A>C c.758A>C (p.Asp253Ala) n.1031A>C c.266A>C (p.Asp89Ala) c.638A>C (p.Asp213Ala) c.560A>C (p.Asp187Ala) n.111A>C n.1107A>C n.1294A>C n.1291A>C n.1171A>C n.1087A>C n.1079A>C n.1076A>C n.956A>C | dbSNP |
| X | g.53216095C>A | CA413133392 | KDM5C | n.1091G>T c.760G>T (p.Asp254Tyr) n.1104G>T c.757G>T (p.Asp253Tyr) n.1030G>T c.265G>T (p.Asp89Tyr) c.637G>T (p.Asp213Tyr) c.559G>T (p.Asp187Tyr) n.110G>T n.1106G>T n.1293G>T n.1290G>T n.1170G>T n.1086G>T n.1078G>T n.1075G>T n.955G>T | |
| X | g.53216095C= | CA2429764612 | KDM5C | n.1091G= c.760G= (p.Asp254=) n.1104G= c.757G= (p.Asp253=) n.1030G= c.265G= (p.Asp89=) c.637G= (p.Asp213=) c.559G= (p.Asp187=) n.110G= n.1106G= n.1293G= n.1290G= n.1170G= n.1086G= n.1078G= n.1075G= n.955G= | |
| X | g.53216095C>G | CA413133393 | KDM5C | n.1091G>C c.760G>C (p.Asp254His) n.1104G>C c.757G>C (p.Asp253His) n.1030G>C c.265G>C (p.Asp89His) c.637G>C (p.Asp213His) c.559G>C (p.Asp187His) n.110G>C n.1106G>C n.1293G>C n.1290G>C n.1170G>C n.1086G>C n.1078G>C n.1075G>C n.955G>C | |
| X | g.53216095C>T | CA10419638 | KDM5C | n.1091G>A c.760G>A (p.Asp254Asn) n.1104G>A c.757G>A (p.Asp253Asn) n.1030G>A c.265G>A (p.Asp89Asn) c.637G>A (p.Asp213Asn) c.559G>A (p.Asp187Asn) n.110G>A n.1106G>A n.1293G>A n.1290G>A n.1170G>A n.1086G>A n.1078G>A n.1075G>A n.955G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.53216096T>A | CA413133394 | KDM5C | n.1090A>T c.759A>T (p.Lys253Asn) n.1103A>T c.756A>T (p.Lys252Asn) n.1029A>T c.264A>T (p.Lys88Asn) c.636A>T (p.Lys212Asn) c.558A>T (p.Lys186Asn) n.109A>T n.1105A>T n.1292A>T n.1289A>T n.1169A>T n.1085A>T n.1077A>T n.1074A>T n.954A>T | |
| X | g.53216096T>C | CA516673093 | KDM5C | n.1090A>G c.759A>G (p.Lys253=) n.1103A>G c.756A>G (p.Lys252=) n.1029A>G c.264A>G (p.Lys88=) c.636A>G (p.Lys212=) c.558A>G (p.Lys186=) n.109A>G n.1105A>G n.1292A>G n.1289A>G n.1169A>G n.1085A>G n.1077A>G n.1074A>G n.954A>G | |
| X | g.53216096T>G | CA413133395 | KDM5C | n.1090A>C c.759A>C (p.Lys253Asn) n.1103A>C c.756A>C (p.Lys252Asn) n.1029A>C c.264A>C (p.Lys88Asn) c.636A>C (p.Lys212Asn) c.558A>C (p.Lys186Asn) n.109A>C n.1105A>C n.1292A>C n.1289A>C n.1169A>C n.1085A>C n.1077A>C n.1074A>C n.954A>C | |
| X | g.53216097T>A | CA413133396 | KDM5C | n.1089A>T c.758A>T (p.Lys253Ile) n.1102A>T c.755A>T (p.Lys252Ile) n.1028A>T c.263A>T (p.Lys88Ile) c.635A>T (p.Lys212Ile) c.557A>T (p.Lys186Ile) n.108A>T n.1104A>T n.1291A>T n.1288A>T n.1168A>T n.1084A>T n.1076A>T n.1073A>T n.953A>T | |
| X | g.53216097T>C | CA413133397 | KDM5C | n.1089A>G c.758A>G (p.Lys253Arg) n.1102A>G c.755A>G (p.Lys252Arg) n.1028A>G c.263A>G (p.Lys88Arg) c.635A>G (p.Lys212Arg) c.557A>G (p.Lys186Arg) n.108A>G n.1104A>G n.1291A>G n.1288A>G n.1168A>G n.1084A>G n.1076A>G n.1073A>G n.953A>G | |
| X | g.53216097T>G | CA413133398 | KDM5C | n.1089A>C c.758A>C (p.Lys253Thr) n.1102A>C c.755A>C (p.Lys252Thr) n.1028A>C c.263A>C (p.Lys88Thr) c.635A>C (p.Lys212Thr) c.557A>C (p.Lys186Thr) n.108A>C n.1104A>C n.1291A>C n.1288A>C n.1168A>C n.1084A>C n.1076A>C n.1073A>C n.953A>C | |
| X | g.53216098T>A | CA413133401 | KDM5C | n.1088A>T c.757A>T (p.Lys253Ter) n.1101A>T c.754A>T (p.Lys252Ter) n.1027A>T c.262A>T (p.Lys88Ter) c.634A>T (p.Lys212Ter) c.556A>T (p.Lys186Ter) n.107A>T n.1103A>T n.1290A>T n.1287A>T n.1167A>T n.1083A>T n.1075A>T n.1072A>T n.952A>T | |
| X | g.53216098T>C | CA413133399 | KDM5C | n.1088A>G c.757A>G (p.Lys253Glu) n.1101A>G c.754A>G (p.Lys252Glu) n.1027A>G c.262A>G (p.Lys88Glu) c.634A>G (p.Lys212Glu) c.556A>G (p.Lys186Glu) n.107A>G n.1103A>G n.1290A>G n.1287A>G n.1167A>G n.1083A>G n.1075A>G n.1072A>G n.952A>G | |
| X | g.53216098T>G | CA413133400 | KDM5C | n.1088A>C c.757A>C (p.Lys253Gln) n.1101A>C c.754A>C (p.Lys252Gln) n.1027A>C c.262A>C (p.Lys88Gln) c.634A>C (p.Lys212Gln) c.556A>C (p.Lys186Gln) n.107A>C n.1103A>C n.1290A>C n.1287A>C n.1167A>C n.1083A>C n.1075A>C n.1072A>C n.952A>C | |
| X | g.53216099G>A | CA516673100 | KDM5C | n.1087C>T c.756C>T (p.Ala252=) n.1100C>T c.753C>T (p.Ala251=) n.1026C>T c.261C>T (p.Ala87=) c.633C>T (p.Ala211=) c.555C>T (p.Ala185=) n.106C>T n.1102C>T n.1289C>T n.1286C>T n.1166C>T n.1082C>T n.1074C>T n.1071C>T n.951C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53216099G>C | CA516673102 | KDM5C | n.1087C>G c.756C>G (p.Ala252=) n.1100C>G c.753C>G (p.Ala251=) n.1026C>G c.261C>G (p.Ala87=) c.633C>G (p.Ala211=) c.555C>G (p.Ala185=) n.106C>G n.1102C>G n.1289C>G n.1286C>G n.1166C>G n.1082C>G n.1074C>G n.1071C>G n.951C>G | |
| X | g.53216099G>T | CA516673104 | KDM5C | n.1087C>A c.756C>A (p.Ala252=) n.1100C>A c.753C>A (p.Ala251=) n.1026C>A c.261C>A (p.Ala87=) c.633C>A (p.Ala211=) c.555C>A (p.Ala185=) n.106C>A n.1102C>A n.1289C>A n.1286C>A n.1166C>A n.1082C>A n.1074C>A n.1071C>A n.951C>A | |
| X | g.53216100G>A | CA413133402 | KDM5C | n.1086C>T c.755C>T (p.Ala252Val) n.1099C>T c.752C>T (p.Ala251Val) n.1025C>T c.260C>T (p.Ala87Val) c.632C>T (p.Ala211Val) c.554C>T (p.Ala185Val) n.105C>T n.1101C>T n.1288C>T n.1285C>T n.1165C>T n.1081C>T n.1073C>T n.1070C>T n.950C>T | |
| X | g.53216100G>C | CA413133403 | KDM5C | n.1086C>G c.755C>G (p.Ala252Gly) n.1099C>G c.752C>G (p.Ala251Gly) n.1025C>G c.260C>G (p.Ala87Gly) c.632C>G (p.Ala211Gly) c.554C>G (p.Ala185Gly) n.105C>G n.1101C>G n.1288C>G n.1285C>G n.1165C>G n.1081C>G n.1073C>G n.1070C>G n.950C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.53216100G>T | CA413133404 | KDM5C | n.1086C>A c.755C>A (p.Ala252Asp) n.1099C>A c.752C>A (p.Ala251Asp) n.1025C>A c.260C>A (p.Ala87Asp) c.632C>A (p.Ala211Asp) c.554C>A (p.Ala185Asp) n.105C>A n.1101C>A n.1288C>A n.1285C>A n.1165C>A n.1081C>A n.1073C>A n.1070C>A n.950C>A | |
| X | g.53216101C>A | CA413133405 | KDM5C | n.1085G>T c.754G>T (p.Ala252Ser) n.1098G>T c.751G>T (p.Ala251Ser) n.1024G>T c.259G>T (p.Ala87Ser) c.631G>T (p.Ala211Ser) c.553G>T (p.Ala185Ser) n.104G>T n.1100G>T n.1287G>T n.1284G>T n.1164G>T n.1080G>T n.1072G>T n.1069G>T n.949G>T |