Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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X | g.53210603C>G | CA2504031362 | KDM5C | n.1915-27G>C c.1584-27G>C (n.1584-27G>C) n.2059-27G>C c.1581-27G>C (n.1581-27G>C) n.1854-27G>C c.1089-27G>C (n.1089-27G>C) c.1461-27G>C (n.1461-27G>C) c.1383-27G>C (n.1383-27G>C) n.345-27G>C c.600-27G>C (n.600-27G>C) n.1930-27G>C n.2117-27G>C n.2114-27G>C n.1994-27G>C n.1910-27G>C n.1902-27G>C n.1899-27G>C n.1779-27G>C | |
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X | g.53210604A>G | CA2579614293 | KDM5C | n.1915-28T>C c.1584-28T>C (n.1584-28T>C) n.2059-28T>C c.1581-28T>C (n.1581-28T>C) n.1854-28T>C c.1089-28T>C (n.1089-28T>C) c.1461-28T>C (n.1461-28T>C) c.1383-28T>C (n.1383-28T>C) n.345-28T>C c.600-28T>C (n.600-28T>C) n.1930-28T>C n.2117-28T>C n.2114-28T>C n.1994-28T>C n.1910-28T>C n.1902-28T>C n.1899-28T>C n.1779-28T>C | |
X | g.53210605G>A | CA10419511 | KDM5C | n.1915-29C>T c.1584-29C>T (n.1584-29C>T) n.2059-29C>T c.1581-29C>T (n.1581-29C>T) n.1854-29C>T c.1089-29C>T (n.1089-29C>T) c.1461-29C>T (n.1461-29C>T) c.1383-29C>T (n.1383-29C>T) n.345-29C>T c.600-29C>T (n.600-29C>T) n.1930-29C>T n.2117-29C>T n.2114-29C>T n.1994-29C>T n.1910-29C>T n.1902-29C>T n.1899-29C>T n.1779-29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53210605G>C | CA2738533268 | KDM5C | n.1915-29C>G c.1584-29C>G (n.1584-29C>G) n.2059-29C>G c.1581-29C>G (n.1581-29C>G) n.1854-29C>G c.1089-29C>G (n.1089-29C>G) c.1461-29C>G (n.1461-29C>G) c.1383-29C>G (n.1383-29C>G) n.345-29C>G c.600-29C>G (n.600-29C>G) n.1930-29C>G n.2117-29C>G n.2114-29C>G n.1994-29C>G n.1910-29C>G n.1902-29C>G n.1899-29C>G n.1779-29C>G | dbSNP |
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X | g.53210606_53210607delinsTA | CA2429762931 | KDM5C | n.1915-31_1915-30delinsTA c.1584-31_1584-30delinsTA (n.1584-31_1584-30delinsTA) n.2059-31_2059-30delinsTA c.1581-31_1581-30delinsTA (n.1581-31_1581-30delinsTA) n.1854-31_1854-30delinsTA c.1089-31_1089-30delinsTA (n.1089-31_1089-30delinsTA) c.1461-31_1461-30delinsTA (n.1461-31_1461-30delinsTA) c.1383-31_1383-30delinsTA (n.1383-31_1383-30delinsTA) n.345-31_345-30delinsTA c.600-31_600-30delinsTA (n.600-31_600-30delinsTA) n.1930-31_1930-30delinsTA n.2117-31_2117-30delinsTA n.2114-31_2114-30delinsTA n.1994-31_1994-30delinsTA n.1910-31_1910-30delinsTA n.1902-31_1902-30delinsTA n.1899-31_1899-30delinsTA n.1779-31_1779-30delinsTA | |
X | g.53210607_53210610del | CA2554503702 | KDM5C | n.1915-33_1915-30del c.1584-33_1584-30del (n.1584-33_1584-30del) n.2059-33_2059-30del c.1581-33_1581-30del (n.1581-33_1581-30del) n.1854-33_1854-30del c.1089-33_1089-30del (n.1089-33_1089-30del) c.1461-33_1461-30del (n.1461-33_1461-30del) c.1383-33_1383-30del (n.1383-33_1383-30del) n.345-33_345-30del c.600-33_600-30del (n.600-33_600-30del) n.1930-33_1930-30del n.2117-33_2117-30del n.2114-33_2114-30del n.1994-33_1994-30del n.1910-33_1910-30del n.1902-33_1902-30del n.1899-33_1899-30del n.1779-33_1779-30del | |
X | g.53210609del | CA2429762932 | KDM5C | n.1915-31del c.1584-31del (n.1584-31del) n.2059-31del c.1581-31del (n.1581-31del) n.1854-31del c.1089-31del (n.1089-31del) c.1461-31del (n.1461-31del) c.1383-31del (n.1383-31del) n.345-31del c.600-31del (n.600-31del) n.1930-31del n.2117-31del n.2114-31del n.1994-31del n.1910-31del n.1902-31del n.1899-31del n.1779-31del | dbSNP |
X | g.53210609A= | CA2429762933 | KDM5C | n.1915-33T= c.1584-33T= (n.1584-33T=) n.2059-33T= c.1581-33T= (n.1581-33T=) n.1854-33T= c.1089-33T= (n.1089-33T=) c.1461-33T= (n.1461-33T=) c.1383-33T= (n.1383-33T=) n.345-33T= c.600-33T= (n.600-33T=) n.1930-33T= n.2117-33T= n.2114-33T= n.1994-33T= n.1910-33T= n.1902-33T= n.1899-33T= n.1779-33T= | |
X | g.53210609A>T | CA641903900 | KDM5C | n.1915-33T>A c.1584-33T>A (n.1584-33T>A) n.2059-33T>A c.1581-33T>A (n.1581-33T>A) n.1854-33T>A c.1089-33T>A (n.1089-33T>A) c.1461-33T>A (n.1461-33T>A) c.1383-33T>A (n.1383-33T>A) n.345-33T>A c.600-33T>A (n.600-33T>A) n.1930-33T>A n.2117-33T>A n.2114-33T>A n.1994-33T>A n.1910-33T>A n.1902-33T>A n.1899-33T>A n.1779-33T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53210610T>C | CA10419512 | KDM5C | n.1915-34A>G c.1584-34A>G (n.1584-34A>G) n.2059-34A>G c.1581-34A>G (n.1581-34A>G) n.1854-34A>G c.1089-34A>G (n.1089-34A>G) c.1461-34A>G (n.1461-34A>G) c.1383-34A>G (n.1383-34A>G) n.345-34A>G c.600-34A>G (n.600-34A>G) n.1930-34A>G n.2117-34A>G n.2114-34A>G n.1994-34A>G n.1910-34A>G n.1902-34A>G n.1899-34A>G n.1779-34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53210610T= | CA2429762934 | KDM5C | n.1915-34A= c.1584-34A= (n.1584-34A=) n.2059-34A= c.1581-34A= (n.1581-34A=) n.1854-34A= c.1089-34A= (n.1089-34A=) c.1461-34A= (n.1461-34A=) c.1383-34A= (n.1383-34A=) n.345-34A= c.600-34A= (n.600-34A=) n.1930-34A= n.2117-34A= n.2114-34A= n.1994-34A= n.1910-34A= n.1902-34A= n.1899-34A= n.1779-34A= | |
X | g.53210610_53210611insGGG | CA2516713873 | KDM5C | n.1915-35_1915-34insCCC c.1584-35_1584-34insCCC (n.1584-35_1584-34insCCC) n.2059-35_2059-34insCCC c.1581-35_1581-34insCCC (n.1581-35_1581-34insCCC) n.1854-35_1854-34insCCC c.1089-35_1089-34insCCC (n.1089-35_1089-34insCCC) c.1461-35_1461-34insCCC (n.1461-35_1461-34insCCC) c.1383-35_1383-34insCCC (n.1383-35_1383-34insCCC) n.345-35_345-34insCCC c.600-35_600-34insCCC (n.600-35_600-34insCCC) n.1930-35_1930-34insCCC n.2117-35_2117-34insCCC n.2114-35_2114-34insCCC n.1994-35_1994-34insCCC n.1910-35_1910-34insCCC n.1902-35_1902-34insCCC n.1899-35_1899-34insCCC n.1779-35_1779-34insCCC | |
X | g.53210613C>A | CA329172138 | KDM5C | n.1915-37G>T c.1584-37G>T (n.1584-37G>T) n.2059-37G>T c.1581-37G>T (n.1581-37G>T) n.1854-37G>T c.1089-37G>T (n.1089-37G>T) c.1461-37G>T (n.1461-37G>T) c.1383-37G>T (n.1383-37G>T) n.345-37G>T c.600-37G>T (n.600-37G>T) n.1930-37G>T n.2117-37G>T n.2114-37G>T n.1994-37G>T n.1910-37G>T n.1902-37G>T n.1899-37G>T n.1779-37G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53210613C= | CA2429762935 | KDM5C | n.1915-37G= c.1584-37G= (n.1584-37G=) n.2059-37G= c.1581-37G= (n.1581-37G=) n.1854-37G= c.1089-37G= (n.1089-37G=) c.1461-37G= (n.1461-37G=) c.1383-37G= (n.1383-37G=) n.345-37G= c.600-37G= (n.600-37G=) n.1930-37G= n.2117-37G= n.2114-37G= n.1994-37G= n.1910-37G= n.1902-37G= n.1899-37G= n.1779-37G= | |
X | g.53210615C>A | CA2579614294 | KDM5C | n.1915-39G>T c.1584-39G>T (n.1584-39G>T) n.2059-39G>T c.1581-39G>T (n.1581-39G>T) n.1854-39G>T c.1089-39G>T (n.1089-39G>T) c.1461-39G>T (n.1461-39G>T) c.1383-39G>T (n.1383-39G>T) n.345-39G>T c.600-39G>T (n.600-39G>T) n.1930-39G>T n.2117-39G>T n.2114-39G>T n.1994-39G>T n.1910-39G>T n.1902-39G>T n.1899-39G>T n.1779-39G>T | dbSNP |
X | g.53210616C>A | CA2738598827 | KDM5C | n.1915-40G>T c.1584-40G>T (n.1584-40G>T) n.2059-40G>T c.1581-40G>T (n.1581-40G>T) n.1854-40G>T c.1089-40G>T (n.1089-40G>T) c.1461-40G>T (n.1461-40G>T) c.1383-40G>T (n.1383-40G>T) n.345-40G>T c.600-40G>T (n.600-40G>T) n.1930-40G>T n.2117-40G>T n.2114-40G>T n.1994-40G>T n.1910-40G>T n.1902-40G>T n.1899-40G>T n.1779-40G>T | dbSNP |
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X | g.53210617T= | CA2429762936 | KDM5C | n.1915-41A= c.1584-41A= (n.1584-41A=) n.2059-41A= c.1581-41A= (n.1581-41A=) n.1854-41A= c.1089-41A= (n.1089-41A=) c.1461-41A= (n.1461-41A=) c.1383-41A= (n.1383-41A=) n.345-41A= c.600-41A= (n.600-41A=) n.1930-41A= n.2117-41A= n.2114-41A= n.1994-41A= n.1910-41A= n.1902-41A= n.1899-41A= n.1779-41A= | |
X | g.53210617_53210618insG | CA2550193067 | KDM5C | n.1915-42_1915-41insC c.1584-42_1584-41insC (n.1584-42_1584-41insC) n.2059-42_2059-41insC c.1581-42_1581-41insC (n.1581-42_1581-41insC) n.1854-42_1854-41insC c.1089-42_1089-41insC (n.1089-42_1089-41insC) c.1461-42_1461-41insC (n.1461-42_1461-41insC) c.1383-42_1383-41insC (n.1383-42_1383-41insC) n.345-42_345-41insC c.600-42_600-41insC (n.600-42_600-41insC) n.1930-42_1930-41insC n.2117-42_2117-41insC n.2114-42_2114-41insC n.1994-42_1994-41insC n.1910-42_1910-41insC n.1902-42_1902-41insC n.1899-42_1899-41insC n.1779-42_1779-41insC | |
X | g.53210619G>A | CA2693784403 | KDM5C | n.1915-43C>T c.1584-43C>T (n.1584-43C>T) n.2059-43C>T c.1581-43C>T (n.1581-43C>T) n.1854-43C>T c.1089-43C>T (n.1089-43C>T) c.1461-43C>T (n.1461-43C>T) c.1383-43C>T (n.1383-43C>T) n.345-43C>T c.600-43C>T (n.600-43C>T) n.1930-43C>T n.2117-43C>T n.2114-43C>T n.1994-43C>T n.1910-43C>T n.1902-43C>T n.1899-43C>T n.1779-43C>T | gnomAD v4 |
X | g.53210620G>A | CA2693784404 | KDM5C | n.1915-44C>T c.1584-44C>T (n.1584-44C>T) n.2059-44C>T c.1581-44C>T (n.1581-44C>T) n.1854-44C>T c.1089-44C>T (n.1089-44C>T) c.1461-44C>T (n.1461-44C>T) c.1383-44C>T (n.1383-44C>T) n.345-44C>T c.600-44C>T (n.600-44C>T) n.1930-44C>T n.2117-44C>T n.2114-44C>T n.1994-44C>T n.1910-44C>T n.1902-44C>T n.1899-44C>T n.1779-44C>T | gnomAD v4 |
X | g.53210620G>C | CA2738598873 | KDM5C | n.1915-44C>G c.1584-44C>G (n.1584-44C>G) n.2059-44C>G c.1581-44C>G (n.1581-44C>G) n.1854-44C>G c.1089-44C>G (n.1089-44C>G) c.1461-44C>G (n.1461-44C>G) c.1383-44C>G (n.1383-44C>G) n.345-44C>G c.600-44C>G (n.600-44C>G) n.1930-44C>G n.2117-44C>G n.2114-44C>G n.1994-44C>G n.1910-44C>G n.1902-44C>G n.1899-44C>G n.1779-44C>G | dbSNP |
X | g.53210622del | CA2514405597 | KDM5C | n.1915-46del c.1584-46del (n.1584-46del) n.2059-46del c.1581-46del (n.1581-46del) n.1854-46del c.1089-46del (n.1089-46del) c.1461-46del (n.1461-46del) c.1383-46del (n.1383-46del) n.345-46del c.600-46del (n.600-46del) n.1930-46del n.2117-46del n.2114-46del n.1994-46del n.1910-46del n.1902-46del n.1899-46del n.1779-46del | |
X | g.53210624T>G | CA2693784406 | KDM5C | n.1915-48A>C c.1584-48A>C (n.1584-48A>C) n.2059-48A>C c.1581-48A>C (n.1581-48A>C) n.1854-48A>C c.1089-48A>C (n.1089-48A>C) c.1461-48A>C (n.1461-48A>C) c.1383-48A>C (n.1383-48A>C) n.345-48A>C c.600-48A>C (n.600-48A>C) n.1930-48A>C n.2117-48A>C n.2114-48A>C n.1994-48A>C n.1910-48A>C n.1902-48A>C n.1899-48A>C n.1779-48A>C | gnomAD v4 |
X | g.53210624_53210625del | CA2513336175 | KDM5C | n.1915-49_1915-48del c.1584-49_1584-48del (n.1584-49_1584-48del) n.2059-49_2059-48del c.1581-49_1581-48del (n.1581-49_1581-48del) n.1854-49_1854-48del c.1089-49_1089-48del (n.1089-49_1089-48del) c.1461-49_1461-48del (n.1461-49_1461-48del) c.1383-49_1383-48del (n.1383-49_1383-48del) n.345-49_345-48del c.600-49_600-48del (n.600-49_600-48del) n.1930-49_1930-48del n.2117-49_2117-48del n.2114-49_2114-48del n.1994-49_1994-48del n.1910-49_1910-48del n.1902-49_1902-48del n.1899-49_1899-48del n.1779-49_1779-48del | |
X | g.53210626C>A | CA2738598888 | KDM5C | n.1915-50G>T c.1584-50G>T (n.1584-50G>T) n.2059-50G>T c.1581-50G>T (n.1581-50G>T) n.1854-50G>T c.1089-50G>T (n.1089-50G>T) c.1461-50G>T (n.1461-50G>T) c.1383-50G>T (n.1383-50G>T) n.345-50G>T c.600-50G>T (n.600-50G>T) n.1930-50G>T n.2117-50G>T n.2114-50G>T n.1994-50G>T n.1910-50G>T n.1902-50G>T n.1899-50G>T n.1779-50G>T | dbSNP |
X | g.53210628G>A | CA641903901 | KDM5C | n.1914+48C>T c.1583+48C>T (n.1583+48C>T) n.2058+48C>T c.1580+48C>T (n.1580+48C>T) n.1853+48C>T c.1088+48C>T (n.1088+48C>T) c.1460+48C>T (n.1460+48C>T) c.1382+48C>T (n.1382+48C>T) n.344+48C>T c.599+48C>T (n.599+48C>T) n.1929+48C>T n.2116+48C>T n.2113+48C>T n.1993+48C>T n.1909+48C>T n.1901+48C>T n.1898+48C>T n.1778+48C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53210628G= | CA2429762937 | KDM5C | n.1914+48C= c.1583+48C= (n.1583+48C=) n.2058+48C= c.1580+48C= (n.1580+48C=) n.1853+48C= c.1088+48C= (n.1088+48C=) c.1460+48C= (n.1460+48C=) c.1382+48C= (n.1382+48C=) n.344+48C= c.599+48C= (n.599+48C=) n.1929+48C= n.2116+48C= n.2113+48C= n.1993+48C= n.1909+48C= n.1901+48C= n.1898+48C= n.1778+48C= | |
X | g.53210628_53210629insAA | CA2506000859 | KDM5C | n.1914+47_1914+48insTT c.1583+47_1583+48insTT (n.1583+47_1583+48insTT) n.2058+47_2058+48insTT c.1580+47_1580+48insTT (n.1580+47_1580+48insTT) n.1853+47_1853+48insTT c.1088+47_1088+48insTT (n.1088+47_1088+48insTT) c.1460+47_1460+48insTT (n.1460+47_1460+48insTT) c.1382+47_1382+48insTT (n.1382+47_1382+48insTT) n.344+47_344+48insTT c.599+47_599+48insTT (n.599+47_599+48insTT) n.1929+47_1929+48insTT n.2116+47_2116+48insTT n.2113+47_2113+48insTT n.1993+47_1993+48insTT n.1909+47_1909+48insTT n.1901+47_1901+48insTT n.1898+47_1898+48insTT n.1778+47_1778+48insTT | |
X | g.53210631A>G | CA2693784409 | KDM5C | n.1914+45T>C c.1583+45T>C (n.1583+45T>C) n.2058+45T>C c.1580+45T>C (n.1580+45T>C) n.1853+45T>C c.1088+45T>C (n.1088+45T>C) c.1460+45T>C (n.1460+45T>C) c.1382+45T>C (n.1382+45T>C) n.344+45T>C c.599+45T>C (n.599+45T>C) n.1929+45T>C n.2116+45T>C n.2113+45T>C n.1993+45T>C n.1909+45T>C n.1901+45T>C n.1898+45T>C n.1778+45T>C | gnomAD v4 |
X | g.53210632G>A | CA2738598949 | KDM5C | n.1914+44C>T c.1583+44C>T (n.1583+44C>T) n.2058+44C>T c.1580+44C>T (n.1580+44C>T) n.1853+44C>T c.1088+44C>T (n.1088+44C>T) c.1460+44C>T (n.1460+44C>T) c.1382+44C>T (n.1382+44C>T) n.344+44C>T c.599+44C>T (n.599+44C>T) n.1929+44C>T n.2116+44C>T n.2113+44C>T n.1993+44C>T n.1909+44C>T n.1901+44C>T n.1898+44C>T n.1778+44C>T | dbSNP |
X | g.53210633C>A | CA2738548722 | KDM5C | n.1914+43G>T c.1583+43G>T (n.1583+43G>T) n.2058+43G>T c.1580+43G>T (n.1580+43G>T) n.1853+43G>T c.1088+43G>T (n.1088+43G>T) c.1460+43G>T (n.1460+43G>T) c.1382+43G>T (n.1382+43G>T) n.344+43G>T c.599+43G>T (n.599+43G>T) n.1929+43G>T n.2116+43G>T n.2113+43G>T n.1993+43G>T n.1909+43G>T n.1901+43G>T n.1898+43G>T n.1778+43G>T | dbSNP |
X | g.53210633C= | CA2429762938 | KDM5C | n.1914+43G= c.1583+43G= (n.1583+43G=) n.2058+43G= c.1580+43G= (n.1580+43G=) n.1853+43G= c.1088+43G= (n.1088+43G=) c.1460+43G= (n.1460+43G=) c.1382+43G= (n.1382+43G=) n.344+43G= c.599+43G= (n.599+43G=) n.1929+43G= n.2116+43G= n.2113+43G= n.1993+43G= n.1909+43G= n.1901+43G= n.1898+43G= n.1778+43G= | |
X | g.53210633C>T | CA876264616 | KDM5C | n.1914+43G>A c.1583+43G>A (n.1583+43G>A) n.2058+43G>A c.1580+43G>A (n.1580+43G>A) n.1853+43G>A c.1088+43G>A (n.1088+43G>A) c.1460+43G>A (n.1460+43G>A) c.1382+43G>A (n.1382+43G>A) n.344+43G>A c.599+43G>A (n.599+43G>A) n.1929+43G>A n.2116+43G>A n.2113+43G>A n.1993+43G>A n.1909+43G>A n.1901+43G>A n.1898+43G>A n.1778+43G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53210635dup | CA2507025216 | KDM5C | n.1914+43dup c.1583+43dup (n.1583+43dup) n.2058+43dup c.1580+43dup (n.1580+43dup) n.1853+43dup c.1088+43dup (n.1088+43dup) c.1460+43dup (n.1460+43dup) c.1382+43dup (n.1382+43dup) n.344+43dup c.599+43dup (n.599+43dup) n.1929+43dup n.2116+43dup n.2113+43dup n.1993+43dup n.1909+43dup n.1901+43dup n.1898+43dup n.1778+43dup | |
X | g.53210635C>A | CA329172147 | KDM5C | n.1914+41G>T c.1583+41G>T (n.1583+41G>T) n.2058+41G>T c.1580+41G>T (n.1580+41G>T) n.1853+41G>T c.1088+41G>T (n.1088+41G>T) c.1460+41G>T (n.1460+41G>T) c.1382+41G>T (n.1382+41G>T) n.344+41G>T c.599+41G>T (n.599+41G>T) n.1929+41G>T n.2116+41G>T n.2113+41G>T n.1993+41G>T n.1909+41G>T n.1901+41G>T n.1898+41G>T n.1778+41G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53210635C= | CA2429762939 | KDM5C | n.1914+41G= c.1583+41G= (n.1583+41G=) n.2058+41G= c.1580+41G= (n.1580+41G=) n.1853+41G= c.1088+41G= (n.1088+41G=) c.1460+41G= (n.1460+41G=) c.1382+41G= (n.1382+41G=) n.344+41G= c.599+41G= (n.599+41G=) n.1929+41G= n.2116+41G= n.2113+41G= n.1993+41G= n.1909+41G= n.1901+41G= n.1898+41G= n.1778+41G= | |
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X | g.53210637C= | CA2429762940 | KDM5C | n.1914+39G= c.1583+39G= (n.1583+39G=) n.2058+39G= c.1580+39G= (n.1580+39G=) n.1853+39G= c.1088+39G= (n.1088+39G=) c.1460+39G= (n.1460+39G=) c.1382+39G= (n.1382+39G=) n.344+39G= c.599+39G= (n.599+39G=) n.1929+39G= n.2116+39G= n.2113+39G= n.1993+39G= n.1909+39G= n.1901+39G= n.1898+39G= n.1778+39G= | |
X | g.53210637C>T | CA2579614295 | KDM5C | n.1914+39G>A c.1583+39G>A (n.1583+39G>A) n.2058+39G>A c.1580+39G>A (n.1580+39G>A) n.1853+39G>A c.1088+39G>A (n.1088+39G>A) c.1460+39G>A (n.1460+39G>A) c.1382+39G>A (n.1382+39G>A) n.344+39G>A c.599+39G>A (n.599+39G>A) n.1929+39G>A n.2116+39G>A n.2113+39G>A n.1993+39G>A n.1909+39G>A n.1901+39G>A n.1898+39G>A n.1778+39G>A | |
X | g.53210638A= | CA2429762941 | KDM5C | n.1914+38T= c.1583+38T= (n.1583+38T=) n.2058+38T= c.1580+38T= (n.1580+38T=) n.1853+38T= c.1088+38T= (n.1088+38T=) c.1460+38T= (n.1460+38T=) c.1382+38T= (n.1382+38T=) n.344+38T= c.599+38T= (n.599+38T=) n.1929+38T= n.2116+38T= n.2113+38T= n.1993+38T= n.1909+38T= n.1901+38T= n.1898+38T= n.1778+38T= | |
X | g.53210638A>G | CA2693784410 | KDM5C | n.1914+38T>C c.1583+38T>C (n.1583+38T>C) n.2058+38T>C c.1580+38T>C (n.1580+38T>C) n.1853+38T>C c.1088+38T>C (n.1088+38T>C) c.1460+38T>C (n.1460+38T>C) c.1382+38T>C (n.1382+38T>C) n.344+38T>C c.599+38T>C (n.599+38T>C) n.1929+38T>C n.2116+38T>C n.2113+38T>C n.1993+38T>C n.1909+38T>C n.1901+38T>C n.1898+38T>C n.1778+38T>C | gnomAD v4 |
X | g.53210638A>T | CA641903903 | KDM5C | n.1914+38T>A c.1583+38T>A (n.1583+38T>A) n.2058+38T>A c.1580+38T>A (n.1580+38T>A) n.1853+38T>A c.1088+38T>A (n.1088+38T>A) c.1460+38T>A (n.1460+38T>A) c.1382+38T>A (n.1382+38T>A) n.344+38T>A c.599+38T>A (n.599+38T>A) n.1929+38T>A n.2116+38T>A n.2113+38T>A n.1993+38T>A n.1909+38T>A n.1901+38T>A n.1898+38T>A n.1778+38T>A | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.53210639C>A | CA10419514 | KDM5C | n.1914+37G>T c.1583+37G>T (n.1583+37G>T) n.2058+37G>T c.1580+37G>T (n.1580+37G>T) n.1853+37G>T c.1088+37G>T (n.1088+37G>T) c.1460+37G>T (n.1460+37G>T) c.1382+37G>T (n.1382+37G>T) n.344+37G>T c.599+37G>T (n.599+37G>T) n.1929+37G>T n.2116+37G>T n.2113+37G>T n.1993+37G>T n.1909+37G>T n.1901+37G>T n.1898+37G>T n.1778+37G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53210639C= | CA2429762942 | KDM5C | n.1914+37G= c.1583+37G= (n.1583+37G=) n.2058+37G= c.1580+37G= (n.1580+37G=) n.1853+37G= c.1088+37G= (n.1088+37G=) c.1460+37G= (n.1460+37G=) c.1382+37G= (n.1382+37G=) n.344+37G= c.599+37G= (n.599+37G=) n.1929+37G= n.2116+37G= n.2113+37G= n.1993+37G= n.1909+37G= n.1901+37G= n.1898+37G= n.1778+37G= | |
X | g.53210639C>G | CA2693784413 | KDM5C | n.1914+37G>C c.1583+37G>C (n.1583+37G>C) n.2058+37G>C c.1580+37G>C (n.1580+37G>C) n.1853+37G>C c.1088+37G>C (n.1088+37G>C) c.1460+37G>C (n.1460+37G>C) c.1382+37G>C (n.1382+37G>C) n.344+37G>C c.599+37G>C (n.599+37G>C) n.1929+37G>C n.2116+37G>C n.2113+37G>C n.1993+37G>C n.1909+37G>C n.1901+37G>C n.1898+37G>C n.1778+37G>C | gnomAD v4 |