Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.53199140G>ACA120653KDM5Cc.2080C>T (p.Arg694Ter)
c.2077C>T (p.Arg693Ter)
c.1585C>T (p.Arg529Ter)
c.1957C>T (p.Arg653Ter)
c.1879C>T (p.Arg627Ter)
n.841C>T
c.1096C>T (p.Arg366Ter)
n.2426C>T
n.2613C>T
n.2610C>T
n.2490C>T
n.2406C>T
n.2398C>T
n.2395C>T
n.2275C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.53199140G>CCA413120751KDM5Cc.2080C>G (p.Arg694Gly)
c.2077C>G (p.Arg693Gly)
c.1585C>G (p.Arg529Gly)
c.1957C>G (p.Arg653Gly)
c.1879C>G (p.Arg627Gly)
n.841C>G
c.1096C>G (p.Arg366Gly)
n.2426C>G
n.2613C>G
n.2610C>G
n.2490C>G
n.2406C>G
n.2398C>G
n.2395C>G
n.2275C>G
 dbSNP
Xg.53199140G=CA2429758715KDM5Cc.2080C= (p.Arg694=)
c.2077C= (p.Arg693=)
c.1585C= (p.Arg529=)
c.1957C= (p.Arg653=)
c.1879C= (p.Arg627=)
n.841C=
c.1096C= (p.Arg366=)
n.2426C=
n.2613C=
n.2610C=
n.2490C=
n.2406C=
n.2398C=
n.2395C=
n.2275C=
Xg.53199140G>TCA516672871KDM5Cc.2080C>A (p.Arg694=)
c.2077C>A (p.Arg693=)
c.1585C>A (p.Arg529=)
c.1957C>A (p.Arg653=)
c.1879C>A (p.Arg627=)
n.841C>A
c.1096C>A (p.Arg366=)
n.2426C>A
n.2613C>A
n.2610C>A
n.2490C>A
n.2406C>A
n.2398C>A
n.2395C>A
n.2275C>A
Xg.53199141C>ACA413120752KDM5Cc.2079G>T (p.Glu693Asp)
c.2076G>T (p.Glu692Asp)
c.1584G>T (p.Glu528Asp)
c.1956G>T (p.Glu652Asp)
c.1878G>T (p.Glu626Asp)
n.840G>T
c.1095G>T (p.Glu365Asp)
n.2425G>T
n.2612G>T
n.2609G>T
n.2489G>T
n.2405G>T
n.2397G>T
n.2394G>T
n.2274G>T
Xg.53199141C>GCA413120753KDM5Cc.2079G>C (p.Glu693Asp)
c.2076G>C (p.Glu692Asp)
c.1584G>C (p.Glu528Asp)
c.1956G>C (p.Glu652Asp)
c.1878G>C (p.Glu626Asp)
n.840G>C
c.1095G>C (p.Glu365Asp)
n.2425G>C
n.2612G>C
n.2609G>C
n.2489G>C
n.2405G>C
n.2397G>C
n.2394G>C
n.2274G>C
Xg.53199141C>TCA516672876KDM5Cc.2079G>A (p.Glu693=)
c.2076G>A (p.Glu692=)
c.1584G>A (p.Glu528=)
c.1956G>A (p.Glu652=)
c.1878G>A (p.Glu626=)
n.840G>A
c.1095G>A (p.Glu365=)
n.2425G>A
n.2612G>A
n.2609G>A
n.2489G>A
n.2405G>A
n.2397G>A
n.2394G>A
n.2274G>A
Xg.53199142T>ACA413120756KDM5Cc.2078A>T (p.Glu693Val)
c.2075A>T (p.Glu692Val)
c.1583A>T (p.Glu528Val)
c.1955A>T (p.Glu652Val)
c.1877A>T (p.Glu626Val)
n.839A>T
c.1094A>T (p.Glu365Val)
n.2424A>T
n.2611A>T
n.2608A>T
n.2488A>T
n.2404A>T
n.2396A>T
n.2393A>T
n.2273A>T
Xg.53199142T>CCA413120758KDM5Cc.2078A>G (p.Glu693Gly)
c.2075A>G (p.Glu692Gly)
c.1583A>G (p.Glu528Gly)
c.1955A>G (p.Glu652Gly)
c.1877A>G (p.Glu626Gly)
n.839A>G
c.1094A>G (p.Glu365Gly)
n.2424A>G
n.2611A>G
n.2608A>G
n.2488A>G
n.2404A>G
n.2396A>G
n.2393A>G
n.2273A>G
Xg.53199142T>GCA413120761KDM5Cc.2078A>C (p.Glu693Ala)
c.2075A>C (p.Glu692Ala)
c.1583A>C (p.Glu528Ala)
c.1955A>C (p.Glu652Ala)
c.1877A>C (p.Glu626Ala)
n.839A>C
c.1094A>C (p.Glu365Ala)
n.2424A>C
n.2611A>C
n.2608A>C
n.2488A>C
n.2404A>C
n.2396A>C
n.2393A>C
n.2273A>C
Xg.53199143C>ACA413120762KDM5Cc.2077G>T (p.Glu693Ter)
c.2074G>T (p.Glu692Ter)
c.1582G>T (p.Glu528Ter)
c.1954G>T (p.Glu652Ter)
c.1876G>T (p.Glu626Ter)
n.838G>T
c.1093G>T (p.Glu365Ter)
n.2423G>T
n.2610G>T
n.2607G>T
n.2487G>T
n.2403G>T
n.2395G>T
n.2392G>T
n.2272G>T
Xg.53199143C>GCA413120763KDM5Cc.2077G>C (p.Glu693Gln)
c.2074G>C (p.Glu692Gln)
c.1582G>C (p.Glu528Gln)
c.1954G>C (p.Glu652Gln)
c.1876G>C (p.Glu626Gln)
n.838G>C
c.1093G>C (p.Glu365Gln)
n.2423G>C
n.2610G>C
n.2607G>C
n.2487G>C
n.2403G>C
n.2395G>C
n.2392G>C
n.2272G>C
Xg.53199143C>TCA413120764KDM5Cc.2077G>A (p.Glu693Lys)
c.2074G>A (p.Glu692Lys)
c.1582G>A (p.Glu528Lys)
c.1954G>A (p.Glu652Lys)
c.1876G>A (p.Glu626Lys)
n.838G>A
c.1093G>A (p.Glu365Lys)
n.2423G>A
n.2610G>A
n.2607G>A
n.2487G>A
n.2403G>A
n.2395G>A
n.2392G>A
n.2272G>A
Xg.53199144A>CCA516672880KDM5Cc.2076T>G (p.Ala692=)
c.2073T>G (p.Ala691=)
c.1581T>G (p.Ala527=)
c.1953T>G (p.Ala651=)
c.1875T>G (p.Ala625=)
n.837T>G
c.1092T>G (p.Ala364=)
n.2422T>G
n.2609T>G
n.2606T>G
n.2486T>G
n.2402T>G
n.2394T>G
n.2391T>G
n.2271T>G
Xg.53199144A>GCA516672881KDM5Cc.2076T>C (p.Ala692=)
c.2073T>C (p.Ala691=)
c.1581T>C (p.Ala527=)
c.1953T>C (p.Ala651=)
c.1875T>C (p.Ala625=)
n.837T>C
c.1092T>C (p.Ala364=)
n.2422T>C
n.2609T>C
n.2606T>C
n.2486T>C
n.2402T>C
n.2394T>C
n.2391T>C
n.2271T>C
Xg.53199144A>TCA516672882KDM5Cc.2076T>A (p.Ala692=)
c.2073T>A (p.Ala691=)
c.1581T>A (p.Ala527=)
c.1953T>A (p.Ala651=)
c.1875T>A (p.Ala625=)
n.837T>A
c.1092T>A (p.Ala364=)
n.2422T>A
n.2609T>A
n.2606T>A
n.2486T>A
n.2402T>A
n.2394T>A
n.2391T>A
n.2271T>A
Xg.53199145G>ACA413120767KDM5Cc.2075C>T (p.Ala692Val)
c.2072C>T (p.Ala691Val)
c.1580C>T (p.Ala527Val)
c.1952C>T (p.Ala651Val)
c.1874C>T (p.Ala625Val)
n.836C>T
c.1091C>T (p.Ala364Val)
n.2421C>T
n.2608C>T
n.2605C>T
n.2485C>T
n.2401C>T
n.2393C>T
n.2390C>T
n.2270C>T
Xg.53199145G>CCA413120769KDM5Cc.2075C>G (p.Ala692Gly)
c.2072C>G (p.Ala691Gly)
c.1580C>G (p.Ala527Gly)
c.1952C>G (p.Ala651Gly)
c.1874C>G (p.Ala625Gly)
n.836C>G
c.1091C>G (p.Ala364Gly)
n.2421C>G
n.2608C>G
n.2605C>G
n.2485C>G
n.2401C>G
n.2393C>G
n.2390C>G
n.2270C>G
Xg.53199145G=CA2429758716KDM5Cc.2075C= (p.Ala692=)
c.2072C= (p.Ala691=)
c.1580C= (p.Ala527=)
c.1952C= (p.Ala651=)
c.1874C= (p.Ala625=)
n.836C=
c.1091C= (p.Ala364=)
n.2421C=
n.2608C=
n.2605C=
n.2485C=
n.2401C=
n.2393C=
n.2390C=
n.2270C=
Xg.53199145G>TCA413120774KDM5Cc.2075C>A (p.Ala692Asp)
c.2072C>A (p.Ala691Asp)
c.1580C>A (p.Ala527Asp)
c.1952C>A (p.Ala651Asp)
c.1874C>A (p.Ala625Asp)
n.836C>A
c.1091C>A (p.Ala364Asp)
n.2421C>A
n.2608C>A
n.2605C>A
n.2485C>A
n.2401C>A
n.2393C>A
n.2390C>A
n.2270C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53199146C>ACA413120777KDM5Cc.2074G>T (p.Ala692Ser)
c.2071G>T (p.Ala691Ser)
c.1579G>T (p.Ala527Ser)
c.1951G>T (p.Ala651Ser)
c.1873G>T (p.Ala625Ser)
n.835G>T
c.1090G>T (p.Ala364Ser)
n.2420G>T
n.2607G>T
n.2604G>T
n.2484G>T
n.2400G>T
n.2392G>T
n.2389G>T
n.2269G>T
Xg.53199146C>GCA413120780KDM5Cc.2074G>C (p.Ala692Pro)
c.2071G>C (p.Ala691Pro)
c.1579G>C (p.Ala527Pro)
c.1951G>C (p.Ala651Pro)
c.1873G>C (p.Ala625Pro)
n.835G>C
c.1090G>C (p.Ala364Pro)
n.2420G>C
n.2607G>C
n.2604G>C
n.2484G>C
n.2400G>C
n.2392G>C
n.2389G>C
n.2269G>C
Xg.53199146C>TCA413120783KDM5Cc.2074G>A (p.Ala692Thr)
c.2071G>A (p.Ala691Thr)
c.1579G>A (p.Ala527Thr)
c.1951G>A (p.Ala651Thr)
c.1873G>A (p.Ala625Thr)
n.835G>A
c.1090G>A (p.Ala364Thr)
n.2420G>A
n.2607G>A
n.2604G>A
n.2484G>A
n.2400G>A
n.2392G>A
n.2389G>A
n.2269G>A
Xg.53199147C>ACA413120789KDM5Cc.2073G>T (p.Glu691Asp)
c.2070G>T (p.Glu690Asp)
c.1578G>T (p.Glu526Asp)
c.1950G>T (p.Glu650Asp)
c.1872G>T (p.Glu624Asp)
n.834G>T
c.1089G>T (p.Glu363Asp)
n.2419G>T
n.2606G>T
n.2603G>T
n.2483G>T
n.2399G>T
n.2391G>T
n.2388G>T
n.2268G>T
Xg.53199147C>GCA413120787KDM5Cc.2073G>C (p.Glu691Asp)
c.2070G>C (p.Glu690Asp)
c.1578G>C (p.Glu526Asp)
c.1950G>C (p.Glu650Asp)
c.1872G>C (p.Glu624Asp)
n.834G>C
c.1089G>C (p.Glu363Asp)
n.2419G>C
n.2606G>C
n.2603G>C
n.2483G>C
n.2399G>C
n.2391G>C
n.2388G>C
n.2268G>C
Xg.53199147C>TCA516672887KDM5Cc.2073G>A (p.Glu691=)
c.2070G>A (p.Glu690=)
c.1578G>A (p.Glu526=)
c.1950G>A (p.Glu650=)
c.1872G>A (p.Glu624=)
n.834G>A
c.1089G>A (p.Glu363=)
n.2419G>A
n.2606G>A
n.2603G>A
n.2483G>A
n.2399G>A
n.2391G>A
n.2388G>A
n.2268G>A
Xg.53199148T>ACA413120793KDM5Cc.2072A>T (p.Glu691Val)
c.2069A>T (p.Glu690Val)
c.1577A>T (p.Glu526Val)
c.1949A>T (p.Glu650Val)
c.1871A>T (p.Glu624Val)
n.833A>T
c.1088A>T (p.Glu363Val)
n.2418A>T
n.2605A>T
n.2602A>T
n.2482A>T
n.2398A>T
n.2390A>T
n.2387A>T
n.2267A>T
 gnomAD v4
Xg.53199148T>CCA413120799KDM5Cc.2072A>G (p.Glu691Gly)
c.2069A>G (p.Glu690Gly)
c.1577A>G (p.Glu526Gly)
c.1949A>G (p.Glu650Gly)
c.1871A>G (p.Glu624Gly)
n.833A>G
c.1088A>G (p.Glu363Gly)
n.2418A>G
n.2605A>G
n.2602A>G
n.2482A>G
n.2398A>G
n.2390A>G
n.2387A>G
n.2267A>G
Xg.53199148T>GCA413120796KDM5Cc.2072A>C (p.Glu691Ala)
c.2069A>C (p.Glu690Ala)
c.1577A>C (p.Glu526Ala)
c.1949A>C (p.Glu650Ala)
c.1871A>C (p.Glu624Ala)
n.833A>C
c.1088A>C (p.Glu363Ala)
n.2418A>C
n.2605A>C
n.2602A>C
n.2482A>C
n.2398A>C
n.2390A>C
n.2387A>C
n.2267A>C
Xg.53199149C>ACA413120805KDM5Cc.2071G>T (p.Glu691Ter)
c.2068G>T (p.Glu690Ter)
c.1576G>T (p.Glu526Ter)
c.1948G>T (p.Glu650Ter)
c.1870G>T (p.Glu624Ter)
n.832G>T
c.1087G>T (p.Glu363Ter)
n.2417G>T
n.2604G>T
n.2601G>T
n.2481G>T
n.2397G>T
n.2389G>T
n.2386G>T
n.2266G>T
Xg.53199149C>GCA413120815KDM5Cc.2071G>C (p.Glu691Gln)
c.2068G>C (p.Glu690Gln)
c.1576G>C (p.Glu526Gln)
c.1948G>C (p.Glu650Gln)
c.1870G>C (p.Glu624Gln)
n.832G>C
c.1087G>C (p.Glu363Gln)
n.2417G>C
n.2604G>C
n.2601G>C
n.2481G>C
n.2397G>C
n.2389G>C
n.2386G>C
n.2266G>C
Xg.53199149C>TCA413120808KDM5Cc.2071G>A (p.Glu691Lys)
c.2068G>A (p.Glu690Lys)
c.1576G>A (p.Glu526Lys)
c.1948G>A (p.Glu650Lys)
c.1870G>A (p.Glu624Lys)
n.832G>A
c.1087G>A (p.Glu363Lys)
n.2417G>A
n.2604G>A
n.2601G>A
n.2481G>A
n.2397G>A
n.2389G>A
n.2386G>A
n.2266G>A
Xg.53199150T>ACA516672890KDM5Cc.2070A>T (p.Thr690=)
c.2067A>T (p.Thr689=)
c.1575A>T (p.Thr525=)
c.1947A>T (p.Thr649=)
c.1869A>T (p.Thr623=)
n.831A>T
c.1086A>T (p.Thr362=)
n.2416A>T
n.2603A>T
n.2600A>T
n.2480A>T
n.2396A>T
n.2388A>T
n.2385A>T
n.2265A>T
Xg.53199150T>CCA516672891KDM5Cc.2070A>G (p.Thr690=)
c.2067A>G (p.Thr689=)
c.1575A>G (p.Thr525=)
c.1947A>G (p.Thr649=)
c.1869A>G (p.Thr623=)
n.831A>G
c.1086A>G (p.Thr362=)
n.2416A>G
n.2603A>G
n.2600A>G
n.2480A>G
n.2396A>G
n.2388A>G
n.2385A>G
n.2265A>G
Xg.53199150T>GCA516672892KDM5Cc.2070A>C (p.Thr690=)
c.2067A>C (p.Thr689=)
c.1575A>C (p.Thr525=)
c.1947A>C (p.Thr649=)
c.1869A>C (p.Thr623=)
n.831A>C
c.1086A>C (p.Thr362=)
n.2416A>C
n.2603A>C
n.2600A>C
n.2480A>C
n.2396A>C
n.2388A>C
n.2385A>C
n.2265A>C
Xg.53199151G>ACA413120819KDM5Cc.2069C>T (p.Thr690Ile)
c.2066C>T (p.Thr689Ile)
c.1574C>T (p.Thr525Ile)
c.1946C>T (p.Thr649Ile)
c.1868C>T (p.Thr623Ile)
n.830C>T
c.1085C>T (p.Thr362Ile)
n.2415C>T
n.2602C>T
n.2599C>T
n.2479C>T
n.2395C>T
n.2387C>T
n.2384C>T
n.2264C>T
Xg.53199151G>CCA413120821KDM5Cc.2069C>G (p.Thr690Arg)
c.2066C>G (p.Thr689Arg)
c.1574C>G (p.Thr525Arg)
c.1946C>G (p.Thr649Arg)
c.1868C>G (p.Thr623Arg)
n.830C>G
c.1085C>G (p.Thr362Arg)
n.2415C>G
n.2602C>G
n.2599C>G
n.2479C>G
n.2395C>G
n.2387C>G
n.2384C>G
n.2264C>G
Xg.53199151G>TCA413120825KDM5Cc.2069C>A (p.Thr690Lys)
c.2066C>A (p.Thr689Lys)
c.1574C>A (p.Thr525Lys)
c.1946C>A (p.Thr649Lys)
c.1868C>A (p.Thr623Lys)
n.830C>A
c.1085C>A (p.Thr362Lys)
n.2415C>A
n.2602C>A
n.2599C>A
n.2479C>A
n.2395C>A
n.2387C>A
n.2384C>A
n.2264C>A
Xg.53199152T>ACA413120828KDM5Cc.2068A>T (p.Thr690Ser)
c.2065A>T (p.Thr689Ser)
c.1573A>T (p.Thr525Ser)
c.1945A>T (p.Thr649Ser)
c.1867A>T (p.Thr623Ser)
n.829A>T
c.1084A>T (p.Thr362Ser)
n.2414A>T
n.2601A>T
n.2598A>T
n.2478A>T
n.2394A>T
n.2386A>T
n.2383A>T
n.2263A>T
Xg.53199152T>CCA413120831KDM5Cc.2068A>G (p.Thr690Ala)
c.2065A>G (p.Thr689Ala)
c.1573A>G (p.Thr525Ala)
c.1945A>G (p.Thr649Ala)
c.1867A>G (p.Thr623Ala)
n.829A>G
c.1084A>G (p.Thr362Ala)
n.2414A>G
n.2601A>G
n.2598A>G
n.2478A>G
n.2394A>G
n.2386A>G
n.2383A>G
n.2263A>G
Xg.53199152T>GCA413120835KDM5Cc.2068A>C (p.Thr690Pro)
c.2065A>C (p.Thr689Pro)
c.1573A>C (p.Thr525Pro)
c.1945A>C (p.Thr649Pro)
c.1867A>C (p.Thr623Pro)
n.829A>C
c.1084A>C (p.Thr362Pro)
n.2414A>C
n.2601A>C
n.2598A>C
n.2478A>C
n.2394A>C
n.2386A>C
n.2383A>C
n.2263A>C
Xg.53199153G>ACA516672897KDM5Cc.2067C>T (p.Ile689=)
c.2064C>T (p.Ile688=)
c.1572C>T (p.Ile524=)
c.1944C>T (p.Ile648=)
c.1866C>T (p.Ile622=)
n.828C>T
c.1083C>T (p.Ile361=)
n.2413C>T
n.2600C>T
n.2597C>T
n.2477C>T
n.2393C>T
n.2385C>T
n.2382C>T
n.2262C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.53199153G>CCA413120840KDM5Cc.2067C>G (p.Ile689Met)
c.2064C>G (p.Ile688Met)
c.1572C>G (p.Ile524Met)
c.1944C>G (p.Ile648Met)
c.1866C>G (p.Ile622Met)
n.828C>G
c.1083C>G (p.Ile361Met)
n.2413C>G
n.2600C>G
n.2597C>G
n.2477C>G
n.2393C>G
n.2385C>G
n.2382C>G
n.2262C>G
Xg.53199153G>TCA516672901KDM5Cc.2067C>A (p.Ile689=)
c.2064C>A (p.Ile688=)
c.1572C>A (p.Ile524=)
c.1944C>A (p.Ile648=)
c.1866C>A (p.Ile622=)
n.828C>A
c.1083C>A (p.Ile361=)
n.2413C>A
n.2600C>A
n.2597C>A
n.2477C>A
n.2393C>A
n.2385C>A
n.2382C>A
n.2262C>A
Xg.53199154A>CCA413120843KDM5Cc.2066T>G (p.Ile689Ser)
c.2063T>G (p.Ile688Ser)
c.1571T>G (p.Ile524Ser)
c.1943T>G (p.Ile648Ser)
c.1865T>G (p.Ile622Ser)
n.827T>G
c.1082T>G (p.Ile361Ser)
n.2412T>G
n.2599T>G
n.2596T>G
n.2476T>G
n.2392T>G
n.2384T>G
n.2381T>G
n.2261T>G
Xg.53199154A>GCA413120856KDM5Cc.2066T>C (p.Ile689Thr)
c.2063T>C (p.Ile688Thr)
c.1571T>C (p.Ile524Thr)
c.1943T>C (p.Ile648Thr)
c.1865T>C (p.Ile622Thr)
n.827T>C
c.1082T>C (p.Ile361Thr)
n.2412T>C
n.2599T>C
n.2596T>C
n.2476T>C
n.2392T>C
n.2384T>C
n.2381T>C
n.2261T>C
Xg.53199154A>TCA413120859KDM5Cc.2066T>A (p.Ile689Asn)
c.2063T>A (p.Ile688Asn)
c.1571T>A (p.Ile524Asn)
c.1943T>A (p.Ile648Asn)
c.1865T>A (p.Ile622Asn)
n.827T>A
c.1082T>A (p.Ile361Asn)
n.2412T>A
n.2599T>A
n.2596T>A
n.2476T>A
n.2392T>A
n.2384T>A
n.2381T>A
n.2261T>A
Xg.53199155T>ACA413120864KDM5Cc.2065A>T (p.Ile689Phe)
c.2062A>T (p.Ile688Phe)
c.1570A>T (p.Ile524Phe)
c.1942A>T (p.Ile648Phe)
c.1864A>T (p.Ile622Phe)
n.826A>T
c.1081A>T (p.Ile361Phe)
n.2411A>T
n.2598A>T
n.2595A>T
n.2475A>T
n.2391A>T
n.2383A>T
n.2380A>T
n.2260A>T
Xg.53199155T>CCA413120867KDM5Cc.2065A>G (p.Ile689Val)
c.2062A>G (p.Ile688Val)
c.1570A>G (p.Ile524Val)
c.1942A>G (p.Ile648Val)
c.1864A>G (p.Ile622Val)
n.826A>G
c.1081A>G (p.Ile361Val)
n.2411A>G
n.2598A>G
n.2595A>G
n.2475A>G
n.2391A>G
n.2383A>G
n.2380A>G
n.2260A>G
Xg.53199155T>GCA413120868KDM5Cc.2065A>C (p.Ile689Leu)
c.2062A>C (p.Ile688Leu)
c.1570A>C (p.Ile524Leu)
c.1942A>C (p.Ile648Leu)
c.1864A>C (p.Ile622Leu)
n.826A>C
c.1081A>C (p.Ile361Leu)
n.2411A>C
n.2598A>C
n.2595A>C
n.2475A>C
n.2391A>C
n.2383A>C
n.2380A>C
n.2260A>C

Number of alleles fetched