| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.53199128C>A | CA413120651 | KDM5C | c.2092G>T (p.Glu698Ter) c.2089G>T (p.Glu697Ter) c.1597G>T (p.Glu533Ter) c.1969G>T (p.Glu657Ter) c.1891G>T (p.Glu631Ter) n.853G>T c.1108G>T (p.Glu370Ter) n.2438G>T n.2625G>T n.2622G>T n.2502G>T n.2418G>T n.2410G>T n.2407G>T n.2287G>T | |
| X | g.53199128C= | CA2429758711 | KDM5C | c.2092G= (p.Glu698=) c.2089G= (p.Glu697=) c.1597G= (p.Glu533=) c.1969G= (p.Glu657=) c.1891G= (p.Glu631=) n.853G= c.1108G= (p.Glu370=) n.2438G= n.2625G= n.2622G= n.2502G= n.2418G= n.2410G= n.2407G= n.2287G= | |
| X | g.53199128C>G | CA413120653 | KDM5C | c.2092G>C (p.Glu698Gln) c.2089G>C (p.Glu697Gln) c.1597G>C (p.Glu533Gln) c.1969G>C (p.Glu657Gln) c.1891G>C (p.Glu631Gln) n.853G>C c.1108G>C (p.Glu370Gln) n.2438G>C n.2625G>C n.2622G>C n.2502G>C n.2418G>C n.2410G>C n.2407G>C n.2287G>C | |
| X | g.53199128C>T | CA16043292 | KDM5C | c.2092G>A (p.Glu698Lys) c.2089G>A (p.Glu697Lys) c.1597G>A (p.Glu533Lys) c.1969G>A (p.Glu657Lys) c.1891G>A (p.Glu631Lys) n.853G>A c.1108G>A (p.Glu370Lys) n.2438G>A n.2625G>A n.2622G>A n.2502G>A n.2418G>A n.2410G>A n.2407G>A n.2287G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.53199129del | CA645614522 | KDM5C | c.2091del (p.Phe697LeufsTer?) c.2088del (p.Phe696LeufsTer?) c.1596del (p.Phe532LeufsTer?) c.1968del (p.Phe656LeufsTer?) c.1890del (p.Phe630LeufsTer?) n.852del c.1107del (p.Phe369LeufsTer?) n.2437del n.2624del n.2621del n.2501del n.2417del n.2409del n.2406del n.2286del | COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.53199129G>A | CA10419448 | KDM5C | c.2091C>T (p.Phe697=) c.2088C>T (p.Phe696=) c.1596C>T (p.Phe532=) c.1968C>T (p.Phe656=) c.1890C>T (p.Phe630=) n.852C>T c.1107C>T (p.Phe369=) n.2437C>T n.2624C>T n.2621C>T n.2501C>T n.2417C>T n.2409C>T n.2406C>T n.2286C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53199129G>C | CA413120657 | KDM5C | c.2091C>G (p.Phe697Leu) c.2088C>G (p.Phe696Leu) c.1596C>G (p.Phe532Leu) c.1968C>G (p.Phe656Leu) c.1890C>G (p.Phe630Leu) n.852C>G c.1107C>G (p.Phe369Leu) n.2437C>G n.2624C>G n.2621C>G n.2501C>G n.2417C>G n.2409C>G n.2406C>G n.2286C>G | |
| X | g.53199129G= | CA2429758712 | KDM5C | c.2091C= (p.Phe697=) c.2088C= (p.Phe696=) c.1596C= (p.Phe532=) c.1968C= (p.Phe656=) c.1890C= (p.Phe630=) n.852C= c.1107C= (p.Phe369=) n.2437C= n.2624C= n.2621C= n.2501C= n.2417C= n.2409C= n.2406C= n.2286C= | |
| X | g.53199129G>T | CA413120656 | KDM5C | c.2091C>A (p.Phe697Leu) c.2088C>A (p.Phe696Leu) c.1596C>A (p.Phe532Leu) c.1968C>A (p.Phe656Leu) c.1890C>A (p.Phe630Leu) n.852C>A c.1107C>A (p.Phe369Leu) n.2437C>A n.2624C>A n.2621C>A n.2501C>A n.2417C>A n.2409C>A n.2406C>A n.2286C>A | |
| X | g.53199130A>C | CA413120660 | KDM5C | c.2090T>G (p.Phe697Cys) c.2087T>G (p.Phe696Cys) c.1595T>G (p.Phe532Cys) c.1967T>G (p.Phe656Cys) c.1889T>G (p.Phe630Cys) n.851T>G c.1106T>G (p.Phe369Cys) n.2436T>G n.2623T>G n.2620T>G n.2500T>G n.2416T>G n.2408T>G n.2405T>G n.2285T>G | |
| X | g.53199130A>G | CA413120663 | KDM5C | c.2090T>C (p.Phe697Ser) c.2087T>C (p.Phe696Ser) c.1595T>C (p.Phe532Ser) c.1967T>C (p.Phe656Ser) c.1889T>C (p.Phe630Ser) n.851T>C c.1106T>C (p.Phe369Ser) n.2436T>C n.2623T>C n.2620T>C n.2500T>C n.2416T>C n.2408T>C n.2405T>C n.2285T>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.53199130A>T | CA413120666 | KDM5C | c.2090T>A (p.Phe697Tyr) c.2087T>A (p.Phe696Tyr) c.1595T>A (p.Phe532Tyr) c.1967T>A (p.Phe656Tyr) c.1889T>A (p.Phe630Tyr) n.851T>A c.1106T>A (p.Phe369Tyr) n.2436T>A n.2623T>A n.2620T>A n.2500T>A n.2416T>A n.2408T>A n.2405T>A n.2285T>A | |
| X | g.53199131A>C | CA413120669 | KDM5C | c.2089T>G (p.Phe697Val) c.2086T>G (p.Phe696Val) c.1594T>G (p.Phe532Val) c.1966T>G (p.Phe656Val) c.1888T>G (p.Phe630Val) n.850T>G c.1105T>G (p.Phe369Val) n.2435T>G n.2622T>G n.2619T>G n.2499T>G n.2415T>G n.2407T>G n.2404T>G n.2284T>G | |
| X | g.53199131A>G | CA413120673 | KDM5C | c.2089T>C (p.Phe697Leu) c.2086T>C (p.Phe696Leu) c.1594T>C (p.Phe532Leu) c.1966T>C (p.Phe656Leu) c.1888T>C (p.Phe630Leu) n.850T>C c.1105T>C (p.Phe369Leu) n.2435T>C n.2622T>C n.2619T>C n.2499T>C n.2415T>C n.2407T>C n.2404T>C n.2284T>C | |
| X | g.53199131A>T | CA413120677 | KDM5C | c.2089T>A (p.Phe697Ile) c.2086T>A (p.Phe696Ile) c.1594T>A (p.Phe532Ile) c.1966T>A (p.Phe656Ile) c.1888T>A (p.Phe630Ile) n.850T>A c.1105T>A (p.Phe369Ile) n.2435T>A n.2622T>A n.2619T>A n.2499T>A n.2415T>A n.2407T>A n.2404T>A n.2284T>A | |
| X | g.53199132A>C | CA516672854 | KDM5C | c.2088T>G (p.Ala696=) c.2085T>G (p.Ala695=) c.1593T>G (p.Ala531=) c.1965T>G (p.Ala655=) c.1887T>G (p.Ala629=) n.849T>G c.1104T>G (p.Ala368=) n.2434T>G n.2621T>G n.2618T>G n.2498T>G n.2414T>G n.2406T>G n.2403T>G n.2283T>G | |
| X | g.53199132A>G | CA516672855 | KDM5C | c.2088T>C (p.Ala696=) c.2085T>C (p.Ala695=) c.1593T>C (p.Ala531=) c.1965T>C (p.Ala655=) c.1887T>C (p.Ala629=) n.849T>C c.1104T>C (p.Ala368=) n.2434T>C n.2621T>C n.2618T>C n.2498T>C n.2414T>C n.2406T>C n.2403T>C n.2283T>C | |
| X | g.53199132A>T | CA516672856 | KDM5C | c.2088T>A (p.Ala696=) c.2085T>A (p.Ala695=) c.1593T>A (p.Ala531=) c.1965T>A (p.Ala655=) c.1887T>A (p.Ala629=) n.849T>A c.1104T>A (p.Ala368=) n.2434T>A n.2621T>A n.2618T>A n.2498T>A n.2414T>A n.2406T>A n.2403T>A n.2283T>A | |
| X | g.53199133G>A | CA413120680 | KDM5C | c.2087C>T (p.Ala696Val) c.2084C>T (p.Ala695Val) c.1592C>T (p.Ala531Val) c.1964C>T (p.Ala655Val) c.1886C>T (p.Ala629Val) n.848C>T c.1103C>T (p.Ala368Val) n.2433C>T n.2620C>T n.2617C>T n.2497C>T n.2413C>T n.2405C>T n.2402C>T n.2282C>T | |
| X | g.53199133G>C | CA413120684 | KDM5C | c.2087C>G (p.Ala696Gly) c.2084C>G (p.Ala695Gly) c.1592C>G (p.Ala531Gly) c.1964C>G (p.Ala655Gly) c.1886C>G (p.Ala629Gly) n.848C>G c.1103C>G (p.Ala368Gly) n.2433C>G n.2620C>G n.2617C>G n.2497C>G n.2413C>G n.2405C>G n.2402C>G n.2282C>G | |
| X | g.53199133G>T | CA413120688 | KDM5C | c.2087C>A (p.Ala696Asp) c.2084C>A (p.Ala695Asp) c.1592C>A (p.Ala531Asp) c.1964C>A (p.Ala655Asp) c.1886C>A (p.Ala629Asp) n.848C>A c.1103C>A (p.Ala368Asp) n.2433C>A n.2620C>A n.2617C>A n.2497C>A n.2413C>A n.2405C>A n.2402C>A n.2282C>A | |
| X | g.53199134C>A | CA413120699 | KDM5C | c.2086G>T (p.Ala696Ser) c.2083G>T (p.Ala695Ser) c.1591G>T (p.Ala531Ser) c.1963G>T (p.Ala655Ser) c.1885G>T (p.Ala629Ser) n.847G>T c.1102G>T (p.Ala368Ser) n.2432G>T n.2619G>T n.2616G>T n.2496G>T n.2412G>T n.2404G>T n.2401G>T n.2281G>T | |
| X | g.53199134C>G | CA413120696 | KDM5C | c.2086G>C (p.Ala696Pro) c.2083G>C (p.Ala695Pro) c.1591G>C (p.Ala531Pro) c.1963G>C (p.Ala655Pro) c.1885G>C (p.Ala629Pro) n.847G>C c.1102G>C (p.Ala368Pro) n.2432G>C n.2619G>C n.2616G>C n.2496G>C n.2412G>C n.2404G>C n.2401G>C n.2281G>C | |
| X | g.53199134C>T | CA413120694 | KDM5C | c.2086G>A (p.Ala696Thr) c.2083G>A (p.Ala695Thr) c.1591G>A (p.Ala531Thr) c.1963G>A (p.Ala655Thr) c.1885G>A (p.Ala629Thr) n.847G>A c.1102G>A (p.Ala368Thr) n.2432G>A n.2619G>A n.2616G>A n.2496G>A n.2412G>A n.2404G>A n.2401G>A n.2281G>A | |
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| X | g.53199135C>G | CA413120713 | KDM5C | c.2085G>C (p.Glu695Asp) c.2082G>C (p.Glu694Asp) c.1590G>C (p.Glu530Asp) c.1962G>C (p.Glu654Asp) c.1884G>C (p.Glu628Asp) n.846G>C c.1101G>C (p.Glu367Asp) n.2431G>C n.2618G>C n.2615G>C n.2495G>C n.2411G>C n.2403G>C n.2400G>C n.2280G>C | |
| X | g.53199135C>T | CA516672859 | KDM5C | c.2085G>A (p.Glu695=) c.2082G>A (p.Glu694=) c.1590G>A (p.Glu530=) c.1962G>A (p.Glu654=) c.1884G>A (p.Glu628=) n.846G>A c.1101G>A (p.Glu367=) n.2431G>A n.2618G>A n.2615G>A n.2495G>A n.2411G>A n.2403G>A n.2400G>A n.2280G>A | |
| X | g.53199136T>A | CA413120722 | KDM5C | c.2084A>T (p.Glu695Val) c.2081A>T (p.Glu694Val) c.1589A>T (p.Glu530Val) c.1961A>T (p.Glu654Val) c.1883A>T (p.Glu628Val) n.845A>T c.1100A>T (p.Glu367Val) n.2430A>T n.2617A>T n.2614A>T n.2494A>T n.2410A>T n.2402A>T n.2399A>T n.2279A>T | |
| X | g.53199136T>C | CA413120724 | KDM5C | c.2084A>G (p.Glu695Gly) c.2081A>G (p.Glu694Gly) c.1589A>G (p.Glu530Gly) c.1961A>G (p.Glu654Gly) c.1883A>G (p.Glu628Gly) n.845A>G c.1100A>G (p.Glu367Gly) n.2430A>G n.2617A>G n.2614A>G n.2494A>G n.2410A>G n.2402A>G n.2399A>G n.2279A>G | |
| X | g.53199136T>G | CA413120727 | KDM5C | c.2084A>C (p.Glu695Ala) c.2081A>C (p.Glu694Ala) c.1589A>C (p.Glu530Ala) c.1961A>C (p.Glu654Ala) c.1883A>C (p.Glu628Ala) n.845A>C c.1100A>C (p.Glu367Ala) n.2430A>C n.2617A>C n.2614A>C n.2494A>C n.2410A>C n.2402A>C n.2399A>C n.2279A>C | |
| X | g.53199137C>A | CA413120731 | KDM5C | c.2083G>T (p.Glu695Ter) c.2080G>T (p.Glu694Ter) c.1588G>T (p.Glu530Ter) c.1960G>T (p.Glu654Ter) c.1882G>T (p.Glu628Ter) n.844G>T c.1099G>T (p.Glu367Ter) n.2429G>T n.2616G>T n.2613G>T n.2493G>T n.2409G>T n.2401G>T n.2398G>T n.2278G>T | |
| X | g.53199137C>G | CA413120735 | KDM5C | c.2083G>C (p.Glu695Gln) c.2080G>C (p.Glu694Gln) c.1588G>C (p.Glu530Gln) c.1960G>C (p.Glu654Gln) c.1882G>C (p.Glu628Gln) n.844G>C c.1099G>C (p.Glu367Gln) n.2429G>C n.2616G>C n.2613G>C n.2493G>C n.2409G>C n.2401G>C n.2398G>C n.2278G>C | |
| X | g.53199137C>T | CA413120738 | KDM5C | c.2083G>A (p.Glu695Lys) c.2080G>A (p.Glu694Lys) c.1588G>A (p.Glu530Lys) c.1960G>A (p.Glu654Lys) c.1882G>A (p.Glu628Lys) n.844G>A c.1099G>A (p.Glu367Lys) n.2429G>A n.2616G>A n.2613G>A n.2493G>A n.2409G>A n.2401G>A n.2398G>A n.2278G>A | |
| X | g.53199138T>A | CA516672864 | KDM5C | c.2082A>T (p.Arg694=) c.2079A>T (p.Arg693=) c.1587A>T (p.Arg529=) c.1959A>T (p.Arg653=) c.1881A>T (p.Arg627=) n.843A>T c.1098A>T (p.Arg366=) n.2428A>T n.2615A>T n.2612A>T n.2492A>T n.2408A>T n.2400A>T n.2397A>T n.2277A>T | dbSNP |
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| X | g.53199138T>G | CA516672867 | KDM5C | c.2082A>C (p.Arg694=) c.2079A>C (p.Arg693=) c.1587A>C (p.Arg529=) c.1959A>C (p.Arg653=) c.1881A>C (p.Arg627=) n.843A>C c.1098A>C (p.Arg366=) n.2428A>C n.2615A>C n.2612A>C n.2492A>C n.2408A>C n.2400A>C n.2397A>C n.2277A>C | |
| X | g.53199138T= | CA2429758713 | KDM5C | c.2082A= (p.Arg694=) c.2079A= (p.Arg693=) c.1587A= (p.Arg529=) c.1959A= (p.Arg653=) c.1881A= (p.Arg627=) n.843A= c.1098A= (p.Arg366=) n.2428A= n.2615A= n.2612A= n.2492A= n.2408A= n.2400A= n.2397A= n.2277A= | |
| X | g.53199139C>A | CA413120742 | KDM5C | c.2081G>T (p.Arg694Leu) c.2078G>T (p.Arg693Leu) c.1586G>T (p.Arg529Leu) c.1958G>T (p.Arg653Leu) c.1880G>T (p.Arg627Leu) n.842G>T c.1097G>T (p.Arg366Leu) n.2427G>T n.2614G>T n.2611G>T n.2491G>T n.2407G>T n.2399G>T n.2396G>T n.2276G>T | |
| X | g.53199139C= | CA2429758714 | KDM5C | c.2081G= (p.Arg694=) c.2078G= (p.Arg693=) c.1586G= (p.Arg529=) c.1958G= (p.Arg653=) c.1880G= (p.Arg627=) n.842G= c.1097G= (p.Arg366=) n.2427G= n.2614G= n.2611G= n.2491G= n.2407G= n.2399G= n.2396G= n.2276G= | |
| X | g.53199139C>G | CA413120746 | KDM5C | c.2081G>C (p.Arg694Pro) c.2078G>C (p.Arg693Pro) c.1586G>C (p.Arg529Pro) c.1958G>C (p.Arg653Pro) c.1880G>C (p.Arg627Pro) n.842G>C c.1097G>C (p.Arg366Pro) n.2427G>C n.2614G>C n.2611G>C n.2491G>C n.2407G>C n.2399G>C n.2396G>C n.2276G>C | |
| X | g.53199139C>T | CA413120748 | KDM5C | c.2081G>A (p.Arg694Gln) c.2078G>A (p.Arg693Gln) c.1586G>A (p.Arg529Gln) c.1958G>A (p.Arg653Gln) c.1880G>A (p.Arg627Gln) n.842G>A c.1097G>A (p.Arg366Gln) n.2427G>A n.2614G>A n.2611G>A n.2491G>A n.2407G>A n.2399G>A n.2396G>A n.2276G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53199140G>A | CA120653 | KDM5C | c.2080C>T (p.Arg694Ter) c.2077C>T (p.Arg693Ter) c.1585C>T (p.Arg529Ter) c.1957C>T (p.Arg653Ter) c.1879C>T (p.Arg627Ter) n.841C>T c.1096C>T (p.Arg366Ter) n.2426C>T n.2613C>T n.2610C>T n.2490C>T n.2406C>T n.2398C>T n.2395C>T n.2275C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.53199140G>C | CA413120751 | KDM5C | c.2080C>G (p.Arg694Gly) c.2077C>G (p.Arg693Gly) c.1585C>G (p.Arg529Gly) c.1957C>G (p.Arg653Gly) c.1879C>G (p.Arg627Gly) n.841C>G c.1096C>G (p.Arg366Gly) n.2426C>G n.2613C>G n.2610C>G n.2490C>G n.2406C>G n.2398C>G n.2395C>G n.2275C>G | dbSNP |
| X | g.53199140G= | CA2429758715 | KDM5C | c.2080C= (p.Arg694=) c.2077C= (p.Arg693=) c.1585C= (p.Arg529=) c.1957C= (p.Arg653=) c.1879C= (p.Arg627=) n.841C= c.1096C= (p.Arg366=) n.2426C= n.2613C= n.2610C= n.2490C= n.2406C= n.2398C= n.2395C= n.2275C= | |
| X | g.53199140G>T | CA516672871 | KDM5C | c.2080C>A (p.Arg694=) c.2077C>A (p.Arg693=) c.1585C>A (p.Arg529=) c.1957C>A (p.Arg653=) c.1879C>A (p.Arg627=) n.841C>A c.1096C>A (p.Arg366=) n.2426C>A n.2613C>A n.2610C>A n.2490C>A n.2406C>A n.2398C>A n.2395C>A n.2275C>A | |
| X | g.53199141C>A | CA413120752 | KDM5C | c.2079G>T (p.Glu693Asp) c.2076G>T (p.Glu692Asp) c.1584G>T (p.Glu528Asp) c.1956G>T (p.Glu652Asp) c.1878G>T (p.Glu626Asp) n.840G>T c.1095G>T (p.Glu365Asp) n.2425G>T n.2612G>T n.2609G>T n.2489G>T n.2405G>T n.2397G>T n.2394G>T n.2274G>T | |
| X | g.53199141C>G | CA413120753 | KDM5C | c.2079G>C (p.Glu693Asp) c.2076G>C (p.Glu692Asp) c.1584G>C (p.Glu528Asp) c.1956G>C (p.Glu652Asp) c.1878G>C (p.Glu626Asp) n.840G>C c.1095G>C (p.Glu365Asp) n.2425G>C n.2612G>C n.2609G>C n.2489G>C n.2405G>C n.2397G>C n.2394G>C n.2274G>C | |
| X | g.53199141C>T | CA516672876 | KDM5C | c.2079G>A (p.Glu693=) c.2076G>A (p.Glu692=) c.1584G>A (p.Glu528=) c.1956G>A (p.Glu652=) c.1878G>A (p.Glu626=) n.840G>A c.1095G>A (p.Glu365=) n.2425G>A n.2612G>A n.2609G>A n.2489G>A n.2405G>A n.2397G>A n.2394G>A n.2274G>A | |
| X | g.53199142T>A | CA413120756 | KDM5C | c.2078A>T (p.Glu693Val) c.2075A>T (p.Glu692Val) c.1583A>T (p.Glu528Val) c.1955A>T (p.Glu652Val) c.1877A>T (p.Glu626Val) n.839A>T c.1094A>T (p.Glu365Val) n.2424A>T n.2611A>T n.2608A>T n.2488A>T n.2404A>T n.2396A>T n.2393A>T n.2273A>T | |
| X | g.53199142T>C | CA413120758 | KDM5C | c.2078A>G (p.Glu693Gly) c.2075A>G (p.Glu692Gly) c.1583A>G (p.Glu528Gly) c.1955A>G (p.Glu652Gly) c.1877A>G (p.Glu626Gly) n.839A>G c.1094A>G (p.Glu365Gly) n.2424A>G n.2611A>G n.2608A>G n.2488A>G n.2404A>G n.2396A>G n.2393A>G n.2273A>G |