Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.53199053C>ACA413120126KDM5Cc.2167G>T (p.Asp723Tyr)
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.53199054G>ACA10419443KDM5Cc.2166C>T (p.Tyr722=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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c.2162A= (p.Tyr721=)
c.1670A= (p.Tyr557=)
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c.1669T>C (p.Tyr557His)
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c.2161T>A (p.Tyr721Asn)
c.1669T>A (p.Tyr557Asn)
c.2041T>A (p.Tyr681Asn)
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c.2160C>A (p.Cys720Ter)
c.1668C>A (p.Cys556Ter)
c.2040C>A (p.Cys680Ter)
c.1962C>A (p.Cys654Ter)
n.924C>A
c.1179C>A (p.Cys393Ter)
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n.2478C>A
n.2358C>A
Xg.53199058C>ACA413120171KDM5Cc.2162G>T (p.Cys721Phe)
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Xg.53199058C>TCA413120175KDM5Cc.2162G>A (p.Cys721Tyr)
c.2159G>A (p.Cys720Tyr)
c.1667G>A (p.Cys556Tyr)
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 dbSNP
Xg.53199059A>CCA413120180KDM5Cc.2161T>G (p.Cys721Gly)
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c.2158T>C (p.Cys720Arg)
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 gnomAD v4
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c.2158T>A (p.Cys720Ser)
c.1666T>A (p.Cys556Ser)
c.2038T>A (p.Cys680Ser)
c.1960T>A (p.Cys654Ser)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.53199060G>TCA516672740KDM5Cc.2160C>A (p.Ala720=)
c.2157C>A (p.Ala719=)
c.1665C>A (p.Ala555=)
c.2037C>A (p.Ala679=)
c.1959C>A (p.Ala653=)
n.921C>A
c.1176C>A (p.Ala392=)
n.2506C>A
n.2693C>A
n.2690C>A
n.2570C>A
n.2486C>A
n.2478C>A
n.2475C>A
n.2355C>A
Xg.53199061G>ACA413120195KDM5Cc.2159C>T (p.Ala720Val)
c.2156C>T (p.Ala719Val)
c.1664C>T (p.Ala555Val)
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c.1958C>T (p.Ala653Val)
n.920C>T
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n.2354C>T
 dbSNP
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c.2156C>G (p.Ala719Gly)
c.1664C>G (p.Ala555Gly)
c.2036C>G (p.Ala679Gly)
c.1958C>G (p.Ala653Gly)
n.920C>G
c.1175C>G (p.Ala392Gly)
n.2505C>G
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n.2354C>G
Xg.53199061G>TCA413120192KDM5Cc.2159C>A (p.Ala720Asp)
c.2156C>A (p.Ala719Asp)
c.1664C>A (p.Ala555Asp)
c.2036C>A (p.Ala679Asp)
c.1958C>A (p.Ala653Asp)
n.920C>A
c.1175C>A (p.Ala392Asp)
n.2505C>A
n.2692C>A
n.2689C>A
n.2569C>A
n.2485C>A
n.2477C>A
n.2474C>A
n.2354C>A
Xg.53199062C>ACA10419445KDM5Cc.2158G>T (p.Ala720Ser)
c.2155G>T (p.Ala719Ser)
c.1663G>T (p.Ala555Ser)
c.2035G>T (p.Ala679Ser)
c.1957G>T (p.Ala653Ser)
n.919G>T
c.1174G>T (p.Ala392Ser)
n.2504G>T
n.2691G>T
n.2688G>T
n.2568G>T
n.2484G>T
n.2476G>T
n.2473G>T
n.2353G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53199062C=CA2429758699KDM5Cc.2158G= (p.Ala720=)
c.2155G= (p.Ala719=)
c.1663G= (p.Ala555=)
c.2035G= (p.Ala679=)
c.1957G= (p.Ala653=)
n.919G=
c.1174G= (p.Ala392=)
n.2504G=
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n.2688G=
n.2568G=
n.2484G=
n.2476G=
n.2473G=
n.2353G=
Xg.53199062C>GCA413120200KDM5Cc.2158G>C (p.Ala720Pro)
c.2155G>C (p.Ala719Pro)
c.1663G>C (p.Ala555Pro)
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 dbSNP

Number of alleles fetched