Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.53199048G>A | CA516672717 | KDM5C | c.2172C>T (p.Cys724=) c.2169C>T (p.Cys723=) c.1677C>T (p.Cys559=) c.2049C>T (p.Cys683=) c.1971C>T (p.Cys657=) n.933C>T c.1188C>T (p.Cys396=) n.2518C>T n.2705C>T n.2702C>T n.2582C>T n.2498C>T n.2490C>T n.2487C>T n.2367C>T | |
X | g.53199048G>C | CA413120063 | KDM5C | c.2172C>G (p.Cys724Trp) c.2169C>G (p.Cys723Trp) c.1677C>G (p.Cys559Trp) c.2049C>G (p.Cys683Trp) c.1971C>G (p.Cys657Trp) n.933C>G c.1188C>G (p.Cys396Trp) n.2518C>G n.2705C>G n.2702C>G n.2582C>G n.2498C>G n.2490C>G n.2487C>G n.2367C>G | |
X | g.53199048G= | CA2429758694 | KDM5C | c.2172C= (p.Cys724=) c.2169C= (p.Cys723=) c.1677C= (p.Cys559=) c.2049C= (p.Cys683=) c.1971C= (p.Cys657=) n.933C= c.1188C= (p.Cys396=) n.2518C= n.2705C= n.2702C= n.2582C= n.2498C= n.2490C= n.2487C= n.2367C= | |
X | g.53199048G>T | CA128824 | KDM5C | c.2172C>A (p.Cys724Ter) c.2169C>A (p.Cys723Ter) c.1677C>A (p.Cys559Ter) c.2049C>A (p.Cys683Ter) c.1971C>A (p.Cys657Ter) n.933C>A c.1188C>A (p.Cys396Ter) n.2518C>A n.2705C>A n.2702C>A n.2582C>A n.2498C>A n.2490C>A n.2487C>A n.2367C>A | ClinVar dbSNP |
X | g.53199049C>A | CA413120070 | KDM5C | c.2171G>T (p.Cys724Phe) c.2168G>T (p.Cys723Phe) c.1676G>T (p.Cys559Phe) c.2048G>T (p.Cys683Phe) c.1970G>T (p.Cys657Phe) n.932G>T c.1187G>T (p.Cys396Phe) n.2517G>T n.2704G>T n.2701G>T n.2581G>T n.2497G>T n.2489G>T n.2486G>T n.2366G>T | |
X | g.53199049C>G | CA413120076 | KDM5C | c.2171G>C (p.Cys724Ser) c.2168G>C (p.Cys723Ser) c.1676G>C (p.Cys559Ser) c.2048G>C (p.Cys683Ser) c.1970G>C (p.Cys657Ser) n.932G>C c.1187G>C (p.Cys396Ser) n.2517G>C n.2704G>C n.2701G>C n.2581G>C n.2497G>C n.2489G>C n.2486G>C n.2366G>C | dbSNP |
X | g.53199049C>T | CA413120079 | KDM5C | c.2171G>A (p.Cys724Tyr) c.2168G>A (p.Cys723Tyr) c.1676G>A (p.Cys559Tyr) c.2048G>A (p.Cys683Tyr) c.1970G>A (p.Cys657Tyr) n.932G>A c.1187G>A (p.Cys396Tyr) n.2517G>A n.2704G>A n.2701G>A n.2581G>A n.2497G>A n.2489G>A n.2486G>A n.2366G>A | dbSNP |
X | g.53199050A>C | CA413120085 | KDM5C | c.2170T>G (p.Cys724Gly) c.2167T>G (p.Cys723Gly) c.1675T>G (p.Cys559Gly) c.2047T>G (p.Cys683Gly) c.1969T>G (p.Cys657Gly) n.931T>G c.1186T>G (p.Cys396Gly) n.2516T>G n.2703T>G n.2700T>G n.2580T>G n.2496T>G n.2488T>G n.2485T>G n.2365T>G | |
X | g.53199050A>G | CA413120100 | KDM5C | c.2170T>C (p.Cys724Arg) c.2167T>C (p.Cys723Arg) c.1675T>C (p.Cys559Arg) c.2047T>C (p.Cys683Arg) c.1969T>C (p.Cys657Arg) n.931T>C c.1186T>C (p.Cys396Arg) n.2516T>C n.2703T>C n.2700T>C n.2580T>C n.2496T>C n.2488T>C n.2485T>C n.2365T>C | |
X | g.53199050A>T | CA413120087 | KDM5C | c.2170T>A (p.Cys724Ser) c.2167T>A (p.Cys723Ser) c.1675T>A (p.Cys559Ser) c.2047T>A (p.Cys683Ser) c.1969T>A (p.Cys657Ser) n.931T>A c.1186T>A (p.Cys396Ser) n.2516T>A n.2703T>A n.2700T>A n.2580T>A n.2496T>A n.2488T>A n.2485T>A n.2365T>A | |
X | g.53199051G>A | CA516672722 | KDM5C | c.2169C>T (p.Asp723=) c.2166C>T (p.Asp722=) c.1674C>T (p.Asp558=) c.2046C>T (p.Asp682=) c.1968C>T (p.Asp656=) n.930C>T c.1185C>T (p.Asp395=) n.2515C>T n.2702C>T n.2699C>T n.2579C>T n.2495C>T n.2487C>T n.2484C>T n.2364C>T | dbSNP |
X | g.53199051G>C | CA413120102 | KDM5C | c.2169C>G (p.Asp723Glu) c.2166C>G (p.Asp722Glu) c.1674C>G (p.Asp558Glu) c.2046C>G (p.Asp682Glu) c.1968C>G (p.Asp656Glu) n.930C>G c.1185C>G (p.Asp395Glu) n.2515C>G n.2702C>G n.2699C>G n.2579C>G n.2495C>G n.2487C>G n.2484C>G n.2364C>G | |
X | g.53199051G>T | CA413120104 | KDM5C | c.2169C>A (p.Asp723Glu) c.2166C>A (p.Asp722Glu) c.1674C>A (p.Asp558Glu) c.2046C>A (p.Asp682Glu) c.1968C>A (p.Asp656Glu) n.930C>A c.1185C>A (p.Asp395Glu) n.2515C>A n.2702C>A n.2699C>A n.2579C>A n.2495C>A n.2487C>A n.2484C>A n.2364C>A | |
X | g.53199052T>A | CA413120109 | KDM5C | c.2168A>T (p.Asp723Val) c.2165A>T (p.Asp722Val) c.1673A>T (p.Asp558Val) c.2045A>T (p.Asp682Val) c.1967A>T (p.Asp656Val) n.929A>T c.1184A>T (p.Asp395Val) n.2514A>T n.2701A>T n.2698A>T n.2578A>T n.2494A>T n.2486A>T n.2483A>T n.2363A>T | dbSNP |
X | g.53199052T>C | CA413120112 | KDM5C | c.2168A>G (p.Asp723Gly) c.2165A>G (p.Asp722Gly) c.1673A>G (p.Asp558Gly) c.2045A>G (p.Asp682Gly) c.1967A>G (p.Asp656Gly) n.929A>G c.1184A>G (p.Asp395Gly) n.2514A>G n.2701A>G n.2698A>G n.2578A>G n.2494A>G n.2486A>G n.2483A>G n.2363A>G | |
X | g.53199052T>G | CA413120116 | KDM5C | c.2168A>C (p.Asp723Ala) c.2165A>C (p.Asp722Ala) c.1673A>C (p.Asp558Ala) c.2045A>C (p.Asp682Ala) c.1967A>C (p.Asp656Ala) n.929A>C c.1184A>C (p.Asp395Ala) n.2514A>C n.2701A>C n.2698A>C n.2578A>C n.2494A>C n.2486A>C n.2483A>C n.2363A>C | |
X | g.53199053C>A | CA413120126 | KDM5C | c.2167G>T (p.Asp723Tyr) c.2164G>T (p.Asp722Tyr) c.1672G>T (p.Asp558Tyr) c.2044G>T (p.Asp682Tyr) c.1966G>T (p.Asp656Tyr) n.928G>T c.1183G>T (p.Asp395Tyr) n.2513G>T n.2700G>T n.2697G>T n.2577G>T n.2493G>T n.2485G>T n.2482G>T n.2362G>T | ClinVar |
X | g.53199053C= | CA2429758695 | KDM5C | c.2167G= (p.Asp723=) c.2164G= (p.Asp722=) c.1672G= (p.Asp558=) c.2044G= (p.Asp682=) c.1966G= (p.Asp656=) n.928G= c.1183G= (p.Asp395=) n.2513G= n.2700G= n.2697G= n.2577G= n.2493G= n.2485G= n.2482G= n.2362G= | |
X | g.53199053C>G | CA413120130 | KDM5C | c.2167G>C (p.Asp723His) c.2164G>C (p.Asp722His) c.1672G>C (p.Asp558His) c.2044G>C (p.Asp682His) c.1966G>C (p.Asp656His) n.928G>C c.1183G>C (p.Asp395His) n.2513G>C n.2700G>C n.2697G>C n.2577G>C n.2493G>C n.2485G>C n.2482G>C n.2362G>C | |
X | g.53199053C>T | CA10419442 | KDM5C | c.2167G>A (p.Asp723Asn) c.2164G>A (p.Asp722Asn) c.1672G>A (p.Asp558Asn) c.2044G>A (p.Asp682Asn) c.1966G>A (p.Asp656Asn) n.928G>A c.1183G>A (p.Asp395Asn) n.2513G>A n.2700G>A n.2697G>A n.2577G>A n.2493G>A n.2485G>A n.2482G>A n.2362G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.53199054G>A | CA10419443 | KDM5C | c.2166C>T (p.Tyr722=) c.2163C>T (p.Tyr721=) c.1671C>T (p.Tyr557=) c.2043C>T (p.Tyr681=) c.1965C>T (p.Tyr655=) n.927C>T c.1182C>T (p.Tyr394=) n.2512C>T n.2699C>T n.2696C>T n.2576C>T n.2492C>T n.2484C>T n.2481C>T n.2361C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53199054G>C | CA413120138 | KDM5C | c.2166C>G (p.Tyr722Ter) c.2163C>G (p.Tyr721Ter) c.1671C>G (p.Tyr557Ter) c.2043C>G (p.Tyr681Ter) c.1965C>G (p.Tyr655Ter) n.927C>G c.1182C>G (p.Tyr394Ter) n.2512C>G n.2699C>G n.2696C>G n.2576C>G n.2492C>G n.2484C>G n.2481C>G n.2361C>G | |
X | g.53199054G= | CA2429758696 | KDM5C | c.2166C= (p.Tyr722=) c.2163C= (p.Tyr721=) c.1671C= (p.Tyr557=) c.2043C= (p.Tyr681=) c.1965C= (p.Tyr655=) n.927C= c.1182C= (p.Tyr394=) n.2512C= n.2699C= n.2696C= n.2576C= n.2492C= n.2484C= n.2481C= n.2361C= | |
X | g.53199054G>T | CA413120142 | KDM5C | c.2166C>A (p.Tyr722Ter) c.2163C>A (p.Tyr721Ter) c.1671C>A (p.Tyr557Ter) c.2043C>A (p.Tyr681Ter) c.1965C>A (p.Tyr655Ter) n.927C>A c.1182C>A (p.Tyr394Ter) n.2512C>A n.2699C>A n.2696C>A n.2576C>A n.2492C>A n.2484C>A n.2481C>A n.2361C>A | |
X | g.53199055T>A | CA413120145 | KDM5C | c.2165A>T (p.Tyr722Phe) c.2162A>T (p.Tyr721Phe) c.1670A>T (p.Tyr557Phe) c.2042A>T (p.Tyr681Phe) c.1964A>T (p.Tyr655Phe) n.926A>T c.1181A>T (p.Tyr394Phe) n.2511A>T n.2698A>T n.2695A>T n.2575A>T n.2491A>T n.2483A>T n.2480A>T n.2360A>T | |
X | g.53199055T>C | CA413120150 | KDM5C | c.2165A>G (p.Tyr722Cys) c.2162A>G (p.Tyr721Cys) c.1670A>G (p.Tyr557Cys) c.2042A>G (p.Tyr681Cys) c.1964A>G (p.Tyr655Cys) n.926A>G c.1181A>G (p.Tyr394Cys) n.2511A>G n.2698A>G n.2695A>G n.2575A>G n.2491A>G n.2483A>G n.2480A>G n.2360A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.53199055T>G | CA413120148 | KDM5C | c.2165A>C (p.Tyr722Ser) c.2162A>C (p.Tyr721Ser) c.1670A>C (p.Tyr557Ser) c.2042A>C (p.Tyr681Ser) c.1964A>C (p.Tyr655Ser) n.926A>C c.1181A>C (p.Tyr394Ser) n.2511A>C n.2698A>C n.2695A>C n.2575A>C n.2491A>C n.2483A>C n.2480A>C n.2360A>C | |
X | g.53199055T= | CA2429758697 | KDM5C | c.2165A= (p.Tyr722=) c.2162A= (p.Tyr721=) c.1670A= (p.Tyr557=) c.2042A= (p.Tyr681=) c.1964A= (p.Tyr655=) n.926A= c.1181A= (p.Tyr394=) n.2511A= n.2698A= n.2695A= n.2575A= n.2491A= n.2483A= n.2480A= n.2360A= | |
X | g.53199056A>C | CA413120157 | KDM5C | c.2164T>G (p.Tyr722Asp) c.2161T>G (p.Tyr721Asp) c.1669T>G (p.Tyr557Asp) c.2041T>G (p.Tyr681Asp) c.1963T>G (p.Tyr655Asp) n.925T>G c.1180T>G (p.Tyr394Asp) n.2510T>G n.2697T>G n.2694T>G n.2574T>G n.2490T>G n.2482T>G n.2479T>G n.2359T>G | |
X | g.53199056A>G | CA413120160 | KDM5C | c.2164T>C (p.Tyr722His) c.2161T>C (p.Tyr721His) c.1669T>C (p.Tyr557His) c.2041T>C (p.Tyr681His) c.1963T>C (p.Tyr655His) n.925T>C c.1180T>C (p.Tyr394His) n.2510T>C n.2697T>C n.2694T>C n.2574T>C n.2490T>C n.2482T>C n.2479T>C n.2359T>C | |
X | g.53199056A>T | CA413120161 | KDM5C | c.2164T>A (p.Tyr722Asn) c.2161T>A (p.Tyr721Asn) c.1669T>A (p.Tyr557Asn) c.2041T>A (p.Tyr681Asn) c.1963T>A (p.Tyr655Asn) n.925T>A c.1180T>A (p.Tyr394Asn) n.2510T>A n.2697T>A n.2694T>A n.2574T>A n.2490T>A n.2482T>A n.2479T>A n.2359T>A | |
X | g.53199057G>A | CA516672731 | KDM5C | c.2163C>T (p.Cys721=) c.2160C>T (p.Cys720=) c.1668C>T (p.Cys556=) c.2040C>T (p.Cys680=) c.1962C>T (p.Cys654=) n.924C>T c.1179C>T (p.Cys393=) n.2509C>T n.2696C>T n.2693C>T n.2573C>T n.2489C>T n.2481C>T n.2478C>T n.2358C>T | |
X | g.53199057G>C | CA413120164 | KDM5C | c.2163C>G (p.Cys721Trp) c.2160C>G (p.Cys720Trp) c.1668C>G (p.Cys556Trp) c.2040C>G (p.Cys680Trp) c.1962C>G (p.Cys654Trp) n.924C>G c.1179C>G (p.Cys393Trp) n.2509C>G n.2696C>G n.2693C>G n.2573C>G n.2489C>G n.2481C>G n.2478C>G n.2358C>G | |
X | g.53199057G>T | CA413120166 | KDM5C | c.2163C>A (p.Cys721Ter) c.2160C>A (p.Cys720Ter) c.1668C>A (p.Cys556Ter) c.2040C>A (p.Cys680Ter) c.1962C>A (p.Cys654Ter) n.924C>A c.1179C>A (p.Cys393Ter) n.2509C>A n.2696C>A n.2693C>A n.2573C>A n.2489C>A n.2481C>A n.2478C>A n.2358C>A | |
X | g.53199058C>A | CA413120171 | KDM5C | c.2162G>T (p.Cys721Phe) c.2159G>T (p.Cys720Phe) c.1667G>T (p.Cys556Phe) c.2039G>T (p.Cys680Phe) c.1961G>T (p.Cys654Phe) n.923G>T c.1178G>T (p.Cys393Phe) n.2508G>T n.2695G>T n.2692G>T n.2572G>T n.2488G>T n.2480G>T n.2477G>T n.2357G>T | |
X | g.53199058C>G | CA413120173 | KDM5C | c.2162G>C (p.Cys721Ser) c.2159G>C (p.Cys720Ser) c.1667G>C (p.Cys556Ser) c.2039G>C (p.Cys680Ser) c.1961G>C (p.Cys654Ser) n.923G>C c.1178G>C (p.Cys393Ser) n.2508G>C n.2695G>C n.2692G>C n.2572G>C n.2488G>C n.2480G>C n.2477G>C n.2357G>C | |
X | g.53199058C>T | CA413120175 | KDM5C | c.2162G>A (p.Cys721Tyr) c.2159G>A (p.Cys720Tyr) c.1667G>A (p.Cys556Tyr) c.2039G>A (p.Cys680Tyr) c.1961G>A (p.Cys654Tyr) n.923G>A c.1178G>A (p.Cys393Tyr) n.2508G>A n.2695G>A n.2692G>A n.2572G>A n.2488G>A n.2480G>A n.2477G>A n.2357G>A | dbSNP |
X | g.53199059A>C | CA413120180 | KDM5C | c.2161T>G (p.Cys721Gly) c.2158T>G (p.Cys720Gly) c.1666T>G (p.Cys556Gly) c.2038T>G (p.Cys680Gly) c.1960T>G (p.Cys654Gly) n.922T>G c.1177T>G (p.Cys393Gly) n.2507T>G n.2694T>G n.2691T>G n.2571T>G n.2487T>G n.2479T>G n.2476T>G n.2356T>G | |
X | g.53199059A>G | CA413120181 | KDM5C | c.2161T>C (p.Cys721Arg) c.2158T>C (p.Cys720Arg) c.1666T>C (p.Cys556Arg) c.2038T>C (p.Cys680Arg) c.1960T>C (p.Cys654Arg) n.922T>C c.1177T>C (p.Cys393Arg) n.2507T>C n.2694T>C n.2691T>C n.2571T>C n.2487T>C n.2479T>C n.2476T>C n.2356T>C | gnomAD v4 |
X | g.53199059A>T | CA413120184 | KDM5C | c.2161T>A (p.Cys721Ser) c.2158T>A (p.Cys720Ser) c.1666T>A (p.Cys556Ser) c.2038T>A (p.Cys680Ser) c.1960T>A (p.Cys654Ser) n.922T>A c.1177T>A (p.Cys393Ser) n.2507T>A n.2694T>A n.2691T>A n.2571T>A n.2487T>A n.2479T>A n.2476T>A n.2356T>A | |
X | g.53199060G>A | CA10419444 | KDM5C | c.2160C>T (p.Ala720=) c.2157C>T (p.Ala719=) c.1665C>T (p.Ala555=) c.2037C>T (p.Ala679=) c.1959C>T (p.Ala653=) n.921C>T c.1176C>T (p.Ala392=) n.2506C>T n.2693C>T n.2690C>T n.2570C>T n.2486C>T n.2478C>T n.2475C>T n.2355C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53199060G>C | CA516672739 | KDM5C | c.2160C>G (p.Ala720=) c.2157C>G (p.Ala719=) c.1665C>G (p.Ala555=) c.2037C>G (p.Ala679=) c.1959C>G (p.Ala653=) n.921C>G c.1176C>G (p.Ala392=) n.2506C>G n.2693C>G n.2690C>G n.2570C>G n.2486C>G n.2478C>G n.2475C>G n.2355C>G | |
X | g.53199060G= | CA2429758698 | KDM5C | c.2160C= (p.Ala720=) c.2157C= (p.Ala719=) c.1665C= (p.Ala555=) c.2037C= (p.Ala679=) c.1959C= (p.Ala653=) n.921C= c.1176C= (p.Ala392=) n.2506C= n.2693C= n.2690C= n.2570C= n.2486C= n.2478C= n.2475C= n.2355C= | |
X | g.53199060G>T | CA516672740 | KDM5C | c.2160C>A (p.Ala720=) c.2157C>A (p.Ala719=) c.1665C>A (p.Ala555=) c.2037C>A (p.Ala679=) c.1959C>A (p.Ala653=) n.921C>A c.1176C>A (p.Ala392=) n.2506C>A n.2693C>A n.2690C>A n.2570C>A n.2486C>A n.2478C>A n.2475C>A n.2355C>A | |
X | g.53199061G>A | CA413120195 | KDM5C | c.2159C>T (p.Ala720Val) c.2156C>T (p.Ala719Val) c.1664C>T (p.Ala555Val) c.2036C>T (p.Ala679Val) c.1958C>T (p.Ala653Val) n.920C>T c.1175C>T (p.Ala392Val) n.2505C>T n.2692C>T n.2689C>T n.2569C>T n.2485C>T n.2477C>T n.2474C>T n.2354C>T | dbSNP |
X | g.53199061G>C | CA413120189 | KDM5C | c.2159C>G (p.Ala720Gly) c.2156C>G (p.Ala719Gly) c.1664C>G (p.Ala555Gly) c.2036C>G (p.Ala679Gly) c.1958C>G (p.Ala653Gly) n.920C>G c.1175C>G (p.Ala392Gly) n.2505C>G n.2692C>G n.2689C>G n.2569C>G n.2485C>G n.2477C>G n.2474C>G n.2354C>G | |
X | g.53199061G>T | CA413120192 | KDM5C | c.2159C>A (p.Ala720Asp) c.2156C>A (p.Ala719Asp) c.1664C>A (p.Ala555Asp) c.2036C>A (p.Ala679Asp) c.1958C>A (p.Ala653Asp) n.920C>A c.1175C>A (p.Ala392Asp) n.2505C>A n.2692C>A n.2689C>A n.2569C>A n.2485C>A n.2477C>A n.2474C>A n.2354C>A | |
X | g.53199062C>A | CA10419445 | KDM5C | c.2158G>T (p.Ala720Ser) c.2155G>T (p.Ala719Ser) c.1663G>T (p.Ala555Ser) c.2035G>T (p.Ala679Ser) c.1957G>T (p.Ala653Ser) n.919G>T c.1174G>T (p.Ala392Ser) n.2504G>T n.2691G>T n.2688G>T n.2568G>T n.2484G>T n.2476G>T n.2473G>T n.2353G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53199062C= | CA2429758699 | KDM5C | c.2158G= (p.Ala720=) c.2155G= (p.Ala719=) c.1663G= (p.Ala555=) c.2035G= (p.Ala679=) c.1957G= (p.Ala653=) n.919G= c.1174G= (p.Ala392=) n.2504G= n.2691G= n.2688G= n.2568G= n.2484G= n.2476G= n.2473G= n.2353G= | |
X | g.53199062C>G | CA413120200 | KDM5C | c.2158G>C (p.Ala720Pro) c.2155G>C (p.Ala719Pro) c.1663G>C (p.Ala555Pro) c.2035G>C (p.Ala679Pro) c.1957G>C (p.Ala653Pro) n.919G>C c.1174G>C (p.Ala392Pro) n.2504G>C n.2691G>C n.2688G>C n.2568G>C n.2484G>C n.2476G>C n.2473G>C n.2353G>C |