Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.53199048G>ACA516672717KDM5Cc.2172C>T (p.Cys724=)
c.2169C>T (p.Cys723=)
c.1677C>T (p.Cys559=)
c.2049C>T (p.Cys683=)
c.1971C>T (p.Cys657=)
n.933C>T
c.1188C>T (p.Cys396=)
n.2518C>T
n.2705C>T
n.2702C>T
n.2582C>T
n.2498C>T
n.2490C>T
n.2487C>T
n.2367C>T
Xg.53199048G>CCA413120063KDM5Cc.2172C>G (p.Cys724Trp)
c.2169C>G (p.Cys723Trp)
c.1677C>G (p.Cys559Trp)
c.2049C>G (p.Cys683Trp)
c.1971C>G (p.Cys657Trp)
n.933C>G
c.1188C>G (p.Cys396Trp)
n.2518C>G
n.2705C>G
n.2702C>G
n.2582C>G
n.2498C>G
n.2490C>G
n.2487C>G
n.2367C>G
Xg.53199048G=CA2429758694KDM5Cc.2172C= (p.Cys724=)
c.2169C= (p.Cys723=)
c.1677C= (p.Cys559=)
c.2049C= (p.Cys683=)
c.1971C= (p.Cys657=)
n.933C=
c.1188C= (p.Cys396=)
n.2518C=
n.2705C=
n.2702C=
n.2582C=
n.2498C=
n.2490C=
n.2487C=
n.2367C=
Xg.53199048G>TCA128824KDM5Cc.2172C>A (p.Cys724Ter)
c.2169C>A (p.Cys723Ter)
c.1677C>A (p.Cys559Ter)
c.2049C>A (p.Cys683Ter)
c.1971C>A (p.Cys657Ter)
n.933C>A
c.1188C>A (p.Cys396Ter)
n.2518C>A
n.2705C>A
n.2702C>A
n.2582C>A
n.2498C>A
n.2490C>A
n.2487C>A
n.2367C>A
ClinVar dbSNP
Xg.53199049C>ACA413120070KDM5Cc.2171G>T (p.Cys724Phe)
c.2168G>T (p.Cys723Phe)
c.1676G>T (p.Cys559Phe)
c.2048G>T (p.Cys683Phe)
c.1970G>T (p.Cys657Phe)
n.932G>T
c.1187G>T (p.Cys396Phe)
n.2517G>T
n.2704G>T
n.2701G>T
n.2581G>T
n.2497G>T
n.2489G>T
n.2486G>T
n.2366G>T
Xg.53199049C>GCA413120076KDM5Cc.2171G>C (p.Cys724Ser)
c.2168G>C (p.Cys723Ser)
c.1676G>C (p.Cys559Ser)
c.2048G>C (p.Cys683Ser)
c.1970G>C (p.Cys657Ser)
n.932G>C
c.1187G>C (p.Cys396Ser)
n.2517G>C
n.2704G>C
n.2701G>C
n.2581G>C
n.2497G>C
n.2489G>C
n.2486G>C
n.2366G>C
dbSNP
Xg.53199049C>TCA413120079KDM5Cc.2171G>A (p.Cys724Tyr)
c.2168G>A (p.Cys723Tyr)
c.1676G>A (p.Cys559Tyr)
c.2048G>A (p.Cys683Tyr)
c.1970G>A (p.Cys657Tyr)
n.932G>A
c.1187G>A (p.Cys396Tyr)
n.2517G>A
n.2704G>A
n.2701G>A
n.2581G>A
n.2497G>A
n.2489G>A
n.2486G>A
n.2366G>A
dbSNP
Xg.53199050A>CCA413120085KDM5Cc.2170T>G (p.Cys724Gly)
c.2167T>G (p.Cys723Gly)
c.1675T>G (p.Cys559Gly)
c.2047T>G (p.Cys683Gly)
c.1969T>G (p.Cys657Gly)
n.931T>G
c.1186T>G (p.Cys396Gly)
n.2516T>G
n.2703T>G
n.2700T>G
n.2580T>G
n.2496T>G
n.2488T>G
n.2485T>G
n.2365T>G
Xg.53199050A>GCA413120100KDM5Cc.2170T>C (p.Cys724Arg)
c.2167T>C (p.Cys723Arg)
c.1675T>C (p.Cys559Arg)
c.2047T>C (p.Cys683Arg)
c.1969T>C (p.Cys657Arg)
n.931T>C
c.1186T>C (p.Cys396Arg)
n.2516T>C
n.2703T>C
n.2700T>C
n.2580T>C
n.2496T>C
n.2488T>C
n.2485T>C
n.2365T>C
Xg.53199050A>TCA413120087KDM5Cc.2170T>A (p.Cys724Ser)
c.2167T>A (p.Cys723Ser)
c.1675T>A (p.Cys559Ser)
c.2047T>A (p.Cys683Ser)
c.1969T>A (p.Cys657Ser)
n.931T>A
c.1186T>A (p.Cys396Ser)
n.2516T>A
n.2703T>A
n.2700T>A
n.2580T>A
n.2496T>A
n.2488T>A
n.2485T>A
n.2365T>A
Xg.53199051G>ACA516672722KDM5Cc.2169C>T (p.Asp723=)
c.2166C>T (p.Asp722=)
c.1674C>T (p.Asp558=)
c.2046C>T (p.Asp682=)
c.1968C>T (p.Asp656=)
n.930C>T
c.1185C>T (p.Asp395=)
n.2515C>T
n.2702C>T
n.2699C>T
n.2579C>T
n.2495C>T
n.2487C>T
n.2484C>T
n.2364C>T
dbSNP
Xg.53199051G>CCA413120102KDM5Cc.2169C>G (p.Asp723Glu)
c.2166C>G (p.Asp722Glu)
c.1674C>G (p.Asp558Glu)
c.2046C>G (p.Asp682Glu)
c.1968C>G (p.Asp656Glu)
n.930C>G
c.1185C>G (p.Asp395Glu)
n.2515C>G
n.2702C>G
n.2699C>G
n.2579C>G
n.2495C>G
n.2487C>G
n.2484C>G
n.2364C>G
Xg.53199051G>TCA413120104KDM5Cc.2169C>A (p.Asp723Glu)
c.2166C>A (p.Asp722Glu)
c.1674C>A (p.Asp558Glu)
c.2046C>A (p.Asp682Glu)
c.1968C>A (p.Asp656Glu)
n.930C>A
c.1185C>A (p.Asp395Glu)
n.2515C>A
n.2702C>A
n.2699C>A
n.2579C>A
n.2495C>A
n.2487C>A
n.2484C>A
n.2364C>A
Xg.53199052T>ACA413120109KDM5Cc.2168A>T (p.Asp723Val)
c.2165A>T (p.Asp722Val)
c.1673A>T (p.Asp558Val)
c.2045A>T (p.Asp682Val)
c.1967A>T (p.Asp656Val)
n.929A>T
c.1184A>T (p.Asp395Val)
n.2514A>T
n.2701A>T
n.2698A>T
n.2578A>T
n.2494A>T
n.2486A>T
n.2483A>T
n.2363A>T
dbSNP
Xg.53199052T>CCA413120112KDM5Cc.2168A>G (p.Asp723Gly)
c.2165A>G (p.Asp722Gly)
c.1673A>G (p.Asp558Gly)
c.2045A>G (p.Asp682Gly)
c.1967A>G (p.Asp656Gly)
n.929A>G
c.1184A>G (p.Asp395Gly)
n.2514A>G
n.2701A>G
n.2698A>G
n.2578A>G
n.2494A>G
n.2486A>G
n.2483A>G
n.2363A>G
Xg.53199052T>GCA413120116KDM5Cc.2168A>C (p.Asp723Ala)
c.2165A>C (p.Asp722Ala)
c.1673A>C (p.Asp558Ala)
c.2045A>C (p.Asp682Ala)
c.1967A>C (p.Asp656Ala)
n.929A>C
c.1184A>C (p.Asp395Ala)
n.2514A>C
n.2701A>C
n.2698A>C
n.2578A>C
n.2494A>C
n.2486A>C
n.2483A>C
n.2363A>C
Xg.53199053C>ACA413120126KDM5Cc.2167G>T (p.Asp723Tyr)
c.2164G>T (p.Asp722Tyr)
c.1672G>T (p.Asp558Tyr)
c.2044G>T (p.Asp682Tyr)
c.1966G>T (p.Asp656Tyr)
n.928G>T
c.1183G>T (p.Asp395Tyr)
n.2513G>T
n.2700G>T
n.2697G>T
n.2577G>T
n.2493G>T
n.2485G>T
n.2482G>T
n.2362G>T
ClinVar
Xg.53199053C=CA2429758695KDM5Cc.2167G= (p.Asp723=)
c.2164G= (p.Asp722=)
c.1672G= (p.Asp558=)
c.2044G= (p.Asp682=)
c.1966G= (p.Asp656=)
n.928G=
c.1183G= (p.Asp395=)
n.2513G=
n.2700G=
n.2697G=
n.2577G=
n.2493G=
n.2485G=
n.2482G=
n.2362G=
Xg.53199053C>GCA413120130KDM5Cc.2167G>C (p.Asp723His)
c.2164G>C (p.Asp722His)
c.1672G>C (p.Asp558His)
c.2044G>C (p.Asp682His)
c.1966G>C (p.Asp656His)
n.928G>C
c.1183G>C (p.Asp395His)
n.2513G>C
n.2700G>C
n.2697G>C
n.2577G>C
n.2493G>C
n.2485G>C
n.2482G>C
n.2362G>C
Xg.53199053C>TCA10419442KDM5Cc.2167G>A (p.Asp723Asn)
c.2164G>A (p.Asp722Asn)
c.1672G>A (p.Asp558Asn)
c.2044G>A (p.Asp682Asn)
c.1966G>A (p.Asp656Asn)
n.928G>A
c.1183G>A (p.Asp395Asn)
n.2513G>A
n.2700G>A
n.2697G>A
n.2577G>A
n.2493G>A
n.2485G>A
n.2482G>A
n.2362G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.53199054G>ACA10419443KDM5Cc.2166C>T (p.Tyr722=)
c.2163C>T (p.Tyr721=)
c.1671C>T (p.Tyr557=)
c.2043C>T (p.Tyr681=)
c.1965C>T (p.Tyr655=)
n.927C>T
c.1182C>T (p.Tyr394=)
n.2512C>T
n.2699C>T
n.2696C>T
n.2576C>T
n.2492C>T
n.2484C>T
n.2481C>T
n.2361C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53199054G>CCA413120138KDM5Cc.2166C>G (p.Tyr722Ter)
c.2163C>G (p.Tyr721Ter)
c.1671C>G (p.Tyr557Ter)
c.2043C>G (p.Tyr681Ter)
c.1965C>G (p.Tyr655Ter)
n.927C>G
c.1182C>G (p.Tyr394Ter)
n.2512C>G
n.2699C>G
n.2696C>G
n.2576C>G
n.2492C>G
n.2484C>G
n.2481C>G
n.2361C>G
Xg.53199054G=CA2429758696KDM5Cc.2166C= (p.Tyr722=)
c.2163C= (p.Tyr721=)
c.1671C= (p.Tyr557=)
c.2043C= (p.Tyr681=)
c.1965C= (p.Tyr655=)
n.927C=
c.1182C= (p.Tyr394=)
n.2512C=
n.2699C=
n.2696C=
n.2576C=
n.2492C=
n.2484C=
n.2481C=
n.2361C=
Xg.53199054G>TCA413120142KDM5Cc.2166C>A (p.Tyr722Ter)
c.2163C>A (p.Tyr721Ter)
c.1671C>A (p.Tyr557Ter)
c.2043C>A (p.Tyr681Ter)
c.1965C>A (p.Tyr655Ter)
n.927C>A
c.1182C>A (p.Tyr394Ter)
n.2512C>A
n.2699C>A
n.2696C>A
n.2576C>A
n.2492C>A
n.2484C>A
n.2481C>A
n.2361C>A
Xg.53199055T>ACA413120145KDM5Cc.2165A>T (p.Tyr722Phe)
c.2162A>T (p.Tyr721Phe)
c.1670A>T (p.Tyr557Phe)
c.2042A>T (p.Tyr681Phe)
c.1964A>T (p.Tyr655Phe)
n.926A>T
c.1181A>T (p.Tyr394Phe)
n.2511A>T
n.2698A>T
n.2695A>T
n.2575A>T
n.2491A>T
n.2483A>T
n.2480A>T
n.2360A>T
Xg.53199055T>CCA413120150KDM5Cc.2165A>G (p.Tyr722Cys)
c.2162A>G (p.Tyr721Cys)
c.1670A>G (p.Tyr557Cys)
c.2042A>G (p.Tyr681Cys)
c.1964A>G (p.Tyr655Cys)
n.926A>G
c.1181A>G (p.Tyr394Cys)
n.2511A>G
n.2698A>G
n.2695A>G
n.2575A>G
n.2491A>G
n.2483A>G
n.2480A>G
n.2360A>G
ClinVar dbSNP
Xg.53199055T>GCA413120148KDM5Cc.2165A>C (p.Tyr722Ser)
c.2162A>C (p.Tyr721Ser)
c.1670A>C (p.Tyr557Ser)
c.2042A>C (p.Tyr681Ser)
c.1964A>C (p.Tyr655Ser)
n.926A>C
c.1181A>C (p.Tyr394Ser)
n.2511A>C
n.2698A>C
n.2695A>C
n.2575A>C
n.2491A>C
n.2483A>C
n.2480A>C
n.2360A>C
Xg.53199055T=CA2429758697KDM5Cc.2165A= (p.Tyr722=)
c.2162A= (p.Tyr721=)
c.1670A= (p.Tyr557=)
c.2042A= (p.Tyr681=)
c.1964A= (p.Tyr655=)
n.926A=
c.1181A= (p.Tyr394=)
n.2511A=
n.2698A=
n.2695A=
n.2575A=
n.2491A=
n.2483A=
n.2480A=
n.2360A=
Xg.53199056A>CCA413120157KDM5Cc.2164T>G (p.Tyr722Asp)
c.2161T>G (p.Tyr721Asp)
c.1669T>G (p.Tyr557Asp)
c.2041T>G (p.Tyr681Asp)
c.1963T>G (p.Tyr655Asp)
n.925T>G
c.1180T>G (p.Tyr394Asp)
n.2510T>G
n.2697T>G
n.2694T>G
n.2574T>G
n.2490T>G
n.2482T>G
n.2479T>G
n.2359T>G
Xg.53199056A>GCA413120160KDM5Cc.2164T>C (p.Tyr722His)
c.2161T>C (p.Tyr721His)
c.1669T>C (p.Tyr557His)
c.2041T>C (p.Tyr681His)
c.1963T>C (p.Tyr655His)
n.925T>C
c.1180T>C (p.Tyr394His)
n.2510T>C
n.2697T>C
n.2694T>C
n.2574T>C
n.2490T>C
n.2482T>C
n.2479T>C
n.2359T>C
Xg.53199056A>TCA413120161KDM5Cc.2164T>A (p.Tyr722Asn)
c.2161T>A (p.Tyr721Asn)
c.1669T>A (p.Tyr557Asn)
c.2041T>A (p.Tyr681Asn)
c.1963T>A (p.Tyr655Asn)
n.925T>A
c.1180T>A (p.Tyr394Asn)
n.2510T>A
n.2697T>A
n.2694T>A
n.2574T>A
n.2490T>A
n.2482T>A
n.2479T>A
n.2359T>A
Xg.53199057G>ACA516672731KDM5Cc.2163C>T (p.Cys721=)
c.2160C>T (p.Cys720=)
c.1668C>T (p.Cys556=)
c.2040C>T (p.Cys680=)
c.1962C>T (p.Cys654=)
n.924C>T
c.1179C>T (p.Cys393=)
n.2509C>T
n.2696C>T
n.2693C>T
n.2573C>T
n.2489C>T
n.2481C>T
n.2478C>T
n.2358C>T
Xg.53199057G>CCA413120164KDM5Cc.2163C>G (p.Cys721Trp)
c.2160C>G (p.Cys720Trp)
c.1668C>G (p.Cys556Trp)
c.2040C>G (p.Cys680Trp)
c.1962C>G (p.Cys654Trp)
n.924C>G
c.1179C>G (p.Cys393Trp)
n.2509C>G
n.2696C>G
n.2693C>G
n.2573C>G
n.2489C>G
n.2481C>G
n.2478C>G
n.2358C>G
Xg.53199057G>TCA413120166KDM5Cc.2163C>A (p.Cys721Ter)
c.2160C>A (p.Cys720Ter)
c.1668C>A (p.Cys556Ter)
c.2040C>A (p.Cys680Ter)
c.1962C>A (p.Cys654Ter)
n.924C>A
c.1179C>A (p.Cys393Ter)
n.2509C>A
n.2696C>A
n.2693C>A
n.2573C>A
n.2489C>A
n.2481C>A
n.2478C>A
n.2358C>A
Xg.53199058C>ACA413120171KDM5Cc.2162G>T (p.Cys721Phe)
c.2159G>T (p.Cys720Phe)
c.1667G>T (p.Cys556Phe)
c.2039G>T (p.Cys680Phe)
c.1961G>T (p.Cys654Phe)
n.923G>T
c.1178G>T (p.Cys393Phe)
n.2508G>T
n.2695G>T
n.2692G>T
n.2572G>T
n.2488G>T
n.2480G>T
n.2477G>T
n.2357G>T
Xg.53199058C>GCA413120173KDM5Cc.2162G>C (p.Cys721Ser)
c.2159G>C (p.Cys720Ser)
c.1667G>C (p.Cys556Ser)
c.2039G>C (p.Cys680Ser)
c.1961G>C (p.Cys654Ser)
n.923G>C
c.1178G>C (p.Cys393Ser)
n.2508G>C
n.2695G>C
n.2692G>C
n.2572G>C
n.2488G>C
n.2480G>C
n.2477G>C
n.2357G>C
Xg.53199058C>TCA413120175KDM5Cc.2162G>A (p.Cys721Tyr)
c.2159G>A (p.Cys720Tyr)
c.1667G>A (p.Cys556Tyr)
c.2039G>A (p.Cys680Tyr)
c.1961G>A (p.Cys654Tyr)
n.923G>A
c.1178G>A (p.Cys393Tyr)
n.2508G>A
n.2695G>A
n.2692G>A
n.2572G>A
n.2488G>A
n.2480G>A
n.2477G>A
n.2357G>A
dbSNP
Xg.53199059A>CCA413120180KDM5Cc.2161T>G (p.Cys721Gly)
c.2158T>G (p.Cys720Gly)
c.1666T>G (p.Cys556Gly)
c.2038T>G (p.Cys680Gly)
c.1960T>G (p.Cys654Gly)
n.922T>G
c.1177T>G (p.Cys393Gly)
n.2507T>G
n.2694T>G
n.2691T>G
n.2571T>G
n.2487T>G
n.2479T>G
n.2476T>G
n.2356T>G
Xg.53199059A>GCA413120181KDM5Cc.2161T>C (p.Cys721Arg)
c.2158T>C (p.Cys720Arg)
c.1666T>C (p.Cys556Arg)
c.2038T>C (p.Cys680Arg)
c.1960T>C (p.Cys654Arg)
n.922T>C
c.1177T>C (p.Cys393Arg)
n.2507T>C
n.2694T>C
n.2691T>C
n.2571T>C
n.2487T>C
n.2479T>C
n.2476T>C
n.2356T>C
gnomAD v4
Xg.53199059A>TCA413120184KDM5Cc.2161T>A (p.Cys721Ser)
c.2158T>A (p.Cys720Ser)
c.1666T>A (p.Cys556Ser)
c.2038T>A (p.Cys680Ser)
c.1960T>A (p.Cys654Ser)
n.922T>A
c.1177T>A (p.Cys393Ser)
n.2507T>A
n.2694T>A
n.2691T>A
n.2571T>A
n.2487T>A
n.2479T>A
n.2476T>A
n.2356T>A
Xg.53199060G>ACA10419444KDM5Cc.2160C>T (p.Ala720=)
c.2157C>T (p.Ala719=)
c.1665C>T (p.Ala555=)
c.2037C>T (p.Ala679=)
c.1959C>T (p.Ala653=)
n.921C>T
c.1176C>T (p.Ala392=)
n.2506C>T
n.2693C>T
n.2690C>T
n.2570C>T
n.2486C>T
n.2478C>T
n.2475C>T
n.2355C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53199060G>CCA516672739KDM5Cc.2160C>G (p.Ala720=)
c.2157C>G (p.Ala719=)
c.1665C>G (p.Ala555=)
c.2037C>G (p.Ala679=)
c.1959C>G (p.Ala653=)
n.921C>G
c.1176C>G (p.Ala392=)
n.2506C>G
n.2693C>G
n.2690C>G
n.2570C>G
n.2486C>G
n.2478C>G
n.2475C>G
n.2355C>G
Xg.53199060G=CA2429758698KDM5Cc.2160C= (p.Ala720=)
c.2157C= (p.Ala719=)
c.1665C= (p.Ala555=)
c.2037C= (p.Ala679=)
c.1959C= (p.Ala653=)
n.921C=
c.1176C= (p.Ala392=)
n.2506C=
n.2693C=
n.2690C=
n.2570C=
n.2486C=
n.2478C=
n.2475C=
n.2355C=
Xg.53199060G>TCA516672740KDM5Cc.2160C>A (p.Ala720=)
c.2157C>A (p.Ala719=)
c.1665C>A (p.Ala555=)
c.2037C>A (p.Ala679=)
c.1959C>A (p.Ala653=)
n.921C>A
c.1176C>A (p.Ala392=)
n.2506C>A
n.2693C>A
n.2690C>A
n.2570C>A
n.2486C>A
n.2478C>A
n.2475C>A
n.2355C>A
Xg.53199061G>ACA413120195KDM5Cc.2159C>T (p.Ala720Val)
c.2156C>T (p.Ala719Val)
c.1664C>T (p.Ala555Val)
c.2036C>T (p.Ala679Val)
c.1958C>T (p.Ala653Val)
n.920C>T
c.1175C>T (p.Ala392Val)
n.2505C>T
n.2692C>T
n.2689C>T
n.2569C>T
n.2485C>T
n.2477C>T
n.2474C>T
n.2354C>T
dbSNP
Xg.53199061G>CCA413120189KDM5Cc.2159C>G (p.Ala720Gly)
c.2156C>G (p.Ala719Gly)
c.1664C>G (p.Ala555Gly)
c.2036C>G (p.Ala679Gly)
c.1958C>G (p.Ala653Gly)
n.920C>G
c.1175C>G (p.Ala392Gly)
n.2505C>G
n.2692C>G
n.2689C>G
n.2569C>G
n.2485C>G
n.2477C>G
n.2474C>G
n.2354C>G
Xg.53199061G>TCA413120192KDM5Cc.2159C>A (p.Ala720Asp)
c.2156C>A (p.Ala719Asp)
c.1664C>A (p.Ala555Asp)
c.2036C>A (p.Ala679Asp)
c.1958C>A (p.Ala653Asp)
n.920C>A
c.1175C>A (p.Ala392Asp)
n.2505C>A
n.2692C>A
n.2689C>A
n.2569C>A
n.2485C>A
n.2477C>A
n.2474C>A
n.2354C>A
Xg.53199062C>ACA10419445KDM5Cc.2158G>T (p.Ala720Ser)
c.2155G>T (p.Ala719Ser)
c.1663G>T (p.Ala555Ser)
c.2035G>T (p.Ala679Ser)
c.1957G>T (p.Ala653Ser)
n.919G>T
c.1174G>T (p.Ala392Ser)
n.2504G>T
n.2691G>T
n.2688G>T
n.2568G>T
n.2484G>T
n.2476G>T
n.2473G>T
n.2353G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53199062C=CA2429758699KDM5Cc.2158G= (p.Ala720=)
c.2155G= (p.Ala719=)
c.1663G= (p.Ala555=)
c.2035G= (p.Ala679=)
c.1957G= (p.Ala653=)
n.919G=
c.1174G= (p.Ala392=)
n.2504G=
n.2691G=
n.2688G=
n.2568G=
n.2484G=
n.2476G=
n.2473G=
n.2353G=
Xg.53199062C>GCA413120200KDM5Cc.2158G>C (p.Ala720Pro)
c.2155G>C (p.Ala719Pro)
c.1663G>C (p.Ala555Pro)
c.2035G>C (p.Ala679Pro)
c.1957G>C (p.Ala653Pro)
n.919G>C
c.1174G>C (p.Ala392Pro)
n.2504G>C
n.2691G>C
n.2688G>C
n.2568G>C
n.2484G>C
n.2476G>C
n.2473G>C
n.2353G>C

Number of alleles fetched