UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.53198958C>T | CA2579614237 | KDM5C | c.2243+19G>A (n.2243+19G>A) c.2240+19G>A (n.2240+19G>A) c.1748+19G>A (n.1748+19G>A) c.2120+19G>A (n.2120+19G>A) c.2042+19G>A (n.2042+19G>A) n.1004+19G>A c.1259+19G>A (n.1259+19G>A) n.2589+19G>A n.2776+19G>A n.2773+19G>A n.2653+19G>A n.2569+19G>A n.2561+19G>A n.2558+19G>A n.2438+19G>A | |
| X | g.53198960G>A | CA641903802 | KDM5C | c.2243+17C>T (n.2243+17C>T) c.2240+17C>T (n.2240+17C>T) c.1748+17C>T (n.1748+17C>T) c.2120+17C>T (n.2120+17C>T) c.2042+17C>T (n.2042+17C>T) n.1004+17C>T c.1259+17C>T (n.1259+17C>T) n.2589+17C>T n.2776+17C>T n.2773+17C>T n.2653+17C>T n.2569+17C>T n.2561+17C>T n.2558+17C>T n.2438+17C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.53198960G>C | CA10419431 | KDM5C | c.2243+17C>G (n.2243+17C>G) c.2240+17C>G (n.2240+17C>G) c.1748+17C>G (n.1748+17C>G) c.2120+17C>G (n.2120+17C>G) c.2042+17C>G (n.2042+17C>G) n.1004+17C>G c.1259+17C>G (n.1259+17C>G) n.2589+17C>G n.2776+17C>G n.2773+17C>G n.2653+17C>G n.2569+17C>G n.2561+17C>G n.2558+17C>G n.2438+17C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| X | g.53198960G= | CA2429758665 | KDM5C | c.2243+17C= (n.2243+17C=) c.2240+17C= (n.2240+17C=) c.1748+17C= (n.1748+17C=) c.2120+17C= (n.2120+17C=) c.2042+17C= (n.2042+17C=) n.1004+17C= c.1259+17C= (n.1259+17C=) n.2589+17C= n.2776+17C= n.2773+17C= n.2653+17C= n.2569+17C= n.2561+17C= n.2558+17C= n.2438+17C= | |
| X | g.53198961A>G | CA2558891047 | KDM5C | c.2243+16T>C (n.2243+16T>C) c.2240+16T>C (n.2240+16T>C) c.1748+16T>C (n.1748+16T>C) c.2120+16T>C (n.2120+16T>C) c.2042+16T>C (n.2042+16T>C) n.1004+16T>C c.1259+16T>C (n.1259+16T>C) n.2589+16T>C n.2776+16T>C n.2773+16T>C n.2653+16T>C n.2569+16T>C n.2561+16T>C n.2558+16T>C n.2438+16T>C | |
| X | g.53198962A>T | CA2523325489 | KDM5C | c.2243+15T>A (n.2243+15T>A) c.2240+15T>A (n.2240+15T>A) c.1748+15T>A (n.1748+15T>A) c.2120+15T>A (n.2120+15T>A) c.2042+15T>A (n.2042+15T>A) n.1004+15T>A c.1259+15T>A (n.1259+15T>A) n.2589+15T>A n.2776+15T>A n.2773+15T>A n.2653+15T>A n.2569+15T>A n.2561+15T>A n.2558+15T>A n.2438+15T>A | |
| X | g.53198965del | CA2693783546 | KDM5C | c.2243+13del (n.2243+13del) c.2240+13del (n.2240+13del) c.1748+13del (n.1748+13del) c.2120+13del (n.2120+13del) c.2042+13del (n.2042+13del) n.1004+13del c.1259+13del (n.1259+13del) n.2589+13del n.2776+13del n.2773+13del n.2653+13del n.2569+13del n.2561+13del n.2558+13del n.2438+13del | gnomAD v4 |
| X | g.53198965G>A | CA2693783547 | KDM5C | c.2243+12C>T (n.2243+12C>T) c.2240+12C>T (n.2240+12C>T) c.1748+12C>T (n.1748+12C>T) c.2120+12C>T (n.2120+12C>T) c.2042+12C>T (n.2042+12C>T) n.1004+12C>T c.1259+12C>T (n.1259+12C>T) n.2589+12C>T n.2776+12C>T n.2773+12C>T n.2653+12C>T n.2569+12C>T n.2561+12C>T n.2558+12C>T n.2438+12C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53198965G= | CA2429758666 | KDM5C | c.2243+12C= (n.2243+12C=) c.2240+12C= (n.2240+12C=) c.1748+12C= (n.1748+12C=) c.2120+12C= (n.2120+12C=) c.2042+12C= (n.2042+12C=) n.1004+12C= c.1259+12C= (n.1259+12C=) n.2589+12C= n.2776+12C= n.2773+12C= n.2653+12C= n.2569+12C= n.2561+12C= n.2558+12C= n.2438+12C= | |
| X | g.53198966C>A | CA147872 | KDM5C | c.2243+11G>T (n.2243+11G>T) c.2240+11G>T (n.2240+11G>T) c.1748+11G>T (n.1748+11G>T) c.2120+11G>T (n.2120+11G>T) c.2042+11G>T (n.2042+11G>T) n.1004+11G>T c.1259+11G>T (n.1259+11G>T) n.2589+11G>T n.2776+11G>T n.2773+11G>T n.2653+11G>T n.2569+11G>T n.2561+11G>T n.2558+11G>T n.2438+11G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53198966C= | CA2429758668 | KDM5C | c.2243+11G= (n.2243+11G=) c.2240+11G= (n.2240+11G=) c.1748+11G= (n.1748+11G=) c.2120+11G= (n.2120+11G=) c.2042+11G= (n.2042+11G=) n.1004+11G= c.1259+11G= (n.1259+11G=) n.2589+11G= n.2776+11G= n.2773+11G= n.2653+11G= n.2569+11G= n.2561+11G= n.2558+11G= n.2438+11G= | |
| X | g.53198966C>G | CA2429758669 | KDM5C | c.2243+11G>C (n.2243+11G>C) c.2240+11G>C (n.2240+11G>C) c.1748+11G>C (n.1748+11G>C) c.2120+11G>C (n.2120+11G>C) c.2042+11G>C (n.2042+11G>C) n.1004+11G>C c.1259+11G>C (n.1259+11G>C) n.2589+11G>C n.2776+11G>C n.2773+11G>C n.2653+11G>C n.2569+11G>C n.2561+11G>C n.2558+11G>C n.2438+11G>C | dbSNP |
| X | g.53198966C>T | CA2429758670 | KDM5C | c.2243+11G>A (n.2243+11G>A) c.2240+11G>A (n.2240+11G>A) c.1748+11G>A (n.1748+11G>A) c.2120+11G>A (n.2120+11G>A) c.2042+11G>A (n.2042+11G>A) n.1004+11G>A c.1259+11G>A (n.1259+11G>A) n.2589+11G>A n.2776+11G>A n.2773+11G>A n.2653+11G>A n.2569+11G>A n.2561+11G>A n.2558+11G>A n.2438+11G>A | dbSNP |
| X | g.53198968dup | CA2429758667 | KDM5C | c.2243+11dup (n.2243+11dup) c.2240+11dup (n.2240+11dup) c.1748+11dup (n.1748+11dup) c.2120+11dup (n.2120+11dup) c.2042+11dup (n.2042+11dup) n.1004+11dup c.1259+11dup (n.1259+11dup) n.2589+11dup n.2776+11dup n.2773+11dup n.2653+11dup n.2569+11dup n.2561+11dup n.2558+11dup n.2438+11dup | dbSNP |
| X | g.53198967C>A | CA2693783550 | KDM5C | c.2243+10G>T (n.2243+10G>T) c.2240+10G>T (n.2240+10G>T) c.1748+10G>T (n.1748+10G>T) c.2120+10G>T (n.2120+10G>T) c.2042+10G>T (n.2042+10G>T) n.1004+10G>T c.1259+10G>T (n.1259+10G>T) n.2589+10G>T n.2776+10G>T n.2773+10G>T n.2653+10G>T n.2569+10G>T n.2561+10G>T n.2558+10G>T n.2438+10G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53198969A>C | CA2552802480 | KDM5C | c.2243+8T>G (n.2243+8T>G) c.2240+8T>G (n.2240+8T>G) c.1748+8T>G (n.1748+8T>G) c.2120+8T>G (n.2120+8T>G) c.2042+8T>G (n.2042+8T>G) n.1004+8T>G c.1259+8T>G (n.1259+8T>G) n.2589+8T>G n.2776+8T>G n.2773+8T>G n.2653+8T>G n.2569+8T>G n.2561+8T>G n.2558+8T>G n.2438+8T>G | |
| X | g.53198970T>C | CA1133164488 | KDM5C | c.2243+7A>G (n.2243+7A>G) c.2240+7A>G (n.2240+7A>G) c.1748+7A>G (n.1748+7A>G) c.2120+7A>G (n.2120+7A>G) c.2042+7A>G (n.2042+7A>G) n.1004+7A>G c.1259+7A>G (n.1259+7A>G) n.2589+7A>G n.2776+7A>G n.2773+7A>G n.2653+7A>G n.2569+7A>G n.2561+7A>G n.2558+7A>G n.2438+7A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53198970T= | CA2429758671 | KDM5C | c.2243+7A= (n.2243+7A=) c.2240+7A= (n.2240+7A=) c.1748+7A= (n.1748+7A=) c.2120+7A= (n.2120+7A=) c.2042+7A= (n.2042+7A=) n.1004+7A= c.1259+7A= (n.1259+7A=) n.2589+7A= n.2776+7A= n.2773+7A= n.2653+7A= n.2569+7A= n.2561+7A= n.2558+7A= n.2438+7A= | |
| X | g.53198971G>A | CA2553100891 | KDM5C | c.2243+6C>T (n.2243+6C>T) c.2240+6C>T (n.2240+6C>T) c.1748+6C>T (n.1748+6C>T) c.2120+6C>T (n.2120+6C>T) c.2042+6C>T (n.2042+6C>T) n.1004+6C>T c.1259+6C>T (n.1259+6C>T) n.2589+6C>T n.2776+6C>T n.2773+6C>T n.2653+6C>T n.2569+6C>T n.2561+6C>T n.2558+6C>T n.2438+6C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53198971G>C | CA876256302 | KDM5C | c.2243+6C>G (n.2243+6C>G) c.2240+6C>G (n.2240+6C>G) c.1748+6C>G (n.1748+6C>G) c.2120+6C>G (n.2120+6C>G) c.2042+6C>G (n.2042+6C>G) n.1004+6C>G c.1259+6C>G (n.1259+6C>G) n.2589+6C>G n.2776+6C>G n.2773+6C>G n.2653+6C>G n.2569+6C>G n.2561+6C>G n.2558+6C>G n.2438+6C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53198971G= | CA2429758672 | KDM5C | c.2243+6C= (n.2243+6C=) c.2240+6C= (n.2240+6C=) c.1748+6C= (n.1748+6C=) c.2120+6C= (n.2120+6C=) c.2042+6C= (n.2042+6C=) n.1004+6C= c.1259+6C= (n.1259+6C=) n.2589+6C= n.2776+6C= n.2773+6C= n.2653+6C= n.2569+6C= n.2561+6C= n.2558+6C= n.2438+6C= | |
| X | g.53198974C>A | CA2820948838 | KDM5C | c.2243+3G>T (n.2243+3G>T) c.2240+3G>T (n.2240+3G>T) c.1748+3G>T (n.1748+3G>T) c.2120+3G>T (n.2120+3G>T) c.2042+3G>T (n.2042+3G>T) n.1004+3G>T c.1259+3G>T (n.1259+3G>T) n.2589+3G>T n.2776+3G>T n.2773+3G>T n.2653+3G>T n.2569+3G>T n.2561+3G>T n.2558+3G>T n.2438+3G>T | |
| X | g.53198974C= | CA2429758673 | KDM5C | c.2243+3G= (n.2243+3G=) c.2240+3G= (n.2240+3G=) c.1748+3G= (n.1748+3G=) c.2120+3G= (n.2120+3G=) c.2042+3G= (n.2042+3G=) n.1004+3G= c.1259+3G= (n.1259+3G=) n.2589+3G= n.2776+3G= n.2773+3G= n.2653+3G= n.2569+3G= n.2561+3G= n.2558+3G= n.2438+3G= | |
| X | g.53198974C>G | CA2693783552 | KDM5C | c.2243+3G>C (n.2243+3G>C) c.2240+3G>C (n.2240+3G>C) c.1748+3G>C (n.1748+3G>C) c.2120+3G>C (n.2120+3G>C) c.2042+3G>C (n.2042+3G>C) n.1004+3G>C c.1259+3G>C (n.1259+3G>C) n.2589+3G>C n.2776+3G>C n.2773+3G>C n.2653+3G>C n.2569+3G>C n.2561+3G>C n.2558+3G>C n.2438+3G>C | gnomAD v4 |
| X | g.53198974C>T | CA2429758674 | KDM5C | c.2243+3G>A (n.2243+3G>A) c.2240+3G>A (n.2240+3G>A) c.1748+3G>A (n.1748+3G>A) c.2120+3G>A (n.2120+3G>A) c.2042+3G>A (n.2042+3G>A) n.1004+3G>A c.1259+3G>A (n.1259+3G>A) n.2589+3G>A n.2776+3G>A n.2773+3G>A n.2653+3G>A n.2569+3G>A n.2561+3G>A n.2558+3G>A n.2438+3G>A | dbSNP |
| X | g.53198975A>C | CA413119458 | KDM5C | c.2243+2T>G (n.2243+2T>G) c.2240+2T>G (n.2240+2T>G) c.1748+2T>G (n.1748+2T>G) c.2120+2T>G (n.2120+2T>G) c.2042+2T>G (n.2042+2T>G) n.1004+2T>G c.1259+2T>G (n.1259+2T>G) n.2589+2T>G n.2776+2T>G n.2773+2T>G n.2653+2T>G n.2569+2T>G n.2561+2T>G n.2558+2T>G n.2438+2T>G | |
| X | g.53198975A>G | CA413119460 | KDM5C | c.2243+2T>C (n.2243+2T>C) c.2240+2T>C (n.2240+2T>C) c.1748+2T>C (n.1748+2T>C) c.2120+2T>C (n.2120+2T>C) c.2042+2T>C (n.2042+2T>C) n.1004+2T>C c.1259+2T>C (n.1259+2T>C) n.2589+2T>C n.2776+2T>C n.2773+2T>C n.2653+2T>C n.2569+2T>C n.2561+2T>C n.2558+2T>C n.2438+2T>C | |
| X | g.53198975A>T | CA413119462 | KDM5C | c.2243+2T>A (n.2243+2T>A) c.2240+2T>A (n.2240+2T>A) c.1748+2T>A (n.1748+2T>A) c.2120+2T>A (n.2120+2T>A) c.2042+2T>A (n.2042+2T>A) n.1004+2T>A c.1259+2T>A (n.1259+2T>A) n.2589+2T>A n.2776+2T>A n.2773+2T>A n.2653+2T>A n.2569+2T>A n.2561+2T>A n.2558+2T>A n.2438+2T>A | |
| X | g.53198976C>A | CA413119466 | KDM5C | c.2243+1G>T (n.2243+1G>T) c.2240+1G>T (n.2240+1G>T) c.1748+1G>T (n.1748+1G>T) c.2120+1G>T (n.2120+1G>T) c.2042+1G>T (n.2042+1G>T) n.1004+1G>T c.1259+1G>T (n.1259+1G>T) n.2589+1G>T n.2776+1G>T n.2773+1G>T n.2653+1G>T n.2569+1G>T n.2561+1G>T n.2558+1G>T n.2438+1G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.53198976C= | CA2429758675 | KDM5C | c.2243+1G= (n.2243+1G=) c.2240+1G= (n.2240+1G=) c.1748+1G= (n.1748+1G=) c.2120+1G= (n.2120+1G=) c.2042+1G= (n.2042+1G=) n.1004+1G= c.1259+1G= (n.1259+1G=) n.2589+1G= n.2776+1G= n.2773+1G= n.2653+1G= n.2569+1G= n.2561+1G= n.2558+1G= n.2438+1G= | |
| X | g.53198976C>G | CA413119469 | KDM5C | c.2243+1G>C (n.2243+1G>C) c.2240+1G>C (n.2240+1G>C) c.1748+1G>C (n.1748+1G>C) c.2120+1G>C (n.2120+1G>C) c.2042+1G>C (n.2042+1G>C) n.1004+1G>C c.1259+1G>C (n.1259+1G>C) n.2589+1G>C n.2776+1G>C n.2773+1G>C n.2653+1G>C n.2569+1G>C n.2561+1G>C n.2558+1G>C n.2438+1G>C | |
| X | g.53198976C>T | CA413119473 | KDM5C | c.2243+1G>A (n.2243+1G>A) c.2240+1G>A (n.2240+1G>A) c.1748+1G>A (n.1748+1G>A) c.2120+1G>A (n.2120+1G>A) c.2042+1G>A (n.2042+1G>A) n.1004+1G>A c.1259+1G>A (n.1259+1G>A) n.2589+1G>A n.2776+1G>A n.2773+1G>A n.2653+1G>A n.2569+1G>A n.2561+1G>A n.2558+1G>A n.2438+1G>A | |
| X | g.53198977C>A | CA413119476 | KDM5C | c.2243G>T (p.Arg748Leu) c.2240G>T (p.Arg747Leu) c.1748G>T (p.Arg583Leu) c.2120G>T (p.Arg707Leu) c.2042G>T (p.Arg681Leu) n.1004G>T c.1259G>T (p.Arg420Leu) n.2589G>T n.2776G>T n.2773G>T n.2653G>T n.2569G>T n.2561G>T n.2558G>T n.2438G>T | |
| X | g.53198977C= | CA2429758676 | KDM5C | c.2243G= (p.Arg748=) c.2240G= (p.Arg747=) c.1748G= (p.Arg583=) c.2120G= (p.Arg707=) c.2042G= (p.Arg681=) n.1004G= c.1259G= (p.Arg420=) n.2589G= n.2776G= n.2773G= n.2653G= n.2569G= n.2561G= n.2558G= n.2438G= | |
| X | g.53198977C>G | CA205169 | KDM5C | c.2243G>C (p.Arg748Pro) c.2240G>C (p.Arg747Pro) c.1748G>C (p.Arg583Pro) c.2120G>C (p.Arg707Pro) c.2042G>C (p.Arg681Pro) n.1004G>C c.1259G>C (p.Arg420Pro) n.2589G>C n.2776G>C n.2773G>C n.2653G>C n.2569G>C n.2561G>C n.2558G>C n.2438G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.53198977C>T | CA413119480 | KDM5C | c.2243G>A (p.Arg748Gln) c.2240G>A (p.Arg747Gln) c.1748G>A (p.Arg583Gln) c.2120G>A (p.Arg707Gln) c.2042G>A (p.Arg681Gln) n.1004G>A c.1259G>A (p.Arg420Gln) n.2589G>A n.2776G>A n.2773G>A n.2653G>A n.2569G>A n.2561G>A n.2558G>A n.2438G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53198978G>A | CA413119484 | KDM5C | c.2242C>T (p.Arg748Trp) c.2239C>T (p.Arg747Trp) c.1747C>T (p.Arg583Trp) c.2119C>T (p.Arg707Trp) c.2041C>T (p.Arg681Trp) n.1003C>T c.1258C>T (p.Arg420Trp) n.2588C>T n.2775C>T n.2772C>T n.2652C>T n.2568C>T n.2560C>T n.2557C>T n.2437C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53198978G>C | CA413119489 | KDM5C | c.2242C>G (p.Arg748Gly) c.2239C>G (p.Arg747Gly) c.1747C>G (p.Arg583Gly) c.2119C>G (p.Arg707Gly) c.2041C>G (p.Arg681Gly) n.1003C>G c.1258C>G (p.Arg420Gly) n.2588C>G n.2775C>G n.2772C>G n.2652C>G n.2568C>G n.2560C>G n.2557C>G n.2437C>G | |
| X | g.53198978G= | CA2429758677 | KDM5C | c.2242C= (p.Arg748=) c.2239C= (p.Arg747=) c.1747C= (p.Arg583=) c.2119C= (p.Arg707=) c.2041C= (p.Arg681=) n.1003C= c.1258C= (p.Arg420=) n.2588C= n.2775C= n.2772C= n.2652C= n.2568C= n.2560C= n.2557C= n.2437C= | |
| X | g.53198978G>T | CA516672537 | KDM5C | c.2242C>A (p.Arg748=) c.2239C>A (p.Arg747=) c.1747C>A (p.Arg583=) c.2119C>A (p.Arg707=) c.2041C>A (p.Arg681=) n.1003C>A c.1258C>A (p.Arg420=) n.2588C>A n.2775C>A n.2772C>A n.2652C>A n.2568C>A n.2560C>A n.2557C>A n.2437C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.53198979C>A | CA516672540 | KDM5C | c.2241G>T (p.Leu747=) c.2238G>T (p.Leu746=) c.1746G>T (p.Leu582=) c.2118G>T (p.Leu706=) c.2040G>T (p.Leu680=) n.1002G>T c.1257G>T (p.Leu419=) n.2587G>T n.2774G>T n.2771G>T n.2651G>T n.2567G>T n.2559G>T n.2556G>T n.2436G>T | |
| X | g.53198979C>G | CA516672542 | KDM5C | c.2241G>C (p.Leu747=) c.2238G>C (p.Leu746=) c.1746G>C (p.Leu582=) c.2118G>C (p.Leu706=) c.2040G>C (p.Leu680=) n.1002G>C c.1257G>C (p.Leu419=) n.2587G>C n.2774G>C n.2771G>C n.2651G>C n.2567G>C n.2559G>C n.2556G>C n.2436G>C | |
| X | g.53198979C>T | CA516672543 | KDM5C | c.2241G>A (p.Leu747=) c.2238G>A (p.Leu746=) c.1746G>A (p.Leu582=) c.2118G>A (p.Leu706=) c.2040G>A (p.Leu680=) n.1002G>A c.1257G>A (p.Leu419=) n.2587G>A n.2774G>A n.2771G>A n.2651G>A n.2567G>A n.2559G>A n.2556G>A n.2436G>A | |
| X | g.53198980A>C | CA413119497 | KDM5C | c.2240T>G (p.Leu747Arg) c.2237T>G (p.Leu746Arg) c.1745T>G (p.Leu582Arg) c.2117T>G (p.Leu706Arg) c.2039T>G (p.Leu680Arg) n.1001T>G c.1256T>G (p.Leu419Arg) n.2586T>G n.2773T>G n.2770T>G n.2650T>G n.2566T>G n.2558T>G n.2555T>G n.2435T>G | |
| X | g.53198980A>G | CA413119501 | KDM5C | c.2240T>C (p.Leu747Pro) c.2237T>C (p.Leu746Pro) c.1745T>C (p.Leu582Pro) c.2117T>C (p.Leu706Pro) c.2039T>C (p.Leu680Pro) n.1001T>C c.1256T>C (p.Leu419Pro) n.2586T>C n.2773T>C n.2770T>C n.2650T>C n.2566T>C n.2558T>C n.2555T>C n.2435T>C | |
| X | g.53198980A>T | CA413119494 | KDM5C | c.2240T>A (p.Leu747Gln) c.2237T>A (p.Leu746Gln) c.1745T>A (p.Leu582Gln) c.2117T>A (p.Leu706Gln) c.2039T>A (p.Leu680Gln) n.1001T>A c.1256T>A (p.Leu419Gln) n.2586T>A n.2773T>A n.2770T>A n.2650T>A n.2566T>A n.2558T>A n.2555T>A n.2435T>A | |
| X | g.53198981G>A | CA516672547 | KDM5C | c.2239C>T (p.Leu747=) c.2236C>T (p.Leu746=) c.1744C>T (p.Leu582=) c.2116C>T (p.Leu706=) c.2038C>T (p.Leu680=) n.1000C>T c.1255C>T (p.Leu419=) n.2585C>T n.2772C>T n.2769C>T n.2649C>T n.2565C>T n.2557C>T n.2554C>T n.2434C>T | |
| X | g.53198981G>C | CA413119504 | KDM5C | c.2239C>G (p.Leu747Val) c.2236C>G (p.Leu746Val) c.1744C>G (p.Leu582Val) c.2116C>G (p.Leu706Val) c.2038C>G (p.Leu680Val) n.1000C>G c.1255C>G (p.Leu419Val) n.2585C>G n.2772C>G n.2769C>G n.2649C>G n.2565C>G n.2557C>G n.2554C>G n.2434C>G | dbSNP |
| X | g.53198981G>T | CA413119507 | KDM5C | c.2239C>A (p.Leu747Met) c.2236C>A (p.Leu746Met) c.1744C>A (p.Leu582Met) c.2116C>A (p.Leu706Met) c.2038C>A (p.Leu680Met) n.1000C>A c.1255C>A (p.Leu419Met) n.2585C>A n.2772C>A n.2769C>A n.2649C>A n.2565C>A n.2557C>A n.2554C>A n.2434C>A | |
| X | g.53198982G>A | CA516672551 | KDM5C | c.2238C>T (p.Tyr746=) c.2235C>T (p.Tyr745=) c.1743C>T (p.Tyr581=) c.2115C>T (p.Tyr705=) c.2037C>T (p.Tyr679=) n.999C>T c.1254C>T (p.Tyr418=) n.2584C>T n.2771C>T n.2768C>T n.2648C>T n.2564C>T n.2556C>T n.2553C>T n.2433C>T | dbSNP |