Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.53198944T>ACA876256267KDM5C,MIR6894c.2243+33A>T (n.2243+33A>T)
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.2558+29G>T
n.2438+29G>T
 dbSNP
Xg.53198948C>GCA2738604442KDM5Cc.2243+29G>C (n.2243+29G>C)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2558+25A>C
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n.2438+19G>A
Xg.53198960G>ACA641903802KDM5Cc.2243+17C>T (n.2243+17C>T)
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 dbSNP gnomAD v2
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
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Xg.53198961A>GCA2558891047KDM5Cc.2243+16T>C (n.2243+16T>C)
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n.1004+16T>C
c.1259+16T>C (n.1259+16T>C)
n.2589+16T>C
n.2776+16T>C
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n.2653+16T>C
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n.2561+16T>C
n.2558+16T>C
n.2438+16T>C
Xg.53198962A>TCA2523325489KDM5Cc.2243+15T>A (n.2243+15T>A)
c.2240+15T>A (n.2240+15T>A)
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n.1004+15T>A
c.1259+15T>A (n.1259+15T>A)
n.2589+15T>A
n.2776+15T>A
n.2773+15T>A
n.2653+15T>A
n.2569+15T>A
n.2561+15T>A
n.2558+15T>A
n.2438+15T>A
Xg.53198965delCA2693783546KDM5Cc.2243+13del (n.2243+13del)
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n.1004+13del
c.1259+13del (n.1259+13del)
n.2589+13del
n.2776+13del
n.2773+13del
n.2653+13del
n.2569+13del
n.2561+13del
n.2558+13del
n.2438+13del
 gnomAD v4
Xg.53198965G>ACA2693783547KDM5Cc.2243+12C>T (n.2243+12C>T)
c.2240+12C>T (n.2240+12C>T)
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c.2120+12C>T (n.2120+12C>T)
c.2042+12C>T (n.2042+12C>T)
n.1004+12C>T
c.1259+12C>T (n.1259+12C>T)
n.2589+12C>T
n.2776+12C>T
n.2773+12C>T
n.2653+12C>T
n.2569+12C>T
n.2561+12C>T
n.2558+12C>T
n.2438+12C>T
 gnomAD v4
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c.2240+12C= (n.2240+12C=)
c.1748+12C= (n.1748+12C=)
c.2120+12C= (n.2120+12C=)
c.2042+12C= (n.2042+12C=)
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c.1259+12C= (n.1259+12C=)
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n.2776+12C=
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n.2561+12C=
n.2558+12C=
n.2438+12C=
Xg.53198966C>ACA147872KDM5Cc.2243+11G>T (n.2243+11G>T)
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c.2042+11G>T (n.2042+11G>T)
n.1004+11G>T
c.1259+11G>T (n.1259+11G>T)
n.2589+11G>T
n.2776+11G>T
n.2773+11G>T
n.2653+11G>T
n.2569+11G>T
n.2561+11G>T
n.2558+11G>T
n.2438+11G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53198966C=CA2429758668KDM5Cc.2243+11G= (n.2243+11G=)
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n.2438+11G=
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 dbSNP
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n.1004+11G>A
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 dbSNP
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n.2438+11dup
 dbSNP
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2438+3G>C
 gnomAD v4
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n.1004+3G>A
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n.2776+3G>A
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n.2438+3G>A
 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.2438+1G>C
Xg.53198976C>TCA413119473KDM5Cc.2243+1G>A (n.2243+1G>A)
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n.2438+1G>A
Xg.53198977C>ACA413119476KDM5Cc.2243G>T (p.Arg748Leu)
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Xg.53198977C>GCA205169KDM5Cc.2243G>C (p.Arg748Pro)
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n.2558G>C
n.2438G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.53198977C>TCA413119480KDM5Cc.2243G>A (p.Arg748Gln)
c.2240G>A (p.Arg747Gln)
c.1748G>A (p.Arg583Gln)
c.2120G>A (p.Arg707Gln)
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n.1004G>A
c.1259G>A (p.Arg420Gln)
n.2589G>A
n.2776G>A
n.2773G>A
n.2653G>A
n.2569G>A
n.2561G>A
n.2558G>A
n.2438G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53198978G>ACA413119484KDM5Cc.2242C>T (p.Arg748Trp)
c.2239C>T (p.Arg747Trp)
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n.2588C>T
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n.2652C>T
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n.2437C>T
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched