WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.53198940T>C | CA10419428 | KDM5C,MIR6894 | c.2243+37A>G (n.2243+37A>G) c.2240+37A>G (n.2240+37A>G) c.1748+37A>G (n.1748+37A>G) c.2120+37A>G (n.2120+37A>G) c.2042+37A>G (n.2042+37A>G) n.1004+37A>G n.6A>G c.1259+37A>G (n.1259+37A>G) n.2589+37A>G n.2776+37A>G n.2773+37A>G n.2653+37A>G n.2569+37A>G n.2561+37A>G n.2558+37A>G n.2438+37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53198940T= | CA2429758658 | KDM5C,MIR6894 | c.2243+37A= (n.2243+37A=) c.2240+37A= (n.2240+37A=) c.1748+37A= (n.1748+37A=) c.2120+37A= (n.2120+37A=) c.2042+37A= (n.2042+37A=) n.1004+37A= n.6A= c.1259+37A= (n.1259+37A=) n.2589+37A= n.2776+37A= n.2773+37A= n.2653+37A= n.2569+37A= n.2561+37A= n.2558+37A= n.2438+37A= | |
| X | g.53198941T>C | CA10419429 | KDM5C,MIR6894 | c.2243+36A>G (n.2243+36A>G) c.2240+36A>G (n.2240+36A>G) c.1748+36A>G (n.1748+36A>G) c.2120+36A>G (n.2120+36A>G) c.2042+36A>G (n.2042+36A>G) n.1004+36A>G n.5A>G c.1259+36A>G (n.1259+36A>G) n.2589+36A>G n.2776+36A>G n.2773+36A>G n.2653+36A>G n.2569+36A>G n.2561+36A>G n.2558+36A>G n.2438+36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53198941T= | CA2429758659 | KDM5C,MIR6894 | c.2243+36A= (n.2243+36A=) c.2240+36A= (n.2240+36A=) c.1748+36A= (n.1748+36A=) c.2120+36A= (n.2120+36A=) c.2042+36A= (n.2042+36A=) n.1004+36A= n.5A= c.1259+36A= (n.1259+36A=) n.2589+36A= n.2776+36A= n.2773+36A= n.2653+36A= n.2569+36A= n.2561+36A= n.2558+36A= n.2438+36A= | |
| X | g.53198943T>C | CA2541444594 | KDM5C,MIR6894 | c.2243+34A>G (n.2243+34A>G) c.2240+34A>G (n.2240+34A>G) c.1748+34A>G (n.1748+34A>G) c.2120+34A>G (n.2120+34A>G) c.2042+34A>G (n.2042+34A>G) n.1004+34A>G n.3A>G c.1259+34A>G (n.1259+34A>G) n.2589+34A>G n.2776+34A>G n.2773+34A>G n.2653+34A>G n.2569+34A>G n.2561+34A>G n.2558+34A>G n.2438+34A>G | |
| X | g.53198944T>A | CA876256267 | KDM5C,MIR6894 | c.2243+33A>T (n.2243+33A>T) c.2240+33A>T (n.2240+33A>T) c.1748+33A>T (n.1748+33A>T) c.2120+33A>T (n.2120+33A>T) c.2042+33A>T (n.2042+33A>T) n.1004+33A>T n.2A>T c.1259+33A>T (n.1259+33A>T) n.2589+33A>T n.2776+33A>T n.2773+33A>T n.2653+33A>T n.2569+33A>T n.2561+33A>T n.2558+33A>T n.2438+33A>T | dbSNP |
| X | g.53198944T= | CA2429758660 | KDM5C,MIR6894 | c.2243+33A= (n.2243+33A=) c.2240+33A= (n.2240+33A=) c.1748+33A= (n.1748+33A=) c.2120+33A= (n.2120+33A=) c.2042+33A= (n.2042+33A=) n.1004+33A= n.2A= c.1259+33A= (n.1259+33A=) n.2589+33A= n.2776+33A= n.2773+33A= n.2653+33A= n.2569+33A= n.2561+33A= n.2558+33A= n.2438+33A= | |
| X | g.53198945del | CA2511575568 | KDM5C,MIR6894 | c.2243+32del (n.2243+32del) c.2240+32del (n.2240+32del) c.1748+32del (n.1748+32del) c.2120+32del (n.2120+32del) c.2042+32del (n.2042+32del) n.1004+32del n.1del c.1259+32del (n.1259+32del) n.2589+32del n.2776+32del n.2773+32del n.2653+32del n.2569+32del n.2561+32del n.2558+32del n.2438+32del | |
| X | g.53198945G>A | CA10419430 | KDM5C,MIR6894 | c.2243+32C>T (n.2243+32C>T) c.2240+32C>T (n.2240+32C>T) c.1748+32C>T (n.1748+32C>T) c.2120+32C>T (n.2120+32C>T) c.2042+32C>T (n.2042+32C>T) n.1004+32C>T n.1C>T c.1259+32C>T (n.1259+32C>T) n.2589+32C>T n.2776+32C>T n.2773+32C>T n.2653+32C>T n.2569+32C>T n.2561+32C>T n.2558+32C>T n.2438+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.53198945G= | CA2429758661 | KDM5C,MIR6894 | c.2243+32C= (n.2243+32C=) c.2240+32C= (n.2240+32C=) c.1748+32C= (n.1748+32C=) c.2120+32C= (n.2120+32C=) c.2042+32C= (n.2042+32C=) n.1004+32C= n.1C= c.1259+32C= (n.1259+32C=) n.2589+32C= n.2776+32C= n.2773+32C= n.2653+32C= n.2569+32C= n.2561+32C= n.2558+32C= n.2438+32C= | |
| X | g.53198946C>A | CA2738572497 | KDM5C | c.2243+31G>T (n.2243+31G>T) c.2240+31G>T (n.2240+31G>T) c.1748+31G>T (n.1748+31G>T) c.2120+31G>T (n.2120+31G>T) c.2042+31G>T (n.2042+31G>T) n.1004+31G>T c.1259+31G>T (n.1259+31G>T) n.2589+31G>T n.2776+31G>T n.2773+31G>T n.2653+31G>T n.2569+31G>T n.2561+31G>T n.2558+31G>T n.2438+31G>T | dbSNP |
| X | g.53198946C= | CA2429758662 | KDM5C | c.2243+31G= (n.2243+31G=) c.2240+31G= (n.2240+31G=) c.1748+31G= (n.1748+31G=) c.2120+31G= (n.2120+31G=) c.2042+31G= (n.2042+31G=) n.1004+31G= c.1259+31G= (n.1259+31G=) n.2589+31G= n.2776+31G= n.2773+31G= n.2653+31G= n.2569+31G= n.2561+31G= n.2558+31G= n.2438+31G= | |
| X | g.53198946C>G | CA2429758663 | KDM5C | c.2243+31G>C (n.2243+31G>C) c.2240+31G>C (n.2240+31G>C) c.1748+31G>C (n.1748+31G>C) c.2120+31G>C (n.2120+31G>C) c.2042+31G>C (n.2042+31G>C) n.1004+31G>C c.1259+31G>C (n.1259+31G>C) n.2589+31G>C n.2776+31G>C n.2773+31G>C n.2653+31G>C n.2569+31G>C n.2561+31G>C n.2558+31G>C n.2438+31G>C | dbSNP |
| X | g.53198946_53198947insAG | CA2500710574 | KDM5C | c.2243+30_2243+31insCT (n.2243+30_2243+31insCT) c.2240+30_2240+31insCT (n.2240+30_2240+31insCT) c.1748+30_1748+31insCT (n.1748+30_1748+31insCT) c.2120+30_2120+31insCT (n.2120+30_2120+31insCT) c.2042+30_2042+31insCT (n.2042+30_2042+31insCT) n.1004+30_1004+31insCT c.1259+30_1259+31insCT (n.1259+30_1259+31insCT) n.2589+30_2589+31insCT n.2776+30_2776+31insCT n.2773+30_2773+31insCT n.2653+30_2653+31insCT n.2569+30_2569+31insCT n.2561+30_2561+31insCT n.2558+30_2558+31insCT n.2438+30_2438+31insCT | |
| X | g.53198948C>A | CA2738604446 | KDM5C | c.2243+29G>T (n.2243+29G>T) c.2240+29G>T (n.2240+29G>T) c.1748+29G>T (n.1748+29G>T) c.2120+29G>T (n.2120+29G>T) c.2042+29G>T (n.2042+29G>T) n.1004+29G>T c.1259+29G>T (n.1259+29G>T) n.2589+29G>T n.2776+29G>T n.2773+29G>T n.2653+29G>T n.2569+29G>T n.2561+29G>T n.2558+29G>T n.2438+29G>T | dbSNP |
| X | g.53198948C>G | CA2738604442 | KDM5C | c.2243+29G>C (n.2243+29G>C) c.2240+29G>C (n.2240+29G>C) c.1748+29G>C (n.1748+29G>C) c.2120+29G>C (n.2120+29G>C) c.2042+29G>C (n.2042+29G>C) n.1004+29G>C c.1259+29G>C (n.1259+29G>C) n.2589+29G>C n.2776+29G>C n.2773+29G>C n.2653+29G>C n.2569+29G>C n.2561+29G>C n.2558+29G>C n.2438+29G>C | dbSNP |
| X | g.53198951C>A | CA876256285 | KDM5C | c.2243+26G>T (n.2243+26G>T) c.2240+26G>T (n.2240+26G>T) c.1748+26G>T (n.1748+26G>T) c.2120+26G>T (n.2120+26G>T) c.2042+26G>T (n.2042+26G>T) n.1004+26G>T c.1259+26G>T (n.1259+26G>T) n.2589+26G>T n.2776+26G>T n.2773+26G>T n.2653+26G>T n.2569+26G>T n.2561+26G>T n.2558+26G>T n.2438+26G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53198951C= | CA2429758664 | KDM5C | c.2243+26G= (n.2243+26G=) c.2240+26G= (n.2240+26G=) c.1748+26G= (n.1748+26G=) c.2120+26G= (n.2120+26G=) c.2042+26G= (n.2042+26G=) n.1004+26G= c.1259+26G= (n.1259+26G=) n.2589+26G= n.2776+26G= n.2773+26G= n.2653+26G= n.2569+26G= n.2561+26G= n.2558+26G= n.2438+26G= | |
| X | g.53198952T>G | CA2500096257 | KDM5C | c.2243+25A>C (n.2243+25A>C) c.2240+25A>C (n.2240+25A>C) c.1748+25A>C (n.1748+25A>C) c.2120+25A>C (n.2120+25A>C) c.2042+25A>C (n.2042+25A>C) n.1004+25A>C c.1259+25A>C (n.1259+25A>C) n.2589+25A>C n.2776+25A>C n.2773+25A>C n.2653+25A>C n.2569+25A>C n.2561+25A>C n.2558+25A>C n.2438+25A>C | |
| X | g.53198958C>T | CA2579614237 | KDM5C | c.2243+19G>A (n.2243+19G>A) c.2240+19G>A (n.2240+19G>A) c.1748+19G>A (n.1748+19G>A) c.2120+19G>A (n.2120+19G>A) c.2042+19G>A (n.2042+19G>A) n.1004+19G>A c.1259+19G>A (n.1259+19G>A) n.2589+19G>A n.2776+19G>A n.2773+19G>A n.2653+19G>A n.2569+19G>A n.2561+19G>A n.2558+19G>A n.2438+19G>A | |
| X | g.53198960G>A | CA641903802 | KDM5C | c.2243+17C>T (n.2243+17C>T) c.2240+17C>T (n.2240+17C>T) c.1748+17C>T (n.1748+17C>T) c.2120+17C>T (n.2120+17C>T) c.2042+17C>T (n.2042+17C>T) n.1004+17C>T c.1259+17C>T (n.1259+17C>T) n.2589+17C>T n.2776+17C>T n.2773+17C>T n.2653+17C>T n.2569+17C>T n.2561+17C>T n.2558+17C>T n.2438+17C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.53198960G>C | CA10419431 | KDM5C | c.2243+17C>G (n.2243+17C>G) c.2240+17C>G (n.2240+17C>G) c.1748+17C>G (n.1748+17C>G) c.2120+17C>G (n.2120+17C>G) c.2042+17C>G (n.2042+17C>G) n.1004+17C>G c.1259+17C>G (n.1259+17C>G) n.2589+17C>G n.2776+17C>G n.2773+17C>G n.2653+17C>G n.2569+17C>G n.2561+17C>G n.2558+17C>G n.2438+17C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| X | g.53198960G= | CA2429758665 | KDM5C | c.2243+17C= (n.2243+17C=) c.2240+17C= (n.2240+17C=) c.1748+17C= (n.1748+17C=) c.2120+17C= (n.2120+17C=) c.2042+17C= (n.2042+17C=) n.1004+17C= c.1259+17C= (n.1259+17C=) n.2589+17C= n.2776+17C= n.2773+17C= n.2653+17C= n.2569+17C= n.2561+17C= n.2558+17C= n.2438+17C= | |
| X | g.53198961A>G | CA2558891047 | KDM5C | c.2243+16T>C (n.2243+16T>C) c.2240+16T>C (n.2240+16T>C) c.1748+16T>C (n.1748+16T>C) c.2120+16T>C (n.2120+16T>C) c.2042+16T>C (n.2042+16T>C) n.1004+16T>C c.1259+16T>C (n.1259+16T>C) n.2589+16T>C n.2776+16T>C n.2773+16T>C n.2653+16T>C n.2569+16T>C n.2561+16T>C n.2558+16T>C n.2438+16T>C | |
| X | g.53198962A>T | CA2523325489 | KDM5C | c.2243+15T>A (n.2243+15T>A) c.2240+15T>A (n.2240+15T>A) c.1748+15T>A (n.1748+15T>A) c.2120+15T>A (n.2120+15T>A) c.2042+15T>A (n.2042+15T>A) n.1004+15T>A c.1259+15T>A (n.1259+15T>A) n.2589+15T>A n.2776+15T>A n.2773+15T>A n.2653+15T>A n.2569+15T>A n.2561+15T>A n.2558+15T>A n.2438+15T>A | |
| X | g.53198965del | CA2693783546 | KDM5C | c.2243+13del (n.2243+13del) c.2240+13del (n.2240+13del) c.1748+13del (n.1748+13del) c.2120+13del (n.2120+13del) c.2042+13del (n.2042+13del) n.1004+13del c.1259+13del (n.1259+13del) n.2589+13del n.2776+13del n.2773+13del n.2653+13del n.2569+13del n.2561+13del n.2558+13del n.2438+13del | gnomAD v4 |
| X | g.53198965G>A | CA2693783547 | KDM5C | c.2243+12C>T (n.2243+12C>T) c.2240+12C>T (n.2240+12C>T) c.1748+12C>T (n.1748+12C>T) c.2120+12C>T (n.2120+12C>T) c.2042+12C>T (n.2042+12C>T) n.1004+12C>T c.1259+12C>T (n.1259+12C>T) n.2589+12C>T n.2776+12C>T n.2773+12C>T n.2653+12C>T n.2569+12C>T n.2561+12C>T n.2558+12C>T n.2438+12C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53198965G= | CA2429758666 | KDM5C | c.2243+12C= (n.2243+12C=) c.2240+12C= (n.2240+12C=) c.1748+12C= (n.1748+12C=) c.2120+12C= (n.2120+12C=) c.2042+12C= (n.2042+12C=) n.1004+12C= c.1259+12C= (n.1259+12C=) n.2589+12C= n.2776+12C= n.2773+12C= n.2653+12C= n.2569+12C= n.2561+12C= n.2558+12C= n.2438+12C= | |
| X | g.53198966C>A | CA147872 | KDM5C | c.2243+11G>T (n.2243+11G>T) c.2240+11G>T (n.2240+11G>T) c.1748+11G>T (n.1748+11G>T) c.2120+11G>T (n.2120+11G>T) c.2042+11G>T (n.2042+11G>T) n.1004+11G>T c.1259+11G>T (n.1259+11G>T) n.2589+11G>T n.2776+11G>T n.2773+11G>T n.2653+11G>T n.2569+11G>T n.2561+11G>T n.2558+11G>T n.2438+11G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53198966C= | CA2429758668 | KDM5C | c.2243+11G= (n.2243+11G=) c.2240+11G= (n.2240+11G=) c.1748+11G= (n.1748+11G=) c.2120+11G= (n.2120+11G=) c.2042+11G= (n.2042+11G=) n.1004+11G= c.1259+11G= (n.1259+11G=) n.2589+11G= n.2776+11G= n.2773+11G= n.2653+11G= n.2569+11G= n.2561+11G= n.2558+11G= n.2438+11G= | |
| X | g.53198966C>G | CA2429758669 | KDM5C | c.2243+11G>C (n.2243+11G>C) c.2240+11G>C (n.2240+11G>C) c.1748+11G>C (n.1748+11G>C) c.2120+11G>C (n.2120+11G>C) c.2042+11G>C (n.2042+11G>C) n.1004+11G>C c.1259+11G>C (n.1259+11G>C) n.2589+11G>C n.2776+11G>C n.2773+11G>C n.2653+11G>C n.2569+11G>C n.2561+11G>C n.2558+11G>C n.2438+11G>C | dbSNP |
| X | g.53198966C>T | CA2429758670 | KDM5C | c.2243+11G>A (n.2243+11G>A) c.2240+11G>A (n.2240+11G>A) c.1748+11G>A (n.1748+11G>A) c.2120+11G>A (n.2120+11G>A) c.2042+11G>A (n.2042+11G>A) n.1004+11G>A c.1259+11G>A (n.1259+11G>A) n.2589+11G>A n.2776+11G>A n.2773+11G>A n.2653+11G>A n.2569+11G>A n.2561+11G>A n.2558+11G>A n.2438+11G>A | dbSNP |
| X | g.53198968dup | CA2429758667 | KDM5C | c.2243+11dup (n.2243+11dup) c.2240+11dup (n.2240+11dup) c.1748+11dup (n.1748+11dup) c.2120+11dup (n.2120+11dup) c.2042+11dup (n.2042+11dup) n.1004+11dup c.1259+11dup (n.1259+11dup) n.2589+11dup n.2776+11dup n.2773+11dup n.2653+11dup n.2569+11dup n.2561+11dup n.2558+11dup n.2438+11dup | dbSNP |
| X | g.53198967C>A | CA2693783550 | KDM5C | c.2243+10G>T (n.2243+10G>T) c.2240+10G>T (n.2240+10G>T) c.1748+10G>T (n.1748+10G>T) c.2120+10G>T (n.2120+10G>T) c.2042+10G>T (n.2042+10G>T) n.1004+10G>T c.1259+10G>T (n.1259+10G>T) n.2589+10G>T n.2776+10G>T n.2773+10G>T n.2653+10G>T n.2569+10G>T n.2561+10G>T n.2558+10G>T n.2438+10G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53198969A>C | CA2552802480 | KDM5C | c.2243+8T>G (n.2243+8T>G) c.2240+8T>G (n.2240+8T>G) c.1748+8T>G (n.1748+8T>G) c.2120+8T>G (n.2120+8T>G) c.2042+8T>G (n.2042+8T>G) n.1004+8T>G c.1259+8T>G (n.1259+8T>G) n.2589+8T>G n.2776+8T>G n.2773+8T>G n.2653+8T>G n.2569+8T>G n.2561+8T>G n.2558+8T>G n.2438+8T>G | |
| X | g.53198970T>C | CA1133164488 | KDM5C | c.2243+7A>G (n.2243+7A>G) c.2240+7A>G (n.2240+7A>G) c.1748+7A>G (n.1748+7A>G) c.2120+7A>G (n.2120+7A>G) c.2042+7A>G (n.2042+7A>G) n.1004+7A>G c.1259+7A>G (n.1259+7A>G) n.2589+7A>G n.2776+7A>G n.2773+7A>G n.2653+7A>G n.2569+7A>G n.2561+7A>G n.2558+7A>G n.2438+7A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53198970T= | CA2429758671 | KDM5C | c.2243+7A= (n.2243+7A=) c.2240+7A= (n.2240+7A=) c.1748+7A= (n.1748+7A=) c.2120+7A= (n.2120+7A=) c.2042+7A= (n.2042+7A=) n.1004+7A= c.1259+7A= (n.1259+7A=) n.2589+7A= n.2776+7A= n.2773+7A= n.2653+7A= n.2569+7A= n.2561+7A= n.2558+7A= n.2438+7A= | |
| X | g.53198971G>A | CA2553100891 | KDM5C | c.2243+6C>T (n.2243+6C>T) c.2240+6C>T (n.2240+6C>T) c.1748+6C>T (n.1748+6C>T) c.2120+6C>T (n.2120+6C>T) c.2042+6C>T (n.2042+6C>T) n.1004+6C>T c.1259+6C>T (n.1259+6C>T) n.2589+6C>T n.2776+6C>T n.2773+6C>T n.2653+6C>T n.2569+6C>T n.2561+6C>T n.2558+6C>T n.2438+6C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53198971G>C | CA876256302 | KDM5C | c.2243+6C>G (n.2243+6C>G) c.2240+6C>G (n.2240+6C>G) c.1748+6C>G (n.1748+6C>G) c.2120+6C>G (n.2120+6C>G) c.2042+6C>G (n.2042+6C>G) n.1004+6C>G c.1259+6C>G (n.1259+6C>G) n.2589+6C>G n.2776+6C>G n.2773+6C>G n.2653+6C>G n.2569+6C>G n.2561+6C>G n.2558+6C>G n.2438+6C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53198971G= | CA2429758672 | KDM5C | c.2243+6C= (n.2243+6C=) c.2240+6C= (n.2240+6C=) c.1748+6C= (n.1748+6C=) c.2120+6C= (n.2120+6C=) c.2042+6C= (n.2042+6C=) n.1004+6C= c.1259+6C= (n.1259+6C=) n.2589+6C= n.2776+6C= n.2773+6C= n.2653+6C= n.2569+6C= n.2561+6C= n.2558+6C= n.2438+6C= | |
| X | g.53198974C= | CA2429758673 | KDM5C | c.2243+3G= (n.2243+3G=) c.2240+3G= (n.2240+3G=) c.1748+3G= (n.1748+3G=) c.2120+3G= (n.2120+3G=) c.2042+3G= (n.2042+3G=) n.1004+3G= c.1259+3G= (n.1259+3G=) n.2589+3G= n.2776+3G= n.2773+3G= n.2653+3G= n.2569+3G= n.2561+3G= n.2558+3G= n.2438+3G= | |
| X | g.53198974C>G | CA2693783552 | KDM5C | c.2243+3G>C (n.2243+3G>C) c.2240+3G>C (n.2240+3G>C) c.1748+3G>C (n.1748+3G>C) c.2120+3G>C (n.2120+3G>C) c.2042+3G>C (n.2042+3G>C) n.1004+3G>C c.1259+3G>C (n.1259+3G>C) n.2589+3G>C n.2776+3G>C n.2773+3G>C n.2653+3G>C n.2569+3G>C n.2561+3G>C n.2558+3G>C n.2438+3G>C | gnomAD v4 |
| X | g.53198974C>T | CA2429758674 | KDM5C | c.2243+3G>A (n.2243+3G>A) c.2240+3G>A (n.2240+3G>A) c.1748+3G>A (n.1748+3G>A) c.2120+3G>A (n.2120+3G>A) c.2042+3G>A (n.2042+3G>A) n.1004+3G>A c.1259+3G>A (n.1259+3G>A) n.2589+3G>A n.2776+3G>A n.2773+3G>A n.2653+3G>A n.2569+3G>A n.2561+3G>A n.2558+3G>A n.2438+3G>A | dbSNP |
| X | g.53198975A>C | CA413119458 | KDM5C | c.2243+2T>G (n.2243+2T>G) c.2240+2T>G (n.2240+2T>G) c.1748+2T>G (n.1748+2T>G) c.2120+2T>G (n.2120+2T>G) c.2042+2T>G (n.2042+2T>G) n.1004+2T>G c.1259+2T>G (n.1259+2T>G) n.2589+2T>G n.2776+2T>G n.2773+2T>G n.2653+2T>G n.2569+2T>G n.2561+2T>G n.2558+2T>G n.2438+2T>G | |
| X | g.53198975A>G | CA413119460 | KDM5C | c.2243+2T>C (n.2243+2T>C) c.2240+2T>C (n.2240+2T>C) c.1748+2T>C (n.1748+2T>C) c.2120+2T>C (n.2120+2T>C) c.2042+2T>C (n.2042+2T>C) n.1004+2T>C c.1259+2T>C (n.1259+2T>C) n.2589+2T>C n.2776+2T>C n.2773+2T>C n.2653+2T>C n.2569+2T>C n.2561+2T>C n.2558+2T>C n.2438+2T>C | |
| X | g.53198975A>T | CA413119462 | KDM5C | c.2243+2T>A (n.2243+2T>A) c.2240+2T>A (n.2240+2T>A) c.1748+2T>A (n.1748+2T>A) c.2120+2T>A (n.2120+2T>A) c.2042+2T>A (n.2042+2T>A) n.1004+2T>A c.1259+2T>A (n.1259+2T>A) n.2589+2T>A n.2776+2T>A n.2773+2T>A n.2653+2T>A n.2569+2T>A n.2561+2T>A n.2558+2T>A n.2438+2T>A | |
| X | g.53198976C>A | CA413119466 | KDM5C | c.2243+1G>T (n.2243+1G>T) c.2240+1G>T (n.2240+1G>T) c.1748+1G>T (n.1748+1G>T) c.2120+1G>T (n.2120+1G>T) c.2042+1G>T (n.2042+1G>T) n.1004+1G>T c.1259+1G>T (n.1259+1G>T) n.2589+1G>T n.2776+1G>T n.2773+1G>T n.2653+1G>T n.2569+1G>T n.2561+1G>T n.2558+1G>T n.2438+1G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.53198976C= | CA2429758675 | KDM5C | c.2243+1G= (n.2243+1G=) c.2240+1G= (n.2240+1G=) c.1748+1G= (n.1748+1G=) c.2120+1G= (n.2120+1G=) c.2042+1G= (n.2042+1G=) n.1004+1G= c.1259+1G= (n.1259+1G=) n.2589+1G= n.2776+1G= n.2773+1G= n.2653+1G= n.2569+1G= n.2561+1G= n.2558+1G= n.2438+1G= | |
| X | g.53198976C>G | CA413119469 | KDM5C | c.2243+1G>C (n.2243+1G>C) c.2240+1G>C (n.2240+1G>C) c.1748+1G>C (n.1748+1G>C) c.2120+1G>C (n.2120+1G>C) c.2042+1G>C (n.2042+1G>C) n.1004+1G>C c.1259+1G>C (n.1259+1G>C) n.2589+1G>C n.2776+1G>C n.2773+1G>C n.2653+1G>C n.2569+1G>C n.2561+1G>C n.2558+1G>C n.2438+1G>C | |
| X | g.53198976C>T | CA413119473 | KDM5C | c.2243+1G>A (n.2243+1G>A) c.2240+1G>A (n.2240+1G>A) c.1748+1G>A (n.1748+1G>A) c.2120+1G>A (n.2120+1G>A) c.2042+1G>A (n.2042+1G>A) n.1004+1G>A c.1259+1G>A (n.1259+1G>A) n.2589+1G>A n.2776+1G>A n.2773+1G>A n.2653+1G>A n.2569+1G>A n.2561+1G>A n.2558+1G>A n.2438+1G>A |