WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.53198709_53198713delinsGAAGA | CA2429758588 | KDM5C | c.2368+51_2368+55delinsTCTTC (n.2368+51_2368+55delinsTCTTC) c.2365+51_2365+55delinsTCTTC (n.2365+51_2365+55delinsTCTTC) c.1873+51_1873+55delinsTCTTC (n.1873+51_1873+55delinsTCTTC) c.2245+51_2245+55delinsTCTTC (n.2245+51_2245+55delinsTCTTC) c.2167+51_2167+55delinsTCTTC (n.2167+51_2167+55delinsTCTTC) n.1180_1184delinsTCTTC c.1384+51_1384+55delinsTCTTC (n.1384+51_1384+55delinsTCTTC) n.2714+51_2714+55delinsTCTTC n.2901+51_2901+55delinsTCTTC n.2898+51_2898+55delinsTCTTC n.2778+51_2778+55delinsTCTTC n.2694+51_2694+55delinsTCTTC n.2686+51_2686+55delinsTCTTC n.2683+51_2683+55delinsTCTTC n.2563+51_2563+55delinsTCTTC | |
| X | g.53198713_53198716del | CA2429758589 | KDM5C | c.2368+51_2368+54del (n.2368+51_2368+54del) c.2365+51_2365+54del (n.2365+51_2365+54del) c.1873+51_1873+54del (n.1873+51_1873+54del) c.2245+51_2245+54del (n.2245+51_2245+54del) c.2167+51_2167+54del (n.2167+51_2167+54del) n.1180_1183del c.1384+51_1384+54del (n.1384+51_1384+54del) n.2714+51_2714+54del n.2901+51_2901+54del n.2898+51_2898+54del n.2778+51_2778+54del n.2694+51_2694+54del n.2686+51_2686+54del n.2683+51_2683+54del n.2563+51_2563+54del | dbSNP |
| X | g.53198715dup | CA2429758591 | KDM5C | c.2368+51dup (n.2368+51dup) c.2365+51dup (n.2365+51dup) c.1873+51dup (n.1873+51dup) c.2245+51dup (n.2245+51dup) c.2167+51dup (n.2167+51dup) n.1180dup c.1384+51dup (n.1384+51dup) n.2714+51dup n.2901+51dup n.2898+51dup n.2778+51dup n.2694+51dup n.2686+51dup n.2683+51dup n.2563+51dup | dbSNP |
| X | g.53198714A>G | CA2509424393 | KDM5C | c.2368+50T>C (n.2368+50T>C) c.2365+50T>C (n.2365+50T>C) c.1873+50T>C (n.1873+50T>C) c.2245+50T>C (n.2245+50T>C) c.2167+50T>C (n.2167+50T>C) n.1179T>C c.1384+50T>C (n.1384+50T>C) n.2714+50T>C n.2901+50T>C n.2898+50T>C n.2778+50T>C n.2694+50T>C n.2686+50T>C n.2683+50T>C n.2563+50T>C | |
| X | g.53198715A>G | CA2579614225 | KDM5C | c.2368+49T>C (n.2368+49T>C) c.2365+49T>C (n.2365+49T>C) c.1873+49T>C (n.1873+49T>C) c.2245+49T>C (n.2245+49T>C) c.2167+49T>C (n.2167+49T>C) n.1178T>C c.1384+49T>C (n.1384+49T>C) n.2714+49T>C n.2901+49T>C n.2898+49T>C n.2778+49T>C n.2694+49T>C n.2686+49T>C n.2683+49T>C n.2563+49T>C | |
| X | g.53198716G>A | CA2579614226 | KDM5C | c.2368+48C>T (n.2368+48C>T) c.2365+48C>T (n.2365+48C>T) c.1873+48C>T (n.1873+48C>T) c.2245+48C>T (n.2245+48C>T) c.2167+48C>T (n.2167+48C>T) n.1177C>T c.1384+48C>T (n.1384+48C>T) n.2714+48C>T n.2901+48C>T n.2898+48C>T n.2778+48C>T n.2694+48C>T n.2686+48C>T n.2683+48C>T n.2563+48C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53198717G>A | CA657993465 | KDM5C | c.2368+47C>T (n.2368+47C>T) c.2365+47C>T (n.2365+47C>T) c.1873+47C>T (n.1873+47C>T) c.2245+47C>T (n.2245+47C>T) c.2167+47C>T (n.2167+47C>T) n.1176C>T c.1384+47C>T (n.1384+47C>T) n.2714+47C>T n.2901+47C>T n.2898+47C>T n.2778+47C>T n.2694+47C>T n.2686+47C>T n.2683+47C>T n.2563+47C>T | COSMIC |
| X | g.53198718G>A | CA329167545 | KDM5C | c.2368+46C>T (n.2368+46C>T) c.2365+46C>T (n.2365+46C>T) c.1873+46C>T (n.1873+46C>T) c.2245+46C>T (n.2245+46C>T) c.2167+46C>T (n.2167+46C>T) n.1175C>T c.1384+46C>T (n.1384+46C>T) n.2714+46C>T n.2901+46C>T n.2898+46C>T n.2778+46C>T n.2694+46C>T n.2686+46C>T n.2683+46C>T n.2563+46C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53198718G= | CA2429758592 | KDM5C | c.2368+46C= (n.2368+46C=) c.2365+46C= (n.2365+46C=) c.1873+46C= (n.1873+46C=) c.2245+46C= (n.2245+46C=) c.2167+46C= (n.2167+46C=) n.1175C= c.1384+46C= (n.1384+46C=) n.2714+46C= n.2901+46C= n.2898+46C= n.2778+46C= n.2694+46C= n.2686+46C= n.2683+46C= n.2563+46C= | |
| X | g.53198720A= | CA2429758593 | KDM5C | c.2368+44T= (n.2368+44T=) c.2365+44T= (n.2365+44T=) c.1873+44T= (n.1873+44T=) c.2245+44T= (n.2245+44T=) c.2167+44T= (n.2167+44T=) n.1173T= c.1384+44T= (n.1384+44T=) n.2714+44T= n.2901+44T= n.2898+44T= n.2778+44T= n.2694+44T= n.2686+44T= n.2683+44T= n.2563+44T= | |
| X | g.53198720A>C | CA10419395 | KDM5C | c.2368+44T>G (n.2368+44T>G) c.2365+44T>G (n.2365+44T>G) c.1873+44T>G (n.1873+44T>G) c.2245+44T>G (n.2245+44T>G) c.2167+44T>G (n.2167+44T>G) n.1173T>G c.1384+44T>G (n.1384+44T>G) n.2714+44T>G n.2901+44T>G n.2898+44T>G n.2778+44T>G n.2694+44T>G n.2686+44T>G n.2683+44T>G n.2563+44T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53198721T>C | CA10419396 | KDM5C | c.2368+43A>G (n.2368+43A>G) c.2365+43A>G (n.2365+43A>G) c.1873+43A>G (n.1873+43A>G) c.2245+43A>G (n.2245+43A>G) c.2167+43A>G (n.2167+43A>G) n.1172A>G c.1384+43A>G (n.1384+43A>G) n.2714+43A>G n.2901+43A>G n.2898+43A>G n.2778+43A>G n.2694+43A>G n.2686+43A>G n.2683+43A>G n.2563+43A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53198721T= | CA2429758594 | KDM5C | c.2368+43A= (n.2368+43A=) c.2365+43A= (n.2365+43A=) c.1873+43A= (n.1873+43A=) c.2245+43A= (n.2245+43A=) c.2167+43A= (n.2167+43A=) n.1172A= c.1384+43A= (n.1384+43A=) n.2714+43A= n.2901+43A= n.2898+43A= n.2778+43A= n.2694+43A= n.2686+43A= n.2683+43A= n.2563+43A= | |
| X | g.53198722A>G | CA2579614227 | KDM5C | c.2368+42T>C (n.2368+42T>C) c.2365+42T>C (n.2365+42T>C) c.1873+42T>C (n.1873+42T>C) c.2245+42T>C (n.2245+42T>C) c.2167+42T>C (n.2167+42T>C) n.1171T>C c.1384+42T>C (n.1384+42T>C) n.2714+42T>C n.2901+42T>C n.2898+42T>C n.2778+42T>C n.2694+42T>C n.2686+42T>C n.2683+42T>C n.2563+42T>C | |
| X | g.53198723G>A | CA2738536950 | KDM5C | c.2368+41C>T (n.2368+41C>T) c.2365+41C>T (n.2365+41C>T) c.1873+41C>T (n.1873+41C>T) c.2245+41C>T (n.2245+41C>T) c.2167+41C>T (n.2167+41C>T) n.1170C>T c.1384+41C>T (n.1384+41C>T) n.2714+41C>T n.2901+41C>T n.2898+41C>T n.2778+41C>T n.2694+41C>T n.2686+41C>T n.2683+41C>T n.2563+41C>T | dbSNP |
| X | g.53198723G>C | CA329167555 | KDM5C | c.2368+41C>G (n.2368+41C>G) c.2365+41C>G (n.2365+41C>G) c.1873+41C>G (n.1873+41C>G) c.2245+41C>G (n.2245+41C>G) c.2167+41C>G (n.2167+41C>G) n.1170C>G c.1384+41C>G (n.1384+41C>G) n.2714+41C>G n.2901+41C>G n.2898+41C>G n.2778+41C>G n.2694+41C>G n.2686+41C>G n.2683+41C>G n.2563+41C>G | dbSNP |
| X | g.53198723G= | CA2429758595 | KDM5C | c.2368+41C= (n.2368+41C=) c.2365+41C= (n.2365+41C=) c.1873+41C= (n.1873+41C=) c.2245+41C= (n.2245+41C=) c.2167+41C= (n.2167+41C=) n.1170C= c.1384+41C= (n.1384+41C=) n.2714+41C= n.2901+41C= n.2898+41C= n.2778+41C= n.2694+41C= n.2686+41C= n.2683+41C= n.2563+41C= | |
| X | g.53198726C= | CA2429758596 | KDM5C | c.2368+38G= (n.2368+38G=) c.2365+38G= (n.2365+38G=) c.1873+38G= (n.1873+38G=) c.2245+38G= (n.2245+38G=) c.2167+38G= (n.2167+38G=) n.1167G= c.1384+38G= (n.1384+38G=) n.2714+38G= n.2901+38G= n.2898+38G= n.2778+38G= n.2694+38G= n.2686+38G= n.2683+38G= n.2563+38G= | |
| X | g.53198726C>T | CA641903875 | KDM5C | c.2368+38G>A (n.2368+38G>A) c.2365+38G>A (n.2365+38G>A) c.1873+38G>A (n.1873+38G>A) c.2245+38G>A (n.2245+38G>A) c.2167+38G>A (n.2167+38G>A) n.1167G>A c.1384+38G>A (n.1384+38G>A) n.2714+38G>A n.2901+38G>A n.2898+38G>A n.2778+38G>A n.2694+38G>A n.2686+38G>A n.2683+38G>A n.2563+38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53198727T>C | CA2693783480 | KDM5C | c.2368+37A>G (n.2368+37A>G) c.2365+37A>G (n.2365+37A>G) c.1873+37A>G (n.1873+37A>G) c.2245+37A>G (n.2245+37A>G) c.2167+37A>G (n.2167+37A>G) n.1166A>G c.1384+37A>G (n.1384+37A>G) n.2714+37A>G n.2901+37A>G n.2898+37A>G n.2778+37A>G n.2694+37A>G n.2686+37A>G n.2683+37A>G n.2563+37A>G | gnomAD v4 |
| X | g.53198730C>A | CA10419397 | KDM5C | c.2368+34G>T (n.2368+34G>T) c.2365+34G>T (n.2365+34G>T) c.1873+34G>T (n.1873+34G>T) c.2245+34G>T (n.2245+34G>T) c.2167+34G>T (n.2167+34G>T) n.1163G>T c.1384+34G>T (n.1384+34G>T) n.2714+34G>T n.2901+34G>T n.2898+34G>T n.2778+34G>T n.2694+34G>T n.2686+34G>T n.2683+34G>T n.2563+34G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53198730C= | CA2429758597 | KDM5C | c.2368+34G= (n.2368+34G=) c.2365+34G= (n.2365+34G=) c.1873+34G= (n.1873+34G=) c.2245+34G= (n.2245+34G=) c.2167+34G= (n.2167+34G=) n.1163G= c.1384+34G= (n.1384+34G=) n.2714+34G= n.2901+34G= n.2898+34G= n.2778+34G= n.2694+34G= n.2686+34G= n.2683+34G= n.2563+34G= | |
| X | g.53198730C>G | CA2738533454 | KDM5C | c.2368+34G>C (n.2368+34G>C) c.2365+34G>C (n.2365+34G>C) c.1873+34G>C (n.1873+34G>C) c.2245+34G>C (n.2245+34G>C) c.2167+34G>C (n.2167+34G>C) n.1163G>C c.1384+34G>C (n.1384+34G>C) n.2714+34G>C n.2901+34G>C n.2898+34G>C n.2778+34G>C n.2694+34G>C n.2686+34G>C n.2683+34G>C n.2563+34G>C | dbSNP |
| X | g.53198731C>T | CA2693783481 | KDM5C | c.2368+33G>A (n.2368+33G>A) c.2365+33G>A (n.2365+33G>A) c.1873+33G>A (n.1873+33G>A) c.2245+33G>A (n.2245+33G>A) c.2167+33G>A (n.2167+33G>A) n.1162G>A c.1384+33G>A (n.1384+33G>A) n.2714+33G>A n.2901+33G>A n.2898+33G>A n.2778+33G>A n.2694+33G>A n.2686+33G>A n.2683+33G>A n.2563+33G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53198733G>A | CA2738602969 | KDM5C | c.2368+31C>T (n.2368+31C>T) c.2365+31C>T (n.2365+31C>T) c.1873+31C>T (n.1873+31C>T) c.2245+31C>T (n.2245+31C>T) c.2167+31C>T (n.2167+31C>T) n.1160C>T c.1384+31C>T (n.1384+31C>T) n.2714+31C>T n.2901+31C>T n.2898+31C>T n.2778+31C>T n.2694+31C>T n.2686+31C>T n.2683+31C>T n.2563+31C>T | dbSNP |
| X | g.53198733G>C | CA2579614228 | KDM5C | c.2368+31C>G (n.2368+31C>G) c.2365+31C>G (n.2365+31C>G) c.1873+31C>G (n.1873+31C>G) c.2245+31C>G (n.2245+31C>G) c.2167+31C>G (n.2167+31C>G) n.1160C>G c.1384+31C>G (n.1384+31C>G) n.2714+31C>G n.2901+31C>G n.2898+31C>G n.2778+31C>G n.2694+31C>G n.2686+31C>G n.2683+31C>G n.2563+31C>G | gnomAD v4 |
| X | g.53198734T>A | CA2738555693 | KDM5C | c.2368+30A>T (n.2368+30A>T) c.2365+30A>T (n.2365+30A>T) c.1873+30A>T (n.1873+30A>T) c.2245+30A>T (n.2245+30A>T) c.2167+30A>T (n.2167+30A>T) n.1159A>T c.1384+30A>T (n.1384+30A>T) n.2714+30A>T n.2901+30A>T n.2898+30A>T n.2778+30A>T n.2694+30A>T n.2686+30A>T n.2683+30A>T n.2563+30A>T | dbSNP |
| X | g.53198734T>C | CA641903876 | KDM5C | c.2368+30A>G (n.2368+30A>G) c.2365+30A>G (n.2365+30A>G) c.1873+30A>G (n.1873+30A>G) c.2245+30A>G (n.2245+30A>G) c.2167+30A>G (n.2167+30A>G) n.1159A>G c.1384+30A>G (n.1384+30A>G) n.2714+30A>G n.2901+30A>G n.2898+30A>G n.2778+30A>G n.2694+30A>G n.2686+30A>G n.2683+30A>G n.2563+30A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53198734T= | CA2429758598 | KDM5C | c.2368+30A= (n.2368+30A=) c.2365+30A= (n.2365+30A=) c.1873+30A= (n.1873+30A=) c.2245+30A= (n.2245+30A=) c.2167+30A= (n.2167+30A=) n.1159A= c.1384+30A= (n.1384+30A=) n.2714+30A= n.2901+30A= n.2898+30A= n.2778+30A= n.2694+30A= n.2686+30A= n.2683+30A= n.2563+30A= | |
| X | g.53198735G>A | CA641903877 | KDM5C | c.2368+29C>T (n.2368+29C>T) c.2365+29C>T (n.2365+29C>T) c.1873+29C>T (n.1873+29C>T) c.2245+29C>T (n.2245+29C>T) c.2167+29C>T (n.2167+29C>T) n.1158C>T c.1384+29C>T (n.1384+29C>T) n.2714+29C>T n.2901+29C>T n.2898+29C>T n.2778+29C>T n.2694+29C>T n.2686+29C>T n.2683+29C>T n.2563+29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53198735G= | CA2429758599 | KDM5C | c.2368+29C= (n.2368+29C=) c.2365+29C= (n.2365+29C=) c.1873+29C= (n.1873+29C=) c.2245+29C= (n.2245+29C=) c.2167+29C= (n.2167+29C=) n.1158C= c.1384+29C= (n.1384+29C=) n.2714+29C= n.2901+29C= n.2898+29C= n.2778+29C= n.2694+29C= n.2686+29C= n.2683+29C= n.2563+29C= | |
| X | g.53198736G>T | CA2738602970 | KDM5C | c.2368+28C>A (n.2368+28C>A) c.2365+28C>A (n.2365+28C>A) c.1873+28C>A (n.1873+28C>A) c.2245+28C>A (n.2245+28C>A) c.2167+28C>A (n.2167+28C>A) n.1157C>A c.1384+28C>A (n.1384+28C>A) n.2714+28C>A n.2901+28C>A n.2898+28C>A n.2778+28C>A n.2694+28C>A n.2686+28C>A n.2683+28C>A n.2563+28C>A | dbSNP |
| X | g.53198738G>A | CA2738602988 | KDM5C | c.2368+26C>T (n.2368+26C>T) c.2365+26C>T (n.2365+26C>T) c.1873+26C>T (n.1873+26C>T) c.2245+26C>T (n.2245+26C>T) c.2167+26C>T (n.2167+26C>T) n.1155C>T c.1384+26C>T (n.1384+26C>T) n.2714+26C>T n.2901+26C>T n.2898+26C>T n.2778+26C>T n.2694+26C>T n.2686+26C>T n.2683+26C>T n.2563+26C>T | dbSNP |
| X | g.53198738G>C | CA2738602972 | KDM5C | c.2368+26C>G (n.2368+26C>G) c.2365+26C>G (n.2365+26C>G) c.1873+26C>G (n.1873+26C>G) c.2245+26C>G (n.2245+26C>G) c.2167+26C>G (n.2167+26C>G) n.1155C>G c.1384+26C>G (n.1384+26C>G) n.2714+26C>G n.2901+26C>G n.2898+26C>G n.2778+26C>G n.2694+26C>G n.2686+26C>G n.2683+26C>G n.2563+26C>G | dbSNP |
| X | g.53198740C>G | CA2738602989 | KDM5C | c.2368+24G>C (n.2368+24G>C) c.2365+24G>C (n.2365+24G>C) c.1873+24G>C (n.1873+24G>C) c.2245+24G>C (n.2245+24G>C) c.2167+24G>C (n.2167+24G>C) n.1153G>C c.1384+24G>C (n.1384+24G>C) n.2714+24G>C n.2901+24G>C n.2898+24G>C n.2778+24G>C n.2694+24G>C n.2686+24G>C n.2683+24G>C n.2563+24G>C | dbSNP |
| X | g.53198741C= | CA2429758600 | KDM5C | c.2368+23G= (n.2368+23G=) c.2365+23G= (n.2365+23G=) c.1873+23G= (n.1873+23G=) c.2245+23G= (n.2245+23G=) c.2167+23G= (n.2167+23G=) n.1152G= c.1384+23G= (n.1384+23G=) n.2714+23G= n.2901+23G= n.2898+23G= n.2778+23G= n.2694+23G= n.2686+23G= n.2683+23G= n.2563+23G= | |
| X | g.53198741C>T | CA10419398 | KDM5C | c.2368+23G>A (n.2368+23G>A) c.2365+23G>A (n.2365+23G>A) c.1873+23G>A (n.1873+23G>A) c.2245+23G>A (n.2245+23G>A) c.2167+23G>A (n.2167+23G>A) n.1152G>A c.1384+23G>A (n.1384+23G>A) n.2714+23G>A n.2901+23G>A n.2898+23G>A n.2778+23G>A n.2694+23G>A n.2686+23G>A n.2683+23G>A n.2563+23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53198742C>T | CA2693783483 | KDM5C | c.2368+22G>A (n.2368+22G>A) c.2365+22G>A (n.2365+22G>A) c.1873+22G>A (n.1873+22G>A) c.2245+22G>A (n.2245+22G>A) c.2167+22G>A (n.2167+22G>A) n.1151G>A c.1384+22G>A (n.1384+22G>A) n.2714+22G>A n.2901+22G>A n.2898+22G>A n.2778+22G>A n.2694+22G>A n.2686+22G>A n.2683+22G>A n.2563+22G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53198743T>C | CA10419399 | KDM5C | c.2368+21A>G (n.2368+21A>G) c.2365+21A>G (n.2365+21A>G) c.1873+21A>G (n.1873+21A>G) c.2245+21A>G (n.2245+21A>G) c.2167+21A>G (n.2167+21A>G) n.1150A>G c.1384+21A>G (n.1384+21A>G) n.2714+21A>G n.2901+21A>G n.2898+21A>G n.2778+21A>G n.2694+21A>G n.2686+21A>G n.2683+21A>G n.2563+21A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53198743T= | CA2429758601 | KDM5C | c.2368+21A= (n.2368+21A=) c.2365+21A= (n.2365+21A=) c.1873+21A= (n.1873+21A=) c.2245+21A= (n.2245+21A=) c.2167+21A= (n.2167+21A=) n.1150A= c.1384+21A= (n.1384+21A=) n.2714+21A= n.2901+21A= n.2898+21A= n.2778+21A= n.2694+21A= n.2686+21A= n.2683+21A= n.2563+21A= | |
| X | g.53198744C= | CA2429758602 | KDM5C | c.2368+20G= (n.2368+20G=) c.2365+20G= (n.2365+20G=) c.1873+20G= (n.1873+20G=) c.2245+20G= (n.2245+20G=) c.2167+20G= (n.2167+20G=) n.1149G= c.1384+20G= (n.1384+20G=) n.2714+20G= n.2901+20G= n.2898+20G= n.2778+20G= n.2694+20G= n.2686+20G= n.2683+20G= n.2563+20G= | |
| X | g.53198744C>G | CA641903878 | KDM5C | c.2368+20G>C (n.2368+20G>C) c.2365+20G>C (n.2365+20G>C) c.1873+20G>C (n.1873+20G>C) c.2245+20G>C (n.2245+20G>C) c.2167+20G>C (n.2167+20G>C) n.1149G>C c.1384+20G>C (n.1384+20G>C) n.2714+20G>C n.2901+20G>C n.2898+20G>C n.2778+20G>C n.2694+20G>C n.2686+20G>C n.2683+20G>C n.2563+20G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53198745C>T | CA2579614229 | KDM5C | c.2368+19G>A (n.2368+19G>A) c.2365+19G>A (n.2365+19G>A) c.1873+19G>A (n.1873+19G>A) c.2245+19G>A (n.2245+19G>A) c.2167+19G>A (n.2167+19G>A) n.1148G>A c.1384+19G>A (n.1384+19G>A) n.2714+19G>A n.2901+19G>A n.2898+19G>A n.2778+19G>A n.2694+19G>A n.2686+19G>A n.2683+19G>A n.2563+19G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53198746A= | CA2429758603 | KDM5C | c.2368+18T= (n.2368+18T=) c.2365+18T= (n.2365+18T=) c.1873+18T= (n.1873+18T=) c.2245+18T= (n.2245+18T=) c.2167+18T= (n.2167+18T=) n.1147T= c.1384+18T= (n.1384+18T=) n.2714+18T= n.2901+18T= n.2898+18T= n.2778+18T= n.2694+18T= n.2686+18T= n.2683+18T= n.2563+18T= | |
| X | g.53198746A>C | CA2738533256 | KDM5C | c.2368+18T>G (n.2368+18T>G) c.2365+18T>G (n.2365+18T>G) c.1873+18T>G (n.1873+18T>G) c.2245+18T>G (n.2245+18T>G) c.2167+18T>G (n.2167+18T>G) n.1147T>G c.1384+18T>G (n.1384+18T>G) n.2714+18T>G n.2901+18T>G n.2898+18T>G n.2778+18T>G n.2694+18T>G n.2686+18T>G n.2683+18T>G n.2563+18T>G | dbSNP |
| X | g.53198746A>G | CA10419400 | KDM5C | c.2368+18T>C (n.2368+18T>C) c.2365+18T>C (n.2365+18T>C) c.1873+18T>C (n.1873+18T>C) c.2245+18T>C (n.2245+18T>C) c.2167+18T>C (n.2167+18T>C) n.1147T>C c.1384+18T>C (n.1384+18T>C) n.2714+18T>C n.2901+18T>C n.2898+18T>C n.2778+18T>C n.2694+18T>C n.2686+18T>C n.2683+18T>C n.2563+18T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53198747_53198748delinsTC | CA2429758604 | KDM5C | c.2368+16_2368+17delinsGA (n.2368+16_2368+17delinsGA) c.2365+16_2365+17delinsGA (n.2365+16_2365+17delinsGA) c.1873+16_1873+17delinsGA (n.1873+16_1873+17delinsGA) c.2245+16_2245+17delinsGA (n.2245+16_2245+17delinsGA) c.2167+16_2167+17delinsGA (n.2167+16_2167+17delinsGA) n.1145_1146delinsGA c.1384+16_1384+17delinsGA (n.1384+16_1384+17delinsGA) n.2714+16_2714+17delinsGA n.2901+16_2901+17delinsGA n.2898+16_2898+17delinsGA n.2778+16_2778+17delinsGA n.2694+16_2694+17delinsGA n.2686+16_2686+17delinsGA n.2683+16_2683+17delinsGA n.2563+16_2563+17delinsGA | |
| X | g.53198748C>A | CA10419402 | KDM5C | c.2368+16G>T (n.2368+16G>T) c.2365+16G>T (n.2365+16G>T) c.1873+16G>T (n.1873+16G>T) c.2245+16G>T (n.2245+16G>T) c.2167+16G>T (n.2167+16G>T) n.1145G>T c.1384+16G>T (n.1384+16G>T) n.2714+16G>T n.2901+16G>T n.2898+16G>T n.2778+16G>T n.2694+16G>T n.2686+16G>T n.2683+16G>T n.2563+16G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53198748C= | CA2429758605 | KDM5C | c.2368+16G= (n.2368+16G=) c.2365+16G= (n.2365+16G=) c.1873+16G= (n.1873+16G=) c.2245+16G= (n.2245+16G=) c.2167+16G= (n.2167+16G=) n.1145G= c.1384+16G= (n.1384+16G=) n.2714+16G= n.2901+16G= n.2898+16G= n.2778+16G= n.2694+16G= n.2686+16G= n.2683+16G= n.2563+16G= | |
| X | g.53198748C>T | CA2738532854 | KDM5C | c.2368+16G>A (n.2368+16G>A) c.2365+16G>A (n.2365+16G>A) c.1873+16G>A (n.1873+16G>A) c.2245+16G>A (n.2245+16G>A) c.2167+16G>A (n.2167+16G>A) n.1145G>A c.1384+16G>A (n.1384+16G>A) n.2714+16G>A n.2901+16G>A n.2898+16G>A n.2778+16G>A n.2694+16G>A n.2686+16G>A n.2683+16G>A n.2563+16G>A | dbSNP |