UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.53194899C= | CA2429757381 | KDM5C | c.3438+32G= (n.3438+32G=) c.3435+32G= (n.3435+32G=) c.2943+32G= (n.2943+32G=) c.3315+32G= (n.3315+32G=) c.3237+32G= (n.3237+32G=) c.3360+32G= (n.3360+32G=) c.2454+32G= (n.2454+32G=) n.3784+32G= n.3971+32G= n.3968+32G= n.3848+32G= n.3764+32G= n.3756+32G= n.3753+32G= n.3633+32G= | |
| X | g.53194899C>T | CA641903824 | KDM5C | c.3438+32G>A (n.3438+32G>A) c.3435+32G>A (n.3435+32G>A) c.2943+32G>A (n.2943+32G>A) c.3315+32G>A (n.3315+32G>A) c.3237+32G>A (n.3237+32G>A) c.3360+32G>A (n.3360+32G>A) c.2454+32G>A (n.2454+32G>A) n.3784+32G>A n.3971+32G>A n.3968+32G>A n.3848+32G>A n.3764+32G>A n.3756+32G>A n.3753+32G>A n.3633+32G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53194904C>A | CA1133163883 | KDM5C | c.3438+27G>T (n.3438+27G>T) c.3435+27G>T (n.3435+27G>T) c.2943+27G>T (n.2943+27G>T) c.3315+27G>T (n.3315+27G>T) c.3237+27G>T (n.3237+27G>T) c.3360+27G>T (n.3360+27G>T) c.2454+27G>T (n.2454+27G>T) n.3784+27G>T n.3971+27G>T n.3968+27G>T n.3848+27G>T n.3764+27G>T n.3756+27G>T n.3753+27G>T n.3633+27G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53194904C= | CA2429757383 | KDM5C | c.3438+27G= (n.3438+27G=) c.3435+27G= (n.3435+27G=) c.2943+27G= (n.2943+27G=) c.3315+27G= (n.3315+27G=) c.3237+27G= (n.3237+27G=) c.3360+27G= (n.3360+27G=) c.2454+27G= (n.2454+27G=) n.3784+27G= n.3971+27G= n.3968+27G= n.3848+27G= n.3764+27G= n.3756+27G= n.3753+27G= n.3633+27G= | |
| X | g.53194904_53194905delinsCT | CA2429757382 | KDM5C | c.3438+26_3438+27delinsAG (n.3438+26_3438+27delinsAG) c.3435+26_3435+27delinsAG (n.3435+26_3435+27delinsAG) c.2943+26_2943+27delinsAG (n.2943+26_2943+27delinsAG) c.3315+26_3315+27delinsAG (n.3315+26_3315+27delinsAG) c.3237+26_3237+27delinsAG (n.3237+26_3237+27delinsAG) c.3360+26_3360+27delinsAG (n.3360+26_3360+27delinsAG) c.2454+26_2454+27delinsAG (n.2454+26_2454+27delinsAG) n.3784+26_3784+27delinsAG n.3971+26_3971+27delinsAG n.3968+26_3968+27delinsAG n.3848+26_3848+27delinsAG n.3764+26_3764+27delinsAG n.3756+26_3756+27delinsAG n.3753+26_3753+27delinsAG n.3633+26_3633+27delinsAG | |
| X | g.53194905del | CA641903825 | KDM5C | c.3438+26del (n.3438+26del) c.3435+26del (n.3435+26del) c.2943+26del (n.2943+26del) c.3315+26del (n.3315+26del) c.3237+26del (n.3237+26del) c.3360+26del (n.3360+26del) c.2454+26del (n.2454+26del) n.3784+26del n.3971+26del n.3968+26del n.3848+26del n.3764+26del n.3756+26del n.3753+26del n.3633+26del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53194906C= | CA2429757384 | KDM5C | c.3438+25G= (n.3438+25G=) c.3435+25G= (n.3435+25G=) c.2943+25G= (n.2943+25G=) c.3315+25G= (n.3315+25G=) c.3237+25G= (n.3237+25G=) c.3360+25G= (n.3360+25G=) c.2454+25G= (n.2454+25G=) n.3784+25G= n.3971+25G= n.3968+25G= n.3848+25G= n.3764+25G= n.3756+25G= n.3753+25G= n.3633+25G= | |
| X | g.53194906C>T | CA2429757385 | KDM5C | c.3438+25G>A (n.3438+25G>A) c.3435+25G>A (n.3435+25G>A) c.2943+25G>A (n.2943+25G>A) c.3315+25G>A (n.3315+25G>A) c.3237+25G>A (n.3237+25G>A) c.3360+25G>A (n.3360+25G>A) c.2454+25G>A (n.2454+25G>A) n.3784+25G>A n.3971+25G>A n.3968+25G>A n.3848+25G>A n.3764+25G>A n.3756+25G>A n.3753+25G>A n.3633+25G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53194909del | CA2579614052 | KDM5C | c.3438+25del (n.3438+25del) c.3435+25del (n.3435+25del) c.2943+25del (n.2943+25del) c.3315+25del (n.3315+25del) c.3237+25del (n.3237+25del) c.3360+25del (n.3360+25del) c.2454+25del (n.2454+25del) n.3784+25del n.3971+25del n.3968+25del n.3848+25del n.3764+25del n.3756+25del n.3753+25del n.3633+25del | |
| X | g.53194907C>T | CA2693787935 | KDM5C | c.3438+24G>A (n.3438+24G>A) c.3435+24G>A (n.3435+24G>A) c.2943+24G>A (n.2943+24G>A) c.3315+24G>A (n.3315+24G>A) c.3237+24G>A (n.3237+24G>A) c.3360+24G>A (n.3360+24G>A) c.2454+24G>A (n.2454+24G>A) n.3784+24G>A n.3971+24G>A n.3968+24G>A n.3848+24G>A n.3764+24G>A n.3756+24G>A n.3753+24G>A n.3633+24G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53194908C>T | CA2693787938 | KDM5C | c.3438+23G>A (n.3438+23G>A) c.3435+23G>A (n.3435+23G>A) c.2943+23G>A (n.2943+23G>A) c.3315+23G>A (n.3315+23G>A) c.3237+23G>A (n.3237+23G>A) c.3360+23G>A (n.3360+23G>A) c.2454+23G>A (n.2454+23G>A) n.3784+23G>A n.3971+23G>A n.3968+23G>A n.3848+23G>A n.3764+23G>A n.3756+23G>A n.3753+23G>A n.3633+23G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53194909C>A | CA641903826 | KDM5C | c.3438+22G>T (n.3438+22G>T) c.3435+22G>T (n.3435+22G>T) c.2943+22G>T (n.2943+22G>T) c.3315+22G>T (n.3315+22G>T) c.3237+22G>T (n.3237+22G>T) c.3360+22G>T (n.3360+22G>T) c.2454+22G>T (n.2454+22G>T) n.3784+22G>T n.3971+22G>T n.3968+22G>T n.3848+22G>T n.3764+22G>T n.3756+22G>T n.3753+22G>T n.3633+22G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53194909C= | CA2429757386 | KDM5C | c.3438+22G= (n.3438+22G=) c.3435+22G= (n.3435+22G=) c.2943+22G= (n.2943+22G=) c.3315+22G= (n.3315+22G=) c.3237+22G= (n.3237+22G=) c.3360+22G= (n.3360+22G=) c.2454+22G= (n.2454+22G=) n.3784+22G= n.3971+22G= n.3968+22G= n.3848+22G= n.3764+22G= n.3756+22G= n.3753+22G= n.3633+22G= | |
| X | g.53194911T>A | CA10419229 | KDM5C | c.3438+20A>T (n.3438+20A>T) c.3435+20A>T (n.3435+20A>T) c.2943+20A>T (n.2943+20A>T) c.3315+20A>T (n.3315+20A>T) c.3237+20A>T (n.3237+20A>T) c.3360+20A>T (n.3360+20A>T) c.2454+20A>T (n.2454+20A>T) n.3784+20A>T n.3971+20A>T n.3968+20A>T n.3848+20A>T n.3764+20A>T n.3756+20A>T n.3753+20A>T n.3633+20A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53194911T= | CA2429757387 | KDM5C | c.3438+20A= (n.3438+20A=) c.3435+20A= (n.3435+20A=) c.2943+20A= (n.2943+20A=) c.3315+20A= (n.3315+20A=) c.3237+20A= (n.3237+20A=) c.3360+20A= (n.3360+20A=) c.2454+20A= (n.2454+20A=) n.3784+20A= n.3971+20A= n.3968+20A= n.3848+20A= n.3764+20A= n.3756+20A= n.3753+20A= n.3633+20A= | |
| X | g.53194912_53194914delinsCTG | CA2429757388 | KDM5C | c.3438+17_3438+19delinsCAG (n.3438+17_3438+19delinsCAG) c.3435+17_3435+19delinsCAG (n.3435+17_3435+19delinsCAG) c.2943+17_2943+19delinsCAG (n.2943+17_2943+19delinsCAG) c.3315+17_3315+19delinsCAG (n.3315+17_3315+19delinsCAG) c.3237+17_3237+19delinsCAG (n.3237+17_3237+19delinsCAG) c.3360+17_3360+19delinsCAG (n.3360+17_3360+19delinsCAG) c.2454+17_2454+19delinsCAG (n.2454+17_2454+19delinsCAG) n.3784+17_3784+19delinsCAG n.3971+17_3971+19delinsCAG n.3968+17_3968+19delinsCAG n.3848+17_3848+19delinsCAG n.3764+17_3764+19delinsCAG n.3756+17_3756+19delinsCAG n.3753+17_3753+19delinsCAG n.3633+17_3633+19delinsCAG | |
| X | g.53194913T>C | CA2693787942 | KDM5C | c.3438+18A>G (n.3438+18A>G) c.3435+18A>G (n.3435+18A>G) c.2943+18A>G (n.2943+18A>G) c.3315+18A>G (n.3315+18A>G) c.3237+18A>G (n.3237+18A>G) c.3360+18A>G (n.3360+18A>G) c.2454+18A>G (n.2454+18A>G) n.3784+18A>G n.3971+18A>G n.3968+18A>G n.3848+18A>G n.3764+18A>G n.3756+18A>G n.3753+18A>G n.3633+18A>G | gnomAD v4 |
| X | g.53194916_53194917del | CA1133163888 | KDM5C | c.3438+17_3438+18del (n.3438+17_3438+18del) c.3435+17_3435+18del (n.3435+17_3435+18del) c.2943+17_2943+18del (n.2943+17_2943+18del) c.3315+17_3315+18del (n.3315+17_3315+18del) c.3237+17_3237+18del (n.3237+17_3237+18del) c.3360+17_3360+18del (n.3360+17_3360+18del) c.2454+17_2454+18del (n.2454+17_2454+18del) n.3784+17_3784+18del n.3971+17_3971+18del n.3968+17_3968+18del n.3848+17_3848+18del n.3764+17_3764+18del n.3756+17_3756+18del n.3753+17_3753+18del n.3633+17_3633+18del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53194918C= | CA2429757389 | KDM5C | c.3438+13G= (n.3438+13G=) c.3435+13G= (n.3435+13G=) c.2943+13G= (n.2943+13G=) c.3315+13G= (n.3315+13G=) c.3237+13G= (n.3237+13G=) c.3360+13G= (n.3360+13G=) c.2454+13G= (n.2454+13G=) n.3784+13G= n.3971+13G= n.3968+13G= n.3848+13G= n.3764+13G= n.3756+13G= n.3753+13G= n.3633+13G= | |
| X | g.53194918C>T | CA10419230 | KDM5C | c.3438+13G>A (n.3438+13G>A) c.3435+13G>A (n.3435+13G>A) c.2943+13G>A (n.2943+13G>A) c.3315+13G>A (n.3315+13G>A) c.3237+13G>A (n.3237+13G>A) c.3360+13G>A (n.3360+13G>A) c.2454+13G>A (n.2454+13G>A) n.3784+13G>A n.3971+13G>A n.3968+13G>A n.3848+13G>A n.3764+13G>A n.3756+13G>A n.3753+13G>A n.3633+13G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53194919G>A | CA10419231 | KDM5C | c.3438+12C>T (n.3438+12C>T) c.3435+12C>T (n.3435+12C>T) c.2943+12C>T (n.2943+12C>T) c.3315+12C>T (n.3315+12C>T) c.3237+12C>T (n.3237+12C>T) c.3360+12C>T (n.3360+12C>T) c.2454+12C>T (n.2454+12C>T) n.3784+12C>T n.3971+12C>T n.3968+12C>T n.3848+12C>T n.3764+12C>T n.3756+12C>T n.3753+12C>T n.3633+12C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53194919G= | CA2429757390 | KDM5C | c.3438+12C= (n.3438+12C=) c.3435+12C= (n.3435+12C=) c.2943+12C= (n.2943+12C=) c.3315+12C= (n.3315+12C=) c.3237+12C= (n.3237+12C=) c.3360+12C= (n.3360+12C=) c.2454+12C= (n.2454+12C=) n.3784+12C= n.3971+12C= n.3968+12C= n.3848+12C= n.3764+12C= n.3756+12C= n.3753+12C= n.3633+12C= | |
| X | g.53194925C>G | CA2693787973 | KDM5C | c.3438+6G>C (n.3438+6G>C) c.3435+6G>C (n.3435+6G>C) c.2943+6G>C (n.2943+6G>C) c.3315+6G>C (n.3315+6G>C) c.3237+6G>C (n.3237+6G>C) c.3360+6G>C (n.3360+6G>C) c.2454+6G>C (n.2454+6G>C) n.3784+6G>C n.3971+6G>C n.3968+6G>C n.3848+6G>C n.3764+6G>C n.3756+6G>C n.3753+6G>C n.3633+6G>C | gnomAD v4 |
| X | g.53194925C>T | CA2820946074 | KDM5C | c.3438+6G>A (n.3438+6G>A) c.3435+6G>A (n.3435+6G>A) c.2943+6G>A (n.2943+6G>A) c.3315+6G>A (n.3315+6G>A) c.3237+6G>A (n.3237+6G>A) c.3360+6G>A (n.3360+6G>A) c.2454+6G>A (n.2454+6G>A) n.3784+6G>A n.3971+6G>A n.3968+6G>A n.3848+6G>A n.3764+6G>A n.3756+6G>A n.3753+6G>A n.3633+6G>A | |
| X | g.53194927T>A | CA2693787979 | KDM5C | c.3438+4A>T (n.3438+4A>T) c.3435+4A>T (n.3435+4A>T) c.2943+4A>T (n.2943+4A>T) c.3315+4A>T (n.3315+4A>T) c.3237+4A>T (n.3237+4A>T) c.3360+4A>T (n.3360+4A>T) c.2454+4A>T (n.2454+4A>T) n.3784+4A>T n.3971+4A>T n.3968+4A>T n.3848+4A>T n.3764+4A>T n.3756+4A>T n.3753+4A>T n.3633+4A>T | gnomAD v4 |
| X | g.53194927T>C | CA2693787977 | KDM5C | c.3438+4A>G (n.3438+4A>G) c.3435+4A>G (n.3435+4A>G) c.2943+4A>G (n.2943+4A>G) c.3315+4A>G (n.3315+4A>G) c.3237+4A>G (n.3237+4A>G) c.3360+4A>G (n.3360+4A>G) c.2454+4A>G (n.2454+4A>G) n.3784+4A>G n.3971+4A>G n.3968+4A>G n.3848+4A>G n.3764+4A>G n.3756+4A>G n.3753+4A>G n.3633+4A>G | gnomAD v4 |
| X | g.53194929A>C | CA413109258 | KDM5C | c.3438+2T>G (n.3438+2T>G) c.3435+2T>G (n.3435+2T>G) c.2943+2T>G (n.2943+2T>G) c.3315+2T>G (n.3315+2T>G) c.3237+2T>G (n.3237+2T>G) c.3360+2T>G (n.3360+2T>G) c.2454+2T>G (n.2454+2T>G) n.3784+2T>G n.3971+2T>G n.3968+2T>G n.3848+2T>G n.3764+2T>G n.3756+2T>G n.3753+2T>G n.3633+2T>G | |
| X | g.53194929A>G | CA413109253 | KDM5C | c.3438+2T>C (n.3438+2T>C) c.3435+2T>C (n.3435+2T>C) c.2943+2T>C (n.2943+2T>C) c.3315+2T>C (n.3315+2T>C) c.3237+2T>C (n.3237+2T>C) c.3360+2T>C (n.3360+2T>C) c.2454+2T>C (n.2454+2T>C) n.3784+2T>C n.3971+2T>C n.3968+2T>C n.3848+2T>C n.3764+2T>C n.3756+2T>C n.3753+2T>C n.3633+2T>C | |
| X | g.53194929A>T | CA413109251 | KDM5C | c.3438+2T>A (n.3438+2T>A) c.3435+2T>A (n.3435+2T>A) c.2943+2T>A (n.2943+2T>A) c.3315+2T>A (n.3315+2T>A) c.3237+2T>A (n.3237+2T>A) c.3360+2T>A (n.3360+2T>A) c.2454+2T>A (n.2454+2T>A) n.3784+2T>A n.3971+2T>A n.3968+2T>A n.3848+2T>A n.3764+2T>A n.3756+2T>A n.3753+2T>A n.3633+2T>A | |
| X | g.53194930C>A | CA413109261 | KDM5C | c.3438+1G>T (n.3438+1G>T) c.3435+1G>T (n.3435+1G>T) c.2943+1G>T (n.2943+1G>T) c.3315+1G>T (n.3315+1G>T) c.3237+1G>T (n.3237+1G>T) c.3360+1G>T (n.3360+1G>T) c.2454+1G>T (n.2454+1G>T) n.3784+1G>T n.3971+1G>T n.3968+1G>T n.3848+1G>T n.3764+1G>T n.3756+1G>T n.3753+1G>T n.3633+1G>T | |
| X | g.53194930C>G | CA413109264 | KDM5C | c.3438+1G>C (n.3438+1G>C) c.3435+1G>C (n.3435+1G>C) c.2943+1G>C (n.2943+1G>C) c.3315+1G>C (n.3315+1G>C) c.3237+1G>C (n.3237+1G>C) c.3360+1G>C (n.3360+1G>C) c.2454+1G>C (n.2454+1G>C) n.3784+1G>C n.3971+1G>C n.3968+1G>C n.3848+1G>C n.3764+1G>C n.3756+1G>C n.3753+1G>C n.3633+1G>C | |
| X | g.53194930C>T | CA413109267 | KDM5C | c.3438+1G>A (n.3438+1G>A) c.3435+1G>A (n.3435+1G>A) c.2943+1G>A (n.2943+1G>A) c.3315+1G>A (n.3315+1G>A) c.3237+1G>A (n.3237+1G>A) c.3360+1G>A (n.3360+1G>A) c.2454+1G>A (n.2454+1G>A) n.3784+1G>A n.3971+1G>A n.3968+1G>A n.3848+1G>A n.3764+1G>A n.3756+1G>A n.3753+1G>A n.3633+1G>A | |
| X | g.53194931del | CA2738607007 | KDM5C | c.3438+1del c.3435+1del c.2943+1del c.3315+1del c.3237+1del c.3360+1del c.2454+1del n.3784+1del n.3971+1del n.3968+1del n.3848+1del n.3764+1del n.3756+1del n.3753+1del n.3633+1del | dbSNP |
| X | g.53194931C>A | CA516420679 | KDM5C | c.3438G>T (p.Val1146=) c.3435G>T (p.Val1145=) c.2943G>T (p.Val981=) c.3315G>T (p.Val1105=) c.3237G>T (p.Val1079=) c.3360G>T (p.Val1120=) c.2454G>T (p.Val818=) n.3784G>T n.3971G>T n.3968G>T n.3848G>T n.3764G>T n.3756G>T n.3753G>T n.3633G>T | |
| X | g.53194931C>G | CA516420681 | KDM5C | c.3438G>C (p.Val1146=) c.3435G>C (p.Val1145=) c.2943G>C (p.Val981=) c.3315G>C (p.Val1105=) c.3237G>C (p.Val1079=) c.3360G>C (p.Val1120=) c.2454G>C (p.Val818=) n.3784G>C n.3971G>C n.3968G>C n.3848G>C n.3764G>C n.3756G>C n.3753G>C n.3633G>C | |
| X | g.53194931C>T | CA516420683 | KDM5C | c.3438G>A (p.Val1146=) c.3435G>A (p.Val1145=) c.2943G>A (p.Val981=) c.3315G>A (p.Val1105=) c.3237G>A (p.Val1079=) c.3360G>A (p.Val1120=) c.2454G>A (p.Val818=) n.3784G>A n.3971G>A n.3968G>A n.3848G>A n.3764G>A n.3756G>A n.3753G>A n.3633G>A | |
| X | g.53194932A>C | CA413109270 | KDM5C | c.3437T>G (p.Val1146Gly) c.3434T>G (p.Val1145Gly) c.2942T>G (p.Val981Gly) c.3314T>G (p.Val1105Gly) c.3236T>G (p.Val1079Gly) c.3359T>G (p.Val1120Gly) c.2453T>G (p.Val818Gly) n.3783T>G n.3970T>G n.3967T>G n.3847T>G n.3763T>G n.3755T>G n.3752T>G n.3632T>G | |
| X | g.53194932A>G | CA413109272 | KDM5C | c.3437T>C (p.Val1146Ala) c.3434T>C (p.Val1145Ala) c.2942T>C (p.Val981Ala) c.3314T>C (p.Val1105Ala) c.3236T>C (p.Val1079Ala) c.3359T>C (p.Val1120Ala) c.2453T>C (p.Val818Ala) n.3783T>C n.3970T>C n.3967T>C n.3847T>C n.3763T>C n.3755T>C n.3752T>C n.3632T>C | |
| X | g.53194932A>T | CA413109275 | KDM5C | c.3437T>A (p.Val1146Glu) c.3434T>A (p.Val1145Glu) c.2942T>A (p.Val981Glu) c.3314T>A (p.Val1105Glu) c.3236T>A (p.Val1079Glu) c.3359T>A (p.Val1120Glu) c.2453T>A (p.Val818Glu) n.3783T>A n.3970T>A n.3967T>A n.3847T>A n.3763T>A n.3755T>A n.3752T>A n.3632T>A | dbSNP |
| X | g.53194933C>A | CA413109279 | KDM5C | c.3436G>T (p.Val1146Leu) c.3433G>T (p.Val1145Leu) c.2941G>T (p.Val981Leu) c.3313G>T (p.Val1105Leu) c.3235G>T (p.Val1079Leu) c.3358G>T (p.Val1120Leu) c.2452G>T (p.Val818Leu) n.3782G>T n.3969G>T n.3966G>T n.3846G>T n.3762G>T n.3754G>T n.3751G>T n.3631G>T | dbSNP |
| X | g.53194933C= | CA2429757391 | KDM5C | c.3436G= (p.Val1146=) c.3433G= (p.Val1145=) c.2941G= (p.Val981=) c.3313G= (p.Val1105=) c.3235G= (p.Val1079=) c.3358G= (p.Val1120=) c.2452G= (p.Val818=) n.3782G= n.3969G= n.3966G= n.3846G= n.3762G= n.3754G= n.3751G= n.3631G= | |
| X | g.53194933C>G | CA413109284 | KDM5C | c.3436G>C (p.Val1146Leu) c.3433G>C (p.Val1145Leu) c.2941G>C (p.Val981Leu) c.3313G>C (p.Val1105Leu) c.3235G>C (p.Val1079Leu) c.3358G>C (p.Val1120Leu) c.2452G>C (p.Val818Leu) n.3782G>C n.3969G>C n.3966G>C n.3846G>C n.3762G>C n.3754G>C n.3751G>C n.3631G>C | |
| X | g.53194933C>T | CA413109281 | KDM5C | c.3436G>A (p.Val1146Met) c.3433G>A (p.Val1145Met) c.2941G>A (p.Val981Met) c.3313G>A (p.Val1105Met) c.3235G>A (p.Val1079Met) c.3358G>A (p.Val1120Met) c.2452G>A (p.Val818Met) n.3782G>A n.3969G>A n.3966G>A n.3846G>A n.3762G>A n.3754G>A n.3751G>A n.3631G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.53194934A>C | CA516420711 | KDM5C | c.3435T>G (p.Ser1145=) c.3432T>G (p.Ser1144=) c.2940T>G (p.Ser980=) c.3312T>G (p.Ser1104=) c.3234T>G (p.Ser1078=) c.3357T>G (p.Ser1119=) c.2451T>G (p.Ser817=) n.3781T>G n.3968T>G n.3965T>G n.3845T>G n.3761T>G n.3753T>G n.3750T>G n.3630T>G | |
| X | g.53194934A>G | CA516420712 | KDM5C | c.3435T>C (p.Ser1145=) c.3432T>C (p.Ser1144=) c.2940T>C (p.Ser980=) c.3312T>C (p.Ser1104=) c.3234T>C (p.Ser1078=) c.3357T>C (p.Ser1119=) c.2451T>C (p.Ser817=) n.3781T>C n.3968T>C n.3965T>C n.3845T>C n.3761T>C n.3753T>C n.3750T>C n.3630T>C | |
| X | g.53194934A>T | CA516420714 | KDM5C | c.3435T>A (p.Ser1145=) c.3432T>A (p.Ser1144=) c.2940T>A (p.Ser980=) c.3312T>A (p.Ser1104=) c.3234T>A (p.Ser1078=) c.3357T>A (p.Ser1119=) c.2451T>A (p.Ser817=) n.3781T>A n.3968T>A n.3965T>A n.3845T>A n.3761T>A n.3753T>A n.3750T>A n.3630T>A | |
| X | g.53194935G>A | CA413109292 | KDM5C | c.3434C>T (p.Ser1145Phe) c.3431C>T (p.Ser1144Phe) c.2939C>T (p.Ser980Phe) c.3311C>T (p.Ser1104Phe) c.3233C>T (p.Ser1078Phe) c.3356C>T (p.Ser1119Phe) c.2450C>T (p.Ser817Phe) n.3780C>T n.3967C>T n.3964C>T n.3844C>T n.3760C>T n.3752C>T n.3749C>T n.3629C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53194935G>C | CA413109295 | KDM5C | c.3434C>G (p.Ser1145Cys) c.3431C>G (p.Ser1144Cys) c.2939C>G (p.Ser980Cys) c.3311C>G (p.Ser1104Cys) c.3233C>G (p.Ser1078Cys) c.3356C>G (p.Ser1119Cys) c.2450C>G (p.Ser817Cys) n.3780C>G n.3967C>G n.3964C>G n.3844C>G n.3760C>G n.3752C>G n.3749C>G n.3629C>G | |
| X | g.53194935G>T | CA413109298 | KDM5C | c.3434C>A (p.Ser1145Tyr) c.3431C>A (p.Ser1144Tyr) c.2939C>A (p.Ser980Tyr) c.3311C>A (p.Ser1104Tyr) c.3233C>A (p.Ser1078Tyr) c.3356C>A (p.Ser1119Tyr) c.2450C>A (p.Ser817Tyr) n.3780C>A n.3967C>A n.3964C>A n.3844C>A n.3760C>A n.3752C>A n.3749C>A n.3629C>A | |
| X | g.53194936A>C | CA413109302 | KDM5C | c.3433T>G (p.Ser1145Ala) c.3430T>G (p.Ser1144Ala) c.2938T>G (p.Ser980Ala) c.3310T>G (p.Ser1104Ala) c.3232T>G (p.Ser1078Ala) c.3355T>G (p.Ser1119Ala) c.2449T>G (p.Ser817Ala) n.3779T>G n.3966T>G n.3963T>G n.3843T>G n.3759T>G n.3751T>G n.3748T>G n.3628T>G |