Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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X | g.53194885_53194886del | CA2429757372 | KDM5C | c.3438+47_3438+48del (n.3438+47_3438+48del) c.3435+47_3435+48del (n.3435+47_3435+48del) c.2943+47_2943+48del (n.2943+47_2943+48del) c.3315+47_3315+48del (n.3315+47_3315+48del) c.3237+47_3237+48del (n.3237+47_3237+48del) c.3360+47_3360+48del (n.3360+47_3360+48del) c.2454+47_2454+48del (n.2454+47_2454+48del) n.3784+47_3784+48del n.3971+47_3971+48del n.3968+47_3968+48del n.3848+47_3848+48del n.3764+47_3764+48del n.3756+47_3756+48del n.3753+47_3753+48del n.3633+47_3633+48del | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.53194885C= | CA2429757373 | KDM5C | c.3438+46G= (n.3438+46G=) c.3435+46G= (n.3435+46G=) c.2943+46G= (n.2943+46G=) c.3315+46G= (n.3315+46G=) c.3237+46G= (n.3237+46G=) c.3360+46G= (n.3360+46G=) c.2454+46G= (n.2454+46G=) n.3784+46G= n.3971+46G= n.3968+46G= n.3848+46G= n.3764+46G= n.3756+46G= n.3753+46G= n.3633+46G= | |
X | g.53194886T>C | CA10419227 | KDM5C | c.3438+45A>G (n.3438+45A>G) c.3435+45A>G (n.3435+45A>G) c.2943+45A>G (n.2943+45A>G) c.3315+45A>G (n.3315+45A>G) c.3237+45A>G (n.3237+45A>G) c.3360+45A>G (n.3360+45A>G) c.2454+45A>G (n.2454+45A>G) n.3784+45A>G n.3971+45A>G n.3968+45A>G n.3848+45A>G n.3764+45A>G n.3756+45A>G n.3753+45A>G n.3633+45A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53194886T>G | CA10419228 | KDM5C | c.3438+45A>C (n.3438+45A>C) c.3435+45A>C (n.3435+45A>C) c.2943+45A>C (n.2943+45A>C) c.3315+45A>C (n.3315+45A>C) c.3237+45A>C (n.3237+45A>C) c.3360+45A>C (n.3360+45A>C) c.2454+45A>C (n.2454+45A>C) n.3784+45A>C n.3971+45A>C n.3968+45A>C n.3848+45A>C n.3764+45A>C n.3756+45A>C n.3753+45A>C n.3633+45A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53194886T= | CA2429757374 | KDM5C | c.3438+45A= (n.3438+45A=) c.3435+45A= (n.3435+45A=) c.2943+45A= (n.2943+45A=) c.3315+45A= (n.3315+45A=) c.3237+45A= (n.3237+45A=) c.3360+45A= (n.3360+45A=) c.2454+45A= (n.2454+45A=) n.3784+45A= n.3971+45A= n.3968+45A= n.3848+45A= n.3764+45A= n.3756+45A= n.3753+45A= n.3633+45A= | |
X | g.53194886dup | CA2693787903 | KDM5C | c.3438+45dup (n.3438+45dup) c.3435+45dup (n.3435+45dup) c.2943+45dup (n.2943+45dup) c.3315+45dup (n.3315+45dup) c.3237+45dup (n.3237+45dup) c.3360+45dup (n.3360+45dup) c.2454+45dup (n.2454+45dup) n.3784+45dup n.3971+45dup n.3968+45dup n.3848+45dup n.3764+45dup n.3756+45dup n.3753+45dup n.3633+45dup | gnomAD v4 |
X | g.53194886_53194892delinsTATCATC | CA2429757375 | KDM5C | c.3438+39_3438+45delinsGATGATA (n.3438+39_3438+45delinsGATGATA) c.3435+39_3435+45delinsGATGATA (n.3435+39_3435+45delinsGATGATA) c.2943+39_2943+45delinsGATGATA (n.2943+39_2943+45delinsGATGATA) c.3315+39_3315+45delinsGATGATA (n.3315+39_3315+45delinsGATGATA) c.3237+39_3237+45delinsGATGATA (n.3237+39_3237+45delinsGATGATA) c.3360+39_3360+45delinsGATGATA (n.3360+39_3360+45delinsGATGATA) c.2454+39_2454+45delinsGATGATA (n.2454+39_2454+45delinsGATGATA) n.3784+39_3784+45delinsGATGATA n.3971+39_3971+45delinsGATGATA n.3968+39_3968+45delinsGATGATA n.3848+39_3848+45delinsGATGATA n.3764+39_3764+45delinsGATGATA n.3756+39_3756+45delinsGATGATA n.3753+39_3753+45delinsGATGATA n.3633+39_3633+45delinsGATGATA | |
X | g.53194887A>G | CA2738606905 | KDM5C | c.3438+44T>C (n.3438+44T>C) c.3435+44T>C (n.3435+44T>C) c.2943+44T>C (n.2943+44T>C) c.3315+44T>C (n.3315+44T>C) c.3237+44T>C (n.3237+44T>C) c.3360+44T>C (n.3360+44T>C) c.2454+44T>C (n.2454+44T>C) n.3784+44T>C n.3971+44T>C n.3968+44T>C n.3848+44T>C n.3764+44T>C n.3756+44T>C n.3753+44T>C n.3633+44T>C | dbSNP |
X | g.53194887_53194888insGA | CA2693787905 | KDM5C | c.3438+44_3438+45insCT (n.3438+44_3438+45insCT) c.3435+44_3435+45insCT (n.3435+44_3435+45insCT) c.2943+44_2943+45insCT (n.2943+44_2943+45insCT) c.3315+44_3315+45insCT (n.3315+44_3315+45insCT) c.3237+44_3237+45insCT (n.3237+44_3237+45insCT) c.3360+44_3360+45insCT (n.3360+44_3360+45insCT) c.2454+44_2454+45insCT (n.2454+44_2454+45insCT) n.3784+44_3784+45insCT n.3971+44_3971+45insCT n.3968+44_3968+45insCT n.3848+44_3848+45insCT n.3764+44_3764+45insCT n.3756+44_3756+45insCT n.3753+44_3753+45insCT n.3633+44_3633+45insCT | gnomAD v4 |
X | g.53194888_53194893del | CA641903821 | KDM5C | c.3438+39_3438+44del (n.3438+39_3438+44del) c.3435+39_3435+44del (n.3435+39_3435+44del) c.2943+39_2943+44del (n.2943+39_2943+44del) c.3315+39_3315+44del (n.3315+39_3315+44del) c.3237+39_3237+44del (n.3237+39_3237+44del) c.3360+39_3360+44del (n.3360+39_3360+44del) c.2454+39_2454+44del (n.2454+39_2454+44del) n.3784+39_3784+44del n.3971+39_3971+44del n.3968+39_3968+44del n.3848+39_3848+44del n.3764+39_3764+44del n.3756+39_3756+44del n.3753+39_3753+44del n.3633+39_3633+44del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53194888T>G | CA641903822 | KDM5C | c.3438+43A>C (n.3438+43A>C) c.3435+43A>C (n.3435+43A>C) c.2943+43A>C (n.2943+43A>C) c.3315+43A>C (n.3315+43A>C) c.3237+43A>C (n.3237+43A>C) c.3360+43A>C (n.3360+43A>C) c.2454+43A>C (n.2454+43A>C) n.3784+43A>C n.3971+43A>C n.3968+43A>C n.3848+43A>C n.3764+43A>C n.3756+43A>C n.3753+43A>C n.3633+43A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53194888T= | CA2429757376 | KDM5C | c.3438+43A= (n.3438+43A=) c.3435+43A= (n.3435+43A=) c.2943+43A= (n.2943+43A=) c.3315+43A= (n.3315+43A=) c.3237+43A= (n.3237+43A=) c.3360+43A= (n.3360+43A=) c.2454+43A= (n.2454+43A=) n.3784+43A= n.3971+43A= n.3968+43A= n.3848+43A= n.3764+43A= n.3756+43A= n.3753+43A= n.3633+43A= | |
X | g.53194889C>A | CA2693787907 | KDM5C | c.3438+42G>T (n.3438+42G>T) c.3435+42G>T (n.3435+42G>T) c.2943+42G>T (n.2943+42G>T) c.3315+42G>T (n.3315+42G>T) c.3237+42G>T (n.3237+42G>T) c.3360+42G>T (n.3360+42G>T) c.2454+42G>T (n.2454+42G>T) n.3784+42G>T n.3971+42G>T n.3968+42G>T n.3848+42G>T n.3764+42G>T n.3756+42G>T n.3753+42G>T n.3633+42G>T | gnomAD v4 |
X | g.53194889C= | CA2429757377 | KDM5C | c.3438+42G= (n.3438+42G=) c.3435+42G= (n.3435+42G=) c.2943+42G= (n.2943+42G=) c.3315+42G= (n.3315+42G=) c.3237+42G= (n.3237+42G=) c.3360+42G= (n.3360+42G=) c.2454+42G= (n.2454+42G=) n.3784+42G= n.3971+42G= n.3968+42G= n.3848+42G= n.3764+42G= n.3756+42G= n.3753+42G= n.3633+42G= | |
X | g.53194889_53194890insTA | CA641903823 | KDM5C | c.3438+41_3438+42insTA (n.3438+41_3438+42insTA) c.3435+41_3435+42insTA (n.3435+41_3435+42insTA) c.2943+41_2943+42insTA (n.2943+41_2943+42insTA) c.3315+41_3315+42insTA (n.3315+41_3315+42insTA) c.3237+41_3237+42insTA (n.3237+41_3237+42insTA) c.3360+41_3360+42insTA (n.3360+41_3360+42insTA) c.2454+41_2454+42insTA (n.2454+41_2454+42insTA) n.3784+41_3784+42insTA n.3971+41_3971+42insTA n.3968+41_3968+42insTA n.3848+41_3848+42insTA n.3764+41_3764+42insTA n.3756+41_3756+42insTA n.3753+41_3753+42insTA n.3633+41_3633+42insTA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53194891T>C | CA2429757379 | KDM5C | c.3438+40A>G (n.3438+40A>G) c.3435+40A>G (n.3435+40A>G) c.2943+40A>G (n.2943+40A>G) c.3315+40A>G (n.3315+40A>G) c.3237+40A>G (n.3237+40A>G) c.3360+40A>G (n.3360+40A>G) c.2454+40A>G (n.2454+40A>G) n.3784+40A>G n.3971+40A>G n.3968+40A>G n.3848+40A>G n.3764+40A>G n.3756+40A>G n.3753+40A>G n.3633+40A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53194891T= | CA2429757378 | KDM5C | c.3438+40A= (n.3438+40A=) c.3435+40A= (n.3435+40A=) c.2943+40A= (n.2943+40A=) c.3315+40A= (n.3315+40A=) c.3237+40A= (n.3237+40A=) c.3360+40A= (n.3360+40A=) c.2454+40A= (n.2454+40A=) n.3784+40A= n.3971+40A= n.3968+40A= n.3848+40A= n.3764+40A= n.3756+40A= n.3753+40A= n.3633+40A= | |
X | g.53194892del | CA2693787914 | KDM5C | c.3438+39del (n.3438+39del) c.3435+39del (n.3435+39del) c.2943+39del (n.2943+39del) c.3315+39del (n.3315+39del) c.3237+39del (n.3237+39del) c.3360+39del (n.3360+39del) c.2454+39del (n.2454+39del) n.3784+39del n.3971+39del n.3968+39del n.3848+39del n.3764+39del n.3756+39del n.3753+39del n.3633+39del | gnomAD v4 |
X | g.53194892C>T | CA2738606941 | KDM5C | c.3438+39G>A (n.3438+39G>A) c.3435+39G>A (n.3435+39G>A) c.2943+39G>A (n.2943+39G>A) c.3315+39G>A (n.3315+39G>A) c.3237+39G>A (n.3237+39G>A) c.3360+39G>A (n.3360+39G>A) c.2454+39G>A (n.2454+39G>A) n.3784+39G>A n.3971+39G>A n.3968+39G>A n.3848+39G>A n.3764+39G>A n.3756+39G>A n.3753+39G>A n.3633+39G>A | dbSNP |
X | g.53194894C= | CA2429757380 | KDM5C | c.3438+37G= (n.3438+37G=) c.3435+37G= (n.3435+37G=) c.2943+37G= (n.2943+37G=) c.3315+37G= (n.3315+37G=) c.3237+37G= (n.3237+37G=) c.3360+37G= (n.3360+37G=) c.2454+37G= (n.2454+37G=) n.3784+37G= n.3971+37G= n.3968+37G= n.3848+37G= n.3764+37G= n.3756+37G= n.3753+37G= n.3633+37G= | |
X | g.53194894C>T | CA329166504 | KDM5C | c.3438+37G>A (n.3438+37G>A) c.3435+37G>A (n.3435+37G>A) c.2943+37G>A (n.2943+37G>A) c.3315+37G>A (n.3315+37G>A) c.3237+37G>A (n.3237+37G>A) c.3360+37G>A (n.3360+37G>A) c.2454+37G>A (n.2454+37G>A) n.3784+37G>A n.3971+37G>A n.3968+37G>A n.3848+37G>A n.3764+37G>A n.3756+37G>A n.3753+37G>A n.3633+37G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53194895C>A | CA2738606969 | KDM5C | c.3438+36G>T (n.3438+36G>T) c.3435+36G>T (n.3435+36G>T) c.2943+36G>T (n.2943+36G>T) c.3315+36G>T (n.3315+36G>T) c.3237+36G>T (n.3237+36G>T) c.3360+36G>T (n.3360+36G>T) c.2454+36G>T (n.2454+36G>T) n.3784+36G>T n.3971+36G>T n.3968+36G>T n.3848+36G>T n.3764+36G>T n.3756+36G>T n.3753+36G>T n.3633+36G>T | dbSNP |
X | g.53194895C>T | CA2693787916 | KDM5C | c.3438+36G>A (n.3438+36G>A) c.3435+36G>A (n.3435+36G>A) c.2943+36G>A (n.2943+36G>A) c.3315+36G>A (n.3315+36G>A) c.3237+36G>A (n.3237+36G>A) c.3360+36G>A (n.3360+36G>A) c.2454+36G>A (n.2454+36G>A) n.3784+36G>A n.3971+36G>A n.3968+36G>A n.3848+36G>A n.3764+36G>A n.3756+36G>A n.3753+36G>A n.3633+36G>A | gnomAD v4 |
X | g.53194896A>C | CA2693787918 | KDM5C | c.3438+35T>G (n.3438+35T>G) c.3435+35T>G (n.3435+35T>G) c.2943+35T>G (n.2943+35T>G) c.3315+35T>G (n.3315+35T>G) c.3237+35T>G (n.3237+35T>G) c.3360+35T>G (n.3360+35T>G) c.2454+35T>G (n.2454+35T>G) n.3784+35T>G n.3971+35T>G n.3968+35T>G n.3848+35T>G n.3764+35T>G n.3756+35T>G n.3753+35T>G n.3633+35T>G | gnomAD v4 |
X | g.53194898G>T | CA2579614051 | KDM5C | c.3438+33C>A (n.3438+33C>A) c.3435+33C>A (n.3435+33C>A) c.2943+33C>A (n.2943+33C>A) c.3315+33C>A (n.3315+33C>A) c.3237+33C>A (n.3237+33C>A) c.3360+33C>A (n.3360+33C>A) c.2454+33C>A (n.2454+33C>A) n.3784+33C>A n.3971+33C>A n.3968+33C>A n.3848+33C>A n.3764+33C>A n.3756+33C>A n.3753+33C>A n.3633+33C>A | gnomAD v4 |
X | g.53194899C= | CA2429757381 | KDM5C | c.3438+32G= (n.3438+32G=) c.3435+32G= (n.3435+32G=) c.2943+32G= (n.2943+32G=) c.3315+32G= (n.3315+32G=) c.3237+32G= (n.3237+32G=) c.3360+32G= (n.3360+32G=) c.2454+32G= (n.2454+32G=) n.3784+32G= n.3971+32G= n.3968+32G= n.3848+32G= n.3764+32G= n.3756+32G= n.3753+32G= n.3633+32G= | |
X | g.53194899C>T | CA641903824 | KDM5C | c.3438+32G>A (n.3438+32G>A) c.3435+32G>A (n.3435+32G>A) c.2943+32G>A (n.2943+32G>A) c.3315+32G>A (n.3315+32G>A) c.3237+32G>A (n.3237+32G>A) c.3360+32G>A (n.3360+32G>A) c.2454+32G>A (n.2454+32G>A) n.3784+32G>A n.3971+32G>A n.3968+32G>A n.3848+32G>A n.3764+32G>A n.3756+32G>A n.3753+32G>A n.3633+32G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53194904C>A | CA1133163883 | KDM5C | c.3438+27G>T (n.3438+27G>T) c.3435+27G>T (n.3435+27G>T) c.2943+27G>T (n.2943+27G>T) c.3315+27G>T (n.3315+27G>T) c.3237+27G>T (n.3237+27G>T) c.3360+27G>T (n.3360+27G>T) c.2454+27G>T (n.2454+27G>T) n.3784+27G>T n.3971+27G>T n.3968+27G>T n.3848+27G>T n.3764+27G>T n.3756+27G>T n.3753+27G>T n.3633+27G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53194904C= | CA2429757383 | KDM5C | c.3438+27G= (n.3438+27G=) c.3435+27G= (n.3435+27G=) c.2943+27G= (n.2943+27G=) c.3315+27G= (n.3315+27G=) c.3237+27G= (n.3237+27G=) c.3360+27G= (n.3360+27G=) c.2454+27G= (n.2454+27G=) n.3784+27G= n.3971+27G= n.3968+27G= n.3848+27G= n.3764+27G= n.3756+27G= n.3753+27G= n.3633+27G= | |
X | g.53194904_53194905delinsCT | CA2429757382 | KDM5C | c.3438+26_3438+27delinsAG (n.3438+26_3438+27delinsAG) c.3435+26_3435+27delinsAG (n.3435+26_3435+27delinsAG) c.2943+26_2943+27delinsAG (n.2943+26_2943+27delinsAG) c.3315+26_3315+27delinsAG (n.3315+26_3315+27delinsAG) c.3237+26_3237+27delinsAG (n.3237+26_3237+27delinsAG) c.3360+26_3360+27delinsAG (n.3360+26_3360+27delinsAG) c.2454+26_2454+27delinsAG (n.2454+26_2454+27delinsAG) n.3784+26_3784+27delinsAG n.3971+26_3971+27delinsAG n.3968+26_3968+27delinsAG n.3848+26_3848+27delinsAG n.3764+26_3764+27delinsAG n.3756+26_3756+27delinsAG n.3753+26_3753+27delinsAG n.3633+26_3633+27delinsAG | |
X | g.53194905del | CA641903825 | KDM5C | c.3438+26del (n.3438+26del) c.3435+26del (n.3435+26del) c.2943+26del (n.2943+26del) c.3315+26del (n.3315+26del) c.3237+26del (n.3237+26del) c.3360+26del (n.3360+26del) c.2454+26del (n.2454+26del) n.3784+26del n.3971+26del n.3968+26del n.3848+26del n.3764+26del n.3756+26del n.3753+26del n.3633+26del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53194906C= | CA2429757384 | KDM5C | c.3438+25G= (n.3438+25G=) c.3435+25G= (n.3435+25G=) c.2943+25G= (n.2943+25G=) c.3315+25G= (n.3315+25G=) c.3237+25G= (n.3237+25G=) c.3360+25G= (n.3360+25G=) c.2454+25G= (n.2454+25G=) n.3784+25G= n.3971+25G= n.3968+25G= n.3848+25G= n.3764+25G= n.3756+25G= n.3753+25G= n.3633+25G= | |
X | g.53194906C>T | CA2429757385 | KDM5C | c.3438+25G>A (n.3438+25G>A) c.3435+25G>A (n.3435+25G>A) c.2943+25G>A (n.2943+25G>A) c.3315+25G>A (n.3315+25G>A) c.3237+25G>A (n.3237+25G>A) c.3360+25G>A (n.3360+25G>A) c.2454+25G>A (n.2454+25G>A) n.3784+25G>A n.3971+25G>A n.3968+25G>A n.3848+25G>A n.3764+25G>A n.3756+25G>A n.3753+25G>A n.3633+25G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53194909del | CA2579614052 | KDM5C | c.3438+25del (n.3438+25del) c.3435+25del (n.3435+25del) c.2943+25del (n.2943+25del) c.3315+25del (n.3315+25del) c.3237+25del (n.3237+25del) c.3360+25del (n.3360+25del) c.2454+25del (n.2454+25del) n.3784+25del n.3971+25del n.3968+25del n.3848+25del n.3764+25del n.3756+25del n.3753+25del n.3633+25del | |
X | g.53194907C>T | CA2693787935 | KDM5C | c.3438+24G>A (n.3438+24G>A) c.3435+24G>A (n.3435+24G>A) c.2943+24G>A (n.2943+24G>A) c.3315+24G>A (n.3315+24G>A) c.3237+24G>A (n.3237+24G>A) c.3360+24G>A (n.3360+24G>A) c.2454+24G>A (n.2454+24G>A) n.3784+24G>A n.3971+24G>A n.3968+24G>A n.3848+24G>A n.3764+24G>A n.3756+24G>A n.3753+24G>A n.3633+24G>A | gnomAD v4 |
X | g.53194908C>T | CA2693787938 | KDM5C | c.3438+23G>A (n.3438+23G>A) c.3435+23G>A (n.3435+23G>A) c.2943+23G>A (n.2943+23G>A) c.3315+23G>A (n.3315+23G>A) c.3237+23G>A (n.3237+23G>A) c.3360+23G>A (n.3360+23G>A) c.2454+23G>A (n.2454+23G>A) n.3784+23G>A n.3971+23G>A n.3968+23G>A n.3848+23G>A n.3764+23G>A n.3756+23G>A n.3753+23G>A n.3633+23G>A | gnomAD v4 |
X | g.53194909C>A | CA641903826 | KDM5C | c.3438+22G>T (n.3438+22G>T) c.3435+22G>T (n.3435+22G>T) c.2943+22G>T (n.2943+22G>T) c.3315+22G>T (n.3315+22G>T) c.3237+22G>T (n.3237+22G>T) c.3360+22G>T (n.3360+22G>T) c.2454+22G>T (n.2454+22G>T) n.3784+22G>T n.3971+22G>T n.3968+22G>T n.3848+22G>T n.3764+22G>T n.3756+22G>T n.3753+22G>T n.3633+22G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53194909C= | CA2429757386 | KDM5C | c.3438+22G= (n.3438+22G=) c.3435+22G= (n.3435+22G=) c.2943+22G= (n.2943+22G=) c.3315+22G= (n.3315+22G=) c.3237+22G= (n.3237+22G=) c.3360+22G= (n.3360+22G=) c.2454+22G= (n.2454+22G=) n.3784+22G= n.3971+22G= n.3968+22G= n.3848+22G= n.3764+22G= n.3756+22G= n.3753+22G= n.3633+22G= | |
X | g.53194911T>A | CA10419229 | KDM5C | c.3438+20A>T (n.3438+20A>T) c.3435+20A>T (n.3435+20A>T) c.2943+20A>T (n.2943+20A>T) c.3315+20A>T (n.3315+20A>T) c.3237+20A>T (n.3237+20A>T) c.3360+20A>T (n.3360+20A>T) c.2454+20A>T (n.2454+20A>T) n.3784+20A>T n.3971+20A>T n.3968+20A>T n.3848+20A>T n.3764+20A>T n.3756+20A>T n.3753+20A>T n.3633+20A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53194911T= | CA2429757387 | KDM5C | c.3438+20A= (n.3438+20A=) c.3435+20A= (n.3435+20A=) c.2943+20A= (n.2943+20A=) c.3315+20A= (n.3315+20A=) c.3237+20A= (n.3237+20A=) c.3360+20A= (n.3360+20A=) c.2454+20A= (n.2454+20A=) n.3784+20A= n.3971+20A= n.3968+20A= n.3848+20A= n.3764+20A= n.3756+20A= n.3753+20A= n.3633+20A= | |
X | g.53194912_53194914delinsCTG | CA2429757388 | KDM5C | c.3438+17_3438+19delinsCAG (n.3438+17_3438+19delinsCAG) c.3435+17_3435+19delinsCAG (n.3435+17_3435+19delinsCAG) c.2943+17_2943+19delinsCAG (n.2943+17_2943+19delinsCAG) c.3315+17_3315+19delinsCAG (n.3315+17_3315+19delinsCAG) c.3237+17_3237+19delinsCAG (n.3237+17_3237+19delinsCAG) c.3360+17_3360+19delinsCAG (n.3360+17_3360+19delinsCAG) c.2454+17_2454+19delinsCAG (n.2454+17_2454+19delinsCAG) n.3784+17_3784+19delinsCAG n.3971+17_3971+19delinsCAG n.3968+17_3968+19delinsCAG n.3848+17_3848+19delinsCAG n.3764+17_3764+19delinsCAG n.3756+17_3756+19delinsCAG n.3753+17_3753+19delinsCAG n.3633+17_3633+19delinsCAG | |
X | g.53194913T>C | CA2693787942 | KDM5C | c.3438+18A>G (n.3438+18A>G) c.3435+18A>G (n.3435+18A>G) c.2943+18A>G (n.2943+18A>G) c.3315+18A>G (n.3315+18A>G) c.3237+18A>G (n.3237+18A>G) c.3360+18A>G (n.3360+18A>G) c.2454+18A>G (n.2454+18A>G) n.3784+18A>G n.3971+18A>G n.3968+18A>G n.3848+18A>G n.3764+18A>G n.3756+18A>G n.3753+18A>G n.3633+18A>G | gnomAD v4 |
X | g.53194916_53194917del | CA1133163888 | KDM5C | c.3438+17_3438+18del (n.3438+17_3438+18del) c.3435+17_3435+18del (n.3435+17_3435+18del) c.2943+17_2943+18del (n.2943+17_2943+18del) c.3315+17_3315+18del (n.3315+17_3315+18del) c.3237+17_3237+18del (n.3237+17_3237+18del) c.3360+17_3360+18del (n.3360+17_3360+18del) c.2454+17_2454+18del (n.2454+17_2454+18del) n.3784+17_3784+18del n.3971+17_3971+18del n.3968+17_3968+18del n.3848+17_3848+18del n.3764+17_3764+18del n.3756+17_3756+18del n.3753+17_3753+18del n.3633+17_3633+18del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53194918C= | CA2429757389 | KDM5C | c.3438+13G= (n.3438+13G=) c.3435+13G= (n.3435+13G=) c.2943+13G= (n.2943+13G=) c.3315+13G= (n.3315+13G=) c.3237+13G= (n.3237+13G=) c.3360+13G= (n.3360+13G=) c.2454+13G= (n.2454+13G=) n.3784+13G= n.3971+13G= n.3968+13G= n.3848+13G= n.3764+13G= n.3756+13G= n.3753+13G= n.3633+13G= | |
X | g.53194918C>T | CA10419230 | KDM5C | c.3438+13G>A (n.3438+13G>A) c.3435+13G>A (n.3435+13G>A) c.2943+13G>A (n.2943+13G>A) c.3315+13G>A (n.3315+13G>A) c.3237+13G>A (n.3237+13G>A) c.3360+13G>A (n.3360+13G>A) c.2454+13G>A (n.2454+13G>A) n.3784+13G>A n.3971+13G>A n.3968+13G>A n.3848+13G>A n.3764+13G>A n.3756+13G>A n.3753+13G>A n.3633+13G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53194919G>A | CA10419231 | KDM5C | c.3438+12C>T (n.3438+12C>T) c.3435+12C>T (n.3435+12C>T) c.2943+12C>T (n.2943+12C>T) c.3315+12C>T (n.3315+12C>T) c.3237+12C>T (n.3237+12C>T) c.3360+12C>T (n.3360+12C>T) c.2454+12C>T (n.2454+12C>T) n.3784+12C>T n.3971+12C>T n.3968+12C>T n.3848+12C>T n.3764+12C>T n.3756+12C>T n.3753+12C>T n.3633+12C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53194919G= | CA2429757390 | KDM5C | c.3438+12C= (n.3438+12C=) c.3435+12C= (n.3435+12C=) c.2943+12C= (n.2943+12C=) c.3315+12C= (n.3315+12C=) c.3237+12C= (n.3237+12C=) c.3360+12C= (n.3360+12C=) c.2454+12C= (n.2454+12C=) n.3784+12C= n.3971+12C= n.3968+12C= n.3848+12C= n.3764+12C= n.3756+12C= n.3753+12C= n.3633+12C= | |
X | g.53194925C>G | CA2693787973 | KDM5C | c.3438+6G>C (n.3438+6G>C) c.3435+6G>C (n.3435+6G>C) c.2943+6G>C (n.2943+6G>C) c.3315+6G>C (n.3315+6G>C) c.3237+6G>C (n.3237+6G>C) c.3360+6G>C (n.3360+6G>C) c.2454+6G>C (n.2454+6G>C) n.3784+6G>C n.3971+6G>C n.3968+6G>C n.3848+6G>C n.3764+6G>C n.3756+6G>C n.3753+6G>C n.3633+6G>C | gnomAD v4 |