Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v2
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.53194889_53194890insTACA641903823KDM5Cc.3438+41_3438+42insTA (n.3438+41_3438+42insTA)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3784+40A>G
n.3971+40A>G
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n.3764+40A>G
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dbSNP gnomAD v4
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Xg.53194892delCA2693787914KDM5Cc.3438+39del (n.3438+39del)
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c.3237+39del (n.3237+39del)
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c.2454+39del (n.2454+39del)
n.3784+39del
n.3971+39del
n.3968+39del
n.3848+39del
n.3764+39del
n.3756+39del
n.3753+39del
n.3633+39del
gnomAD v4
Xg.53194892C>TCA2738606941KDM5Cc.3438+39G>A (n.3438+39G>A)
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c.2454+39G>A (n.2454+39G>A)
n.3784+39G>A
n.3971+39G>A
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n.3848+39G>A
n.3764+39G>A
n.3756+39G>A
n.3753+39G>A
n.3633+39G>A
dbSNP
Xg.53194894C=CA2429757380KDM5Cc.3438+37G= (n.3438+37G=)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.3756+23G>A
n.3753+23G>A
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gnomAD v4
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n.3756+22G>T
n.3753+22G>T
n.3633+22G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.53194911T>ACA10419229KDM5Cc.3438+20A>T (n.3438+20A>T)
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n.3784+20A>T
n.3971+20A>T
n.3968+20A>T
n.3848+20A>T
n.3764+20A>T
n.3756+20A>T
n.3753+20A>T
n.3633+20A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3971+20A=
n.3968+20A=
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n.3753+20A=
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Xg.53194912_53194914delinsCTGCA2429757388KDM5Cc.3438+17_3438+19delinsCAG (n.3438+17_3438+19delinsCAG)
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n.3784+18A>G
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gnomAD v4
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n.3764+17_3764+18del
n.3756+17_3756+18del
n.3753+17_3753+18del
n.3633+17_3633+18del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3633+13G=
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3633+6G>C
gnomAD v4

Number of alleles fetched