| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.53194867C>A | CA329166485 | KDM5C | c.3438+64G>T (n.3438+64G>T) c.3435+64G>T (n.3435+64G>T) c.2943+64G>T (n.2943+64G>T) c.3315+64G>T (n.3315+64G>T) c.3237+64G>T (n.3237+64G>T) c.3360+64G>T (n.3360+64G>T) c.2454+64G>T (n.2454+64G>T) n.3784+64G>T n.3971+64G>T n.3968+64G>T n.3848+64G>T n.3764+64G>T n.3756+64G>T n.3753+64G>T n.3633+64G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53194867C= | CA2429757361 | KDM5C | c.3438+64G= (n.3438+64G=) c.3435+64G= (n.3435+64G=) c.2943+64G= (n.2943+64G=) c.3315+64G= (n.3315+64G=) c.3237+64G= (n.3237+64G=) c.3360+64G= (n.3360+64G=) c.2454+64G= (n.2454+64G=) n.3784+64G= n.3971+64G= n.3968+64G= n.3848+64G= n.3764+64G= n.3756+64G= n.3753+64G= n.3633+64G= | |
| X | g.53194867C>T | CA2579614049 | KDM5C | c.3438+64G>A (n.3438+64G>A) c.3435+64G>A (n.3435+64G>A) c.2943+64G>A (n.2943+64G>A) c.3315+64G>A (n.3315+64G>A) c.3237+64G>A (n.3237+64G>A) c.3360+64G>A (n.3360+64G>A) c.2454+64G>A (n.2454+64G>A) n.3784+64G>A n.3971+64G>A n.3968+64G>A n.3848+64G>A n.3764+64G>A n.3756+64G>A n.3753+64G>A n.3633+64G>A | dbSNP |
| X | g.53194868C= | CA2429757362 | KDM5C | c.3438+63G= (n.3438+63G=) c.3435+63G= (n.3435+63G=) c.2943+63G= (n.2943+63G=) c.3315+63G= (n.3315+63G=) c.3237+63G= (n.3237+63G=) c.3360+63G= (n.3360+63G=) c.2454+63G= (n.2454+63G=) n.3784+63G= n.3971+63G= n.3968+63G= n.3848+63G= n.3764+63G= n.3756+63G= n.3753+63G= n.3633+63G= | |
| X | g.53194868C>T | CA641903819 | KDM5C | c.3438+63G>A (n.3438+63G>A) c.3435+63G>A (n.3435+63G>A) c.2943+63G>A (n.2943+63G>A) c.3315+63G>A (n.3315+63G>A) c.3237+63G>A (n.3237+63G>A) c.3360+63G>A (n.3360+63G>A) c.2454+63G>A (n.2454+63G>A) n.3784+63G>A n.3971+63G>A n.3968+63G>A n.3848+63G>A n.3764+63G>A n.3756+63G>A n.3753+63G>A n.3633+63G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53194869A>C | CA2738606889 | KDM5C | c.3438+62T>G (n.3438+62T>G) c.3435+62T>G (n.3435+62T>G) c.2943+62T>G (n.2943+62T>G) c.3315+62T>G (n.3315+62T>G) c.3237+62T>G (n.3237+62T>G) c.3360+62T>G (n.3360+62T>G) c.2454+62T>G (n.2454+62T>G) n.3784+62T>G n.3971+62T>G n.3968+62T>G n.3848+62T>G n.3764+62T>G n.3756+62T>G n.3753+62T>G n.3633+62T>G | dbSNP |
| X | g.53194870C= | CA2429757363 | KDM5C | c.3438+61G= (n.3438+61G=) c.3435+61G= (n.3435+61G=) c.2943+61G= (n.2943+61G=) c.3315+61G= (n.3315+61G=) c.3237+61G= (n.3237+61G=) c.3360+61G= (n.3360+61G=) c.2454+61G= (n.2454+61G=) n.3784+61G= n.3971+61G= n.3968+61G= n.3848+61G= n.3764+61G= n.3756+61G= n.3753+61G= n.3633+61G= | |
| X | g.53194870C>T | CA2429757364 | KDM5C | c.3438+61G>A (n.3438+61G>A) c.3435+61G>A (n.3435+61G>A) c.2943+61G>A (n.2943+61G>A) c.3315+61G>A (n.3315+61G>A) c.3237+61G>A (n.3237+61G>A) c.3360+61G>A (n.3360+61G>A) c.2454+61G>A (n.2454+61G>A) n.3784+61G>A n.3971+61G>A n.3968+61G>A n.3848+61G>A n.3764+61G>A n.3756+61G>A n.3753+61G>A n.3633+61G>A | dbSNP |
| X | g.53194871C>T | CA2693787897 | KDM5C | c.3438+60G>A (n.3438+60G>A) c.3435+60G>A (n.3435+60G>A) c.2943+60G>A (n.2943+60G>A) c.3315+60G>A (n.3315+60G>A) c.3237+60G>A (n.3237+60G>A) c.3360+60G>A (n.3360+60G>A) c.2454+60G>A (n.2454+60G>A) n.3784+60G>A n.3971+60G>A n.3968+60G>A n.3848+60G>A n.3764+60G>A n.3756+60G>A n.3753+60G>A n.3633+60G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53194872C>T | CA2579614050 | KDM5C | c.3438+59G>A (n.3438+59G>A) c.3435+59G>A (n.3435+59G>A) c.2943+59G>A (n.2943+59G>A) c.3315+59G>A (n.3315+59G>A) c.3237+59G>A (n.3237+59G>A) c.3360+59G>A (n.3360+59G>A) c.2454+59G>A (n.2454+59G>A) n.3784+59G>A n.3971+59G>A n.3968+59G>A n.3848+59G>A n.3764+59G>A n.3756+59G>A n.3753+59G>A n.3633+59G>A | |
| X | g.53194874G>A | CA876268237 | KDM5C | c.3438+57C>T (n.3438+57C>T) c.3435+57C>T (n.3435+57C>T) c.2943+57C>T (n.2943+57C>T) c.3315+57C>T (n.3315+57C>T) c.3237+57C>T (n.3237+57C>T) c.3360+57C>T (n.3360+57C>T) c.2454+57C>T (n.2454+57C>T) n.3784+57C>T n.3971+57C>T n.3968+57C>T n.3848+57C>T n.3764+57C>T n.3756+57C>T n.3753+57C>T n.3633+57C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53194874G= | CA2429757365 | KDM5C | c.3438+57C= (n.3438+57C=) c.3435+57C= (n.3435+57C=) c.2943+57C= (n.2943+57C=) c.3315+57C= (n.3315+57C=) c.3237+57C= (n.3237+57C=) c.3360+57C= (n.3360+57C=) c.2454+57C= (n.2454+57C=) n.3784+57C= n.3971+57C= n.3968+57C= n.3848+57C= n.3764+57C= n.3756+57C= n.3753+57C= n.3633+57C= | |
| X | g.53194874G>T | CA2693787898 | KDM5C | c.3438+57C>A (n.3438+57C>A) c.3435+57C>A (n.3435+57C>A) c.2943+57C>A (n.2943+57C>A) c.3315+57C>A (n.3315+57C>A) c.3237+57C>A (n.3237+57C>A) c.3360+57C>A (n.3360+57C>A) c.2454+57C>A (n.2454+57C>A) n.3784+57C>A n.3971+57C>A n.3968+57C>A n.3848+57C>A n.3764+57C>A n.3756+57C>A n.3753+57C>A n.3633+57C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53194877C= | CA2429757366 | KDM5C | c.3438+54G= (n.3438+54G=) c.3435+54G= (n.3435+54G=) c.2943+54G= (n.2943+54G=) c.3315+54G= (n.3315+54G=) c.3237+54G= (n.3237+54G=) c.3360+54G= (n.3360+54G=) c.2454+54G= (n.2454+54G=) n.3784+54G= n.3971+54G= n.3968+54G= n.3848+54G= n.3764+54G= n.3756+54G= n.3753+54G= n.3633+54G= | |
| X | g.53194877C>G | CA2429757367 | KDM5C | c.3438+54G>C (n.3438+54G>C) c.3435+54G>C (n.3435+54G>C) c.2943+54G>C (n.2943+54G>C) c.3315+54G>C (n.3315+54G>C) c.3237+54G>C (n.3237+54G>C) c.3360+54G>C (n.3360+54G>C) c.2454+54G>C (n.2454+54G>C) n.3784+54G>C n.3971+54G>C n.3968+54G>C n.3848+54G>C n.3764+54G>C n.3756+54G>C n.3753+54G>C n.3633+54G>C | dbSNP |
| X | g.53194878A= | CA2429757368 | KDM5C | c.3438+53T= (n.3438+53T=) c.3435+53T= (n.3435+53T=) c.2943+53T= (n.2943+53T=) c.3315+53T= (n.3315+53T=) c.3237+53T= (n.3237+53T=) c.3360+53T= (n.3360+53T=) c.2454+53T= (n.2454+53T=) n.3784+53T= n.3971+53T= n.3968+53T= n.3848+53T= n.3764+53T= n.3756+53T= n.3753+53T= n.3633+53T= | |
| X | g.53194878A>C | CA2429757369 | KDM5C | c.3438+53T>G (n.3438+53T>G) c.3435+53T>G (n.3435+53T>G) c.2943+53T>G (n.2943+53T>G) c.3315+53T>G (n.3315+53T>G) c.3237+53T>G (n.3237+53T>G) c.3360+53T>G (n.3360+53T>G) c.2454+53T>G (n.2454+53T>G) n.3784+53T>G n.3971+53T>G n.3968+53T>G n.3848+53T>G n.3764+53T>G n.3756+53T>G n.3753+53T>G n.3633+53T>G | dbSNP |
| X | g.53194879G>T | CA2693787899 | KDM5C | c.3438+52C>A (n.3438+52C>A) c.3435+52C>A (n.3435+52C>A) c.2943+52C>A (n.2943+52C>A) c.3315+52C>A (n.3315+52C>A) c.3237+52C>A (n.3237+52C>A) c.3360+52C>A (n.3360+52C>A) c.2454+52C>A (n.2454+52C>A) n.3784+52C>A n.3971+52C>A n.3968+52C>A n.3848+52C>A n.3764+52C>A n.3756+52C>A n.3753+52C>A n.3633+52C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53194880A>G | CA2693787900 | KDM5C | c.3438+51T>C (n.3438+51T>C) c.3435+51T>C (n.3435+51T>C) c.2943+51T>C (n.2943+51T>C) c.3315+51T>C (n.3315+51T>C) c.3237+51T>C (n.3237+51T>C) c.3360+51T>C (n.3360+51T>C) c.2454+51T>C (n.2454+51T>C) n.3784+51T>C n.3971+51T>C n.3968+51T>C n.3848+51T>C n.3764+51T>C n.3756+51T>C n.3753+51T>C n.3633+51T>C | gnomAD v4 |
| X | g.53194881C= | CA2429757370 | KDM5C | c.3438+50G= (n.3438+50G=) c.3435+50G= (n.3435+50G=) c.2943+50G= (n.2943+50G=) c.3315+50G= (n.3315+50G=) c.3237+50G= (n.3237+50G=) c.3360+50G= (n.3360+50G=) c.2454+50G= (n.2454+50G=) n.3784+50G= n.3971+50G= n.3968+50G= n.3848+50G= n.3764+50G= n.3756+50G= n.3753+50G= n.3633+50G= | |
| X | g.53194881C>T | CA876268238 | KDM5C | c.3438+50G>A (n.3438+50G>A) c.3435+50G>A (n.3435+50G>A) c.2943+50G>A (n.2943+50G>A) c.3315+50G>A (n.3315+50G>A) c.3237+50G>A (n.3237+50G>A) c.3360+50G>A (n.3360+50G>A) c.2454+50G>A (n.2454+50G>A) n.3784+50G>A n.3971+50G>A n.3968+50G>A n.3848+50G>A n.3764+50G>A n.3756+50G>A n.3753+50G>A n.3633+50G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53194882_53194884delinsACT | CA2429757371 | KDM5C | c.3438+47_3438+49delinsAGT (n.3438+47_3438+49delinsAGT) c.3435+47_3435+49delinsAGT (n.3435+47_3435+49delinsAGT) c.2943+47_2943+49delinsAGT (n.2943+47_2943+49delinsAGT) c.3315+47_3315+49delinsAGT (n.3315+47_3315+49delinsAGT) c.3237+47_3237+49delinsAGT (n.3237+47_3237+49delinsAGT) c.3360+47_3360+49delinsAGT (n.3360+47_3360+49delinsAGT) c.2454+47_2454+49delinsAGT (n.2454+47_2454+49delinsAGT) n.3784+47_3784+49delinsAGT n.3971+47_3971+49delinsAGT n.3968+47_3968+49delinsAGT n.3848+47_3848+49delinsAGT n.3764+47_3764+49delinsAGT n.3756+47_3756+49delinsAGT n.3753+47_3753+49delinsAGT n.3633+47_3633+49delinsAGT | |
| X | g.53194885_53194886del | CA2429757372 | KDM5C | c.3438+47_3438+48del (n.3438+47_3438+48del) c.3435+47_3435+48del (n.3435+47_3435+48del) c.2943+47_2943+48del (n.2943+47_2943+48del) c.3315+47_3315+48del (n.3315+47_3315+48del) c.3237+47_3237+48del (n.3237+47_3237+48del) c.3360+47_3360+48del (n.3360+47_3360+48del) c.2454+47_2454+48del (n.2454+47_2454+48del) n.3784+47_3784+48del n.3971+47_3971+48del n.3968+47_3968+48del n.3848+47_3848+48del n.3764+47_3764+48del n.3756+47_3756+48del n.3753+47_3753+48del n.3633+47_3633+48del | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53194885C>A | CA641903820 | KDM5C | c.3438+46G>T (n.3438+46G>T) c.3435+46G>T (n.3435+46G>T) c.2943+46G>T (n.2943+46G>T) c.3315+46G>T (n.3315+46G>T) c.3237+46G>T (n.3237+46G>T) c.3360+46G>T (n.3360+46G>T) c.2454+46G>T (n.2454+46G>T) n.3784+46G>T n.3971+46G>T n.3968+46G>T n.3848+46G>T n.3764+46G>T n.3756+46G>T n.3753+46G>T n.3633+46G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.53194885C= | CA2429757373 | KDM5C | c.3438+46G= (n.3438+46G=) c.3435+46G= (n.3435+46G=) c.2943+46G= (n.2943+46G=) c.3315+46G= (n.3315+46G=) c.3237+46G= (n.3237+46G=) c.3360+46G= (n.3360+46G=) c.2454+46G= (n.2454+46G=) n.3784+46G= n.3971+46G= n.3968+46G= n.3848+46G= n.3764+46G= n.3756+46G= n.3753+46G= n.3633+46G= | |
| X | g.53194886T>C | CA10419227 | KDM5C | c.3438+45A>G (n.3438+45A>G) c.3435+45A>G (n.3435+45A>G) c.2943+45A>G (n.2943+45A>G) c.3315+45A>G (n.3315+45A>G) c.3237+45A>G (n.3237+45A>G) c.3360+45A>G (n.3360+45A>G) c.2454+45A>G (n.2454+45A>G) n.3784+45A>G n.3971+45A>G n.3968+45A>G n.3848+45A>G n.3764+45A>G n.3756+45A>G n.3753+45A>G n.3633+45A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53194886T>G | CA10419228 | KDM5C | c.3438+45A>C (n.3438+45A>C) c.3435+45A>C (n.3435+45A>C) c.2943+45A>C (n.2943+45A>C) c.3315+45A>C (n.3315+45A>C) c.3237+45A>C (n.3237+45A>C) c.3360+45A>C (n.3360+45A>C) c.2454+45A>C (n.2454+45A>C) n.3784+45A>C n.3971+45A>C n.3968+45A>C n.3848+45A>C n.3764+45A>C n.3756+45A>C n.3753+45A>C n.3633+45A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53194886T= | CA2429757374 | KDM5C | c.3438+45A= (n.3438+45A=) c.3435+45A= (n.3435+45A=) c.2943+45A= (n.2943+45A=) c.3315+45A= (n.3315+45A=) c.3237+45A= (n.3237+45A=) c.3360+45A= (n.3360+45A=) c.2454+45A= (n.2454+45A=) n.3784+45A= n.3971+45A= n.3968+45A= n.3848+45A= n.3764+45A= n.3756+45A= n.3753+45A= n.3633+45A= | |
| X | g.53194886dup | CA2693787903 | KDM5C | c.3438+45dup (n.3438+45dup) c.3435+45dup (n.3435+45dup) c.2943+45dup (n.2943+45dup) c.3315+45dup (n.3315+45dup) c.3237+45dup (n.3237+45dup) c.3360+45dup (n.3360+45dup) c.2454+45dup (n.2454+45dup) n.3784+45dup n.3971+45dup n.3968+45dup n.3848+45dup n.3764+45dup n.3756+45dup n.3753+45dup n.3633+45dup | gnomAD v4 |
| X | g.53194886_53194892delinsTATCATC | CA2429757375 | KDM5C | c.3438+39_3438+45delinsGATGATA (n.3438+39_3438+45delinsGATGATA) c.3435+39_3435+45delinsGATGATA (n.3435+39_3435+45delinsGATGATA) c.2943+39_2943+45delinsGATGATA (n.2943+39_2943+45delinsGATGATA) c.3315+39_3315+45delinsGATGATA (n.3315+39_3315+45delinsGATGATA) c.3237+39_3237+45delinsGATGATA (n.3237+39_3237+45delinsGATGATA) c.3360+39_3360+45delinsGATGATA (n.3360+39_3360+45delinsGATGATA) c.2454+39_2454+45delinsGATGATA (n.2454+39_2454+45delinsGATGATA) n.3784+39_3784+45delinsGATGATA n.3971+39_3971+45delinsGATGATA n.3968+39_3968+45delinsGATGATA n.3848+39_3848+45delinsGATGATA n.3764+39_3764+45delinsGATGATA n.3756+39_3756+45delinsGATGATA n.3753+39_3753+45delinsGATGATA n.3633+39_3633+45delinsGATGATA | |
| X | g.53194887A>G | CA2738606905 | KDM5C | c.3438+44T>C (n.3438+44T>C) c.3435+44T>C (n.3435+44T>C) c.2943+44T>C (n.2943+44T>C) c.3315+44T>C (n.3315+44T>C) c.3237+44T>C (n.3237+44T>C) c.3360+44T>C (n.3360+44T>C) c.2454+44T>C (n.2454+44T>C) n.3784+44T>C n.3971+44T>C n.3968+44T>C n.3848+44T>C n.3764+44T>C n.3756+44T>C n.3753+44T>C n.3633+44T>C | dbSNP |
| X | g.53194887_53194888insGA | CA2693787905 | KDM5C | c.3438+44_3438+45insCT (n.3438+44_3438+45insCT) c.3435+44_3435+45insCT (n.3435+44_3435+45insCT) c.2943+44_2943+45insCT (n.2943+44_2943+45insCT) c.3315+44_3315+45insCT (n.3315+44_3315+45insCT) c.3237+44_3237+45insCT (n.3237+44_3237+45insCT) c.3360+44_3360+45insCT (n.3360+44_3360+45insCT) c.2454+44_2454+45insCT (n.2454+44_2454+45insCT) n.3784+44_3784+45insCT n.3971+44_3971+45insCT n.3968+44_3968+45insCT n.3848+44_3848+45insCT n.3764+44_3764+45insCT n.3756+44_3756+45insCT n.3753+44_3753+45insCT n.3633+44_3633+45insCT | gnomAD v4 |
| X | g.53194888_53194893del | CA641903821 | KDM5C | c.3438+39_3438+44del (n.3438+39_3438+44del) c.3435+39_3435+44del (n.3435+39_3435+44del) c.2943+39_2943+44del (n.2943+39_2943+44del) c.3315+39_3315+44del (n.3315+39_3315+44del) c.3237+39_3237+44del (n.3237+39_3237+44del) c.3360+39_3360+44del (n.3360+39_3360+44del) c.2454+39_2454+44del (n.2454+39_2454+44del) n.3784+39_3784+44del n.3971+39_3971+44del n.3968+39_3968+44del n.3848+39_3848+44del n.3764+39_3764+44del n.3756+39_3756+44del n.3753+39_3753+44del n.3633+39_3633+44del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53194888T>G | CA641903822 | KDM5C | c.3438+43A>C (n.3438+43A>C) c.3435+43A>C (n.3435+43A>C) c.2943+43A>C (n.2943+43A>C) c.3315+43A>C (n.3315+43A>C) c.3237+43A>C (n.3237+43A>C) c.3360+43A>C (n.3360+43A>C) c.2454+43A>C (n.2454+43A>C) n.3784+43A>C n.3971+43A>C n.3968+43A>C n.3848+43A>C n.3764+43A>C n.3756+43A>C n.3753+43A>C n.3633+43A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53194888T= | CA2429757376 | KDM5C | c.3438+43A= (n.3438+43A=) c.3435+43A= (n.3435+43A=) c.2943+43A= (n.2943+43A=) c.3315+43A= (n.3315+43A=) c.3237+43A= (n.3237+43A=) c.3360+43A= (n.3360+43A=) c.2454+43A= (n.2454+43A=) n.3784+43A= n.3971+43A= n.3968+43A= n.3848+43A= n.3764+43A= n.3756+43A= n.3753+43A= n.3633+43A= | |
| X | g.53194889C>A | CA2693787907 | KDM5C | c.3438+42G>T (n.3438+42G>T) c.3435+42G>T (n.3435+42G>T) c.2943+42G>T (n.2943+42G>T) c.3315+42G>T (n.3315+42G>T) c.3237+42G>T (n.3237+42G>T) c.3360+42G>T (n.3360+42G>T) c.2454+42G>T (n.2454+42G>T) n.3784+42G>T n.3971+42G>T n.3968+42G>T n.3848+42G>T n.3764+42G>T n.3756+42G>T n.3753+42G>T n.3633+42G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53194889C= | CA2429757377 | KDM5C | c.3438+42G= (n.3438+42G=) c.3435+42G= (n.3435+42G=) c.2943+42G= (n.2943+42G=) c.3315+42G= (n.3315+42G=) c.3237+42G= (n.3237+42G=) c.3360+42G= (n.3360+42G=) c.2454+42G= (n.2454+42G=) n.3784+42G= n.3971+42G= n.3968+42G= n.3848+42G= n.3764+42G= n.3756+42G= n.3753+42G= n.3633+42G= | |
| X | g.53194889_53194890insTA | CA641903823 | KDM5C | c.3438+41_3438+42insTA (n.3438+41_3438+42insTA) c.3435+41_3435+42insTA (n.3435+41_3435+42insTA) c.2943+41_2943+42insTA (n.2943+41_2943+42insTA) c.3315+41_3315+42insTA (n.3315+41_3315+42insTA) c.3237+41_3237+42insTA (n.3237+41_3237+42insTA) c.3360+41_3360+42insTA (n.3360+41_3360+42insTA) c.2454+41_2454+42insTA (n.2454+41_2454+42insTA) n.3784+41_3784+42insTA n.3971+41_3971+42insTA n.3968+41_3968+42insTA n.3848+41_3848+42insTA n.3764+41_3764+42insTA n.3756+41_3756+42insTA n.3753+41_3753+42insTA n.3633+41_3633+42insTA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53194891T>C | CA2429757379 | KDM5C | c.3438+40A>G (n.3438+40A>G) c.3435+40A>G (n.3435+40A>G) c.2943+40A>G (n.2943+40A>G) c.3315+40A>G (n.3315+40A>G) c.3237+40A>G (n.3237+40A>G) c.3360+40A>G (n.3360+40A>G) c.2454+40A>G (n.2454+40A>G) n.3784+40A>G n.3971+40A>G n.3968+40A>G n.3848+40A>G n.3764+40A>G n.3756+40A>G n.3753+40A>G n.3633+40A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53194891T= | CA2429757378 | KDM5C | c.3438+40A= (n.3438+40A=) c.3435+40A= (n.3435+40A=) c.2943+40A= (n.2943+40A=) c.3315+40A= (n.3315+40A=) c.3237+40A= (n.3237+40A=) c.3360+40A= (n.3360+40A=) c.2454+40A= (n.2454+40A=) n.3784+40A= n.3971+40A= n.3968+40A= n.3848+40A= n.3764+40A= n.3756+40A= n.3753+40A= n.3633+40A= | |
| X | g.53194892del | CA2693787914 | KDM5C | c.3438+39del (n.3438+39del) c.3435+39del (n.3435+39del) c.2943+39del (n.2943+39del) c.3315+39del (n.3315+39del) c.3237+39del (n.3237+39del) c.3360+39del (n.3360+39del) c.2454+39del (n.2454+39del) n.3784+39del n.3971+39del n.3968+39del n.3848+39del n.3764+39del n.3756+39del n.3753+39del n.3633+39del | gnomAD v4 |
| X | g.53194892C>T | CA2738606941 | KDM5C | c.3438+39G>A (n.3438+39G>A) c.3435+39G>A (n.3435+39G>A) c.2943+39G>A (n.2943+39G>A) c.3315+39G>A (n.3315+39G>A) c.3237+39G>A (n.3237+39G>A) c.3360+39G>A (n.3360+39G>A) c.2454+39G>A (n.2454+39G>A) n.3784+39G>A n.3971+39G>A n.3968+39G>A n.3848+39G>A n.3764+39G>A n.3756+39G>A n.3753+39G>A n.3633+39G>A | dbSNP |
| X | g.53194894C= | CA2429757380 | KDM5C | c.3438+37G= (n.3438+37G=) c.3435+37G= (n.3435+37G=) c.2943+37G= (n.2943+37G=) c.3315+37G= (n.3315+37G=) c.3237+37G= (n.3237+37G=) c.3360+37G= (n.3360+37G=) c.2454+37G= (n.2454+37G=) n.3784+37G= n.3971+37G= n.3968+37G= n.3848+37G= n.3764+37G= n.3756+37G= n.3753+37G= n.3633+37G= | |
| X | g.53194894C>T | CA329166504 | KDM5C | c.3438+37G>A (n.3438+37G>A) c.3435+37G>A (n.3435+37G>A) c.2943+37G>A (n.2943+37G>A) c.3315+37G>A (n.3315+37G>A) c.3237+37G>A (n.3237+37G>A) c.3360+37G>A (n.3360+37G>A) c.2454+37G>A (n.2454+37G>A) n.3784+37G>A n.3971+37G>A n.3968+37G>A n.3848+37G>A n.3764+37G>A n.3756+37G>A n.3753+37G>A n.3633+37G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53194895C>A | CA2738606969 | KDM5C | c.3438+36G>T (n.3438+36G>T) c.3435+36G>T (n.3435+36G>T) c.2943+36G>T (n.2943+36G>T) c.3315+36G>T (n.3315+36G>T) c.3237+36G>T (n.3237+36G>T) c.3360+36G>T (n.3360+36G>T) c.2454+36G>T (n.2454+36G>T) n.3784+36G>T n.3971+36G>T n.3968+36G>T n.3848+36G>T n.3764+36G>T n.3756+36G>T n.3753+36G>T n.3633+36G>T | dbSNP |
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| X | g.53194896A>C | CA2693787918 | KDM5C | c.3438+35T>G (n.3438+35T>G) c.3435+35T>G (n.3435+35T>G) c.2943+35T>G (n.2943+35T>G) c.3315+35T>G (n.3315+35T>G) c.3237+35T>G (n.3237+35T>G) c.3360+35T>G (n.3360+35T>G) c.2454+35T>G (n.2454+35T>G) n.3784+35T>G n.3971+35T>G n.3968+35T>G n.3848+35T>G n.3764+35T>G n.3756+35T>G n.3753+35T>G n.3633+35T>G | gnomAD v4 |
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