Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.50072453T>GCA10413711CLCN5c.316-36T>G (n.316-36T>G)
c.106-36T>G (n.106-36T>G)
c.603-36T>G
c.166-36T>G (n.166-36T>G)
c.328-36T>G (n.328-36T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.50072453T=CA2428764153CLCN5c.316-36T= (n.316-36T=)
c.106-36T= (n.106-36T=)
c.603-36T=
c.166-36T= (n.166-36T=)
c.328-36T= (n.328-36T=)
Xg.50072454G>ACA641789215CLCN5c.316-35G>A (n.316-35G>A)
c.106-35G>A (n.106-35G>A)
c.603-35G>A
c.166-35G>A (n.166-35G>A)
c.328-35G>A (n.328-35G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.50072454G=CA2428764154CLCN5c.316-35G= (n.316-35G=)
c.106-35G= (n.106-35G=)
c.603-35G=
c.166-35G= (n.166-35G=)
c.328-35G= (n.328-35G=)
Xg.50072456A>GCA2693736158CLCN5c.316-33A>G (n.316-33A>G)
c.106-33A>G (n.106-33A>G)
c.603-33A>G
c.166-33A>G (n.166-33A>G)
c.328-33A>G (n.328-33A>G)
gnomAD v4
Xg.50072457G>ACA2579610584CLCN5c.316-32G>A (n.316-32G>A)
c.106-32G>A (n.106-32G>A)
c.603-32G>A
c.166-32G>A (n.166-32G>A)
c.328-32G>A (n.328-32G>A)
Xg.50072457G>CCA2693736159CLCN5c.316-32G>C (n.316-32G>C)
c.106-32G>C (n.106-32G>C)
c.603-32G>C
c.166-32G>C (n.166-32G>C)
c.328-32G>C (n.328-32G>C)
gnomAD v4
Xg.50072458A>GCA2693736160CLCN5c.316-31A>G (n.316-31A>G)
c.106-31A>G (n.106-31A>G)
c.603-31A>G
c.166-31A>G (n.166-31A>G)
c.328-31A>G (n.328-31A>G)
gnomAD v4
Xg.50072459G>ACA658196058CLCN5c.316-30G>A (n.316-30G>A)
c.106-30G>A (n.106-30G>A)
c.603-30G>A
c.166-30G>A (n.166-30G>A)
c.328-30G>A (n.328-30G>A)
COSMIC
Xg.50072460T>CCA641789216CLCN5c.316-29T>C (n.316-29T>C)
c.106-29T>C (n.106-29T>C)
c.603-29T>C
c.166-29T>C (n.166-29T>C)
c.328-29T>C (n.328-29T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.50072460T=CA2428764155CLCN5c.316-29T= (n.316-29T=)
c.106-29T= (n.106-29T=)
c.603-29T=
c.166-29T= (n.166-29T=)
c.328-29T= (n.328-29T=)
Xg.50072461G>ACA2693736161CLCN5c.316-28G>A (n.316-28G>A)
c.106-28G>A (n.106-28G>A)
c.603-28G>A
c.166-28G>A (n.166-28G>A)
c.328-28G>A (n.328-28G>A)
gnomAD v4
Xg.50072461G=CA2428764156CLCN5c.316-28G= (n.316-28G=)
c.106-28G= (n.106-28G=)
c.603-28G=
c.166-28G= (n.166-28G=)
c.328-28G= (n.328-28G=)
Xg.50072461G>TCA875996275CLCN5c.316-28G>T (n.316-28G>T)
c.106-28G>T (n.106-28G>T)
c.603-28G>T
c.166-28G>T (n.166-28G>T)
c.328-28G>T (n.328-28G>T)
dbSNP
Xg.50072464C>ACA2579610585CLCN5c.316-25C>A (n.316-25C>A)
c.106-25C>A (n.106-25C>A)
c.603-25C>A
c.166-25C>A (n.166-25C>A)
c.328-25C>A (n.328-25C>A)
gnomAD v4
Xg.50072464C=CA2428764157CLCN5c.316-25C= (n.316-25C=)
c.106-25C= (n.106-25C=)
c.603-25C=
c.166-25C= (n.166-25C=)
c.328-25C= (n.328-25C=)
Xg.50072464C>TCA875996277CLCN5c.316-25C>T (n.316-25C>T)
c.106-25C>T (n.106-25C>T)
c.603-25C>T
c.166-25C>T (n.166-25C>T)
c.328-25C>T (n.328-25C>T)
dbSNP
Xg.50072465C>ACA2693736162CLCN5c.316-24C>A (n.316-24C>A)
c.106-24C>A (n.106-24C>A)
c.603-24C>A
c.166-24C>A (n.166-24C>A)
c.328-24C>A (n.328-24C>A)
gnomAD v4
Xg.50072465C=CA2428764158CLCN5c.316-24C= (n.316-24C=)
c.106-24C= (n.106-24C=)
c.603-24C=
c.166-24C= (n.166-24C=)
c.328-24C= (n.328-24C=)
Xg.50072465C>TCA641789217CLCN5c.316-24C>T (n.316-24C>T)
c.106-24C>T (n.106-24C>T)
c.603-24C>T
c.166-24C>T (n.166-24C>T)
c.328-24C>T (n.328-24C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.50072466A=CA2428764159CLCN5c.316-23A= (n.316-23A=)
c.106-23A= (n.106-23A=)
c.603-23A=
c.166-23A= (n.166-23A=)
c.328-23A= (n.328-23A=)
Xg.50072466A>GCA641789218CLCN5c.316-23A>G (n.316-23A>G)
c.106-23A>G (n.106-23A>G)
c.603-23A>G
c.166-23A>G (n.166-23A>G)
c.328-23A>G (n.328-23A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.50072467A=CA2428764160CLCN5c.316-22A= (n.316-22A=)
c.106-22A= (n.106-22A=)
c.603-22A=
c.166-22A= (n.166-22A=)
c.328-22A= (n.328-22A=)
Xg.50072467A>GCA641789219CLCN5c.316-22A>G (n.316-22A>G)
c.106-22A>G (n.106-22A>G)
c.603-22A>G
c.166-22A>G (n.166-22A>G)
c.328-22A>G (n.328-22A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.50072469G>ACA2579610586CLCN5c.316-20G>A (n.316-20G>A)
c.106-20G>A (n.106-20G>A)
c.603-20G>A
c.166-20G>A (n.166-20G>A)
c.328-20G>A (n.328-20G>A)
Xg.50072469G>TCA2544481649CLCN5c.316-20G>T (n.316-20G>T)
c.106-20G>T (n.106-20G>T)
c.603-20G>T
c.166-20G>T (n.166-20G>T)
c.328-20G>T (n.328-20G>T)
Xg.50072470_50072471insAGAGCTACCA2511533331CLCN5c.316-19_316-18insAGAGCTAC (n.316-19_316-18insAGAGCTAC)
c.106-19_106-18insAGAGCTAC (n.106-19_106-18insAGAGCTAC)
c.603-19_603-18insAGAGCTAC
c.166-19_166-18insAGAGCTAC (n.166-19_166-18insAGAGCTAC)
c.328-19_328-18insAGAGCTAC (n.328-19_328-18insAGAGCTAC)
Xg.50072472T>GCA10413712CLCN5c.316-17T>G (n.316-17T>G)
c.106-17T>G (n.106-17T>G)
c.603-17T>G
c.166-17T>G (n.166-17T>G)
c.328-17T>G (n.328-17T>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.50072472T=CA2428764161CLCN5c.316-17T= (n.316-17T=)
c.106-17T= (n.106-17T=)
c.603-17T=
c.166-17T= (n.166-17T=)
c.328-17T= (n.328-17T=)
Xg.50072474C>ACA2693736163CLCN5c.316-15C>A (n.316-15C>A)
c.106-15C>A (n.106-15C>A)
c.603-15C>A
c.166-15C>A (n.166-15C>A)
c.328-15C>A (n.328-15C>A)
gnomAD v4
Xg.50072474C=CA2428764162CLCN5c.316-15C= (n.316-15C=)
c.106-15C= (n.106-15C=)
c.603-15C=
c.166-15C= (n.166-15C=)
c.328-15C= (n.328-15C=)
Xg.50072474C>GCA10413713CLCN5c.316-15C>G (n.316-15C>G)
c.106-15C>G (n.106-15C>G)
c.603-15C>G
c.166-15C>G (n.166-15C>G)
c.328-15C>G (n.328-15C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.50072475T>CCA10413714CLCN5c.316-14T>C (n.316-14T>C)
c.106-14T>C (n.106-14T>C)
c.603-14T>C
c.166-14T>C (n.166-14T>C)
c.328-14T>C (n.328-14T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.50072475T>GCA2693736164CLCN5c.316-14T>G (n.316-14T>G)
c.106-14T>G (n.106-14T>G)
c.603-14T>G
c.166-14T>G (n.166-14T>G)
c.328-14T>G (n.328-14T>G)
gnomAD v4
Xg.50072475T=CA2428764163CLCN5c.316-14T= (n.316-14T=)
c.106-14T= (n.106-14T=)
c.603-14T=
c.166-14T= (n.166-14T=)
c.328-14T= (n.328-14T=)
Xg.50072476C>ACA2693736165CLCN5c.316-13C>A (n.316-13C>A)
c.106-13C>A (n.106-13C>A)
c.603-13C>A
c.166-13C>A (n.166-13C>A)
c.328-13C>A (n.328-13C>A)
gnomAD v4
Xg.50072476C>TCA2693736166CLCN5c.316-13C>T (n.316-13C>T)
c.106-13C>T (n.106-13C>T)
c.603-13C>T
c.166-13C>T (n.166-13C>T)
c.328-13C>T (n.328-13C>T)
gnomAD v4
Xg.50072477A=CA2428764164CLCN5c.316-12A= (n.316-12A=)
c.106-12A= (n.106-12A=)
c.603-12A=
c.166-12A= (n.166-12A=)
c.328-12A= (n.328-12A=)
Xg.50072477A>CCA2428764165CLCN5c.316-12A>C (n.316-12A>C)
c.106-12A>C (n.106-12A>C)
c.603-12A>C
c.166-12A>C (n.166-12A>C)
c.328-12A>C (n.328-12A>C)
dbSNP
Xg.50072478T>CCA2693736167CLCN5c.316-11T>C (n.316-11T>C)
c.106-11T>C (n.106-11T>C)
c.603-11T>C
c.166-11T>C (n.166-11T>C)
c.328-11T>C (n.328-11T>C)
gnomAD v4
Xg.50072478T>GCA2695234145CLCN5c.316-11T>G (n.316-11T>G)
c.106-11T>G (n.106-11T>G)
c.603-11T>G
c.166-11T>G (n.166-11T>G)
c.328-11T>G (n.328-11T>G)
Xg.50072481delCA2579610587CLCN5c.316-8del (n.316-8del)
c.106-8del (n.106-8del)
c.603-8del
c.166-8del (n.166-8del)
c.328-8del (n.328-8del)
gnomAD v4
Xg.50072481T>CCA2564509357CLCN5c.316-8T>C (n.316-8T>C)
c.106-8T>C (n.106-8T>C)
c.603-8T>C
c.166-8T>C (n.166-8T>C)
c.328-8T>C (n.328-8T>C)
Xg.50072482C>ACA2693736169CLCN5c.316-7C>A (n.316-7C>A)
c.106-7C>A (n.106-7C>A)
c.603-7C>A
c.166-7C>A (n.166-7C>A)
c.328-7C>A (n.328-7C>A)
gnomAD v4
Xg.50072482C>TCA2562303482CLCN5c.316-7C>T (n.316-7C>T)
c.106-7C>T (n.106-7C>T)
c.603-7C>T
c.166-7C>T (n.166-7C>T)
c.328-7C>T (n.328-7C>T)
Xg.50072485delCA2693736168CLCN5c.316-4del (n.316-4del)
c.106-4del (n.106-4del)
c.603-4del
c.166-4del (n.166-4del)
c.328-4del (n.328-4del)
gnomAD v4
Xg.50072483C>ACA2693736170CLCN5c.316-6C>A (n.316-6C>A)
c.106-6C>A (n.106-6C>A)
c.603-6C>A
c.166-6C>A (n.166-6C>A)
c.328-6C>A (n.328-6C>A)
gnomAD v4
Xg.50072483C>TCA2579610588CLCN5c.316-6C>T (n.316-6C>T)
c.106-6C>T (n.106-6C>T)
c.603-6C>T
c.166-6C>T (n.166-6C>T)
c.328-6C>T (n.328-6C>T)
Xg.50072485C>ACA2693736171CLCN5c.316-4C>A (n.316-4C>A)
c.106-4C>A (n.106-4C>A)
c.603-4C>A
c.166-4C>A (n.166-4C>A)
c.328-4C>A (n.328-4C>A)
gnomAD v4
Xg.50072485C>GCA2693736172CLCN5c.316-4C>G (n.316-4C>G)
c.106-4C>G (n.106-4C>G)
c.603-4C>G
c.166-4C>G (n.166-4C>G)
c.328-4C>G (n.328-4C>G)
gnomAD v4

Number of alleles fetched