Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.50072453T>G | CA10413711 | CLCN5 | c.316-36T>G (n.316-36T>G) c.106-36T>G (n.106-36T>G) c.603-36T>G c.166-36T>G (n.166-36T>G) c.328-36T>G (n.328-36T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.50072453T= | CA2428764153 | CLCN5 | c.316-36T= (n.316-36T=) c.106-36T= (n.106-36T=) c.603-36T= c.166-36T= (n.166-36T=) c.328-36T= (n.328-36T=) | |
X | g.50072454G>A | CA641789215 | CLCN5 | c.316-35G>A (n.316-35G>A) c.106-35G>A (n.106-35G>A) c.603-35G>A c.166-35G>A (n.166-35G>A) c.328-35G>A (n.328-35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.50072454G= | CA2428764154 | CLCN5 | c.316-35G= (n.316-35G=) c.106-35G= (n.106-35G=) c.603-35G= c.166-35G= (n.166-35G=) c.328-35G= (n.328-35G=) | |
X | g.50072456A>G | CA2693736158 | CLCN5 | c.316-33A>G (n.316-33A>G) c.106-33A>G (n.106-33A>G) c.603-33A>G c.166-33A>G (n.166-33A>G) c.328-33A>G (n.328-33A>G) | gnomAD v4 |
X | g.50072457G>A | CA2579610584 | CLCN5 | c.316-32G>A (n.316-32G>A) c.106-32G>A (n.106-32G>A) c.603-32G>A c.166-32G>A (n.166-32G>A) c.328-32G>A (n.328-32G>A) | |
X | g.50072457G>C | CA2693736159 | CLCN5 | c.316-32G>C (n.316-32G>C) c.106-32G>C (n.106-32G>C) c.603-32G>C c.166-32G>C (n.166-32G>C) c.328-32G>C (n.328-32G>C) | gnomAD v4 |
X | g.50072458A>G | CA2693736160 | CLCN5 | c.316-31A>G (n.316-31A>G) c.106-31A>G (n.106-31A>G) c.603-31A>G c.166-31A>G (n.166-31A>G) c.328-31A>G (n.328-31A>G) | gnomAD v4 |
X | g.50072459G>A | CA658196058 | CLCN5 | c.316-30G>A (n.316-30G>A) c.106-30G>A (n.106-30G>A) c.603-30G>A c.166-30G>A (n.166-30G>A) c.328-30G>A (n.328-30G>A) | COSMIC |
X | g.50072460T>C | CA641789216 | CLCN5 | c.316-29T>C (n.316-29T>C) c.106-29T>C (n.106-29T>C) c.603-29T>C c.166-29T>C (n.166-29T>C) c.328-29T>C (n.328-29T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.50072460T= | CA2428764155 | CLCN5 | c.316-29T= (n.316-29T=) c.106-29T= (n.106-29T=) c.603-29T= c.166-29T= (n.166-29T=) c.328-29T= (n.328-29T=) | |
X | g.50072461G>A | CA2693736161 | CLCN5 | c.316-28G>A (n.316-28G>A) c.106-28G>A (n.106-28G>A) c.603-28G>A c.166-28G>A (n.166-28G>A) c.328-28G>A (n.328-28G>A) | gnomAD v4 |
X | g.50072461G= | CA2428764156 | CLCN5 | c.316-28G= (n.316-28G=) c.106-28G= (n.106-28G=) c.603-28G= c.166-28G= (n.166-28G=) c.328-28G= (n.328-28G=) | |
X | g.50072461G>T | CA875996275 | CLCN5 | c.316-28G>T (n.316-28G>T) c.106-28G>T (n.106-28G>T) c.603-28G>T c.166-28G>T (n.166-28G>T) c.328-28G>T (n.328-28G>T) | dbSNP |
X | g.50072464C>A | CA2579610585 | CLCN5 | c.316-25C>A (n.316-25C>A) c.106-25C>A (n.106-25C>A) c.603-25C>A c.166-25C>A (n.166-25C>A) c.328-25C>A (n.328-25C>A) | gnomAD v4 |
X | g.50072464C= | CA2428764157 | CLCN5 | c.316-25C= (n.316-25C=) c.106-25C= (n.106-25C=) c.603-25C= c.166-25C= (n.166-25C=) c.328-25C= (n.328-25C=) | |
X | g.50072464C>T | CA875996277 | CLCN5 | c.316-25C>T (n.316-25C>T) c.106-25C>T (n.106-25C>T) c.603-25C>T c.166-25C>T (n.166-25C>T) c.328-25C>T (n.328-25C>T) | dbSNP |
X | g.50072465C>A | CA2693736162 | CLCN5 | c.316-24C>A (n.316-24C>A) c.106-24C>A (n.106-24C>A) c.603-24C>A c.166-24C>A (n.166-24C>A) c.328-24C>A (n.328-24C>A) | gnomAD v4 |
X | g.50072465C= | CA2428764158 | CLCN5 | c.316-24C= (n.316-24C=) c.106-24C= (n.106-24C=) c.603-24C= c.166-24C= (n.166-24C=) c.328-24C= (n.328-24C=) | |
X | g.50072465C>T | CA641789217 | CLCN5 | c.316-24C>T (n.316-24C>T) c.106-24C>T (n.106-24C>T) c.603-24C>T c.166-24C>T (n.166-24C>T) c.328-24C>T (n.328-24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.50072466A= | CA2428764159 | CLCN5 | c.316-23A= (n.316-23A=) c.106-23A= (n.106-23A=) c.603-23A= c.166-23A= (n.166-23A=) c.328-23A= (n.328-23A=) | |
X | g.50072466A>G | CA641789218 | CLCN5 | c.316-23A>G (n.316-23A>G) c.106-23A>G (n.106-23A>G) c.603-23A>G c.166-23A>G (n.166-23A>G) c.328-23A>G (n.328-23A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.50072467A= | CA2428764160 | CLCN5 | c.316-22A= (n.316-22A=) c.106-22A= (n.106-22A=) c.603-22A= c.166-22A= (n.166-22A=) c.328-22A= (n.328-22A=) | |
X | g.50072467A>G | CA641789219 | CLCN5 | c.316-22A>G (n.316-22A>G) c.106-22A>G (n.106-22A>G) c.603-22A>G c.166-22A>G (n.166-22A>G) c.328-22A>G (n.328-22A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.50072469G>A | CA2579610586 | CLCN5 | c.316-20G>A (n.316-20G>A) c.106-20G>A (n.106-20G>A) c.603-20G>A c.166-20G>A (n.166-20G>A) c.328-20G>A (n.328-20G>A) | |
X | g.50072469G>T | CA2544481649 | CLCN5 | c.316-20G>T (n.316-20G>T) c.106-20G>T (n.106-20G>T) c.603-20G>T c.166-20G>T (n.166-20G>T) c.328-20G>T (n.328-20G>T) | |
X | g.50072470_50072471insAGAGCTAC | CA2511533331 | CLCN5 | c.316-19_316-18insAGAGCTAC (n.316-19_316-18insAGAGCTAC) c.106-19_106-18insAGAGCTAC (n.106-19_106-18insAGAGCTAC) c.603-19_603-18insAGAGCTAC c.166-19_166-18insAGAGCTAC (n.166-19_166-18insAGAGCTAC) c.328-19_328-18insAGAGCTAC (n.328-19_328-18insAGAGCTAC) | |
X | g.50072472T>G | CA10413712 | CLCN5 | c.316-17T>G (n.316-17T>G) c.106-17T>G (n.106-17T>G) c.603-17T>G c.166-17T>G (n.166-17T>G) c.328-17T>G (n.328-17T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.50072472T= | CA2428764161 | CLCN5 | c.316-17T= (n.316-17T=) c.106-17T= (n.106-17T=) c.603-17T= c.166-17T= (n.166-17T=) c.328-17T= (n.328-17T=) | |
X | g.50072474C>A | CA2693736163 | CLCN5 | c.316-15C>A (n.316-15C>A) c.106-15C>A (n.106-15C>A) c.603-15C>A c.166-15C>A (n.166-15C>A) c.328-15C>A (n.328-15C>A) | gnomAD v4 |
X | g.50072474C= | CA2428764162 | CLCN5 | c.316-15C= (n.316-15C=) c.106-15C= (n.106-15C=) c.603-15C= c.166-15C= (n.166-15C=) c.328-15C= (n.328-15C=) | |
X | g.50072474C>G | CA10413713 | CLCN5 | c.316-15C>G (n.316-15C>G) c.106-15C>G (n.106-15C>G) c.603-15C>G c.166-15C>G (n.166-15C>G) c.328-15C>G (n.328-15C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.50072475T>C | CA10413714 | CLCN5 | c.316-14T>C (n.316-14T>C) c.106-14T>C (n.106-14T>C) c.603-14T>C c.166-14T>C (n.166-14T>C) c.328-14T>C (n.328-14T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.50072475T>G | CA2693736164 | CLCN5 | c.316-14T>G (n.316-14T>G) c.106-14T>G (n.106-14T>G) c.603-14T>G c.166-14T>G (n.166-14T>G) c.328-14T>G (n.328-14T>G) | gnomAD v4 |
X | g.50072475T= | CA2428764163 | CLCN5 | c.316-14T= (n.316-14T=) c.106-14T= (n.106-14T=) c.603-14T= c.166-14T= (n.166-14T=) c.328-14T= (n.328-14T=) | |
X | g.50072476C>A | CA2693736165 | CLCN5 | c.316-13C>A (n.316-13C>A) c.106-13C>A (n.106-13C>A) c.603-13C>A c.166-13C>A (n.166-13C>A) c.328-13C>A (n.328-13C>A) | gnomAD v4 |
X | g.50072476C>T | CA2693736166 | CLCN5 | c.316-13C>T (n.316-13C>T) c.106-13C>T (n.106-13C>T) c.603-13C>T c.166-13C>T (n.166-13C>T) c.328-13C>T (n.328-13C>T) | gnomAD v4 |
X | g.50072477A= | CA2428764164 | CLCN5 | c.316-12A= (n.316-12A=) c.106-12A= (n.106-12A=) c.603-12A= c.166-12A= (n.166-12A=) c.328-12A= (n.328-12A=) | |
X | g.50072477A>C | CA2428764165 | CLCN5 | c.316-12A>C (n.316-12A>C) c.106-12A>C (n.106-12A>C) c.603-12A>C c.166-12A>C (n.166-12A>C) c.328-12A>C (n.328-12A>C) | dbSNP |
X | g.50072478T>C | CA2693736167 | CLCN5 | c.316-11T>C (n.316-11T>C) c.106-11T>C (n.106-11T>C) c.603-11T>C c.166-11T>C (n.166-11T>C) c.328-11T>C (n.328-11T>C) | gnomAD v4 |
X | g.50072478T>G | CA2695234145 | CLCN5 | c.316-11T>G (n.316-11T>G) c.106-11T>G (n.106-11T>G) c.603-11T>G c.166-11T>G (n.166-11T>G) c.328-11T>G (n.328-11T>G) | |
X | g.50072481del | CA2579610587 | CLCN5 | c.316-8del (n.316-8del) c.106-8del (n.106-8del) c.603-8del c.166-8del (n.166-8del) c.328-8del (n.328-8del) | gnomAD v4 |
X | g.50072481T>C | CA2564509357 | CLCN5 | c.316-8T>C (n.316-8T>C) c.106-8T>C (n.106-8T>C) c.603-8T>C c.166-8T>C (n.166-8T>C) c.328-8T>C (n.328-8T>C) | |
X | g.50072482C>A | CA2693736169 | CLCN5 | c.316-7C>A (n.316-7C>A) c.106-7C>A (n.106-7C>A) c.603-7C>A c.166-7C>A (n.166-7C>A) c.328-7C>A (n.328-7C>A) | gnomAD v4 |
X | g.50072482C>T | CA2562303482 | CLCN5 | c.316-7C>T (n.316-7C>T) c.106-7C>T (n.106-7C>T) c.603-7C>T c.166-7C>T (n.166-7C>T) c.328-7C>T (n.328-7C>T) | |
X | g.50072485del | CA2693736168 | CLCN5 | c.316-4del (n.316-4del) c.106-4del (n.106-4del) c.603-4del c.166-4del (n.166-4del) c.328-4del (n.328-4del) | gnomAD v4 |
X | g.50072483C>A | CA2693736170 | CLCN5 | c.316-6C>A (n.316-6C>A) c.106-6C>A (n.106-6C>A) c.603-6C>A c.166-6C>A (n.166-6C>A) c.328-6C>A (n.328-6C>A) | gnomAD v4 |
X | g.50072483C>T | CA2579610588 | CLCN5 | c.316-6C>T (n.316-6C>T) c.106-6C>T (n.106-6C>T) c.603-6C>T c.166-6C>T (n.166-6C>T) c.328-6C>T (n.328-6C>T) | |
X | g.50072485C>A | CA2693736171 | CLCN5 | c.316-4C>A (n.316-4C>A) c.106-4C>A (n.106-4C>A) c.603-4C>A c.166-4C>A (n.166-4C>A) c.328-4C>A (n.328-4C>A) | gnomAD v4 |
X | g.50072485C>G | CA2693736172 | CLCN5 | c.316-4C>G (n.316-4C>G) c.106-4C>G (n.106-4C>G) c.603-4C>G c.166-4C>G (n.166-4C>G) c.328-4C>G (n.328-4C>G) | gnomAD v4 |