UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.49255624T>C | CA2693705073 | FOXP3 | c.630+91A>G (n.630+91A>G) c.735+91A>G (n.735+91A>G) c.804+91A>G (n.804+91A>G) c.585+91A>G (n.585+91A>G) c.954+91A>G (n.954+91A>G) c.753+91A>G (n.753+91A>G) c.990+91A>G (n.990+91A>G) c.681+91A>G (n.681+91A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.49255625C= | CA2428552680 | FOXP3 | c.630+90G= (n.630+90G=) c.735+90G= (n.735+90G=) c.804+90G= (n.804+90G=) c.585+90G= (n.585+90G=) c.954+90G= (n.954+90G=) c.753+90G= (n.753+90G=) c.990+90G= (n.990+90G=) c.681+90G= (n.681+90G=) | |
| X | g.49255625C>T | CA329136110 | FOXP3 | c.630+90G>A (n.630+90G>A) c.735+90G>A (n.735+90G>A) c.804+90G>A (n.804+90G>A) c.585+90G>A (n.585+90G>A) c.954+90G>A (n.954+90G>A) c.753+90G>A (n.753+90G>A) c.990+90G>A (n.990+90G>A) c.681+90G>A (n.681+90G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.49255626G>A | CA658095025 | FOXP3 | c.630+89C>T (n.630+89C>T) c.735+89C>T (n.735+89C>T) c.804+89C>T (n.804+89C>T) c.585+89C>T (n.585+89C>T) c.954+89C>T (n.954+89C>T) c.753+89C>T (n.753+89C>T) c.990+89C>T (n.990+89C>T) c.681+89C>T (n.681+89C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.49255626G>T | CA2579609078 | FOXP3 | c.630+89C>A (n.630+89C>A) c.735+89C>A (n.735+89C>A) c.804+89C>A (n.804+89C>A) c.585+89C>A (n.585+89C>A) c.954+89C>A (n.954+89C>A) c.753+89C>A (n.753+89C>A) c.990+89C>A (n.990+89C>A) c.681+89C>A (n.681+89C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.49255627del | CA2693705078 | FOXP3 | c.630+88del (n.630+88del) c.735+88del (n.735+88del) c.804+88del (n.804+88del) c.585+88del (n.585+88del) c.954+88del (n.954+88del) c.753+88del (n.753+88del) c.990+88del (n.990+88del) c.681+88del (n.681+88del) | gnomAD v4 |
| X | g.49255628C>T | CA2693705080 | FOXP3 | c.630+87G>A (n.630+87G>A) c.735+87G>A (n.735+87G>A) c.804+87G>A (n.804+87G>A) c.585+87G>A (n.585+87G>A) c.954+87G>A (n.954+87G>A) c.753+87G>A (n.753+87G>A) c.990+87G>A (n.990+87G>A) c.681+87G>A (n.681+87G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.49255629C>G | CA2693705081 | FOXP3 | c.630+86G>C (n.630+86G>C) c.735+86G>C (n.735+86G>C) c.804+86G>C (n.804+86G>C) c.585+86G>C (n.585+86G>C) c.954+86G>C (n.954+86G>C) c.753+86G>C (n.753+86G>C) c.990+86G>C (n.990+86G>C) c.681+86G>C (n.681+86G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.49255630C>A | CA2693705083 | FOXP3 | c.630+85G>T (n.630+85G>T) c.735+85G>T (n.735+85G>T) c.804+85G>T (n.804+85G>T) c.585+85G>T (n.585+85G>T) c.954+85G>T (n.954+85G>T) c.753+85G>T (n.753+85G>T) c.990+85G>T (n.990+85G>T) c.681+85G>T (n.681+85G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.49255630C= | CA2428552681 | FOXP3 | c.630+85G= (n.630+85G=) c.735+85G= (n.735+85G=) c.804+85G= (n.804+85G=) c.585+85G= (n.585+85G=) c.954+85G= (n.954+85G=) c.753+85G= (n.753+85G=) c.990+85G= (n.990+85G=) c.681+85G= (n.681+85G=) | |
| X | g.49255630C>T | CA875959639 | FOXP3 | c.630+85G>A (n.630+85G>A) c.735+85G>A (n.735+85G>A) c.804+85G>A (n.804+85G>A) c.585+85G>A (n.585+85G>A) c.954+85G>A (n.954+85G>A) c.753+85G>A (n.753+85G>A) c.990+85G>A (n.990+85G>A) c.681+85G>A (n.681+85G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.49255633G>A | CA2519231345 | FOXP3 | c.630+82C>T (n.630+82C>T) c.735+82C>T (n.735+82C>T) c.804+82C>T (n.804+82C>T) c.585+82C>T (n.585+82C>T) c.954+82C>T (n.954+82C>T) c.753+82C>T (n.753+82C>T) c.990+82C>T (n.990+82C>T) c.681+82C>T (n.681+82C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.49255633G>T | CA2579609079 | FOXP3 | c.630+82C>A (n.630+82C>A) c.735+82C>A (n.735+82C>A) c.804+82C>A (n.804+82C>A) c.585+82C>A (n.585+82C>A) c.954+82C>A (n.954+82C>A) c.753+82C>A (n.753+82C>A) c.990+82C>A (n.990+82C>A) c.681+82C>A (n.681+82C>A) | |
| X | g.49255634T>G | CA2428552683 | FOXP3 | c.630+81A>C (n.630+81A>C) c.735+81A>C (n.735+81A>C) c.804+81A>C (n.804+81A>C) c.585+81A>C (n.585+81A>C) c.954+81A>C (n.954+81A>C) c.753+81A>C (n.753+81A>C) c.990+81A>C (n.990+81A>C) c.681+81A>C (n.681+81A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.49255634T= | CA2428552682 | FOXP3 | c.630+81A= (n.630+81A=) c.735+81A= (n.735+81A=) c.804+81A= (n.804+81A=) c.585+81A= (n.585+81A=) c.954+81A= (n.954+81A=) c.753+81A= (n.753+81A=) c.990+81A= (n.990+81A=) c.681+81A= (n.681+81A=) | |
| X | g.49255639T>A | CA2693705086 | FOXP3 | c.630+76A>T (n.630+76A>T) c.735+76A>T (n.735+76A>T) c.804+76A>T (n.804+76A>T) c.585+76A>T (n.585+76A>T) c.954+76A>T (n.954+76A>T) c.753+76A>T (n.753+76A>T) c.990+76A>T (n.990+76A>T) c.681+76A>T (n.681+76A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.49255640T>G | CA2693705087 | FOXP3 | c.630+75A>C (n.630+75A>C) c.735+75A>C (n.735+75A>C) c.804+75A>C (n.804+75A>C) c.585+75A>C (n.585+75A>C) c.954+75A>C (n.954+75A>C) c.753+75A>C (n.753+75A>C) c.990+75A>C (n.990+75A>C) c.681+75A>C (n.681+75A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.49255641G>C | CA2693705090 | FOXP3 | c.630+74C>G (n.630+74C>G) c.735+74C>G (n.735+74C>G) c.804+74C>G (n.804+74C>G) c.585+74C>G (n.585+74C>G) c.954+74C>G (n.954+74C>G) c.753+74C>G (n.753+74C>G) c.990+74C>G (n.990+74C>G) c.681+74C>G (n.681+74C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.49255642dup | CA2693705089 | FOXP3 | c.630+74dup (n.630+74dup) c.735+74dup (n.735+74dup) c.804+74dup (n.804+74dup) c.585+74dup (n.585+74dup) c.954+74dup (n.954+74dup) c.753+74dup (n.753+74dup) c.990+74dup (n.990+74dup) c.681+74dup (n.681+74dup) | gnomAD v4 |
| X | g.49255645del | CA2693705092 | FOXP3 | c.630+72del (n.630+72del) c.735+72del (n.735+72del) c.804+72del (n.804+72del) c.585+72del (n.585+72del) c.954+72del (n.954+72del) c.753+72del (n.753+72del) c.990+72del (n.990+72del) c.681+72del (n.681+72del) | gnomAD v4 |
| X | g.49255646C>A | CA2693705093 | FOXP3 | c.630+69G>T (n.630+69G>T) c.735+69G>T (n.735+69G>T) c.804+69G>T (n.804+69G>T) c.585+69G>T (n.585+69G>T) c.954+69G>T (n.954+69G>T) c.753+69G>T (n.753+69G>T) c.990+69G>T (n.990+69G>T) c.681+69G>T (n.681+69G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.49255648G>T | CA2579609080 | FOXP3 | c.630+67C>A (n.630+67C>A) c.735+67C>A (n.735+67C>A) c.804+67C>A (n.804+67C>A) c.585+67C>A (n.585+67C>A) c.954+67C>A (n.954+67C>A) c.753+67C>A (n.753+67C>A) c.990+67C>A (n.990+67C>A) c.681+67C>A (n.681+67C>A) | |
| X | g.49255649G>T | CA2579609081 | FOXP3 | c.630+66C>A (n.630+66C>A) c.735+66C>A (n.735+66C>A) c.804+66C>A (n.804+66C>A) c.585+66C>A (n.585+66C>A) c.954+66C>A (n.954+66C>A) c.753+66C>A (n.753+66C>A) c.990+66C>A (n.990+66C>A) c.681+66C>A (n.681+66C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.49255653A>G | CA2579609082 | FOXP3 | c.630+62T>C (n.630+62T>C) c.735+62T>C (n.735+62T>C) c.804+62T>C (n.804+62T>C) c.585+62T>C (n.585+62T>C) c.954+62T>C (n.954+62T>C) c.753+62T>C (n.753+62T>C) c.990+62T>C (n.990+62T>C) c.681+62T>C (n.681+62T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.49255654T>C | CA2428552685 | FOXP3 | c.630+61A>G (n.630+61A>G) c.735+61A>G (n.735+61A>G) c.804+61A>G (n.804+61A>G) c.585+61A>G (n.585+61A>G) c.954+61A>G (n.954+61A>G) c.753+61A>G (n.753+61A>G) c.990+61A>G (n.990+61A>G) c.681+61A>G (n.681+61A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.49255654T= | CA2428552684 | FOXP3 | c.630+61A= (n.630+61A=) c.735+61A= (n.735+61A=) c.804+61A= (n.804+61A=) c.585+61A= (n.585+61A=) c.954+61A= (n.954+61A=) c.753+61A= (n.753+61A=) c.990+61A= (n.990+61A=) c.681+61A= (n.681+61A=) | |
| X | g.49255655G>C | CA2693705096 | FOXP3 | c.630+60C>G (n.630+60C>G) c.735+60C>G (n.735+60C>G) c.804+60C>G (n.804+60C>G) c.585+60C>G (n.585+60C>G) c.954+60C>G (n.954+60C>G) c.753+60C>G (n.753+60C>G) c.990+60C>G (n.990+60C>G) c.681+60C>G (n.681+60C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.49255656del | CA2693705095 | FOXP3 | c.630+60del (n.630+60del) c.735+60del (n.735+60del) c.804+60del (n.804+60del) c.585+60del (n.585+60del) c.954+60del (n.954+60del) c.753+60del (n.753+60del) c.990+60del (n.990+60del) c.681+60del (n.681+60del) | gnomAD v4 |
| X | g.49255656G>T | CA2693705097 | FOXP3 | c.630+59C>A (n.630+59C>A) c.735+59C>A (n.735+59C>A) c.804+59C>A (n.804+59C>A) c.585+59C>A (n.585+59C>A) c.954+59C>A (n.954+59C>A) c.753+59C>A (n.753+59C>A) c.990+59C>A (n.990+59C>A) c.681+59C>A (n.681+59C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.49255658G>A | CA2594547052 | FOXP3 | c.630+57C>T (n.630+57C>T) c.735+57C>T (n.735+57C>T) c.804+57C>T (n.804+57C>T) c.585+57C>T (n.585+57C>T) c.954+57C>T (n.954+57C>T) c.753+57C>T (n.753+57C>T) c.990+57C>T (n.990+57C>T) c.681+57C>T (n.681+57C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.49255658G>T | CA2579609083 | FOXP3 | c.630+57C>A (n.630+57C>A) c.735+57C>A (n.735+57C>A) c.804+57C>A (n.804+57C>A) c.585+57C>A (n.585+57C>A) c.954+57C>A (n.954+57C>A) c.753+57C>A (n.753+57C>A) c.990+57C>A (n.990+57C>A) c.681+57C>A (n.681+57C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.49255659G>T | CA2693705099 | FOXP3 | c.630+56C>A (n.630+56C>A) c.735+56C>A (n.735+56C>A) c.804+56C>A (n.804+56C>A) c.585+56C>A (n.585+56C>A) c.954+56C>A (n.954+56C>A) c.753+56C>A (n.753+56C>A) c.990+56C>A (n.990+56C>A) c.681+56C>A (n.681+56C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.49255662del | CA2693705100 | FOXP3 | c.630+53del (n.630+53del) c.735+53del (n.735+53del) c.804+53del (n.804+53del) c.585+53del (n.585+53del) c.954+53del (n.954+53del) c.753+53del (n.753+53del) c.990+53del (n.990+53del) c.681+53del (n.681+53del) | gnomAD v4 |
| X | g.49255662A= | CA2428552686 | FOXP3 | c.630+53T= (n.630+53T=) c.735+53T= (n.735+53T=) c.804+53T= (n.804+53T=) c.585+53T= (n.585+53T=) c.954+53T= (n.954+53T=) c.753+53T= (n.753+53T=) c.990+53T= (n.990+53T=) c.681+53T= (n.681+53T=) | |
| X | g.49255662A>G | CA1132980689 | FOXP3 | c.630+53T>C (n.630+53T>C) c.735+53T>C (n.735+53T>C) c.804+53T>C (n.804+53T>C) c.585+53T>C (n.585+53T>C) c.954+53T>C (n.954+53T>C) c.753+53T>C (n.753+53T>C) c.990+53T>C (n.990+53T>C) c.681+53T>C (n.681+53T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.49255662A>T | CA2579609084 | FOXP3 | c.630+53T>A (n.630+53T>A) c.735+53T>A (n.735+53T>A) c.804+53T>A (n.804+53T>A) c.585+53T>A (n.585+53T>A) c.954+53T>A (n.954+53T>A) c.753+53T>A (n.753+53T>A) c.990+53T>A (n.990+53T>A) c.681+53T>A (n.681+53T>A) | |
| X | g.49255663G>T | CA2693705102 | FOXP3 | c.630+52C>A (n.630+52C>A) c.735+52C>A (n.735+52C>A) c.804+52C>A (n.804+52C>A) c.585+52C>A (n.585+52C>A) c.954+52C>A (n.954+52C>A) c.753+52C>A (n.753+52C>A) c.990+52C>A (n.990+52C>A) c.681+52C>A (n.681+52C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.49255665A= | CA2428552687 | FOXP3 | c.630+50T= (n.630+50T=) c.735+50T= (n.735+50T=) c.804+50T= (n.804+50T=) c.585+50T= (n.585+50T=) c.954+50T= (n.954+50T=) c.753+50T= (n.753+50T=) c.990+50T= (n.990+50T=) c.681+50T= (n.681+50T=) | |
| X | g.49255665A>C | CA2428552688 | FOXP3 | c.630+50T>G (n.630+50T>G) c.735+50T>G (n.735+50T>G) c.804+50T>G (n.804+50T>G) c.585+50T>G (n.585+50T>G) c.954+50T>G (n.954+50T>G) c.753+50T>G (n.753+50T>G) c.990+50T>G (n.990+50T>G) c.681+50T>G (n.681+50T>G) | dbSNP |
| X | g.49255666G>A | CA641903403 | FOXP3 | c.630+49C>T (n.630+49C>T) c.735+49C>T (n.735+49C>T) c.804+49C>T (n.804+49C>T) c.585+49C>T (n.585+49C>T) c.954+49C>T (n.954+49C>T) c.753+49C>T (n.753+49C>T) c.990+49C>T (n.990+49C>T) c.681+49C>T (n.681+49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.49255666G= | CA2428552689 | FOXP3 | c.630+49C= (n.630+49C=) c.735+49C= (n.735+49C=) c.804+49C= (n.804+49C=) c.585+49C= (n.585+49C=) c.954+49C= (n.954+49C=) c.753+49C= (n.753+49C=) c.990+49C= (n.990+49C=) c.681+49C= (n.681+49C=) | |
| X | g.49255667G>A | CA10411744 | FOXP3 | c.630+48C>T (n.630+48C>T) c.735+48C>T (n.735+48C>T) c.804+48C>T (n.804+48C>T) c.585+48C>T (n.585+48C>T) c.954+48C>T (n.954+48C>T) c.753+48C>T (n.753+48C>T) c.990+48C>T (n.990+48C>T) c.681+48C>T (n.681+48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.49255667G= | CA2428552690 | FOXP3 | c.630+48C= (n.630+48C=) c.735+48C= (n.735+48C=) c.804+48C= (n.804+48C=) c.585+48C= (n.585+48C=) c.954+48C= (n.954+48C=) c.753+48C= (n.753+48C=) c.990+48C= (n.990+48C=) c.681+48C= (n.681+48C=) | |
| X | g.49255667G>T | CA2579609085 | FOXP3 | c.630+48C>A (n.630+48C>A) c.735+48C>A (n.735+48C>A) c.804+48C>A (n.804+48C>A) c.585+48C>A (n.585+48C>A) c.954+48C>A (n.954+48C>A) c.753+48C>A (n.753+48C>A) c.990+48C>A (n.990+48C>A) c.681+48C>A (n.681+48C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.49255672G>A | CA2579609086 | FOXP3 | c.630+43C>T (n.630+43C>T) c.735+43C>T (n.735+43C>T) c.804+43C>T (n.804+43C>T) c.585+43C>T (n.585+43C>T) c.954+43C>T (n.954+43C>T) c.753+43C>T (n.753+43C>T) c.990+43C>T (n.990+43C>T) c.681+43C>T (n.681+43C>T) | |
| X | g.49255673C>A | CA2693705109 | FOXP3 | c.630+42G>T (n.630+42G>T) c.735+42G>T (n.735+42G>T) c.804+42G>T (n.804+42G>T) c.585+42G>T (n.585+42G>T) c.954+42G>T (n.954+42G>T) c.753+42G>T (n.753+42G>T) c.990+42G>T (n.990+42G>T) c.681+42G>T (n.681+42G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.49255673C= | CA2428552691 | FOXP3 | c.630+42G= (n.630+42G=) c.735+42G= (n.735+42G=) c.804+42G= (n.804+42G=) c.585+42G= (n.585+42G=) c.954+42G= (n.954+42G=) c.753+42G= (n.753+42G=) c.990+42G= (n.990+42G=) c.681+42G= (n.681+42G=) | |
| X | g.49255673C>G | CA2693705110 | FOXP3 | c.630+42G>C (n.630+42G>C) c.735+42G>C (n.735+42G>C) c.804+42G>C (n.804+42G>C) c.585+42G>C (n.585+42G>C) c.954+42G>C (n.954+42G>C) c.753+42G>C (n.753+42G>C) c.990+42G>C (n.990+42G>C) c.681+42G>C (n.681+42G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.49255673C>T | CA10411745 | FOXP3 | c.630+42G>A (n.630+42G>A) c.735+42G>A (n.735+42G>A) c.804+42G>A (n.804+42G>A) c.585+42G>A (n.585+42G>A) c.954+42G>A (n.954+42G>A) c.753+42G>A (n.753+42G>A) c.990+42G>A (n.990+42G>A) c.681+42G>A (n.681+42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.49255674G>A | CA10411746 | FOXP3 | c.630+41C>T (n.630+41C>T) c.735+41C>T (n.735+41C>T) c.804+41C>T (n.804+41C>T) c.585+41C>T (n.585+41C>T) c.954+41C>T (n.954+41C>T) c.753+41C>T (n.753+41C>T) c.990+41C>T (n.990+41C>T) c.681+41C>T (n.681+41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |