| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.49251598C>A | CA412948262 | FOXP3 | c.1041+66G>T (n.1041+66G>T) c.1146+66G>T (n.1146+66G>T) c.1215+66G>T (n.1215+66G>T) c.1065+66G>T (n.1065+66G>T) c.1107G>T (p.Gln369His) c.*61+66G>T (n.*61+66G>T) c.1062G>T (p.Gln354His) c.1431G>T (p.Gln477His) c.1164+66G>T (n.1164+66G>T) c.1401+66G>T (n.1401+66G>T) c.1365+66G>T (n.1365+66G>T) c.1158G>T (p.Gln386His) | gnomAD v4 |
| X | g.49251598C>G | CA412948264 | FOXP3 | c.1041+66G>C (n.1041+66G>C) c.1146+66G>C (n.1146+66G>C) c.1215+66G>C (n.1215+66G>C) c.1065+66G>C (n.1065+66G>C) c.1107G>C (p.Gln369His) c.*61+66G>C (n.*61+66G>C) c.1062G>C (p.Gln354His) c.1431G>C (p.Gln477His) c.1164+66G>C (n.1164+66G>C) c.1401+66G>C (n.1401+66G>C) c.1365+66G>C (n.1365+66G>C) c.1158G>C (p.Gln386His) | |
| X | g.49251599T>A | CA412948266 | FOXP3 | c.1041+65A>T (n.1041+65A>T) c.1146+65A>T (n.1146+65A>T) c.1215+65A>T (n.1215+65A>T) c.1065+65A>T (n.1065+65A>T) c.1106A>T (p.Gln369Leu) c.*61+65A>T (n.*61+65A>T) c.1061A>T (p.Gln354Leu) c.1430A>T (p.Gln477Leu) c.1164+65A>T (n.1164+65A>T) c.1401+65A>T (n.1401+65A>T) c.1365+65A>T (n.1365+65A>T) c.1157A>T (p.Gln386Leu) | |
| X | g.49251599T>C | CA412948269 | FOXP3 | c.1041+65A>G (n.1041+65A>G) c.1146+65A>G (n.1146+65A>G) c.1215+65A>G (n.1215+65A>G) c.1065+65A>G (n.1065+65A>G) c.1106A>G (p.Gln369Arg) c.*61+65A>G (n.*61+65A>G) c.1061A>G (p.Gln354Arg) c.1430A>G (p.Gln477Arg) c.1164+65A>G (n.1164+65A>G) c.1401+65A>G (n.1401+65A>G) c.1365+65A>G (n.1365+65A>G) c.1157A>G (p.Gln386Arg) | |
| X | g.49251599T>G | CA412948270 | FOXP3 | c.1041+65A>C (n.1041+65A>C) c.1146+65A>C (n.1146+65A>C) c.1215+65A>C (n.1215+65A>C) c.1065+65A>C (n.1065+65A>C) c.1106A>C (p.Gln369Pro) c.*61+65A>C (n.*61+65A>C) c.1061A>C (p.Gln354Pro) c.1430A>C (p.Gln477Pro) c.1164+65A>C (n.1164+65A>C) c.1401+65A>C (n.1401+65A>C) c.1365+65A>C (n.1365+65A>C) c.1157A>C (p.Gln386Pro) | |
| X | g.49251600G>A | CA412948272 | FOXP3 | c.1041+64C>T (n.1041+64C>T) c.1146+64C>T (n.1146+64C>T) c.1215+64C>T (n.1215+64C>T) c.1065+64C>T (n.1065+64C>T) c.1105C>T (p.Gln369Ter) c.*61+64C>T (n.*61+64C>T) c.1060C>T (p.Gln354Ter) c.1429C>T (p.Gln477Ter) c.1164+64C>T (n.1164+64C>T) c.1401+64C>T (n.1401+64C>T) c.1365+64C>T (n.1365+64C>T) c.1156C>T (p.Gln386Ter) | |
| X | g.49251600G>C | CA412948274 | FOXP3 | c.1041+64C>G (n.1041+64C>G) c.1146+64C>G (n.1146+64C>G) c.1215+64C>G (n.1215+64C>G) c.1065+64C>G (n.1065+64C>G) c.1105C>G (p.Gln369Glu) c.*61+64C>G (n.*61+64C>G) c.1060C>G (p.Gln354Glu) c.1429C>G (p.Gln477Glu) c.1164+64C>G (n.1164+64C>G) c.1401+64C>G (n.1401+64C>G) c.1365+64C>G (n.1365+64C>G) c.1156C>G (p.Gln386Glu) | dbSNP |
| X | g.49251600G= | CA2428551369 | FOXP3 | c.1041+64C= (n.1041+64C=) c.1146+64C= (n.1146+64C=) c.1215+64C= (n.1215+64C=) c.1065+64C= (n.1065+64C=) c.1105C= (p.Gln369=) c.*61+64C= (n.*61+64C=) c.1060C= (p.Gln354=) c.1429C= (p.Gln477=) c.1164+64C= (n.1164+64C=) c.1401+64C= (n.1401+64C=) c.1365+64C= (n.1365+64C=) c.1156C= (p.Gln386=) | |
| X | g.49251600G>T | CA412948276 | FOXP3 | c.1041+64C>A (n.1041+64C>A) c.1146+64C>A (n.1146+64C>A) c.1215+64C>A (n.1215+64C>A) c.1065+64C>A (n.1065+64C>A) c.1105C>A (p.Gln369Lys) c.*61+64C>A (n.*61+64C>A) c.1060C>A (p.Gln354Lys) c.1429C>A (p.Gln477Lys) c.1164+64C>A (n.1164+64C>A) c.1401+64C>A (n.1401+64C>A) c.1365+64C>A (n.1365+64C>A) c.1156C>A (p.Gln386Lys) | |
| X | g.49251602C>A | CA412948278 | FOXP3 | c.1041+62G>T (n.1041+62G>T) c.1146+62G>T (n.1146+62G>T) c.1215+62G>T (n.1215+62G>T) c.1065+62G>T (n.1065+62G>T) c.1103G>T (p.Gly368Val) c.*61+62G>T (n.*61+62G>T) c.1058G>T (p.Gly353Val) c.1427G>T (p.Gly476Val) c.1164+62G>T (n.1164+62G>T) c.1401+62G>T (n.1401+62G>T) c.1365+62G>T (n.1365+62G>T) c.1154G>T (p.Gly385Val) | gnomAD v4 |
| X | g.49251602C>G | CA412948280 | FOXP3 | c.1041+62G>C (n.1041+62G>C) c.1146+62G>C (n.1146+62G>C) c.1215+62G>C (n.1215+62G>C) c.1065+62G>C (n.1065+62G>C) c.1103G>C (p.Gly368Ala) c.*61+62G>C (n.*61+62G>C) c.1058G>C (p.Gly353Ala) c.1427G>C (p.Gly476Ala) c.1164+62G>C (n.1164+62G>C) c.1401+62G>C (n.1401+62G>C) c.1365+62G>C (n.1365+62G>C) c.1154G>C (p.Gly385Ala) | |
| X | g.49251602C>T | CA412948282 | FOXP3 | c.1041+62G>A (n.1041+62G>A) c.1146+62G>A (n.1146+62G>A) c.1215+62G>A (n.1215+62G>A) c.1065+62G>A (n.1065+62G>A) c.1103G>A (p.Gly368Glu) c.*61+62G>A (n.*61+62G>A) c.1058G>A (p.Gly353Glu) c.1427G>A (p.Gly476Glu) c.1164+62G>A (n.1164+62G>A) c.1401+62G>A (n.1401+62G>A) c.1365+62G>A (n.1365+62G>A) c.1154G>A (p.Gly385Glu) | |
| X | g.49251603C>A | CA412948287 | FOXP3 | c.1041+61G>T (n.1041+61G>T) c.1146+61G>T (n.1146+61G>T) c.1215+61G>T (n.1215+61G>T) c.1065+61G>T (n.1065+61G>T) c.1102G>T (p.Gly368Trp) c.*61+61G>T (n.*61+61G>T) c.1057G>T (p.Gly353Trp) c.1426G>T (p.Gly476Trp) c.1164+61G>T (n.1164+61G>T) c.1401+61G>T (n.1401+61G>T) c.1365+61G>T (n.1365+61G>T) c.1153G>T (p.Gly385Trp) | |
| X | g.49251603C= | CA2428551370 | FOXP3 | c.1041+61G= (n.1041+61G=) c.1146+61G= (n.1146+61G=) c.1215+61G= (n.1215+61G=) c.1065+61G= (n.1065+61G=) c.1102G= (p.Gly368=) c.*61+61G= (n.*61+61G=) c.1057G= (p.Gly353=) c.1426G= (p.Gly476=) c.1164+61G= (n.1164+61G=) c.1401+61G= (n.1401+61G=) c.1365+61G= (n.1365+61G=) c.1153G= (p.Gly385=) | |
| X | g.49251603C>G | CA412948288 | FOXP3 | c.1041+61G>C (n.1041+61G>C) c.1146+61G>C (n.1146+61G>C) c.1215+61G>C (n.1215+61G>C) c.1065+61G>C (n.1065+61G>C) c.1102G>C (p.Gly368Arg) c.*61+61G>C (n.*61+61G>C) c.1057G>C (p.Gly353Arg) c.1426G>C (p.Gly476Arg) c.1164+61G>C (n.1164+61G>C) c.1401+61G>C (n.1401+61G>C) c.1365+61G>C (n.1365+61G>C) c.1153G>C (p.Gly385Arg) | |
| X | g.49251603C>T | CA412948284 | FOXP3 | c.1041+61G>A (n.1041+61G>A) c.1146+61G>A (n.1146+61G>A) c.1215+61G>A (n.1215+61G>A) c.1065+61G>A (n.1065+61G>A) c.1102G>A (p.Gly368Arg) c.*61+61G>A (n.*61+61G>A) c.1057G>A (p.Gly353Arg) c.1426G>A (p.Gly476Arg) c.1164+61G>A (n.1164+61G>A) c.1401+61G>A (n.1401+61G>A) c.1365+61G>A (n.1365+61G>A) c.1153G>A (p.Gly385Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.49251604A>C | CA412948291 | FOXP3 | c.1041+60T>G (n.1041+60T>G) c.1146+60T>G (n.1146+60T>G) c.1215+60T>G (n.1215+60T>G) c.1065+60T>G (n.1065+60T>G) c.1101T>G (p.Ser367Arg) c.*61+60T>G (n.*61+60T>G) c.1056T>G (p.Ser352Arg) c.1425T>G (p.Ser475Arg) c.1164+60T>G (n.1164+60T>G) c.1401+60T>G (n.1401+60T>G) c.1365+60T>G (n.1365+60T>G) c.1152T>G (p.Ser384Arg) | |
| X | g.49251604A>T | CA412948293 | FOXP3 | c.1041+60T>A (n.1041+60T>A) c.1146+60T>A (n.1146+60T>A) c.1215+60T>A (n.1215+60T>A) c.1065+60T>A (n.1065+60T>A) c.1101T>A (p.Ser367Arg) c.*61+60T>A (n.*61+60T>A) c.1056T>A (p.Ser352Arg) c.1425T>A (p.Ser475Arg) c.1164+60T>A (n.1164+60T>A) c.1401+60T>A (n.1401+60T>A) c.1365+60T>A (n.1365+60T>A) c.1152T>A (p.Ser384Arg) | |
| X | g.49251605C>A | CA412948294 | FOXP3 | c.1041+59G>T (n.1041+59G>T) c.1146+59G>T (n.1146+59G>T) c.1215+59G>T (n.1215+59G>T) c.1065+59G>T (n.1065+59G>T) c.1100G>T (p.Ser367Ile) c.*61+59G>T (n.*61+59G>T) c.1055G>T (p.Ser352Ile) c.1424G>T (p.Ser475Ile) c.1164+59G>T (n.1164+59G>T) c.1401+59G>T (n.1401+59G>T) c.1365+59G>T (n.1365+59G>T) c.1151G>T (p.Ser384Ile) | |
| X | g.49251605C>G | CA412948296 | FOXP3 | c.1041+59G>C (n.1041+59G>C) c.1146+59G>C (n.1146+59G>C) c.1215+59G>C (n.1215+59G>C) c.1065+59G>C (n.1065+59G>C) c.1100G>C (p.Ser367Thr) c.*61+59G>C (n.*61+59G>C) c.1055G>C (p.Ser352Thr) c.1424G>C (p.Ser475Thr) c.1164+59G>C (n.1164+59G>C) c.1401+59G>C (n.1401+59G>C) c.1365+59G>C (n.1365+59G>C) c.1151G>C (p.Ser384Thr) | |
| X | g.49251605C>T | CA412948298 | FOXP3 | c.1041+59G>A (n.1041+59G>A) c.1146+59G>A (n.1146+59G>A) c.1215+59G>A (n.1215+59G>A) c.1065+59G>A (n.1065+59G>A) c.1100G>A (p.Ser367Asn) c.*61+59G>A (n.*61+59G>A) c.1055G>A (p.Ser352Asn) c.1424G>A (p.Ser475Asn) c.1164+59G>A (n.1164+59G>A) c.1401+59G>A (n.1401+59G>A) c.1365+59G>A (n.1365+59G>A) c.1151G>A (p.Ser384Asn) | |
| X | g.49251606T>A | CA412948301 | FOXP3 | c.1041+58A>T (n.1041+58A>T) c.1146+58A>T (n.1146+58A>T) c.1215+58A>T (n.1215+58A>T) c.1065+58A>T (n.1065+58A>T) c.1099A>T (p.Ser367Cys) c.*61+58A>T (n.*61+58A>T) c.1054A>T (p.Ser352Cys) c.1423A>T (p.Ser475Cys) c.1164+58A>T (n.1164+58A>T) c.1401+58A>T (n.1401+58A>T) c.1365+58A>T (n.1365+58A>T) c.1150A>T (p.Ser384Cys) | |
| X | g.49251606T>C | CA412948304 | FOXP3 | c.1041+58A>G (n.1041+58A>G) c.1146+58A>G (n.1146+58A>G) c.1215+58A>G (n.1215+58A>G) c.1065+58A>G (n.1065+58A>G) c.1099A>G (p.Ser367Gly) c.*61+58A>G (n.*61+58A>G) c.1054A>G (p.Ser352Gly) c.1423A>G (p.Ser475Gly) c.1164+58A>G (n.1164+58A>G) c.1401+58A>G (n.1401+58A>G) c.1365+58A>G (n.1365+58A>G) c.1150A>G (p.Ser384Gly) | |
| X | g.49251606T>G | CA412948306 | FOXP3 | c.1041+58A>C (n.1041+58A>C) c.1146+58A>C (n.1146+58A>C) c.1215+58A>C (n.1215+58A>C) c.1065+58A>C (n.1065+58A>C) c.1099A>C (p.Ser367Arg) c.*61+58A>C (n.*61+58A>C) c.1054A>C (p.Ser352Arg) c.1423A>C (p.Ser475Arg) c.1164+58A>C (n.1164+58A>C) c.1401+58A>C (n.1401+58A>C) c.1365+58A>C (n.1365+58A>C) c.1150A>C (p.Ser384Arg) | |
| X | g.49251607T>A | CA412948309 | FOXP3 | c.1041+57A>T (n.1041+57A>T) c.1146+57A>T (n.1146+57A>T) c.1215+57A>T (n.1215+57A>T) c.1065+57A>T (n.1065+57A>T) c.1098A>T (p.Gln366His) c.*61+57A>T (n.*61+57A>T) c.1053A>T (p.Gln351His) c.1422A>T (p.Gln474His) c.1164+57A>T (n.1164+57A>T) c.1401+57A>T (n.1401+57A>T) c.1365+57A>T (n.1365+57A>T) c.1149A>T (p.Gln383His) | |
| X | g.49251607T>G | CA412948311 | FOXP3 | c.1041+57A>C (n.1041+57A>C) c.1146+57A>C (n.1146+57A>C) c.1215+57A>C (n.1215+57A>C) c.1065+57A>C (n.1065+57A>C) c.1098A>C (p.Gln366His) c.*61+57A>C (n.*61+57A>C) c.1053A>C (p.Gln351His) c.1422A>C (p.Gln474His) c.1164+57A>C (n.1164+57A>C) c.1401+57A>C (n.1401+57A>C) c.1365+57A>C (n.1365+57A>C) c.1149A>C (p.Gln383His) | |
| X | g.49251608T>A | CA412948313 | FOXP3 | c.1041+56A>T (n.1041+56A>T) c.1146+56A>T (n.1146+56A>T) c.1215+56A>T (n.1215+56A>T) c.1065+56A>T (n.1065+56A>T) c.1097A>T (p.Gln366Leu) c.*61+56A>T (n.*61+56A>T) c.1052A>T (p.Gln351Leu) c.1421A>T (p.Gln474Leu) c.1164+56A>T (n.1164+56A>T) c.1401+56A>T (n.1401+56A>T) c.1365+56A>T (n.1365+56A>T) c.1148A>T (p.Gln383Leu) | dbSNP |
| X | g.49251608T>C | CA412948317 | FOXP3 | c.1041+56A>G (n.1041+56A>G) c.1146+56A>G (n.1146+56A>G) c.1215+56A>G (n.1215+56A>G) c.1065+56A>G (n.1065+56A>G) c.1097A>G (p.Gln366Arg) c.*61+56A>G (n.*61+56A>G) c.1052A>G (p.Gln351Arg) c.1421A>G (p.Gln474Arg) c.1164+56A>G (n.1164+56A>G) c.1401+56A>G (n.1401+56A>G) c.1365+56A>G (n.1365+56A>G) c.1148A>G (p.Gln383Arg) | |
| X | g.49251608T>G | CA412948320 | FOXP3 | c.1041+56A>C (n.1041+56A>C) c.1146+56A>C (n.1146+56A>C) c.1215+56A>C (n.1215+56A>C) c.1065+56A>C (n.1065+56A>C) c.1097A>C (p.Gln366Pro) c.*61+56A>C (n.*61+56A>C) c.1052A>C (p.Gln351Pro) c.1421A>C (p.Gln474Pro) c.1164+56A>C (n.1164+56A>C) c.1401+56A>C (n.1401+56A>C) c.1365+56A>C (n.1365+56A>C) c.1148A>C (p.Gln383Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.49251608T= | CA2428551371 | FOXP3 | c.1041+56A= (n.1041+56A=) c.1146+56A= (n.1146+56A=) c.1215+56A= (n.1215+56A=) c.1065+56A= (n.1065+56A=) c.1097A= (p.Gln366=) c.*61+56A= (n.*61+56A=) c.1052A= (p.Gln351=) c.1421A= (p.Gln474=) c.1164+56A= (n.1164+56A=) c.1401+56A= (n.1401+56A=) c.1365+56A= (n.1365+56A=) c.1148A= (p.Gln383=) | |
| X | g.49251609G>A | CA412948329 | FOXP3 | c.1041+55C>T (n.1041+55C>T) c.1146+55C>T (n.1146+55C>T) c.1215+55C>T (n.1215+55C>T) c.1065+55C>T (n.1065+55C>T) c.1096C>T (p.Gln366Ter) c.*61+55C>T (n.*61+55C>T) c.1051C>T (p.Gln351Ter) c.1420C>T (p.Gln474Ter) c.1164+55C>T (n.1164+55C>T) c.1401+55C>T (n.1401+55C>T) c.1365+55C>T (n.1365+55C>T) c.1147C>T (p.Gln383Ter) | |
| X | g.49251609G>C | CA412948326 | FOXP3 | c.1041+55C>G (n.1041+55C>G) c.1146+55C>G (n.1146+55C>G) c.1215+55C>G (n.1215+55C>G) c.1065+55C>G (n.1065+55C>G) c.1096C>G (p.Gln366Glu) c.*61+55C>G (n.*61+55C>G) c.1051C>G (p.Gln351Glu) c.1420C>G (p.Gln474Glu) c.1164+55C>G (n.1164+55C>G) c.1401+55C>G (n.1401+55C>G) c.1365+55C>G (n.1365+55C>G) c.1147C>G (p.Gln383Glu) | |
| X | g.49251609G>T | CA412948323 | FOXP3 | c.1041+55C>A (n.1041+55C>A) c.1146+55C>A (n.1146+55C>A) c.1215+55C>A (n.1215+55C>A) c.1065+55C>A (n.1065+55C>A) c.1096C>A (p.Gln366Lys) c.*61+55C>A (n.*61+55C>A) c.1051C>A (p.Gln351Lys) c.1420C>A (p.Gln474Lys) c.1164+55C>A (n.1164+55C>A) c.1401+55C>A (n.1401+55C>A) c.1365+55C>A (n.1365+55C>A) c.1147C>A (p.Gln383Lys) | |
| X | g.49251611G>A | CA412948333 | FOXP3 | c.1041+53C>T (n.1041+53C>T) c.1146+53C>T (n.1146+53C>T) c.1215+53C>T (n.1215+53C>T) c.1065+53C>T (n.1065+53C>T) c.1094C>T (p.Ala365Val) c.*61+53C>T (n.*61+53C>T) c.1049C>T (p.Ala350Val) c.1418C>T (p.Ala473Val) c.1164+53C>T (n.1164+53C>T) c.1401+53C>T (n.1401+53C>T) c.1365+53C>T (n.1365+53C>T) c.1145C>T (p.Ala382Val) | |
| X | g.49251611G>C | CA412948336 | FOXP3 | c.1041+53C>G (n.1041+53C>G) c.1146+53C>G (n.1146+53C>G) c.1215+53C>G (n.1215+53C>G) c.1065+53C>G (n.1065+53C>G) c.1094C>G (p.Ala365Gly) c.*61+53C>G (n.*61+53C>G) c.1049C>G (p.Ala350Gly) c.1418C>G (p.Ala473Gly) c.1164+53C>G (n.1164+53C>G) c.1401+53C>G (n.1401+53C>G) c.1365+53C>G (n.1365+53C>G) c.1145C>G (p.Ala382Gly) | |
| X | g.49251611G>T | CA412948339 | FOXP3 | c.1041+53C>A (n.1041+53C>A) c.1146+53C>A (n.1146+53C>A) c.1215+53C>A (n.1215+53C>A) c.1065+53C>A (n.1065+53C>A) c.1094C>A (p.Ala365Asp) c.*61+53C>A (n.*61+53C>A) c.1049C>A (p.Ala350Asp) c.1418C>A (p.Ala473Asp) c.1164+53C>A (n.1164+53C>A) c.1401+53C>A (n.1401+53C>A) c.1365+53C>A (n.1365+53C>A) c.1145C>A (p.Ala382Asp) | gnomAD v4 |
| X | g.49251612C>A | CA412948345 | FOXP3 | c.1041+52G>T (n.1041+52G>T) c.1146+52G>T (n.1146+52G>T) c.1215+52G>T (n.1215+52G>T) c.1065+52G>T (n.1065+52G>T) c.1093G>T (p.Ala365Ser) c.*61+52G>T (n.*61+52G>T) c.1048G>T (p.Ala350Ser) c.1417G>T (p.Ala473Ser) c.1164+52G>T (n.1164+52G>T) c.1401+52G>T (n.1401+52G>T) c.1365+52G>T (n.1365+52G>T) c.1144G>T (p.Ala382Ser) | |
| X | g.49251612C>G | CA412948347 | FOXP3 | c.1041+52G>C (n.1041+52G>C) c.1146+52G>C (n.1146+52G>C) c.1215+52G>C (n.1215+52G>C) c.1065+52G>C (n.1065+52G>C) c.1093G>C (p.Ala365Pro) c.*61+52G>C (n.*61+52G>C) c.1048G>C (p.Ala350Pro) c.1417G>C (p.Ala473Pro) c.1164+52G>C (n.1164+52G>C) c.1401+52G>C (n.1401+52G>C) c.1365+52G>C (n.1365+52G>C) c.1144G>C (p.Ala382Pro) | |
| X | g.49251612C>T | CA412948352 | FOXP3 | c.1041+52G>A (n.1041+52G>A) c.1146+52G>A (n.1146+52G>A) c.1215+52G>A (n.1215+52G>A) c.1065+52G>A (n.1065+52G>A) c.1093G>A (p.Ala365Thr) c.*61+52G>A (n.*61+52G>A) c.1048G>A (p.Ala350Thr) c.1417G>A (p.Ala473Thr) c.1164+52G>A (n.1164+52G>A) c.1401+52G>A (n.1401+52G>A) c.1365+52G>A (n.1365+52G>A) c.1144G>A (p.Ala382Thr) | gnomAD v4 |
| X | g.49251614G>A | CA412948357 | FOXP3 | c.1041+50C>T (n.1041+50C>T) c.1146+50C>T (n.1146+50C>T) c.1215+50C>T (n.1215+50C>T) c.1065+50C>T (n.1065+50C>T) c.1091C>T (p.Ala364Val) c.*61+50C>T (n.*61+50C>T) c.1046C>T (p.Ala349Val) c.1415C>T (p.Ala472Val) c.1164+50C>T (n.1164+50C>T) c.1401+50C>T (n.1401+50C>T) c.1365+50C>T (n.1365+50C>T) c.1142C>T (p.Ala381Val) | |
| X | g.49251614G>C | CA412948359 | FOXP3 | c.1041+50C>G (n.1041+50C>G) c.1146+50C>G (n.1146+50C>G) c.1215+50C>G (n.1215+50C>G) c.1065+50C>G (n.1065+50C>G) c.1091C>G (p.Ala364Gly) c.*61+50C>G (n.*61+50C>G) c.1046C>G (p.Ala349Gly) c.1415C>G (p.Ala472Gly) c.1164+50C>G (n.1164+50C>G) c.1401+50C>G (n.1401+50C>G) c.1365+50C>G (n.1365+50C>G) c.1142C>G (p.Ala381Gly) | |
| X | g.49251614G= | CA2428551372 | FOXP3 | c.1041+50C= (n.1041+50C=) c.1146+50C= (n.1146+50C=) c.1215+50C= (n.1215+50C=) c.1065+50C= (n.1065+50C=) c.1091C= (p.Ala364=) c.*61+50C= (n.*61+50C=) c.1046C= (p.Ala349=) c.1415C= (p.Ala472=) c.1164+50C= (n.1164+50C=) c.1401+50C= (n.1401+50C=) c.1365+50C= (n.1365+50C=) c.1142C= (p.Ala381=) | |
| X | g.49251614G>T | CA412948361 | FOXP3 | c.1041+50C>A (n.1041+50C>A) c.1146+50C>A (n.1146+50C>A) c.1215+50C>A (n.1215+50C>A) c.1065+50C>A (n.1065+50C>A) c.1091C>A (p.Ala364Glu) c.*61+50C>A (n.*61+50C>A) c.1046C>A (p.Ala349Glu) c.1415C>A (p.Ala472Glu) c.1164+50C>A (n.1164+50C>A) c.1401+50C>A (n.1401+50C>A) c.1365+50C>A (n.1365+50C>A) c.1142C>A (p.Ala381Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.49251615C>A | CA412948362 | FOXP3 | c.1041+49G>T (n.1041+49G>T) c.1146+49G>T (n.1146+49G>T) c.1215+49G>T (n.1215+49G>T) c.1065+49G>T (n.1065+49G>T) c.1090G>T (p.Ala364Ser) c.*61+49G>T (n.*61+49G>T) c.1045G>T (p.Ala349Ser) c.1414G>T (p.Ala472Ser) c.1164+49G>T (n.1164+49G>T) c.1401+49G>T (n.1401+49G>T) c.1365+49G>T (n.1365+49G>T) c.1141G>T (p.Ala381Ser) | |
| X | g.49251615C= | CA2428551373 | FOXP3 | c.1041+49G= (n.1041+49G=) c.1146+49G= (n.1146+49G=) c.1215+49G= (n.1215+49G=) c.1065+49G= (n.1065+49G=) c.1090G= (p.Ala364=) c.*61+49G= (n.*61+49G=) c.1045G= (p.Ala349=) c.1414G= (p.Ala472=) c.1164+49G= (n.1164+49G=) c.1401+49G= (n.1401+49G=) c.1365+49G= (n.1365+49G=) c.1141G= (p.Ala381=) | |
| X | g.49251615C>G | CA412948367 | FOXP3 | c.1041+49G>C (n.1041+49G>C) c.1146+49G>C (n.1146+49G>C) c.1215+49G>C (n.1215+49G>C) c.1065+49G>C (n.1065+49G>C) c.1090G>C (p.Ala364Pro) c.*61+49G>C (n.*61+49G>C) c.1045G>C (p.Ala349Pro) c.1414G>C (p.Ala472Pro) c.1164+49G>C (n.1164+49G>C) c.1401+49G>C (n.1401+49G>C) c.1365+49G>C (n.1365+49G>C) c.1141G>C (p.Ala381Pro) | |
| X | g.49251615C>T | CA10411656 | FOXP3 | c.1041+49G>A (n.1041+49G>A) c.1146+49G>A (n.1146+49G>A) c.1215+49G>A (n.1215+49G>A) c.1065+49G>A (n.1065+49G>A) c.1090G>A (p.Ala364Thr) c.*61+49G>A (n.*61+49G>A) c.1045G>A (p.Ala349Thr) c.1414G>A (p.Ala472Thr) c.1164+49G>A (n.1164+49G>A) c.1401+49G>A (n.1401+49G>A) c.1365+49G>A (n.1365+49G>A) c.1141G>A (p.Ala381Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.49251616G>A | CA329133698 | FOXP3 | c.1041+48C>T (n.1041+48C>T) c.1146+48C>T (n.1146+48C>T) c.1215+48C>T (n.1215+48C>T) c.1065+48C>T (n.1065+48C>T) c.1089C>T (p.Ile363=) c.*61+48C>T (n.*61+48C>T) c.1044C>T (p.Ile348=) c.1413C>T (p.Ile471=) c.1164+48C>T (n.1164+48C>T) c.1401+48C>T (n.1401+48C>T) c.1365+48C>T (n.1365+48C>T) c.1140C>T (p.Ile380=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.49251616G>C | CA412948371 | FOXP3 | c.1041+48C>G (n.1041+48C>G) c.1146+48C>G (n.1146+48C>G) c.1215+48C>G (n.1215+48C>G) c.1065+48C>G (n.1065+48C>G) c.1089C>G (p.Ile363Met) c.*61+48C>G (n.*61+48C>G) c.1044C>G (p.Ile348Met) c.1413C>G (p.Ile471Met) c.1164+48C>G (n.1164+48C>G) c.1401+48C>G (n.1401+48C>G) c.1365+48C>G (n.1365+48C>G) c.1140C>G (p.Ile380Met) | gnomAD v4 |
| X | g.49251616G= | CA2428551374 | FOXP3 | c.1041+48C= (n.1041+48C=) c.1146+48C= (n.1146+48C=) c.1215+48C= (n.1215+48C=) c.1065+48C= (n.1065+48C=) c.1089C= (p.Ile363=) c.*61+48C= (n.*61+48C=) c.1044C= (p.Ile348=) c.1413C= (p.Ile471=) c.1164+48C= (n.1164+48C=) c.1401+48C= (n.1401+48C=) c.1365+48C= (n.1365+48C=) c.1140C= (p.Ile380=) |