Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.49251592C>ACA412948230FOXP3c.1041+72G>T (n.1041+72G>T)
c.1146+72G>T (n.1146+72G>T)
c.1215+72G>T (n.1215+72G>T)
c.1065+72G>T (n.1065+72G>T)
c.1113G>T (p.Trp371Cys)
c.*61+72G>T (n.*61+72G>T)
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c.1437G>T (p.Trp479Cys)
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c.1365+72G>T (n.1365+72G>T)
c.1164G>T (p.Trp388Cys)
Xg.49251592C>GCA412948232FOXP3c.1041+72G>C (n.1041+72G>C)
c.1146+72G>C (n.1146+72G>C)
c.1215+72G>C (n.1215+72G>C)
c.1065+72G>C (n.1065+72G>C)
c.1113G>C (p.Trp371Cys)
c.*61+72G>C (n.*61+72G>C)
c.1068G>C (p.Trp356Cys)
c.1437G>C (p.Trp479Cys)
c.1164+72G>C (n.1164+72G>C)
c.1401+72G>C (n.1401+72G>C)
c.1365+72G>C (n.1365+72G>C)
c.1164G>C (p.Trp388Cys)
Xg.49251592C>TCA412948234FOXP3c.1041+72G>A (n.1041+72G>A)
c.1146+72G>A (n.1146+72G>A)
c.1215+72G>A (n.1215+72G>A)
c.1065+72G>A (n.1065+72G>A)
c.1113G>A (p.Trp371Ter)
c.*61+72G>A (n.*61+72G>A)
c.1068G>A (p.Trp356Ter)
c.1437G>A (p.Trp479Ter)
c.1164+72G>A (n.1164+72G>A)
c.1401+72G>A (n.1401+72G>A)
c.1365+72G>A (n.1365+72G>A)
c.1164G>A (p.Trp388Ter)
Xg.49251593C>ACA412948241FOXP3c.1041+71G>T (n.1041+71G>T)
c.1146+71G>T (n.1146+71G>T)
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c.1065+71G>T (n.1065+71G>T)
c.1112G>T (p.Trp371Leu)
c.*61+71G>T (n.*61+71G>T)
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c.1401+71G>T (n.1401+71G>T)
c.1365+71G>T (n.1365+71G>T)
c.1163G>T (p.Trp388Leu)
Xg.49251593C=CA2428551367FOXP3c.1041+71G= (n.1041+71G=)
c.1146+71G= (n.1146+71G=)
c.1215+71G= (n.1215+71G=)
c.1065+71G= (n.1065+71G=)
c.1112G= (p.Trp371=)
c.*61+71G= (n.*61+71G=)
c.1067G= (p.Trp356=)
c.1436G= (p.Trp479=)
c.1164+71G= (n.1164+71G=)
c.1401+71G= (n.1401+71G=)
c.1365+71G= (n.1365+71G=)
c.1163G= (p.Trp388=)
Xg.49251593C>GCA412948239FOXP3c.1041+71G>C (n.1041+71G>C)
c.1146+71G>C (n.1146+71G>C)
c.1215+71G>C (n.1215+71G>C)
c.1065+71G>C (n.1065+71G>C)
c.1112G>C (p.Trp371Ser)
c.*61+71G>C (n.*61+71G>C)
c.1067G>C (p.Trp356Ser)
c.1436G>C (p.Trp479Ser)
c.1164+71G>C (n.1164+71G>C)
c.1401+71G>C (n.1401+71G>C)
c.1365+71G>C (n.1365+71G>C)
c.1163G>C (p.Trp388Ser)
Xg.49251593C>TCA412948236FOXP3c.1041+71G>A (n.1041+71G>A)
c.1146+71G>A (n.1146+71G>A)
c.1215+71G>A (n.1215+71G>A)
c.1065+71G>A (n.1065+71G>A)
c.1112G>A (p.Trp371Ter)
c.*61+71G>A (n.*61+71G>A)
c.1067G>A (p.Trp356Ter)
c.1436G>A (p.Trp479Ter)
c.1164+71G>A (n.1164+71G>A)
c.1401+71G>A (n.1401+71G>A)
c.1365+71G>A (n.1365+71G>A)
c.1163G>A (p.Trp388Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.49251594A>CCA412948243FOXP3c.1041+70T>G (n.1041+70T>G)
c.1146+70T>G (n.1146+70T>G)
c.1215+70T>G (n.1215+70T>G)
c.1065+70T>G (n.1065+70T>G)
c.1111T>G (p.Trp371Gly)
c.*61+70T>G (n.*61+70T>G)
c.1066T>G (p.Trp356Gly)
c.1435T>G (p.Trp479Gly)
c.1164+70T>G (n.1164+70T>G)
c.1401+70T>G (n.1401+70T>G)
c.1365+70T>G (n.1365+70T>G)
c.1162T>G (p.Trp388Gly)
Xg.49251594A>GCA412948246FOXP3c.1041+70T>C (n.1041+70T>C)
c.1146+70T>C (n.1146+70T>C)
c.1215+70T>C (n.1215+70T>C)
c.1065+70T>C (n.1065+70T>C)
c.1111T>C (p.Trp371Arg)
c.*61+70T>C (n.*61+70T>C)
c.1066T>C (p.Trp356Arg)
c.1435T>C (p.Trp479Arg)
c.1164+70T>C (n.1164+70T>C)
c.1401+70T>C (n.1401+70T>C)
c.1365+70T>C (n.1365+70T>C)
c.1162T>C (p.Trp388Arg)
Xg.49251594A>TCA412948247FOXP3c.1041+70T>A (n.1041+70T>A)
c.1146+70T>A (n.1146+70T>A)
c.1215+70T>A (n.1215+70T>A)
c.1065+70T>A (n.1065+70T>A)
c.1111T>A (p.Trp371Arg)
c.*61+70T>A (n.*61+70T>A)
c.1066T>A (p.Trp356Arg)
c.1435T>A (p.Trp479Arg)
c.1164+70T>A (n.1164+70T>A)
c.1401+70T>A (n.1401+70T>A)
c.1365+70T>A (n.1365+70T>A)
c.1162T>A (p.Trp388Arg)
Xg.49251595G>TCA2579608971FOXP3c.1041+69C>A (n.1041+69C>A)
c.1146+69C>A (n.1146+69C>A)
c.1215+69C>A (n.1215+69C>A)
c.1065+69C>A (n.1065+69C>A)
c.1110C>A (p.Ala370=)
c.*61+69C>A (n.*61+69C>A)
c.1065C>A (p.Ala355=)
c.1434C>A (p.Ala478=)
c.1164+69C>A (n.1164+69C>A)
c.1401+69C>A (n.1401+69C>A)
c.1365+69C>A (n.1365+69C>A)
c.1161C>A (p.Ala387=)
Xg.49251596G>ACA412948250FOXP3c.1041+68C>T (n.1041+68C>T)
c.1146+68C>T (n.1146+68C>T)
c.1215+68C>T (n.1215+68C>T)
c.1065+68C>T (n.1065+68C>T)
c.1109C>T (p.Ala370Val)
c.*61+68C>T (n.*61+68C>T)
c.1064C>T (p.Ala355Val)
c.1433C>T (p.Ala478Val)
c.1164+68C>T (n.1164+68C>T)
c.1401+68C>T (n.1401+68C>T)
c.1365+68C>T (n.1365+68C>T)
c.1160C>T (p.Ala387Val)
Xg.49251596G>CCA412948252FOXP3c.1041+68C>G (n.1041+68C>G)
c.1146+68C>G (n.1146+68C>G)
c.1215+68C>G (n.1215+68C>G)
c.1065+68C>G (n.1065+68C>G)
c.1109C>G (p.Ala370Gly)
c.*61+68C>G (n.*61+68C>G)
c.1064C>G (p.Ala355Gly)
c.1433C>G (p.Ala478Gly)
c.1164+68C>G (n.1164+68C>G)
c.1401+68C>G (n.1401+68C>G)
c.1365+68C>G (n.1365+68C>G)
c.1160C>G (p.Ala387Gly)
Xg.49251596G>TCA412948253FOXP3c.1041+68C>A (n.1041+68C>A)
c.1146+68C>A (n.1146+68C>A)
c.1215+68C>A (n.1215+68C>A)
c.1065+68C>A (n.1065+68C>A)
c.1109C>A (p.Ala370Asp)
c.*61+68C>A (n.*61+68C>A)
c.1064C>A (p.Ala355Asp)
c.1433C>A (p.Ala478Asp)
c.1164+68C>A (n.1164+68C>A)
c.1401+68C>A (n.1401+68C>A)
c.1365+68C>A (n.1365+68C>A)
c.1160C>A (p.Ala387Asp)
 gnomAD v4
Xg.49251597C>ACA412948256FOXP3c.1041+67G>T (n.1041+67G>T)
c.1146+67G>T (n.1146+67G>T)
c.1215+67G>T (n.1215+67G>T)
c.1065+67G>T (n.1065+67G>T)
c.1108G>T (p.Ala370Ser)
c.*61+67G>T (n.*61+67G>T)
c.1063G>T (p.Ala355Ser)
c.1432G>T (p.Ala478Ser)
c.1164+67G>T (n.1164+67G>T)
c.1401+67G>T (n.1401+67G>T)
c.1365+67G>T (n.1365+67G>T)
c.1159G>T (p.Ala387Ser)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.49251597C=CA2428551368FOXP3c.1041+67G= (n.1041+67G=)
c.1146+67G= (n.1146+67G=)
c.1215+67G= (n.1215+67G=)
c.1065+67G= (n.1065+67G=)
c.1108G= (p.Ala370=)
c.*61+67G= (n.*61+67G=)
c.1063G= (p.Ala355=)
c.1432G= (p.Ala478=)
c.1164+67G= (n.1164+67G=)
c.1401+67G= (n.1401+67G=)
c.1365+67G= (n.1365+67G=)
c.1159G= (p.Ala387=)
Xg.49251597C>GCA412948260FOXP3c.1041+67G>C (n.1041+67G>C)
c.1146+67G>C (n.1146+67G>C)
c.1215+67G>C (n.1215+67G>C)
c.1065+67G>C (n.1065+67G>C)
c.1108G>C (p.Ala370Pro)
c.*61+67G>C (n.*61+67G>C)
c.1063G>C (p.Ala355Pro)
c.1432G>C (p.Ala478Pro)
c.1164+67G>C (n.1164+67G>C)
c.1401+67G>C (n.1401+67G>C)
c.1365+67G>C (n.1365+67G>C)
c.1159G>C (p.Ala387Pro)
Xg.49251597C>TCA412948258FOXP3c.1041+67G>A (n.1041+67G>A)
c.1146+67G>A (n.1146+67G>A)
c.1215+67G>A (n.1215+67G>A)
c.1065+67G>A (n.1065+67G>A)
c.1108G>A (p.Ala370Thr)
c.*61+67G>A (n.*61+67G>A)
c.1063G>A (p.Ala355Thr)
c.1432G>A (p.Ala478Thr)
c.1164+67G>A (n.1164+67G>A)
c.1401+67G>A (n.1401+67G>A)
c.1365+67G>A (n.1365+67G>A)
c.1159G>A (p.Ala387Thr)
 gnomAD v4
Xg.49251598C>ACA412948262FOXP3c.1041+66G>T (n.1041+66G>T)
c.1146+66G>T (n.1146+66G>T)
c.1215+66G>T (n.1215+66G>T)
c.1065+66G>T (n.1065+66G>T)
c.1107G>T (p.Gln369His)
c.*61+66G>T (n.*61+66G>T)
c.1062G>T (p.Gln354His)
c.1431G>T (p.Gln477His)
c.1164+66G>T (n.1164+66G>T)
c.1401+66G>T (n.1401+66G>T)
c.1365+66G>T (n.1365+66G>T)
c.1158G>T (p.Gln386His)
 gnomAD v4
Xg.49251598C>GCA412948264FOXP3c.1041+66G>C (n.1041+66G>C)
c.1146+66G>C (n.1146+66G>C)
c.1215+66G>C (n.1215+66G>C)
c.1065+66G>C (n.1065+66G>C)
c.1107G>C (p.Gln369His)
c.*61+66G>C (n.*61+66G>C)
c.1062G>C (p.Gln354His)
c.1431G>C (p.Gln477His)
c.1164+66G>C (n.1164+66G>C)
c.1401+66G>C (n.1401+66G>C)
c.1365+66G>C (n.1365+66G>C)
c.1158G>C (p.Gln386His)
Xg.49251599T>ACA412948266FOXP3c.1041+65A>T (n.1041+65A>T)
c.1146+65A>T (n.1146+65A>T)
c.1215+65A>T (n.1215+65A>T)
c.1065+65A>T (n.1065+65A>T)
c.1106A>T (p.Gln369Leu)
c.*61+65A>T (n.*61+65A>T)
c.1061A>T (p.Gln354Leu)
c.1430A>T (p.Gln477Leu)
c.1164+65A>T (n.1164+65A>T)
c.1401+65A>T (n.1401+65A>T)
c.1365+65A>T (n.1365+65A>T)
c.1157A>T (p.Gln386Leu)
Xg.49251599T>CCA412948269FOXP3c.1041+65A>G (n.1041+65A>G)
c.1146+65A>G (n.1146+65A>G)
c.1215+65A>G (n.1215+65A>G)
c.1065+65A>G (n.1065+65A>G)
c.1106A>G (p.Gln369Arg)
c.*61+65A>G (n.*61+65A>G)
c.1061A>G (p.Gln354Arg)
c.1430A>G (p.Gln477Arg)
c.1164+65A>G (n.1164+65A>G)
c.1401+65A>G (n.1401+65A>G)
c.1365+65A>G (n.1365+65A>G)
c.1157A>G (p.Gln386Arg)
Xg.49251599T>GCA412948270FOXP3c.1041+65A>C (n.1041+65A>C)
c.1146+65A>C (n.1146+65A>C)
c.1215+65A>C (n.1215+65A>C)
c.1065+65A>C (n.1065+65A>C)
c.1106A>C (p.Gln369Pro)
c.*61+65A>C (n.*61+65A>C)
c.1061A>C (p.Gln354Pro)
c.1430A>C (p.Gln477Pro)
c.1164+65A>C (n.1164+65A>C)
c.1401+65A>C (n.1401+65A>C)
c.1365+65A>C (n.1365+65A>C)
c.1157A>C (p.Gln386Pro)
Xg.49251600G>ACA412948272FOXP3c.1041+64C>T (n.1041+64C>T)
c.1146+64C>T (n.1146+64C>T)
c.1215+64C>T (n.1215+64C>T)
c.1065+64C>T (n.1065+64C>T)
c.1105C>T (p.Gln369Ter)
c.*61+64C>T (n.*61+64C>T)
c.1060C>T (p.Gln354Ter)
c.1429C>T (p.Gln477Ter)
c.1164+64C>T (n.1164+64C>T)
c.1401+64C>T (n.1401+64C>T)
c.1365+64C>T (n.1365+64C>T)
c.1156C>T (p.Gln386Ter)
Xg.49251600G>CCA412948274FOXP3c.1041+64C>G (n.1041+64C>G)
c.1146+64C>G (n.1146+64C>G)
c.1215+64C>G (n.1215+64C>G)
c.1065+64C>G (n.1065+64C>G)
c.1105C>G (p.Gln369Glu)
c.*61+64C>G (n.*61+64C>G)
c.1060C>G (p.Gln354Glu)
c.1429C>G (p.Gln477Glu)
c.1164+64C>G (n.1164+64C>G)
c.1401+64C>G (n.1401+64C>G)
c.1365+64C>G (n.1365+64C>G)
c.1156C>G (p.Gln386Glu)
 dbSNP
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c.1105C= (p.Gln369=)
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c.1060C= (p.Gln354=)
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c.1164+64C= (n.1164+64C=)
c.1401+64C= (n.1401+64C=)
c.1365+64C= (n.1365+64C=)
c.1156C= (p.Gln386=)
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c.1105C>A (p.Gln369Lys)
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Xg.49251602C>ACA412948278FOXP3c.1041+62G>T (n.1041+62G>T)
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 gnomAD v4
Xg.49251602C>GCA412948280FOXP3c.1041+62G>C (n.1041+62G>C)
c.1146+62G>C (n.1146+62G>C)
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c.1103G>C (p.Gly368Ala)
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c.1164+62G>C (n.1164+62G>C)
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c.1154G>C (p.Gly385Ala)
Xg.49251602C>TCA412948282FOXP3c.1041+62G>A (n.1041+62G>A)
c.1146+62G>A (n.1146+62G>A)
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c.1103G>A (p.Gly368Glu)
c.*61+62G>A (n.*61+62G>A)
c.1058G>A (p.Gly353Glu)
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c.1164+62G>A (n.1164+62G>A)
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c.1154G>A (p.Gly385Glu)
Xg.49251603C>ACA412948287FOXP3c.1041+61G>T (n.1041+61G>T)
c.1146+61G>T (n.1146+61G>T)
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c.1153G>T (p.Gly385Trp)
Xg.49251603C=CA2428551370FOXP3c.1041+61G= (n.1041+61G=)
c.1146+61G= (n.1146+61G=)
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c.1153G= (p.Gly385=)
Xg.49251603C>GCA412948288FOXP3c.1041+61G>C (n.1041+61G>C)
c.1146+61G>C (n.1146+61G>C)
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c.1164+61G>C (n.1164+61G>C)
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Xg.49251603C>TCA412948284FOXP3c.1041+61G>A (n.1041+61G>A)
c.1146+61G>A (n.1146+61G>A)
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c.1102G>A (p.Gly368Arg)
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c.1365+61G>A (n.1365+61G>A)
c.1153G>A (p.Gly385Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.49251604A>CCA412948291FOXP3c.1041+60T>G (n.1041+60T>G)
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c.1152T>G (p.Ser384Arg)
Xg.49251604A>TCA412948293FOXP3c.1041+60T>A (n.1041+60T>A)
c.1146+60T>A (n.1146+60T>A)
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c.1101T>A (p.Ser367Arg)
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c.1056T>A (p.Ser352Arg)
c.1425T>A (p.Ser475Arg)
c.1164+60T>A (n.1164+60T>A)
c.1401+60T>A (n.1401+60T>A)
c.1365+60T>A (n.1365+60T>A)
c.1152T>A (p.Ser384Arg)
Xg.49251605C>ACA412948294FOXP3c.1041+59G>T (n.1041+59G>T)
c.1146+59G>T (n.1146+59G>T)
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c.1065+59G>T (n.1065+59G>T)
c.1100G>T (p.Ser367Ile)
c.*61+59G>T (n.*61+59G>T)
c.1055G>T (p.Ser352Ile)
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c.1151G>T (p.Ser384Ile)
Xg.49251605C>GCA412948296FOXP3c.1041+59G>C (n.1041+59G>C)
c.1146+59G>C (n.1146+59G>C)
c.1215+59G>C (n.1215+59G>C)
c.1065+59G>C (n.1065+59G>C)
c.1100G>C (p.Ser367Thr)
c.*61+59G>C (n.*61+59G>C)
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c.1424G>C (p.Ser475Thr)
c.1164+59G>C (n.1164+59G>C)
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c.1365+59G>C (n.1365+59G>C)
c.1151G>C (p.Ser384Thr)
Xg.49251605C>TCA412948298FOXP3c.1041+59G>A (n.1041+59G>A)
c.1146+59G>A (n.1146+59G>A)
c.1215+59G>A (n.1215+59G>A)
c.1065+59G>A (n.1065+59G>A)
c.1100G>A (p.Ser367Asn)
c.*61+59G>A (n.*61+59G>A)
c.1055G>A (p.Ser352Asn)
c.1424G>A (p.Ser475Asn)
c.1164+59G>A (n.1164+59G>A)
c.1401+59G>A (n.1401+59G>A)
c.1365+59G>A (n.1365+59G>A)
c.1151G>A (p.Ser384Asn)
Xg.49251606T>ACA412948301FOXP3c.1041+58A>T (n.1041+58A>T)
c.1146+58A>T (n.1146+58A>T)
c.1215+58A>T (n.1215+58A>T)
c.1065+58A>T (n.1065+58A>T)
c.1099A>T (p.Ser367Cys)
c.*61+58A>T (n.*61+58A>T)
c.1054A>T (p.Ser352Cys)
c.1423A>T (p.Ser475Cys)
c.1164+58A>T (n.1164+58A>T)
c.1401+58A>T (n.1401+58A>T)
c.1365+58A>T (n.1365+58A>T)
c.1150A>T (p.Ser384Cys)
Xg.49251606T>CCA412948304FOXP3c.1041+58A>G (n.1041+58A>G)
c.1146+58A>G (n.1146+58A>G)
c.1215+58A>G (n.1215+58A>G)
c.1065+58A>G (n.1065+58A>G)
c.1099A>G (p.Ser367Gly)
c.*61+58A>G (n.*61+58A>G)
c.1054A>G (p.Ser352Gly)
c.1423A>G (p.Ser475Gly)
c.1164+58A>G (n.1164+58A>G)
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c.1365+58A>G (n.1365+58A>G)
c.1150A>G (p.Ser384Gly)
Xg.49251606T>GCA412948306FOXP3c.1041+58A>C (n.1041+58A>C)
c.1146+58A>C (n.1146+58A>C)
c.1215+58A>C (n.1215+58A>C)
c.1065+58A>C (n.1065+58A>C)
c.1099A>C (p.Ser367Arg)
c.*61+58A>C (n.*61+58A>C)
c.1054A>C (p.Ser352Arg)
c.1423A>C (p.Ser475Arg)
c.1164+58A>C (n.1164+58A>C)
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c.1150A>C (p.Ser384Arg)
Xg.49251607T>ACA412948309FOXP3c.1041+57A>T (n.1041+57A>T)
c.1146+57A>T (n.1146+57A>T)
c.1215+57A>T (n.1215+57A>T)
c.1065+57A>T (n.1065+57A>T)
c.1098A>T (p.Gln366His)
c.*61+57A>T (n.*61+57A>T)
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c.1164+57A>T (n.1164+57A>T)
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c.1365+57A>T (n.1365+57A>T)
c.1149A>T (p.Gln383His)
Xg.49251607T>GCA412948311FOXP3c.1041+57A>C (n.1041+57A>C)
c.1146+57A>C (n.1146+57A>C)
c.1215+57A>C (n.1215+57A>C)
c.1065+57A>C (n.1065+57A>C)
c.1098A>C (p.Gln366His)
c.*61+57A>C (n.*61+57A>C)
c.1053A>C (p.Gln351His)
c.1422A>C (p.Gln474His)
c.1164+57A>C (n.1164+57A>C)
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c.1365+57A>C (n.1365+57A>C)
c.1149A>C (p.Gln383His)
Xg.49251608T>ACA412948313FOXP3c.1041+56A>T (n.1041+56A>T)
c.1146+56A>T (n.1146+56A>T)
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c.1097A>T (p.Gln366Leu)
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c.1365+56A>T (n.1365+56A>T)
c.1148A>T (p.Gln383Leu)
 dbSNP
Xg.49251608T>CCA412948317FOXP3c.1041+56A>G (n.1041+56A>G)
c.1146+56A>G (n.1146+56A>G)
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c.1148A>G (p.Gln383Arg)
Xg.49251608T>GCA412948320FOXP3c.1041+56A>C (n.1041+56A>C)
c.1146+56A>C (n.1146+56A>C)
c.1215+56A>C (n.1215+56A>C)
c.1065+56A>C (n.1065+56A>C)
c.1097A>C (p.Gln366Pro)
c.*61+56A>C (n.*61+56A>C)
c.1052A>C (p.Gln351Pro)
c.1421A>C (p.Gln474Pro)
c.1164+56A>C (n.1164+56A>C)
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c.1365+56A>C (n.1365+56A>C)
c.1148A>C (p.Gln383Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.49251608T=CA2428551371FOXP3c.1041+56A= (n.1041+56A=)
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c.1148A= (p.Gln383=)
Xg.49251609G>ACA412948329FOXP3c.1041+55C>T (n.1041+55C>T)
c.1146+55C>T (n.1146+55C>T)
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c.1065+55C>T (n.1065+55C>T)
c.1096C>T (p.Gln366Ter)
c.*61+55C>T (n.*61+55C>T)
c.1051C>T (p.Gln351Ter)
c.1420C>T (p.Gln474Ter)
c.1164+55C>T (n.1164+55C>T)
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c.1147C>T (p.Gln383Ter)
Xg.49251609G>CCA412948326FOXP3c.1041+55C>G (n.1041+55C>G)
c.1146+55C>G (n.1146+55C>G)
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c.1096C>G (p.Gln366Glu)
c.*61+55C>G (n.*61+55C>G)
c.1051C>G (p.Gln351Glu)
c.1420C>G (p.Gln474Glu)
c.1164+55C>G (n.1164+55C>G)
c.1401+55C>G (n.1401+55C>G)
c.1365+55C>G (n.1365+55C>G)
c.1147C>G (p.Gln383Glu)

Number of alleles fetched