Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.49217755_49221080delCA916084263CACNA1Fc.2290_3089+1del
c.2128_2927+1del
c.2323_3122+1del
Xg.49219244A>TCA2693710673CACNA1Fc.2673+77T>A (n.2673+77T>A)
c.2511+77T>A (n.2511+77T>A)
c.2706+77T>A (n.2706+77T>A)
c.-61+77T>A (n.-61+77T>A)
 gnomAD v4
Xg.49219245C=CA2428540637CACNA1Fc.2673+76G= (n.2673+76G=)
c.2511+76G= (n.2511+76G=)
c.2706+76G= (n.2706+76G=)
c.-61+76G= (n.-61+76G=)
Xg.49219245C>TCA875951759CACNA1Fc.2673+76G>A (n.2673+76G>A)
c.2511+76G>A (n.2511+76G>A)
c.2706+76G>A (n.2706+76G>A)
c.-61+76G>A (n.-61+76G>A)
 dbSNP
Xg.49219246C>ACA2693710674CACNA1Fc.2673+75G>T (n.2673+75G>T)
c.2511+75G>T (n.2511+75G>T)
c.2706+75G>T (n.2706+75G>T)
c.-61+75G>T (n.-61+75G>T)
 gnomAD v4
Xg.49219247C>ACA2579607743CACNA1Fc.2673+74G>T (n.2673+74G>T)
c.2511+74G>T (n.2511+74G>T)
c.2706+74G>T (n.2706+74G>T)
c.-61+74G>T (n.-61+74G>T)
Xg.49219247C>TCA2693710675CACNA1Fc.2673+74G>A (n.2673+74G>A)
c.2511+74G>A (n.2511+74G>A)
c.2706+74G>A (n.2706+74G>A)
c.-61+74G>A (n.-61+74G>A)
 gnomAD v4
Xg.49219248T>CCA2693710676CACNA1Fc.2673+73A>G (n.2673+73A>G)
c.2511+73A>G (n.2511+73A>G)
c.2706+73A>G (n.2706+73A>G)
c.-61+73A>G (n.-61+73A>G)
 gnomAD v4
Xg.49219249G>ACA2500711405CACNA1Fc.2673+72C>T (n.2673+72C>T)
c.2511+72C>T (n.2511+72C>T)
c.2706+72C>T (n.2706+72C>T)
c.-61+72C>T (n.-61+72C>T)
Xg.49219249G>TCA2545651103CACNA1Fc.2673+72C>A (n.2673+72C>A)
c.2511+72C>A (n.2511+72C>A)
c.2706+72C>A (n.2706+72C>A)
c.-61+72C>A (n.-61+72C>A)
 gnomAD v4
Xg.49219251C>ACA2693710680CACNA1Fc.2673+70G>T (n.2673+70G>T)
c.2511+70G>T (n.2511+70G>T)
c.2706+70G>T (n.2706+70G>T)
c.-61+70G>T (n.-61+70G>T)
 gnomAD v4
Xg.49219251C=CA2428540638CACNA1Fc.2673+70G= (n.2673+70G=)
c.2511+70G= (n.2511+70G=)
c.2706+70G= (n.2706+70G=)
c.-61+70G= (n.-61+70G=)
Xg.49219251C>TCA641531746CACNA1Fc.2673+70G>A (n.2673+70G>A)
c.2511+70G>A (n.2511+70G>A)
c.2706+70G>A (n.2706+70G>A)
c.-61+70G>A (n.-61+70G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.49219252C>ACA2693710682CACNA1Fc.2673+69G>T (n.2673+69G>T)
c.2511+69G>T (n.2511+69G>T)
c.2706+69G>T (n.2706+69G>T)
c.-61+69G>T (n.-61+69G>T)
 gnomAD v4
Xg.49219252C>TCA2579607744CACNA1Fc.2673+69G>A (n.2673+69G>A)
c.2511+69G>A (n.2511+69G>A)
c.2706+69G>A (n.2706+69G>A)
c.-61+69G>A (n.-61+69G>A)
 gnomAD v4
Xg.49219254A>GCA2693710684CACNA1Fc.2673+67T>C (n.2673+67T>C)
c.2511+67T>C (n.2511+67T>C)
c.2706+67T>C (n.2706+67T>C)
c.-61+67T>C (n.-61+67T>C)
 gnomAD v4
Xg.49219254A>TCA2693710686CACNA1Fc.2673+67T>A (n.2673+67T>A)
c.2511+67T>A (n.2511+67T>A)
c.2706+67T>A (n.2706+67T>A)
c.-61+67T>A (n.-61+67T>A)
 gnomAD v4
Xg.49219255G>TCA2579607745CACNA1Fc.2673+66C>A (n.2673+66C>A)
c.2511+66C>A (n.2511+66C>A)
c.2706+66C>A (n.2706+66C>A)
c.-61+66C>A (n.-61+66C>A)
 gnomAD v4
Xg.49219256C>ACA641531748CACNA1Fc.2673+65G>T (n.2673+65G>T)
c.2511+65G>T (n.2511+65G>T)
c.2706+65G>T (n.2706+65G>T)
c.-61+65G>T (n.-61+65G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.49219256C=CA2428540639CACNA1Fc.2673+65G= (n.2673+65G=)
c.2511+65G= (n.2511+65G=)
c.2706+65G= (n.2706+65G=)
c.-61+65G= (n.-61+65G=)
Xg.49219256C>TCA2579607746CACNA1Fc.2673+65G>A (n.2673+65G>A)
c.2511+65G>A (n.2511+65G>A)
c.2706+65G>A (n.2706+65G>A)
c.-61+65G>A (n.-61+65G>A)
 gnomAD v4
Xg.49219258T>CCA2820836430CACNA1Fc.2673+63A>G (n.2673+63A>G)
c.2511+63A>G (n.2511+63A>G)
c.2706+63A>G (n.2706+63A>G)
c.-61+63A>G (n.-61+63A>G)
Xg.49219259G>ACA2693710689CACNA1Fc.2673+62C>T (n.2673+62C>T)
c.2511+62C>T (n.2511+62C>T)
c.2706+62C>T (n.2706+62C>T)
c.-61+62C>T (n.-61+62C>T)
 gnomAD v4
Xg.49219259G>TCA2693710690CACNA1Fc.2673+62C>A (n.2673+62C>A)
c.2511+62C>A (n.2511+62C>A)
c.2706+62C>A (n.2706+62C>A)
c.-61+62C>A (n.-61+62C>A)
 gnomAD v4
Xg.49219260T>ACA2579607747CACNA1Fc.2673+61A>T (n.2673+61A>T)
c.2511+61A>T (n.2511+61A>T)
c.2706+61A>T (n.2706+61A>T)
c.-61+61A>T (n.-61+61A>T)
 gnomAD v4
Xg.49219261G>ACA2693710697CACNA1Fc.2673+60C>T (n.2673+60C>T)
c.2511+60C>T (n.2511+60C>T)
c.2706+60C>T (n.2706+60C>T)
c.-61+60C>T (n.-61+60C>T)
 gnomAD v4
Xg.49219261G>TCA2579607748CACNA1Fc.2673+60C>A (n.2673+60C>A)
c.2511+60C>A (n.2511+60C>A)
c.2706+60C>A (n.2706+60C>A)
c.-61+60C>A (n.-61+60C>A)
 gnomAD v4
Xg.49219262C=CA2428540640CACNA1Fc.2673+59G= (n.2673+59G=)
c.2511+59G= (n.2511+59G=)
c.2706+59G= (n.2706+59G=)
c.-61+59G= (n.-61+59G=)
Xg.49219262C>TCA875951767CACNA1Fc.2673+59G>A (n.2673+59G>A)
c.2511+59G>A (n.2511+59G>A)
c.2706+59G>A (n.2706+59G>A)
c.-61+59G>A (n.-61+59G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.49219265A>TCA2693710700CACNA1Fc.2673+56T>A (n.2673+56T>A)
c.2511+56T>A (n.2511+56T>A)
c.2706+56T>A (n.2706+56T>A)
c.-61+56T>A (n.-61+56T>A)
 gnomAD v4
Xg.49219266C>GCA658000957CACNA1Fc.2673+55G>C (n.2673+55G>C)
c.2511+55G>C (n.2511+55G>C)
c.2706+55G>C (n.2706+55G>C)
c.-61+55G>C (n.-61+55G>C)
 COSMIC
Xg.49219267T>CCA2693710703CACNA1Fc.2673+54A>G (n.2673+54A>G)
c.2511+54A>G (n.2511+54A>G)
c.2706+54A>G (n.2706+54A>G)
c.-61+54A>G (n.-61+54A>G)
 gnomAD v4
Xg.49219268A=CA2428540641CACNA1Fc.2673+53T= (n.2673+53T=)
c.2511+53T= (n.2511+53T=)
c.2706+53T= (n.2706+53T=)
c.-61+53T= (n.-61+53T=)
Xg.49219268A>GCA329141369CACNA1Fc.2673+53T>C (n.2673+53T>C)
c.2511+53T>C (n.2511+53T>C)
c.2706+53T>C (n.2706+53T>C)
c.-61+53T>C (n.-61+53T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.49219269_49219271dupCA2579607749CACNA1Fc.2673+51_2673+53dup (n.2673+51_2673+53dup)
c.2511+51_2511+53dup (n.2511+51_2511+53dup)
c.2706+51_2706+53dup (n.2706+51_2706+53dup)
c.-61+51_-61+53dup (n.-61+51_-61+53dup)
Xg.49219269G>ACA641531749CACNA1Fc.2673+52C>T (n.2673+52C>T)
c.2511+52C>T (n.2511+52C>T)
c.2706+52C>T (n.2706+52C>T)
c.-61+52C>T (n.-61+52C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.49219269G=CA2428540642CACNA1Fc.2673+52C= (n.2673+52C=)
c.2511+52C= (n.2511+52C=)
c.2706+52C= (n.2706+52C=)
c.-61+52C= (n.-61+52C=)
Xg.49219269G>TCA2693710713CACNA1Fc.2673+52C>A (n.2673+52C>A)
c.2511+52C>A (n.2511+52C>A)
c.2706+52C>A (n.2706+52C>A)
c.-61+52C>A (n.-61+52C>A)
 gnomAD v4
Xg.49219272C=CA2428540643CACNA1Fc.2673+49G= (n.2673+49G=)
c.2511+49G= (n.2511+49G=)
c.2706+49G= (n.2706+49G=)
c.-61+49G= (n.-61+49G=)
Xg.49219272C>TCA641531750CACNA1Fc.2673+49G>A (n.2673+49G>A)
c.2511+49G>A (n.2511+49G>A)
c.2706+49G>A (n.2706+49G>A)
c.-61+49G>A (n.-61+49G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.49219274C>ACA641531751CACNA1Fc.2673+47G>T (n.2673+47G>T)
c.2511+47G>T (n.2511+47G>T)
c.2706+47G>T (n.2706+47G>T)
c.-61+47G>T (n.-61+47G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.49219274C=CA2428540644CACNA1Fc.2673+47G= (n.2673+47G=)
c.2511+47G= (n.2511+47G=)
c.2706+47G= (n.2706+47G=)
c.-61+47G= (n.-61+47G=)
Xg.49219274C>GCA2693710731CACNA1Fc.2673+47G>C (n.2673+47G>C)
c.2511+47G>C (n.2511+47G>C)
c.2706+47G>C (n.2706+47G>C)
c.-61+47G>C (n.-61+47G>C)
 gnomAD v4
Xg.49219274C>TCA2693710735CACNA1Fc.2673+47G>A (n.2673+47G>A)
c.2511+47G>A (n.2511+47G>A)
c.2706+47G>A (n.2706+47G>A)
c.-61+47G>A (n.-61+47G>A)
 gnomAD v4
Xg.49219277dupCA2693710724CACNA1Fc.2673+47dup (n.2673+47dup)
c.2511+47dup (n.2511+47dup)
c.2706+47dup (n.2706+47dup)
c.-61+47dup (n.-61+47dup)
 gnomAD v4
Xg.49219275C=CA2428540645CACNA1Fc.2673+46G= (n.2673+46G=)
c.2511+46G= (n.2511+46G=)
c.2706+46G= (n.2706+46G=)
c.-61+46G= (n.-61+46G=)
Xg.49219275C>GCA329141387CACNA1Fc.2673+46G>C (n.2673+46G>C)
c.2511+46G>C (n.2511+46G>C)
c.2706+46G>C (n.2706+46G>C)
c.-61+46G>C (n.-61+46G>C)
 dbSNP
Xg.49219275C>TCA2820836431CACNA1Fc.2673+46G>A (n.2673+46G>A)
c.2511+46G>A (n.2511+46G>A)
c.2706+46G>A (n.2706+46G>A)
c.-61+46G>A (n.-61+46G>A)
Xg.49219276C>ACA2693710739CACNA1Fc.2673+45G>T (n.2673+45G>T)
c.2511+45G>T (n.2511+45G>T)
c.2706+45G>T (n.2706+45G>T)
c.-61+45G>T (n.-61+45G>T)
 gnomAD v4
Xg.49219277C>ACA2693710743CACNA1Fc.2673+44G>T (n.2673+44G>T)
c.2511+44G>T (n.2511+44G>T)
c.2706+44G>T (n.2706+44G>T)
c.-61+44G>T (n.-61+44G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched