Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.49217755_49221080del | CA916084263 | CACNA1F | c.2290_3089+1del c.2128_2927+1del c.2323_3122+1del | |
X | g.49218416_49218420del | CA2693708580 | CACNA1F | c.2928+44_2928+48del (n.2928+44_2928+48del) c.2766+44_2766+48del (n.2766+44_2766+48del) c.2961+44_2961+48del (n.2961+44_2961+48del) c.195+44_195+48del (n.195+44_195+48del) | gnomAD v4 |
X | g.49218411A= | CA2428540344 | CACNA1F | c.2928+44T= (n.2928+44T=) c.2766+44T= (n.2766+44T=) c.2961+44T= (n.2961+44T=) c.195+44T= (n.195+44T=) | |
X | g.49218411A>G | CA641531504 | CACNA1F | c.2928+44T>C (n.2928+44T>C) c.2766+44T>C (n.2766+44T>C) c.2961+44T>C (n.2961+44T>C) c.195+44T>C (n.195+44T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.49218411A>T | CA2526730137 | CACNA1F | c.2928+44T>A (n.2928+44T>A) c.2766+44T>A (n.2766+44T>A) c.2961+44T>A (n.2961+44T>A) c.195+44T>A (n.195+44T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.49218412G>C | CA10410578 | CACNA1F | c.2928+43C>G (n.2928+43C>G) c.2766+43C>G (n.2766+43C>G) c.2961+43C>G (n.2961+43C>G) c.195+43C>G (n.195+43C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.49218412G= | CA2428540345 | CACNA1F | c.2928+43C= (n.2928+43C=) c.2766+43C= (n.2766+43C=) c.2961+43C= (n.2961+43C=) c.195+43C= (n.195+43C=) | |
X | g.49218412G>T | CA2693708612 | CACNA1F | c.2928+43C>A (n.2928+43C>A) c.2766+43C>A (n.2766+43C>A) c.2961+43C>A (n.2961+43C>A) c.195+43C>A (n.195+43C>A) | gnomAD v4 |
X | g.49218413G>T | CA2693708615 | CACNA1F | c.2928+42C>A (n.2928+42C>A) c.2766+42C>A (n.2766+42C>A) c.2961+42C>A (n.2961+42C>A) c.195+42C>A (n.195+42C>A) | gnomAD v4 |
X | g.49218414G>A | CA641531506 | CACNA1F | c.2928+41C>T (n.2928+41C>T) c.2766+41C>T (n.2766+41C>T) c.2961+41C>T (n.2961+41C>T) c.195+41C>T (n.195+41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.49218414G= | CA2428540346 | CACNA1F | c.2928+41C= (n.2928+41C=) c.2766+41C= (n.2766+41C=) c.2961+41C= (n.2961+41C=) c.195+41C= (n.195+41C=) | |
X | g.49218414G>T | CA2579607656 | CACNA1F | c.2928+41C>A (n.2928+41C>A) c.2766+41C>A (n.2766+41C>A) c.2961+41C>A (n.2961+41C>A) c.195+41C>A (n.195+41C>A) | gnomAD v4 |
X | g.49218415C>A | CA875950967 | CACNA1F | c.2928+40G>T (n.2928+40G>T) c.2766+40G>T (n.2766+40G>T) c.2961+40G>T (n.2961+40G>T) c.195+40G>T (n.195+40G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.49218415C= | CA2428540347 | CACNA1F | c.2928+40G= (n.2928+40G=) c.2766+40G= (n.2766+40G=) c.2961+40G= (n.2961+40G=) c.195+40G= (n.195+40G=) | |
X | g.49218415C>T | CA2693708630 | CACNA1F | c.2928+40G>A (n.2928+40G>A) c.2766+40G>A (n.2766+40G>A) c.2961+40G>A (n.2961+40G>A) c.195+40G>A (n.195+40G>A) | gnomAD v4 |
X | g.49218416A= | CA2428540348 | CACNA1F | c.2928+39T= (n.2928+39T=) c.2766+39T= (n.2766+39T=) c.2961+39T= (n.2961+39T=) c.195+39T= (n.195+39T=) | |
X | g.49218416A>C | CA875950976 | CACNA1F | c.2928+39T>G (n.2928+39T>G) c.2766+39T>G (n.2766+39T>G) c.2961+39T>G (n.2961+39T>G) c.195+39T>G (n.195+39T>G) | dbSNP |
X | g.49218416A>G | CA2693708634 | CACNA1F | c.2928+39T>C (n.2928+39T>C) c.2766+39T>C (n.2766+39T>C) c.2961+39T>C (n.2961+39T>C) c.195+39T>C (n.195+39T>C) | gnomAD v4 |
X | g.49218416A>T | CA2428540349 | CACNA1F | c.2928+39T>A (n.2928+39T>A) c.2766+39T>A (n.2766+39T>A) c.2961+39T>A (n.2961+39T>A) c.195+39T>A (n.195+39T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.49218417G>T | CA2693708641 | CACNA1F | c.2928+38C>A (n.2928+38C>A) c.2766+38C>A (n.2766+38C>A) c.2961+38C>A (n.2961+38C>A) c.195+38C>A (n.195+38C>A) | gnomAD v4 |
X | g.49218418G>T | CA2693708644 | CACNA1F | c.2928+37C>A (n.2928+37C>A) c.2766+37C>A (n.2766+37C>A) c.2961+37C>A (n.2961+37C>A) c.195+37C>A (n.195+37C>A) | gnomAD v4 |
X | g.49218419G>A | CA2428540351 | CACNA1F | c.2928+36C>T (n.2928+36C>T) c.2766+36C>T (n.2766+36C>T) c.2961+36C>T (n.2961+36C>T) c.195+36C>T (n.195+36C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.49218419G= | CA2428540350 | CACNA1F | c.2928+36C= (n.2928+36C=) c.2766+36C= (n.2766+36C=) c.2961+36C= (n.2961+36C=) c.195+36C= (n.195+36C=) | |
X | g.49218419G>T | CA2428540352 | CACNA1F | c.2928+36C>A (n.2928+36C>A) c.2766+36C>A (n.2766+36C>A) c.2961+36C>A (n.2961+36C>A) c.195+36C>A (n.195+36C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.49218420C>A | CA2693708654 | CACNA1F | c.2928+35G>T (n.2928+35G>T) c.2766+35G>T (n.2766+35G>T) c.2961+35G>T (n.2961+35G>T) c.195+35G>T (n.195+35G>T) | gnomAD v4 |
X | g.49218420C>T | CA2579607657 | CACNA1F | c.2928+35G>A (n.2928+35G>A) c.2766+35G>A (n.2766+35G>A) c.2961+35G>A (n.2961+35G>A) c.195+35G>A (n.195+35G>A) | |
X | g.49218421del | CA2547964053 | CACNA1F | c.2928+35del (n.2928+35del) c.2766+35del (n.2766+35del) c.2961+35del (n.2961+35del) c.195+35del (n.195+35del) | |
X | g.49218423G>A | CA2693708658 | CACNA1F | c.2928+32C>T (n.2928+32C>T) c.2766+32C>T (n.2766+32C>T) c.2961+32C>T (n.2961+32C>T) c.195+32C>T (n.195+32C>T) | gnomAD v4 |
X | g.49218423G>T | CA2693708662 | CACNA1F | c.2928+32C>A (n.2928+32C>A) c.2766+32C>A (n.2766+32C>A) c.2961+32C>A (n.2961+32C>A) c.195+32C>A (n.195+32C>A) | gnomAD v4 |
X | g.49218425del | CA2579607658 | CACNA1F | c.2928+32del (n.2928+32del) c.2766+32del (n.2766+32del) c.2961+32del (n.2961+32del) c.195+32del (n.195+32del) | |
X | g.49218424G>A | CA10410579 | CACNA1F | c.2928+31C>T (n.2928+31C>T) c.2766+31C>T (n.2766+31C>T) c.2961+31C>T (n.2961+31C>T) c.195+31C>T (n.195+31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.49218424G= | CA2428540353 | CACNA1F | c.2928+31C= (n.2928+31C=) c.2766+31C= (n.2766+31C=) c.2961+31C= (n.2961+31C=) c.195+31C= (n.195+31C=) | |
X | g.49218424G>T | CA2693708664 | CACNA1F | c.2928+31C>A (n.2928+31C>A) c.2766+31C>A (n.2766+31C>A) c.2961+31C>A (n.2961+31C>A) c.195+31C>A (n.195+31C>A) | gnomAD v4 |
X | g.49218425G>A | CA2579607659 | CACNA1F | c.2928+30C>T (n.2928+30C>T) c.2766+30C>T (n.2766+30C>T) c.2961+30C>T (n.2961+30C>T) c.195+30C>T (n.195+30C>T) | |
X | g.49218425G>T | CA2693708666 | CACNA1F | c.2928+30C>A (n.2928+30C>A) c.2766+30C>A (n.2766+30C>A) c.2961+30C>A (n.2961+30C>A) c.195+30C>A (n.195+30C>A) | gnomAD v4 |
X | g.49218426T>G | CA2519234122 | CACNA1F | c.2928+29A>C (n.2928+29A>C) c.2766+29A>C (n.2766+29A>C) c.2961+29A>C (n.2961+29A>C) c.195+29A>C (n.195+29A>C) | |
X | g.49218427C>A | CA2693708667 | CACNA1F | c.2928+28G>T (n.2928+28G>T) c.2766+28G>T (n.2766+28G>T) c.2961+28G>T (n.2961+28G>T) c.195+28G>T (n.195+28G>T) | gnomAD v4 |
X | g.49218427C= | CA2428540354 | CACNA1F | c.2928+28G= (n.2928+28G=) c.2766+28G= (n.2766+28G=) c.2961+28G= (n.2961+28G=) c.195+28G= (n.195+28G=) | |
X | g.49218427C>T | CA1132997610 | CACNA1F | c.2928+28G>A (n.2928+28G>A) c.2766+28G>A (n.2766+28G>A) c.2961+28G>A (n.2961+28G>A) c.195+28G>A (n.195+28G>A) | dbSNP |
X | g.49218428C>A | CA2572367758 | CACNA1F | c.2928+27G>T (n.2928+27G>T) c.2766+27G>T (n.2766+27G>T) c.2961+27G>T (n.2961+27G>T) c.195+27G>T (n.195+27G>T) | gnomAD v4 |
X | g.49218428C= | CA2428540355 | CACNA1F | c.2928+27G= (n.2928+27G=) c.2766+27G= (n.2766+27G=) c.2961+27G= (n.2961+27G=) c.195+27G= (n.195+27G=) | |
X | g.49218428C>T | CA10410580 | CACNA1F | c.2928+27G>A (n.2928+27G>A) c.2766+27G>A (n.2766+27G>A) c.2961+27G>A (n.2961+27G>A) c.195+27G>A (n.195+27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.49218429T>A | CA2693708675 | CACNA1F | c.2928+26A>T (n.2928+26A>T) c.2766+26A>T (n.2766+26A>T) c.2961+26A>T (n.2961+26A>T) c.195+26A>T (n.195+26A>T) | gnomAD v4 |
X | g.49218429T>C | CA2693708680 | CACNA1F | c.2928+26A>G (n.2928+26A>G) c.2766+26A>G (n.2766+26A>G) c.2961+26A>G (n.2961+26A>G) c.195+26A>G (n.195+26A>G) | gnomAD v4 |
X | g.49218429T>G | CA2513262259 | CACNA1F | c.2928+26A>C (n.2928+26A>C) c.2766+26A>C (n.2766+26A>C) c.2961+26A>C (n.2961+26A>C) c.195+26A>C (n.195+26A>C) | |
X | g.49218430G>A | CA2579607660 | CACNA1F | c.2928+25C>T (n.2928+25C>T) c.2766+25C>T (n.2766+25C>T) c.2961+25C>T (n.2961+25C>T) c.195+25C>T (n.195+25C>T) | gnomAD v4 |
X | g.49218430G>C | CA641531509 | CACNA1F | c.2928+25C>G (n.2928+25C>G) c.2766+25C>G (n.2766+25C>G) c.2961+25C>G (n.2961+25C>G) c.195+25C>G (n.195+25C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.49218430G= | CA2428540356 | CACNA1F | c.2928+25C= (n.2928+25C=) c.2766+25C= (n.2766+25C=) c.2961+25C= (n.2961+25C=) c.195+25C= (n.195+25C=) | |
X | g.49218431T>C | CA2693708699 | CACNA1F | c.2928+24A>G (n.2928+24A>G) c.2766+24A>G (n.2766+24A>G) c.2961+24A>G (n.2961+24A>G) c.195+24A>G (n.195+24A>G) | gnomAD v4 |
X | g.49218431T>G | CA1132997612 | CACNA1F | c.2928+24A>C (n.2928+24A>C) c.2766+24A>C (n.2766+24A>C) c.2961+24A>C (n.2961+24A>C) c.195+24A>C (n.195+24A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |