WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.49217708_49217714delinsTGGGAGG | CA2428540150 | CACNA1F | c.3089+41_3089+47delinsCCTCCCA (n.3089+41_3089+47delinsCCTCCCA) c.2927+41_2927+47delinsCCTCCCA (n.2927+41_2927+47delinsCCTCCCA) c.3122+41_3122+47delinsCCTCCCA (n.3122+41_3122+47delinsCCTCCCA) c.356+41_356+47delinsCCTCCCA (n.356+41_356+47delinsCCTCCCA) | |
| X | g.49217709G>T | CA2579607612 | CACNA1F | c.3089+46C>A (n.3089+46C>A) c.2927+46C>A (n.2927+46C>A) c.3122+46C>A (n.3122+46C>A) c.356+46C>A (n.356+46C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.49217711_49217716del | CA641531287 | CACNA1F | c.3089+41_3089+46del (n.3089+41_3089+46del) c.2927+41_2927+46del (n.2927+41_2927+46del) c.3122+41_3122+46del (n.3122+41_3122+46del) c.356+41_356+46del (n.356+41_356+46del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.49217710G= | CA2428540151 | CACNA1F | c.3089+45C= (n.3089+45C=) c.2927+45C= (n.2927+45C=) c.3122+45C= (n.3122+45C=) c.356+45C= (n.356+45C=) | |
| X | g.49217710G>T | CA1132974256 | CACNA1F | c.3089+45C>A (n.3089+45C>A) c.2927+45C>A (n.2927+45C>A) c.3122+45C>A (n.3122+45C>A) c.356+45C>A (n.356+45C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.49217711G>T | CA2693707520 | CACNA1F | c.3089+44C>A (n.3089+44C>A) c.2927+44C>A (n.2927+44C>A) c.3122+44C>A (n.3122+44C>A) c.356+44C>A (n.356+44C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.49217712A>G | CA2693707523 | CACNA1F | c.3089+43T>C (n.3089+43T>C) c.2927+43T>C (n.2927+43T>C) c.3122+43T>C (n.3122+43T>C) c.356+43T>C (n.356+43T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.49217712_49217713delinsAG | CA2428540152 | CACNA1F | c.3089+42_3089+43delinsCT (n.3089+42_3089+43delinsCT) c.2927+42_2927+43delinsCT (n.2927+42_2927+43delinsCT) c.3122+42_3122+43delinsCT (n.3122+42_3122+43delinsCT) c.356+42_356+43delinsCT (n.356+42_356+43delinsCT) | |
| X | g.49217713G= | CA2428540154 | CACNA1F | c.3089+42C= (n.3089+42C=) c.2927+42C= (n.2927+42C=) c.3122+42C= (n.3122+42C=) c.356+42C= (n.356+42C=) | |
| X | g.49217713G>T | CA10410537 | CACNA1F | c.3089+42C>A (n.3089+42C>A) c.2927+42C>A (n.2927+42C>A) c.3122+42C>A (n.3122+42C>A) c.356+42C>A (n.356+42C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.49217716del | CA2428540153 | CACNA1F | c.3089+42del (n.3089+42del) c.2927+42del (n.2927+42del) c.3122+42del (n.3122+42del) c.356+42del (n.356+42del) | dbSNP |
| X | g.49217714G>A | CA10410538 | CACNA1F | c.3089+41C>T (n.3089+41C>T) c.2927+41C>T (n.2927+41C>T) c.3122+41C>T (n.3122+41C>T) c.356+41C>T (n.356+41C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.49217714G= | CA2428540155 | CACNA1F | c.3089+41C= (n.3089+41C=) c.2927+41C= (n.2927+41C=) c.3122+41C= (n.3122+41C=) c.356+41C= (n.356+41C=) | |
| X | g.49217714G>T | CA2579607613 | CACNA1F | c.3089+41C>A (n.3089+41C>A) c.2927+41C>A (n.2927+41C>A) c.3122+41C>A (n.3122+41C>A) c.356+41C>A (n.356+41C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.49217715G>A | CA2693707539 | CACNA1F | c.3089+40C>T (n.3089+40C>T) c.2927+40C>T (n.2927+40C>T) c.3122+40C>T (n.3122+40C>T) c.356+40C>T (n.356+40C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.49217715G>T | CA2693707540 | CACNA1F | c.3089+40C>A (n.3089+40C>A) c.2927+40C>A (n.2927+40C>A) c.3122+40C>A (n.3122+40C>A) c.356+40C>A (n.356+40C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.49217716G>A | CA1132974260 | CACNA1F | c.3089+39C>T (n.3089+39C>T) c.2927+39C>T (n.2927+39C>T) c.3122+39C>T (n.3122+39C>T) c.356+39C>T (n.356+39C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.49217716G= | CA2428540156 | CACNA1F | c.3089+39C= (n.3089+39C=) c.2927+39C= (n.2927+39C=) c.3122+39C= (n.3122+39C=) c.356+39C= (n.356+39C=) | |
| X | g.49217716G>T | CA2693707542 | CACNA1F | c.3089+39C>A (n.3089+39C>A) c.2927+39C>A (n.2927+39C>A) c.3122+39C>A (n.3122+39C>A) c.356+39C>A (n.356+39C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.49217717T>A | CA875950507 | CACNA1F | c.3089+38A>T (n.3089+38A>T) c.2927+38A>T (n.2927+38A>T) c.3122+38A>T (n.3122+38A>T) c.356+38A>T (n.356+38A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.49217717T= | CA2428540157 | CACNA1F | c.3089+38A= (n.3089+38A=) c.2927+38A= (n.2927+38A=) c.3122+38A= (n.3122+38A=) c.356+38A= (n.356+38A=) | |
| X | g.49217719C>T | CA2693707543 | CACNA1F | c.3089+36G>A (n.3089+36G>A) c.2927+36G>A (n.2927+36G>A) c.3122+36G>A (n.3122+36G>A) c.356+36G>A (n.356+36G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.49217720T>C | CA2693707545 | CACNA1F | c.3089+35A>G (n.3089+35A>G) c.2927+35A>G (n.2927+35A>G) c.3122+35A>G (n.3122+35A>G) c.356+35A>G (n.356+35A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.49217720T>G | CA2579607614 | CACNA1F | c.3089+35A>C (n.3089+35A>C) c.2927+35A>C (n.2927+35A>C) c.3122+35A>C (n.3122+35A>C) c.356+35A>C (n.356+35A>C) | |
| X | g.49217721G>T | CA2693707549 | CACNA1F | c.3089+34C>A (n.3089+34C>A) c.2927+34C>A (n.2927+34C>A) c.3122+34C>A (n.3122+34C>A) c.356+34C>A (n.356+34C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.49217722A>G | CA2693707552 | CACNA1F | c.3089+33T>C (n.3089+33T>C) c.2927+33T>C (n.2927+33T>C) c.3122+33T>C (n.3122+33T>C) c.356+33T>C (n.356+33T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.49217723G>A | CA2693707553 | CACNA1F | c.3089+32C>T (n.3089+32C>T) c.2927+32C>T (n.2927+32C>T) c.3122+32C>T (n.3122+32C>T) c.356+32C>T (n.356+32C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.49217723G>T | CA2693707554 | CACNA1F | c.3089+32C>A (n.3089+32C>A) c.2927+32C>A (n.2927+32C>A) c.3122+32C>A (n.3122+32C>A) c.356+32C>A (n.356+32C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.49217724C>A | CA2693707556 | CACNA1F | c.3089+31G>T (n.3089+31G>T) c.2927+31G>T (n.2927+31G>T) c.3122+31G>T (n.3122+31G>T) c.356+31G>T (n.356+31G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.49217724C>G | CA2693707557 | CACNA1F | c.3089+31G>C (n.3089+31G>C) c.2927+31G>C (n.2927+31G>C) c.3122+31G>C (n.3122+31G>C) c.356+31G>C (n.356+31G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.49217724C>T | CA2693707558 | CACNA1F | c.3089+31G>A (n.3089+31G>A) c.2927+31G>A (n.2927+31G>A) c.3122+31G>A (n.3122+31G>A) c.356+31G>A (n.356+31G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.49217726C>A | CA329140694 | CACNA1F | c.3089+29G>T (n.3089+29G>T) c.2927+29G>T (n.2927+29G>T) c.3122+29G>T (n.3122+29G>T) c.356+29G>T (n.356+29G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.49217726C= | CA2428540158 | CACNA1F | c.3089+29G= (n.3089+29G=) c.2927+29G= (n.2927+29G=) c.3122+29G= (n.3122+29G=) c.356+29G= (n.356+29G=) | |
| X | g.49217726C>T | CA2693707562 | CACNA1F | c.3089+29G>A (n.3089+29G>A) c.2927+29G>A (n.2927+29G>A) c.3122+29G>A (n.3122+29G>A) c.356+29G>A (n.356+29G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.49217727C= | CA2428540159 | CACNA1F | c.3089+28G= (n.3089+28G=) c.2927+28G= (n.2927+28G=) c.3122+28G= (n.3122+28G=) c.356+28G= (n.356+28G=) | |
| X | g.49217727C>T | CA10410539 | CACNA1F | c.3089+28G>A (n.3089+28G>A) c.2927+28G>A (n.2927+28G>A) c.3122+28G>A (n.3122+28G>A) c.356+28G>A (n.356+28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.49217728G>A | CA10410540 | CACNA1F | c.3089+27C>T (n.3089+27C>T) c.2927+27C>T (n.2927+27C>T) c.3122+27C>T (n.3122+27C>T) c.356+27C>T (n.356+27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.49217728G= | CA2428540160 | CACNA1F | c.3089+27C= (n.3089+27C=) c.2927+27C= (n.2927+27C=) c.3122+27C= (n.3122+27C=) c.356+27C= (n.356+27C=) | |
| X | g.49217728G>T | CA2693707569 | CACNA1F | c.3089+27C>A (n.3089+27C>A) c.2927+27C>A (n.2927+27C>A) c.3122+27C>A (n.3122+27C>A) c.356+27C>A (n.356+27C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.49217729T>C | CA2693707572 | CACNA1F | c.3089+26A>G (n.3089+26A>G) c.2927+26A>G (n.2927+26A>G) c.3122+26A>G (n.3122+26A>G) c.356+26A>G (n.356+26A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.49217730G>T | CA2693707573 | CACNA1F | c.3089+25C>A (n.3089+25C>A) c.2927+25C>A (n.2927+25C>A) c.3122+25C>A (n.3122+25C>A) c.356+25C>A (n.356+25C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.49217731G>T | CA2693707580 | CACNA1F | c.3089+24C>A (n.3089+24C>A) c.2927+24C>A (n.2927+24C>A) c.3122+24C>A (n.3122+24C>A) c.356+24C>A (n.356+24C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.49217733C= | CA2428540161 | CACNA1F | c.3089+22G= (n.3089+22G=) c.2927+22G= (n.2927+22G=) c.3122+22G= (n.3122+22G=) c.356+22G= (n.356+22G=) | |
| X | g.49217733C>G | CA641531291 | CACNA1F | c.3089+22G>C (n.3089+22G>C) c.2927+22G>C (n.2927+22G>C) c.3122+22G>C (n.3122+22G>C) c.356+22G>C (n.356+22G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.49217733C>T | CA10410541 | CACNA1F | c.3089+22G>A (n.3089+22G>A) c.2927+22G>A (n.2927+22G>A) c.3122+22G>A (n.3122+22G>A) c.356+22G>A (n.356+22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.49217734G>A | CA10410542 | CACNA1F | c.3089+21C>T (n.3089+21C>T) c.2927+21C>T (n.2927+21C>T) c.3122+21C>T (n.3122+21C>T) c.356+21C>T (n.356+21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.49217734G>C | CA2579607615 | CACNA1F | c.3089+21C>G (n.3089+21C>G) c.2927+21C>G (n.2927+21C>G) c.3122+21C>G (n.3122+21C>G) c.356+21C>G (n.356+21C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.49217734G= | CA2428540162 | CACNA1F | c.3089+21C= (n.3089+21C=) c.2927+21C= (n.2927+21C=) c.3122+21C= (n.3122+21C=) c.356+21C= (n.356+21C=) | |
| X | g.49217734G>T | CA1132974270 | CACNA1F | c.3089+21C>A (n.3089+21C>A) c.2927+21C>A (n.2927+21C>A) c.3122+21C>A (n.3122+21C>A) c.356+21C>A (n.356+21C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.49217735G>T | CA2579607616 | CACNA1F | c.3089+20C>A (n.3089+20C>A) c.2927+20C>A (n.2927+20C>A) c.3122+20C>A (n.3122+20C>A) c.356+20C>A (n.356+20C>A) | gnomAD v4 |