Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.49213904_49213906del | CA2579607452 | CACNA1F | c.3709-1_3710del c.3547-1_3548del c.3742-1_3743del c.976-1_977del | |
X | g.49213904T>A | CA412962736 | CACNA1F | c.3709-2A>T (n.3709-2A>T) c.3547-2A>T (n.3547-2A>T) c.3742-2A>T (n.3742-2A>T) c.976-2A>T (n.976-2A>T) | |
X | g.49213904T>C | CA412962737 | CACNA1F | c.3709-2A>G (n.3709-2A>G) c.3547-2A>G (n.3547-2A>G) c.3742-2A>G (n.3742-2A>G) c.976-2A>G (n.976-2A>G) | |
X | g.49213904T>G | CA16608507 | CACNA1F | c.3709-2A>C (n.3709-2A>C) c.3547-2A>C (n.3547-2A>C) c.3742-2A>C (n.3742-2A>C) c.976-2A>C (n.976-2A>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.49213904T= | CA2428538829 | CACNA1F | c.3709-2A= (n.3709-2A=) c.3547-2A= (n.3547-2A=) c.3742-2A= (n.3742-2A=) c.976-2A= (n.976-2A=) | |
X | g.49213905G>A | CA2693713328 | CACNA1F | c.3709-3C>T (n.3709-3C>T) c.3547-3C>T (n.3547-3C>T) c.3742-3C>T (n.3742-3C>T) c.976-3C>T (n.976-3C>T) | gnomAD v4 |
X | g.49213905G>C | CA2579607453 | CACNA1F | c.3709-3C>G (n.3709-3C>G) c.3547-3C>G (n.3547-3C>G) c.3742-3C>G (n.3742-3C>G) c.976-3C>G (n.976-3C>G) | |
X | g.49213905G>T | CA2693713329 | CACNA1F | c.3709-3C>A (n.3709-3C>A) c.3547-3C>A (n.3547-3C>A) c.3742-3C>A (n.3742-3C>A) c.976-3C>A (n.976-3C>A) | gnomAD v4 |
X | g.49213906del | CA2579607454 | CACNA1F | c.3709-4del (n.3709-4del) c.3547-4del (n.3547-4del) c.3742-4del (n.3742-4del) c.976-4del (n.976-4del) | |
X | g.49213906C>A | CA875947977 | CACNA1F | c.3709-4G>T (n.3709-4G>T) c.3547-4G>T (n.3547-4G>T) c.3742-4G>T (n.3742-4G>T) c.976-4G>T (n.976-4G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.49213906C= | CA2428538830 | CACNA1F | c.3709-4G= (n.3709-4G=) c.3547-4G= (n.3547-4G=) c.3742-4G= (n.3742-4G=) c.976-4G= (n.976-4G=) | |
X | g.49213907A>G | CA2579607455 | CACNA1F | c.3709-5T>C (n.3709-5T>C) c.3547-5T>C (n.3547-5T>C) c.3742-5T>C (n.3742-5T>C) c.976-5T>C (n.976-5T>C) | |
X | g.49213908A>G | CA1132972847 | CACNA1F | c.3709-6T>C (n.3709-6T>C) c.3547-6T>C (n.3547-6T>C) c.3742-6T>C (n.3742-6T>C) c.976-6T>C (n.976-6T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.49213908A>T | CA645605071 | CACNA1F | c.3709-6T>A (n.3709-6T>A) c.3547-6T>A (n.3547-6T>A) c.3742-6T>A (n.3742-6T>A) c.976-6T>A (n.976-6T>A) | COSMIC |
X | g.49213909G>A | CA2693713340 | CACNA1F | c.3709-7C>T (n.3709-7C>T) c.3547-7C>T (n.3547-7C>T) c.3742-7C>T (n.3742-7C>T) c.976-7C>T (n.976-7C>T) | gnomAD v4 |
X | g.49213909G>T | CA2693713336 | CACNA1F | c.3709-7C>A (n.3709-7C>A) c.3547-7C>A (n.3547-7C>A) c.3742-7C>A (n.3742-7C>A) c.976-7C>A (n.976-7C>A) | gnomAD v4 |
X | g.49213911A= | CA2428538831 | CACNA1F | c.3709-9T= (n.3709-9T=) c.3547-9T= (n.3547-9T=) c.3742-9T= (n.3742-9T=) c.976-9T= (n.976-9T=) | |
X | g.49213911A>G | CA329139131 | CACNA1F | c.3709-9T>C (n.3709-9T>C) c.3547-9T>C (n.3547-9T>C) c.3742-9T>C (n.3742-9T>C) c.976-9T>C (n.976-9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.49213912G>T | CA2693713345 | CACNA1F | c.3709-10C>A (n.3709-10C>A) c.3547-10C>A (n.3547-10C>A) c.3742-10C>A (n.3742-10C>A) c.976-10C>A (n.976-10C>A) | gnomAD v4 |
X | g.49213913G>A | CA10410388 | CACNA1F | c.3709-11C>T (n.3709-11C>T) c.3547-11C>T (n.3547-11C>T) c.3742-11C>T (n.3742-11C>T) c.976-11C>T (n.976-11C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.49213913G= | CA2428538832 | CACNA1F | c.3709-11C= (n.3709-11C=) c.3547-11C= (n.3547-11C=) c.3742-11C= (n.3742-11C=) c.976-11C= (n.976-11C=) | |
X | g.49213913G>T | CA2693713353 | CACNA1F | c.3709-11C>A (n.3709-11C>A) c.3547-11C>A (n.3547-11C>A) c.3742-11C>A (n.3742-11C>A) c.976-11C>A (n.976-11C>A) | gnomAD v4 |
X | g.49213914A>G | CA2693713354 | CACNA1F | c.3709-12T>C (n.3709-12T>C) c.3547-12T>C (n.3547-12T>C) c.3742-12T>C (n.3742-12T>C) c.976-12T>C (n.976-12T>C) | gnomAD v4 |
X | g.49213915G= | CA2428538833 | CACNA1F | c.3709-13C= (n.3709-13C=) c.3547-13C= (n.3547-13C=) c.3742-13C= (n.3742-13C=) c.976-13C= (n.976-13C=) | |
X | g.49213915G>T | CA10410389 | CACNA1F | c.3709-13C>A (n.3709-13C>A) c.3547-13C>A (n.3547-13C>A) c.3742-13C>A (n.3742-13C>A) c.976-13C>A (n.976-13C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.49213916A>G | CA2842013637 | CACNA1F | c.3709-14T>C (n.3709-14T>C) c.3547-14T>C (n.3547-14T>C) c.3742-14T>C (n.3742-14T>C) c.976-14T>C (n.976-14T>C) | |
X | g.49213919del | CA2579607456 | CACNA1F | c.3709-14del (n.3709-14del) c.3547-14del (n.3547-14del) c.3742-14del (n.3742-14del) c.976-14del (n.976-14del) | gnomAD v4 |
X | g.49213917A>C | CA2693713359 | CACNA1F | c.3709-15T>G (n.3709-15T>G) c.3547-15T>G (n.3547-15T>G) c.3742-15T>G (n.3742-15T>G) c.976-15T>G (n.976-15T>G) | gnomAD v4 |
X | g.49213917A>G | CA2693713360 | CACNA1F | c.3709-15T>C (n.3709-15T>C) c.3547-15T>C (n.3547-15T>C) c.3742-15T>C (n.3742-15T>C) c.976-15T>C (n.976-15T>C) | gnomAD v4 |
X | g.49213918A= | CA2428538834 | CACNA1F | c.3709-16T= (n.3709-16T=) c.3547-16T= (n.3547-16T=) c.3742-16T= (n.3742-16T=) c.976-16T= (n.976-16T=) | |
X | g.49213918A>G | CA2428538835 | CACNA1F | c.3709-16T>C (n.3709-16T>C) c.3547-16T>C (n.3547-16T>C) c.3742-16T>C (n.3742-16T>C) c.976-16T>C (n.976-16T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.49213919A>G | CA2693713366 | CACNA1F | c.3709-17T>C (n.3709-17T>C) c.3547-17T>C (n.3547-17T>C) c.3742-17T>C (n.3742-17T>C) c.976-17T>C (n.976-17T>C) | gnomAD v4 |
X | g.49213920G>A | CA2428538837 | CACNA1F | c.3709-18C>T (n.3709-18C>T) c.3547-18C>T (n.3547-18C>T) c.3742-18C>T (n.3742-18C>T) c.976-18C>T (n.976-18C>T) | dbSNP |
X | g.49213920G= | CA2428538836 | CACNA1F | c.3709-18C= (n.3709-18C=) c.3547-18C= (n.3547-18C=) c.3742-18C= (n.3742-18C=) c.976-18C= (n.976-18C=) | |
X | g.49213920G>T | CA2693713371 | CACNA1F | c.3709-18C>A (n.3709-18C>A) c.3547-18C>A (n.3547-18C>A) c.3742-18C>A (n.3742-18C>A) c.976-18C>A (n.976-18C>A) | gnomAD v4 |
X | g.49213921C>A | CA2839075560 | CACNA1F | c.3709-19G>T (n.3709-19G>T) c.3547-19G>T (n.3547-19G>T) c.3742-19G>T (n.3742-19G>T) c.976-19G>T (n.976-19G>T) | |
X | g.49213921C>T | CA2693713373 | CACNA1F | c.3709-19G>A (n.3709-19G>A) c.3547-19G>A (n.3547-19G>A) c.3742-19G>A (n.3742-19G>A) c.976-19G>A (n.976-19G>A) | gnomAD v4 |
X | g.49213922A>G | CA2693713375 | CACNA1F | c.3709-20T>C (n.3709-20T>C) c.3547-20T>C (n.3547-20T>C) c.3742-20T>C (n.3742-20T>C) c.976-20T>C (n.976-20T>C) | gnomAD v4 |
X | g.49213923G>C | CA2693713379 | CACNA1F | c.3709-21C>G (n.3709-21C>G) c.3547-21C>G (n.3547-21C>G) c.3742-21C>G (n.3742-21C>G) c.976-21C>G (n.976-21C>G) | gnomAD v4 |
X | g.49213923G>T | CA2693713378 | CACNA1F | c.3709-21C>A (n.3709-21C>A) c.3547-21C>A (n.3547-21C>A) c.3742-21C>A (n.3742-21C>A) c.976-21C>A (n.976-21C>A) | gnomAD v4 |
X | g.49213924T>A | CA2693713382 | CACNA1F | c.3709-22A>T (n.3709-22A>T) c.3547-22A>T (n.3547-22A>T) c.3742-22A>T (n.3742-22A>T) c.976-22A>T (n.976-22A>T) | gnomAD v4 |
X | g.49213924T>C | CA2693713380 | CACNA1F | c.3709-22A>G (n.3709-22A>G) c.3547-22A>G (n.3547-22A>G) c.3742-22A>G (n.3742-22A>G) c.976-22A>G (n.976-22A>G) | gnomAD v4 |
X | g.49213925G>A | CA2693713395 | CACNA1F | c.3709-23C>T (n.3709-23C>T) c.3547-23C>T (n.3547-23C>T) c.3742-23C>T (n.3742-23C>T) c.976-23C>T (n.976-23C>T) | gnomAD v4 |
X | g.49213925G>T | CA2693713385 | CACNA1F | c.3709-23C>A (n.3709-23C>A) c.3547-23C>A (n.3547-23C>A) c.3742-23C>A (n.3742-23C>A) c.976-23C>A (n.976-23C>A) | gnomAD v4 |
X | g.49213926C= | CA2428538838 | CACNA1F | c.3709-24G= (n.3709-24G=) c.3547-24G= (n.3547-24G=) c.3742-24G= (n.3742-24G=) c.976-24G= (n.976-24G=) | |
X | g.49213926C>T | CA2428538839 | CACNA1F | c.3709-24G>A (n.3709-24G>A) c.3547-24G>A (n.3547-24G>A) c.3742-24G>A (n.3742-24G>A) c.976-24G>A (n.976-24G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.49213927C>A | CA2693713408 | CACNA1F | c.3709-25G>T (n.3709-25G>T) c.3547-25G>T (n.3547-25G>T) c.3742-25G>T (n.3742-25G>T) c.976-25G>T (n.976-25G>T) | gnomAD v4 |
X | g.49213927C= | CA2428538840 | CACNA1F | c.3709-25G= (n.3709-25G=) c.3547-25G= (n.3547-25G=) c.3742-25G= (n.3742-25G=) c.976-25G= (n.976-25G=) | |
X | g.49213927C>T | CA641530570 | CACNA1F | c.3709-25G>A (n.3709-25G>A) c.3547-25G>A (n.3547-25G>A) c.3742-25G>A (n.3742-25G>A) c.976-25G>A (n.976-25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.49213928C= | CA2428538841 | CACNA1F | c.3709-26G= (n.3709-26G=) c.3547-26G= (n.3547-26G=) c.3742-26G= (n.3742-26G=) c.976-26G= (n.976-26G=) |