WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.49077941T>C | CA2557029271 | WDR45 | c.56-30A>G (n.56-30A>G) n.232-30A>G n.179-30A>G n.238-30A>G n.228-30A>G c.122-30A>G (n.122-30A>G) c.-17-30A>G (n.-17-30A>G) | |
| X | g.49077945G>C | CA2693687263 | WDR45 | c.56-34C>G (n.56-34C>G) n.232-34C>G n.179-34C>G n.238-34C>G n.228-34C>G c.122-34C>G (n.122-34C>G) c.-17-34C>G (n.-17-34C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.49077946A>G | CA2537389763 | WDR45 | c.56-35T>C (n.56-35T>C) n.232-35T>C n.179-35T>C n.238-35T>C n.228-35T>C c.122-35T>C (n.122-35T>C) c.-17-35T>C (n.-17-35T>C) | |
| X | g.49077948T>C | CA875957810 | WDR45 | c.56-37A>G (n.56-37A>G) n.232-37A>G n.179-37A>G n.238-37A>G n.228-37A>G c.122-37A>G (n.122-37A>G) c.-17-37A>G (n.-17-37A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.49077948T= | CA2428490808 | WDR45 | c.56-37A= (n.56-37A=) n.232-37A= n.179-37A= n.238-37A= n.228-37A= c.122-37A= (n.122-37A=) c.-17-37A= (n.-17-37A=) | |
| X | g.49077950C= | CA2428490809 | WDR45 | c.56-39G= (n.56-39G=) n.232-39G= n.179-39G= n.238-39G= n.228-39G= c.122-39G= (n.122-39G=) c.-17-39G= (n.-17-39G=) | |
| X | g.49077950C>G | CA2428490810 | WDR45 | c.56-39G>C (n.56-39G>C) n.232-39G>C n.179-39G>C n.238-39G>C n.228-39G>C c.122-39G>C (n.122-39G>C) c.-17-39G>C (n.-17-39G>C) | dbSNP |
| X | g.49077954G>A | CA2555165709 | WDR45 | c.56-43C>T (n.56-43C>T) n.232-43C>T n.179-43C>T n.238-43C>T n.228-43C>T c.122-43C>T (n.122-43C>T) c.-17-43C>T (n.-17-43C>T) | |
| X | g.49077954G>T | CA2693687265 | WDR45 | c.56-43C>A (n.56-43C>A) n.232-43C>A n.179-43C>A n.238-43C>A n.228-43C>A c.122-43C>A (n.122-43C>A) c.-17-43C>A (n.-17-43C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.49077955G>A | CA10408631 | WDR45 | c.56-44C>T (n.56-44C>T) n.232-44C>T n.179-44C>T n.238-44C>T n.228-44C>T c.122-44C>T (n.122-44C>T) c.-17-44C>T (n.-17-44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.49077955G= | CA2428490811 | WDR45 | c.56-44C= (n.56-44C=) n.232-44C= n.179-44C= n.238-44C= n.228-44C= c.122-44C= (n.122-44C=) c.-17-44C= (n.-17-44C=) | |
| X | g.49077956_49077959delinsTAGG | CA2428490812 | WDR45 | c.56-48_56-45delinsCCTA (n.56-48_56-45delinsCCTA) n.232-48_232-45delinsCCTA n.179-48_179-45delinsCCTA n.238-48_238-45delinsCCTA n.228-48_228-45delinsCCTA c.122-48_122-45delinsCCTA (n.122-48_122-45delinsCCTA) c.-17-48_-17-45delinsCCTA (n.-17-48_-17-45delinsCCTA) | |
| X | g.49077957A>G | CA2507584854 | WDR45 | c.56-46T>C (n.56-46T>C) n.232-46T>C n.179-46T>C n.238-46T>C n.228-46T>C c.122-46T>C (n.122-46T>C) c.-17-46T>C (n.-17-46T>C) | |
| X | g.49077957A>T | CA2693687266 | WDR45 | c.56-46T>A (n.56-46T>A) n.232-46T>A n.179-46T>A n.238-46T>A n.228-46T>A c.122-46T>A (n.122-46T>A) c.-17-46T>A (n.-17-46T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.49077958_49077960del | CA1132972878 | WDR45 | c.56-48_56-46del (n.56-48_56-46del) n.232-48_232-46del n.179-48_179-46del n.238-48_238-46del n.228-48_228-46del c.122-48_122-46del (n.122-48_122-46del) c.-17-48_-17-46del (n.-17-48_-17-46del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.49077958G>A | CA10408632 | WDR45 | c.56-47C>T (n.56-47C>T) n.232-47C>T n.179-47C>T n.238-47C>T n.228-47C>T c.122-47C>T (n.122-47C>T) c.-17-47C>T (n.-17-47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.49077958G= | CA2428490813 | WDR45 | c.56-47C= (n.56-47C=) n.232-47C= n.179-47C= n.238-47C= n.228-47C= c.122-47C= (n.122-47C=) c.-17-47C= (n.-17-47C=) | |
| X | g.49077962G>T | CA2579605630 | WDR45 | c.56-51C>A (n.56-51C>A) n.232-51C>A n.179-51C>A n.238-51C>A n.228-51C>A c.122-51C>A (n.122-51C>A) c.-17-51C>A (n.-17-51C>A) | |
| X | g.49077964_49077965delinsTG | CA2428490814 | WDR45 | c.56-54_56-53delinsCA (n.56-54_56-53delinsCA) n.232-54_232-53delinsCA n.179-54_179-53delinsCA n.238-54_238-53delinsCA n.228-54_228-53delinsCA c.122-54_122-53delinsCA (n.122-54_122-53delinsCA) c.-17-54_-17-53delinsCA (n.-17-54_-17-53delinsCA) | |
| X | g.49077965G>A | CA2533915357 | WDR45 | c.56-54C>T (n.56-54C>T) n.232-54C>T n.179-54C>T n.238-54C>T n.228-54C>T c.122-54C>T (n.122-54C>T) c.-17-54C>T (n.-17-54C>T) | |
| X | g.49077969dup | CA412949465 | WDR45 | c.56-54dup (n.56-54dup) n.232-54dup n.179-54dup n.238-54dup n.228-54dup c.122-54dup (n.122-54dup) c.-17-54dup (n.-17-54dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.49077969del | CA2428490815 | WDR45 | c.56-54del (n.56-54del) n.232-54del n.179-54del n.238-54del n.228-54del c.122-54del (n.122-54del) c.-17-54del (n.-17-54del) | dbSNP |
| X | g.49077966G>A | CA2550814722 | WDR45 | c.56-55C>T (n.56-55C>T) n.232-55C>T n.179-55C>T n.238-55C>T n.228-55C>T c.122-55C>T (n.122-55C>T) c.-17-55C>T (n.-17-55C>T) | |
| X | g.49077967G>A | CA2428490817 | WDR45 | c.56-56C>T (n.56-56C>T) n.232-56C>T n.179-56C>T n.238-56C>T n.228-56C>T c.122-56C>T (n.122-56C>T) c.-17-56C>T (n.-17-56C>T) | dbSNP |
| X | g.49077967G>C | CA2693687272 | WDR45 | c.56-56C>G (n.56-56C>G) n.232-56C>G n.179-56C>G n.238-56C>G n.228-56C>G c.122-56C>G (n.122-56C>G) c.-17-56C>G (n.-17-56C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.49077967G= | CA2428490816 | WDR45 | c.56-56C= (n.56-56C=) n.232-56C= n.179-56C= n.238-56C= n.228-56C= c.122-56C= (n.122-56C=) c.-17-56C= (n.-17-56C=) | |
| X | g.49077967G>T | CA1132972880 | WDR45 | c.56-56C>A (n.56-56C>A) n.232-56C>A n.179-56C>A n.238-56C>A n.228-56C>A c.122-56C>A (n.122-56C>A) c.-17-56C>A (n.-17-56C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.49077969G>A | CA2693687275 | WDR45 | c.56-58C>T (n.56-58C>T) n.232-58C>T n.179-58C>T n.238-58C>T n.228-58C>T c.122-58C>T (n.122-58C>T) c.-17-58C>T (n.-17-58C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.49077969G>T | CA2594515277 | WDR45 | c.56-58C>A (n.56-58C>A) n.232-58C>A n.179-58C>A n.238-58C>A n.228-58C>A c.122-58C>A (n.122-58C>A) c.-17-58C>A (n.-17-58C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.49077970_49077971insTTAACAAC | CA2500092903 | WDR45 | c.56-59_56-58insTTGTTAAG (n.56-59_56-58insTTGTTAAG) n.232-59_232-58insTTGTTAAG n.179-59_179-58insTTGTTAAG n.238-59_238-58insTTGTTAAG n.228-59_228-58insTTGTTAAG c.122-59_122-58insTTGTTAAG (n.122-59_122-58insTTGTTAAG) c.-17-59_-17-58insTTGTTAAG (n.-17-59_-17-58insTTGTTAAG) | |
| X | g.49077973_49077974insCCTG | CA2543365137 | WDR45 | c.56-63_56-62insCAGG (n.56-63_56-62insCAGG) n.232-63_232-62insCAGG n.179-63_179-62insCAGG n.238-63_238-62insCAGG n.228-63_228-62insCAGG c.122-63_122-62insCAGG (n.122-63_122-62insCAGG) c.-17-63_-17-62insCAGG (n.-17-63_-17-62insCAGG) | |
| X | g.49077974T>C | CA2693687277 | WDR45 | c.56-63A>G (n.56-63A>G) n.232-63A>G n.179-63A>G n.238-63A>G n.228-63A>G c.122-63A>G (n.122-63A>G) c.-17-63A>G (n.-17-63A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.49077975G>A | CA2693687278 | WDR45 | c.56-64C>T (n.56-64C>T) n.232-64C>T n.179-64C>T n.238-64C>T n.228-64C>T c.122-64C>T (n.122-64C>T) c.-17-64C>T (n.-17-64C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.49077976G>A | CA2428490819 | WDR45 | c.56-65C>T (n.56-65C>T) n.232-65C>T n.179-65C>T n.238-65C>T n.228-65C>T c.122-65C>T (n.122-65C>T) c.-17-65C>T (n.-17-65C>T) | dbSNP |
| X | g.49077976G= | CA2428490818 | WDR45 | c.56-65C= (n.56-65C=) n.232-65C= n.179-65C= n.238-65C= n.228-65C= c.122-65C= (n.122-65C=) c.-17-65C= (n.-17-65C=) | |
| X | g.49077977C= | CA2428490820 | WDR45 | c.55+64G= (n.55+64G=) n.231+64G= n.178+64G= n.237+64G= n.227+64G= c.121+64G= (n.121+64G=) c.-17-66G= (n.-17-66G=) | |
| X | g.49077977C>T | CA329138471 | WDR45 | c.55+64G>A (n.55+64G>A) n.231+64G>A n.178+64G>A n.237+64G>A n.227+64G>A c.121+64G>A (n.121+64G>A) c.-17-66G>A (n.-17-66G>A) | dbSNP |
| X | g.49077979del | CA2505995423 | WDR45 | c.55+64del (n.55+64del) n.231+64del n.178+64del n.237+64del n.227+64del c.121+64del (n.121+64del) c.-17-66del (n.-17-66del) | |
| X | g.49077978C>T | CA2579605631 | WDR45 | c.55+63G>A (n.55+63G>A) n.231+63G>A n.178+63G>A n.237+63G>A n.227+63G>A c.121+63G>A (n.121+63G>A) c.-17-67G>A (n.-17-67G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.49077982T>C | CA2546101022 | WDR45 | c.55+59A>G (n.55+59A>G) n.231+59A>G n.178+59A>G n.237+59A>G n.227+59A>G c.121+59A>G (n.121+59A>G) c.-17-71A>G (n.-17-71A>G) | |
| X | g.49077982_49077984delinsTTC | CA2428490821 | WDR45 | c.55+57_55+59delinsGAA (n.55+57_55+59delinsGAA) n.231+57_231+59delinsGAA n.178+57_178+59delinsGAA n.237+57_237+59delinsGAA n.227+57_227+59delinsGAA c.121+57_121+59delinsGAA (n.121+57_121+59delinsGAA) c.-17-73_-17-71delinsGAA (n.-17-73_-17-71delinsGAA) | |
| X | g.49077984_49077985del | CA875957814 | WDR45 | c.55+57_55+58del (n.55+57_55+58del) n.231+57_231+58del n.178+57_178+58del n.237+57_237+58del n.227+57_227+58del c.121+57_121+58del (n.121+57_121+58del) c.-17-73_-17-72del (n.-17-73_-17-72del) | dbSNP |
| X | g.49077984C= | CA2428490822 | WDR45 | c.55+57G= (n.55+57G=) n.231+57G= n.178+57G= n.237+57G= n.227+57G= c.121+57G= (n.121+57G=) c.-17-73G= (n.-17-73G=) | |
| X | g.49077984C>T | CA1132972881 | WDR45 | c.55+57G>A (n.55+57G>A) n.231+57G>A n.178+57G>A n.237+57G>A n.227+57G>A c.121+57G>A (n.121+57G>A) c.-17-73G>A (n.-17-73G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.49077986_49077988del | CA2534138282 | WDR45 | c.55+53_55+55del (n.55+53_55+55del) n.231+53_231+55del n.178+53_178+55del n.237+53_237+55del n.227+53_227+55del c.121+53_121+55del (n.121+53_121+55del) c.-17-77_-17-75del (n.-17-77_-17-75del) | |
| X | g.49077988C= | CA2428490823 | WDR45 | c.55+53G= (n.55+53G=) n.231+53G= n.178+53G= n.237+53G= n.227+53G= c.121+53G= (n.121+53G=) c.-17-77G= (n.-17-77G=) | |
| X | g.49077988C>T | CA329138482 | WDR45 | c.55+53G>A (n.55+53G>A) n.231+53G>A n.178+53G>A n.237+53G>A n.227+53G>A c.121+53G>A (n.121+53G>A) c.-17-77G>A (n.-17-77G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.49077991del | CA2693687281 | WDR45 | c.55+53del (n.55+53del) n.231+53del n.178+53del n.237+53del n.227+53del c.121+53del (n.121+53del) c.-17-77del (n.-17-77del) | gnomAD v4 |
| X | g.49077990_49077991del | CA2693687282 | WDR45 | c.55+52_55+53del (n.55+52_55+53del) n.231+52_231+53del n.178+52_178+53del n.237+52_237+53del n.227+52_227+53del c.121+52_121+53del (n.121+52_121+53del) c.-17-78_-17-77del (n.-17-78_-17-77del) | gnomAD v4 |
| X | g.49077989C>A | CA1132972882 | WDR45 | c.55+52G>T (n.55+52G>T) n.231+52G>T n.178+52G>T n.237+52G>T n.227+52G>T c.121+52G>T (n.121+52G>T) c.-17-78G>T (n.-17-78G>T) | dbSNP |