Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.49075282_49075363delCA641902650WDR45c.827+2_828del
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 gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.49075346T>GCA2693684814WDR45c.827+18A>C (n.827+18A>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
Xg.49075347G=CA2428489949WDR45c.827+17C= (n.827+17C=)
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Xg.49075347G>TCA875955102WDR45c.827+17C>A (n.827+17C>A)
c.860+17C>A (n.860+17C>A)
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c.606+17C>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.15+16C>T
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c.755+16C>T (n.755+16C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.49075348G>CCA2693684815WDR45c.827+16C>G (n.827+16C>G)
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 gnomAD v4
Xg.49075348G>TCA2693684816WDR45c.827+16C>A (n.827+16C>A)
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c.830+16C>A (n.830+16C>A)
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c.15+16C>A
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 gnomAD v4
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c.860+14C= (n.860+14C=)
c.830+14C= (n.830+14C=)
c.606+14C=
c.521+14C= (n.521+14C=)
c.710+14C= (n.710+14C=)
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n.1984+14C=
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c.323+14C= (n.323+14C=)
c.722+14C= (n.722+14C=)
c.15+14C=
c.614+14C= (n.614+14C=)
c.785+14C= (n.785+14C=)
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c.626+14C= (n.626+14C=)
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Xg.49075350_49075351insCCA2428489951WDR45c.827+13_827+14insG (n.827+13_827+14insG)
c.860+13_860+14insG (n.860+13_860+14insG)
c.830+13_830+14insG (n.830+13_830+14insG)
c.606+13_606+14insG
c.521+13_521+14insG (n.521+13_521+14insG)
c.710+13_710+14insG (n.710+13_710+14insG)
n.414_415insG
n.1984+13_1984+14insG
c.725+194_725+195insG (n.725+194_725+195insG)
c.323+13_323+14insG (n.323+13_323+14insG)
c.722+13_722+14insG (n.722+13_722+14insG)
c.15+13_15+14insG
c.614+13_614+14insG (n.614+13_614+14insG)
c.785+13_785+14insG (n.785+13_785+14insG)
n.524+13_524+14insG
c.626+13_626+14insG (n.626+13_626+14insG)
c.755+13_755+14insG (n.755+13_755+14insG)
 dbSNP
Xg.49075351A>GCA2563791322WDR45c.827+13T>C (n.827+13T>C)
c.860+13T>C (n.860+13T>C)
c.830+13T>C (n.830+13T>C)
c.606+13T>C
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c.710+13T>C (n.710+13T>C)
n.414T>C
n.1984+13T>C
c.725+194T>C (n.725+194T>C)
c.323+13T>C (n.323+13T>C)
c.722+13T>C (n.722+13T>C)
c.15+13T>C
c.614+13T>C (n.614+13T>C)
c.785+13T>C (n.785+13T>C)
n.524+13T>C
c.626+13T>C (n.626+13T>C)
c.755+13T>C (n.755+13T>C)
Xg.49075351_49075352delinsAGCA2428489952WDR45c.827+12_827+13delinsCT (n.827+12_827+13delinsCT)
c.860+12_860+13delinsCT (n.860+12_860+13delinsCT)
c.830+12_830+13delinsCT (n.830+12_830+13delinsCT)
c.606+12_606+13delinsCT
c.521+12_521+13delinsCT (n.521+12_521+13delinsCT)
c.710+12_710+13delinsCT (n.710+12_710+13delinsCT)
n.413_414delinsCT
n.1984+12_1984+13delinsCT
c.725+193_725+194delinsCT (n.725+193_725+194delinsCT)
c.323+12_323+13delinsCT (n.323+12_323+13delinsCT)
c.722+12_722+13delinsCT (n.722+12_722+13delinsCT)
c.15+12_15+13delinsCT
c.614+12_614+13delinsCT (n.614+12_614+13delinsCT)
c.785+12_785+13delinsCT (n.785+12_785+13delinsCT)
n.524+12_524+13delinsCT
c.626+12_626+13delinsCT (n.626+12_626+13delinsCT)
c.755+12_755+13delinsCT (n.755+12_755+13delinsCT)
Xg.49075352G>ACA10408465WDR45c.827+12C>T (n.827+12C>T)
c.860+12C>T (n.860+12C>T)
c.830+12C>T (n.830+12C>T)
c.606+12C>T
c.521+12C>T (n.521+12C>T)
c.710+12C>T (n.710+12C>T)
n.413C>T
n.1984+12C>T
c.725+193C>T (n.725+193C>T)
c.323+12C>T (n.323+12C>T)
c.722+12C>T (n.722+12C>T)
c.15+12C>T
c.614+12C>T (n.614+12C>T)
c.785+12C>T (n.785+12C>T)
n.524+12C>T
c.626+12C>T (n.626+12C>T)
c.755+12C>T (n.755+12C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.49075352G=CA2428489953WDR45c.827+12C= (n.827+12C=)
c.860+12C= (n.860+12C=)
c.830+12C= (n.830+12C=)
c.606+12C=
c.521+12C= (n.521+12C=)
c.710+12C= (n.710+12C=)
n.413C=
n.1984+12C=
c.725+193C= (n.725+193C=)
c.323+12C= (n.323+12C=)
c.722+12C= (n.722+12C=)
c.15+12C=
c.614+12C= (n.614+12C=)
c.785+12C= (n.785+12C=)
n.524+12C=
c.626+12C= (n.626+12C=)
c.755+12C= (n.755+12C=)
Xg.49075352G>TCA2693684817WDR45c.827+12C>A (n.827+12C>A)
c.860+12C>A (n.860+12C>A)
c.830+12C>A (n.830+12C>A)
c.606+12C>A
c.521+12C>A (n.521+12C>A)
c.710+12C>A (n.710+12C>A)
n.413C>A
n.1984+12C>A
c.725+193C>A (n.725+193C>A)
c.323+12C>A (n.323+12C>A)
c.722+12C>A (n.722+12C>A)
c.15+12C>A
c.614+12C>A (n.614+12C>A)
c.785+12C>A (n.785+12C>A)
n.524+12C>A
c.626+12C>A (n.626+12C>A)
c.755+12C>A (n.755+12C>A)
 gnomAD v4
Xg.49075356delCA10408464WDR45c.827+12del (n.827+12del)
c.860+12del (n.860+12del)
c.830+12del (n.830+12del)
c.606+12del
c.521+12del (n.521+12del)
c.710+12del (n.710+12del)
n.413del
n.1984+12del
c.725+193del (n.725+193del)
c.323+12del (n.323+12del)
c.722+12del (n.722+12del)
c.15+12del
c.614+12del (n.614+12del)
c.785+12del (n.785+12del)
n.524+12del
c.626+12del (n.626+12del)
c.755+12del (n.755+12del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.49075353G>ACA2579605503WDR45c.827+11C>T (n.827+11C>T)
c.860+11C>T (n.860+11C>T)
c.830+11C>T (n.830+11C>T)
c.606+11C>T
c.521+11C>T (n.521+11C>T)
c.710+11C>T (n.710+11C>T)
n.412C>T
n.1984+11C>T
c.725+192C>T (n.725+192C>T)
c.323+11C>T (n.323+11C>T)
c.722+11C>T (n.722+11C>T)
c.15+11C>T
c.614+11C>T (n.614+11C>T)
c.785+11C>T (n.785+11C>T)
n.524+11C>T
c.626+11C>T (n.626+11C>T)
c.755+11C>T (n.755+11C>T)
 gnomAD v4
Xg.49075353G>TCA2693684818WDR45c.827+11C>A (n.827+11C>A)
c.860+11C>A (n.860+11C>A)
c.830+11C>A (n.830+11C>A)
c.606+11C>A
c.521+11C>A (n.521+11C>A)
c.710+11C>A (n.710+11C>A)
n.412C>A
n.1984+11C>A
c.725+192C>A (n.725+192C>A)
c.323+11C>A (n.323+11C>A)
c.722+11C>A (n.722+11C>A)
c.15+11C>A
c.614+11C>A (n.614+11C>A)
c.785+11C>A (n.785+11C>A)
n.524+11C>A
c.626+11C>A (n.626+11C>A)
c.755+11C>A (n.755+11C>A)
 gnomAD v4
Xg.49075354G>CCA16609188WDR45c.827+10C>G (n.827+10C>G)
c.860+10C>G (n.860+10C>G)
c.830+10C>G (n.830+10C>G)
c.606+10C>G
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c.710+10C>G (n.710+10C>G)
n.411C>G
n.1984+10C>G
c.725+191C>G (n.725+191C>G)
c.323+10C>G (n.323+10C>G)
c.722+10C>G (n.722+10C>G)
c.15+10C>G
c.614+10C>G (n.614+10C>G)
c.785+10C>G (n.785+10C>G)
n.524+10C>G
c.626+10C>G (n.626+10C>G)
c.755+10C>G (n.755+10C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.49075354G=CA2428489954WDR45c.827+10C= (n.827+10C=)
c.860+10C= (n.860+10C=)
c.830+10C= (n.830+10C=)
c.606+10C=
c.521+10C= (n.521+10C=)
c.710+10C= (n.710+10C=)
n.411C=
n.1984+10C=
c.725+191C= (n.725+191C=)
c.323+10C= (n.323+10C=)
c.722+10C= (n.722+10C=)
c.15+10C=
c.614+10C= (n.614+10C=)
c.785+10C= (n.785+10C=)
n.524+10C=
c.626+10C= (n.626+10C=)
c.755+10C= (n.755+10C=)
Xg.49075354G>TCA2693684819WDR45c.827+10C>A (n.827+10C>A)
c.860+10C>A (n.860+10C>A)
c.830+10C>A (n.830+10C>A)
c.606+10C>A
c.521+10C>A (n.521+10C>A)
c.710+10C>A (n.710+10C>A)
n.411C>A
n.1984+10C>A
c.725+191C>A (n.725+191C>A)
c.323+10C>A (n.323+10C>A)
c.722+10C>A (n.722+10C>A)
c.15+10C>A
c.614+10C>A (n.614+10C>A)
c.785+10C>A (n.785+10C>A)
n.524+10C>A
c.626+10C>A (n.626+10C>A)
c.755+10C>A (n.755+10C>A)
 gnomAD v4
Xg.49075355G>ACA329137084WDR45c.827+9C>T (n.827+9C>T)
c.860+9C>T (n.860+9C>T)
c.830+9C>T (n.830+9C>T)
c.606+9C>T
c.521+9C>T (n.521+9C>T)
c.710+9C>T (n.710+9C>T)
n.410C>T
n.1984+9C>T
c.725+190C>T (n.725+190C>T)
c.323+9C>T (n.323+9C>T)
c.722+9C>T (n.722+9C>T)
c.15+9C>T
c.614+9C>T (n.614+9C>T)
c.785+9C>T (n.785+9C>T)
n.524+9C>T
c.626+9C>T (n.626+9C>T)
c.755+9C>T (n.755+9C>T)
 dbSNP
Xg.49075355G=CA2428489955WDR45c.827+9C= (n.827+9C=)
c.860+9C= (n.860+9C=)
c.830+9C= (n.830+9C=)
c.606+9C=
c.521+9C= (n.521+9C=)
c.710+9C= (n.710+9C=)
n.410C=
n.1984+9C=
c.725+190C= (n.725+190C=)
c.323+9C= (n.323+9C=)
c.722+9C= (n.722+9C=)
c.15+9C=
c.614+9C= (n.614+9C=)
c.785+9C= (n.785+9C=)
n.524+9C=
c.626+9C= (n.626+9C=)
c.755+9C= (n.755+9C=)
Xg.49075356G>ACA2693684820WDR45c.827+8C>T (n.827+8C>T)
c.860+8C>T (n.860+8C>T)
c.830+8C>T (n.830+8C>T)
c.606+8C>T
c.521+8C>T (n.521+8C>T)
c.710+8C>T (n.710+8C>T)
n.409C>T
n.1984+8C>T
c.725+189C>T (n.725+189C>T)
c.323+8C>T (n.323+8C>T)
c.722+8C>T (n.722+8C>T)
c.15+8C>T
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n.524+8C>T
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c.755+8C>T (n.755+8C>T)
 gnomAD v4
Xg.49075356G=CA2428489956WDR45c.827+8C= (n.827+8C=)
c.860+8C= (n.860+8C=)
c.830+8C= (n.830+8C=)
c.606+8C=
c.521+8C= (n.521+8C=)
c.710+8C= (n.710+8C=)
n.409C=
n.1984+8C=
c.725+189C= (n.725+189C=)
c.323+8C= (n.323+8C=)
c.722+8C= (n.722+8C=)
c.15+8C=
c.614+8C= (n.614+8C=)
c.785+8C= (n.785+8C=)
n.524+8C=
c.626+8C= (n.626+8C=)
c.755+8C= (n.755+8C=)
Xg.49075356G>TCA641902658WDR45c.827+8C>A (n.827+8C>A)
c.860+8C>A (n.860+8C>A)
c.830+8C>A (n.830+8C>A)
c.606+8C>A
c.521+8C>A (n.521+8C>A)
c.710+8C>A (n.710+8C>A)
n.409C>A
n.1984+8C>A
c.725+189C>A (n.725+189C>A)
c.323+8C>A (n.323+8C>A)
c.722+8C>A (n.722+8C>A)
c.15+8C>A
c.614+8C>A (n.614+8C>A)
c.785+8C>A (n.785+8C>A)
n.524+8C>A
c.626+8C>A (n.626+8C>A)
c.755+8C>A (n.755+8C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.49075357T>CCA2428489958WDR45c.827+7A>G (n.827+7A>G)
c.860+7A>G (n.860+7A>G)
c.830+7A>G (n.830+7A>G)
c.606+7A>G
c.521+7A>G (n.521+7A>G)
c.710+7A>G (n.710+7A>G)
n.408A>G
n.1984+7A>G
c.725+188A>G (n.725+188A>G)
c.323+7A>G (n.323+7A>G)
c.722+7A>G (n.722+7A>G)
c.15+7A>G
c.614+7A>G (n.614+7A>G)
c.785+7A>G (n.785+7A>G)
n.524+7A>G
c.626+7A>G (n.626+7A>G)
c.755+7A>G (n.755+7A>G)
 dbSNP
Xg.49075357T=CA2428489957WDR45c.827+7A= (n.827+7A=)
c.860+7A= (n.860+7A=)
c.830+7A= (n.830+7A=)
c.606+7A=
c.521+7A= (n.521+7A=)
c.710+7A= (n.710+7A=)
n.408A=
n.1984+7A=
c.725+188A= (n.725+188A=)
c.323+7A= (n.323+7A=)
c.722+7A= (n.722+7A=)
c.15+7A=
c.614+7A= (n.614+7A=)
c.785+7A= (n.785+7A=)
n.524+7A=
c.626+7A= (n.626+7A=)
c.755+7A= (n.755+7A=)
Xg.49075358A>GCA2579605504WDR45c.827+6T>C (n.827+6T>C)
c.860+6T>C (n.860+6T>C)
c.830+6T>C (n.830+6T>C)
c.606+6T>C
c.521+6T>C (n.521+6T>C)
c.710+6T>C (n.710+6T>C)
n.407T>C
n.1984+6T>C
c.725+187T>C (n.725+187T>C)
c.323+6T>C (n.323+6T>C)
c.722+6T>C (n.722+6T>C)
c.15+6T>C
c.614+6T>C (n.614+6T>C)
c.785+6T>C (n.785+6T>C)
n.524+6T>C
c.626+6T>C (n.626+6T>C)
c.755+6T>C (n.755+6T>C)
Xg.49075359C>ACA2580101075WDR45c.827+5G>T (n.827+5G>T)
c.860+5G>T (n.860+5G>T)
c.830+5G>T (n.830+5G>T)
c.606+5G>T
c.521+5G>T (n.521+5G>T)
c.710+5G>T (n.710+5G>T)
n.406G>T
n.1984+5G>T
c.725+186G>T (n.725+186G>T)
c.323+5G>T (n.323+5G>T)
n.437G>T
c.722+5G>T (n.722+5G>T)
c.15+5G>T
c.614+5G>T (n.614+5G>T)
c.785+5G>T (n.785+5G>T)
n.524+5G>T
c.626+5G>T (n.626+5G>T)
c.755+5G>T (n.755+5G>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.49075359C=CA2428489959WDR45c.827+5G= (n.827+5G=)
c.860+5G= (n.860+5G=)
c.830+5G= (n.830+5G=)
c.606+5G=
c.521+5G= (n.521+5G=)
c.710+5G= (n.710+5G=)
n.406G=
n.1984+5G=
c.725+186G= (n.725+186G=)
c.323+5G= (n.323+5G=)
n.437G=
c.722+5G= (n.722+5G=)
c.15+5G=
c.614+5G= (n.614+5G=)
c.785+5G= (n.785+5G=)
n.524+5G=
c.626+5G= (n.626+5G=)
c.755+5G= (n.755+5G=)
Xg.49075359C>GCA1139667517WDR45c.827+5G>C (n.827+5G>C)
c.860+5G>C (n.860+5G>C)
c.830+5G>C (n.830+5G>C)
c.606+5G>C
c.521+5G>C (n.521+5G>C)
c.710+5G>C (n.710+5G>C)
n.406G>C
n.1984+5G>C
c.725+186G>C (n.725+186G>C)
c.323+5G>C (n.323+5G>C)
n.437G>C
c.722+5G>C (n.722+5G>C)
c.15+5G>C
c.614+5G>C (n.614+5G>C)
c.785+5G>C (n.785+5G>C)
n.524+5G>C
c.626+5G>C (n.626+5G>C)
c.755+5G>C (n.755+5G>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.49075359C>TCA16043325WDR45c.827+5G>A (n.827+5G>A)
c.860+5G>A (n.860+5G>A)
c.830+5G>A (n.830+5G>A)
c.606+5G>A
c.521+5G>A (n.521+5G>A)
c.710+5G>A (n.710+5G>A)
n.406G>A
n.1984+5G>A
c.725+186G>A (n.725+186G>A)
c.323+5G>A (n.323+5G>A)
n.437G>A
c.722+5G>A (n.722+5G>A)
c.15+5G>A
c.614+5G>A (n.614+5G>A)
c.785+5G>A (n.785+5G>A)
n.524+5G>A
c.626+5G>A (n.626+5G>A)
c.755+5G>A (n.755+5G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.49075360T=CA2428489960WDR45c.827+4A= (n.827+4A=)
c.860+4A= (n.860+4A=)
c.830+4A= (n.830+4A=)
c.606+4A=
c.521+4A= (n.521+4A=)
c.710+4A= (n.710+4A=)
n.405A=
n.1984+4A=
c.725+185A= (n.725+185A=)
c.323+4A= (n.323+4A=)
n.436A=
c.722+4A= (n.722+4A=)
c.15+4A=
c.614+4A= (n.614+4A=)
c.785+4A= (n.785+4A=)
n.524+4A=
c.626+4A= (n.626+4A=)
c.755+4A= (n.755+4A=)
Xg.49075360_49075362delinsTCACA2428489961WDR45c.827+2_827+4delinsTGA (n.827+2_827+4delinsTGA)
c.860+2_860+4delinsTGA (n.860+2_860+4delinsTGA)
c.830+2_830+4delinsTGA (n.830+2_830+4delinsTGA)
c.606+2_606+4delinsTGA
c.521+2_521+4delinsTGA (n.521+2_521+4delinsTGA)
c.710+2_710+4delinsTGA (n.710+2_710+4delinsTGA)
n.403_405delinsTGA
n.1984+2_1984+4delinsTGA
c.725+183_725+185delinsTGA (n.725+183_725+185delinsTGA)
c.323+2_323+4delinsTGA (n.323+2_323+4delinsTGA)
n.434_436delinsTGA
c.722+2_722+4delinsTGA (n.722+2_722+4delinsTGA)
c.15+2_15+4delinsTGA
c.614+2_614+4delinsTGA (n.614+2_614+4delinsTGA)
c.785+2_785+4delinsTGA (n.785+2_785+4delinsTGA)
n.524+2_524+4delinsTGA
c.626+2_626+4delinsTGA (n.626+2_626+4delinsTGA)
c.755+2_755+4delinsTGA (n.755+2_755+4delinsTGA)
Xg.49075361C=CA2428489962WDR45c.827+3G= (n.827+3G=)
c.860+3G= (n.860+3G=)
c.830+3G= (n.830+3G=)
c.606+3G=
c.521+3G= (n.521+3G=)
c.710+3G= (n.710+3G=)
n.404G=
n.1984+3G=
c.725+184G= (n.725+184G=)
c.323+3G= (n.323+3G=)
n.435G=
c.722+3G= (n.722+3G=)
c.15+3G=
c.614+3G= (n.614+3G=)
c.785+3G= (n.785+3G=)
n.524+3G=
c.626+3G= (n.626+3G=)
c.755+3G= (n.755+3G=)
Xg.49075361C>GCA2580101076WDR45c.827+3G>C (n.827+3G>C)
c.860+3G>C (n.860+3G>C)
c.830+3G>C (n.830+3G>C)
c.606+3G>C
c.521+3G>C (n.521+3G>C)
c.710+3G>C (n.710+3G>C)
n.404G>C
n.1984+3G>C
c.725+184G>C (n.725+184G>C)
c.323+3G>C (n.323+3G>C)
n.435G>C
c.722+3G>C (n.722+3G>C)
c.15+3G>C
c.614+3G>C (n.614+3G>C)
c.785+3G>C (n.785+3G>C)
n.524+3G>C
c.626+3G>C (n.626+3G>C)
c.755+3G>C (n.755+3G>C)
 ClinVar
Xg.49075361dupCA329137093WDR45c.827+3dup (n.827+3dup)
c.860+3dup (n.860+3dup)
c.830+3dup (n.830+3dup)
c.606+3dup
c.521+3dup (n.521+3dup)
c.710+3dup (n.710+3dup)
n.404dup
n.1984+3dup
c.725+184dup (n.725+184dup)
c.323+3dup (n.323+3dup)
n.435dup
c.722+3dup (n.722+3dup)
c.15+3dup
c.614+3dup (n.614+3dup)
c.785+3dup (n.785+3dup)
n.524+3dup
c.626+3dup (n.626+3dup)
c.755+3dup (n.755+3dup)
 dbSNP
Xg.49075362_49075363delCA209787WDR45c.827+2_827+3del (n.827+2_827+3del)
c.860+2_860+3del (n.860+2_860+3del)
c.830+2_830+3del (n.830+2_830+3del)
c.606+2_606+3del
c.521+2_521+3del (n.521+2_521+3del)
c.710+2_710+3del (n.710+2_710+3del)
n.403_404del
n.1984+2_1984+3del
c.725+183_725+184del (n.725+183_725+184del)
c.323+2_323+3del (n.323+2_323+3del)
n.434_435del
c.722+2_722+3del (n.722+2_722+3del)
c.15+2_15+3del
c.614+2_614+3del (n.614+2_614+3del)
c.785+2_785+3del (n.785+2_785+3del)
n.524+2_524+3del
c.626+2_626+3del (n.626+2_626+3del)
c.755+2_755+3del (n.755+2_755+3del)
 ClinVar dbSNP
Xg.49075362A>CCA412942561WDR45c.827+2T>G (n.827+2T>G)
c.860+2T>G (n.860+2T>G)
c.830+2T>G (n.830+2T>G)
c.606+2T>G
c.521+2T>G (n.521+2T>G)
c.710+2T>G (n.710+2T>G)
n.403T>G
n.1984+2T>G
c.725+183T>G (n.725+183T>G)
c.323+2T>G (n.323+2T>G)
n.434T>G
c.722+2T>G (n.722+2T>G)
c.15+2T>G
c.614+2T>G (n.614+2T>G)
c.785+2T>G (n.785+2T>G)
n.524+2T>G
c.626+2T>G (n.626+2T>G)
c.755+2T>G (n.755+2T>G)
Xg.49075362A>GCA412942563WDR45c.827+2T>C (n.827+2T>C)
c.860+2T>C (n.860+2T>C)
c.830+2T>C (n.830+2T>C)
c.606+2T>C
c.521+2T>C (n.521+2T>C)
c.710+2T>C (n.710+2T>C)
n.403T>C
n.1984+2T>C
c.725+183T>C (n.725+183T>C)
c.323+2T>C (n.323+2T>C)
n.434T>C
c.722+2T>C (n.722+2T>C)
c.15+2T>C
c.614+2T>C (n.614+2T>C)
c.785+2T>C (n.785+2T>C)
n.524+2T>C
c.626+2T>C (n.626+2T>C)
c.755+2T>C (n.755+2T>C)
Xg.49075362A>TCA412942564WDR45c.827+2T>A (n.827+2T>A)
c.860+2T>A (n.860+2T>A)
c.830+2T>A (n.830+2T>A)
c.606+2T>A
c.521+2T>A (n.521+2T>A)
c.710+2T>A (n.710+2T>A)
n.403T>A
n.1984+2T>A
c.725+183T>A (n.725+183T>A)
c.323+2T>A (n.323+2T>A)
n.434T>A
c.722+2T>A (n.722+2T>A)
c.15+2T>A
c.614+2T>A (n.614+2T>A)
c.785+2T>A (n.785+2T>A)
n.524+2T>A
c.626+2T>A (n.626+2T>A)
c.755+2T>A (n.755+2T>A)
Xg.49075362dupCA915951114WDR45c.827+2dup (n.827+2dup)
c.860+2dup (n.860+2dup)
c.830+2dup (n.830+2dup)
c.606+2dup
c.521+2dup (n.521+2dup)
c.710+2dup (n.710+2dup)
n.403dup
n.1984+2dup
c.725+183dup (n.725+183dup)
c.323+2dup (n.323+2dup)
n.434dup
c.722+2dup (n.722+2dup)
c.15+2dup
c.614+2dup (n.614+2dup)
c.785+2dup (n.785+2dup)
n.524+2dup
c.626+2dup (n.626+2dup)
c.755+2dup (n.755+2dup)
 ClinVar dbSNP
Xg.49075363C>ACA412942567WDR45c.827+1G>T (n.827+1G>T)
c.860+1G>T (n.860+1G>T)
c.830+1G>T (n.830+1G>T)
c.606+1G>T
c.521+1G>T (n.521+1G>T)
c.710+1G>T (n.710+1G>T)
n.402G>T
n.1984+1G>T
c.725+182G>T (n.725+182G>T)
c.323+1G>T (n.323+1G>T)
n.433G>T
c.722+1G>T (n.722+1G>T)
c.15+1G>T
c.614+1G>T (n.614+1G>T)
c.785+1G>T (n.785+1G>T)
n.524+1G>T
c.626+1G>T (n.626+1G>T)
c.755+1G>T (n.755+1G>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
Xg.49075363C=CA2428489963WDR45c.827+1G= (n.827+1G=)
c.860+1G= (n.860+1G=)
c.830+1G= (n.830+1G=)
c.606+1G=
c.521+1G= (n.521+1G=)
c.710+1G= (n.710+1G=)
n.402G=
n.1984+1G=
c.725+182G= (n.725+182G=)
c.323+1G= (n.323+1G=)
n.433G=
c.722+1G= (n.722+1G=)
c.15+1G=
c.614+1G= (n.614+1G=)
c.785+1G= (n.785+1G=)
n.524+1G=
c.626+1G= (n.626+1G=)
c.755+1G= (n.755+1G=)
Xg.49075363C>GCA412942569WDR45c.827+1G>C (n.827+1G>C)
c.860+1G>C (n.860+1G>C)
c.830+1G>C (n.830+1G>C)
c.606+1G>C
c.521+1G>C (n.521+1G>C)
c.710+1G>C (n.710+1G>C)
n.402G>C
n.1984+1G>C
c.725+182G>C (n.725+182G>C)
c.323+1G>C (n.323+1G>C)
n.433G>C
c.722+1G>C (n.722+1G>C)
c.15+1G>C
c.614+1G>C (n.614+1G>C)
c.785+1G>C (n.785+1G>C)
n.524+1G>C
c.626+1G>C (n.626+1G>C)
c.755+1G>C (n.755+1G>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.49075363C>TCA10588789WDR45c.827+1G>A (n.827+1G>A)
c.860+1G>A (n.860+1G>A)
c.830+1G>A (n.830+1G>A)
c.606+1G>A
c.521+1G>A (n.521+1G>A)
c.710+1G>A (n.710+1G>A)
n.402G>A
n.1984+1G>A
c.725+182G>A (n.725+182G>A)
c.323+1G>A (n.323+1G>A)
n.433G>A
c.722+1G>A (n.722+1G>A)
c.15+1G>A
c.614+1G>A (n.614+1G>A)
c.785+1G>A (n.785+1G>A)
n.524+1G>A
c.626+1G>A (n.626+1G>A)
c.755+1G>A (n.755+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.49075364G>ACA412942573WDR45c.827C>T (p.Ala276Val)
c.860C>T (p.Ala287Val)
c.830C>T (p.Ala277Val)
c.606C>T
c.521C>T (p.Ala174Val)
c.710C>T (p.Ala237Val)
n.401C>T
n.1984C>T
c.725+181C>T (n.725+181C>T)
c.725C>T
c.323C>T (p.Ala108Val)
n.432C>T
c.722C>T (p.Ala241Val)
c.15C>T
c.614C>T (p.Ala205Val)
c.785C>T (p.Ala262Val)
n.524C>T
c.626C>T (p.Ala209Val)
c.755C>T (p.Ala252Val)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched