UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.48902804C>G | CA2579602734 | PQBP1 | c.641+9C>G (n.641+9C>G) c.32+9C>G (n.32+9C>G) c.*58+9C>G (n.*58+9C>G) n.1479C>G n.1673C>G n.1590+9C>G n.1773C>G c.*1062+9C>G (n.*1062+9C>G) c.356+9C>G (n.356+9C>G) c.322+9C>G n.864C>G n.655+9C>G n.855+9C>G n.613+9C>G n.1213+9C>G n.701+9C>G n.722+9C>G c.638+9C>G (n.638+9C>G) c.617+9C>G (n.617+9C>G) c.341+9C>G (n.341+9C>G) | |
| X | g.48902804C>T | CA2693663098 | PQBP1 | c.641+9C>T (n.641+9C>T) c.32+9C>T (n.32+9C>T) c.*58+9C>T (n.*58+9C>T) n.1479C>T n.1673C>T n.1590+9C>T n.1773C>T c.*1062+9C>T (n.*1062+9C>T) c.356+9C>T (n.356+9C>T) c.322+9C>T n.864C>T n.655+9C>T n.855+9C>T n.613+9C>T n.1213+9C>T n.701+9C>T n.722+9C>T c.638+9C>T (n.638+9C>T) c.617+9C>T (n.617+9C>T) c.341+9C>T (n.341+9C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48902806A= | CA2428428057 | PQBP1 | c.641+11A= (n.641+11A=) c.32+11A= (n.32+11A=) c.*58+11A= (n.*58+11A=) n.1481A= n.1675A= n.1590+11A= n.1775A= c.*1062+11A= (n.*1062+11A=) c.356+11A= (n.356+11A=) c.322+11A= n.866A= n.655+11A= n.855+11A= n.613+11A= n.1213+11A= n.701+11A= n.722+11A= c.638+11A= (n.638+11A=) c.617+11A= (n.617+11A=) c.341+11A= (n.341+11A=) | |
| X | g.48902806A>G | CA1132960291 | PQBP1 | c.641+11A>G (n.641+11A>G) c.32+11A>G (n.32+11A>G) c.*58+11A>G (n.*58+11A>G) n.1481A>G n.1675A>G n.1590+11A>G n.1775A>G c.*1062+11A>G (n.*1062+11A>G) c.356+11A>G (n.356+11A>G) c.322+11A>G n.866A>G n.655+11A>G n.855+11A>G n.613+11A>G n.1213+11A>G n.701+11A>G n.722+11A>G c.638+11A>G (n.638+11A>G) c.617+11A>G (n.617+11A>G) c.341+11A>G (n.341+11A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48902807C>A | CA2693663103 | PQBP1 | c.641+12C>A (n.641+12C>A) c.32+12C>A (n.32+12C>A) c.*58+12C>A (n.*58+12C>A) n.1482C>A n.1676C>A n.1590+12C>A n.1776C>A c.*1062+12C>A (n.*1062+12C>A) c.356+12C>A (n.356+12C>A) c.322+12C>A n.867C>A n.655+12C>A n.855+12C>A n.613+12C>A n.1213+12C>A n.701+12C>A n.722+12C>A c.638+12C>A (n.638+12C>A) c.617+12C>A (n.617+12C>A) c.341+12C>A (n.341+12C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48902807C= | CA2428428058 | PQBP1 | c.641+12C= (n.641+12C=) c.32+12C= (n.32+12C=) c.*58+12C= (n.*58+12C=) n.1482C= n.1676C= n.1590+12C= n.1776C= c.*1062+12C= (n.*1062+12C=) c.356+12C= (n.356+12C=) c.322+12C= n.867C= n.655+12C= n.855+12C= n.613+12C= n.1213+12C= n.701+12C= n.722+12C= c.638+12C= (n.638+12C=) c.617+12C= (n.617+12C=) c.341+12C= (n.341+12C=) | |
| X | g.48902807C>T | CA2428428059 | PQBP1 | c.641+12C>T (n.641+12C>T) c.32+12C>T (n.32+12C>T) c.*58+12C>T (n.*58+12C>T) n.1482C>T n.1676C>T n.1590+12C>T n.1776C>T c.*1062+12C>T (n.*1062+12C>T) c.356+12C>T (n.356+12C>T) c.322+12C>T n.867C>T n.655+12C>T n.855+12C>T n.613+12C>T n.1213+12C>T n.701+12C>T n.722+12C>T c.638+12C>T (n.638+12C>T) c.617+12C>T (n.617+12C>T) c.341+12C>T (n.341+12C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.48902808C= | CA2428428060 | PQBP1 | c.641+13C= (n.641+13C=) c.32+13C= (n.32+13C=) c.*58+13C= (n.*58+13C=) n.1483C= n.1677C= n.1590+13C= n.1777C= c.*1062+13C= (n.*1062+13C=) c.356+13C= (n.356+13C=) c.322+13C= n.868C= n.655+13C= n.855+13C= n.613+13C= n.1213+13C= n.701+13C= n.722+13C= c.638+13C= (n.638+13C=) c.617+13C= (n.617+13C=) c.341+13C= (n.341+13C=) | |
| X | g.48902808C>T | CA641902230 | PQBP1 | c.641+13C>T (n.641+13C>T) c.32+13C>T (n.32+13C>T) c.*58+13C>T (n.*58+13C>T) n.1483C>T n.1677C>T n.1590+13C>T n.1777C>T c.*1062+13C>T (n.*1062+13C>T) c.356+13C>T (n.356+13C>T) c.322+13C>T n.868C>T n.655+13C>T n.855+13C>T n.613+13C>T n.1213+13C>T n.701+13C>T n.722+13C>T c.638+13C>T (n.638+13C>T) c.617+13C>T (n.617+13C>T) c.341+13C>T (n.341+13C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48902809C>A | CA2693663106 | PQBP1 | c.641+14C>A (n.641+14C>A) c.32+14C>A (n.32+14C>A) c.*58+14C>A (n.*58+14C>A) n.1484C>A n.1678C>A n.1590+14C>A n.1778C>A c.*1062+14C>A (n.*1062+14C>A) c.356+14C>A (n.356+14C>A) c.322+14C>A n.869C>A n.655+14C>A n.855+14C>A n.613+14C>A n.1213+14C>A n.701+14C>A n.722+14C>A c.638+14C>A (n.638+14C>A) c.617+14C>A (n.617+14C>A) c.341+14C>A (n.341+14C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48902810C>A | CA2693663108 | PQBP1 | c.641+15C>A (n.641+15C>A) c.32+15C>A (n.32+15C>A) c.*58+15C>A (n.*58+15C>A) n.1485C>A n.1679C>A n.1590+15C>A n.1779C>A c.*1062+15C>A (n.*1062+15C>A) c.356+15C>A (n.356+15C>A) c.322+15C>A n.870C>A n.655+15C>A n.855+15C>A n.613+15C>A n.1213+15C>A n.701+15C>A n.722+15C>A c.638+15C>A (n.638+15C>A) c.617+15C>A (n.617+15C>A) c.341+15C>A (n.341+15C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48902811T>C | CA2428428062 | PQBP1 | c.641+16T>C (n.641+16T>C) c.32+16T>C (n.32+16T>C) c.*58+16T>C (n.*58+16T>C) n.1486T>C n.1680T>C n.1590+16T>C n.1780T>C c.*1062+16T>C (n.*1062+16T>C) c.356+16T>C (n.356+16T>C) c.322+16T>C n.871T>C n.655+16T>C n.855+16T>C n.613+16T>C n.1213+16T>C n.701+16T>C n.722+16T>C c.638+16T>C (n.638+16T>C) c.617+16T>C (n.617+16T>C) c.341+16T>C (n.341+16T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.48902811T= | CA2428428061 | PQBP1 | c.641+16T= (n.641+16T=) c.32+16T= (n.32+16T=) c.*58+16T= (n.*58+16T=) n.1486T= n.1680T= n.1590+16T= n.1780T= c.*1062+16T= (n.*1062+16T=) c.356+16T= (n.356+16T=) c.322+16T= n.871T= n.655+16T= n.855+16T= n.613+16T= n.1213+16T= n.701+16T= n.722+16T= c.638+16T= (n.638+16T=) c.617+16T= (n.617+16T=) c.341+16T= (n.341+16T=) | |
| X | g.48902812C>T | CA2579602736 | PQBP1 | c.641+17C>T (n.641+17C>T) c.32+17C>T (n.32+17C>T) c.*58+17C>T (n.*58+17C>T) n.1487C>T n.1681C>T n.1590+17C>T n.1781C>T c.*1062+17C>T (n.*1062+17C>T) c.356+17C>T (n.356+17C>T) c.322+17C>T n.872C>T n.655+17C>T n.855+17C>T n.613+17C>T n.1213+17C>T n.701+17C>T n.722+17C>T c.638+17C>T (n.638+17C>T) c.617+17C>T (n.617+17C>T) c.341+17C>T (n.341+17C>T) | |
| X | g.48902814T>A | CA2500710953 | PQBP1 | c.641+19T>A (n.641+19T>A) c.32+19T>A (n.32+19T>A) c.*58+19T>A (n.*58+19T>A) n.1489T>A n.1683T>A n.1590+19T>A n.1783T>A c.*1062+19T>A (n.*1062+19T>A) c.356+19T>A (n.356+19T>A) c.322+19T>A n.874T>A n.655+19T>A n.855+19T>A n.613+19T>A n.1213+19T>A n.701+19T>A n.722+19T>A c.638+19T>A (n.638+19T>A) c.617+19T>A (n.617+19T>A) c.341+19T>A (n.341+19T>A) | |
| X | g.48902814T>C | CA2573158994 | PQBP1 | c.641+19T>C (n.641+19T>C) c.32+19T>C (n.32+19T>C) c.*58+19T>C (n.*58+19T>C) n.1489T>C n.1683T>C n.1590+19T>C n.1783T>C c.*1062+19T>C (n.*1062+19T>C) c.356+19T>C (n.356+19T>C) c.322+19T>C n.874T>C n.655+19T>C n.855+19T>C n.613+19T>C n.1213+19T>C n.701+19T>C n.722+19T>C c.638+19T>C (n.638+19T>C) c.617+19T>C (n.617+19T>C) c.341+19T>C (n.341+19T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.48902815G>A | CA641902231 | PQBP1 | c.641+20G>A (n.641+20G>A) c.32+20G>A (n.32+20G>A) c.*58+20G>A (n.*58+20G>A) n.1490G>A n.1684G>A n.1590+20G>A n.1784G>A c.*1062+20G>A (n.*1062+20G>A) c.356+20G>A (n.356+20G>A) c.322+20G>A n.875G>A n.655+20G>A n.855+20G>A n.613+20G>A n.1213+20G>A n.701+20G>A n.722+20G>A c.638+20G>A (n.638+20G>A) c.617+20G>A (n.617+20G>A) c.341+20G>A (n.341+20G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48902815G= | CA2428428063 | PQBP1 | c.641+20G= (n.641+20G=) c.32+20G= (n.32+20G=) c.*58+20G= (n.*58+20G=) n.1490G= n.1684G= n.1590+20G= n.1784G= c.*1062+20G= (n.*1062+20G=) c.356+20G= (n.356+20G=) c.322+20G= n.875G= n.655+20G= n.855+20G= n.613+20G= n.1213+20G= n.701+20G= n.722+20G= c.638+20G= (n.638+20G=) c.617+20G= (n.617+20G=) c.341+20G= (n.341+20G=) | |
| X | g.48902815G>T | CA2693663115 | PQBP1 | c.641+20G>T (n.641+20G>T) c.32+20G>T (n.32+20G>T) c.*58+20G>T (n.*58+20G>T) n.1490G>T n.1684G>T n.1590+20G>T n.1784G>T c.*1062+20G>T (n.*1062+20G>T) c.356+20G>T (n.356+20G>T) c.322+20G>T n.875G>T n.655+20G>T n.855+20G>T n.613+20G>T n.1213+20G>T n.701+20G>T n.722+20G>T c.638+20G>T (n.638+20G>T) c.617+20G>T (n.617+20G>T) c.341+20G>T (n.341+20G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48902817C>A | CA2693663119 | PQBP1 | c.641+22C>A (n.641+22C>A) c.32+22C>A (n.32+22C>A) c.*58+22C>A (n.*58+22C>A) n.1492C>A n.1686C>A n.1590+22C>A n.1786C>A c.*1062+22C>A (n.*1062+22C>A) c.356+22C>A (n.356+22C>A) c.322+22C>A n.877C>A n.655+22C>A n.855+22C>A n.613+22C>A n.1213+22C>A n.701+22C>A n.722+22C>A c.638+22C>A (n.638+22C>A) c.617+22C>A (n.617+22C>A) c.341+22C>A (n.341+22C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48902819C>A | CA2693663121 | PQBP1 | c.641+24C>A (n.641+24C>A) c.32+24C>A (n.32+24C>A) c.*58+24C>A (n.*58+24C>A) n.1494C>A n.1688C>A n.1590+24C>A n.1788C>A c.*1062+24C>A (n.*1062+24C>A) c.356+24C>A (n.356+24C>A) c.322+24C>A n.879C>A n.655+24C>A n.855+24C>A n.613+24C>A n.1213+24C>A n.701+24C>A n.722+24C>A c.638+24C>A (n.638+24C>A) c.617+24C>A (n.617+24C>A) c.341+24C>A (n.341+24C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48902819C>T | CA2693663122 | PQBP1 | c.641+24C>T (n.641+24C>T) c.32+24C>T (n.32+24C>T) c.*58+24C>T (n.*58+24C>T) n.1494C>T n.1688C>T n.1590+24C>T n.1788C>T c.*1062+24C>T (n.*1062+24C>T) c.356+24C>T (n.356+24C>T) c.322+24C>T n.879C>T n.655+24C>T n.855+24C>T n.613+24C>T n.1213+24C>T n.701+24C>T n.722+24C>T c.638+24C>T (n.638+24C>T) c.617+24C>T (n.617+24C>T) c.341+24C>T (n.341+24C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48902820A>G | CA2693663124 | PQBP1 | c.641+25A>G (n.641+25A>G) c.32+25A>G (n.32+25A>G) c.*58+25A>G (n.*58+25A>G) n.1495A>G n.1689A>G n.1590+25A>G n.1789A>G c.*1062+25A>G (n.*1062+25A>G) c.356+25A>G (n.356+25A>G) c.322+25A>G n.880A>G n.655+25A>G n.855+25A>G n.613+25A>G n.1213+25A>G n.701+25A>G n.722+25A>G c.638+25A>G (n.638+25A>G) c.617+25A>G (n.617+25A>G) c.341+25A>G (n.341+25A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.48902821G>C | CA10405965 | PQBP1 | c.641+26G>C (n.641+26G>C) c.32+26G>C (n.32+26G>C) c.*58+26G>C (n.*58+26G>C) n.1496G>C n.1690G>C n.1590+26G>C n.1790G>C c.*1062+26G>C (n.*1062+26G>C) c.356+26G>C (n.356+26G>C) c.322+26G>C n.881G>C n.655+26G>C n.855+26G>C n.613+26G>C n.1213+26G>C n.701+26G>C n.722+26G>C c.638+26G>C (n.638+26G>C) c.617+26G>C (n.617+26G>C) c.341+26G>C (n.341+26G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48902821G= | CA2428428064 | PQBP1 | c.641+26G= (n.641+26G=) c.32+26G= (n.32+26G=) c.*58+26G= (n.*58+26G=) n.1496G= n.1690G= n.1590+26G= n.1790G= c.*1062+26G= (n.*1062+26G=) c.356+26G= (n.356+26G=) c.322+26G= n.881G= n.655+26G= n.855+26G= n.613+26G= n.1213+26G= n.701+26G= n.722+26G= c.638+26G= (n.638+26G=) c.617+26G= (n.617+26G=) c.341+26G= (n.341+26G=) | |
| X | g.48902824C= | CA2428428065 | PQBP1 | c.641+29C= (n.641+29C=) c.32+29C= (n.32+29C=) c.*58+29C= (n.*58+29C=) n.1499C= n.1693C= n.1590+29C= n.1793C= c.*1062+29C= (n.*1062+29C=) c.356+29C= (n.356+29C=) c.322+29C= n.884C= n.655+29C= n.855+29C= n.613+29C= n.1213+29C= n.701+29C= n.722+29C= c.638+29C= (n.638+29C=) c.617+29C= (n.617+29C=) c.341+29C= (n.341+29C=) | |
| X | g.48902824C>G | CA2820821036 | PQBP1 | c.641+29C>G (n.641+29C>G) c.32+29C>G (n.32+29C>G) c.*58+29C>G (n.*58+29C>G) n.1499C>G n.1693C>G n.1590+29C>G n.1793C>G c.*1062+29C>G (n.*1062+29C>G) c.356+29C>G (n.356+29C>G) c.322+29C>G n.884C>G n.655+29C>G n.855+29C>G n.613+29C>G n.1213+29C>G n.701+29C>G n.722+29C>G c.638+29C>G (n.638+29C>G) c.617+29C>G (n.617+29C>G) c.341+29C>G (n.341+29C>G) | |
| X | g.48902824C>T | CA10405966 | PQBP1 | c.641+29C>T (n.641+29C>T) c.32+29C>T (n.32+29C>T) c.*58+29C>T (n.*58+29C>T) n.1499C>T n.1693C>T n.1590+29C>T n.1793C>T c.*1062+29C>T (n.*1062+29C>T) c.356+29C>T (n.356+29C>T) c.322+29C>T n.884C>T n.655+29C>T n.855+29C>T n.613+29C>T n.1213+29C>T n.701+29C>T n.722+29C>T c.638+29C>T (n.638+29C>T) c.617+29C>T (n.617+29C>T) c.341+29C>T (n.341+29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48902825G>A | CA10405967 | PQBP1 | c.641+30G>A (n.641+30G>A) c.32+30G>A (n.32+30G>A) c.*58+30G>A (n.*58+30G>A) n.1500G>A n.1694G>A n.1590+30G>A n.1794G>A c.*1062+30G>A (n.*1062+30G>A) c.356+30G>A (n.356+30G>A) c.322+30G>A n.885G>A n.655+30G>A n.855+30G>A n.613+30G>A n.1213+30G>A n.701+30G>A n.722+30G>A c.638+30G>A (n.638+30G>A) c.617+30G>A (n.617+30G>A) c.341+30G>A (n.341+30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48902825G= | CA2428428066 | PQBP1 | c.641+30G= (n.641+30G=) c.32+30G= (n.32+30G=) c.*58+30G= (n.*58+30G=) n.1500G= n.1694G= n.1590+30G= n.1794G= c.*1062+30G= (n.*1062+30G=) c.356+30G= (n.356+30G=) c.322+30G= n.885G= n.655+30G= n.855+30G= n.613+30G= n.1213+30G= n.701+30G= n.722+30G= c.638+30G= (n.638+30G=) c.617+30G= (n.617+30G=) c.341+30G= (n.341+30G=) | |
| X | g.48902826T>C | CA10405968 | PQBP1 | c.641+31T>C (n.641+31T>C) c.32+31T>C (n.32+31T>C) c.*58+31T>C (n.*58+31T>C) n.1501T>C n.1695T>C n.1590+31T>C n.1795T>C c.*1062+31T>C (n.*1062+31T>C) c.356+31T>C (n.356+31T>C) c.322+31T>C n.886T>C n.655+31T>C n.855+31T>C n.613+31T>C n.1213+31T>C n.701+31T>C n.722+31T>C c.638+31T>C (n.638+31T>C) c.617+31T>C (n.617+31T>C) c.341+31T>C (n.341+31T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48902826T= | CA2428428067 | PQBP1 | c.641+31T= (n.641+31T=) c.32+31T= (n.32+31T=) c.*58+31T= (n.*58+31T=) n.1501T= n.1695T= n.1590+31T= n.1795T= c.*1062+31T= (n.*1062+31T=) c.356+31T= (n.356+31T=) c.322+31T= n.886T= n.655+31T= n.855+31T= n.613+31T= n.1213+31T= n.701+31T= n.722+31T= c.638+31T= (n.638+31T=) c.617+31T= (n.617+31T=) c.341+31T= (n.341+31T=) | |
| X | g.48902827G= | CA2428428068 | PQBP1 | c.641+32G= (n.641+32G=) c.32+32G= (n.32+32G=) c.*58+32G= (n.*58+32G=) n.1502G= n.1696G= n.1590+32G= n.1796G= c.*1062+32G= (n.*1062+32G=) c.356+32G= (n.356+32G=) c.322+32G= n.887G= n.655+32G= n.855+32G= n.613+32G= n.1213+32G= n.701+32G= n.722+32G= c.638+32G= (n.638+32G=) c.617+32G= (n.617+32G=) c.341+32G= (n.341+32G=) | |
| X | g.48902827G>T | CA329097563 | PQBP1 | c.641+32G>T (n.641+32G>T) c.32+32G>T (n.32+32G>T) c.*58+32G>T (n.*58+32G>T) n.1502G>T n.1696G>T n.1590+32G>T n.1796G>T c.*1062+32G>T (n.*1062+32G>T) c.356+32G>T (n.356+32G>T) c.322+32G>T n.887G>T n.655+32G>T n.855+32G>T n.613+32G>T n.1213+32G>T n.701+32G>T n.722+32G>T c.638+32G>T (n.638+32G>T) c.617+32G>T (n.617+32G>T) c.341+32G>T (n.341+32G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.48902828G>A | CA2693663145 | PQBP1 | c.641+33G>A (n.641+33G>A) c.32+33G>A (n.32+33G>A) c.*58+33G>A (n.*58+33G>A) n.1503G>A n.1697G>A n.1590+33G>A n.1797G>A c.*1062+33G>A (n.*1062+33G>A) c.356+33G>A (n.356+33G>A) c.322+33G>A n.888G>A n.655+33G>A n.855+33G>A n.613+33G>A n.1213+33G>A n.701+33G>A n.722+33G>A c.638+33G>A (n.638+33G>A) c.617+33G>A (n.617+33G>A) c.341+33G>A (n.341+33G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48902828G= | CA2428428069 | PQBP1 | c.641+33G= (n.641+33G=) c.32+33G= (n.32+33G=) c.*58+33G= (n.*58+33G=) n.1503G= n.1697G= n.1590+33G= n.1797G= c.*1062+33G= (n.*1062+33G=) c.356+33G= (n.356+33G=) c.322+33G= n.888G= n.655+33G= n.855+33G= n.613+33G= n.1213+33G= n.701+33G= n.722+33G= c.638+33G= (n.638+33G=) c.617+33G= (n.617+33G=) c.341+33G= (n.341+33G=) | |
| X | g.48902828G>T | CA2428428070 | PQBP1 | c.641+33G>T (n.641+33G>T) c.32+33G>T (n.32+33G>T) c.*58+33G>T (n.*58+33G>T) n.1503G>T n.1697G>T n.1590+33G>T n.1797G>T c.*1062+33G>T (n.*1062+33G>T) c.356+33G>T (n.356+33G>T) c.322+33G>T n.888G>T n.655+33G>T n.855+33G>T n.613+33G>T n.1213+33G>T n.701+33G>T n.722+33G>T c.638+33G>T (n.638+33G>T) c.617+33G>T (n.617+33G>T) c.341+33G>T (n.341+33G>T) | dbSNP |
| X | g.48902830C= | CA2428428071 | PQBP1 | c.641+35C= (n.641+35C=) c.32+35C= (n.32+35C=) c.*58+35C= (n.*58+35C=) n.1505C= n.1699C= n.1590+35C= n.1799C= c.*1062+35C= (n.*1062+35C=) c.356+35C= (n.356+35C=) c.322+35C= n.890C= n.655+35C= n.855+35C= n.613+35C= n.1213+35C= n.701+35C= n.722+35C= c.638+35C= (n.638+35C=) c.617+35C= (n.617+35C=) c.341+35C= (n.341+35C=) | |
| X | g.48902830C>G | CA2693663147 | PQBP1 | c.641+35C>G (n.641+35C>G) c.32+35C>G (n.32+35C>G) c.*58+35C>G (n.*58+35C>G) n.1505C>G n.1699C>G n.1590+35C>G n.1799C>G c.*1062+35C>G (n.*1062+35C>G) c.356+35C>G (n.356+35C>G) c.322+35C>G n.890C>G n.655+35C>G n.855+35C>G n.613+35C>G n.1213+35C>G n.701+35C>G n.722+35C>G c.638+35C>G (n.638+35C>G) c.617+35C>G (n.617+35C>G) c.341+35C>G (n.341+35C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.48902830C>T | CA1132960297 | PQBP1 | c.641+35C>T (n.641+35C>T) c.32+35C>T (n.32+35C>T) c.*58+35C>T (n.*58+35C>T) n.1505C>T n.1699C>T n.1590+35C>T n.1799C>T c.*1062+35C>T (n.*1062+35C>T) c.356+35C>T (n.356+35C>T) c.322+35C>T n.890C>T n.655+35C>T n.855+35C>T n.613+35C>T n.1213+35C>T n.701+35C>T n.722+35C>T c.638+35C>T (n.638+35C>T) c.617+35C>T (n.617+35C>T) c.341+35C>T (n.341+35C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48902831A>G | CA2693663149 | PQBP1 | c.641+36A>G (n.641+36A>G) c.32+36A>G (n.32+36A>G) c.*58+36A>G (n.*58+36A>G) n.1506A>G n.1700A>G n.1590+36A>G n.1800A>G c.*1062+36A>G (n.*1062+36A>G) c.356+36A>G (n.356+36A>G) c.322+36A>G n.891A>G n.655+36A>G n.855+36A>G n.613+36A>G n.1213+36A>G n.701+36A>G n.722+36A>G c.638+36A>G (n.638+36A>G) c.617+36A>G (n.617+36A>G) c.341+36A>G (n.341+36A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.48902832C>A | CA2693663150 | PQBP1 | c.641+37C>A (n.641+37C>A) c.32+37C>A (n.32+37C>A) c.*58+37C>A (n.*58+37C>A) n.1507C>A n.1701C>A n.1590+37C>A n.1801C>A c.*1062+37C>A (n.*1062+37C>A) c.356+37C>A (n.356+37C>A) c.322+37C>A n.892C>A n.655+37C>A n.855+37C>A n.613+37C>A n.1213+37C>A n.701+37C>A n.722+37C>A c.638+37C>A (n.638+37C>A) c.617+37C>A (n.617+37C>A) c.341+37C>A (n.341+37C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48902833C>A | CA2693663152 | PQBP1 | c.641+38C>A (n.641+38C>A) c.32+38C>A (n.32+38C>A) c.*58+38C>A (n.*58+38C>A) n.1508C>A n.1702C>A n.1590+38C>A n.1802C>A c.*1062+38C>A (n.*1062+38C>A) c.356+38C>A (n.356+38C>A) c.322+38C>A n.893C>A n.655+38C>A n.855+38C>A n.613+38C>A n.1213+38C>A n.701+38C>A n.722+38C>A c.638+38C>A (n.638+38C>A) c.617+38C>A (n.617+38C>A) c.341+38C>A (n.341+38C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48902834A= | CA2428428072 | PQBP1 | c.641+39A= (n.641+39A=) c.32+39A= (n.32+39A=) c.*58+39A= (n.*58+39A=) n.1509A= n.1703A= n.1590+39A= n.1803A= c.*1062+39A= (n.*1062+39A=) c.356+39A= (n.356+39A=) c.322+39A= n.894A= n.655+39A= n.855+39A= n.613+39A= n.1213+39A= n.701+39A= n.722+39A= c.638+39A= (n.638+39A=) c.617+39A= (n.617+39A=) c.341+39A= (n.341+39A=) | |
| X | g.48902835T>C | CA2693663154 | PQBP1 | c.641+40T>C (n.641+40T>C) c.32+40T>C (n.32+40T>C) c.*58+40T>C (n.*58+40T>C) n.1510T>C n.1704T>C n.1590+40T>C n.1804T>C c.*1062+40T>C (n.*1062+40T>C) c.356+40T>C (n.356+40T>C) c.322+40T>C n.895T>C n.655+40T>C n.855+40T>C n.613+40T>C n.1213+40T>C n.701+40T>C n.722+40T>C c.638+40T>C (n.638+40T>C) c.617+40T>C (n.617+40T>C) c.341+40T>C (n.341+40T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.48902835dup | CA10405969 | PQBP1 | c.641+40dup (n.641+40dup) c.32+40dup (n.32+40dup) c.*58+40dup (n.*58+40dup) n.1510dup n.1704dup n.1590+40dup n.1804dup c.*1062+40dup (n.*1062+40dup) c.356+40dup (n.356+40dup) c.322+40dup n.895dup n.655+40dup n.855+40dup n.613+40dup n.1213+40dup n.701+40dup n.722+40dup c.638+40dup (n.638+40dup) c.617+40dup (n.617+40dup) c.341+40dup (n.341+40dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48902836C= | CA2428428073 | PQBP1 | c.641+41C= (n.641+41C=) c.32+41C= (n.32+41C=) c.*58+41C= (n.*58+41C=) n.1511C= n.1705C= n.1590+41C= n.1805C= c.*1062+41C= (n.*1062+41C=) c.356+41C= (n.356+41C=) c.322+41C= n.896C= n.655+41C= n.855+41C= n.613+41C= n.1213+41C= n.701+41C= n.722+41C= c.638+41C= (n.638+41C=) c.617+41C= (n.617+41C=) c.341+41C= (n.341+41C=) | |
| X | g.48902836C>T | CA10405970 | PQBP1 | c.641+41C>T (n.641+41C>T) c.32+41C>T (n.32+41C>T) c.*58+41C>T (n.*58+41C>T) n.1511C>T n.1705C>T n.1590+41C>T n.1805C>T c.*1062+41C>T (n.*1062+41C>T) c.356+41C>T (n.356+41C>T) c.322+41C>T n.896C>T n.655+41C>T n.855+41C>T n.613+41C>T n.1213+41C>T n.701+41C>T n.722+41C>T c.638+41C>T (n.638+41C>T) c.617+41C>T (n.617+41C>T) c.341+41C>T (n.341+41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48902839C>A | CA2693663160 | PQBP1 | c.641+44C>A (n.641+44C>A) c.32+44C>A (n.32+44C>A) c.*58+44C>A (n.*58+44C>A) n.1514C>A n.1708C>A n.1590+44C>A n.1808C>A c.*1062+44C>A (n.*1062+44C>A) c.356+44C>A (n.356+44C>A) c.322+44C>A n.899C>A n.655+44C>A n.855+44C>A n.613+44C>A n.1213+44C>A n.701+44C>A n.722+44C>A c.638+44C>A (n.638+44C>A) c.617+44C>A (n.617+44C>A) c.341+44C>A (n.341+44C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48902840C>A | CA2693663162 | PQBP1 | c.641+45C>A (n.641+45C>A) c.32+45C>A (n.32+45C>A) c.*58+45C>A (n.*58+45C>A) n.1515C>A n.1709C>A n.1590+45C>A n.1809C>A c.*1062+45C>A (n.*1062+45C>A) c.356+45C>A (n.356+45C>A) c.322+45C>A n.900C>A n.655+45C>A n.855+45C>A n.613+45C>A n.1213+45C>A n.701+45C>A n.722+45C>A c.638+45C>A (n.638+45C>A) c.617+45C>A (n.617+45C>A) c.341+45C>A (n.341+45C>A) | gnomAD v4 |