UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.48902706A>G | CA2693662892 | PQBP1 | c.578-26A>G (n.578-26A>G) c.-32-26A>G (n.-32-26A>G) c.445-26A>G (n.445-26A>G) n.1381A>G n.1575A>G n.1501A>G n.1675A>G c.*973A>G (n.*973A>G) c.293-26A>G (n.293-26A>G) c.259-26A>G n.766A>G n.592-26A>G n.550-26A>G n.614-26A>G n.1150-26A>G n.638-26A>G n.659-26A>G c.578-29A>G (n.578-29A>G) c.554-26A>G (n.554-26A>G) c.278-26A>G (n.278-26A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.48902708G>A | CA2693662895 | PQBP1 | c.578-24G>A (n.578-24G>A) c.-32-24G>A (n.-32-24G>A) c.445-24G>A (n.445-24G>A) n.1383G>A n.1577G>A n.1503G>A n.1677G>A c.*975G>A (n.*975G>A) c.293-24G>A (n.293-24G>A) c.259-24G>A n.768G>A n.592-24G>A n.550-24G>A n.614-24G>A n.1150-24G>A n.638-24G>A n.659-24G>A c.578-27G>A (n.578-27G>A) c.554-24G>A (n.554-24G>A) c.278-24G>A (n.278-24G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48902708G>T | CA2693662896 | PQBP1 | c.578-24G>T (n.578-24G>T) c.-32-24G>T (n.-32-24G>T) c.445-24G>T (n.445-24G>T) n.1383G>T n.1577G>T n.1503G>T n.1677G>T c.*975G>T (n.*975G>T) c.293-24G>T (n.293-24G>T) c.259-24G>T n.768G>T n.592-24G>T n.550-24G>T n.614-24G>T n.1150-24G>T n.638-24G>T n.659-24G>T c.578-27G>T (n.578-27G>T) c.554-24G>T (n.554-24G>T) c.278-24G>T (n.278-24G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48902710C>A | CA2579602721 | PQBP1 | c.578-22C>A (n.578-22C>A) c.-32-22C>A (n.-32-22C>A) c.445-22C>A (n.445-22C>A) n.1385C>A n.1579C>A n.1505C>A n.1679C>A c.*977C>A (n.*977C>A) c.293-22C>A (n.293-22C>A) c.259-22C>A n.770C>A n.592-22C>A n.550-22C>A n.614-22C>A n.1150-22C>A n.638-22C>A n.659-22C>A c.578-25C>A (n.578-25C>A) c.554-22C>A (n.554-22C>A) c.278-22C>A (n.278-22C>A) | |
| X | g.48902710C= | CA2428428029 | PQBP1 | c.578-22C= (n.578-22C=) c.-32-22C= (n.-32-22C=) c.445-22C= (n.445-22C=) n.1385C= n.1579C= n.1505C= n.1679C= c.*977C= (n.*977C=) c.293-22C= (n.293-22C=) c.259-22C= n.770C= n.592-22C= n.550-22C= n.614-22C= n.1150-22C= n.638-22C= n.659-22C= c.578-25C= (n.578-25C=) c.554-22C= (n.554-22C=) c.278-22C= (n.278-22C=) | |
| X | g.48902710C>T | CA875941643 | PQBP1 | c.578-22C>T (n.578-22C>T) c.-32-22C>T (n.-32-22C>T) c.445-22C>T (n.445-22C>T) n.1385C>T n.1579C>T n.1505C>T n.1679C>T c.*977C>T (n.*977C>T) c.293-22C>T (n.293-22C>T) c.259-22C>T n.770C>T n.592-22C>T n.550-22C>T n.614-22C>T n.1150-22C>T n.638-22C>T n.659-22C>T c.578-25C>T (n.578-25C>T) c.554-22C>T (n.554-22C>T) c.278-22C>T (n.278-22C>T) | dbSNP |
| X | g.48902713del | CA2579602723 | PQBP1 | c.578-19del (n.578-19del) c.-32-19del (n.-32-19del) c.445-19del (n.445-19del) n.1388del n.1582del n.1508del n.1682del c.*980del (n.*980del) c.293-19del (n.293-19del) c.259-19del n.773del n.592-19del n.550-19del n.614-19del n.1150-19del n.638-19del n.659-19del c.578-22del (n.578-22del) c.554-19del (n.554-19del) c.278-19del (n.278-19del) | |
| X | g.48902712_48902713del | CA2820821033 | PQBP1 | c.578-20_578-19del (n.578-20_578-19del) c.-32-20_-32-19del (n.-32-20_-32-19del) c.445-20_445-19del (n.445-20_445-19del) n.1387_1388del n.1581_1582del n.1507_1508del n.1681_1682del c.*979_*980del (n.*979_*980del) c.293-20_293-19del (n.293-20_293-19del) c.259-20_259-19del n.772_773del n.592-20_592-19del n.550-20_550-19del n.614-20_614-19del n.1150-20_1150-19del n.638-20_638-19del n.659-20_659-19del c.578-23_578-22del (n.578-23_578-22del) c.554-20_554-19del (n.554-20_554-19del) c.278-20_278-19del (n.278-20_278-19del) | |
| X | g.48902713T>C | CA2693662898 | PQBP1 | c.578-19T>C (n.578-19T>C) c.-32-19T>C (n.-32-19T>C) c.445-19T>C (n.445-19T>C) n.1388T>C n.1582T>C n.1508T>C n.1682T>C c.*980T>C (n.*980T>C) c.293-19T>C (n.293-19T>C) c.259-19T>C n.773T>C n.592-19T>C n.550-19T>C n.614-19T>C n.1150-19T>C n.638-19T>C n.659-19T>C c.578-22T>C (n.578-22T>C) c.554-19T>C (n.554-19T>C) c.278-19T>C (n.278-19T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.48902714G>C | CA2693662899 | PQBP1 | c.578-18G>C (n.578-18G>C) c.-32-18G>C (n.-32-18G>C) c.445-18G>C (n.445-18G>C) n.1389G>C n.1583G>C n.1509G>C n.1683G>C c.*981G>C (n.*981G>C) c.293-18G>C (n.293-18G>C) c.259-18G>C n.774G>C n.592-18G>C n.550-18G>C n.614-18G>C n.1150-18G>C n.638-18G>C n.659-18G>C c.578-21G>C (n.578-21G>C) c.554-18G>C (n.554-18G>C) c.278-18G>C (n.278-18G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.48902715C>T | CA2579602724 | PQBP1 | c.578-17C>T (n.578-17C>T) c.-32-17C>T (n.-32-17C>T) c.445-17C>T (n.445-17C>T) n.1390C>T n.1584C>T n.1510C>T n.1684C>T c.*982C>T (n.*982C>T) c.293-17C>T (n.293-17C>T) c.259-17C>T n.775C>T n.592-17C>T n.550-17C>T n.614-17C>T n.1150-17C>T n.638-17C>T n.659-17C>T c.578-20C>T (n.578-20C>T) c.554-17C>T (n.554-17C>T) c.278-17C>T (n.278-17C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48902716C>A | CA2693662903 | PQBP1 | c.578-16C>A (n.578-16C>A) c.-32-16C>A (n.-32-16C>A) c.445-16C>A (n.445-16C>A) n.1391C>A n.1585C>A n.1511C>A n.1685C>A c.*983C>A (n.*983C>A) c.293-16C>A (n.293-16C>A) c.259-16C>A n.776C>A n.592-16C>A n.550-16C>A n.614-16C>A n.1150-16C>A n.638-16C>A n.659-16C>A c.578-19C>A (n.578-19C>A) c.554-16C>A (n.554-16C>A) c.278-16C>A (n.278-16C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48902716C>T | CA2693662902 | PQBP1 | c.578-16C>T (n.578-16C>T) c.-32-16C>T (n.-32-16C>T) c.445-16C>T (n.445-16C>T) n.1391C>T n.1585C>T n.1511C>T n.1685C>T c.*983C>T (n.*983C>T) c.293-16C>T (n.293-16C>T) c.259-16C>T n.776C>T n.592-16C>T n.550-16C>T n.614-16C>T n.1150-16C>T n.638-16C>T n.659-16C>T c.578-19C>T (n.578-19C>T) c.554-16C>T (n.554-16C>T) c.278-16C>T (n.278-16C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48902717C>A | CA641902229 | PQBP1 | c.578-15C>A (n.578-15C>A) c.-32-15C>A (n.-32-15C>A) c.445-15C>A (n.445-15C>A) n.1392C>A n.1586C>A n.1512C>A n.1686C>A c.*984C>A (n.*984C>A) c.293-15C>A (n.293-15C>A) c.259-15C>A n.777C>A n.592-15C>A n.550-15C>A n.614-15C>A n.1150-15C>A n.638-15C>A n.659-15C>A c.578-18C>A (n.578-18C>A) c.554-15C>A (n.554-15C>A) c.278-15C>A (n.278-15C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48902717C= | CA2428428030 | PQBP1 | c.578-15C= (n.578-15C=) c.-32-15C= (n.-32-15C=) c.445-15C= (n.445-15C=) n.1392C= n.1586C= n.1512C= n.1686C= c.*984C= (n.*984C=) c.293-15C= (n.293-15C=) c.259-15C= n.777C= n.592-15C= n.550-15C= n.614-15C= n.1150-15C= n.638-15C= n.659-15C= c.578-18C= (n.578-18C=) c.554-15C= (n.554-15C=) c.278-15C= (n.278-15C=) | |
| X | g.48902717C>T | CA2693662906 | PQBP1 | c.578-15C>T (n.578-15C>T) c.-32-15C>T (n.-32-15C>T) c.445-15C>T (n.445-15C>T) n.1392C>T n.1586C>T n.1512C>T n.1686C>T c.*984C>T (n.*984C>T) c.293-15C>T (n.293-15C>T) c.259-15C>T n.777C>T n.592-15C>T n.550-15C>T n.614-15C>T n.1150-15C>T n.638-15C>T n.659-15C>T c.578-18C>T (n.578-18C>T) c.554-15C>T (n.554-15C>T) c.278-15C>T (n.278-15C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48902718T>C | CA2693662907 | PQBP1 | c.578-14T>C (n.578-14T>C) c.-32-14T>C (n.-32-14T>C) c.445-14T>C (n.445-14T>C) n.1393T>C n.1587T>C n.1513T>C n.1687T>C c.*985T>C (n.*985T>C) c.293-14T>C (n.293-14T>C) c.259-14T>C n.778T>C n.592-14T>C n.550-14T>C n.614-14T>C n.1150-14T>C n.638-14T>C n.659-14T>C c.578-17T>C (n.578-17T>C) c.554-14T>C (n.554-14T>C) c.278-14T>C (n.278-14T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.48902719G>A | CA2693662908 | PQBP1 | c.578-13G>A (n.578-13G>A) c.-32-13G>A (n.-32-13G>A) c.445-13G>A (n.445-13G>A) n.1394G>A n.1588G>A n.1514G>A n.1688G>A c.*986G>A (n.*986G>A) c.293-13G>A (n.293-13G>A) c.259-13G>A n.779G>A n.592-13G>A n.550-13G>A n.614-13G>A n.1150-13G>A n.638-13G>A n.659-13G>A c.578-16G>A (n.578-16G>A) c.554-13G>A (n.554-13G>A) c.278-13G>A (n.278-13G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48902719G>C | CA2693662909 | PQBP1 | c.578-13G>C (n.578-13G>C) c.-32-13G>C (n.-32-13G>C) c.445-13G>C (n.445-13G>C) n.1394G>C n.1588G>C n.1514G>C n.1688G>C c.*986G>C (n.*986G>C) c.293-13G>C (n.293-13G>C) c.259-13G>C n.779G>C n.592-13G>C n.550-13G>C n.614-13G>C n.1150-13G>C n.638-13G>C n.659-13G>C c.578-16G>C (n.578-16G>C) c.554-13G>C (n.554-13G>C) c.278-13G>C (n.278-13G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.48902719G>T | CA2693662911 | PQBP1 | c.578-13G>T (n.578-13G>T) c.-32-13G>T (n.-32-13G>T) c.445-13G>T (n.445-13G>T) n.1394G>T n.1588G>T n.1514G>T n.1688G>T c.*986G>T (n.*986G>T) c.293-13G>T (n.293-13G>T) c.259-13G>T n.779G>T n.592-13G>T n.550-13G>T n.614-13G>T n.1150-13G>T n.638-13G>T n.659-13G>T c.578-16G>T (n.578-16G>T) c.554-13G>T (n.554-13G>T) c.278-13G>T (n.278-13G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48902720C>T | CA2693662914 | PQBP1 | c.578-12C>T (n.578-12C>T) c.-32-12C>T (n.-32-12C>T) c.445-12C>T (n.445-12C>T) n.1395C>T n.1589C>T n.1515C>T n.1689C>T c.*987C>T (n.*987C>T) c.293-12C>T (n.293-12C>T) c.259-12C>T n.780C>T n.592-12C>T n.550-12C>T n.614-12C>T n.1150-12C>T n.638-12C>T n.659-12C>T c.578-15C>T (n.578-15C>T) c.554-12C>T (n.554-12C>T) c.278-12C>T (n.278-12C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48902721C>A | CA2693662917 | PQBP1 | c.578-11C>A (n.578-11C>A) c.-32-11C>A (n.-32-11C>A) c.445-11C>A (n.445-11C>A) n.1396C>A n.1590C>A n.1516C>A n.1690C>A c.*988C>A (n.*988C>A) c.293-11C>A (n.293-11C>A) c.259-11C>A n.781C>A n.592-11C>A n.550-11C>A n.614-11C>A n.1150-11C>A n.638-11C>A n.659-11C>A c.578-14C>A (n.578-14C>A) c.554-11C>A (n.554-11C>A) c.278-11C>A (n.278-11C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48902722A= | CA2428428031 | PQBP1 | c.578-10A= (n.578-10A=) c.-32-10A= (n.-32-10A=) c.445-10A= (n.445-10A=) n.1397A= n.1591A= n.1517A= n.1691A= c.*989A= (n.*989A=) c.293-10A= (n.293-10A=) c.259-10A= n.782A= n.592-10A= n.550-10A= n.614-10A= n.1150-10A= n.638-10A= n.659-10A= c.578-13A= (n.578-13A=) c.554-10A= (n.554-10A=) c.278-10A= (n.278-10A=) | |
| X | g.48902722A>G | CA2428428032 | PQBP1 | c.578-10A>G (n.578-10A>G) c.-32-10A>G (n.-32-10A>G) c.445-10A>G (n.445-10A>G) n.1397A>G n.1591A>G n.1517A>G n.1691A>G c.*989A>G (n.*989A>G) c.293-10A>G (n.293-10A>G) c.259-10A>G n.782A>G n.592-10A>G n.550-10A>G n.614-10A>G n.1150-10A>G n.638-10A>G n.659-10A>G c.578-13A>G (n.578-13A>G) c.554-10A>G (n.554-10A>G) c.278-10A>G (n.278-10A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.48902723C>A | CA2693662922 | PQBP1 | c.578-9C>A (n.578-9C>A) c.-32-9C>A (n.-32-9C>A) c.445-9C>A (n.445-9C>A) n.1398C>A n.1592C>A n.1518C>A n.1692C>A c.*990C>A (n.*990C>A) c.293-9C>A (n.293-9C>A) c.259-9C>A n.783C>A n.592-9C>A n.550-9C>A n.614-9C>A n.1150-9C>A n.638-9C>A n.659-9C>A c.578-12C>A (n.578-12C>A) c.554-9C>A (n.554-9C>A) c.278-9C>A (n.278-9C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48902725T>A | CA2693662925 | PQBP1 | c.578-7T>A (n.578-7T>A) c.-32-7T>A (n.-32-7T>A) c.445-7T>A (n.445-7T>A) n.1400T>A n.1594T>A n.1520T>A n.1694T>A c.*992T>A (n.*992T>A) c.293-7T>A (n.293-7T>A) c.259-7T>A n.785T>A n.592-7T>A n.550-7T>A n.614-7T>A n.1150-7T>A n.638-7T>A n.659-7T>A c.578-10T>A (n.578-10T>A) c.554-7T>A (n.554-7T>A) c.278-7T>A (n.278-7T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48902725T>C | CA2693662928 | PQBP1 | c.578-7T>C (n.578-7T>C) c.-32-7T>C (n.-32-7T>C) c.445-7T>C (n.445-7T>C) n.1400T>C n.1594T>C n.1520T>C n.1694T>C c.*992T>C (n.*992T>C) c.293-7T>C (n.293-7T>C) c.259-7T>C n.785T>C n.592-7T>C n.550-7T>C n.614-7T>C n.1150-7T>C n.638-7T>C n.659-7T>C c.578-10T>C (n.578-10T>C) c.554-7T>C (n.554-7T>C) c.278-7T>C (n.278-7T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.48902726C>A | CA2693662932 | PQBP1 | c.578-6C>A (n.578-6C>A) c.-32-6C>A (n.-32-6C>A) c.445-6C>A (n.445-6C>A) n.1401C>A n.1595C>A n.1521C>A n.1695C>A c.*993C>A (n.*993C>A) c.293-6C>A (n.293-6C>A) c.259-6C>A n.786C>A n.592-6C>A n.550-6C>A n.614-6C>A n.1150-6C>A n.638-6C>A n.659-6C>A c.578-9C>A (n.578-9C>A) c.554-6C>A (n.554-6C>A) c.278-6C>A (n.278-6C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48902727del | CA2693662933 | PQBP1 | c.578-5del (n.578-5del) c.-32-5del (n.-32-5del) c.445-5del (n.445-5del) n.1402del n.1596del n.1522del n.1696del c.*994del (n.*994del) c.293-5del (n.293-5del) c.259-5del n.787del n.592-5del n.550-5del n.614-5del n.1150-5del n.638-5del n.659-5del c.578-8del (n.578-8del) c.554-5del (n.554-5del) c.278-5del (n.278-5del) | gnomAD v4 |
| X | g.48902727C>A | CA2693662935 | PQBP1 | c.578-5C>A (n.578-5C>A) c.-32-5C>A (n.-32-5C>A) c.445-5C>A (n.445-5C>A) n.1402C>A n.1596C>A n.1522C>A n.1696C>A c.*994C>A (n.*994C>A) c.293-5C>A (n.293-5C>A) c.259-5C>A n.787C>A n.592-5C>A n.550-5C>A n.614-5C>A n.1150-5C>A n.638-5C>A n.659-5C>A c.578-8C>A (n.578-8C>A) c.554-5C>A (n.554-5C>A) c.278-5C>A (n.278-5C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48902729del | CA2579602726 | PQBP1 | c.578-3del (n.578-3del) c.-32-3del (n.-32-3del) c.445-3del (n.445-3del) n.1404del n.1598del n.1524del n.1698del c.*996del (n.*996del) c.293-3del (n.293-3del) c.259-3del n.789del n.592-3del n.550-3del n.614-3del n.1150-3del n.638-3del n.659-3del c.578-6del (n.578-6del) c.554-3del (n.554-3del) c.278-3del (n.278-3del) | gnomAD v4 |
| X | g.48902729C>A | CA2594480288 | PQBP1 | c.578-3C>A (n.578-3C>A) c.-32-3C>A (n.-32-3C>A) c.445-3C>A (n.445-3C>A) n.1404C>A n.1598C>A n.1524C>A n.1698C>A c.*996C>A (n.*996C>A) c.293-3C>A (n.293-3C>A) c.259-3C>A n.789C>A n.592-3C>A n.550-3C>A n.614-3C>A n.1150-3C>A n.638-3C>A n.659-3C>A c.578-6C>A (n.578-6C>A) c.554-3C>A (n.554-3C>A) c.278-3C>A (n.278-3C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48902729C= | CA2428428033 | PQBP1 | c.578-3C= (n.578-3C=) c.-32-3C= (n.-32-3C=) c.445-3C= (n.445-3C=) n.1404C= n.1598C= n.1524C= n.1698C= c.*996C= (n.*996C=) c.293-3C= (n.293-3C=) c.259-3C= n.789C= n.592-3C= n.550-3C= n.614-3C= n.1150-3C= n.638-3C= n.659-3C= c.578-6C= (n.578-6C=) c.554-3C= (n.554-3C=) c.278-3C= (n.278-3C=) | |
| X | g.48902729C>T | CA913184188 | PQBP1 | c.578-3C>T (n.578-3C>T) c.-32-3C>T (n.-32-3C>T) c.445-3C>T (n.445-3C>T) n.1404C>T n.1598C>T n.1524C>T n.1698C>T c.*996C>T (n.*996C>T) c.293-3C>T (n.293-3C>T) c.259-3C>T n.789C>T n.592-3C>T n.550-3C>T n.614-3C>T n.1150-3C>T n.638-3C>T n.659-3C>T c.578-6C>T (n.578-6C>T) c.554-3C>T (n.554-3C>T) c.278-3C>T (n.278-3C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.48902730A>C | CA412891023 | PQBP1 | c.578-2A>C (n.578-2A>C) c.-32-2A>C (n.-32-2A>C) c.445-2A>C (n.445-2A>C) n.1405A>C n.1599A>C n.1525A>C n.1699A>C c.*997A>C (n.*997A>C) c.293-2A>C (n.293-2A>C) c.259-2A>C n.790A>C n.592-2A>C n.550-2A>C n.614-2A>C n.1150-2A>C n.638-2A>C n.659-2A>C c.578-5A>C (n.578-5A>C) c.554-2A>C (n.554-2A>C) c.278-2A>C (n.278-2A>C) | |
| X | g.48902730A>G | CA412891025 | PQBP1 | c.578-2A>G (n.578-2A>G) c.-32-2A>G (n.-32-2A>G) c.445-2A>G (n.445-2A>G) n.1405A>G n.1599A>G n.1525A>G n.1699A>G c.*997A>G (n.*997A>G) c.293-2A>G (n.293-2A>G) c.259-2A>G n.790A>G n.592-2A>G n.550-2A>G n.614-2A>G n.1150-2A>G n.638-2A>G n.659-2A>G c.578-5A>G (n.578-5A>G) c.554-2A>G (n.554-2A>G) c.278-2A>G (n.278-2A>G) | |
| X | g.48902730A>T | CA412891027 | PQBP1 | c.578-2A>T (n.578-2A>T) c.-32-2A>T (n.-32-2A>T) c.445-2A>T (n.445-2A>T) n.1405A>T n.1599A>T n.1525A>T n.1699A>T c.*997A>T (n.*997A>T) c.293-2A>T (n.293-2A>T) c.259-2A>T n.790A>T n.592-2A>T n.550-2A>T n.614-2A>T n.1150-2A>T n.638-2A>T n.659-2A>T c.578-5A>T (n.578-5A>T) c.554-2A>T (n.554-2A>T) c.278-2A>T (n.278-2A>T) | |
| X | g.48902731G>A | CA412891035 | PQBP1 | c.578-1G>A (n.578-1G>A) c.-32-1G>A (n.-32-1G>A) c.445-1G>A (n.445-1G>A) n.1406G>A n.1600G>A n.1526G>A n.1700G>A c.*998G>A (n.*998G>A) c.293-1G>A (n.293-1G>A) c.259-1G>A n.791G>A n.592-1G>A n.550-1G>A n.614-1G>A n.1150-1G>A n.638-1G>A n.659-1G>A c.578-4G>A (n.578-4G>A) c.554-1G>A (n.554-1G>A) c.278-1G>A (n.278-1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48902731G>C | CA412891032 | PQBP1 | c.578-1G>C (n.578-1G>C) c.-32-1G>C (n.-32-1G>C) c.445-1G>C (n.445-1G>C) n.1406G>C n.1600G>C n.1526G>C n.1700G>C c.*998G>C (n.*998G>C) c.293-1G>C (n.293-1G>C) c.259-1G>C n.791G>C n.592-1G>C n.550-1G>C n.614-1G>C n.1150-1G>C n.638-1G>C n.659-1G>C c.578-4G>C (n.578-4G>C) c.554-1G>C (n.554-1G>C) c.278-1G>C (n.278-1G>C) | |
| X | g.48902731G= | CA2428428034 | PQBP1 | c.578-1G= (n.578-1G=) c.-32-1G= (n.-32-1G=) c.445-1G= (n.445-1G=) n.1406G= n.1600G= n.1526G= n.1700G= c.*998G= (n.*998G=) c.293-1G= (n.293-1G=) c.259-1G= n.791G= n.592-1G= n.550-1G= n.614-1G= n.1150-1G= n.638-1G= n.659-1G= c.578-4G= (n.578-4G=) c.554-1G= (n.554-1G=) c.278-1G= (n.278-1G=) | |
| X | g.48902731G>T | CA412891030 | PQBP1 | c.578-1G>T (n.578-1G>T) c.-32-1G>T (n.-32-1G>T) c.445-1G>T (n.445-1G>T) n.1406G>T n.1600G>T n.1526G>T n.1700G>T c.*998G>T (n.*998G>T) c.293-1G>T (n.293-1G>T) c.259-1G>T n.791G>T n.592-1G>T n.550-1G>T n.614-1G>T n.1150-1G>T n.638-1G>T n.659-1G>T c.578-4G>T (n.578-4G>T) c.554-1G>T (n.554-1G>T) c.278-1G>T (n.278-1G>T) | |
| X | g.48902732C>A | CA412891038 | PQBP1 | c.578C>A (p.Ala193Glu) c.-32C>A (n.-32C>A) c.445C>A (p.Gln149Lys) n.1407C>A n.1601C>A n.1527C>A n.1701C>A c.*999C>A (n.*999C>A) c.293C>A (p.Ala98Glu) c.259C>A n.792C>A n.592C>A n.550C>A n.614C>A n.1150C>A n.638C>A n.659C>A c.578-3C>A (n.578-3C>A) c.554C>A (p.Ala185Glu) c.278C>A (p.Ala93Glu) | gnomAD v4 |
| X | g.48902732C>G | CA412891040 | PQBP1 | c.578C>G (p.Ala193Gly) c.-32C>G (n.-32C>G) c.445C>G (p.Gln149Glu) n.1407C>G n.1601C>G n.1527C>G n.1701C>G c.*999C>G (n.*999C>G) c.293C>G (p.Ala98Gly) c.259C>G n.792C>G n.592C>G n.550C>G n.614C>G n.1150C>G n.638C>G n.659C>G c.578-3C>G (n.578-3C>G) c.554C>G (p.Ala185Gly) c.278C>G (p.Ala93Gly) | |
| X | g.48902732C>T | CA412891042 | PQBP1 | c.578C>T (p.Ala193Val) c.-32C>T (n.-32C>T) c.445C>T (p.Gln149Ter) n.1407C>T n.1601C>T n.1527C>T n.1701C>T c.*999C>T (n.*999C>T) c.293C>T (p.Ala98Val) c.259C>T n.792C>T n.592C>T n.550C>T n.614C>T n.1150C>T n.638C>T n.659C>T c.578-3C>T (n.578-3C>T) c.554C>T (p.Ala185Val) c.278C>T (p.Ala93Val) | gnomAD v4 |
| X | g.48902733A>C | CA516031513 | PQBP1 | c.579A>C (p.Ala193=) c.-31A>C (n.-31A>C) c.446A>C (p.Gln149Pro) n.1408A>C n.1602A>C n.1528A>C n.1702A>C c.*1000A>C (n.*1000A>C) c.294A>C (p.Ala98=) c.260A>C n.793A>C n.593A>C n.551A>C n.615A>C n.1151A>C n.639A>C n.660A>C c.578-2A>C (n.578-2A>C) c.555A>C (p.Ala185=) c.279A>C (p.Ala93=) | |
| X | g.48902733A>G | CA516031515 | PQBP1 | c.579A>G (p.Ala193=) c.-31A>G (n.-31A>G) c.446A>G (p.Gln149Arg) n.1408A>G n.1602A>G n.1528A>G n.1702A>G c.*1000A>G (n.*1000A>G) c.294A>G (p.Ala98=) c.260A>G n.793A>G n.593A>G n.551A>G n.615A>G n.1151A>G n.639A>G n.660A>G c.578-2A>G (n.578-2A>G) c.555A>G (p.Ala185=) c.279A>G (p.Ala93=) | gnomAD v4 |
| X | g.48902733A>T | CA516031514 | PQBP1 | c.579A>T (p.Ala193=) c.-31A>T (n.-31A>T) c.446A>T (p.Gln149Leu) n.1408A>T n.1602A>T n.1528A>T n.1702A>T c.*1000A>T (n.*1000A>T) c.294A>T (p.Ala98=) c.260A>T n.793A>T n.593A>T n.551A>T n.615A>T n.1151A>T n.639A>T n.660A>T c.578-2A>T (n.578-2A>T) c.555A>T (p.Ala185=) c.279A>T (p.Ala93=) | |
| X | g.48902734G>A | CA412891043 | PQBP1 | c.580G>A (p.Val194Ile) c.-30G>A (n.-30G>A) c.447G>A (p.Gln149=) n.1409G>A n.1603G>A n.1529G>A n.1703G>A c.*1001G>A (n.*1001G>A) c.295G>A (p.Val99Ile) c.261G>A n.794G>A n.594G>A n.552G>A n.616G>A n.1152G>A n.640G>A n.661G>A c.578-1G>A (n.578-1G>A) c.556G>A (p.Val186Ile) c.280G>A (p.Val94Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.48902734G>C | CA412891045 | PQBP1 | c.580G>C (p.Val194Leu) c.-30G>C (n.-30G>C) c.447G>C (p.Gln149His) n.1409G>C n.1603G>C n.1529G>C n.1703G>C c.*1001G>C (n.*1001G>C) c.295G>C (p.Val99Leu) c.261G>C n.794G>C n.594G>C n.552G>C n.616G>C n.1152G>C n.640G>C n.661G>C c.578-1G>C (n.578-1G>C) c.556G>C (p.Val186Leu) c.280G>C (p.Val94Leu) | |
| X | g.48902734G= | CA2428428035 | PQBP1 | c.580G= (p.Val194=) c.-30G= (n.-30G=) c.447G= (p.Gln149=) n.1409G= n.1603G= n.1529G= n.1703G= c.*1001G= (n.*1001G=) c.295G= (p.Val99=) c.261G= n.794G= n.594G= n.552G= n.616G= n.1152G= n.640G= n.661G= c.578-1G= (n.578-1G=) c.556G= (p.Val186=) c.280G= (p.Val94=) |