WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.48902696G= | CA2428428026 | PQBP1 | c.578-36G= (n.578-36G=) c.-32-36G= (n.-32-36G=) c.445-36G= (n.445-36G=) n.1371G= n.1565G= n.1491G= n.1665G= c.*963G= (n.*963G=) c.293-36G= (n.293-36G=) c.259-36G= n.756G= n.592-36G= n.550-36G= n.614-36G= n.1150-36G= n.638-36G= n.659-36G= c.578-39G= (n.578-39G=) c.554-36G= (n.554-36G=) c.278-36G= (n.278-36G=) | |
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| X | g.48902697C>T | CA2693662818 | PQBP1 | c.578-35C>T (n.578-35C>T) c.-32-35C>T (n.-32-35C>T) c.445-35C>T (n.445-35C>T) n.1372C>T n.1566C>T n.1492C>T n.1666C>T c.*964C>T (n.*964C>T) c.293-35C>T (n.293-35C>T) c.259-35C>T n.757C>T n.592-35C>T n.550-35C>T n.614-35C>T n.1150-35C>T n.638-35C>T n.659-35C>T c.578-38C>T (n.578-38C>T) c.554-35C>T (n.554-35C>T) c.278-35C>T (n.278-35C>T) | gnomAD v4 |
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| X | g.48902699T>C | CA2693662878 | PQBP1 | c.578-33T>C (n.578-33T>C) c.-32-33T>C (n.-32-33T>C) c.445-33T>C (n.445-33T>C) n.1374T>C n.1568T>C n.1494T>C n.1668T>C c.*966T>C (n.*966T>C) c.293-33T>C (n.293-33T>C) c.259-33T>C n.759T>C n.592-33T>C n.550-33T>C n.614-33T>C n.1150-33T>C n.638-33T>C n.659-33T>C c.578-36T>C (n.578-36T>C) c.554-33T>C (n.554-33T>C) c.278-33T>C (n.278-33T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.48902699T>G | CA2512227558 | PQBP1 | c.578-33T>G (n.578-33T>G) c.-32-33T>G (n.-32-33T>G) c.445-33T>G (n.445-33T>G) n.1374T>G n.1568T>G n.1494T>G n.1668T>G c.*966T>G (n.*966T>G) c.293-33T>G (n.293-33T>G) c.259-33T>G n.759T>G n.592-33T>G n.550-33T>G n.614-33T>G n.1150-33T>G n.638-33T>G n.659-33T>G c.578-36T>G (n.578-36T>G) c.554-33T>G (n.554-33T>G) c.278-33T>G (n.278-33T>G) | |
| X | g.48902700C>T | CA658018995 | PQBP1 | c.578-32C>T (n.578-32C>T) c.-32-32C>T (n.-32-32C>T) c.445-32C>T (n.445-32C>T) n.1375C>T n.1569C>T n.1495C>T n.1669C>T c.*967C>T (n.*967C>T) c.293-32C>T (n.293-32C>T) c.259-32C>T n.760C>T n.592-32C>T n.550-32C>T n.614-32C>T n.1150-32C>T n.638-32C>T n.659-32C>T c.578-35C>T (n.578-35C>T) c.554-32C>T (n.554-32C>T) c.278-32C>T (n.278-32C>T) | COSMIC |
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| X | g.48902702A>G | CA10405958 | PQBP1 | c.578-30A>G (n.578-30A>G) c.-32-30A>G (n.-32-30A>G) c.445-30A>G (n.445-30A>G) n.1377A>G n.1571A>G n.1497A>G n.1671A>G c.*969A>G (n.*969A>G) c.293-30A>G (n.293-30A>G) c.259-30A>G n.762A>G n.592-30A>G n.550-30A>G n.614-30A>G n.1150-30A>G n.638-30A>G n.659-30A>G c.578-33A>G (n.578-33A>G) c.554-30A>G (n.554-30A>G) c.278-30A>G (n.278-30A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.48902710C>T | CA875941643 | PQBP1 | c.578-22C>T (n.578-22C>T) c.-32-22C>T (n.-32-22C>T) c.445-22C>T (n.445-22C>T) n.1385C>T n.1579C>T n.1505C>T n.1679C>T c.*977C>T (n.*977C>T) c.293-22C>T (n.293-22C>T) c.259-22C>T n.770C>T n.592-22C>T n.550-22C>T n.614-22C>T n.1150-22C>T n.638-22C>T n.659-22C>T c.578-25C>T (n.578-25C>T) c.554-22C>T (n.554-22C>T) c.278-22C>T (n.278-22C>T) | dbSNP |
| X | g.48902713del | CA2579602723 | PQBP1 | c.578-19del (n.578-19del) c.-32-19del (n.-32-19del) c.445-19del (n.445-19del) n.1388del n.1582del n.1508del n.1682del c.*980del (n.*980del) c.293-19del (n.293-19del) c.259-19del n.773del n.592-19del n.550-19del n.614-19del n.1150-19del n.638-19del n.659-19del c.578-22del (n.578-22del) c.554-19del (n.554-19del) c.278-19del (n.278-19del) | |
| X | g.48902713T>C | CA2693662898 | PQBP1 | c.578-19T>C (n.578-19T>C) c.-32-19T>C (n.-32-19T>C) c.445-19T>C (n.445-19T>C) n.1388T>C n.1582T>C n.1508T>C n.1682T>C c.*980T>C (n.*980T>C) c.293-19T>C (n.293-19T>C) c.259-19T>C n.773T>C n.592-19T>C n.550-19T>C n.614-19T>C n.1150-19T>C n.638-19T>C n.659-19T>C c.578-22T>C (n.578-22T>C) c.554-19T>C (n.554-19T>C) c.278-19T>C (n.278-19T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.48902714G>C | CA2693662899 | PQBP1 | c.578-18G>C (n.578-18G>C) c.-32-18G>C (n.-32-18G>C) c.445-18G>C (n.445-18G>C) n.1389G>C n.1583G>C n.1509G>C n.1683G>C c.*981G>C (n.*981G>C) c.293-18G>C (n.293-18G>C) c.259-18G>C n.774G>C n.592-18G>C n.550-18G>C n.614-18G>C n.1150-18G>C n.638-18G>C n.659-18G>C c.578-21G>C (n.578-21G>C) c.554-18G>C (n.554-18G>C) c.278-18G>C (n.278-18G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.48902715C>T | CA2579602724 | PQBP1 | c.578-17C>T (n.578-17C>T) c.-32-17C>T (n.-32-17C>T) c.445-17C>T (n.445-17C>T) n.1390C>T n.1584C>T n.1510C>T n.1684C>T c.*982C>T (n.*982C>T) c.293-17C>T (n.293-17C>T) c.259-17C>T n.775C>T n.592-17C>T n.550-17C>T n.614-17C>T n.1150-17C>T n.638-17C>T n.659-17C>T c.578-20C>T (n.578-20C>T) c.554-17C>T (n.554-17C>T) c.278-17C>T (n.278-17C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48902716C>A | CA2693662903 | PQBP1 | c.578-16C>A (n.578-16C>A) c.-32-16C>A (n.-32-16C>A) c.445-16C>A (n.445-16C>A) n.1391C>A n.1585C>A n.1511C>A n.1685C>A c.*983C>A (n.*983C>A) c.293-16C>A (n.293-16C>A) c.259-16C>A n.776C>A n.592-16C>A n.550-16C>A n.614-16C>A n.1150-16C>A n.638-16C>A n.659-16C>A c.578-19C>A (n.578-19C>A) c.554-16C>A (n.554-16C>A) c.278-16C>A (n.278-16C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48902716C>T | CA2693662902 | PQBP1 | c.578-16C>T (n.578-16C>T) c.-32-16C>T (n.-32-16C>T) c.445-16C>T (n.445-16C>T) n.1391C>T n.1585C>T n.1511C>T n.1685C>T c.*983C>T (n.*983C>T) c.293-16C>T (n.293-16C>T) c.259-16C>T n.776C>T n.592-16C>T n.550-16C>T n.614-16C>T n.1150-16C>T n.638-16C>T n.659-16C>T c.578-19C>T (n.578-19C>T) c.554-16C>T (n.554-16C>T) c.278-16C>T (n.278-16C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48902717C>A | CA641902229 | PQBP1 | c.578-15C>A (n.578-15C>A) c.-32-15C>A (n.-32-15C>A) c.445-15C>A (n.445-15C>A) n.1392C>A n.1586C>A n.1512C>A n.1686C>A c.*984C>A (n.*984C>A) c.293-15C>A (n.293-15C>A) c.259-15C>A n.777C>A n.592-15C>A n.550-15C>A n.614-15C>A n.1150-15C>A n.638-15C>A n.659-15C>A c.578-18C>A (n.578-18C>A) c.554-15C>A (n.554-15C>A) c.278-15C>A (n.278-15C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48902717C= | CA2428428030 | PQBP1 | c.578-15C= (n.578-15C=) c.-32-15C= (n.-32-15C=) c.445-15C= (n.445-15C=) n.1392C= n.1586C= n.1512C= n.1686C= c.*984C= (n.*984C=) c.293-15C= (n.293-15C=) c.259-15C= n.777C= n.592-15C= n.550-15C= n.614-15C= n.1150-15C= n.638-15C= n.659-15C= c.578-18C= (n.578-18C=) c.554-15C= (n.554-15C=) c.278-15C= (n.278-15C=) | |
| X | g.48902717C>T | CA2693662906 | PQBP1 | c.578-15C>T (n.578-15C>T) c.-32-15C>T (n.-32-15C>T) c.445-15C>T (n.445-15C>T) n.1392C>T n.1586C>T n.1512C>T n.1686C>T c.*984C>T (n.*984C>T) c.293-15C>T (n.293-15C>T) c.259-15C>T n.777C>T n.592-15C>T n.550-15C>T n.614-15C>T n.1150-15C>T n.638-15C>T n.659-15C>T c.578-18C>T (n.578-18C>T) c.554-15C>T (n.554-15C>T) c.278-15C>T (n.278-15C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48902718T>C | CA2693662907 | PQBP1 | c.578-14T>C (n.578-14T>C) c.-32-14T>C (n.-32-14T>C) c.445-14T>C (n.445-14T>C) n.1393T>C n.1587T>C n.1513T>C n.1687T>C c.*985T>C (n.*985T>C) c.293-14T>C (n.293-14T>C) c.259-14T>C n.778T>C n.592-14T>C n.550-14T>C n.614-14T>C n.1150-14T>C n.638-14T>C n.659-14T>C c.578-17T>C (n.578-17T>C) c.554-14T>C (n.554-14T>C) c.278-14T>C (n.278-14T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.48902719G>A | CA2693662908 | PQBP1 | c.578-13G>A (n.578-13G>A) c.-32-13G>A (n.-32-13G>A) c.445-13G>A (n.445-13G>A) n.1394G>A n.1588G>A n.1514G>A n.1688G>A c.*986G>A (n.*986G>A) c.293-13G>A (n.293-13G>A) c.259-13G>A n.779G>A n.592-13G>A n.550-13G>A n.614-13G>A n.1150-13G>A n.638-13G>A n.659-13G>A c.578-16G>A (n.578-16G>A) c.554-13G>A (n.554-13G>A) c.278-13G>A (n.278-13G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48902719G>C | CA2693662909 | PQBP1 | c.578-13G>C (n.578-13G>C) c.-32-13G>C (n.-32-13G>C) c.445-13G>C (n.445-13G>C) n.1394G>C n.1588G>C n.1514G>C n.1688G>C c.*986G>C (n.*986G>C) c.293-13G>C (n.293-13G>C) c.259-13G>C n.779G>C n.592-13G>C n.550-13G>C n.614-13G>C n.1150-13G>C n.638-13G>C n.659-13G>C c.578-16G>C (n.578-16G>C) c.554-13G>C (n.554-13G>C) c.278-13G>C (n.278-13G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.48902719G>T | CA2693662911 | PQBP1 | c.578-13G>T (n.578-13G>T) c.-32-13G>T (n.-32-13G>T) c.445-13G>T (n.445-13G>T) n.1394G>T n.1588G>T n.1514G>T n.1688G>T c.*986G>T (n.*986G>T) c.293-13G>T (n.293-13G>T) c.259-13G>T n.779G>T n.592-13G>T n.550-13G>T n.614-13G>T n.1150-13G>T n.638-13G>T n.659-13G>T c.578-16G>T (n.578-16G>T) c.554-13G>T (n.554-13G>T) c.278-13G>T (n.278-13G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48902720C>T | CA2693662914 | PQBP1 | c.578-12C>T (n.578-12C>T) c.-32-12C>T (n.-32-12C>T) c.445-12C>T (n.445-12C>T) n.1395C>T n.1589C>T n.1515C>T n.1689C>T c.*987C>T (n.*987C>T) c.293-12C>T (n.293-12C>T) c.259-12C>T n.780C>T n.592-12C>T n.550-12C>T n.614-12C>T n.1150-12C>T n.638-12C>T n.659-12C>T c.578-15C>T (n.578-15C>T) c.554-12C>T (n.554-12C>T) c.278-12C>T (n.278-12C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48902721C>A | CA2693662917 | PQBP1 | c.578-11C>A (n.578-11C>A) c.-32-11C>A (n.-32-11C>A) c.445-11C>A (n.445-11C>A) n.1396C>A n.1590C>A n.1516C>A n.1690C>A c.*988C>A (n.*988C>A) c.293-11C>A (n.293-11C>A) c.259-11C>A n.781C>A n.592-11C>A n.550-11C>A n.614-11C>A n.1150-11C>A n.638-11C>A n.659-11C>A c.578-14C>A (n.578-14C>A) c.554-11C>A (n.554-11C>A) c.278-11C>A (n.278-11C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48902722A= | CA2428428031 | PQBP1 | c.578-10A= (n.578-10A=) c.-32-10A= (n.-32-10A=) c.445-10A= (n.445-10A=) n.1397A= n.1591A= n.1517A= n.1691A= c.*989A= (n.*989A=) c.293-10A= (n.293-10A=) c.259-10A= n.782A= n.592-10A= n.550-10A= n.614-10A= n.1150-10A= n.638-10A= n.659-10A= c.578-13A= (n.578-13A=) c.554-10A= (n.554-10A=) c.278-10A= (n.278-10A=) | |
| X | g.48902722A>G | CA2428428032 | PQBP1 | c.578-10A>G (n.578-10A>G) c.-32-10A>G (n.-32-10A>G) c.445-10A>G (n.445-10A>G) n.1397A>G n.1591A>G n.1517A>G n.1691A>G c.*989A>G (n.*989A>G) c.293-10A>G (n.293-10A>G) c.259-10A>G n.782A>G n.592-10A>G n.550-10A>G n.614-10A>G n.1150-10A>G n.638-10A>G n.659-10A>G c.578-13A>G (n.578-13A>G) c.554-10A>G (n.554-10A>G) c.278-10A>G (n.278-10A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.48902723C>A | CA2693662922 | PQBP1 | c.578-9C>A (n.578-9C>A) c.-32-9C>A (n.-32-9C>A) c.445-9C>A (n.445-9C>A) n.1398C>A n.1592C>A n.1518C>A n.1692C>A c.*990C>A (n.*990C>A) c.293-9C>A (n.293-9C>A) c.259-9C>A n.783C>A n.592-9C>A n.550-9C>A n.614-9C>A n.1150-9C>A n.638-9C>A n.659-9C>A c.578-12C>A (n.578-12C>A) c.554-9C>A (n.554-9C>A) c.278-9C>A (n.278-9C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48902725T>A | CA2693662925 | PQBP1 | c.578-7T>A (n.578-7T>A) c.-32-7T>A (n.-32-7T>A) c.445-7T>A (n.445-7T>A) n.1400T>A n.1594T>A n.1520T>A n.1694T>A c.*992T>A (n.*992T>A) c.293-7T>A (n.293-7T>A) c.259-7T>A n.785T>A n.592-7T>A n.550-7T>A n.614-7T>A n.1150-7T>A n.638-7T>A n.659-7T>A c.578-10T>A (n.578-10T>A) c.554-7T>A (n.554-7T>A) c.278-7T>A (n.278-7T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48902725T>C | CA2693662928 | PQBP1 | c.578-7T>C (n.578-7T>C) c.-32-7T>C (n.-32-7T>C) c.445-7T>C (n.445-7T>C) n.1400T>C n.1594T>C n.1520T>C n.1694T>C c.*992T>C (n.*992T>C) c.293-7T>C (n.293-7T>C) c.259-7T>C n.785T>C n.592-7T>C n.550-7T>C n.614-7T>C n.1150-7T>C n.638-7T>C n.659-7T>C c.578-10T>C (n.578-10T>C) c.554-7T>C (n.554-7T>C) c.278-7T>C (n.278-7T>C) | gnomAD v4 |
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| X | g.48902727del | CA2693662933 | PQBP1 | c.578-5del (n.578-5del) c.-32-5del (n.-32-5del) c.445-5del (n.445-5del) n.1402del n.1596del n.1522del n.1696del c.*994del (n.*994del) c.293-5del (n.293-5del) c.259-5del n.787del n.592-5del n.550-5del n.614-5del n.1150-5del n.638-5del n.659-5del c.578-8del (n.578-8del) c.554-5del (n.554-5del) c.278-5del (n.278-5del) | gnomAD v4 |
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| X | g.48902729C>A | CA2594480288 | PQBP1 | c.578-3C>A (n.578-3C>A) c.-32-3C>A (n.-32-3C>A) c.445-3C>A (n.445-3C>A) n.1404C>A n.1598C>A n.1524C>A n.1698C>A c.*996C>A (n.*996C>A) c.293-3C>A (n.293-3C>A) c.259-3C>A n.789C>A n.592-3C>A n.550-3C>A n.614-3C>A n.1150-3C>A n.638-3C>A n.659-3C>A c.578-6C>A (n.578-6C>A) c.554-3C>A (n.554-3C>A) c.278-3C>A (n.278-3C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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