| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| X | g.48902690C>A | CA2511552589 | PQBP1 | c.578-42C>A (n.578-42C>A) c.-32-42C>A (n.-32-42C>A) c.445-42C>A (n.445-42C>A) n.1365C>A n.1559C>A n.1485C>A n.1659C>A c.*957C>A (n.*957C>A) c.293-42C>A (n.293-42C>A) c.259-42C>A n.750C>A n.592-42C>A n.550-42C>A n.614-42C>A n.1150-42C>A n.638-42C>A n.659-42C>A c.578-45C>A (n.578-45C>A) c.554-42C>A (n.554-42C>A) c.278-42C>A (n.278-42C>A) | |
| X | g.48902690C>T | CA2579602715 | PQBP1 | c.578-42C>T (n.578-42C>T) c.-32-42C>T (n.-32-42C>T) c.445-42C>T (n.445-42C>T) n.1365C>T n.1559C>T n.1485C>T n.1659C>T c.*957C>T (n.*957C>T) c.293-42C>T (n.293-42C>T) c.259-42C>T n.750C>T n.592-42C>T n.550-42C>T n.614-42C>T n.1150-42C>T n.638-42C>T n.659-42C>T c.578-45C>T (n.578-45C>T) c.554-42C>T (n.554-42C>T) c.278-42C>T (n.278-42C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48902691C>A | CA2693662802 | PQBP1 | c.578-41C>A (n.578-41C>A) c.-32-41C>A (n.-32-41C>A) c.445-41C>A (n.445-41C>A) n.1366C>A n.1560C>A n.1486C>A n.1660C>A c.*958C>A (n.*958C>A) c.293-41C>A (n.293-41C>A) c.259-41C>A n.751C>A n.592-41C>A n.550-41C>A n.614-41C>A n.1150-41C>A n.638-41C>A n.659-41C>A c.578-44C>A (n.578-44C>A) c.554-41C>A (n.554-41C>A) c.278-41C>A (n.278-41C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48902691C= | CA2428428024 | PQBP1 | c.578-41C= (n.578-41C=) c.-32-41C= (n.-32-41C=) c.445-41C= (n.445-41C=) n.1366C= n.1560C= n.1486C= n.1660C= c.*958C= (n.*958C=) c.293-41C= (n.293-41C=) c.259-41C= n.751C= n.592-41C= n.550-41C= n.614-41C= n.1150-41C= n.638-41C= n.659-41C= c.578-44C= (n.578-44C=) c.554-41C= (n.554-41C=) c.278-41C= (n.278-41C=) | |
| X | g.48902691C>G | CA2553102525 | PQBP1 | c.578-41C>G (n.578-41C>G) c.-32-41C>G (n.-32-41C>G) c.445-41C>G (n.445-41C>G) n.1366C>G n.1560C>G n.1486C>G n.1660C>G c.*958C>G (n.*958C>G) c.293-41C>G (n.293-41C>G) c.259-41C>G n.751C>G n.592-41C>G n.550-41C>G n.614-41C>G n.1150-41C>G n.638-41C>G n.659-41C>G c.578-44C>G (n.578-44C>G) c.554-41C>G (n.554-41C>G) c.278-41C>G (n.278-41C>G) | |
| X | g.48902691C>T | CA641902228 | PQBP1 | c.578-41C>T (n.578-41C>T) c.-32-41C>T (n.-32-41C>T) c.445-41C>T (n.445-41C>T) n.1366C>T n.1560C>T n.1486C>T n.1660C>T c.*958C>T (n.*958C>T) c.293-41C>T (n.293-41C>T) c.259-41C>T n.751C>T n.592-41C>T n.550-41C>T n.614-41C>T n.1150-41C>T n.638-41C>T n.659-41C>T c.578-44C>T (n.578-44C>T) c.554-41C>T (n.554-41C>T) c.278-41C>T (n.278-41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.48902693G>A | CA2693662807 | PQBP1 | c.578-39G>A (n.578-39G>A) c.-32-39G>A (n.-32-39G>A) c.445-39G>A (n.445-39G>A) n.1368G>A n.1562G>A n.1488G>A n.1662G>A c.*960G>A (n.*960G>A) c.293-39G>A (n.293-39G>A) c.259-39G>A n.753G>A n.592-39G>A n.550-39G>A n.614-39G>A n.1150-39G>A n.638-39G>A n.659-39G>A c.578-42G>A (n.578-42G>A) c.554-39G>A (n.554-39G>A) c.278-39G>A (n.278-39G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48902693G>T | CA2693662808 | PQBP1 | c.578-39G>T (n.578-39G>T) c.-32-39G>T (n.-32-39G>T) c.445-39G>T (n.445-39G>T) n.1368G>T n.1562G>T n.1488G>T n.1662G>T c.*960G>T (n.*960G>T) c.293-39G>T (n.293-39G>T) c.259-39G>T n.753G>T n.592-39G>T n.550-39G>T n.614-39G>T n.1150-39G>T n.638-39G>T n.659-39G>T c.578-42G>T (n.578-42G>T) c.554-39G>T (n.554-39G>T) c.278-39G>T (n.278-39G>T) | gnomAD v4 |
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| X | g.48902695T>A | CA2693662814 | PQBP1 | c.578-37T>A (n.578-37T>A) c.-32-37T>A (n.-32-37T>A) c.445-37T>A (n.445-37T>A) n.1370T>A n.1564T>A n.1490T>A n.1664T>A c.*962T>A (n.*962T>A) c.293-37T>A (n.293-37T>A) c.259-37T>A n.755T>A n.592-37T>A n.550-37T>A n.614-37T>A n.1150-37T>A n.638-37T>A n.659-37T>A c.578-40T>A (n.578-40T>A) c.554-37T>A (n.554-37T>A) c.278-37T>A (n.278-37T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48902695T>C | CA2693662811 | PQBP1 | c.578-37T>C (n.578-37T>C) c.-32-37T>C (n.-32-37T>C) c.445-37T>C (n.445-37T>C) n.1370T>C n.1564T>C n.1490T>C n.1664T>C c.*962T>C (n.*962T>C) c.293-37T>C (n.293-37T>C) c.259-37T>C n.755T>C n.592-37T>C n.550-37T>C n.614-37T>C n.1150-37T>C n.638-37T>C n.659-37T>C c.578-40T>C (n.578-40T>C) c.554-37T>C (n.554-37T>C) c.278-37T>C (n.278-37T>C) | gnomAD v4 |
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| X | g.48902696G>T | CA875941641 | PQBP1 | c.578-36G>T (n.578-36G>T) c.-32-36G>T (n.-32-36G>T) c.445-36G>T (n.445-36G>T) n.1371G>T n.1565G>T n.1491G>T n.1665G>T c.*963G>T (n.*963G>T) c.293-36G>T (n.293-36G>T) c.259-36G>T n.756G>T n.592-36G>T n.550-36G>T n.614-36G>T n.1150-36G>T n.638-36G>T n.659-36G>T c.578-39G>T (n.578-39G>T) c.554-36G>T (n.554-36G>T) c.278-36G>T (n.278-36G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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| X | g.48902698C>A | CA2693662875 | PQBP1 | c.578-34C>A (n.578-34C>A) c.-32-34C>A (n.-32-34C>A) c.445-34C>A (n.445-34C>A) n.1373C>A n.1567C>A n.1493C>A n.1667C>A c.*965C>A (n.*965C>A) c.293-34C>A (n.293-34C>A) c.259-34C>A n.758C>A n.592-34C>A n.550-34C>A n.614-34C>A n.1150-34C>A n.638-34C>A n.659-34C>A c.578-37C>A (n.578-37C>A) c.554-34C>A (n.554-34C>A) c.278-34C>A (n.278-34C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48902699T>A | CA2693662877 | PQBP1 | c.578-33T>A (n.578-33T>A) c.-32-33T>A (n.-32-33T>A) c.445-33T>A (n.445-33T>A) n.1374T>A n.1568T>A n.1494T>A n.1668T>A c.*966T>A (n.*966T>A) c.293-33T>A (n.293-33T>A) c.259-33T>A n.759T>A n.592-33T>A n.550-33T>A n.614-33T>A n.1150-33T>A n.638-33T>A n.659-33T>A c.578-36T>A (n.578-36T>A) c.554-33T>A (n.554-33T>A) c.278-33T>A (n.278-33T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48902699T>C | CA2693662878 | PQBP1 | c.578-33T>C (n.578-33T>C) c.-32-33T>C (n.-32-33T>C) c.445-33T>C (n.445-33T>C) n.1374T>C n.1568T>C n.1494T>C n.1668T>C c.*966T>C (n.*966T>C) c.293-33T>C (n.293-33T>C) c.259-33T>C n.759T>C n.592-33T>C n.550-33T>C n.614-33T>C n.1150-33T>C n.638-33T>C n.659-33T>C c.578-36T>C (n.578-36T>C) c.554-33T>C (n.554-33T>C) c.278-33T>C (n.278-33T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.48902699T>G | CA2512227558 | PQBP1 | c.578-33T>G (n.578-33T>G) c.-32-33T>G (n.-32-33T>G) c.445-33T>G (n.445-33T>G) n.1374T>G n.1568T>G n.1494T>G n.1668T>G c.*966T>G (n.*966T>G) c.293-33T>G (n.293-33T>G) c.259-33T>G n.759T>G n.592-33T>G n.550-33T>G n.614-33T>G n.1150-33T>G n.638-33T>G n.659-33T>G c.578-36T>G (n.578-36T>G) c.554-33T>G (n.554-33T>G) c.278-33T>G (n.278-33T>G) | |
| X | g.48902700C>T | CA658018995 | PQBP1 | c.578-32C>T (n.578-32C>T) c.-32-32C>T (n.-32-32C>T) c.445-32C>T (n.445-32C>T) n.1375C>T n.1569C>T n.1495C>T n.1669C>T c.*967C>T (n.*967C>T) c.293-32C>T (n.293-32C>T) c.259-32C>T n.760C>T n.592-32C>T n.550-32C>T n.614-32C>T n.1150-32C>T n.638-32C>T n.659-32C>T c.578-35C>T (n.578-35C>T) c.554-32C>T (n.554-32C>T) c.278-32C>T (n.278-32C>T) | COSMIC |
| X | g.48902702A= | CA2428428027 | PQBP1 | c.578-30A= (n.578-30A=) c.-32-30A= (n.-32-30A=) c.445-30A= (n.445-30A=) n.1377A= n.1571A= n.1497A= n.1671A= c.*969A= (n.*969A=) c.293-30A= (n.293-30A=) c.259-30A= n.762A= n.592-30A= n.550-30A= n.614-30A= n.1150-30A= n.638-30A= n.659-30A= c.578-33A= (n.578-33A=) c.554-30A= (n.554-30A=) c.278-30A= (n.278-30A=) | |
| X | g.48902702A>G | CA10405958 | PQBP1 | c.578-30A>G (n.578-30A>G) c.-32-30A>G (n.-32-30A>G) c.445-30A>G (n.445-30A>G) n.1377A>G n.1571A>G n.1497A>G n.1671A>G c.*969A>G (n.*969A>G) c.293-30A>G (n.293-30A>G) c.259-30A>G n.762A>G n.592-30A>G n.550-30A>G n.614-30A>G n.1150-30A>G n.638-30A>G n.659-30A>G c.578-33A>G (n.578-33A>G) c.554-30A>G (n.554-30A>G) c.278-30A>G (n.278-30A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48902702A>T | CA2693662882 | PQBP1 | c.578-30A>T (n.578-30A>T) c.-32-30A>T (n.-32-30A>T) c.445-30A>T (n.445-30A>T) n.1377A>T n.1571A>T n.1497A>T n.1671A>T c.*969A>T (n.*969A>T) c.293-30A>T (n.293-30A>T) c.259-30A>T n.762A>T n.592-30A>T n.550-30A>T n.614-30A>T n.1150-30A>T n.638-30A>T n.659-30A>T c.578-33A>T (n.578-33A>T) c.554-30A>T (n.554-30A>T) c.278-30A>T (n.278-30A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48902703T>A | CA2693662887 | PQBP1 | c.578-29T>A (n.578-29T>A) c.-32-29T>A (n.-32-29T>A) c.445-29T>A (n.445-29T>A) n.1378T>A n.1572T>A n.1498T>A n.1672T>A c.*970T>A (n.*970T>A) c.293-29T>A (n.293-29T>A) c.259-29T>A n.763T>A n.592-29T>A n.550-29T>A n.614-29T>A n.1150-29T>A n.638-29T>A n.659-29T>A c.578-32T>A (n.578-32T>A) c.554-29T>A (n.554-29T>A) c.278-29T>A (n.278-29T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48902703T>C | CA875941642 | PQBP1 | c.578-29T>C (n.578-29T>C) c.-32-29T>C (n.-32-29T>C) c.445-29T>C (n.445-29T>C) n.1378T>C n.1572T>C n.1498T>C n.1672T>C c.*970T>C (n.*970T>C) c.293-29T>C (n.293-29T>C) c.259-29T>C n.763T>C n.592-29T>C n.550-29T>C n.614-29T>C n.1150-29T>C n.638-29T>C n.659-29T>C c.578-32T>C (n.578-32T>C) c.554-29T>C (n.554-29T>C) c.278-29T>C (n.278-29T>C) | dbSNP |
| X | g.48902703T= | CA2428428028 | PQBP1 | c.578-29T= (n.578-29T=) c.-32-29T= (n.-32-29T=) c.445-29T= (n.445-29T=) n.1378T= n.1572T= n.1498T= n.1672T= c.*970T= (n.*970T=) c.293-29T= (n.293-29T=) c.259-29T= n.763T= n.592-29T= n.550-29T= n.614-29T= n.1150-29T= n.638-29T= n.659-29T= c.578-32T= (n.578-32T=) c.554-29T= (n.554-29T=) c.278-29T= (n.278-29T=) | |
| X | g.48902705del | CA2693662889 | PQBP1 | c.578-27del (n.578-27del) c.-32-27del (n.-32-27del) c.445-27del (n.445-27del) n.1380del n.1574del n.1500del n.1674del c.*972del (n.*972del) c.293-27del (n.293-27del) c.259-27del n.765del n.592-27del n.550-27del n.614-27del n.1150-27del n.638-27del n.659-27del c.578-30del (n.578-30del) c.554-27del (n.554-27del) c.278-27del (n.278-27del) | gnomAD v4 |
| X | g.48902705G>A | CA2693662891 | PQBP1 | c.578-27G>A (n.578-27G>A) c.-32-27G>A (n.-32-27G>A) c.445-27G>A (n.445-27G>A) n.1380G>A n.1574G>A n.1500G>A n.1674G>A c.*972G>A (n.*972G>A) c.293-27G>A (n.293-27G>A) c.259-27G>A n.765G>A n.592-27G>A n.550-27G>A n.614-27G>A n.1150-27G>A n.638-27G>A n.659-27G>A c.578-30G>A (n.578-30G>A) c.554-27G>A (n.554-27G>A) c.278-27G>A (n.278-27G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48902706A>G | CA2693662892 | PQBP1 | c.578-26A>G (n.578-26A>G) c.-32-26A>G (n.-32-26A>G) c.445-26A>G (n.445-26A>G) n.1381A>G n.1575A>G n.1501A>G n.1675A>G c.*973A>G (n.*973A>G) c.293-26A>G (n.293-26A>G) c.259-26A>G n.766A>G n.592-26A>G n.550-26A>G n.614-26A>G n.1150-26A>G n.638-26A>G n.659-26A>G c.578-29A>G (n.578-29A>G) c.554-26A>G (n.554-26A>G) c.278-26A>G (n.278-26A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.48902708G>A | CA2693662895 | PQBP1 | c.578-24G>A (n.578-24G>A) c.-32-24G>A (n.-32-24G>A) c.445-24G>A (n.445-24G>A) n.1383G>A n.1577G>A n.1503G>A n.1677G>A c.*975G>A (n.*975G>A) c.293-24G>A (n.293-24G>A) c.259-24G>A n.768G>A n.592-24G>A n.550-24G>A n.614-24G>A n.1150-24G>A n.638-24G>A n.659-24G>A c.578-27G>A (n.578-27G>A) c.554-24G>A (n.554-24G>A) c.278-24G>A (n.278-24G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48902708G>T | CA2693662896 | PQBP1 | c.578-24G>T (n.578-24G>T) c.-32-24G>T (n.-32-24G>T) c.445-24G>T (n.445-24G>T) n.1383G>T n.1577G>T n.1503G>T n.1677G>T c.*975G>T (n.*975G>T) c.293-24G>T (n.293-24G>T) c.259-24G>T n.768G>T n.592-24G>T n.550-24G>T n.614-24G>T n.1150-24G>T n.638-24G>T n.659-24G>T c.578-27G>T (n.578-27G>T) c.554-24G>T (n.554-24G>T) c.278-24G>T (n.278-24G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48902710C>A | CA2579602721 | PQBP1 | c.578-22C>A (n.578-22C>A) c.-32-22C>A (n.-32-22C>A) c.445-22C>A (n.445-22C>A) n.1385C>A n.1579C>A n.1505C>A n.1679C>A c.*977C>A (n.*977C>A) c.293-22C>A (n.293-22C>A) c.259-22C>A n.770C>A n.592-22C>A n.550-22C>A n.614-22C>A n.1150-22C>A n.638-22C>A n.659-22C>A c.578-25C>A (n.578-25C>A) c.554-22C>A (n.554-22C>A) c.278-22C>A (n.278-22C>A) | |
| X | g.48902710C= | CA2428428029 | PQBP1 | c.578-22C= (n.578-22C=) c.-32-22C= (n.-32-22C=) c.445-22C= (n.445-22C=) n.1385C= n.1579C= n.1505C= n.1679C= c.*977C= (n.*977C=) c.293-22C= (n.293-22C=) c.259-22C= n.770C= n.592-22C= n.550-22C= n.614-22C= n.1150-22C= n.638-22C= n.659-22C= c.578-25C= (n.578-25C=) c.554-22C= (n.554-22C=) c.278-22C= (n.278-22C=) | |
| X | g.48902710C>T | CA875941643 | PQBP1 | c.578-22C>T (n.578-22C>T) c.-32-22C>T (n.-32-22C>T) c.445-22C>T (n.445-22C>T) n.1385C>T n.1579C>T n.1505C>T n.1679C>T c.*977C>T (n.*977C>T) c.293-22C>T (n.293-22C>T) c.259-22C>T n.770C>T n.592-22C>T n.550-22C>T n.614-22C>T n.1150-22C>T n.638-22C>T n.659-22C>T c.578-25C>T (n.578-25C>T) c.554-22C>T (n.554-22C>T) c.278-22C>T (n.278-22C>T) | dbSNP |
| X | g.48902713del | CA2579602723 | PQBP1 | c.578-19del (n.578-19del) c.-32-19del (n.-32-19del) c.445-19del (n.445-19del) n.1388del n.1582del n.1508del n.1682del c.*980del (n.*980del) c.293-19del (n.293-19del) c.259-19del n.773del n.592-19del n.550-19del n.614-19del n.1150-19del n.638-19del n.659-19del c.578-22del (n.578-22del) c.554-19del (n.554-19del) c.278-19del (n.278-19del) | |
| X | g.48902713T>C | CA2693662898 | PQBP1 | c.578-19T>C (n.578-19T>C) c.-32-19T>C (n.-32-19T>C) c.445-19T>C (n.445-19T>C) n.1388T>C n.1582T>C n.1508T>C n.1682T>C c.*980T>C (n.*980T>C) c.293-19T>C (n.293-19T>C) c.259-19T>C n.773T>C n.592-19T>C n.550-19T>C n.614-19T>C n.1150-19T>C n.638-19T>C n.659-19T>C c.578-22T>C (n.578-22T>C) c.554-19T>C (n.554-19T>C) c.278-19T>C (n.278-19T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.48902714G>C | CA2693662899 | PQBP1 | c.578-18G>C (n.578-18G>C) c.-32-18G>C (n.-32-18G>C) c.445-18G>C (n.445-18G>C) n.1389G>C n.1583G>C n.1509G>C n.1683G>C c.*981G>C (n.*981G>C) c.293-18G>C (n.293-18G>C) c.259-18G>C n.774G>C n.592-18G>C n.550-18G>C n.614-18G>C n.1150-18G>C n.638-18G>C n.659-18G>C c.578-21G>C (n.578-21G>C) c.554-18G>C (n.554-18G>C) c.278-18G>C (n.278-18G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.48902715C>T | CA2579602724 | PQBP1 | c.578-17C>T (n.578-17C>T) c.-32-17C>T (n.-32-17C>T) c.445-17C>T (n.445-17C>T) n.1390C>T n.1584C>T n.1510C>T n.1684C>T c.*982C>T (n.*982C>T) c.293-17C>T (n.293-17C>T) c.259-17C>T n.775C>T n.592-17C>T n.550-17C>T n.614-17C>T n.1150-17C>T n.638-17C>T n.659-17C>T c.578-20C>T (n.578-20C>T) c.554-17C>T (n.554-17C>T) c.278-17C>T (n.278-17C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48902716C>A | CA2693662903 | PQBP1 | c.578-16C>A (n.578-16C>A) c.-32-16C>A (n.-32-16C>A) c.445-16C>A (n.445-16C>A) n.1391C>A n.1585C>A n.1511C>A n.1685C>A c.*983C>A (n.*983C>A) c.293-16C>A (n.293-16C>A) c.259-16C>A n.776C>A n.592-16C>A n.550-16C>A n.614-16C>A n.1150-16C>A n.638-16C>A n.659-16C>A c.578-19C>A (n.578-19C>A) c.554-16C>A (n.554-16C>A) c.278-16C>A (n.278-16C>A) | gnomAD v4 |
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| X | g.48902717C>A | CA641902229 | PQBP1 | c.578-15C>A (n.578-15C>A) c.-32-15C>A (n.-32-15C>A) c.445-15C>A (n.445-15C>A) n.1392C>A n.1586C>A n.1512C>A n.1686C>A c.*984C>A (n.*984C>A) c.293-15C>A (n.293-15C>A) c.259-15C>A n.777C>A n.592-15C>A n.550-15C>A n.614-15C>A n.1150-15C>A n.638-15C>A n.659-15C>A c.578-18C>A (n.578-18C>A) c.554-15C>A (n.554-15C>A) c.278-15C>A (n.278-15C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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