Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.48902611del | CA2693662696 | PQBP1 | c.577+94del (n.577+94del) c.-32-121del (n.-32-121del) c.445-121del (n.445-121del) n.1286del n.1480del n.1406del n.1580del c.*878del (n.*878del) c.293-121del (n.293-121del) c.259-121del n.671del n.591+94del n.550-121del n.614-121del n.1149+94del n.637+94del n.658+94del c.553+94del (n.553+94del) c.277+94del (n.277+94del) | gnomAD v4 |
X | g.48902610G>C | CA2428427989 | PQBP1 | c.577+93G>C (n.577+93G>C) c.-32-122G>C (n.-32-122G>C) c.445-122G>C (n.445-122G>C) n.1285G>C n.1479G>C n.1405G>C n.1579G>C c.*877G>C (n.*877G>C) c.293-122G>C (n.293-122G>C) c.259-122G>C n.670G>C n.591+93G>C n.550-122G>C n.614-122G>C n.1149+93G>C n.637+93G>C n.658+93G>C c.553+93G>C (n.553+93G>C) c.277+93G>C (n.277+93G>C) | dbSNP |
X | g.48902610G= | CA2428427988 | PQBP1 | c.577+93G= (n.577+93G=) c.-32-122G= (n.-32-122G=) c.445-122G= (n.445-122G=) n.1285G= n.1479G= n.1405G= n.1579G= c.*877G= (n.*877G=) c.293-122G= (n.293-122G=) c.259-122G= n.670G= n.591+93G= n.550-122G= n.614-122G= n.1149+93G= n.637+93G= n.658+93G= c.553+93G= (n.553+93G=) c.277+93G= (n.277+93G=) | |
X | g.48902613del | CA2579602703 | PQBP1 | c.577+96del (n.577+96del) c.-32-119del (n.-32-119del) c.445-119del (n.445-119del) n.1288del n.1482del n.1408del n.1582del c.*880del (n.*880del) c.293-119del (n.293-119del) c.259-119del n.673del n.591+96del n.550-119del n.614-119del n.1149+96del n.637+96del n.658+96del c.553+96del (n.553+96del) c.277+96del (n.277+96del) | |
X | g.48902613T>C | CA1132960246 | PQBP1 | c.577+96T>C (n.577+96T>C) c.-32-119T>C (n.-32-119T>C) c.445-119T>C (n.445-119T>C) n.1288T>C n.1482T>C n.1408T>C n.1582T>C c.*880T>C (n.*880T>C) c.293-119T>C (n.293-119T>C) c.259-119T>C n.673T>C n.591+96T>C n.550-119T>C n.614-119T>C n.1149+96T>C n.637+96T>C n.658+96T>C c.553+96T>C (n.553+96T>C) c.277+96T>C (n.277+96T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48902613T= | CA2428427990 | PQBP1 | c.577+96T= (n.577+96T=) c.-32-119T= (n.-32-119T=) c.445-119T= (n.445-119T=) n.1288T= n.1482T= n.1408T= n.1582T= c.*880T= (n.*880T=) c.293-119T= (n.293-119T=) c.259-119T= n.673T= n.591+96T= n.550-119T= n.614-119T= n.1149+96T= n.637+96T= n.658+96T= c.553+96T= (n.553+96T=) c.277+96T= (n.277+96T=) | |
X | g.48902614A>G | CA2693662698 | PQBP1 | c.577+97A>G (n.577+97A>G) c.-32-118A>G (n.-32-118A>G) c.445-118A>G (n.445-118A>G) n.1289A>G n.1483A>G n.1409A>G n.1583A>G c.*881A>G (n.*881A>G) c.293-118A>G (n.293-118A>G) c.259-118A>G n.674A>G n.591+97A>G n.550-118A>G n.614-118A>G n.1149+97A>G n.637+97A>G n.658+97A>G c.553+97A>G (n.553+97A>G) c.277+97A>G (n.277+97A>G) | gnomAD v4 |
X | g.48902615G>A | CA2693662703 | PQBP1 | c.577+98G>A (n.577+98G>A) c.-32-117G>A (n.-32-117G>A) c.445-117G>A (n.445-117G>A) n.1290G>A n.1484G>A n.1410G>A n.1584G>A c.*882G>A (n.*882G>A) c.293-117G>A (n.293-117G>A) c.259-117G>A n.675G>A n.591+98G>A n.550-117G>A n.614-117G>A n.1149+98G>A n.637+98G>A n.658+98G>A c.553+98G>A (n.553+98G>A) c.277+98G>A (n.277+98G>A) | gnomAD v4 |
X | g.48902615G>C | CA2693662704 | PQBP1 | c.577+98G>C (n.577+98G>C) c.-32-117G>C (n.-32-117G>C) c.445-117G>C (n.445-117G>C) n.1290G>C n.1484G>C n.1410G>C n.1584G>C c.*882G>C (n.*882G>C) c.293-117G>C (n.293-117G>C) c.259-117G>C n.675G>C n.591+98G>C n.550-117G>C n.614-117G>C n.1149+98G>C n.637+98G>C n.658+98G>C c.553+98G>C (n.553+98G>C) c.277+98G>C (n.277+98G>C) | gnomAD v4 |
X | g.48902619_48902621del | CA2579602704 | PQBP1 | c.577+102_577+104del (n.577+102_577+104del) c.-32-113_-32-111del (n.-32-113_-32-111del) c.445-113_445-111del (n.445-113_445-111del) n.1294_1296del n.1488_1490del n.1414_1416del n.1588_1590del c.*886_*888del (n.*886_*888del) c.293-113_293-111del (n.293-113_293-111del) c.259-113_259-111del n.679_681del n.591+102_591+104del n.550-113_550-111del n.614-113_614-111del n.1149+102_1149+104del n.637+102_637+104del n.658+102_658+104del c.553+102_553+104del (n.553+102_553+104del) c.277+102_277+104del (n.277+102_277+104del) | |
X | g.48902616A>G | CA2693662705 | PQBP1 | c.577+99A>G (n.577+99A>G) c.-32-116A>G (n.-32-116A>G) c.445-116A>G (n.445-116A>G) n.1291A>G n.1485A>G n.1411A>G n.1585A>G c.*883A>G (n.*883A>G) c.293-116A>G (n.293-116A>G) c.259-116A>G n.676A>G n.591+99A>G n.550-116A>G n.614-116A>G n.1149+99A>G n.637+99A>G n.658+99A>G c.553+99A>G (n.553+99A>G) c.277+99A>G (n.277+99A>G) | gnomAD v4 |
X | g.48902618_48902624del | CA2693662706 | PQBP1 | c.577+101_578-108del (n.577+101_578-108del) c.-32-114_-32-108del (n.-32-114_-32-108del) c.445-114_445-108del (n.445-114_445-108del) n.1293_1299del n.1487_1493del n.1413_1419del n.1587_1593del c.*885_*891del (n.*885_*891del) c.293-114_293-108del (n.293-114_293-108del) c.259-114_259-108del n.678_684del n.591+101_592-108del n.550-114_550-108del n.614-114_614-108del n.1149+101_1150-108del n.637+101_638-108del n.658+101_659-108del c.577+101_577+107del (n.577+101_577+107del) c.553+101_554-108del (n.553+101_554-108del) c.277+101_278-108del (n.277+101_278-108del) | gnomAD v4 |
X | g.48902619A>C | CA2693662707 | PQBP1 | c.577+102A>C (n.577+102A>C) c.-32-113A>C (n.-32-113A>C) c.445-113A>C (n.445-113A>C) n.1294A>C n.1488A>C n.1414A>C n.1588A>C c.*886A>C (n.*886A>C) c.293-113A>C (n.293-113A>C) c.259-113A>C n.679A>C n.591+102A>C n.550-113A>C n.614-113A>C n.1149+102A>C n.637+102A>C n.658+102A>C c.553+102A>C (n.553+102A>C) c.277+102A>C (n.277+102A>C) | gnomAD v4 |
X | g.48902620G>A | CA2428427992 | PQBP1 | c.577+103G>A (n.577+103G>A) c.-32-112G>A (n.-32-112G>A) c.445-112G>A (n.445-112G>A) n.1295G>A n.1489G>A n.1415G>A n.1589G>A c.*887G>A (n.*887G>A) c.293-112G>A (n.293-112G>A) c.259-112G>A n.680G>A n.591+103G>A n.550-112G>A n.614-112G>A n.1149+103G>A n.637+103G>A n.658+103G>A c.553+103G>A (n.553+103G>A) c.277+103G>A (n.277+103G>A) | dbSNP |
X | g.48902620G= | CA2428427991 | PQBP1 | c.577+103G= (n.577+103G=) c.-32-112G= (n.-32-112G=) c.445-112G= (n.445-112G=) n.1295G= n.1489G= n.1415G= n.1589G= c.*887G= (n.*887G=) c.293-112G= (n.293-112G=) c.259-112G= n.680G= n.591+103G= n.550-112G= n.614-112G= n.1149+103G= n.637+103G= n.658+103G= c.553+103G= (n.553+103G=) c.277+103G= (n.277+103G=) | |
X | g.48902621G>C | CA2693662708 | PQBP1 | c.577+104G>C (n.577+104G>C) c.-32-111G>C (n.-32-111G>C) c.445-111G>C (n.445-111G>C) n.1296G>C n.1490G>C n.1416G>C n.1590G>C c.*888G>C (n.*888G>C) c.293-111G>C (n.293-111G>C) c.259-111G>C n.681G>C n.591+104G>C n.550-111G>C n.614-111G>C n.1149+104G>C n.637+104G>C n.658+104G>C c.553+104G>C (n.553+104G>C) c.277+104G>C (n.277+104G>C) | gnomAD v4 |
X | g.48902622G>A | CA10405950 | PQBP1 | c.577+105G>A (n.577+105G>A) c.-32-110G>A (n.-32-110G>A) c.445-110G>A (n.445-110G>A) n.1297G>A n.1491G>A n.1417G>A n.1591G>A c.*889G>A (n.*889G>A) c.293-110G>A (n.293-110G>A) c.259-110G>A n.682G>A n.591+105G>A n.550-110G>A n.614-110G>A n.1149+105G>A n.637+105G>A n.658+105G>A c.553+105G>A (n.553+105G>A) c.277+105G>A (n.277+105G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48902622G= | CA2428427993 | PQBP1 | c.577+105G= (n.577+105G=) c.-32-110G= (n.-32-110G=) c.445-110G= (n.445-110G=) n.1297G= n.1491G= n.1417G= n.1591G= c.*889G= (n.*889G=) c.293-110G= (n.293-110G=) c.259-110G= n.682G= n.591+105G= n.550-110G= n.614-110G= n.1149+105G= n.637+105G= n.658+105G= c.553+105G= (n.553+105G=) c.277+105G= (n.277+105G=) | |
X | g.48902622_48902623insCACCC | CA2820821029 | PQBP1 | c.577+105_577+106insCACCC (n.577+105_577+106insCACCC) c.-32-110_-32-109insCACCC (n.-32-110_-32-109insCACCC) c.445-110_445-109insCACCC (n.445-110_445-109insCACCC) n.1297_1298insCACCC n.1491_1492insCACCC n.1417_1418insCACCC n.1591_1592insCACCC c.*889_*890insCACCC (n.*889_*890insCACCC) c.293-110_293-109insCACCC (n.293-110_293-109insCACCC) c.259-110_259-109insCACCC n.682_683insCACCC n.591+105_591+106insCACCC n.550-110_550-109insCACCC n.614-110_614-109insCACCC n.1149+105_1149+106insCACCC n.637+105_637+106insCACCC n.658+105_658+106insCACCC c.553+105_553+106insCACCC (n.553+105_553+106insCACCC) c.277+105_277+106insCACCC (n.277+105_277+106insCACCC) | |
X | g.48902623T>G | CA10405951 | PQBP1 | c.577+106T>G (n.577+106T>G) c.-32-109T>G (n.-32-109T>G) c.445-109T>G (n.445-109T>G) n.1298T>G n.1492T>G n.1418T>G n.1592T>G c.*890T>G (n.*890T>G) c.293-109T>G (n.293-109T>G) c.259-109T>G n.683T>G n.591+106T>G n.550-109T>G n.614-109T>G n.1149+106T>G n.637+106T>G n.658+106T>G c.553+106T>G (n.553+106T>G) c.277+106T>G (n.277+106T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.48902623T= | CA2428427994 | PQBP1 | c.577+106T= (n.577+106T=) c.-32-109T= (n.-32-109T=) c.445-109T= (n.445-109T=) n.1298T= n.1492T= n.1418T= n.1592T= c.*890T= (n.*890T=) c.293-109T= (n.293-109T=) c.259-109T= n.683T= n.591+106T= n.550-109T= n.614-109T= n.1149+106T= n.637+106T= n.658+106T= c.553+106T= (n.553+106T=) c.277+106T= (n.277+106T=) | |
X | g.48902626_48902633del | CA2820821030 | PQBP1 | c.578-106_578-99del (n.578-106_578-99del) c.-32-106_-32-99del (n.-32-106_-32-99del) c.445-106_445-99del (n.445-106_445-99del) n.1301_1308del n.1495_1502del n.1421_1428del n.1595_1602del c.*893_*900del (n.*893_*900del) c.293-106_293-99del (n.293-106_293-99del) c.259-106_259-99del n.686_693del n.592-106_592-99del n.550-106_550-99del n.614-106_614-99del n.1150-106_1150-99del n.638-106_638-99del n.659-106_659-99del c.578-109_578-102del (n.578-109_578-102del) c.554-106_554-99del (n.554-106_554-99del) c.278-106_278-99del (n.278-106_278-99del) | |
X | g.48902629G>A | CA2693662709 | PQBP1 | c.578-103G>A (n.578-103G>A) c.-32-103G>A (n.-32-103G>A) c.445-103G>A (n.445-103G>A) n.1304G>A n.1498G>A n.1424G>A n.1598G>A c.*896G>A (n.*896G>A) c.293-103G>A (n.293-103G>A) c.259-103G>A n.689G>A n.592-103G>A n.550-103G>A n.614-103G>A n.1150-103G>A n.638-103G>A n.659-103G>A c.578-106G>A (n.578-106G>A) c.554-103G>A (n.554-103G>A) c.278-103G>A (n.278-103G>A) | gnomAD v4 |
X | g.48902631T= | CA2428427995 | PQBP1 | c.578-101T= (n.578-101T=) c.-32-101T= (n.-32-101T=) c.445-101T= (n.445-101T=) n.1306T= n.1500T= n.1426T= n.1600T= c.*898T= (n.*898T=) c.293-101T= (n.293-101T=) c.259-101T= n.691T= n.592-101T= n.550-101T= n.614-101T= n.1150-101T= n.638-101T= n.659-101T= c.578-104T= (n.578-104T=) c.554-101T= (n.554-101T=) c.278-101T= (n.278-101T=) | |
X | g.48902632dup | CA2428427996 | PQBP1 | c.578-100dup (n.578-100dup) c.-32-100dup (n.-32-100dup) c.445-100dup (n.445-100dup) n.1307dup n.1501dup n.1427dup n.1601dup c.*899dup (n.*899dup) c.293-100dup (n.293-100dup) c.259-100dup n.692dup n.592-100dup n.550-100dup n.614-100dup n.1150-100dup n.638-100dup n.659-100dup c.578-103dup (n.578-103dup) c.554-100dup (n.554-100dup) c.278-100dup (n.278-100dup) | dbSNP |
X | g.48902634A= | CA2428427997 | PQBP1 | c.578-98A= (n.578-98A=) c.-32-98A= (n.-32-98A=) c.445-98A= (n.445-98A=) n.1309A= n.1503A= n.1429A= n.1603A= c.*901A= (n.*901A=) c.293-98A= (n.293-98A=) c.259-98A= n.694A= n.592-98A= n.550-98A= n.614-98A= n.1150-98A= n.638-98A= n.659-98A= c.578-101A= (n.578-101A=) c.554-98A= (n.554-98A=) c.278-98A= (n.278-98A=) | |
X | g.48902634A>G | CA10405952 | PQBP1 | c.578-98A>G (n.578-98A>G) c.-32-98A>G (n.-32-98A>G) c.445-98A>G (n.445-98A>G) n.1309A>G n.1503A>G n.1429A>G n.1603A>G c.*901A>G (n.*901A>G) c.293-98A>G (n.293-98A>G) c.259-98A>G n.694A>G n.592-98A>G n.550-98A>G n.614-98A>G n.1150-98A>G n.638-98A>G n.659-98A>G c.578-101A>G (n.578-101A>G) c.554-98A>G (n.554-98A>G) c.278-98A>G (n.278-98A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48902636G>A | CA641902221 | PQBP1 | c.578-96G>A (n.578-96G>A) c.-32-96G>A (n.-32-96G>A) c.445-96G>A (n.445-96G>A) n.1311G>A n.1505G>A n.1431G>A n.1605G>A c.*903G>A (n.*903G>A) c.293-96G>A (n.293-96G>A) c.259-96G>A n.696G>A n.592-96G>A n.550-96G>A n.614-96G>A n.1150-96G>A n.638-96G>A n.659-96G>A c.578-99G>A (n.578-99G>A) c.554-96G>A (n.554-96G>A) c.278-96G>A (n.278-96G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48902636G= | CA2428427998 | PQBP1 | c.578-96G= (n.578-96G=) c.-32-96G= (n.-32-96G=) c.445-96G= (n.445-96G=) n.1311G= n.1505G= n.1431G= n.1605G= c.*903G= (n.*903G=) c.293-96G= (n.293-96G=) c.259-96G= n.696G= n.592-96G= n.550-96G= n.614-96G= n.1150-96G= n.638-96G= n.659-96G= c.578-99G= (n.578-99G=) c.554-96G= (n.554-96G=) c.278-96G= (n.278-96G=) | |
X | g.48902637G>A | CA2579602707 | PQBP1 | c.578-95G>A (n.578-95G>A) c.-32-95G>A (n.-32-95G>A) c.445-95G>A (n.445-95G>A) n.1312G>A n.1506G>A n.1432G>A n.1606G>A c.*904G>A (n.*904G>A) c.293-95G>A (n.293-95G>A) c.259-95G>A n.697G>A n.592-95G>A n.550-95G>A n.614-95G>A n.1150-95G>A n.638-95G>A n.659-95G>A c.578-98G>A (n.578-98G>A) c.554-95G>A (n.554-95G>A) c.278-95G>A (n.278-95G>A) | gnomAD v4 |
X | g.48902638C>A | CA2693662712 | PQBP1 | c.578-94C>A (n.578-94C>A) c.-32-94C>A (n.-32-94C>A) c.445-94C>A (n.445-94C>A) n.1313C>A n.1507C>A n.1433C>A n.1607C>A c.*905C>A (n.*905C>A) c.293-94C>A (n.293-94C>A) c.259-94C>A n.698C>A n.592-94C>A n.550-94C>A n.614-94C>A n.1150-94C>A n.638-94C>A n.659-94C>A c.578-97C>A (n.578-97C>A) c.554-94C>A (n.554-94C>A) c.278-94C>A (n.278-94C>A) | gnomAD v4 |
X | g.48902641C>A | CA10405953 | PQBP1 | c.578-91C>A (n.578-91C>A) c.-32-91C>A (n.-32-91C>A) c.445-91C>A (n.445-91C>A) n.1316C>A n.1510C>A n.1436C>A n.1610C>A c.*908C>A (n.*908C>A) c.293-91C>A (n.293-91C>A) c.259-91C>A n.701C>A n.592-91C>A n.550-91C>A n.614-91C>A n.1150-91C>A n.638-91C>A n.659-91C>A c.578-94C>A (n.578-94C>A) c.554-91C>A (n.554-91C>A) c.278-91C>A (n.278-91C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48902641C= | CA2428427999 | PQBP1 | c.578-91C= (n.578-91C=) c.-32-91C= (n.-32-91C=) c.445-91C= (n.445-91C=) n.1316C= n.1510C= n.1436C= n.1610C= c.*908C= (n.*908C=) c.293-91C= (n.293-91C=) c.259-91C= n.701C= n.592-91C= n.550-91C= n.614-91C= n.1150-91C= n.638-91C= n.659-91C= c.578-94C= (n.578-94C=) c.554-91C= (n.554-91C=) c.278-91C= (n.278-91C=) | |
X | g.48902642C= | CA2428428000 | PQBP1 | c.578-90C= (n.578-90C=) c.-32-90C= (n.-32-90C=) c.445-90C= (n.445-90C=) n.1317C= n.1511C= n.1437C= n.1611C= c.*909C= (n.*909C=) c.293-90C= (n.293-90C=) c.259-90C= n.702C= n.592-90C= n.550-90C= n.614-90C= n.1150-90C= n.638-90C= n.659-90C= c.578-93C= (n.578-93C=) c.554-90C= (n.554-90C=) c.278-90C= (n.278-90C=) | |
X | g.48902642C>T | CA1132960256 | PQBP1 | c.578-90C>T (n.578-90C>T) c.-32-90C>T (n.-32-90C>T) c.445-90C>T (n.445-90C>T) n.1317C>T n.1511C>T n.1437C>T n.1611C>T c.*909C>T (n.*909C>T) c.293-90C>T (n.293-90C>T) c.259-90C>T n.702C>T n.592-90C>T n.550-90C>T n.614-90C>T n.1150-90C>T n.638-90C>T n.659-90C>T c.578-93C>T (n.578-93C>T) c.554-90C>T (n.554-90C>T) c.278-90C>T (n.278-90C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48902645G>A | CA2428428002 | PQBP1 | c.578-87G>A (n.578-87G>A) c.-32-87G>A (n.-32-87G>A) c.445-87G>A (n.445-87G>A) n.1320G>A n.1514G>A n.1440G>A n.1614G>A c.*912G>A (n.*912G>A) c.293-87G>A (n.293-87G>A) c.259-87G>A n.705G>A n.592-87G>A n.550-87G>A n.614-87G>A n.1150-87G>A n.638-87G>A n.659-87G>A c.578-90G>A (n.578-90G>A) c.554-87G>A (n.554-87G>A) c.278-87G>A (n.278-87G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48902645G= | CA2428428001 | PQBP1 | c.578-87G= (n.578-87G=) c.-32-87G= (n.-32-87G=) c.445-87G= (n.445-87G=) n.1320G= n.1514G= n.1440G= n.1614G= c.*912G= (n.*912G=) c.293-87G= (n.293-87G=) c.259-87G= n.705G= n.592-87G= n.550-87G= n.614-87G= n.1150-87G= n.638-87G= n.659-87G= c.578-90G= (n.578-90G=) c.554-87G= (n.554-87G=) c.278-87G= (n.278-87G=) | |
X | g.48902647G>C | CA2428428004 | PQBP1 | c.578-85G>C (n.578-85G>C) c.-32-85G>C (n.-32-85G>C) c.445-85G>C (n.445-85G>C) n.1322G>C n.1516G>C n.1442G>C n.1616G>C c.*914G>C (n.*914G>C) c.293-85G>C (n.293-85G>C) c.259-85G>C n.707G>C n.592-85G>C n.550-85G>C n.614-85G>C n.1150-85G>C n.638-85G>C n.659-85G>C c.578-88G>C (n.578-88G>C) c.554-85G>C (n.554-85G>C) c.278-85G>C (n.278-85G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48902647G= | CA2428428003 | PQBP1 | c.578-85G= (n.578-85G=) c.-32-85G= (n.-32-85G=) c.445-85G= (n.445-85G=) n.1322G= n.1516G= n.1442G= n.1616G= c.*914G= (n.*914G=) c.293-85G= (n.293-85G=) c.259-85G= n.707G= n.592-85G= n.550-85G= n.614-85G= n.1150-85G= n.638-85G= n.659-85G= c.578-88G= (n.578-88G=) c.554-85G= (n.554-85G=) c.278-85G= (n.278-85G=) | |
X | g.48902648C= | CA2428428005 | PQBP1 | c.578-84C= (n.578-84C=) c.-32-84C= (n.-32-84C=) c.445-84C= (n.445-84C=) n.1323C= n.1517C= n.1443C= n.1617C= c.*915C= (n.*915C=) c.293-84C= (n.293-84C=) c.259-84C= n.708C= n.592-84C= n.550-84C= n.614-84C= n.1150-84C= n.638-84C= n.659-84C= c.578-87C= (n.578-87C=) c.554-84C= (n.554-84C=) c.278-84C= (n.278-84C=) | |
X | g.48902648C>T | CA875941640 | PQBP1 | c.578-84C>T (n.578-84C>T) c.-32-84C>T (n.-32-84C>T) c.445-84C>T (n.445-84C>T) n.1323C>T n.1517C>T n.1443C>T n.1617C>T c.*915C>T (n.*915C>T) c.293-84C>T (n.293-84C>T) c.259-84C>T n.708C>T n.592-84C>T n.550-84C>T n.614-84C>T n.1150-84C>T n.638-84C>T n.659-84C>T c.578-87C>T (n.578-87C>T) c.554-84C>T (n.554-84C>T) c.278-84C>T (n.278-84C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48902651C= | CA2428428006 | PQBP1 | c.578-81C= (n.578-81C=) c.-32-81C= (n.-32-81C=) c.445-81C= (n.445-81C=) n.1326C= n.1520C= n.1446C= n.1620C= c.*918C= (n.*918C=) c.293-81C= (n.293-81C=) c.259-81C= n.711C= n.592-81C= n.550-81C= n.614-81C= n.1150-81C= n.638-81C= n.659-81C= c.578-84C= (n.578-84C=) c.554-81C= (n.554-81C=) c.278-81C= (n.278-81C=) | |
X | g.48902651C>G | CA2738556902 | PQBP1 | c.578-81C>G (n.578-81C>G) c.-32-81C>G (n.-32-81C>G) c.445-81C>G (n.445-81C>G) n.1326C>G n.1520C>G n.1446C>G n.1620C>G c.*918C>G (n.*918C>G) c.293-81C>G (n.293-81C>G) c.259-81C>G n.711C>G n.592-81C>G n.550-81C>G n.614-81C>G n.1150-81C>G n.638-81C>G n.659-81C>G c.578-84C>G (n.578-84C>G) c.554-81C>G (n.554-81C>G) c.278-81C>G (n.278-81C>G) | dbSNP |
X | g.48902651C>T | CA2428428007 | PQBP1 | c.578-81C>T (n.578-81C>T) c.-32-81C>T (n.-32-81C>T) c.445-81C>T (n.445-81C>T) n.1326C>T n.1520C>T n.1446C>T n.1620C>T c.*918C>T (n.*918C>T) c.293-81C>T (n.293-81C>T) c.259-81C>T n.711C>T n.592-81C>T n.550-81C>T n.614-81C>T n.1150-81C>T n.638-81C>T n.659-81C>T c.578-84C>T (n.578-84C>T) c.554-81C>T (n.554-81C>T) c.278-81C>T (n.278-81C>T) | dbSNP |
X | g.48902652A>G | CA2579602709 | PQBP1 | c.578-80A>G (n.578-80A>G) c.-32-80A>G (n.-32-80A>G) c.445-80A>G (n.445-80A>G) n.1327A>G n.1521A>G n.1447A>G n.1621A>G c.*919A>G (n.*919A>G) c.293-80A>G (n.293-80A>G) c.259-80A>G n.712A>G n.592-80A>G n.550-80A>G n.614-80A>G n.1150-80A>G n.638-80A>G n.659-80A>G c.578-83A>G (n.578-83A>G) c.554-80A>G (n.554-80A>G) c.278-80A>G (n.278-80A>G) | gnomAD v4 |
X | g.48902653T>C | CA2536322613 | PQBP1 | c.578-79T>C (n.578-79T>C) c.-32-79T>C (n.-32-79T>C) c.445-79T>C (n.445-79T>C) n.1328T>C n.1522T>C n.1448T>C n.1622T>C c.*920T>C (n.*920T>C) c.293-79T>C (n.293-79T>C) c.259-79T>C n.713T>C n.592-79T>C n.550-79T>C n.614-79T>C n.1150-79T>C n.638-79T>C n.659-79T>C c.578-82T>C (n.578-82T>C) c.554-79T>C (n.554-79T>C) c.278-79T>C (n.278-79T>C) | gnomAD v4 |
X | g.48902653_48902656delinsTTTC | CA2428428008 | PQBP1 | c.578-79_578-76delinsTTTC (n.578-79_578-76delinsTTTC) c.-32-79_-32-76delinsTTTC (n.-32-79_-32-76delinsTTTC) c.445-79_445-76delinsTTTC (n.445-79_445-76delinsTTTC) n.1328_1331delinsTTTC n.1522_1525delinsTTTC n.1448_1451delinsTTTC n.1622_1625delinsTTTC c.*920_*923delinsTTTC (n.*920_*923delinsTTTC) c.293-79_293-76delinsTTTC (n.293-79_293-76delinsTTTC) c.259-79_259-76delinsTTTC n.713_716delinsTTTC n.592-79_592-76delinsTTTC n.550-79_550-76delinsTTTC n.614-79_614-76delinsTTTC n.1150-79_1150-76delinsTTTC n.638-79_638-76delinsTTTC n.659-79_659-76delinsTTTC c.578-82_578-79delinsTTTC (n.578-82_578-79delinsTTTC) c.554-79_554-76delinsTTTC (n.554-79_554-76delinsTTTC) c.278-79_278-76delinsTTTC (n.278-79_278-76delinsTTTC) | |
X | g.48902659_48902661del | CA641902223 | PQBP1 | c.578-73_578-71del (n.578-73_578-71del) c.-32-73_-32-71del (n.-32-73_-32-71del) c.445-73_445-71del (n.445-73_445-71del) n.1334_1336del n.1528_1530del n.1454_1456del n.1628_1630del c.*926_*928del (n.*926_*928del) c.293-73_293-71del (n.293-73_293-71del) c.259-73_259-71del n.719_721del n.592-73_592-71del n.550-73_550-71del n.614-73_614-71del n.1150-73_1150-71del n.638-73_638-71del n.659-73_659-71del c.578-76_578-74del (n.578-76_578-74del) c.554-73_554-71del (n.554-73_554-71del) c.278-73_278-71del (n.278-73_278-71del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48902656C>A | CA2693662716 | PQBP1 | c.578-76C>A (n.578-76C>A) c.-32-76C>A (n.-32-76C>A) c.445-76C>A (n.445-76C>A) n.1331C>A n.1525C>A n.1451C>A n.1625C>A c.*923C>A (n.*923C>A) c.293-76C>A (n.293-76C>A) c.259-76C>A n.716C>A n.592-76C>A n.550-76C>A n.614-76C>A n.1150-76C>A n.638-76C>A n.659-76C>A c.578-79C>A (n.578-79C>A) c.554-76C>A (n.554-76C>A) c.278-76C>A (n.278-76C>A) | gnomAD v4 |
X | g.48902656C= | CA2428428009 | PQBP1 | c.578-76C= (n.578-76C=) c.-32-76C= (n.-32-76C=) c.445-76C= (n.445-76C=) n.1331C= n.1525C= n.1451C= n.1625C= c.*923C= (n.*923C=) c.293-76C= (n.293-76C=) c.259-76C= n.716C= n.592-76C= n.550-76C= n.614-76C= n.1150-76C= n.638-76C= n.659-76C= c.578-79C= (n.578-79C=) c.554-76C= (n.554-76C=) c.278-76C= (n.278-76C=) |