UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.48902599C>A | CA2693662687 | PQBP1 | c.577+82C>A (n.577+82C>A) c.-32-133C>A (n.-32-133C>A) c.445-133C>A (n.445-133C>A) n.1274C>A n.1468C>A n.1394C>A n.1568C>A c.*866C>A (n.*866C>A) c.293-133C>A (n.293-133C>A) c.259-133C>A n.659C>A n.591+82C>A n.550-133C>A n.614-133C>A n.1149+82C>A n.637+82C>A n.658+82C>A c.553+82C>A (n.553+82C>A) c.277+82C>A (n.277+82C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48902601del | CA2693662688 | PQBP1 | c.577+84del (n.577+84del) c.-32-131del (n.-32-131del) c.445-131del (n.445-131del) n.1276del n.1470del n.1396del n.1570del c.*868del (n.*868del) c.293-131del (n.293-131del) c.259-131del n.661del n.591+84del n.550-131del n.614-131del n.1149+84del n.637+84del n.658+84del c.553+84del (n.553+84del) c.277+84del (n.277+84del) | gnomAD v4 |
| X | g.48902601T>G | CA2693662689 | PQBP1 | c.577+84T>G (n.577+84T>G) c.-32-131T>G (n.-32-131T>G) c.445-131T>G (n.445-131T>G) n.1276T>G n.1470T>G n.1396T>G n.1570T>G c.*868T>G (n.*868T>G) c.293-131T>G (n.293-131T>G) c.259-131T>G n.661T>G n.591+84T>G n.550-131T>G n.614-131T>G n.1149+84T>G n.637+84T>G n.658+84T>G c.553+84T>G (n.553+84T>G) c.277+84T>G (n.277+84T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.48902602G>A | CA2579602701 | PQBP1 | c.577+85G>A (n.577+85G>A) c.-32-130G>A (n.-32-130G>A) c.445-130G>A (n.445-130G>A) n.1277G>A n.1471G>A n.1397G>A n.1571G>A c.*869G>A (n.*869G>A) c.293-130G>A (n.293-130G>A) c.259-130G>A n.662G>A n.591+85G>A n.550-130G>A n.614-130G>A n.1149+85G>A n.637+85G>A n.658+85G>A c.553+85G>A (n.553+85G>A) c.277+85G>A (n.277+85G>A) | |
| X | g.48902603G>C | CA2428427984 | PQBP1 | c.577+86G>C (n.577+86G>C) c.-32-129G>C (n.-32-129G>C) c.445-129G>C (n.445-129G>C) n.1278G>C n.1472G>C n.1398G>C n.1572G>C c.*870G>C (n.*870G>C) c.293-129G>C (n.293-129G>C) c.259-129G>C n.663G>C n.591+86G>C n.550-129G>C n.614-129G>C n.1149+86G>C n.637+86G>C n.658+86G>C c.553+86G>C (n.553+86G>C) c.277+86G>C (n.277+86G>C) | dbSNP |
| X | g.48902603G= | CA2428427983 | PQBP1 | c.577+86G= (n.577+86G=) c.-32-129G= (n.-32-129G=) c.445-129G= (n.445-129G=) n.1278G= n.1472G= n.1398G= n.1572G= c.*870G= (n.*870G=) c.293-129G= (n.293-129G=) c.259-129G= n.663G= n.591+86G= n.550-129G= n.614-129G= n.1149+86G= n.637+86G= n.658+86G= c.553+86G= (n.553+86G=) c.277+86G= (n.277+86G=) | |
| X | g.48902603G>T | CA2738571200 | PQBP1 | c.577+86G>T (n.577+86G>T) c.-32-129G>T (n.-32-129G>T) c.445-129G>T (n.445-129G>T) n.1278G>T n.1472G>T n.1398G>T n.1572G>T c.*870G>T (n.*870G>T) c.293-129G>T (n.293-129G>T) c.259-129G>T n.663G>T n.591+86G>T n.550-129G>T n.614-129G>T n.1149+86G>T n.637+86G>T n.658+86G>T c.553+86G>T (n.553+86G>T) c.277+86G>T (n.277+86G>T) | dbSNP |
| X | g.48902605C= | CA2428427985 | PQBP1 | c.577+88C= (n.577+88C=) c.-32-127C= (n.-32-127C=) c.445-127C= (n.445-127C=) n.1280C= n.1474C= n.1400C= n.1574C= c.*872C= (n.*872C=) c.293-127C= (n.293-127C=) c.259-127C= n.665C= n.591+88C= n.550-127C= n.614-127C= n.1149+88C= n.637+88C= n.658+88C= c.553+88C= (n.553+88C=) c.277+88C= (n.277+88C=) | |
| X | g.48902605C>T | CA2428427986 | PQBP1 | c.577+88C>T (n.577+88C>T) c.-32-127C>T (n.-32-127C>T) c.445-127C>T (n.445-127C>T) n.1280C>T n.1474C>T n.1400C>T n.1574C>T c.*872C>T (n.*872C>T) c.293-127C>T (n.293-127C>T) c.259-127C>T n.665C>T n.591+88C>T n.550-127C>T n.614-127C>T n.1149+88C>T n.637+88C>T n.658+88C>T c.553+88C>T (n.553+88C>T) c.277+88C>T (n.277+88C>T) | dbSNP |
| X | g.48902606C>A | CA2693662693 | PQBP1 | c.577+89C>A (n.577+89C>A) c.-32-126C>A (n.-32-126C>A) c.445-126C>A (n.445-126C>A) n.1281C>A n.1475C>A n.1401C>A n.1575C>A c.*873C>A (n.*873C>A) c.293-126C>A (n.293-126C>A) c.259-126C>A n.666C>A n.591+89C>A n.550-126C>A n.614-126C>A n.1149+89C>A n.637+89C>A n.658+89C>A c.553+89C>A (n.553+89C>A) c.277+89C>A (n.277+89C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48902606C= | CA2428427987 | PQBP1 | c.577+89C= (n.577+89C=) c.-32-126C= (n.-32-126C=) c.445-126C= (n.445-126C=) n.1281C= n.1475C= n.1401C= n.1575C= c.*873C= (n.*873C=) c.293-126C= (n.293-126C=) c.259-126C= n.666C= n.591+89C= n.550-126C= n.614-126C= n.1149+89C= n.637+89C= n.658+89C= c.553+89C= (n.553+89C=) c.277+89C= (n.277+89C=) | |
| X | g.48902606C>T | CA641902142 | PQBP1 | c.577+89C>T (n.577+89C>T) c.-32-126C>T (n.-32-126C>T) c.445-126C>T (n.445-126C>T) n.1281C>T n.1475C>T n.1401C>T n.1575C>T c.*873C>T (n.*873C>T) c.293-126C>T (n.293-126C>T) c.259-126C>T n.666C>T n.591+89C>T n.550-126C>T n.614-126C>T n.1149+89C>T n.637+89C>T n.658+89C>T c.553+89C>T (n.553+89C>T) c.277+89C>T (n.277+89C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48902608G>A | CA2555696384 | PQBP1 | c.577+91G>A (n.577+91G>A) c.-32-124G>A (n.-32-124G>A) c.445-124G>A (n.445-124G>A) n.1283G>A n.1477G>A n.1403G>A n.1577G>A c.*875G>A (n.*875G>A) c.293-124G>A (n.293-124G>A) c.259-124G>A n.668G>A n.591+91G>A n.550-124G>A n.614-124G>A n.1149+91G>A n.637+91G>A n.658+91G>A c.553+91G>A (n.553+91G>A) c.277+91G>A (n.277+91G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48902608G>C | CA2579602702 | PQBP1 | c.577+91G>C (n.577+91G>C) c.-32-124G>C (n.-32-124G>C) c.445-124G>C (n.445-124G>C) n.1283G>C n.1477G>C n.1403G>C n.1577G>C c.*875G>C (n.*875G>C) c.293-124G>C (n.293-124G>C) c.259-124G>C n.668G>C n.591+91G>C n.550-124G>C n.614-124G>C n.1149+91G>C n.637+91G>C n.658+91G>C c.553+91G>C (n.553+91G>C) c.277+91G>C (n.277+91G>C) | |
| X | g.48902611del | CA2693662696 | PQBP1 | c.577+94del (n.577+94del) c.-32-121del (n.-32-121del) c.445-121del (n.445-121del) n.1286del n.1480del n.1406del n.1580del c.*878del (n.*878del) c.293-121del (n.293-121del) c.259-121del n.671del n.591+94del n.550-121del n.614-121del n.1149+94del n.637+94del n.658+94del c.553+94del (n.553+94del) c.277+94del (n.277+94del) | gnomAD v4 |
| X | g.48902609G>T | CA2820821028 | PQBP1 | c.577+92G>T (n.577+92G>T) c.-32-123G>T (n.-32-123G>T) c.445-123G>T (n.445-123G>T) n.1284G>T n.1478G>T n.1404G>T n.1578G>T c.*876G>T (n.*876G>T) c.293-123G>T (n.293-123G>T) c.259-123G>T n.669G>T n.591+92G>T n.550-123G>T n.614-123G>T n.1149+92G>T n.637+92G>T n.658+92G>T c.553+92G>T (n.553+92G>T) c.277+92G>T (n.277+92G>T) | |
| X | g.48902610G>C | CA2428427989 | PQBP1 | c.577+93G>C (n.577+93G>C) c.-32-122G>C (n.-32-122G>C) c.445-122G>C (n.445-122G>C) n.1285G>C n.1479G>C n.1405G>C n.1579G>C c.*877G>C (n.*877G>C) c.293-122G>C (n.293-122G>C) c.259-122G>C n.670G>C n.591+93G>C n.550-122G>C n.614-122G>C n.1149+93G>C n.637+93G>C n.658+93G>C c.553+93G>C (n.553+93G>C) c.277+93G>C (n.277+93G>C) | dbSNP |
| X | g.48902610G= | CA2428427988 | PQBP1 | c.577+93G= (n.577+93G=) c.-32-122G= (n.-32-122G=) c.445-122G= (n.445-122G=) n.1285G= n.1479G= n.1405G= n.1579G= c.*877G= (n.*877G=) c.293-122G= (n.293-122G=) c.259-122G= n.670G= n.591+93G= n.550-122G= n.614-122G= n.1149+93G= n.637+93G= n.658+93G= c.553+93G= (n.553+93G=) c.277+93G= (n.277+93G=) | |
| X | g.48902613del | CA2579602703 | PQBP1 | c.577+96del (n.577+96del) c.-32-119del (n.-32-119del) c.445-119del (n.445-119del) n.1288del n.1482del n.1408del n.1582del c.*880del (n.*880del) c.293-119del (n.293-119del) c.259-119del n.673del n.591+96del n.550-119del n.614-119del n.1149+96del n.637+96del n.658+96del c.553+96del (n.553+96del) c.277+96del (n.277+96del) | |
| X | g.48902613T>C | CA1132960246 | PQBP1 | c.577+96T>C (n.577+96T>C) c.-32-119T>C (n.-32-119T>C) c.445-119T>C (n.445-119T>C) n.1288T>C n.1482T>C n.1408T>C n.1582T>C c.*880T>C (n.*880T>C) c.293-119T>C (n.293-119T>C) c.259-119T>C n.673T>C n.591+96T>C n.550-119T>C n.614-119T>C n.1149+96T>C n.637+96T>C n.658+96T>C c.553+96T>C (n.553+96T>C) c.277+96T>C (n.277+96T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48902613T= | CA2428427990 | PQBP1 | c.577+96T= (n.577+96T=) c.-32-119T= (n.-32-119T=) c.445-119T= (n.445-119T=) n.1288T= n.1482T= n.1408T= n.1582T= c.*880T= (n.*880T=) c.293-119T= (n.293-119T=) c.259-119T= n.673T= n.591+96T= n.550-119T= n.614-119T= n.1149+96T= n.637+96T= n.658+96T= c.553+96T= (n.553+96T=) c.277+96T= (n.277+96T=) | |
| X | g.48902614A>G | CA2693662698 | PQBP1 | c.577+97A>G (n.577+97A>G) c.-32-118A>G (n.-32-118A>G) c.445-118A>G (n.445-118A>G) n.1289A>G n.1483A>G n.1409A>G n.1583A>G c.*881A>G (n.*881A>G) c.293-118A>G (n.293-118A>G) c.259-118A>G n.674A>G n.591+97A>G n.550-118A>G n.614-118A>G n.1149+97A>G n.637+97A>G n.658+97A>G c.553+97A>G (n.553+97A>G) c.277+97A>G (n.277+97A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.48902615G>A | CA2693662703 | PQBP1 | c.577+98G>A (n.577+98G>A) c.-32-117G>A (n.-32-117G>A) c.445-117G>A (n.445-117G>A) n.1290G>A n.1484G>A n.1410G>A n.1584G>A c.*882G>A (n.*882G>A) c.293-117G>A (n.293-117G>A) c.259-117G>A n.675G>A n.591+98G>A n.550-117G>A n.614-117G>A n.1149+98G>A n.637+98G>A n.658+98G>A c.553+98G>A (n.553+98G>A) c.277+98G>A (n.277+98G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48902615G>C | CA2693662704 | PQBP1 | c.577+98G>C (n.577+98G>C) c.-32-117G>C (n.-32-117G>C) c.445-117G>C (n.445-117G>C) n.1290G>C n.1484G>C n.1410G>C n.1584G>C c.*882G>C (n.*882G>C) c.293-117G>C (n.293-117G>C) c.259-117G>C n.675G>C n.591+98G>C n.550-117G>C n.614-117G>C n.1149+98G>C n.637+98G>C n.658+98G>C c.553+98G>C (n.553+98G>C) c.277+98G>C (n.277+98G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.48902619_48902621del | CA2579602704 | PQBP1 | c.577+102_577+104del (n.577+102_577+104del) c.-32-113_-32-111del (n.-32-113_-32-111del) c.445-113_445-111del (n.445-113_445-111del) n.1294_1296del n.1488_1490del n.1414_1416del n.1588_1590del c.*886_*888del (n.*886_*888del) c.293-113_293-111del (n.293-113_293-111del) c.259-113_259-111del n.679_681del n.591+102_591+104del n.550-113_550-111del n.614-113_614-111del n.1149+102_1149+104del n.637+102_637+104del n.658+102_658+104del c.553+102_553+104del (n.553+102_553+104del) c.277+102_277+104del (n.277+102_277+104del) | |
| X | g.48902616A>G | CA2693662705 | PQBP1 | c.577+99A>G (n.577+99A>G) c.-32-116A>G (n.-32-116A>G) c.445-116A>G (n.445-116A>G) n.1291A>G n.1485A>G n.1411A>G n.1585A>G c.*883A>G (n.*883A>G) c.293-116A>G (n.293-116A>G) c.259-116A>G n.676A>G n.591+99A>G n.550-116A>G n.614-116A>G n.1149+99A>G n.637+99A>G n.658+99A>G c.553+99A>G (n.553+99A>G) c.277+99A>G (n.277+99A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.48902618_48902624del | CA2693662706 | PQBP1 | c.577+101_578-108del (n.577+101_578-108del) c.-32-114_-32-108del (n.-32-114_-32-108del) c.445-114_445-108del (n.445-114_445-108del) n.1293_1299del n.1487_1493del n.1413_1419del n.1587_1593del c.*885_*891del (n.*885_*891del) c.293-114_293-108del (n.293-114_293-108del) c.259-114_259-108del n.678_684del n.591+101_592-108del n.550-114_550-108del n.614-114_614-108del n.1149+101_1150-108del n.637+101_638-108del n.658+101_659-108del c.577+101_577+107del (n.577+101_577+107del) c.553+101_554-108del (n.553+101_554-108del) c.277+101_278-108del (n.277+101_278-108del) | gnomAD v4 |
| X | g.48902619A>C | CA2693662707 | PQBP1 | c.577+102A>C (n.577+102A>C) c.-32-113A>C (n.-32-113A>C) c.445-113A>C (n.445-113A>C) n.1294A>C n.1488A>C n.1414A>C n.1588A>C c.*886A>C (n.*886A>C) c.293-113A>C (n.293-113A>C) c.259-113A>C n.679A>C n.591+102A>C n.550-113A>C n.614-113A>C n.1149+102A>C n.637+102A>C n.658+102A>C c.553+102A>C (n.553+102A>C) c.277+102A>C (n.277+102A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.48902620G>A | CA2428427992 | PQBP1 | c.577+103G>A (n.577+103G>A) c.-32-112G>A (n.-32-112G>A) c.445-112G>A (n.445-112G>A) n.1295G>A n.1489G>A n.1415G>A n.1589G>A c.*887G>A (n.*887G>A) c.293-112G>A (n.293-112G>A) c.259-112G>A n.680G>A n.591+103G>A n.550-112G>A n.614-112G>A n.1149+103G>A n.637+103G>A n.658+103G>A c.553+103G>A (n.553+103G>A) c.277+103G>A (n.277+103G>A) | dbSNP |
| X | g.48902620G= | CA2428427991 | PQBP1 | c.577+103G= (n.577+103G=) c.-32-112G= (n.-32-112G=) c.445-112G= (n.445-112G=) n.1295G= n.1489G= n.1415G= n.1589G= c.*887G= (n.*887G=) c.293-112G= (n.293-112G=) c.259-112G= n.680G= n.591+103G= n.550-112G= n.614-112G= n.1149+103G= n.637+103G= n.658+103G= c.553+103G= (n.553+103G=) c.277+103G= (n.277+103G=) | |
| X | g.48902621G>C | CA2693662708 | PQBP1 | c.577+104G>C (n.577+104G>C) c.-32-111G>C (n.-32-111G>C) c.445-111G>C (n.445-111G>C) n.1296G>C n.1490G>C n.1416G>C n.1590G>C c.*888G>C (n.*888G>C) c.293-111G>C (n.293-111G>C) c.259-111G>C n.681G>C n.591+104G>C n.550-111G>C n.614-111G>C n.1149+104G>C n.637+104G>C n.658+104G>C c.553+104G>C (n.553+104G>C) c.277+104G>C (n.277+104G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.48902622G>A | CA10405950 | PQBP1 | c.577+105G>A (n.577+105G>A) c.-32-110G>A (n.-32-110G>A) c.445-110G>A (n.445-110G>A) n.1297G>A n.1491G>A n.1417G>A n.1591G>A c.*889G>A (n.*889G>A) c.293-110G>A (n.293-110G>A) c.259-110G>A n.682G>A n.591+105G>A n.550-110G>A n.614-110G>A n.1149+105G>A n.637+105G>A n.658+105G>A c.553+105G>A (n.553+105G>A) c.277+105G>A (n.277+105G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48902622G= | CA2428427993 | PQBP1 | c.577+105G= (n.577+105G=) c.-32-110G= (n.-32-110G=) c.445-110G= (n.445-110G=) n.1297G= n.1491G= n.1417G= n.1591G= c.*889G= (n.*889G=) c.293-110G= (n.293-110G=) c.259-110G= n.682G= n.591+105G= n.550-110G= n.614-110G= n.1149+105G= n.637+105G= n.658+105G= c.553+105G= (n.553+105G=) c.277+105G= (n.277+105G=) | |
| X | g.48902622_48902623insCACCC | CA2820821029 | PQBP1 | c.577+105_577+106insCACCC (n.577+105_577+106insCACCC) c.-32-110_-32-109insCACCC (n.-32-110_-32-109insCACCC) c.445-110_445-109insCACCC (n.445-110_445-109insCACCC) n.1297_1298insCACCC n.1491_1492insCACCC n.1417_1418insCACCC n.1591_1592insCACCC c.*889_*890insCACCC (n.*889_*890insCACCC) c.293-110_293-109insCACCC (n.293-110_293-109insCACCC) c.259-110_259-109insCACCC n.682_683insCACCC n.591+105_591+106insCACCC n.550-110_550-109insCACCC n.614-110_614-109insCACCC n.1149+105_1149+106insCACCC n.637+105_637+106insCACCC n.658+105_658+106insCACCC c.553+105_553+106insCACCC (n.553+105_553+106insCACCC) c.277+105_277+106insCACCC (n.277+105_277+106insCACCC) | |
| X | g.48902623T>G | CA10405951 | PQBP1 | c.577+106T>G (n.577+106T>G) c.-32-109T>G (n.-32-109T>G) c.445-109T>G (n.445-109T>G) n.1298T>G n.1492T>G n.1418T>G n.1592T>G c.*890T>G (n.*890T>G) c.293-109T>G (n.293-109T>G) c.259-109T>G n.683T>G n.591+106T>G n.550-109T>G n.614-109T>G n.1149+106T>G n.637+106T>G n.658+106T>G c.553+106T>G (n.553+106T>G) c.277+106T>G (n.277+106T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.48902623T= | CA2428427994 | PQBP1 | c.577+106T= (n.577+106T=) c.-32-109T= (n.-32-109T=) c.445-109T= (n.445-109T=) n.1298T= n.1492T= n.1418T= n.1592T= c.*890T= (n.*890T=) c.293-109T= (n.293-109T=) c.259-109T= n.683T= n.591+106T= n.550-109T= n.614-109T= n.1149+106T= n.637+106T= n.658+106T= c.553+106T= (n.553+106T=) c.277+106T= (n.277+106T=) | |
| X | g.48902626_48902633del | CA2820821030 | PQBP1 | c.578-106_578-99del (n.578-106_578-99del) c.-32-106_-32-99del (n.-32-106_-32-99del) c.445-106_445-99del (n.445-106_445-99del) n.1301_1308del n.1495_1502del n.1421_1428del n.1595_1602del c.*893_*900del (n.*893_*900del) c.293-106_293-99del (n.293-106_293-99del) c.259-106_259-99del n.686_693del n.592-106_592-99del n.550-106_550-99del n.614-106_614-99del n.1150-106_1150-99del n.638-106_638-99del n.659-106_659-99del c.578-109_578-102del (n.578-109_578-102del) c.554-106_554-99del (n.554-106_554-99del) c.278-106_278-99del (n.278-106_278-99del) | |
| X | g.48902629G>A | CA2693662709 | PQBP1 | c.578-103G>A (n.578-103G>A) c.-32-103G>A (n.-32-103G>A) c.445-103G>A (n.445-103G>A) n.1304G>A n.1498G>A n.1424G>A n.1598G>A c.*896G>A (n.*896G>A) c.293-103G>A (n.293-103G>A) c.259-103G>A n.689G>A n.592-103G>A n.550-103G>A n.614-103G>A n.1150-103G>A n.638-103G>A n.659-103G>A c.578-106G>A (n.578-106G>A) c.554-103G>A (n.554-103G>A) c.278-103G>A (n.278-103G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48902631T= | CA2428427995 | PQBP1 | c.578-101T= (n.578-101T=) c.-32-101T= (n.-32-101T=) c.445-101T= (n.445-101T=) n.1306T= n.1500T= n.1426T= n.1600T= c.*898T= (n.*898T=) c.293-101T= (n.293-101T=) c.259-101T= n.691T= n.592-101T= n.550-101T= n.614-101T= n.1150-101T= n.638-101T= n.659-101T= c.578-104T= (n.578-104T=) c.554-101T= (n.554-101T=) c.278-101T= (n.278-101T=) | |
| X | g.48902632dup | CA2428427996 | PQBP1 | c.578-100dup (n.578-100dup) c.-32-100dup (n.-32-100dup) c.445-100dup (n.445-100dup) n.1307dup n.1501dup n.1427dup n.1601dup c.*899dup (n.*899dup) c.293-100dup (n.293-100dup) c.259-100dup n.692dup n.592-100dup n.550-100dup n.614-100dup n.1150-100dup n.638-100dup n.659-100dup c.578-103dup (n.578-103dup) c.554-100dup (n.554-100dup) c.278-100dup (n.278-100dup) | dbSNP |
| X | g.48902634A= | CA2428427997 | PQBP1 | c.578-98A= (n.578-98A=) c.-32-98A= (n.-32-98A=) c.445-98A= (n.445-98A=) n.1309A= n.1503A= n.1429A= n.1603A= c.*901A= (n.*901A=) c.293-98A= (n.293-98A=) c.259-98A= n.694A= n.592-98A= n.550-98A= n.614-98A= n.1150-98A= n.638-98A= n.659-98A= c.578-101A= (n.578-101A=) c.554-98A= (n.554-98A=) c.278-98A= (n.278-98A=) | |
| X | g.48902634A>G | CA10405952 | PQBP1 | c.578-98A>G (n.578-98A>G) c.-32-98A>G (n.-32-98A>G) c.445-98A>G (n.445-98A>G) n.1309A>G n.1503A>G n.1429A>G n.1603A>G c.*901A>G (n.*901A>G) c.293-98A>G (n.293-98A>G) c.259-98A>G n.694A>G n.592-98A>G n.550-98A>G n.614-98A>G n.1150-98A>G n.638-98A>G n.659-98A>G c.578-101A>G (n.578-101A>G) c.554-98A>G (n.554-98A>G) c.278-98A>G (n.278-98A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48902636G>A | CA641902221 | PQBP1 | c.578-96G>A (n.578-96G>A) c.-32-96G>A (n.-32-96G>A) c.445-96G>A (n.445-96G>A) n.1311G>A n.1505G>A n.1431G>A n.1605G>A c.*903G>A (n.*903G>A) c.293-96G>A (n.293-96G>A) c.259-96G>A n.696G>A n.592-96G>A n.550-96G>A n.614-96G>A n.1150-96G>A n.638-96G>A n.659-96G>A c.578-99G>A (n.578-99G>A) c.554-96G>A (n.554-96G>A) c.278-96G>A (n.278-96G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48902636G= | CA2428427998 | PQBP1 | c.578-96G= (n.578-96G=) c.-32-96G= (n.-32-96G=) c.445-96G= (n.445-96G=) n.1311G= n.1505G= n.1431G= n.1605G= c.*903G= (n.*903G=) c.293-96G= (n.293-96G=) c.259-96G= n.696G= n.592-96G= n.550-96G= n.614-96G= n.1150-96G= n.638-96G= n.659-96G= c.578-99G= (n.578-99G=) c.554-96G= (n.554-96G=) c.278-96G= (n.278-96G=) | |
| X | g.48902637G>A | CA2579602707 | PQBP1 | c.578-95G>A (n.578-95G>A) c.-32-95G>A (n.-32-95G>A) c.445-95G>A (n.445-95G>A) n.1312G>A n.1506G>A n.1432G>A n.1606G>A c.*904G>A (n.*904G>A) c.293-95G>A (n.293-95G>A) c.259-95G>A n.697G>A n.592-95G>A n.550-95G>A n.614-95G>A n.1150-95G>A n.638-95G>A n.659-95G>A c.578-98G>A (n.578-98G>A) c.554-95G>A (n.554-95G>A) c.278-95G>A (n.278-95G>A) | gnomAD v4 |
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| X | g.48902641C>A | CA10405953 | PQBP1 | c.578-91C>A (n.578-91C>A) c.-32-91C>A (n.-32-91C>A) c.445-91C>A (n.445-91C>A) n.1316C>A n.1510C>A n.1436C>A n.1610C>A c.*908C>A (n.*908C>A) c.293-91C>A (n.293-91C>A) c.259-91C>A n.701C>A n.592-91C>A n.550-91C>A n.614-91C>A n.1150-91C>A n.638-91C>A n.659-91C>A c.578-94C>A (n.578-94C>A) c.554-91C>A (n.554-91C>A) c.278-91C>A (n.278-91C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48902641C= | CA2428427999 | PQBP1 | c.578-91C= (n.578-91C=) c.-32-91C= (n.-32-91C=) c.445-91C= (n.445-91C=) n.1316C= n.1510C= n.1436C= n.1610C= c.*908C= (n.*908C=) c.293-91C= (n.293-91C=) c.259-91C= n.701C= n.592-91C= n.550-91C= n.614-91C= n.1150-91C= n.638-91C= n.659-91C= c.578-94C= (n.578-94C=) c.554-91C= (n.554-91C=) c.278-91C= (n.278-91C=) | |
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| X | g.48902642C>T | CA1132960256 | PQBP1 | c.578-90C>T (n.578-90C>T) c.-32-90C>T (n.-32-90C>T) c.445-90C>T (n.445-90C>T) n.1317C>T n.1511C>T n.1437C>T n.1611C>T c.*909C>T (n.*909C>T) c.293-90C>T (n.293-90C>T) c.259-90C>T n.702C>T n.592-90C>T n.550-90C>T n.614-90C>T n.1150-90C>T n.638-90C>T n.659-90C>T c.578-93C>T (n.578-93C>T) c.554-90C>T (n.554-90C>T) c.278-90C>T (n.278-90C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |