Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.48792277A= | CA2428390617 | GATA1 | c.350-46A= (n.350-46A=) c.599-46A= (n.599-46A=) | |
X | g.48792277A>C | CA10404633 | GATA1 | c.350-46A>C (n.350-46A>C) c.599-46A>C (n.599-46A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48792286_48792290dup | CA1132960149 | GATA1 | c.350-37_350-33dup (n.350-37_350-33dup) c.599-37_599-33dup (n.599-37_599-33dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48792279G>T | CA2693649555 | GATA1 | c.350-44G>T (n.350-44G>T) c.599-44G>T (n.599-44G>T) | gnomAD v4 |
X | g.48792280C= | CA2428390619 | GATA1 | c.350-43C= (n.350-43C=) c.599-43C= (n.599-43C=) | |
X | g.48792280C>G | CA2428390618 | GATA1 | c.350-43C>G (n.350-43C>G) c.599-43C>G (n.599-43C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48792280C>T | CA2693649556 | GATA1 | c.350-43C>T (n.350-43C>T) c.599-43C>T (n.599-43C>T) | gnomAD v4 |
X | g.48792283A>T | CA2579636858 | GATA1 | c.350-40A>T (n.350-40A>T) c.599-40A>T (n.599-40A>T) | |
X | g.48792284G>A | CA2579636859 | GATA1 | c.350-39G>A (n.350-39G>A) c.599-39G>A (n.599-39G>A) | gnomAD v4 |
X | g.48792285C>G | CA2579636860 | GATA1 | c.350-38C>G (n.350-38C>G) c.599-38C>G (n.599-38C>G) | |
X | g.48792286T>C | CA2693649557 | GATA1 | c.350-37T>C (n.350-37T>C) c.599-37T>C (n.599-37T>C) | gnomAD v4 |
X | g.48792286T>G | CA10404634 | GATA1 | c.350-37T>G (n.350-37T>G) c.599-37T>G (n.599-37T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.48792286T= | CA2428390620 | GATA1 | c.350-37T= (n.350-37T=) c.599-37T= (n.599-37T=) | |
X | g.48792287G>T | CA2693649558 | GATA1 | c.350-36G>T (n.350-36G>T) c.599-36G>T (n.599-36G>T) | gnomAD v4 |
X | g.48792289G= | CA2428390621 | GATA1 | c.350-34G= (n.350-34G=) c.599-34G= (n.599-34G=) | |
X | g.48792289G>T | CA2428390622 | GATA1 | c.350-34G>T (n.350-34G>T) c.599-34G>T (n.599-34G>T) | dbSNP |
X | g.48792290_48792293dup | CA641901872 | GATA1 | c.350-33_350-30dup (n.350-33_350-30dup) c.599-33_599-30dup (n.599-33_599-30dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48792292T>C | CA10404635 | GATA1 | c.350-31T>C (n.350-31T>C) c.599-31T>C (n.599-31T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48792292T= | CA2428390623 | GATA1 | c.350-31T= (n.350-31T=) c.599-31T= (n.599-31T=) | |
X | g.48792293A>C | CA2693649559 | GATA1 | c.350-30A>C (n.350-30A>C) c.599-30A>C (n.599-30A>C) | gnomAD v4 |
X | g.48792294G>A | CA641901873 | GATA1 | c.350-29G>A (n.350-29G>A) c.599-29G>A (n.599-29G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48792294G= | CA2428390624 | GATA1 | c.350-29G= (n.350-29G=) c.599-29G= (n.599-29G=) | |
X | g.48792297C>T | CA2693649560 | GATA1 | c.350-26C>T (n.350-26C>T) c.599-26C>T (n.599-26C>T) | gnomAD v4 |
X | g.48792298C= | CA2428390625 | GATA1 | c.350-25C= (n.350-25C=) c.599-25C= (n.599-25C=) | |
X | g.48792298C>T | CA10404636 | GATA1 | c.350-25C>T (n.350-25C>T) c.599-25C>T (n.599-25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48792299C>T | CA2693649561 | GATA1 | c.350-24C>T (n.350-24C>T) c.599-24C>T (n.599-24C>T) | gnomAD v4 |
X | g.48792300T>C | CA2579636861 | GATA1 | c.350-23T>C (n.350-23T>C) c.599-23T>C (n.599-23T>C) | |
X | g.48792301C>A | CA10404637 | GATA1 | c.350-22C>A (n.350-22C>A) c.599-22C>A (n.599-22C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48792301C= | CA2428390626 | GATA1 | c.350-22C= (n.350-22C=) c.599-22C= (n.599-22C=) | |
X | g.48792302T= | CA2428390627 | GATA1 | c.350-21T= (n.350-21T=) c.599-21T= (n.599-21T=) | |
X | g.48792303_48792306delinsTCTC | CA2428390628 | GATA1 | c.350-20_350-17delinsTCTC (n.350-20_350-17delinsTCTC) c.599-20_599-17delinsTCTC (n.599-20_599-17delinsTCTC) | |
X | g.48792308_48792312dup | CA10404638 | GATA1 | c.350-15_350-11dup (n.350-15_350-11dup) c.599-15_599-11dup (n.599-15_599-11dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48792307_48792309del | CA10404639 | GATA1 | c.350-16_350-14del (n.350-16_350-14del) c.599-16_599-14del (n.599-16_599-14del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48792306C= | CA2428390629 | GATA1 | c.350-17C= (n.350-17C=) c.599-17C= (n.599-17C=) | |
X | g.48792306C>G | CA2428390630 | GATA1 | c.350-17C>G (n.350-17C>G) c.599-17C>G (n.599-17C>G) | dbSNP |
X | g.48792309C= | CA2428390631 | GATA1 | c.350-14C= (n.350-14C=) c.599-14C= (n.599-14C=) | |
X | g.48792309C>T | CA641901874 | GATA1 | c.350-14C>T (n.350-14C>T) c.599-14C>T (n.599-14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48792309_48792310insCG | CA2428390632 | GATA1 | c.350-14_350-13insCG (n.350-14_350-13insCG) c.599-14_599-13insCG (n.599-14_599-13insCG) | dbSNP |
X | g.48792310T>C | CA1132960155 | GATA1 | c.350-13T>C (n.350-13T>C) c.599-13T>C (n.599-13T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48792310T= | CA2428390633 | GATA1 | c.350-13T= (n.350-13T=) c.599-13T= (n.599-13T=) | |
X | g.48792311C>T | CA2579636862 | GATA1 | c.350-12C>T (n.350-12C>T) c.599-12C>T (n.599-12C>T) | |
X | g.48792313A= | CA2428390634 | GATA1 | c.350-10A= (n.350-10A=) c.599-10A= (n.599-10A=) | |
X | g.48792313A>C | CA2738364357 | GATA1 | c.350-10A>C (n.350-10A>C) c.599-10A>C (n.599-10A>C) | dbSNP |
X | g.48792313A>G | CA10404640 | GATA1 | c.350-10A>G (n.350-10A>G) c.599-10A>G (n.599-10A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48792314C= | CA2428390635 | GATA1 | c.350-9C= (n.350-9C=) c.599-9C= (n.599-9C=) | |
X | g.48792314C>T | CA641901875 | GATA1 | c.350-9C>T (n.350-9C>T) c.599-9C>T (n.599-9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48792315C>T | CA2820814272 | GATA1 | c.350-8C>T (n.350-8C>T) c.599-8C>T (n.599-8C>T) | |
X | g.48792318A>C | CA2738506122 | GATA1 | c.350-5A>C (n.350-5A>C) c.599-5A>C (n.599-5A>C) | dbSNP |
X | g.48792319C>T | CA2693649562 | GATA1 | c.350-4C>T (n.350-4C>T) c.599-4C>T (n.599-4C>T) | gnomAD v4 |
X | g.48792321A>C | CA412870307 | GATA1 | c.350-2A>C (n.350-2A>C) c.599-2A>C (n.599-2A>C) |