Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.48688097G>ACA16043277WASn.811G>A
n.215G>A
c.777+1G>A (n.777+1G>A)
n.678G>A
n.804G>A
n.198G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.48688097G>CCA412872136WASn.811G>C
n.215G>C
c.777+1G>C (n.777+1G>C)
n.678G>C
n.804G>C
n.198G>C
Xg.48688097G=CA2428355465WASn.811G=
n.215G=
c.777+1G= (n.777+1G=)
n.678G=
n.804G=
n.198G=
Xg.48688097G>TCA412872137WASn.811G>T
n.215G>T
c.777+1G>T (n.777+1G>T)
n.678G>T
n.804G>T
n.198G>T
Xg.48688098_48688099delCA2695234046WASn.812_813del
n.216_217del
c.777+2_777+3del (n.777+2_777+3del)
n.679_680del
n.805_806del
n.199_200del
Xg.48688099_48688102delCA2573158938WASn.813_816del
n.217_220del
c.777+3_777+6del (n.777+3_777+6del)
n.680_683del
n.806_809del
n.200_203del
 ClinVar dbSNP
Xg.48688098T>ACA412872138WASn.812T>A
n.216T>A
c.777+2T>A (n.777+2T>A)
n.679T>A
n.805T>A
n.199T>A
Xg.48688098T>CCA412872139WASn.812T>C
n.216T>C
c.777+2T>C (n.777+2T>C)
n.679T>C
n.805T>C
n.199T>C
Xg.48688098T>GCA412872140WASn.812T>G
n.216T>G
c.777+2T>G (n.777+2T>G)
n.679T>G
n.805T>G
n.199T>G
Xg.48688098dupCA2695234047WASn.812dup
n.216dup
c.777+2dup (n.777+2dup)
n.679dup
n.805dup
n.199dup
Xg.48688099G>CCA2695234048WASn.813G>C
n.217G>C
c.777+3G>C (n.777+3G>C)
n.680G>C
n.806G>C
n.200G>C
Xg.48688100A>CCA2740092130WASn.814A>C
n.218A>C
c.777+4A>C (n.777+4A>C)
n.681A>C
n.807A>C
n.201A>C
 ClinVar
Xg.48688101G>ACA2695234049WASn.815G>A
n.219G>A
c.777+5G>A (n.777+5G>A)
n.682G>A
n.808G>A
n.202G>A
Xg.48688101G>CCA2695234050WASn.815G>C
n.219G>C
c.777+5G>C (n.777+5G>C)
n.682G>C
n.808G>C
n.202G>C
Xg.48688102dupCA2573158939WASn.816dup
n.220dup
c.777+6dup (n.777+6dup)
n.683dup
n.809dup
n.203dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.48688104A>GCA2693643928WASn.818A>G
n.222A>G
c.777+8A>G (n.777+8A>G)
n.685A>G
n.811A>G
n.205A>G
 gnomAD v4
Xg.48688105C>ACA2693643929WASn.819C>A
n.223C>A
c.777+9C>A (n.777+9C>A)
n.686C>A
n.812C>A
n.206C>A
 gnomAD v4
Xg.48688107T>ACA2740092131WASn.821T>A
n.225T>A
c.777+11T>A (n.777+11T>A)
n.688T>A
n.814T>A
n.208T>A
 ClinVar
Xg.48688107T>CCA2522924017WASn.821T>C
n.225T>C
c.777+11T>C (n.777+11T>C)
n.688T>C
n.814T>C
n.208T>C
Xg.48688108delCA2740092132WASn.822del
n.226del
c.777+12del (n.777+12del)
n.689del
n.815del
n.209del
 ClinVar
Xg.48688108C>ACA2693643931WASn.822C>A
n.226C>A
c.777+12C>A (n.777+12C>A)
n.689C>A
n.815C>A
n.209C>A
 gnomAD v4
Xg.48688108C=CA2428355467WASn.822C=
n.226C=
c.777+12C= (n.777+12C=)
n.689C=
n.815C=
n.209C=
Xg.48688108_48688110delinsCAGCA2428355466WASn.822_824delinsCAG
n.226_228delinsCAG
c.777+12_777+14delinsCAG (n.777+12_777+14delinsCAG)
n.689_691delinsCAG
n.815_817delinsCAG
n.209_211delinsCAG
Xg.48688109A>GCA2693643934WASn.823A>G
n.227A>G
c.777+13A>G (n.777+13A>G)
n.690A>G
n.816A>G
n.210A>G
 gnomAD v4
Xg.48688109dupCA10403982WASn.823dup
n.227dup
c.777+13dup (n.777+13dup)
n.690dup
n.816dup
n.210dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.48688111_48688112delCA641901817WASn.825_826del
n.229_230del
c.777+15_777+16del (n.777+15_777+16del)
n.692_693del
n.818_819del
n.212_213del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48688110G>ACA2549000525WASn.824G>A
n.228G>A
c.777+14G>A (n.777+14G>A)
n.691G>A
n.817G>A
n.211G>A
Xg.48688110G>CCA2693643936WASn.824G>C
n.228G>C
c.777+14G>C (n.777+14G>C)
n.691G>C
n.817G>C
n.211G>C
 gnomAD v4
Xg.48688112G>ACA2693643938WASn.826G>A
n.230G>A
c.777+16G>A (n.777+16G>A)
n.693G>A
n.819G>A
n.213G>A
 gnomAD v4
Xg.48688113T>CCA2579600674WASn.827T>C
n.231T>C
c.777+17T>C (n.777+17T>C)
n.694T>C
n.820T>C
n.214T>C
 ClinVar gnomAD v4
Xg.48688114C>ACA2693643939WASn.828C>A
n.232C>A
c.777+18C>A (n.777+18C>A)
n.695C>A
n.821C>A
n.215C>A
 gnomAD v4
Xg.48688114C=CA2428355468WASn.828C=
n.232C=
c.777+18C= (n.777+18C=)
n.695C=
n.821C=
n.215C=
Xg.48688114C>GCA2428355469WASn.828C>G
n.232C>G
c.777+18C>G (n.777+18C>G)
n.695C>G
n.821C>G
n.215C>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.48688114C>TCA2693643942WASn.828C>T
n.232C>T
c.777+18C>T (n.777+18C>T)
n.695C>T
n.821C>T
n.215C>T
 gnomAD v4
Xg.48688115T>CCA10403983WASn.829T>C
n.233T>C
c.777+19T>C (n.777+19T>C)
n.696T>C
n.822T>C
n.216T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48688115T=CA2428355470WASn.829T=
n.233T=
c.777+19T= (n.777+19T=)
n.696T=
n.822T=
n.216T=
Xg.48688117T>CCA2550436297WASn.831T>C
n.235T>C
c.777+21T>C (n.777+21T>C)
n.698T>C
n.824T>C
n.218T>C
Xg.48688118T>CCA2428355472WASn.832T>C
n.236T>C
c.777+22T>C (n.777+22T>C)
n.699T>C
n.825T>C
n.219T>C
 dbSNP
Xg.48688118T=CA2428355471WASn.832T=
n.236T=
c.777+22T= (n.777+22T=)
n.699T=
n.825T=
n.219T=
Xg.48688119G>ACA2693643948WASn.833G>A
n.237G>A
c.777+23G>A (n.777+23G>A)
n.700G>A
n.826G>A
n.220G>A
 gnomAD v4
Xg.48688122C=CA2428355473WASn.836C=
n.240C=
c.777+26C= (n.777+26C=)
n.703C=
n.829C=
n.223C=
Xg.48688122C>TCA516023609WASn.836C>T
n.240C>T
c.777+26C>T (n.777+26C>T)
n.703C>T
n.829C>T
n.223C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.48688123T>ACA2693643951WASn.837T>A
n.241T>A
c.777+27T>A (n.777+27T>A)
n.704T>A
n.830T>A
n.224T>A
 gnomAD v4
Xg.48688123T>CCA2569185881WASn.837T>C
n.241T>C
c.777+27T>C (n.777+27T>C)
n.704T>C
n.830T>C
n.224T>C
Xg.48688124C>ACA2693643954WASn.838C>A
n.242C>A
c.777+28C>A (n.777+28C>A)
n.705C>A
n.831C>A
n.225C>A
 gnomAD v4
Xg.48688124C=CA2428355474WASn.838C=
n.242C=
c.777+28C= (n.777+28C=)
n.705C=
n.831C=
n.225C=
Xg.48688124C>GCA2693643956WASn.838C>G
n.242C>G
c.777+28C>G (n.777+28C>G)
n.705C>G
n.831C>G
n.225C>G
 gnomAD v4
Xg.48688124C>TCA641901818WASn.838C>T
n.242C>T
c.777+28C>T (n.777+28C>T)
n.705C>T
n.831C>T
n.225C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48688125delCA2693643952WASn.839del
n.243del
c.777+29del (n.777+29del)
n.706del
n.832del
n.226del
 gnomAD v4
Xg.48688125C>TCA2693643957WASn.839C>T
n.243C>T
c.777+29C>T (n.777+29C>T)
n.706C>T
n.832C>T
n.226C>T
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched