Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.48528285T>ACA412852904EBPc.521T>A (p.Phe174Tyr)
c.469+1000T>A (n.469+1000T>A)
n.479T>A
n.642T>A
Xg.48528285T>CCA412852906EBPc.521T>C (p.Phe174Ser)
c.469+1000T>C (n.469+1000T>C)
n.479T>C
n.642T>C
Xg.48528285T>GCA412852907EBPc.521T>G (p.Phe174Cys)
c.469+1000T>G (n.469+1000T>G)
n.479T>G
n.642T>G
Xg.48528286C>ACA412852909EBPc.522C>A (p.Phe174Leu)
c.469+1001C>A (n.469+1001C>A)
n.480C>A
n.643C>A
Xg.48528286C>GCA412852910EBPc.522C>G (p.Phe174Leu)
c.469+1001C>G (n.469+1001C>G)
n.480C>G
n.643C>G
Xg.48528286C>TCA516016877EBPc.522C>T (p.Phe174=)
c.469+1001C>T (n.469+1001C>T)
n.480C>T
n.643C>T
Xg.48528287C>ACA412852913EBPc.523C>A (p.Gln175Lys)
c.469+1002C>A (n.469+1002C>A)
n.481C>A
n.644C>A
Xg.48528287C=CA2428298627EBPc.523C= (p.Gln175=)
c.469+1002C= (n.469+1002C=)
n.481C=
n.644C=
Xg.48528287C>GCA412852914EBPc.523C>G (p.Gln175Glu)
c.469+1002C>G (n.469+1002C>G)
n.481C>G
n.644C>G
Xg.48528287C>TCA255903EBPc.523C>T (p.Gln175Ter)
c.469+1002C>T (n.469+1002C>T)
n.481C>T
n.644C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.48528288A>CCA412852920EBPc.524A>C (p.Gln175Pro)
c.469+1003A>C (n.469+1003A>C)
n.482A>C
n.645A>C
Xg.48528288A>GCA412852918EBPc.524A>G (p.Gln175Arg)
c.469+1003A>G (n.469+1003A>G)
n.482A>G
n.645A>G
Xg.48528288A>TCA412852916EBPc.524A>T (p.Gln175Leu)
c.469+1003A>T (n.469+1003A>T)
n.482A>T
n.645A>T
Xg.48528289G>ACA516016885EBPc.525G>A (p.Gln175=)
c.469+1004G>A (n.469+1004G>A)
n.483G>A
n.646G>A
Xg.48528289G>CCA412852921EBPc.525G>C (p.Gln175His)
c.469+1004G>C (n.469+1004G>C)
n.483G>C
n.646G>C
Xg.48528289G>TCA412852922EBPc.525G>T (p.Gln175His)
c.469+1004G>T (n.469+1004G>T)
n.483G>T
n.646G>T
Xg.48528290delCA2579599822EBPc.526del (p.His176ThrfsTer17)
c.469+1005del (n.469+1005del)
n.484del
n.647del
Xg.48528290C>ACA412852925EBPc.526C>A (p.His176Asn)
c.469+1005C>A (n.469+1005C>A)
n.484C>A
n.647C>A
Xg.48528290C>GCA412852926EBPc.526C>G (p.His176Asp)
c.469+1005C>G (n.469+1005C>G)
n.484C>G
n.647C>G
Xg.48528290C>TCA412852928EBPc.526C>T (p.His176Tyr)
c.469+1005C>T (n.469+1005C>T)
n.484C>T
n.647C>T
Xg.48528291A=CA2428298628EBPc.527A= (p.His176=)
c.469+1006A= (n.469+1006A=)
n.485A=
n.648A=
Xg.48528291A>CCA412852929EBPc.527A>C (p.His176Pro)
c.469+1006A>C (n.469+1006A>C)
n.485A>C
n.648A>C
Xg.48528291A>GCA271482EBPc.527A>G (p.His176Arg)
c.469+1006A>G (n.469+1006A>G)
n.485A>G
n.648A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.48528291A>TCA412852931EBPc.527A>T (p.His176Leu)
c.469+1006A>T (n.469+1006A>T)
n.485A>T
n.648A>T
Xg.48528292C>ACA412852935EBPc.528C>A (p.His176Gln)
c.469+1007C>A (n.469+1007C>A)
n.486C>A
n.649C>A
Xg.48528292C=CA2428298629EBPc.528C= (p.His176=)
c.469+1007C= (n.469+1007C=)
n.486C=
n.649C=
Xg.48528292C>GCA412852937EBPc.528C>G (p.His176Gln)
c.469+1007C>G (n.469+1007C>G)
n.486C>G
n.649C>G
Xg.48528292C>TCA10403054EBPc.528C>T (p.His176=)
c.469+1007C>T (n.469+1007C>T)
n.486C>T
n.649C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48528293G>ACA412852943EBPc.529G>A (p.Gly177Arg)
c.469+1008G>A (n.469+1008G>A)
n.487G>A
n.650G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.48528293G>CCA412852942EBPc.529G>C (p.Gly177Arg)
c.469+1008G>C (n.469+1008G>C)
n.487G>C
n.650G>C
Xg.48528293G>TCA412852940EBPc.529G>T (p.Gly177Ter)
c.469+1008G>T (n.469+1008G>T)
n.487G>T
n.650G>T
Xg.48528294G>ACA412852945EBPc.530G>A (p.Gly177Glu)
c.469+1009G>A (n.469+1009G>A)
n.488G>A
n.651G>A
Xg.48528294G>CCA412852946EBPc.530G>C (p.Gly177Ala)
c.469+1009G>C (n.469+1009G>C)
n.488G>C
n.651G>C
 gnomAD v4
Xg.48528294G>TCA412852948EBPc.530G>T (p.Gly177Val)
c.469+1009G>T (n.469+1009G>T)
n.488G>T
n.651G>T
Xg.48528295A=CA2428298630EBPc.531A= (p.Gly177=)
c.469+1010A= (n.469+1010A=)
n.489A=
n.652A=
Xg.48528295A>CCA516016906EBPc.531A>C (p.Gly177=)
c.469+1010A>C (n.469+1010A>C)
n.489A>C
n.652A>C
Xg.48528295A>GCA516016908EBPc.531A>G (p.Gly177=)
c.469+1010A>G (n.469+1010A>G)
n.489A>G
n.652A>G
 dbSNP
Xg.48528295A>TCA516016910EBPc.531A>T (p.Gly177=)
c.469+1010A>T (n.469+1010A>T)
n.489A>T
n.652A>T
Xg.48528296G>ACA412852950EBPc.532G>A (p.Glu178Lys)
c.469+1011G>A (n.469+1011G>A)
n.490G>A
n.653G>A
 dbSNP
Xg.48528296G>CCA412852952EBPc.532G>C (p.Glu178Gln)
c.469+1011G>C (n.469+1011G>C)
n.490G>C
n.653G>C
Xg.48528296G=CA2428298631EBPc.532G= (p.Glu178=)
c.469+1011G= (n.469+1011G=)
n.490G=
n.653G=
Xg.48528296G>TCA412852953EBPc.532G>T (p.Glu178Ter)
c.469+1011G>T (n.469+1011G>T)
n.490G>T
n.653G>T
Xg.48528297A>CCA412852955EBPc.533A>C (p.Glu178Ala)
c.469+1012A>C (n.469+1012A>C)
n.491A>C
n.654A>C
Xg.48528297A>GCA412852957EBPc.533A>G (p.Glu178Gly)
c.469+1012A>G (n.469+1012A>G)
n.491A>G
n.654A>G
Xg.48528297A>TCA412852959EBPc.533A>T (p.Glu178Val)
c.469+1012A>T (n.469+1012A>T)
n.491A>T
n.654A>T
Xg.48528298G>ACA516016921EBPc.534G>A (p.Glu178=)
c.469+1013G>A (n.469+1013G>A)
n.492G>A
n.655G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.48528298G>CCA412852960EBPc.534G>C (p.Glu178Asp)
c.469+1013G>C (n.469+1013G>C)
n.492G>C
n.655G>C
Xg.48528298G=CA2428298632EBPc.534G= (p.Glu178=)
c.469+1013G= (n.469+1013G=)
n.492G=
n.655G=
Xg.48528298G>TCA412852962EBPc.534G>T (p.Glu178Asp)
c.469+1013G>T (n.469+1013G>T)
n.492G>T
n.655G>T
Xg.48528299C>ACA412852963EBPc.535C>A (p.Leu179Met)
c.469+1014C>A (n.469+1014C>A)
n.493C>A
n.656C>A

Number of alleles fetched