Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.48528198C>ACA2693633184EBPc.470-36C>A (n.470-36C>A)
c.469+913C>A (n.469+913C>A)
n.428-36C>A
n.591-36C>A
 gnomAD v4
Xg.48528200C>ACA2579599816EBPc.470-34C>A (n.470-34C>A)
c.469+915C>A (n.469+915C>A)
n.428-34C>A
n.591-34C>A
 gnomAD v4
Xg.48528200C=CA2428298595EBPc.470-34C= (n.470-34C=)
c.469+915C= (n.469+915C=)
n.428-34C=
n.591-34C=
Xg.48528200C>TCA641500253EBPc.470-34C>T (n.470-34C>T)
c.469+915C>T (n.469+915C>T)
n.428-34C>T
n.591-34C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48528202G>ACA10403045EBPc.470-32G>A (n.470-32G>A)
c.469+917G>A (n.469+917G>A)
n.428-32G>A
n.591-32G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48528202G=CA2428298596EBPc.470-32G= (n.470-32G=)
c.469+917G= (n.469+917G=)
n.428-32G=
n.591-32G=
Xg.48528202G>TCA2579599817EBPc.470-32G>T (n.470-32G>T)
c.469+917G>T (n.469+917G>T)
n.428-32G>T
n.591-32G>T
 gnomAD v4
Xg.48528205G=CA2428298597EBPc.470-29G= (n.470-29G=)
c.469+920G= (n.469+920G=)
n.428-29G=
n.591-29G=
Xg.48528205G>TCA2428298598EBPc.470-29G>T (n.470-29G>T)
c.469+920G>T (n.469+920G>T)
n.428-29G>T
n.591-29G>T
 dbSNP
Xg.48528206C=CA2428298599EBPc.470-28C= (n.470-28C=)
c.469+921C= (n.469+921C=)
n.428-28C=
n.591-28C=
Xg.48528206C>GCA2693633187EBPc.470-28C>G (n.470-28C>G)
c.469+921C>G (n.469+921C>G)
n.428-28C>G
n.591-28C>G
 gnomAD v4
Xg.48528206C>TCA875916609EBPc.470-28C>T (n.470-28C>T)
c.469+921C>T (n.469+921C>T)
n.428-28C>T
n.591-28C>T
 dbSNP
Xg.48528207T>CCA329074471EBPc.470-27T>C (n.470-27T>C)
c.469+922T>C (n.469+922T>C)
n.428-27T>C
n.591-27T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48528207T=CA2428298600EBPc.470-27T= (n.470-27T=)
c.469+922T= (n.469+922T=)
n.428-27T=
n.591-27T=
Xg.48528208_48528211delinsTCTCCA2428298601EBPc.470-26_470-23delinsTCTC (n.470-26_470-23delinsTCTC)
c.469+923_469+926delinsTCTC (n.469+923_469+926delinsTCTC)
n.428-26_428-23delinsTCTC
n.591-26_591-23delinsTCTC
Xg.48528211_48528213delCA1132939485EBPc.470-23_470-21del (n.470-23_470-21del)
c.469+926_469+928del (n.469+926_469+928del)
n.428-23_428-21del
n.591-23_591-21del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48528211C=CA2428298602EBPc.470-23C= (n.470-23C=)
c.469+926C= (n.469+926C=)
n.428-23C=
n.591-23C=
Xg.48528211C>TCA2428298603EBPc.470-23C>T (n.470-23C>T)
c.469+926C>T (n.469+926C>T)
n.428-23C>T
n.591-23C>T
 dbSNP
Xg.48528212C>ACA10403046EBPc.470-22C>A (n.470-22C>A)
c.469+927C>A (n.469+927C>A)
n.428-22C>A
n.591-22C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48528212C=CA2428298604EBPc.470-22C= (n.470-22C=)
c.469+927C= (n.469+927C=)
n.428-22C=
n.591-22C=
Xg.48528214T>CCA2693633190EBPc.470-20T>C (n.470-20T>C)
c.469+929T>C (n.469+929T>C)
n.428-20T>C
n.591-20T>C
 gnomAD v4
Xg.48528214_48528215delinsTCCA2428298605EBPc.470-20_470-19delinsTC (n.470-20_470-19delinsTC)
c.469+929_469+930delinsTC (n.469+929_469+930delinsTC)
n.428-20_428-19delinsTC
n.591-20_591-19delinsTC
Xg.48528215C>TCA2693633197EBPc.470-19C>T (n.470-19C>T)
c.469+930C>T (n.469+930C>T)
n.428-19C>T
n.591-19C>T
 gnomAD v4
Xg.48528218delCA641500254EBPc.470-16del (n.470-16del)
c.469+933del (n.469+933del)
n.428-16del
n.591-16del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48528216C>ACA2579599818EBPc.470-18C>A (n.470-18C>A)
c.469+931C>A (n.469+931C>A)
n.428-18C>A
n.591-18C>A
Xg.48528217C>ACA2526408322EBPc.470-17C>A (n.470-17C>A)
c.469+932C>A (n.469+932C>A)
n.428-17C>A
n.591-17C>A
Xg.48528218C>ACA641500255EBPc.470-16C>A (n.470-16C>A)
c.469+933C>A (n.469+933C>A)
n.428-16C>A
n.591-16C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48528218C=CA2428298606EBPc.470-16C= (n.470-16C=)
c.469+933C= (n.469+933C=)
n.428-16C=
n.591-16C=
Xg.48528218C>GCA10403047EBPc.470-16C>G (n.470-16C>G)
c.469+933C>G (n.469+933C>G)
n.428-16C>G
n.591-16C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48528218C>TCA2693633202EBPc.470-16C>T (n.470-16C>T)
c.469+933C>T (n.469+933C>T)
n.428-16C>T
n.591-16C>T
 gnomAD v4
Xg.48528220C=CA2428298607EBPc.470-14C= (n.470-14C=)
c.469+935C= (n.469+935C=)
n.428-14C=
n.591-14C=
Xg.48528220C>TCA641500256EBPc.470-14C>T (n.470-14C>T)
c.469+935C>T (n.469+935C>T)
n.428-14C>T
n.591-14C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48528221C>TCA2693633206EBPc.470-13C>T (n.470-13C>T)
c.469+936C>T (n.469+936C>T)
n.428-13C>T
n.591-13C>T
 gnomAD v4
Xg.48528223G>ACA2693633207EBPc.470-11G>A (n.470-11G>A)
c.469+938G>A (n.469+938G>A)
n.428-11G>A
n.591-11G>A
 gnomAD v4
Xg.48528224C>ACA2693633209EBPc.470-10C>A (n.470-10C>A)
c.469+939C>A (n.469+939C>A)
n.428-10C>A
n.591-10C>A
 gnomAD v4
Xg.48528224C=CA2428298608EBPc.470-10C= (n.470-10C=)
c.469+939C= (n.469+939C=)
n.428-10C=
n.591-10C=
Xg.48528224C>TCA875916616EBPc.470-10C>T (n.470-10C>T)
c.469+939C>T (n.469+939C>T)
n.428-10C>T
n.591-10C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.48528226A>GCA2693633211EBPc.470-8A>G (n.470-8A>G)
c.469+941A>G (n.469+941A>G)
n.428-8A>G
n.591-8A>G
 gnomAD v4
Xg.48528227C>ACA2518051417EBPc.470-7C>A (n.470-7C>A)
c.469+942C>A (n.469+942C>A)
n.428-7C>A
n.591-7C>A
Xg.48528231C>GCA2582342905EBPc.470-3C>G (n.470-3C>G)
c.469+946C>G (n.469+946C>G)
n.428-3C>G
n.591-3C>G
 ClinVar
Xg.48528231C>TCA2579599819EBPc.470-3C>T (n.470-3C>T)
c.469+946C>T (n.469+946C>T)
n.428-3C>T
n.591-3C>T
 ClinVar gnomAD v4
Xg.48528232delCA2579599820EBPc.470-2del (n.470-2del)
c.469+947del (n.469+947del)
n.428-2del
n.591-2del
Xg.48528232A>CCA412852685EBPc.470-2A>C (n.470-2A>C)
c.469+947A>C (n.469+947A>C)
n.428-2A>C
n.591-2A>C
Xg.48528232A>GCA412852686EBPc.470-2A>G (n.470-2A>G)
c.469+947A>G (n.469+947A>G)
n.428-2A>G
n.591-2A>G
Xg.48528232A>TCA412852687EBPc.470-2A>T (n.470-2A>T)
c.469+947A>T (n.469+947A>T)
n.428-2A>T
n.591-2A>T
 COSMIC
Xg.48528233G>ACA412852688EBPc.470-1G>A (n.470-1G>A)
c.469+948G>A (n.469+948G>A)
n.428-1G>A
n.591-1G>A
Xg.48528233G>CCA412852689EBPc.470-1G>C (n.470-1G>C)
c.469+948G>C (n.469+948G>C)
n.428-1G>C
n.591-1G>C
Xg.48528233G>TCA412852690EBPc.470-1G>T (n.470-1G>T)
c.469+948G>T (n.469+948G>T)
n.428-1G>T
n.591-1G>T
Xg.48528234G>ACA412852691EBPc.470G>A (p.Gly157Asp)
c.469+949G>A (n.469+949G>A)
n.428G>A
n.591G>A
Xg.48528234G>CCA412852693EBPc.470G>C (p.Gly157Ala)
c.469+949G>C (n.469+949G>C)
n.428G>C
n.591G>C

Number of alleles fetched