| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.48528178G>T | CA2693633162 | EBP | c.470-56G>T (n.470-56G>T) c.469+893G>T (n.469+893G>T) n.428-56G>T n.591-56G>T | gnomAD v4 |
| X | g.48528180C>A | CA2693633165 | EBP | c.470-54C>A (n.470-54C>A) c.469+895C>A (n.469+895C>A) n.428-54C>A n.591-54C>A | gnomAD v4 |
| X | g.48528180C= | CA2428298584 | EBP | c.470-54C= (n.470-54C=) c.469+895C= (n.469+895C=) n.428-54C= n.591-54C= | |
| X | g.48528180C>T | CA329074423 | EBP | c.470-54C>T (n.470-54C>T) c.469+895C>T (n.469+895C>T) n.428-54C>T n.591-54C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48528181G>A | CA641500251 | EBP | c.470-53G>A (n.470-53G>A) c.469+896G>A (n.469+896G>A) n.428-53G>A n.591-53G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.48528181G= | CA2428298585 | EBP | c.470-53G= (n.470-53G=) c.469+896G= (n.469+896G=) n.428-53G= n.591-53G= | |
| X | g.48528181G>T | CA329074437 | EBP | c.470-53G>T (n.470-53G>T) c.469+896G>T (n.469+896G>T) n.428-53G>T n.591-53G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48528183A= | CA2428298586 | EBP | c.470-51A= (n.470-51A=) c.469+898A= (n.469+898A=) n.428-51A= n.591-51A= | |
| X | g.48528183A>G | CA10403043 | EBP | c.470-51A>G (n.470-51A>G) c.469+898A>G (n.469+898A>G) n.428-51A>G n.591-51A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48528184A>G | CA2693633170 | EBP | c.470-50A>G (n.470-50A>G) c.469+899A>G (n.469+899A>G) n.428-50A>G n.591-50A>G | gnomAD v4 |
| X | g.48528185G>A | CA2428298588 | EBP | c.470-49G>A (n.470-49G>A) c.469+900G>A (n.469+900G>A) n.428-49G>A n.591-49G>A | dbSNP |
| X | g.48528185G= | CA2428298587 | EBP | c.470-49G= (n.470-49G=) c.469+900G= (n.469+900G=) n.428-49G= n.591-49G= | |
| X | g.48528185G>T | CA2693633173 | EBP | c.470-49G>T (n.470-49G>T) c.469+900G>T (n.469+900G>T) n.428-49G>T n.591-49G>T | gnomAD v4 |
| X | g.48528186T>C | CA2693633174 | EBP | c.470-48T>C (n.470-48T>C) c.469+901T>C (n.469+901T>C) n.428-48T>C n.591-48T>C | gnomAD v4 |
| X | g.48528187G= | CA2428298589 | EBP | c.470-47G= (n.470-47G=) c.469+902G= (n.469+902G=) n.428-47G= n.591-47G= | |
| X | g.48528187G>T | CA641500252 | EBP | c.470-47G>T (n.470-47G>T) c.469+902G>T (n.469+902G>T) n.428-47G>T n.591-47G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48528188_48528189delinsTC | CA2428298590 | EBP | c.470-46_470-45delinsTC (n.470-46_470-45delinsTC) c.469+903_469+904delinsTC (n.469+903_469+904delinsTC) n.428-46_428-45delinsTC n.591-46_591-45delinsTC | |
| X | g.48528189C= | CA2428298591 | EBP | c.470-45C= (n.470-45C=) c.469+904C= (n.469+904C=) n.428-45C= n.591-45C= | |
| X | g.48528189C>G | CA2579599815 | EBP | c.470-45C>G (n.470-45C>G) c.469+904C>G (n.469+904C>G) n.428-45C>G n.591-45C>G | |
| X | g.48528189C>T | CA2428298592 | EBP | c.470-45C>T (n.470-45C>T) c.469+904C>T (n.469+904C>T) n.428-45C>T n.591-45C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.48528192del | CA10403044 | EBP | c.470-42del (n.470-42del) c.469+907del (n.469+907del) n.428-42del n.591-42del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48528190C>T | CA2693633181 | EBP | c.470-44C>T (n.470-44C>T) c.469+905C>T (n.469+905C>T) n.428-44C>T n.591-44C>T | gnomAD v4 |
| X | g.48528191C= | CA2428298593 | EBP | c.470-43C= (n.470-43C=) c.469+906C= (n.469+906C=) n.428-43C= n.591-43C= | |
| X | g.48528191C>T | CA2428298594 | EBP | c.470-43C>T (n.470-43C>T) c.469+906C>T (n.469+906C>T) n.428-43C>T n.591-43C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.48528195C>G | CA2738465606 | EBP | c.470-39C>G (n.470-39C>G) c.469+910C>G (n.469+910C>G) n.428-39C>G n.591-39C>G | dbSNP |
| X | g.48528196C>A | CA2693633183 | EBP | c.470-38C>A (n.470-38C>A) c.469+911C>A (n.469+911C>A) n.428-38C>A n.591-38C>A | gnomAD v4 |
| X | g.48528198C>A | CA2693633184 | EBP | c.470-36C>A (n.470-36C>A) c.469+913C>A (n.469+913C>A) n.428-36C>A n.591-36C>A | gnomAD v4 |
| X | g.48528200C>A | CA2579599816 | EBP | c.470-34C>A (n.470-34C>A) c.469+915C>A (n.469+915C>A) n.428-34C>A n.591-34C>A | gnomAD v4 |
| X | g.48528200C= | CA2428298595 | EBP | c.470-34C= (n.470-34C=) c.469+915C= (n.469+915C=) n.428-34C= n.591-34C= | |
| X | g.48528200C>T | CA641500253 | EBP | c.470-34C>T (n.470-34C>T) c.469+915C>T (n.469+915C>T) n.428-34C>T n.591-34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48528202G>A | CA10403045 | EBP | c.470-32G>A (n.470-32G>A) c.469+917G>A (n.469+917G>A) n.428-32G>A n.591-32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48528202G= | CA2428298596 | EBP | c.470-32G= (n.470-32G=) c.469+917G= (n.469+917G=) n.428-32G= n.591-32G= | |
| X | g.48528202G>T | CA2579599817 | EBP | c.470-32G>T (n.470-32G>T) c.469+917G>T (n.469+917G>T) n.428-32G>T n.591-32G>T | gnomAD v4 |
| X | g.48528205G= | CA2428298597 | EBP | c.470-29G= (n.470-29G=) c.469+920G= (n.469+920G=) n.428-29G= n.591-29G= | |
| X | g.48528205G>T | CA2428298598 | EBP | c.470-29G>T (n.470-29G>T) c.469+920G>T (n.469+920G>T) n.428-29G>T n.591-29G>T | dbSNP |
| X | g.48528206C= | CA2428298599 | EBP | c.470-28C= (n.470-28C=) c.469+921C= (n.469+921C=) n.428-28C= n.591-28C= | |
| X | g.48528206C>G | CA2693633187 | EBP | c.470-28C>G (n.470-28C>G) c.469+921C>G (n.469+921C>G) n.428-28C>G n.591-28C>G | gnomAD v4 |
| X | g.48528206C>T | CA875916609 | EBP | c.470-28C>T (n.470-28C>T) c.469+921C>T (n.469+921C>T) n.428-28C>T n.591-28C>T | dbSNP |
| X | g.48528207T>C | CA329074471 | EBP | c.470-27T>C (n.470-27T>C) c.469+922T>C (n.469+922T>C) n.428-27T>C n.591-27T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48528207T= | CA2428298600 | EBP | c.470-27T= (n.470-27T=) c.469+922T= (n.469+922T=) n.428-27T= n.591-27T= | |
| X | g.48528208_48528211delinsTCTC | CA2428298601 | EBP | c.470-26_470-23delinsTCTC (n.470-26_470-23delinsTCTC) c.469+923_469+926delinsTCTC (n.469+923_469+926delinsTCTC) n.428-26_428-23delinsTCTC n.591-26_591-23delinsTCTC | |
| X | g.48528211_48528213del | CA1132939485 | EBP | c.470-23_470-21del (n.470-23_470-21del) c.469+926_469+928del (n.469+926_469+928del) n.428-23_428-21del n.591-23_591-21del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48528211C= | CA2428298602 | EBP | c.470-23C= (n.470-23C=) c.469+926C= (n.469+926C=) n.428-23C= n.591-23C= | |
| X | g.48528211C>T | CA2428298603 | EBP | c.470-23C>T (n.470-23C>T) c.469+926C>T (n.469+926C>T) n.428-23C>T n.591-23C>T | dbSNP |
| X | g.48528212C>A | CA10403046 | EBP | c.470-22C>A (n.470-22C>A) c.469+927C>A (n.469+927C>A) n.428-22C>A n.591-22C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48528212C= | CA2428298604 | EBP | c.470-22C= (n.470-22C=) c.469+927C= (n.469+927C=) n.428-22C= n.591-22C= | |
| X | g.48528214T>C | CA2693633190 | EBP | c.470-20T>C (n.470-20T>C) c.469+929T>C (n.469+929T>C) n.428-20T>C n.591-20T>C | gnomAD v4 |
| X | g.48528214_48528215delinsTC | CA2428298605 | EBP | c.470-20_470-19delinsTC (n.470-20_470-19delinsTC) c.469+929_469+930delinsTC (n.469+929_469+930delinsTC) n.428-20_428-19delinsTC n.591-20_591-19delinsTC | |
| X | g.48528215C>T | CA2693633197 | EBP | c.470-19C>T (n.470-19C>T) c.469+930C>T (n.469+930C>T) n.428-19C>T n.591-19C>T | gnomAD v4 |
| X | g.48528218del | CA641500254 | EBP | c.470-16del (n.470-16del) c.469+933del (n.469+933del) n.428-16del n.591-16del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |