Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.48528117C>A | CA2693633112 | EBP | c.470-117C>A (n.470-117C>A) c.469+832C>A (n.469+832C>A) n.428-117C>A n.591-117C>A | gnomAD v4 |
X | g.48528118A>T | CA2693633113 | EBP | c.470-116A>T (n.470-116A>T) c.469+833A>T (n.469+833A>T) n.428-116A>T n.591-116A>T | gnomAD v4 |
X | g.48528119G>T | CA2693633114 | EBP | c.470-115G>T (n.470-115G>T) c.469+834G>T (n.469+834G>T) n.428-115G>T n.591-115G>T | gnomAD v4 |
X | g.48528122T>A | CA2693633116 | EBP | c.470-112T>A (n.470-112T>A) c.469+837T>A (n.469+837T>A) n.428-112T>A n.591-112T>A | gnomAD v4 |
X | g.48528123A= | CA2428298568 | EBP | c.470-111A= (n.470-111A=) c.469+838A= (n.469+838A=) n.428-111A= n.591-111A= | |
X | g.48528123A>T | CA2428298569 | EBP | c.470-111A>T (n.470-111A>T) c.469+838A>T (n.469+838A>T) n.428-111A>T n.591-111A>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48528124C>A | CA2693633120 | EBP | c.470-110C>A (n.470-110C>A) c.469+839C>A (n.469+839C>A) n.428-110C>A n.591-110C>A | gnomAD v4 |
X | g.48528124C>T | CA2693633121 | EBP | c.470-110C>T (n.470-110C>T) c.469+839C>T (n.469+839C>T) n.428-110C>T n.591-110C>T | gnomAD v4 |
X | g.48528127A= | CA2428298570 | EBP | c.470-107A= (n.470-107A=) c.469+842A= (n.469+842A=) n.428-107A= n.591-107A= | |
X | g.48528127A>G | CA875916549 | EBP | c.470-107A>G (n.470-107A>G) c.469+842A>G (n.469+842A>G) n.428-107A>G n.591-107A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48528128G>A | CA1132939465 | EBP | c.470-106G>A (n.470-106G>A) c.469+843G>A (n.469+843G>A) n.428-106G>A n.591-106G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48528128G= | CA2428298571 | EBP | c.470-106G= (n.470-106G=) c.469+843G= (n.469+843G=) n.428-106G= n.591-106G= | |
X | g.48528128G>T | CA2693633125 | EBP | c.470-106G>T (n.470-106G>T) c.469+843G>T (n.469+843G>T) n.428-106G>T n.591-106G>T | gnomAD v4 |
X | g.48528129C>A | CA2693633129 | EBP | c.470-105C>A (n.470-105C>A) c.469+844C>A (n.469+844C>A) n.428-105C>A n.591-105C>A | gnomAD v4 |
X | g.48528130T>A | CA329074392 | EBP | c.470-104T>A (n.470-104T>A) c.469+845T>A (n.469+845T>A) n.428-104T>A n.591-104T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48528130T>C | CA2693633132 | EBP | c.470-104T>C (n.470-104T>C) c.469+845T>C (n.469+845T>C) n.428-104T>C n.591-104T>C | gnomAD v4 |
X | g.48528130T= | CA2428298572 | EBP | c.470-104T= (n.470-104T=) c.469+845T= (n.469+845T=) n.428-104T= n.591-104T= | |
X | g.48528132T>C | CA2693633134 | EBP | c.470-102T>C (n.470-102T>C) c.469+847T>C (n.469+847T>C) n.428-102T>C n.591-102T>C | gnomAD v4 |
X | g.48528132T>G | CA2693633135 | EBP | c.470-102T>G (n.470-102T>G) c.469+847T>G (n.469+847T>G) n.428-102T>G n.591-102T>G | gnomAD v4 |
X | g.48528133G>T | CA2693633136 | EBP | c.470-101G>T (n.470-101G>T) c.469+848G>T (n.469+848G>T) n.428-101G>T n.591-101G>T | gnomAD v4 |
X | g.48528135G>T | CA2693633137 | EBP | c.470-99G>T (n.470-99G>T) c.469+850G>T (n.469+850G>T) n.428-99G>T n.591-99G>T | gnomAD v4 |
X | g.48528136A>G | CA2693633138 | EBP | c.470-98A>G (n.470-98A>G) c.469+851A>G (n.469+851A>G) n.428-98A>G n.591-98A>G | gnomAD v4 |
X | g.48528137C>A | CA2428298574 | EBP | c.470-97C>A (n.470-97C>A) c.469+852C>A (n.469+852C>A) n.428-97C>A n.591-97C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48528137C= | CA2428298573 | EBP | c.470-97C= (n.470-97C=) c.469+852C= (n.469+852C=) n.428-97C= n.591-97C= | |
X | g.48528137C>T | CA2693633139 | EBP | c.470-97C>T (n.470-97C>T) c.469+852C>T (n.469+852C>T) n.428-97C>T n.591-97C>T | gnomAD v4 |
X | g.48528138C>A | CA2693633140 | EBP | c.470-96C>A (n.470-96C>A) c.469+853C>A (n.469+853C>A) n.428-96C>A n.591-96C>A | gnomAD v4 |
X | g.48528140T>C | CA329074400 | EBP | c.470-94T>C (n.470-94T>C) c.469+855T>C (n.469+855T>C) n.428-94T>C n.591-94T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48528140T= | CA2428298575 | EBP | c.470-94T= (n.470-94T=) c.469+855T= (n.469+855T=) n.428-94T= n.591-94T= | |
X | g.48528141G>T | CA2693633141 | EBP | c.470-93G>T (n.470-93G>T) c.469+856G>T (n.469+856G>T) n.428-93G>T n.591-93G>T | gnomAD v4 |
X | g.48528145G>C | CA2693633142 | EBP | c.470-89G>C (n.470-89G>C) c.469+860G>C (n.469+860G>C) n.428-89G>C n.591-89G>C | gnomAD v4 |
X | g.48528146A>G | CA2579599808 | EBP | c.470-88A>G (n.470-88A>G) c.469+861A>G (n.469+861A>G) n.428-88A>G n.591-88A>G | gnomAD v4 |
X | g.48528147T>C | CA2693633143 | EBP | c.470-87T>C (n.470-87T>C) c.469+862T>C (n.469+862T>C) n.428-87T>C n.591-87T>C | gnomAD v4 |
X | g.48528149A= | CA2428298576 | EBP | c.470-85A= (n.470-85A=) c.469+864A= (n.469+864A=) n.428-85A= n.591-85A= | |
X | g.48528149A>T | CA2428298577 | EBP | c.470-85A>T (n.470-85A>T) c.469+864A>T (n.469+864A>T) n.428-85A>T n.591-85A>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48528150C>A | CA2693633144 | EBP | c.470-84C>A (n.470-84C>A) c.469+865C>A (n.469+865C>A) n.428-84C>A n.591-84C>A | gnomAD v4 |
X | g.48528150C>G | CA2693633145 | EBP | c.470-84C>G (n.470-84C>G) c.469+865C>G (n.469+865C>G) n.428-84C>G n.591-84C>G | gnomAD v4 |
X | g.48528151T>G | CA2693633147 | EBP | c.470-83T>G (n.470-83T>G) c.469+866T>G (n.469+866T>G) n.428-83T>G n.591-83T>G | gnomAD v4 |
X | g.48528152T>C | CA2579599809 | EBP | c.470-82T>C (n.470-82T>C) c.469+867T>C (n.469+867T>C) n.428-82T>C n.591-82T>C | |
X | g.48528153G>A | CA875916578 | EBP | c.470-81G>A (n.470-81G>A) c.469+868G>A (n.469+868G>A) n.428-81G>A n.591-81G>A | dbSNP |
X | g.48528153G= | CA2428298578 | EBP | c.470-81G= (n.470-81G=) c.469+868G= (n.469+868G=) n.428-81G= n.591-81G= | |
X | g.48528153G>T | CA2579599810 | EBP | c.470-81G>T (n.470-81G>T) c.469+868G>T (n.469+868G>T) n.428-81G>T n.591-81G>T | gnomAD v4 |
X | g.48528154G>T | CA2693633148 | EBP | c.470-80G>T (n.470-80G>T) c.469+869G>T (n.469+869G>T) n.428-80G>T n.591-80G>T | gnomAD v4 |
X | g.48528156A>G | CA2693633150 | EBP | c.470-78A>G (n.470-78A>G) c.469+871A>G (n.469+871A>G) n.428-78A>G n.591-78A>G | gnomAD v4 |
X | g.48528157A= | CA2428298579 | EBP | c.470-77A= (n.470-77A=) c.469+872A= (n.469+872A=) n.428-77A= n.591-77A= | |
X | g.48528157A>G | CA875916580 | EBP | c.470-77A>G (n.470-77A>G) c.469+872A>G (n.469+872A>G) n.428-77A>G n.591-77A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48528158G>A | CA2525881457 | EBP | c.470-76G>A (n.470-76G>A) c.469+873G>A (n.469+873G>A) n.428-76G>A n.591-76G>A | gnomAD v4 |
X | g.48528158G>T | CA2693633152 | EBP | c.470-76G>T (n.470-76G>T) c.469+873G>T (n.469+873G>T) n.428-76G>T n.591-76G>T | gnomAD v4 |
X | g.48528161C>A | CA2579599811 | EBP | c.470-73C>A (n.470-73C>A) c.469+876C>A (n.469+876C>A) n.428-73C>A n.591-73C>A | |
X | g.48528161C>T | CA2693633153 | EBP | c.470-73C>T (n.470-73C>T) c.469+876C>T (n.469+876C>T) n.428-73C>T n.591-73C>T | gnomAD v4 |
X | g.48528163T>C | CA1132939469 | EBP | c.470-71T>C (n.470-71T>C) c.469+878T>C (n.469+878T>C) n.428-71T>C n.591-71T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |